| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.196734482C>T | CA1217764867 | CFH | n.2680-2342C>T c.2414-2342C>T (n.2414-2342C>T) c.2393-2342C>T (n.2393-2342C>T) c.2233-6182C>T (n.2233-6182C>T) c.*778-2342C>T (n.*778-2342C>T) c.2237-2342C>T (n.2237-2342C>T) c.*541-2342C>T (n.*541-2342C>T) c.2225-2342C>T (n.2225-2342C>T) c.422-2342C>T (n.422-2342C>T) c.*2065-2342C>T (n.*2065-2342C>T) n.2498-2342C>T c.*696-2342C>T (n.*696-2342C>T) c.2408-2342C>T (n.2408-2342C>T) c.*1932-2342C>T (n.*1932-2342C>T) c.1159+44868C>T (n.1159+44868C>T) n.4430-2342C>T n.2600-2342C>T | dbSNP |
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| 1 | g.196734491A>G | CA1217764871 | CFH | n.2680-2333A>G c.2414-2333A>G (n.2414-2333A>G) c.2393-2333A>G (n.2393-2333A>G) c.2233-6173A>G (n.2233-6173A>G) c.*778-2333A>G (n.*778-2333A>G) c.2237-2333A>G (n.2237-2333A>G) c.*541-2333A>G (n.*541-2333A>G) c.2225-2333A>G (n.2225-2333A>G) c.422-2333A>G (n.422-2333A>G) c.*2065-2333A>G (n.*2065-2333A>G) n.2498-2333A>G c.*696-2333A>G (n.*696-2333A>G) c.2408-2333A>G (n.2408-2333A>G) c.*1932-2333A>G (n.*1932-2333A>G) c.1159+44877A>G (n.1159+44877A>G) n.4430-2333A>G n.2600-2333A>G | dbSNP |
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| 1 | g.196734498T>C | CA1217764873 | CFH | n.2680-2326T>C c.2414-2326T>C (n.2414-2326T>C) c.2393-2326T>C (n.2393-2326T>C) c.2233-6166T>C (n.2233-6166T>C) c.*778-2326T>C (n.*778-2326T>C) c.2237-2326T>C (n.2237-2326T>C) c.*541-2326T>C (n.*541-2326T>C) c.2225-2326T>C (n.2225-2326T>C) c.422-2326T>C (n.422-2326T>C) c.*2065-2326T>C (n.*2065-2326T>C) n.2498-2326T>C c.*696-2326T>C (n.*696-2326T>C) c.2408-2326T>C (n.2408-2326T>C) c.*1932-2326T>C (n.*1932-2326T>C) c.1159+44884T>C (n.1159+44884T>C) n.4430-2326T>C n.2600-2326T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734498T= | CA1217764872 | CFH | n.2680-2326T= c.2414-2326T= (n.2414-2326T=) c.2393-2326T= (n.2393-2326T=) c.2233-6166T= (n.2233-6166T=) c.*778-2326T= (n.*778-2326T=) c.2237-2326T= (n.2237-2326T=) c.*541-2326T= (n.*541-2326T=) c.2225-2326T= (n.2225-2326T=) c.422-2326T= (n.422-2326T=) c.*2065-2326T= (n.*2065-2326T=) n.2498-2326T= c.*696-2326T= (n.*696-2326T=) c.2408-2326T= (n.2408-2326T=) c.*1932-2326T= (n.*1932-2326T=) c.1159+44884T= (n.1159+44884T=) n.4430-2326T= n.2600-2326T= | |
| 1 | g.196734499A= | CA1217764874 | CFH | n.2680-2325A= c.2414-2325A= (n.2414-2325A=) c.2393-2325A= (n.2393-2325A=) c.2233-6165A= (n.2233-6165A=) c.*778-2325A= (n.*778-2325A=) c.2237-2325A= (n.2237-2325A=) c.*541-2325A= (n.*541-2325A=) c.2225-2325A= (n.2225-2325A=) c.422-2325A= (n.422-2325A=) c.*2065-2325A= (n.*2065-2325A=) n.2498-2325A= c.*696-2325A= (n.*696-2325A=) c.2408-2325A= (n.2408-2325A=) c.*1932-2325A= (n.*1932-2325A=) c.1159+44885A= (n.1159+44885A=) n.4430-2325A= n.2600-2325A= | |
