| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196740686G>A | CA1305761 | CFH | n.3116G>A c.2783-1189G>A (n.2783-1189G>A) c.2829G>A (p.Gln943=) c.2255G>A (p.Ser752Asn) c.*1214G>A (n.*1214G>A) c.2673G>A (p.Gln891=) c.*977G>A (n.*977G>A) c.2661G>A (p.Gln887=) c.2850G>A (p.Gln950=) c.858G>A (p.Gln286=) c.*2501G>A (n.*2501G>A) n.2934G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.2844G>A (p.Gln948=) c.*2368G>A (n.*2368G>A) c.1160-39111G>A (n.1160-39111G>A) n.4866G>A n.353G>A n.3036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740686G>C | CA343981075 | CFH | n.3116G>C c.2783-1189G>C (n.2783-1189G>C) c.2829G>C (p.Gln943His) c.2255G>C (p.Ser752Thr) c.*1214G>C (n.*1214G>C) c.2673G>C (p.Gln891His) c.*977G>C (n.*977G>C) c.2661G>C (p.Gln887His) c.2850G>C (p.Gln950His) c.858G>C (p.Gln286His) c.*2501G>C (n.*2501G>C) n.2934G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.2844G>C (p.Gln948His) c.*2368G>C (n.*2368G>C) c.1160-39111G>C (n.1160-39111G>C) n.4866G>C n.353G>C n.3036G>C | |
| 1 | g.196740686G= | CA1142305158 | CFH | n.3116G= c.2783-1189G= (n.2783-1189G=) c.2829G= (p.Gln943=) c.2255G= (p.Ser752=) c.*1214G= (n.*1214G=) c.2673G= (p.Gln891=) c.*977G= (n.*977G=) c.2661G= (p.Gln887=) c.2850G= (p.Gln950=) c.858G= (p.Gln286=) c.*2501G= (n.*2501G=) n.2934G= c.*1132G= (n.*1132G=) c.2844G= (p.Gln948=) c.*2368G= (n.*2368G=) c.1160-39111G= (n.1160-39111G=) n.4866G= n.353G= n.3036G= | |
| 1 | g.196740686G>T | CA1305760 | CFH | n.3116G>T c.2783-1189G>T (n.2783-1189G>T) c.2829G>T (p.Gln943His) c.2255G>T (p.Ser752Ile) c.*1214G>T (n.*1214G>T) c.2673G>T (p.Gln891His) c.*977G>T (n.*977G>T) c.2661G>T (p.Gln887His) c.2850G>T (p.Gln950His) c.858G>T (p.Gln286His) c.*2501G>T (n.*2501G>T) n.2934G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.2844G>T (p.Gln948His) c.*2368G>T (n.*2368G>T) c.1160-39111G>T (n.1160-39111G>T) n.4866G>T n.353G>T n.3036G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740687T>A | CA343981076 | CFH | n.3117T>A c.2783-1188T>A (n.2783-1188T>A) c.2830T>A (p.Tyr944Asn) c.2256T>A (p.Ser752Arg) c.*1215T>A (n.*1215T>A) c.2674T>A (p.Tyr892Asn) c.*978T>A (n.*978T>A) c.2662T>A (p.Tyr888Asn) c.2851T>A (p.Tyr951Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.*2502T>A (n.*2502T>A) n.2935T>A c.*1133T>A (n.*1133T>A) c.2845T>A (p.Tyr949Asn) c.*2369T>A (n.*2369T>A) c.1160-39110T>A (n.1160-39110T>A) n.4867T>A n.354T>A n.3037T>A | |
| 1 | g.196740687T>C | CA1305762 | CFH | n.3117T>C c.2783-1188T>C (n.2783-1188T>C) c.2830T>C (p.Tyr944His) c.2256T>C (p.Ser752=) c.*1215T>C (n.*1215T>C) c.2674T>C (p.Tyr892His) c.*978T>C (n.*978T>C) c.2662T>C (p.Tyr888His) c.2851T>C (p.Tyr951His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.*2502T>C (n.*2502T>C) n.2935T>C c.*1133T>C (n.*1133T>C) c.2845T>C (p.Tyr949His) c.*2369T>C (n.