Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196733283_196733321delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT | CA1217764369 | CFH | n.2680-3541_2680-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT c.2414-3541_2414-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2414-3541_2414-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.2393-3541_2393-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2393-3541_2393-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.2232+6347_2232+6385delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2232+6347_2232+6385delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.*778-3541_*778-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.*778-3541_*778-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.2237-3541_2237-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2237-3541_2237-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.*541-3541_*541-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.*541-3541_*541-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.2225-3541_2225-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2225-3541_2225-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.422-3541_422-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.422-3541_422-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.*2065-3541_*2065-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.*2065-3541_*2065-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) n.2498-3541_2498-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT c.*696-3541_*696-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.*696-3541_*696-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.2408-3541_2408-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.2408-3541_2408-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.*1932-3541_*1932-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.*1932-3541_*1932-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) c.1159+43669_1159+43707delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT (n.1159+43669_1159+43707delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT) n.4430-3541_4430-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT n.2600-3541_2600-3503delinsCTTTCGACAGAGAAATGGAAATTGAACTTTCTCTTTCCT | |
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1 | g.196733297A>G | CA35865382 | CFH | n.2680-3527A>G c.2414-3527A>G (n.2414-3527A>G) c.2393-3527A>G (n.2393-3527A>G) c.2232+6361A>G (n.2232+6361A>G) c.*778-3527A>G (n.*778-3527A>G) c.2237-3527A>G (n.2237-3527A>G) c.*541-3527A>G (n.*541-3527A>G) c.2225-3527A>G (n.2225-3527A>G) c.422-3527A>G (n.422-3527A>G) c.*2065-3527A>G (n.*2065-3527A>G) n.2498-3527A>G c.*696-3527A>G (n.*696-3527A>G) c.2408-3527A>G (n.2408-3527A>G) c.*1932-3527A>G (n.*1932-3527A>G) c.1159+43683A>G (n.1159+43683A>G) n.4430-3527A>G n.2600-3527A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733300G>A | CA35865385 | CFH | n.2680-3524G>A c.2414-3524G>A (n.2414-3524G>A) c.2393-3524G>A (n.2393-3524G>A) c.2232+6364G>A (n.2232+6364G>A) c.*778-3524G>A (n.*778-3524G>A) c.2237-3524G>A (n.2237-3524G>A) c.*541-3524G>A (n.*541-3524G>A) c.2225-3524G>A (n.2225-3524G>A) c.422-3524G>A (n.422-3524G>A) c.*2065-3524G>A (n.*2065-3524G>A) n.2498-3524G>A c.*696-3524G>A (n.*696-3524G>A) c.2408-3524G>A (n.2408-3524G>A) c.*1932-3524G>A (n.*1932-3524G>A) c.1159+43686G>A (n.1159+43686G>A) n.4430-3524G>A n.2600-3524G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733300G= | CA1217764376 | CFH | n.2680-3524G= c.2414-3524G= (n.2414-3524G=) c.2393-3524G= (n.2393-3524G=) c.2232+6364G= (n.2232+6364G=) c.*778-3524G= (n.*778-3524G=) c.2237-3524G= (n.2237-3524G=) c.*541-3524G= (n.*541-3524G=) c.2225-3524G= (n.2225-3524G=) c.422-3524G= (n.422-3524G=) c.*2065-3524G= (n.*2065-3524G=) n.2498-3524G= c.*696-3524G= (n.*696-3524G=) c.2408-3524G= (n.2408-3524G=) c.*1932-3524G= (n.*1932-3524G=) c.1159+43686G= (n.1159+43686G=) n.4430-3524G= n.2600-3524G= | |