| 1 | g.196734499A>G | CA1010866874 | CFH | n.2680-2325A>G c.2414-2325A>G (n.2414-2325A>G) c.2393-2325A>G (n.2393-2325A>G) c.2233-6165A>G (n.2233-6165A>G) c.*778-2325A>G (n.*778-2325A>G) c.2237-2325A>G (n.2237-2325A>G) c.*541-2325A>G (n.*541-2325A>G) c.2225-2325A>G (n.2225-2325A>G) c.422-2325A>G (n.422-2325A>G) c.*2065-2325A>G (n.*2065-2325A>G) n.2498-2325A>G c.*696-2325A>G (n.*696-2325A>G) c.2408-2325A>G (n.2408-2325A>G) c.*1932-2325A>G (n.*1932-2325A>G) c.1159+44885A>G (n.1159+44885A>G) n.4430-2325A>G n.2600-2325A>G | dbSNP |
| 1 | g.196734500G= | CA1141307013 | CFH | n.2680-2324G= c.2414-2324G= (n.2414-2324G=) c.2393-2324G= (n.2393-2324G=) c.2233-6164G= (n.2233-6164G=) c.*778-2324G= (n.*778-2324G=) c.2237-2324G= (n.2237-2324G=) c.*541-2324G= (n.*541-2324G=) c.2225-2324G= (n.2225-2324G=) c.422-2324G= (n.422-2324G=) c.*2065-2324G= (n.*2065-2324G=) n.2498-2324G= c.*696-2324G= (n.*696-2324G=) c.2408-2324G= (n.2408-2324G=) c.*1932-2324G= (n.*1932-2324G=) c.1159+44886G= (n.1159+44886G=) n.4430-2324G= n.2600-2324G= | |
| 1 | g.196734500G>T | CA35866142 | CFH | n.2680-2324G>T c.2414-2324G>T (n.2414-2324G>T) c.2393-2324G>T (n.2393-2324G>T) c.2233-6164G>T (n.2233-6164G>T) c.*778-2324G>T (n.*778-2324G>T) c.2237-2324G>T (n.2237-2324G>T) c.*541-2324G>T (n.*541-2324G>T) c.2225-2324G>T (n.2225-2324G>T) c.422-2324G>T (n.422-2324G>T) c.*2065-2324G>T (n.*2065-2324G>T) n.2498-2324G>T c.*696-2324G>T (n.*696-2324G>T) c.2408-2324G>T (n.2408-2324G>T) c.*1932-2324G>T (n.*1932-2324G>T) c.1159+44886G>T (n.1159+44886G>T) n.4430-2324G>T n.2600-2324G>T | dbSNP |
| 1 | g.196734502T>C | CA1217764875 | CFH | n.2680-2322T>C c.2414-2322T>C (n.2414-2322T>C) c.2393-2322T>C (n.2393-2322T>C) c.2233-6162T>C (n.2233-6162T>C) c.*778-2322T>C (n.*778-2322T>C) c.2237-2322T>C (n.2237-2322T>C) c.*541-2322T>C (n.*541-2322T>C) c.2225-2322T>C (n.2225-2322T>C) c.422-2322T>C (n.422-2322T>C) c.*2065-2322T>C (n.*2065-2322T>C) n.2498-2322T>C c.*696-2322T>C (n.*696-2322T>C) c.2408-2322T>C (n.2408-2322T>C) c.*1932-2322T>C (n.*1932-2322T>C) c.1159+44888T>C (n.1159+44888T>C) n.4430-2322T>C n.2600-2322T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734502T= | CA1217764876 | CFH | n.2680-2322T= c.2414-2322T= (n.2414-2322T=) c.2393-2322T= (n.2393-2322T=) c.2233-6162T= (n.2233-6162T=) c.*778-2322T= (n.*778-2322T=) c.2237-2322T= (n.2237-2322T=) c.*541-2322T= (n.*541-2322T=) c.2225-2322T= (n.2225-2322T=) c.422-2322T= (n.422-2322T=) c.*2065-2322T= (n.*2065-2322T=) n.2498-2322T= c.*696-2322T= (n.*696-2322T=) c.2408-2322T= (n.2408-2322T=) c.*1932-2322T= (n.*1932-2322T=) c.1159+44888T= (n.1159+44888T=) n.4430-2322T= n.2600-2322T= | |