*2369T>C) c.1160-39110T>C (n.1160-39110T>C) n.4867T>C n.354T>C n.3037T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740687T>G | CA343981077 | CFH | n.3117T>G c.2783-1188T>G (n.2783-1188T>G) c.2830T>G (p.Tyr944Asp) c.2256T>G (p.Ser752Arg) c.*1215T>G (n.*1215T>G) c.2674T>G (p.Tyr892Asp) c.*978T>G (n.*978T>G) c.2662T>G (p.Tyr888Asp) c.2851T>G (p.Tyr951Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.*2502T>G (n.*2502T>G) n.2935T>G c.*1133T>G (n.*1133T>G) c.2845T>G (p.Tyr949Asp) c.*2369T>G (n.*2369T>G) c.1160-39110T>G (n.1160-39110T>G) n.4867T>G n.354T>G n.3037T>G | |
| 1 | g.196740687T= | CA1217767670 | CFH | n.3117T= c.2783-1188T= (n.2783-1188T=) c.2830T= (p.Tyr944=) c.2256T= (p.Ser752=) c.*1215T= (n.*1215T=) c.2674T= (p.Tyr892=) c.*978T= (n.*978T=) c.2662T= (p.Tyr888=) c.2851T= (p.Tyr951=) c.859T= (p.Tyr287=) c.*2502T= (n.*2502T=) n.2935T= c.*1133T= (n.*1133T=) c.2845T= (p.Tyr949=) c.*2369T= (n.*2369T=) c.1160-39110T= (n.1160-39110T=) n.4867T= n.354T= n.3037T= | |
| 1 | g.196740688A>C | CA343981078 | CFH | n.3118A>C c.2783-1187A>C (n.2783-1187A>C) c.2831A>C (p.Tyr944Ser) c.2257A>C (p.Met753Leu) c.*1216A>C (n.*1216A>C) c.2675A>C (p.Tyr892Ser) c.*979A>C (n.*979A>C) c.2663A>C (p.Tyr888Ser) c.2852A>C (p.Tyr951Ser) c.860A>C (p.Tyr287Ser) c.*2503A>C (n.*2503A>C) n.2936A>C c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.2846A>C (p.Tyr949Ser) c.*2370A>C (n.*2370A>C) c.1160-39109A>C (n.1160-39109A>C) n.4868A>C n.355A>C n.3038A>C | |
| 1 | g.196740688A>G | CA343981079 | CFH | n.3118A>G c.2783-1187A>G (n.2783-1187A>G) c.2831A>G (p.Tyr944Cys) c.2257A>G (p.Met753Val) c.*1216A>G (n.*1216A>G) c.2675A>G (p.Tyr892Cys) c.*979A>G (n.*979A>G) c.2663A>G (p.Tyr888Cys) c.2852A>G (p.Tyr951Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.*2503A>G (n.*2503A>G) n.2936A>G c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.2846A>G (p.Tyr949Cys) c.*2370A>G (n.*2370A>G) c.1160-39109A>G (n.1160-39109A>G) n.4868A>G n.355A>G n.3038A>G | COSMIC |
| 1 | g.196740688A>T | CA343981080 | CFH | n.3118A>T c.2783-1187A>T (n.2783-1187A>T) c.2831A>T (p.Tyr944Phe) c.2257A>T (p.Met753Leu) c.*1216A>T (n.*1216A>T) c.2675A>T (p.Tyr892Phe) c.*979A>T (n.*979A>T) c.2663A>T (p.Tyr888Phe) c.2852A>T (p.Tyr951Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.*2503A>T (n.*2503A>T) n.2936A>T c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.2846A>T (p.Tyr949Phe) c.*2370A>T (n.*2370A>T) c.1160-39109A>T (n.1160-39109A>T) n.4868A>T n.355A>T n.3038A>T | |
| 1 | g.196740689T>A | CA343981082 | CFH | n.3119T>A c.2783-1186T>A (n.2783-1186T>A) c.2832T>A (p.Tyr944Ter) c.2258T>A (p.Met753Lys) c.*1217T>A (n.*1217T>A) c.2676T>A (p.Tyr892Ter) c.*980T>A (n.*980T>A) c.2664T>A (p.Tyr888Ter) c.2853T>A (p.Tyr951Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.*2504T>A (n.*2504T>A) n.2937T>A c.*1135T>A (n.*1135T>A) c.2847T>A (p.Tyr949Ter) c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.1160-39108T>A (n.1160-39108T>A) n.4869T>A n.356T>A n.3039T>A | |