1 | g.196733301A>T | CA2697836887 | CFH | n.2680-3523A>T c.2414-3523A>T (n.2414-3523A>T) c.2393-3523A>T (n.2393-3523A>T) c.2232+6365A>T (n.2232+6365A>T) c.*778-3523A>T (n.*778-3523A>T) c.2237-3523A>T (n.2237-3523A>T) c.*541-3523A>T (n.*541-3523A>T) c.2225-3523A>T (n.2225-3523A>T) c.422-3523A>T (n.422-3523A>T) c.*2065-3523A>T (n.*2065-3523A>T) n.2498-3523A>T c.*696-3523A>T (n.*696-3523A>T) c.2408-3523A>T (n.2408-3523A>T) c.*1932-3523A>T (n.*1932-3523A>T) c.1159+43687A>T (n.1159+43687A>T) n.4430-3523A>T n.2600-3523A>T | dbSNP |
1 | g.196733303A>T | CA2697836888 | CFH | n.2680-3521A>T c.2414-3521A>T (n.2414-3521A>T) c.2393-3521A>T (n.2393-3521A>T) c.2232+6367A>T (n.2232+6367A>T) c.*778-3521A>T (n.*778-3521A>T) c.2237-3521A>T (n.2237-3521A>T) c.*541-3521A>T (n.*541-3521A>T) c.2225-3521A>T (n.2225-3521A>T) c.422-3521A>T (n.422-3521A>T) c.*2065-3521A>T (n.*2065-3521A>T) n.2498-3521A>T c.*696-3521A>T (n.*696-3521A>T) c.2408-3521A>T (n.2408-3521A>T) c.*1932-3521A>T (n.*1932-3521A>T) c.1159+43689A>T (n.1159+43689A>T) n.4430-3521A>T n.2600-3521A>T | dbSNP |
1 | g.196733304T>C | CA528267135 | CFH | n.2680-3520T>C c.2414-3520T>C (n.2414-3520T>C) c.2393-3520T>C (n.2393-3520T>C) c.2232+6368T>C (n.2232+6368T>C) c.*778-3520T>C (n.*778-3520T>C) c.2237-3520T>C (n.2237-3520T>C) c.*541-3520T>C (n.*541-3520T>C) c.2225-3520T>C (n.2225-3520T>C) c.422-3520T>C (n.422-3520T>C) c.*2065-3520T>C (n.*2065-3520T>C) n.2498-3520T>C c.*696-3520T>C (n.*696-3520T>C) c.2408-3520T>C (n.2408-3520T>C) c.*1932-3520T>C (n.*1932-3520T>C) c.1159+43690T>C (n.1159+43690T>C) n.4430-3520T>C n.2600-3520T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.196733305T>A | CA2697836889 | CFH | n.2680-3519T>A c.2414-3519T>A (n.2414-3519T>A) c.2393-3519T>A (n.2393-3519T>A) c.2232+6369T>A (n.2232+6369T>A) c.*778-3519T>A (n.*778-3519T>A) c.2237-3519T>A (n.2237-3519T>A) c.*541-3519T>A (n.*541-3519T>A) c.2225-3519T>A (n.2225-3519T>A) c.422-3519T>A (n.422-3519T>A) c.*2065-3519T>A (n.*2065-3519T>A) n.2498-3519T>A c.*696-3519T>A (n.*696-3519T>A) c.2408-3519T>A (n.2408-3519T>A) c.*1932-3519T>A (n.*1932-3519T>A) c.1159+43691T>A (n.1159+43691T>A) n.4430-3519T>A n.2600-3519T>A | dbSNP |
1 | g.196733306G= | CA1217764378 | CFH | n.2680-3518G= c.2414-3518G= (n.2414-3518G=) c.2393-3518G= (n.2393-3518G=) c.2232+6370G= (n.2232+6370G=) c.*778-3518G= (n.*778-3518G=) c.2237-3518G= (n.2237-3518G=) c.*541-3518G= (n.*541-3518G=) c.2225-3518G= (n.2225-3518G=) c.422-3518G= (n.422-3518G=) c.*2065-3518G= (n.*2065-3518G=) n.2498-3518G= c.*696-3518G= (n.*696-3518G=) c.2408-3518G= (n.2408-3518G=) c.*1932-3518G= (n.*1932-3518G=) c.1159+43692G= (n.1159+43692G=) n.4430-3518G= n.2600-3518G= | |