| 1 | g.196734504C= | CA1217764877 | CFH | n.2680-2320C= c.2414-2320C= (n.2414-2320C=) c.2393-2320C= (n.2393-2320C=) c.2233-6160C= (n.2233-6160C=) c.*778-2320C= (n.*778-2320C=) c.2237-2320C= (n.2237-2320C=) c.*541-2320C= (n.*541-2320C=) c.2225-2320C= (n.2225-2320C=) c.422-2320C= (n.422-2320C=) c.*2065-2320C= (n.*2065-2320C=) n.2498-2320C= c.*696-2320C= (n.*696-2320C=) c.2408-2320C= (n.2408-2320C=) c.*1932-2320C= (n.*1932-2320C=) c.1159+44890C= (n.1159+44890C=) n.4430-2320C= n.2600-2320C= | |
| 1 | g.196734504C>T | CA1010866875 | CFH | n.2680-2320C>T c.2414-2320C>T (n.2414-2320C>T) c.2393-2320C>T (n.2393-2320C>T) c.2233-6160C>T (n.2233-6160C>T) c.*778-2320C>T (n.*778-2320C>T) c.2237-2320C>T (n.2237-2320C>T) c.*541-2320C>T (n.*541-2320C>T) c.2225-2320C>T (n.2225-2320C>T) c.422-2320C>T (n.422-2320C>T) c.*2065-2320C>T (n.*2065-2320C>T) n.2498-2320C>T c.*696-2320C>T (n.*696-2320C>T) c.2408-2320C>T (n.2408-2320C>T) c.*1932-2320C>T (n.*1932-2320C>T) c.1159+44890C>T (n.1159+44890C>T) n.4430-2320C>T n.2600-2320C>T | dbSNP |
| 1 | g.196734508G>A | CA35866156 | CFH | n.2680-2316G>A c.2414-2316G>A (n.2414-2316G>A) c.2393-2316G>A (n.2393-2316G>A) c.2233-6156G>A (n.2233-6156G>A) c.*778-2316G>A (n.*778-2316G>A) c.2237-2316G>A (n.2237-2316G>A) c.*541-2316G>A (n.*541-2316G>A) c.2225-2316G>A (n.2225-2316G>A) c.422-2316G>A (n.422-2316G>A) c.*2065-2316G>A (n.*2065-2316G>A) n.2498-2316G>A c.*696-2316G>A (n.*696-2316G>A) c.2408-2316G>A (n.2408-2316G>A) c.*1932-2316G>A (n.*1932-2316G>A) c.1159+44894G>A (n.1159+44894G>A) n.4430-2316G>A n.2600-2316G>A | dbSNP |
| 1 | g.196734508G= | CA1140118449 | CFH | n.2680-2316G= c.2414-2316G= (n.2414-2316G=) c.2393-2316G= (n.2393-2316G=) c.2233-6156G= (n.2233-6156G=) c.*778-2316G= (n.*778-2316G=) c.2237-2316G= (n.2237-2316G=) c.*541-2316G= (n.*541-2316G=) c.2225-2316G= (n.2225-2316G=) c.422-2316G= (n.422-2316G=) c.*2065-2316G= (n.*2065-2316G=) n.2498-2316G= c.*696-2316G= (n.*696-2316G=) c.2408-2316G= (n.2408-2316G=) c.*1932-2316G= (n.*1932-2316G=) c.1159+44894G= (n.1159+44894G=) n.4430-2316G= n.2600-2316G= | |
| 1 | g.196734511C>A | CA2550589510 | CFH | n.2680-2313C>A c.2414-2313C>A (n.2414-2313C>A) c.2393-2313C>A (n.2393-2313C>A) c.2233-6153C>A (n.2233-6153C>A) c.*778-2313C>A (n.*778-2313C>A) c.2237-2313C>A (n.2237-2313C>A) c.*541-2313C>A (n.*541-2313C>A) c.2225-2313C>A (n.2225-2313C>A) c.422-2313C>A (n.422-2313C>A) c.*2065-2313C>A (n.*2065-2313C>A) n.2498-2313C>A c.*696-2313C>A (n.*696-2313C>A) c.2408-2313C>A (n.2408-2313C>A) c.*1932-2313C>A (n.*1932-2313C>A) c.1159+44897C>A (n.1159+44897C>A) n.4430-2313C>A n.2600-2313C>A | |