| 1 | g.196740689T>C | CA422662508 | CFH | n.3119T>C c.2783-1186T>C (n.2783-1186T>C) c.2832T>C (p.Tyr944=) c.2258T>C (p.Met753Thr) c.*1217T>C (n.*1217T>C) c.2676T>C (p.Tyr892=) c.*980T>C (n.*980T>C) c.2664T>C (p.Tyr888=) c.2853T>C (p.Tyr951=) c.861T>C (p.Tyr287=) c.*2504T>C (n.*2504T>C) n.2937T>C c.*1135T>C (n.*1135T>C) c.2847T>C (p.Tyr949=) c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.1160-39108T>C (n.1160-39108T>C) n.4869T>C n.356T>C n.3039T>C | |
| 1 | g.196740689T>G | CA343981081 | CFH | n.3119T>G c.2783-1186T>G (n.2783-1186T>G) c.2832T>G (p.Tyr944Ter) c.2258T>G (p.Met753Arg) c.*1217T>G (n.*1217T>G) c.2676T>G (p.Tyr892Ter) c.*980T>G (n.*980T>G) c.2664T>G (p.Tyr888Ter) c.2853T>G (p.Tyr951Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.*2504T>G (n.*2504T>G) n.2937T>G c.*1135T>G (n.*1135T>G) c.2847T>G (p.Tyr949Ter) c.*2371T>G (n.*2371T>G) c.1160-39108T>G (n.1160-39108T>G) n.4869T>G n.356T>G n.3039T>G | |
| 1 | g.196740690G>A | CA343981083 | CFH | n.3120G>A c.2783-1185G>A (n.2783-1185G>A) c.2833G>A (p.Gly945Arg) c.2259G>A (p.Met753Ile) c.*1218G>A (n.*1218G>A) c.2677G>A (p.Gly893Arg) c.*981G>A (n.*981G>A) c.2665G>A (p.Gly889Arg) c.2854G>A (p.Gly952Arg) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.*2505G>A (n.*2505G>A) n.2938G>A c.*1136G>A (n.*1136G>A) c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.*2372G>A (n.*2372G>A) c.1160-39107G>A (n.1160-39107G>A) n.4870G>A n.357G>A n.3040G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740690G>C | CA343981084 | CFH | n.3120G>C c.2783-1185G>C (n.2783-1185G>C) c.2833G>C (p.Gly945Arg) c.2259G>C (p.Met753Ile) c.*1218G>C (n.*1218G>C) c.2677G>C (p.Gly893Arg) c.*981G>C (n.*981G>C) c.2665G>C (p.Gly889Arg) c.2854G>C (p.Gly952Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.*2505G>C (n.*2505G>C) n.2938G>C c.*1136G>C (n.*1136G>C) c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.*2372G>C (n.*2372G>C) c.1160-39107G>C (n.1160-39107G>C) n.4870G>C n.357G>C n.3040G>C | |
| 1 | g.196740690G= | CA1217767671 | CFH | n.3120G= c.2783-1185G= (n.2783-1185G=) c.2833G= (p.Gly945=) c.2259G= (p.Met753=) c.*1218G= (n.*1218G=) c.2677G= (p.Gly893=) c.*981G= (n.*981G=) c.2665G= (p.Gly889=) c.2854G= (p.Gly952=) c.862G= (p.Gly288=) c.*2505G= (n.*2505G=) n.2938G= c.*1136G= (n.*1136G=) c.2848G= (p.Gly950=) c.*2372G= (n.*2372G=) c.1160-39107G= (n.1160-39107G=) n.4870G= n.357G= n.3040G= | |
| 1 | g.196740690G>T | CA343981085 | CFH | n.3120G>T c.2783-1185G>T (n.2783-1185G>T) c.2833G>T (p.Gly945Ter) c.2259G>T (p.Met753Ile) c.*1218G>T (n.*1218G>T) c.2677G>T (p.Gly893Ter) c.*981G>T (n.*981G>T) c.2665G>T (p.Gly889Ter) c.2854G>T (p.Gly952Ter) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.*2505G>T (n.*2505G>T) n.2938G>T c.*1136G>T (n.*1136G>T) c.2848G>T (p.Gly950Ter) c.*2372G>T (n.*2372G>T) c.1160-39107G>T (n.1160-39107G>T) n.4870G>T n.357G>T n.3040G>T | |