1 | g.196733306G>T | CA35865388 | CFH | n.2680-3518G>T c.2414-3518G>T (n.2414-3518G>T) c.2393-3518G>T (n.2393-3518G>T) c.2232+6370G>T (n.2232+6370G>T) c.*778-3518G>T (n.*778-3518G>T) c.2237-3518G>T (n.2237-3518G>T) c.*541-3518G>T (n.*541-3518G>T) c.2225-3518G>T (n.2225-3518G>T) c.422-3518G>T (n.422-3518G>T) c.*2065-3518G>T (n.*2065-3518G>T) n.2498-3518G>T c.*696-3518G>T (n.*696-3518G>T) c.2408-3518G>T (n.2408-3518G>T) c.*1932-3518G>T (n.*1932-3518G>T) c.1159+43692G>T (n.1159+43692G>T) n.4430-3518G>T n.2600-3518G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733307A= | CA1217764379 | CFH | n.2680-3517A= c.2414-3517A= (n.2414-3517A=) c.2393-3517A= (n.2393-3517A=) c.2232+6371A= (n.2232+6371A=) c.*778-3517A= (n.*778-3517A=) c.2237-3517A= (n.2237-3517A=) c.*541-3517A= (n.*541-3517A=) c.2225-3517A= (n.2225-3517A=) c.422-3517A= (n.422-3517A=) c.*2065-3517A= (n.*2065-3517A=) n.2498-3517A= c.*696-3517A= (n.*696-3517A=) c.2408-3517A= (n.2408-3517A=) c.*1932-3517A= (n.*1932-3517A=) c.1159+43693A= (n.1159+43693A=) n.4430-3517A= n.2600-3517A= | |
1 | g.196733307A>G | CA1217764380 | CFH | n.2680-3517A>G c.2414-3517A>G (n.2414-3517A>G) c.2393-3517A>G (n.2393-3517A>G) c.2232+6371A>G (n.2232+6371A>G) c.*778-3517A>G (n.*778-3517A>G) c.2237-3517A>G (n.2237-3517A>G) c.*541-3517A>G (n.*541-3517A>G) c.2225-3517A>G (n.2225-3517A>G) c.422-3517A>G (n.422-3517A>G) c.*2065-3517A>G (n.*2065-3517A>G) n.2498-3517A>G c.*696-3517A>G (n.*696-3517A>G) c.2408-3517A>G (n.2408-3517A>G) c.*1932-3517A>G (n.*1932-3517A>G) c.1159+43693A>G (n.1159+43693A>G) n.4430-3517A>G n.2600-3517A>G | dbSNP |
1 | g.196733313C>T | CA2501111119 | CFH | n.2680-3511C>T c.2414-3511C>T (n.2414-3511C>T) c.2393-3511C>T (n.2393-3511C>T) c.2232+6377C>T (n.2232+6377C>T) c.*778-3511C>T (n.*778-3511C>T) c.2237-3511C>T (n.2237-3511C>T) c.*541-3511C>T (n.*541-3511C>T) c.2225-3511C>T (n.2225-3511C>T) c.422-3511C>T (n.422-3511C>T) c.*2065-3511C>T (n.*2065-3511C>T) n.2498-3511C>T c.*696-3511C>T (n.*696-3511C>T) c.2408-3511C>T (n.2408-3511C>T) c.*1932-3511C>T (n.*1932-3511C>T) c.1159+43699C>T (n.1159+43699C>T) n.4430-3511C>T n.2600-3511C>T | |
1 | g.196733314T>C | CA1010866327 | CFH | n.2680-3510T>C c.2414-3510T>C (n.2414-3510T>C) c.2393-3510T>C (n.2393-3510T>C) c.2232+6378T>C (n.2232+6378T>C) c.*778-3510T>C (n.*778-3510T>C) c.2237-3510T>C (n.2237-3510T>C) c.*541-3510T>C (n.*541-3510T>C) c.2225-3510T>C (n.2225-3510T>C) c.422-3510T>C (n.422-3510T>C) c.*2065-3510T>C (n.*2065-3510T>C) n.2498-3510T>C c.*696-3510T>C (n.*696-3510T>C) c.2408-3510T>C (n.2408-3510T>C) c.*1932-3510T>C (n.*1932-3510T>C) c.1159+43700T>C (n.1159+43700T>C) n.4430-3510T>C n.2600-3510T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733314T= | CA1217764381 | CFH | n.2680-3510T= c.2414-3510T= (n.2414-3510T=) c.2393-3510T= (n.2393-3510T=) c.2232+6378T= (n.2232+6378T=) c.*778-3510T= (n.*778-3510T=) c.2237-3510T= (n.2237-3510T=) c.*541-3510T= (n.*541-3510T=) c.2225-3510T= (n.2225-3510T=) c.422-3510T= (n.422-3510T=) c.*2065-3510T= (n.*2065-3510T=) n.2498-3510T= c.*696-3510T= (n.*696-3510T=) c.2408-3510T= (n.2408-3510T=) c.*1932-3510T= (n.*1932-3510T=) c.1159+43700T= (n.1159+43700T=) n.4430-3510T= n.2600-3510T= | |
1 | g.196733316T>A | CA1010866331 | CFH | n.2680-3508T>A c.2414-3508T>A (n.2414-3508T>A) c.2393-3508T>A (n.2393-3508T>A) c.2232+6380T>A (n.2232+6380T>A) c.*778-3508T>A (n.*778-3508T>A) c.2237-3508T>A (n.2237-3508T>A) c.*541-3508T>A (n.*541-3508T>A) c.2225-3508T>A (n.2225-3508T>A) c.422-3508T>A (n.422-3508T>A) c.*2065-3508T>A (n.*2065-3508T>A) n.2498-3508T>A c.*696-3508T>A (n.*696-3508T>A) c.2408-3508T>A (n.2408-3508T>A) c.*1932-3508T>A (n.*1932-3508T>A) c.1159+43702T>A (n.1159+43702T>A) n.4430-3508T>A n.2600-3508T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733316T= | CA1217764382 | CFH | n.2680-3508T= c.2414-3508T= (n.2414-3508T=) c.2393-3508T= (n.2393-3508T=) c.2232+6380T= (n.2232+6380T=) c.*778-3508T= (n.*778-3508T=) c.2237-3508T= (n.2237-3508T=) c.*541-3508T= (n.*541-3508T=) c.2225-3508T= (n.2225-3508T=) c.422-3508T= (n.422-3508T=) c.*2065-3508T= (n.*2065-3508T=) n.2498-3508T= c.*696-3508T= (n.*696-3508T=) c.2408-3508T= (n.2408-3508T=) c.*1932-3508T= (n.*1932-3508T=) c.1159+43702T= (n.1159+43702T=) n.4430-3508T= n.2600-3508T= | |