| 1 | g.196734511C= | CA1217764878 | CFH | n.2680-2313C= c.2414-2313C= (n.2414-2313C=) c.2393-2313C= (n.2393-2313C=) c.2233-6153C= (n.2233-6153C=) c.*778-2313C= (n.*778-2313C=) c.2237-2313C= (n.2237-2313C=) c.*541-2313C= (n.*541-2313C=) c.2225-2313C= (n.2225-2313C=) c.422-2313C= (n.422-2313C=) c.*2065-2313C= (n.*2065-2313C=) n.2498-2313C= c.*696-2313C= (n.*696-2313C=) c.2408-2313C= (n.2408-2313C=) c.*1932-2313C= (n.*1932-2313C=) c.1159+44897C= (n.1159+44897C=) n.4430-2313C= n.2600-2313C= | |
| 1 | g.196734511C>T | CA528267225 | CFH | n.2680-2313C>T c.2414-2313C>T (n.2414-2313C>T) c.2393-2313C>T (n.2393-2313C>T) c.2233-6153C>T (n.2233-6153C>T) c.*778-2313C>T (n.*778-2313C>T) c.2237-2313C>T (n.2237-2313C>T) c.*541-2313C>T (n.*541-2313C>T) c.2225-2313C>T (n.2225-2313C>T) c.422-2313C>T (n.422-2313C>T) c.*2065-2313C>T (n.*2065-2313C>T) n.2498-2313C>T c.*696-2313C>T (n.*696-2313C>T) c.2408-2313C>T (n.2408-2313C>T) c.*1932-2313C>T (n.*1932-2313C>T) c.1159+44897C>T (n.1159+44897C>T) n.4430-2313C>T n.2600-2313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734512A= | CA1217764879 | CFH | n.2680-2312A= c.2414-2312A= (n.2414-2312A=) c.2393-2312A= (n.2393-2312A=) c.2233-6152A= (n.2233-6152A=) c.*778-2312A= (n.*778-2312A=) c.2237-2312A= (n.2237-2312A=) c.*541-2312A= (n.*541-2312A=) c.2225-2312A= (n.2225-2312A=) c.422-2312A= (n.422-2312A=) c.*2065-2312A= (n.*2065-2312A=) n.2498-2312A= c.*696-2312A= (n.*696-2312A=) c.2408-2312A= (n.2408-2312A=) c.*1932-2312A= (n.*1932-2312A=) c.1159+44898A= (n.1159+44898A=) n.4430-2312A= n.2600-2312A= | |
| 1 | g.196734512A>G | CA35866161 | CFH | n.2680-2312A>G c.2414-2312A>G (n.2414-2312A>G) c.2393-2312A>G (n.2393-2312A>G) c.2233-6152A>G (n.2233-6152A>G) c.*778-2312A>G (n.*778-2312A>G) c.2237-2312A>G (n.2237-2312A>G) c.*541-2312A>G (n.*541-2312A>G) c.2225-2312A>G (n.2225-2312A>G) c.422-2312A>G (n.422-2312A>G) c.*2065-2312A>G (n.*2065-2312A>G) n.2498-2312A>G c.*696-2312A>G (n.*696-2312A>G) c.2408-2312A>G (n.2408-2312A>G) c.*1932-2312A>G (n.*1932-2312A>G) c.1159+44898A>G (n.1159+44898A>G) n.4430-2312A>G n.2600-2312A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734514T>C | CA2537570230 | CFH | n.2680-2310T>C c.2414-2310T>C (n.2414-2310T>C) c.2393-2310T>C (n.2393-2310T>C) c.2233-6150T>C (n.2233-6150T>C) c.*778-2310T>C (n.*778-2310T>C) c.2237-2310T>C (n.2237-2310T>C) c.*541-2310T>C (n.*541-2310T>C) c.2225-2310T>C (n.2225-2310T>C) c.422-2310T>C (n.422-2310T>C) c.*2065-2310T>C (n.*2065-2310T>C) n.2498-2310T>C c.*696-2310T>C (n.*696-2310T>C) c.2408-2310T>C (n.2408-2310T>C) c.*1932-2310T>C (n.*1932-2310T>C) c.1159+44900T>C (n.1159+44900T>C) n.4430-2310T>C n.2600-2310T>C | |