| 1 | g.196740691G>A | CA343981086 | CFH | n.3121G>A c.2783-1184G>A (n.2783-1184G>A) c.2834G>A (p.Gly945Glu) c.2260G>A (p.Glu754Lys) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.2678G>A (p.Gly893Glu) c.*982G>A (n.*982G>A) c.2666G>A (p.Gly889Glu) c.2855G>A (p.Gly952Glu) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.*2506G>A (n.*2506G>A) n.2939G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.*2373G>A (n.*2373G>A) c.1160-39106G>A (n.1160-39106G>A) n.4871G>A n.358G>A n.3041G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.196740691G>C | CA343981087 | CFH | n.3121G>C c.2783-1184G>C (n.2783-1184G>C) c.2834G>C (p.Gly945Ala) c.2260G>C (p.Glu754Gln) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.2678G>C (p.Gly893Ala) c.*982G>C (n.*982G>C) c.2666G>C (p.Gly889Ala) c.2855G>C (p.Gly952Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.*2506G>C (n.*2506G>C) n.2939G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.*2373G>C (n.*2373G>C) c.1160-39106G>C (n.1160-39106G>C) n.4871G>C n.358G>C n.3041G>C | |
| 1 | g.196740691G= | CA1217767673 | CFH | n.3121G= c.2783-1184G= (n.2783-1184G=) c.2834G= (p.Gly945=) c.2260G= (p.Glu754=) c.*1219G= (n.*1219G=) c.2678G= (p.Gly893=) c.*982G= (n.*982G=) c.2666G= (p.Gly889=) c.2855G= (p.Gly952=) c.863G= (p.Gly288=) c.*2506G= (n.*2506G=) n.2939G= c.*1137G= (n.*1137G=) c.2849G= (p.Gly950=) c.*2373G= (n.*2373G=) c.1160-39106G= (n.1160-39106G=) n.4871G= n.358G= n.3041G= | |
| 1 | g.196740691G>T | CA343981088 | CFH | n.3121G>T c.2783-1184G>T (n.2783-1184G>T) c.2834G>T (p.Gly945Val) c.2260G>T (p.Glu754Ter) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.2678G>T (p.Gly893Val) c.*982G>T (n.*982G>T) c.2666G>T (p.Gly889Val) c.2855G>T (p.Gly952Val) c.863G>T (p.Gly288Val) c.*2506G>T (n.*2506G>T) n.2939G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.2849G>T (p.Gly950Val) c.*2373G>T (n.*2373G>T) c.1160-39106G>T (n.1160-39106G>T) n.4871G>T n.358G>T n.3041G>T | |
| 1 | g.196740691_196740694delinsGAGA | CA1217767672 | CFH | n.3121_3124delinsGAGA c.2783-1184_2783-1181delinsGAGA (n.2783-1184_2783-1181delinsGAGA) c.2834_2837delinsGAGA (p.Gly945=) c.2260_2263delinsGAGA (p.Glu754=) c.*1219_*1222delinsGAGA (n.*1219_*1222delinsGAGA) c.2678_2681delinsGAGA (p.Gly893=) c.*982_*985delinsGAGA (n.*982_*985delinsGAGA) c.2666_2669delinsGAGA (p.Gly889=) c.2855_2858delinsGAGA (p.Gly952=) c.863_866delinsGAGA (p.Gly288=) c.*2506_*2509delinsGAGA (n.*2506_*2509delinsGAGA) n.2939_2942delinsGAGA c.*1137_*1140delinsGAGA (n.*1137_*1140delinsGAGA) c.2849_2852delinsGAGA (p.Gly950=) c.*2373_*2376delinsGAGA (n.*2373_*2376delinsGAGA) c.1160-39106_1160-39103delinsGAGA (n.1160-39106_1160-39103delinsGAGA) n.4871_4874delinsGAGA n.358_361delinsGAGA n.3041_3044delinsGAGA | |