1 | g.196733318T>A | CA1010866332 | CFH | n.2680-3506T>A c.2414-3506T>A (n.2414-3506T>A) c.2393-3506T>A (n.2393-3506T>A) c.2232+6382T>A (n.2232+6382T>A) c.*778-3506T>A (n.*778-3506T>A) c.2237-3506T>A (n.2237-3506T>A) c.*541-3506T>A (n.*541-3506T>A) c.2225-3506T>A (n.2225-3506T>A) c.422-3506T>A (n.422-3506T>A) c.*2065-3506T>A (n.*2065-3506T>A) n.2498-3506T>A c.*696-3506T>A (n.*696-3506T>A) c.2408-3506T>A (n.2408-3506T>A) c.*1932-3506T>A (n.*1932-3506T>A) c.1159+43704T>A (n.1159+43704T>A) n.4430-3506T>A n.2600-3506T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733318T>C | CA1010866334 | CFH | n.2680-3506T>C c.2414-3506T>C (n.2414-3506T>C) c.2393-3506T>C (n.2393-3506T>C) c.2232+6382T>C (n.2232+6382T>C) c.*778-3506T>C (n.*778-3506T>C) c.2237-3506T>C (n.2237-3506T>C) c.*541-3506T>C (n.*541-3506T>C) c.2225-3506T>C (n.2225-3506T>C) c.422-3506T>C (n.422-3506T>C) c.*2065-3506T>C (n.*2065-3506T>C) n.2498-3506T>C c.*696-3506T>C (n.*696-3506T>C) c.2408-3506T>C (n.2408-3506T>C) c.*1932-3506T>C (n.*1932-3506T>C) c.1159+43704T>C (n.1159+43704T>C) n.4430-3506T>C n.2600-3506T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733318T= | CA1217764383 | CFH | n.2680-3506T= c.2414-3506T= (n.2414-3506T=) c.2393-3506T= (n.2393-3506T=) c.2232+6382T= (n.2232+6382T=) c.*778-3506T= (n.*778-3506T=) c.2237-3506T= (n.2237-3506T=) c.*541-3506T= (n.*541-3506T=) c.2225-3506T= (n.2225-3506T=) c.422-3506T= (n.422-3506T=) c.*2065-3506T= (n.*2065-3506T=) n.2498-3506T= c.*696-3506T= (n.*696-3506T=) c.2408-3506T= (n.2408-3506T=) c.*1932-3506T= (n.*1932-3506T=) c.1159+43704T= (n.1159+43704T=) n.4430-3506T= n.2600-3506T= | |
1 | g.196733319C= | CA1217764384 | CFH | n.2680-3505C= c.2414-3505C= (n.2414-3505C=) c.2393-3505C= (n.2393-3505C=) c.2232+6383C= (n.2232+6383C=) c.*778-3505C= (n.*778-3505C=) c.2237-3505C= (n.2237-3505C=) c.*541-3505C= (n.*541-3505C=) c.2225-3505C= (n.2225-3505C=) c.422-3505C= (n.422-3505C=) c.*2065-3505C= (n.*2065-3505C=) n.2498-3505C= c.*696-3505C= (n.*696-3505C=) c.2408-3505C= (n.2408-3505C=) c.*1932-3505C= (n.*1932-3505C=) c.1159+43705C= (n.1159+43705C=) n.4430-3505C= n.2600-3505C= | |
1 | g.196733319C>T | CA1217764385 | CFH | n.2680-3505C>T c.2414-3505C>T (n.2414-3505C>T) c.2393-3505C>T (n.2393-3505C>T) c.2232+6383C>T (n.2232+6383C>T) c.*778-3505C>T (n.*778-3505C>T) c.2237-3505C>T (n.2237-3505C>T) c.*541-3505C>T (n.*541-3505C>T) c.2225-3505C>T (n.2225-3505C>T) c.422-3505C>T (n.422-3505C>T) c.*2065-3505C>T (n.*2065-3505C>T) n.2498-3505C>T c.*696-3505C>T (n.*696-3505C>T) c.2408-3505C>T (n.2408-3505C>T) c.*1932-3505C>T (n.*1932-3505C>T) c.1159+43705C>T (n.1159+43705C>T) n.4430-3505C>T n.2600-3505C>T | dbSNP |
1 | g.196733320C>G | CA645841648 | CFH | n.2680-3504C>G c.2414-3504C>G (n.2414-3504C>G) c.2393-3504C>G (n.2393-3504C>G) c.2232+6384C>G (n.2232+6384C>G) c.*778-3504C>G (n.*778-3504C>G) c.2237-3504C>G (n.2237-3504C>G) c.*541-3504C>G (n.*541-3504C>G) c.2225-3504C>G (n.2225-3504C>G) c.422-3504C>G (n.422-3504C>G) c.*2065-3504C>G (n.*2065-3504C>G) n.2498-3504C>G c.*696-3504C>G (n.*696-3504C>G) c.2408-3504C>G (n.2408-3504C>G) c.*1932-3504C>G (n.*1932-3504C>G) c.1159+43706C>G (n.1159+43706C>G) n.4430-3504C>G n.2600-3504C>G | COSMIC |
