Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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n.2321-513del
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n.4253-513del
n.2423-513del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4253-502T>C
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n.4253-499C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4253-498G>A
n.2423-498G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196727848G=CA1217761963CFHn.2503-498G=
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c.2048-498G= (n.2048-498G=)
c.245-498G= (n.245-498G=)
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n.2321-498G=
c.*519-498G= (n.*519-498G=)
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c.1159+38234G= (n.1159+38234G=)
n.4253-498G=
n.2423-498G=
1g.196727849G>ACA35861747CFHn.2503-497G>A
c.2237-497G>A (n.2237-497G>A)
c.2216-497G>A (n.2216-497G>A)
c.2232+913G>A (n.2232+913G>A)
c.*601-497G>A (n.*601-497G>A)
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Number of alleles fetched