| 1 | g.196740692A= | CA1217767674 | CFH | n.3122A= c.2783-1183A= (n.2783-1183A=) c.2835A= (p.Gly945=) c.2261A= (p.Glu754=) c.*1220A= (n.*1220A=) c.2679A= (p.Gly893=) c.*983A= (n.*983A=) c.2667A= (p.Gly889=) c.2856A= (p.Gly952=) c.864A= (p.Gly288=) c.*2507A= (n.*2507A=) n.2940A= c.*1138A= (n.*1138A=) c.2850A= (p.Gly950=) c.*2374A= (n.*2374A=) c.1160-39105A= (n.1160-39105A=) n.4872A= n.359A= n.3042A= | |
| 1 | g.196740692A>C | CA35811433 | CFH | n.3122A>C c.2783-1183A>C (n.2783-1183A>C) c.2835A>C (p.Gly945=) c.2261A>C (p.Glu754Ala) c.*1220A>C (n.*1220A>C) c.2679A>C (p.Gly893=) c.*983A>C (n.*983A>C) c.2667A>C (p.Gly889=) c.2856A>C (p.Gly952=) c.864A>C (p.Gly288=) c.*2507A>C (n.*2507A>C) n.2940A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.2850A>C (p.Gly950=) c.*2374A>C (n.*2374A>C) c.1160-39105A>C (n.1160-39105A>C) n.4872A>C n.359A>C n.3042A>C | dbSNP |
| 1 | g.196740692A>G | CA35811440 | CFH | n.3122A>G c.2783-1183A>G (n.2783-1183A>G) c.2835A>G (p.Gly945=) c.2261A>G (p.Glu754Gly) c.*1220A>G (n.*1220A>G) c.2679A>G (p.Gly893=) c.*983A>G (n.*983A>G) c.2667A>G (p.Gly889=) c.2856A>G (p.Gly952=) c.864A>G (p.Gly288=) c.*2507A>G (n.*2507A>G) n.2940A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2850A>G (p.Gly950=) c.*2374A>G (n.*2374A>G) c.1160-39105A>G (n.1160-39105A>G) n.4872A>G n.359A>G n.3042A>G | dbSNP |
| 1 | g.196740692A>T | CA422662512 | CFH | n.3122A>T c.2783-1183A>T (n.2783-1183A>T) c.2835A>T (p.Gly945=) c.2261A>T (p.Glu754Val) c.*1220A>T (n.*1220A>T) c.2679A>T (p.Gly893=) c.*983A>T (n.*983A>T) c.2667A>T (p.Gly889=) c.2856A>T (p.Gly952=) c.864A>T (p.Gly288=) c.*2507A>T (n.*2507A>T) n.2940A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.2850A>T (p.Gly950=) c.*2374A>T (n.*2374A>T) c.1160-39105A>T (n.1160-39105A>T) n.4872A>T n.359A>T n.3042A>T | |
| 1 | g.196740697_196740699del | CA1305763 | CFH | n.3127_3129del c.2783-1178_2783-1176del (n.2783-1178_2783-1176del) c.2840_2842del (p.Glu947del) c.2266_2268del (p.Lys756del) c.*1225_*1227del (n.*1225_*1227del) c.2684_2686del (p.Glu895del) c.*988_*990del (n.*988_*990del) c.2672_2674del (p.Glu891del) c.2861_2863del (p.Glu954del) c.2861_2862+1del c.869_871del (p.Glu290del) c.*2512_*2514del (n.*2512_*2514del) n.2945_2947del c.*1143_*1145del (n.*1143_*1145del) c.2855_2857del (p.Glu952del) c.*2379_*2381del (n.*2379_*2381del) c.1160-39100_1160-39098del (n.1160-39100_1160-39098del) n.4877_4879del n.364_366del n.3047_3049del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196740693G>A | CA343981089 | CFH | n.3123G>A c.2783-1182G>A (n.2783-1182G>A) c.2836G>A (p.Glu946Lys) c.2262G>A (p.Glu754=) c.*1221G>A (n.*1221G>A) c.2680G>A (p.Glu894Lys) c.*984G>A (n.*984G>A) c.2668G>A (p.Glu890Lys) c.2857G>A (p.Glu953Lys) c.865G>A (p.Glu289Lys) c.*2508G>A (n.*2508G>A) n.2941G>A c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.2851G>A (p.Glu951Lys) c.*2375G>A (n.*2375G>A) c.1160-39104G>A (n.1160-39104G>A) n.4873G>A n.360G>A n.3043G>A | |