1 | g.196733320C>T | CA2512100517 | CFH | n.2680-3504C>T c.2414-3504C>T (n.2414-3504C>T) c.2393-3504C>T (n.2393-3504C>T) c.2232+6384C>T (n.2232+6384C>T) c.*778-3504C>T (n.*778-3504C>T) c.2237-3504C>T (n.2237-3504C>T) c.*541-3504C>T (n.*541-3504C>T) c.2225-3504C>T (n.2225-3504C>T) c.422-3504C>T (n.422-3504C>T) c.*2065-3504C>T (n.*2065-3504C>T) n.2498-3504C>T c.*696-3504C>T (n.*696-3504C>T) c.2408-3504C>T (n.2408-3504C>T) c.*1932-3504C>T (n.*1932-3504C>T) c.1159+43706C>T (n.1159+43706C>T) n.4430-3504C>T n.2600-3504C>T | |
1 | g.196733326T>A | CA729687437 | CFH | n.2680-3498T>A c.2414-3498T>A (n.2414-3498T>A) c.2393-3498T>A (n.2393-3498T>A) c.2232+6390T>A (n.2232+6390T>A) c.*778-3498T>A (n.*778-3498T>A) c.2237-3498T>A (n.2237-3498T>A) c.*541-3498T>A (n.*541-3498T>A) c.2225-3498T>A (n.2225-3498T>A) c.422-3498T>A (n.422-3498T>A) c.*2065-3498T>A (n.*2065-3498T>A) n.2498-3498T>A c.*696-3498T>A (n.*696-3498T>A) c.2408-3498T>A (n.2408-3498T>A) c.*1932-3498T>A (n.*1932-3498T>A) c.1159+43712T>A (n.1159+43712T>A) n.4430-3498T>A n.2600-3498T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733326T>C | CA729687438 | CFH | n.2680-3498T>C c.2414-3498T>C (n.2414-3498T>C) c.2393-3498T>C (n.2393-3498T>C) c.2232+6390T>C (n.2232+6390T>C) c.*778-3498T>C (n.*778-3498T>C) c.2237-3498T>C (n.2237-3498T>C) c.*541-3498T>C (n.*541-3498T>C) c.2225-3498T>C (n.2225-3498T>C) c.422-3498T>C (n.422-3498T>C) c.*2065-3498T>C (n.*2065-3498T>C) n.2498-3498T>C c.*696-3498T>C (n.*696-3498T>C) c.2408-3498T>C (n.2408-3498T>C) c.*1932-3498T>C (n.*1932-3498T>C) c.1159+43712T>C (n.1159+43712T>C) n.4430-3498T>C n.2600-3498T>C | dbSNP |
1 | g.196733326T= | CA1217764386 | CFH | n.2680-3498T= c.2414-3498T= (n.2414-3498T=) c.2393-3498T= (n.2393-3498T=) c.2232+6390T= (n.2232+6390T=) c.*778-3498T= (n.*778-3498T=) c.2237-3498T= (n.2237-3498T=) c.*541-3498T= (n.*541-3498T=) c.2225-3498T= (n.2225-3498T=) c.422-3498T= (n.422-3498T=) c.*2065-3498T= (n.*2065-3498T=) n.2498-3498T= c.*696-3498T= (n.*696-3498T=) c.2408-3498T= (n.2408-3498T=) c.*1932-3498T= (n.*1932-3498T=) c.1159+43712T= (n.1159+43712T=) n.4430-3498T= n.2600-3498T= | |
1 | g.196733330C>A | CA1217764388 | CFH | n.2680-3494C>A c.2414-3494C>A (n.2414-3494C>A) c.2393-3494C>A (n.2393-3494C>A) c.2232+6394C>A (n.2232+6394C>A) c.*778-3494C>A (n.*778-3494C>A) c.2237-3494C>A (n.2237-3494C>A) c.*541-3494C>A (n.*541-3494C>A) c.2225-3494C>A (n.2225-3494C>A) c.422-3494C>A (n.422-3494C>A) c.*2065-3494C>A (n.*2065-3494C>A) n.2498-3494C>A c.*696-3494C>A (n.*696-3494C>A) c.2408-3494C>A (n.2408-3494C>A) c.*1932-3494C>A (n.*1932-3494C>A) c.1159+43716C>A (n.1159+43716C>A) n.4430-3494C>A n.2600-3494C>A | dbSNP |
1 | g.196733330C= | CA1217764387 | CFH | n.2680-3494C= c.2414-3494C= (n.2414-3494C=) c.2393-3494C= (n.2393-3494C=) c.2232+6394C= (n.2232+6394C=) c.*778-3494C= (n.*778-3494C=) c.2237-3494C= (n.2237-3494C=) c.*541-3494C= (n.*541-3494C=) c.2225-3494C= (n.2225-3494C=) c.422-3494C= (n.422-3494C=) c.*2065-3494C= (n.*2065-3494C=) n.2498-3494C= c.*696-3494C= (n.*696-3494C=) c.2408-3494C= (n.2408-3494C=) c.*1932-3494C= (n.*1932-3494C=) c.1159+43716C= (n.1159+43716C=) n.4430-3494C= n.2600-3494C= | |