| 1 | g.196734514T>G | CA729688132 | CFH | n.2680-2310T>G c.2414-2310T>G (n.2414-2310T>G) c.2393-2310T>G (n.2393-2310T>G) c.2233-6150T>G (n.2233-6150T>G) c.*778-2310T>G (n.*778-2310T>G) c.2237-2310T>G (n.2237-2310T>G) c.*541-2310T>G (n.*541-2310T>G) c.2225-2310T>G (n.2225-2310T>G) c.422-2310T>G (n.422-2310T>G) c.*2065-2310T>G (n.*2065-2310T>G) n.2498-2310T>G c.*696-2310T>G (n.*696-2310T>G) c.2408-2310T>G (n.2408-2310T>G) c.*1932-2310T>G (n.*1932-2310T>G) c.1159+44900T>G (n.1159+44900T>G) n.4430-2310T>G n.2600-2310T>G | dbSNP |
| 1 | g.196734514T= | CA1217764880 | CFH | n.2680-2310T= c.2414-2310T= (n.2414-2310T=) c.2393-2310T= (n.2393-2310T=) c.2233-6150T= (n.2233-6150T=) c.*778-2310T= (n.*778-2310T=) c.2237-2310T= (n.2237-2310T=) c.*541-2310T= (n.*541-2310T=) c.2225-2310T= (n.2225-2310T=) c.422-2310T= (n.422-2310T=) c.*2065-2310T= (n.*2065-2310T=) n.2498-2310T= c.*696-2310T= (n.*696-2310T=) c.2408-2310T= (n.2408-2310T=) c.*1932-2310T= (n.*1932-2310T=) c.1159+44900T= (n.1159+44900T=) n.4430-2310T= n.2600-2310T= | |
| 1 | g.196734516T>G | CA528267228 | CFH | n.2680-2308T>G c.2414-2308T>G (n.2414-2308T>G) c.2393-2308T>G (n.2393-2308T>G) c.2233-6148T>G (n.2233-6148T>G) c.*778-2308T>G (n.*778-2308T>G) c.2237-2308T>G (n.2237-2308T>G) c.*541-2308T>G (n.*541-2308T>G) c.2225-2308T>G (n.2225-2308T>G) c.422-2308T>G (n.422-2308T>G) c.*2065-2308T>G (n.*2065-2308T>G) n.2498-2308T>G c.*696-2308T>G (n.*696-2308T>G) c.2408-2308T>G (n.2408-2308T>G) c.*1932-2308T>G (n.*1932-2308T>G) c.1159+44902T>G (n.1159+44902T>G) n.4430-2308T>G n.2600-2308T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734516T= | CA1217764881 | CFH | n.2680-2308T= c.2414-2308T= (n.2414-2308T=) c.2393-2308T= (n.2393-2308T=) c.2233-6148T= (n.2233-6148T=) c.*778-2308T= (n.*778-2308T=) c.2237-2308T= (n.2237-2308T=) c.*541-2308T= (n.*541-2308T=) c.2225-2308T= (n.2225-2308T=) c.422-2308T= (n.422-2308T=) c.*2065-2308T= (n.*2065-2308T=) n.2498-2308T= c.*696-2308T= (n.*696-2308T=) c.2408-2308T= (n.2408-2308T=) c.*1932-2308T= (n.*1932-2308T=) c.1159+44902T= (n.1159+44902T=) n.4430-2308T= n.2600-2308T= | |