| 1 | g.196740693G>C | CA343981090 | CFH | n.3123G>C c.2783-1182G>C (n.2783-1182G>C) c.2836G>C (p.Glu946Gln) c.2262G>C (p.Glu754Asp) c.*1221G>C (n.*1221G>C) c.2680G>C (p.Glu894Gln) c.*984G>C (n.*984G>C) c.2668G>C (p.Glu890Gln) c.2857G>C (p.Glu953Gln) c.865G>C (p.Glu289Gln) c.*2508G>C (n.*2508G>C) n.2941G>C c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.2851G>C (p.Glu951Gln) c.*2375G>C (n.*2375G>C) c.1160-39104G>C (n.1160-39104G>C) n.4873G>C n.360G>C n.3043G>C | |
| 1 | g.196740693G>T | CA343981091 | CFH | n.3123G>T c.2783-1182G>T (n.2783-1182G>T) c.2836G>T (p.Glu946Ter) c.2262G>T (p.Glu754Asp) c.*1221G>T (n.*1221G>T) c.2680G>T (p.Glu894Ter) c.*984G>T (n.*984G>T) c.2668G>T (p.Glu890Ter) c.2857G>T (p.Glu953Ter) c.865G>T (p.Glu289Ter) c.*2508G>T (n.*2508G>T) n.2941G>T c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.2851G>T (p.Glu951Ter) c.*2375G>T (n.*2375G>T) c.1160-39104G>T (n.1160-39104G>T) n.4873G>T n.360G>T n.3043G>T | |
| 1 | g.196740694A>C | CA343981092 | CFH | n.3124A>C c.2783-1181A>C (n.2783-1181A>C) c.2837A>C (p.Glu946Ala) c.2263A>C (p.Lys755Gln) c.*1222A>C (n.*1222A>C) c.2681A>C (p.Glu894Ala) c.*985A>C (n.*985A>C) c.2669A>C (p.Glu890Ala) c.2858A>C (p.Glu953Ala) c.866A>C (p.Glu289Ala) c.*2509A>C (n.*2509A>C) n.2942A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.2852A>C (p.Glu951Ala) c.*2376A>C (n.*2376A>C) c.1160-39103A>C (n.1160-39103A>C) n.4874A>C n.361A>C n.3044A>C | |
| 1 | g.196740694A>G | CA343981093 | CFH | n.3124A>G c.2783-1181A>G (n.2783-1181A>G) c.2837A>G (p.Glu946Gly) c.2263A>G (p.Lys755Glu) c.*1222A>G (n.*1222A>G) c.2681A>G (p.Glu894Gly) c.*985A>G (n.*985A>G) c.2669A>G (p.Glu890Gly) c.2858A>G (p.Glu953Gly) c.866A>G (p.Glu289Gly) c.*2509A>G (n.*2509A>G) n.2942A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.2852A>G (p.Glu951Gly) c.*2376A>G (n.*2376A>G) c.1160-39103A>G (n.1160-39103A>G) n.4874A>G n.361A>G n.3044A>G | |
| 1 | g.196740694A>T | CA343981094 | CFH | n.3124A>T c.2783-1181A>T (n.2783-1181A>T) c.2837A>T (p.Glu946Val) c.2263A>T (p.Lys755Ter) c.*1222A>T (n.*1222A>T) c.2681A>T (p.Glu894Val) c.*985A>T (n.*985A>T) c.2669A>T (p.Glu890Val) c.2858A>T (p.Glu953Val) c.866A>T (p.Glu289Val) c.*2509A>T (n.*2509A>T) n.2942A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.2852A>T (p.Glu951Val) c.*2376A>T (n.*2376A>T) c.1160-39103A>T (n.1160-39103A>T) n.4874A>T n.361A>T n.3044A>T | |
| 1 | g.196740695A>C | CA343981095 | CFH | n.3125A>C c.2783-1180A>C (n.2783-1180A>C) c.2838A>C (p.Glu946Asp) c.2264A>C (p.Lys755Thr) c.*1223A>C (n.*1223A>C) c.2682A>C (p.Glu894Asp) c.*986A>C (n.*986A>C) c.2670A>C (p.Glu890Asp) c.2859A>C (p.Glu953Asp) c.867A>C (p.Glu289Asp) c.*2510A>C (n.*2510A>C) n.2943A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.2853A>C (p.Glu951Asp) c.*2377A>C (n.*2377A>C) c.1160-39102A>C (n.1160-39102A>C) n.4875A>C n.362A>C n.3045A>C | |