1 | g.196733330C>T | CA528267136 | CFH | n.2680-3494C>T c.2414-3494C>T (n.2414-3494C>T) c.2393-3494C>T (n.2393-3494C>T) c.2232+6394C>T (n.2232+6394C>T) c.*778-3494C>T (n.*778-3494C>T) c.2237-3494C>T (n.2237-3494C>T) c.*541-3494C>T (n.*541-3494C>T) c.2225-3494C>T (n.2225-3494C>T) c.422-3494C>T (n.422-3494C>T) c.*2065-3494C>T (n.*2065-3494C>T) n.2498-3494C>T c.*696-3494C>T (n.*696-3494C>T) c.2408-3494C>T (n.2408-3494C>T) c.*1932-3494C>T (n.*1932-3494C>T) c.1159+43716C>T (n.1159+43716C>T) n.4430-3494C>T n.2600-3494C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733333C>A | CA2697836892 | CFH | n.2680-3491C>A c.2414-3491C>A (n.2414-3491C>A) c.2393-3491C>A (n.2393-3491C>A) c.2232+6397C>A (n.2232+6397C>A) c.*778-3491C>A (n.*778-3491C>A) c.2237-3491C>A (n.2237-3491C>A) c.*541-3491C>A (n.*541-3491C>A) c.2225-3491C>A (n.2225-3491C>A) c.422-3491C>A (n.422-3491C>A) c.*2065-3491C>A (n.*2065-3491C>A) n.2498-3491C>A c.*696-3491C>A (n.*696-3491C>A) c.2408-3491C>A (n.2408-3491C>A) c.*1932-3491C>A (n.*1932-3491C>A) c.1159+43719C>A (n.1159+43719C>A) n.4430-3491C>A n.2600-3491C>A | dbSNP |
1 | g.196733334T>A | CA2697836899 | CFH | n.2680-3490T>A c.2414-3490T>A (n.2414-3490T>A) c.2393-3490T>A (n.2393-3490T>A) c.2232+6398T>A (n.2232+6398T>A) c.*778-3490T>A (n.*778-3490T>A) c.2237-3490T>A (n.2237-3490T>A) c.*541-3490T>A (n.*541-3490T>A) c.2225-3490T>A (n.2225-3490T>A) c.422-3490T>A (n.422-3490T>A) c.*2065-3490T>A (n.*2065-3490T>A) n.2498-3490T>A c.*696-3490T>A (n.*696-3490T>A) c.2408-3490T>A (n.2408-3490T>A) c.*1932-3490T>A (n.*1932-3490T>A) c.1159+43720T>A (n.1159+43720T>A) n.4430-3490T>A n.2600-3490T>A | dbSNP |
1 | g.196733334T>C | CA645841650 | CFH | n.2680-3490T>C c.2414-3490T>C (n.2414-3490T>C) c.2393-3490T>C (n.2393-3490T>C) c.2232+6398T>C (n.2232+6398T>C) c.*778-3490T>C (n.*778-3490T>C) c.2237-3490T>C (n.2237-3490T>C) c.*541-3490T>C (n.*541-3490T>C) c.2225-3490T>C (n.2225-3490T>C) c.422-3490T>C (n.422-3490T>C) c.*2065-3490T>C (n.*2065-3490T>C) n.2498-3490T>C c.*696-3490T>C (n.*696-3490T>C) c.2408-3490T>C (n.2408-3490T>C) c.*1932-3490T>C (n.*1932-3490T>C) c.1159+43720T>C (n.1159+43720T>C) n.4430-3490T>C n.2600-3490T>C | COSMIC |
1 | g.196733335C= | CA1217764389 | CFH | n.2680-3489C= c.2414-3489C= (n.2414-3489C=) c.2393-3489C= (n.2393-3489C=) c.2232+6399C= (n.2232+6399C=) c.*778-3489C= (n.*778-3489C=) c.2237-3489C= (n.2237-3489C=) c.*541-3489C= (n.*541-3489C=) c.2225-3489C= (n.2225-3489C=) c.422-3489C= (n.422-3489C=) c.*2065-3489C= (n.*2065-3489C=) n.2498-3489C= c.*696-3489C= (n.*696-3489C=) c.2408-3489C= (n.2408-3489C=) c.*1932-3489C= (n.*1932-3489C=) c.1159+43721C= (n.1159+43721C=) n.4430-3489C= n.2600-3489C= | |
1 | g.196733335C>T | CA1217764390 | CFH | n.2680-3489C>T c.2414-3489C>T (n.2414-3489C>T) c.2393-3489C>T (n.2393-3489C>T) c.2232+6399C>T (n.2232+6399C>T) c.*778-3489C>T (n.*778-3489C>T) c.2237-3489C>T (n.2237-3489C>T) c.*541-3489C>T (n.*541-3489C>T) c.2225-3489C>T (n.2225-3489C>T) c.422-3489C>T (n.422-3489C>T) c.*2065-3489C>T (n.*2065-3489C>T) n.2498-3489C>T c.*696-3489C>T (n.*696-3489C>T) c.2408-3489C>T (n.2408-3489C>T) c.*1932-3489C>T (n.*1932-3489C>T) c.1159+43721C>T (n.1159+43721C>T) n.4430-3489C>T n.2600-3489C>T | dbSNP |
1 | g.196733336C= | CA1217764391 | CFH | n.2680-3488C= c.2414-3488C= (n.2414-3488C=) c.2393-3488C= (n.2393-3488C=) c.2232+6400C= (n.2232+6400C=) c.*778-3488C= (n.*778-3488C=) c.2237-3488C= (n.2237-3488C=) c.*541-3488C= (n.*541-3488C=) c.2225-3488C= (n.2225-3488C=) c.422-3488C= (n.422-3488C=) c.*2065-3488C= (n.*2065-3488C=) n.2498-3488C= c.*696-3488C= (n.*696-3488C=) c.2408-3488C= (n.2408-3488C=) c.*1932-3488C= (n.*1932-3488C=) c.1159+43722C= (n.1159+43722C=) n.4430-3488C= n.2600-3488C= | |