| 1 | g.196734520C>A | CA35866162 | CFH | n.2680-2304C>A c.2414-2304C>A (n.2414-2304C>A) c.2393-2304C>A (n.2393-2304C>A) c.2233-6144C>A (n.2233-6144C>A) c.*778-2304C>A (n.*778-2304C>A) c.2237-2304C>A (n.2237-2304C>A) c.*541-2304C>A (n.*541-2304C>A) c.2225-2304C>A (n.2225-2304C>A) c.422-2304C>A (n.422-2304C>A) c.*2065-2304C>A (n.*2065-2304C>A) n.2498-2304C>A c.*696-2304C>A (n.*696-2304C>A) c.2408-2304C>A (n.2408-2304C>A) c.*1932-2304C>A (n.*1932-2304C>A) c.1159+44906C>A (n.1159+44906C>A) n.4430-2304C>A n.2600-2304C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734520C= | CA1217764882 | CFH | n.2680-2304C= c.2414-2304C= (n.2414-2304C=) c.2393-2304C= (n.2393-2304C=) c.2233-6144C= (n.2233-6144C=) c.*778-2304C= (n.*778-2304C=) c.2237-2304C= (n.2237-2304C=) c.*541-2304C= (n.*541-2304C=) c.2225-2304C= (n.2225-2304C=) c.422-2304C= (n.422-2304C=) c.*2065-2304C= (n.*2065-2304C=) n.2498-2304C= c.*696-2304C= (n.*696-2304C=) c.2408-2304C= (n.2408-2304C=) c.*1932-2304C= (n.*1932-2304C=) c.1159+44906C= (n.1159+44906C=) n.4430-2304C= n.2600-2304C= | |
| 1 | g.196734521T>C | CA35866166 | CFH | n.2680-2303T>C c.2414-2303T>C (n.2414-2303T>C) c.2393-2303T>C (n.2393-2303T>C) c.2233-6143T>C (n.2233-6143T>C) c.*778-2303T>C (n.*778-2303T>C) c.2237-2303T>C (n.2237-2303T>C) c.*541-2303T>C (n.*541-2303T>C) c.2225-2303T>C (n.2225-2303T>C) c.422-2303T>C (n.422-2303T>C) c.*2065-2303T>C (n.*2065-2303T>C) n.2498-2303T>C c.*696-2303T>C (n.*696-2303T>C) c.2408-2303T>C (n.2408-2303T>C) c.*1932-2303T>C (n.*1932-2303T>C) c.1159+44907T>C (n.1159+44907T>C) n.4430-2303T>C n.2600-2303T>C | dbSNP |
| 1 | g.196734521T= | CA1217764883 | CFH | n.2680-2303T= c.2414-2303T= (n.2414-2303T=) c.2393-2303T= (n.2393-2303T=) c.2233-6143T= (n.2233-6143T=) c.*778-2303T= (n.*778-2303T=) c.2237-2303T= (n.2237-2303T=) c.*541-2303T= (n.*541-2303T=) c.2225-2303T= (n.2225-2303T=) c.422-2303T= (n.422-2303T=) c.*2065-2303T= (n.*2065-2303T=) n.2498-2303T= c.*696-2303T= (n.*696-2303T=) c.2408-2303T= (n.2408-2303T=) c.*1932-2303T= (n.*1932-2303T=) c.1159+44907T= (n.1159+44907T=) n.4430-2303T= n.2600-2303T= | |
| 1 | g.196734525C= | CA1217764884 | CFH | n.2680-2299C= c.2414-2299C= (n.2414-2299C=) c.2393-2299C= (n.2393-2299C=) c.2233-6139C= (n.2233-6139C=) c.*778-2299C= (n.*778-2299C=) c.2237-2299C= (n.2237-2299C=) c.*541-2299C= (n.*541-2299C=) c.2225-2299C= (n.2225-2299C=) c.422-2299C= (n.422-2299C=) c.*2065-2299C= (n.*2065-2299C=) n.2498-2299C= c.*696-2299C= (n.*696-2299C=) c.2408-2299C= (n.2408-2299C=) c.*1932-2299C= (n.*1932-2299C=) c.1159+44911C= (n.1159+44911C=) n.4430-2299C= n.2600-2299C= | |
| 1 | g.196734525C>T | CA1010866881 | CFH | n.2680-2299C>T c.2414-2299C>T (n.2414-2299C>T) c.2393-2299C>T (n.2393-2299C>T) c.2233-6139C>T (n.2233-6139C>T) c.*778-2299C>T (n.*778-2299C>T) c.2237-2299C>T (n.2237-2299C>T) c.*541-2299C>T (n.*541-2299C>T) c.2225-2299C>T (n.2225-2299C>T) c.422-2299C>T (n.422-2299C>T) c.*2065-2299C>T (n.*2065-2299C>T) n.2498-2299C>T c.*696-2299C>T (n.*696-2299C>T) c.2408-2299C>T (n.2408-2299C>T) c.*1932-2299C>T (n.*1932-2299C>T) c.1159+44911C>T (n.1159+44911C>T) n.4430-2299C>T n.2600-2299C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734527C>A | CA1217764885 | CFH | n.2680-2297C>A c.2414-2297C>A (n.2414-2297C>A) c.2393-2297C>A (n.2393-2297C>A) c.2233-6137C>A (n.2233-6137C>A) c.*778-2297C>A (n.*778-2297C>A) c.2237-2297C>A (n.2237-2297C>A) c.*541-2297C>A (n.*541-2297C>A) c.2225-2297C>A (n.2225-2297C>A) c.422-2297C>A (n.422-2297C>A) c.*2065-2297C>A (n.*2065-2297C>A) n.2498-2297C>A c.*696-2297C>A (n.*696-2297C>A) c.2408-2297C>A (n.2408-2297C>A) c.*1932-2297C>A (n.*1932-2297C>A) c.1159+44913C>A (n.1159+44913C>A) n.4430-2297C>A n.2600-2297C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.196734530T>C | CA1217764888 | CFH | n.2680-2294T>C c.2414-2294T>C (n.2414-2294T>C) c.2393-2294T>C (n.2393-2294T>C) c.2233-6134T>C (n.2233-6134T>C) c.*778-2294T>C (n.*778-2294T>C) c.2237-2294T>C (n.2237-2294T>C) c.*541-2294T>C (n.*541-2294T>C) c.2225-2294T>C (n.2225-2294T>C) c.422-2294T>C (n.422-2294T>C) c.*2065-2294T>C (n.*2065-2294T>C) n.2498-2294T>C c.*696-2294T>C (n.*696-2294T>C) c.2408-2294T>C (n.2408-2294T>C) c.*1932-2294T>C (n.*1932-2294T>C) c.1159+44916T>C (n.1159+44916T>C) n.4430-2294T>C n.2600-2294T>C | dbSNP |
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| 1 | g.196734531G>A | CA729688139 | CFH | n.2680-2293G>A c.2414-2293G>A (n.2414-2293G>A) c.2393-2293G>A (n.2393-2293G>A) c.2233-6133G>A (n.2233-6133G>A) c.*778-2293G>A (n.*778-2293G>A) c.2237-2293G>A (n.2237-2293G>A) c.*541-2293G>A (n.*541-2293G>A) c.2225-2293G>A (n.2225-2293G>A) c.422-2293G>A (n.422-2293G>A) c.*2065-2293G>A (n.*2065-2293G>A) n.2498-2293G>A c.*696-2293G>A (n.*696-2293G>A) c.2408-2293G>A (n.2408-2293G>A) c.*1932-2293G>A (n.*1932-2293G>A) c.1159+44917G>A (n.1159+44917G>A) n.4430-2293G>A n.2600-2293G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196734531G= | CA1217764889 | CFH | n.2680-2293G= c.2414-2293G= (n.2414-2293G=) c.2393-2293G= (n.2393-2293G=) c.2233-6133G= (n.2233-6133G=) c.*778-2293G= (n.*778-2293G=) c.2237-2293G= (n.2237-2293G=) c.*541-2293G= (n.*541-2293G=) c.2225-2293G= (n.2225-2293G=) c.422-2293G= (n.422-2293G=) c.*2065-2293G= (n.*2065-2293G=) n.2498-2293G= c.*696-2293G= (n.*696-2293G=) c.2408-2293G= (n.2408-2293G=) c.*1932-2293G= (n.*1932-2293G=) c.1159+44917G= (n.1159+44917G=) n.4430-2293G= n.2600-2293G= |