| 1 | g.196740695A>G | CA422662516 | CFH | n.3125A>G c.2783-1180A>G (n.2783-1180A>G) c.2838A>G (p.Glu946=) c.2264A>G (p.Lys755Arg) c.*1223A>G (n.*1223A>G) c.2682A>G (p.Glu894=) c.*986A>G (n.*986A>G) c.2670A>G (p.Glu890=) c.2859A>G (p.Glu953=) c.867A>G (p.Glu289=) c.*2510A>G (n.*2510A>G) n.2943A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.2853A>G (p.Glu951=) c.*2377A>G (n.*2377A>G) c.1160-39102A>G (n.1160-39102A>G) n.4875A>G n.362A>G n.3045A>G | |
| 1 | g.196740695A>T | CA343981096 | CFH | n.3125A>T c.2783-1180A>T (n.2783-1180A>T) c.2838A>T (p.Glu946Asp) c.2264A>T (p.Lys755Met) c.*1223A>T (n.*1223A>T) c.2682A>T (p.Glu894Asp) c.*986A>T (n.*986A>T) c.2670A>T (p.Glu890Asp) c.2859A>T (p.Glu953Asp) c.867A>T (p.Glu289Asp) c.*2510A>T (n.*2510A>T) n.2943A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.2853A>T (p.Glu951Asp) c.*2377A>T (n.*2377A>T) c.1160-39102A>T (n.1160-39102A>T) n.4875A>T n.362A>T n.3045A>T | |
| 1 | g.196740696G>A | CA343981097 | CFH | n.3126G>A c.2783-1179G>A (n.2783-1179G>A) c.2839G>A (p.Glu947Lys) c.2265G>A (p.Lys755=) c.*1224G>A (n.*1224G>A) c.2683G>A (p.Glu895Lys) c.*987G>A (n.*987G>A) c.2671G>A (p.Glu891Lys) c.2860G>A (p.Glu954Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.*2511G>A (n.*2511G>A) n.2944G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.2854G>A (p.Glu952Lys) c.*2378G>A (n.*2378G>A) c.1160-39101G>A (n.1160-39101G>A) n.4876G>A n.363G>A n.3046G>A | COSMIC |
| 1 | g.196740696G>C | CA343981099 | CFH | n.3126G>C c.2783-1179G>C (n.2783-1179G>C) c.2839G>C (p.Glu947Gln) c.2265G>C (p.Lys755Asn) c.*1224G>C (n.*1224G>C) c.2683G>C (p.Glu895Gln) c.*987G>C (n.*987G>C) c.2671G>C (p.Glu891Gln) c.2860G>C (p.Glu954Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.*2511G>C (n.*2511G>C) n.2944G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.2854G>C (p.Glu952Gln) c.*2378G>C (n.*2378G>C) c.1160-39101G>C (n.1160-39101G>C) n.4876G>C n.363G>C n.3046G>C | |
| 1 | g.196740696G>T | CA343981098 | CFH | n.3126G>T c.2783-1179G>T (n.2783-1179G>T) c.2839G>T (p.Glu947Ter) c.2265G>T (p.Lys755Asn) c.*1224G>T (n.*1224G>T) c.2683G>T (p.Glu895Ter) c.*987G>T (n.*987G>T) c.2671G>T (p.Glu891Ter) c.2860G>T (p.Glu954Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.*2511G>T (n.*2511G>T) n.2944G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.2854G>T (p.Glu952Ter) c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.1160-39101G>T (n.1160-39101G>T) n.4876G>T n.363G>T n.3046G>T | |
| 1 | g.196740697A>C | CA343981100 | CFH | n.3127A>C c.2783-1178A>C (n.2783-1178A>C) c.2840A>C (p.Glu947Ala) c.2266A>C (p.Lys756Gln) c.*1225A>C (n.*1225A>C) c.2684A>C (p.Glu895Ala) c.*988A>C (n.*988A>C) c.2672A>C (p.Glu891Ala) c.2861A>C (p.Glu954Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.*2512A>C (n.*2512A>C) n.2945A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.2855A>C (p.Glu952Ala) c.*2379A>C (n.*2379A>C) c.1160-39100A>C (n.1160-39100A>C) n.4877A>C n.364A>C n.3047A>C | |
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