1 | g.196733336C>T | CA1010866342 | CFH | n.2680-3488C>T c.2414-3488C>T (n.2414-3488C>T) c.2393-3488C>T (n.2393-3488C>T) c.2232+6400C>T (n.2232+6400C>T) c.*778-3488C>T (n.*778-3488C>T) c.2237-3488C>T (n.2237-3488C>T) c.*541-3488C>T (n.*541-3488C>T) c.2225-3488C>T (n.2225-3488C>T) c.422-3488C>T (n.422-3488C>T) c.*2065-3488C>T (n.*2065-3488C>T) n.2498-3488C>T c.*696-3488C>T (n.*696-3488C>T) c.2408-3488C>T (n.2408-3488C>T) c.*1932-3488C>T (n.*1932-3488C>T) c.1159+43722C>T (n.1159+43722C>T) n.4430-3488C>T n.2600-3488C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733338A= | CA1217764392 | CFH | n.2680-3486A= c.2414-3486A= (n.2414-3486A=) c.2393-3486A= (n.2393-3486A=) c.2232+6402A= (n.2232+6402A=) c.*778-3486A= (n.*778-3486A=) c.2237-3486A= (n.2237-3486A=) c.*541-3486A= (n.*541-3486A=) c.2225-3486A= (n.2225-3486A=) c.422-3486A= (n.422-3486A=) c.*2065-3486A= (n.*2065-3486A=) n.2498-3486A= c.*696-3486A= (n.*696-3486A=) c.2408-3486A= (n.2408-3486A=) c.*1932-3486A= (n.*1932-3486A=) c.1159+43724A= (n.1159+43724A=) n.4430-3486A= n.2600-3486A= | |
1 | g.196733338A>G | CA1010866351 | CFH | n.2680-3486A>G c.2414-3486A>G (n.2414-3486A>G) c.2393-3486A>G (n.2393-3486A>G) c.2232+6402A>G (n.2232+6402A>G) c.*778-3486A>G (n.*778-3486A>G) c.2237-3486A>G (n.2237-3486A>G) c.*541-3486A>G (n.*541-3486A>G) c.2225-3486A>G (n.2225-3486A>G) c.422-3486A>G (n.422-3486A>G) c.*2065-3486A>G (n.*2065-3486A>G) n.2498-3486A>G c.*696-3486A>G (n.*696-3486A>G) c.2408-3486A>G (n.2408-3486A>G) c.*1932-3486A>G (n.*1932-3486A>G) c.1159+43724A>G (n.1159+43724A>G) n.4430-3486A>G n.2600-3486A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733342G>A | CA1217764394 | CFH | n.2680-3482G>A c.2414-3482G>A (n.2414-3482G>A) c.2393-3482G>A (n.2393-3482G>A) c.2232+6406G>A (n.2232+6406G>A) c.*778-3482G>A (n.*778-3482G>A) c.2237-3482G>A (n.2237-3482G>A) c.*541-3482G>A (n.*541-3482G>A) c.2225-3482G>A (n.2225-3482G>A) c.422-3482G>A (n.422-3482G>A) c.*2065-3482G>A (n.*2065-3482G>A) n.2498-3482G>A c.*696-3482G>A (n.*696-3482G>A) c.2408-3482G>A (n.2408-3482G>A) c.*1932-3482G>A (n.*1932-3482G>A) c.1159+43728G>A (n.1159+43728G>A) n.4430-3482G>A n.2600-3482G>A | dbSNP |
1 | g.196733342G= | CA1217764393 | CFH | n.2680-3482G= c.2414-3482G= (n.2414-3482G=) c.2393-3482G= (n.2393-3482G=) c.2232+6406G= (n.2232+6406G=) c.*778-3482G= (n.*778-3482G=) c.2237-3482G= (n.2237-3482G=) c.*541-3482G= (n.*541-3482G=) c.2225-3482G= (n.2225-3482G=) c.422-3482G= (n.422-3482G=) c.*2065-3482G= (n.*2065-3482G=) n.2498-3482G= c.*696-3482G= (n.*696-3482G=) c.2408-3482G= (n.2408-3482G=) c.*1932-3482G= (n.*1932-3482G=) c.1159+43728G= (n.1159+43728G=) n.4430-3482G= n.2600-3482G= | |
1 | g.196733342_196733347delinsGGCATA | CA1217764395 | CFH | n.2680-3482_2680-3477delinsGGCATA c.2414-3482_2414-3477delinsGGCATA (n.2414-3482_2414-3477delinsGGCATA) c.2393-3482_2393-3477delinsGGCATA (n.2393-3482_2393-3477delinsGGCATA) c.2232+6406_2232+6411delinsGGCATA (n.2232+6406_2232+6411delinsGGCATA) c.*778-3482_*778-3477delinsGGCATA (n.*778-3482_*778-3477delinsGGCATA) c.2237-3482_2237-3477delinsGGCATA (n.2237-3482_2237-3477delinsGGCATA) c.*541-3482_*541-3477delinsGGCATA (n.*541-3482_*541-3477delinsGGCATA) c.2225-3482_2225-3477delinsGGCATA (n.2225-3482_2225-3477delinsGGCATA) c.422-3482_422-3477delinsGGCATA (n.422-3482_422-3477delinsGGCATA) c.*2065-3482_*2065-3477delinsGGCATA (n.*2065-3482_*2065-3477delinsGGCATA) n.2498-3482_2498-3477delinsGGCATA c.*696-3482_*696-3477delinsGGCATA (n.*696-3482_*696-3477delinsGGCATA) c.2408-3482_2408-3477delinsGGCATA (n.2408-3482_2408-3477delinsGGCATA) c.*1932-3482_*1932-3477delinsGGCATA (n.*1932-3482_*1932-3477delinsGGCATA) c.1159+43728_1159+43733delinsGGCATA (n.1159+43728_1159+43733delinsGGCATA) n.4430-3482_4430-3477delinsGGCATA n.2600-3482_2600-3477delinsGGCATA | |
1 | g.196733345_196733349del | CA1217764396 | CFH | n.2680-3479_2680-3475del c.2414-3479_2414-3475del (n.2414-3479_2414-3475del) c.2393-3479_2393-3475del (n.2393-3479_2393-3475del) c.2232+6409_2232+6413del (n.2232+6409_2232+6413del) c.*778-3479_*778-3475del (n.*778-3479_*778-3475del) c.2237-3479_2237-3475del (n.2237-3479_2237-3475del) c.*541-3479_*541-3475del (n.*541-3479_*541-3475del) c.2225-3479_2225-3475del (n.2225-3479_2225-3475del) c.422-3479_422-3475del (n.422-3479_422-3475del) c.*2065-3479_*2065-3475del (n.*2065-3479_*2065-3475del) n.2498-3479_2498-3475del c.*696-3479_*696-3475del (n.*696-3479_*696-3475del) c.2408-3479_2408-3475del (n.2408-3479_2408-3475del) c.*1932-3479_*1932-3475del (n.*1932-3479_*1932-3475del) c.1159+43731_1159+43735del (n.1159+43731_1159+43735del) n.4430-3479_4430-3475del n.2600-3479_2600-3475del | dbSNP |
1 | g.196733345A= | CA1217764397 | CFH | n.2680-3479A= c.2414-3479A= (n.2414-3479A=) c.2393-3479A= (n.2393-3479A=) c.2232+6409A= (n.2232+6409A=) c.*778-3479A= (n.*778-3479A=) c.2237-3479A= (n.2237-3479A=) c.*541-3479A= (n.*541-3479A=) c.2225-3479A= (n.2225-3479A=) c.422-3479A= (n.422-3479A=) c.*2065-3479A= (n.*2065-3479A=) n.2498-3479A= c.*696-3479A= (n.*696-3479A=) c.2408-3479A= (n.2408-3479A=) c.*1932-3479A= (n.*1932-3479A=) c.1159+43731A= (n.1159+43731A=) n.4430-3479A= n.2600-3479A= | |
1 | g.196733345A>G | CA35865391 | CFH | n.2680-3479A>G c.2414-3479A>G (n.2414-3479A>G) c.2393-3479A>G (n.2393-3479A>G) c.2232+6409A>G (n.2232+6409A>G) c.*778-3479A>G (n.*778-3479A>G) c.2237-3479A>G (n.2237-3479A>G) c.*541-3479A>G (n.*541-3479A>G) c.2225-3479A>G (n.2225-3479A>G) c.422-3479A>G (n.422-3479A>G) c.*2065-3479A>G (n.*2065-3479A>G) n.2498-3479A>G c.*696-3479A>G (n.*696-3479A>G) c.2408-3479A>G (n.2408-3479A>G) c.*1932-3479A>G (n.*1932-3479A>G) c.1159+43731A>G (n.1159+43731A>G) n.4430-3479A>G n.2600-3479A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196733345A>T | CA2697533363 | CFH | n.2680-3479A>T c.2414-3479A>T (n.2414-3479A>T) c.2393-3479A>T (n.2393-3479A>T) c.2232+6409A>T (n.2232+6409A>T) c.*778-3479A>T (n.*778-3479A>T) c.2237-3479A>T (n.2237-3479A>T) c.*541-3479A>T (n.*541-3479A>T) c.2225-3479A>T (n.2225-3479A>T) c.422-3479A>T (n.422-3479A>T) c.*2065-3479A>T (n.*2065-3479A>T) n.2498-3479A>T c.*696-3479A>T (n.*696-3479A>T) c.2408-3479A>T (n.2408-3479A>T) c.*1932-3479A>T (n.*1932-3479A>T) c.1159+43731A>T (n.1159+43731A>T) n.4430-3479A>T n.2600-3479A>T | dbSNP |
1 | g.196733346T>G | CA35865395 | CFH | n.2680-3478T>G c.2414-3478T>G (n.2414-3478T>G) c.2393-3478T>G (n.2393-3478T>G) c.2232+6410T>G (n.2232+6410T>G) c.*778-3478T>G (n.*778-3478T>G) c.2237-3478T>G (n.2237-3478T>G) c.*541-3478T>G (n.*541-3478T>G) c.2225-3478T>G (n.2225-3478T>G) c.422-3478T>G (n.422-3478T>G) c.*2065-3478T>G (n.*2065-3478T>G) n.2498-3478T>G c.*696-3478T>G (n.*696-3478T>G) c.2408-3478T>G (n.2408-3478T>G) c.*1932-3478T>G (n.*1932-3478T>G) c.1159+43732T>G (n.1159+43732T>G) n.4430-3478T>G n.2600-3478T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |