Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196727803G>A | CA10747846 | CFH | n.2503-543G>A c.2237-543G>A (n.2237-543G>A) c.2216-543G>A (n.2216-543G>A) c.2232+867G>A (n.2232+867G>A) c.*601-543G>A (n.*601-543G>A) c.2060-543G>A (n.2060-543G>A) c.*364-543G>A (n.*364-543G>A) c.2048-543G>A (n.2048-543G>A) c.245-543G>A (n.245-543G>A) c.*1888-543G>A (n.*1888-543G>A) n.2321-543G>A c.*519-543G>A (n.*519-543G>A) c.2237-549G>A (n.2237-549G>A) c.*1755-543G>A (n.*1755-543G>A) c.1159+38189G>A (n.1159+38189G>A) n.4253-543G>A n.2423-543G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727803G>C | CA1217761927 | CFH | n.2503-543G>C c.2237-543G>C (n.2237-543G>C) c.2216-543G>C (n.2216-543G>C) c.2232+867G>C (n.2232+867G>C) c.*601-543G>C (n.*601-543G>C) c.2060-543G>C (n.2060-543G>C) c.*364-543G>C (n.*364-543G>C) c.2048-543G>C (n.2048-543G>C) c.245-543G>C (n.245-543G>C) c.*1888-543G>C (n.*1888-543G>C) n.2321-543G>C c.*519-543G>C (n.*519-543G>C) c.2237-549G>C (n.2237-549G>C) c.*1755-543G>C (n.*1755-543G>C) c.1159+38189G>C (n.1159+38189G>C) n.4253-543G>C n.2423-543G>C | dbSNP |
1 | g.196727803G= | CA126666 | CFH | n.2503-543G= c.2237-543G= (n.2237-543G=) c.2216-543G= (n.2216-543G=) c.2232+867G= (n.2232+867G=) c.*601-543G= (n.*601-543G=) c.2060-543G= (n.2060-543G=) c.*364-543G= (n.*364-543G=) c.2048-543G= (n.2048-543G=) c.245-543G= (n.245-543G=) c.*1888-543G= (n.*1888-543G=) n.2321-543G= c.*519-543G= (n.*519-543G=) c.2237-549G= (n.2237-549G=) c.*1755-543G= (n.*1755-543G=) c.1159+38189G= (n.1159+38189G=) n.4253-543G= n.2423-543G= | |
1 | g.196727803G>T | CA2580575918 | CFH | n.2503-543G>T c.2237-543G>T (n.2237-543G>T) c.2216-543G>T (n.2216-543G>T) c.2232+867G>T (n.2232+867G>T) c.*601-543G>T (n.*601-543G>T) c.2060-543G>T (n.2060-543G>T) c.*364-543G>T (n.*364-543G>T) c.2048-543G>T (n.2048-543G>T) c.245-543G>T (n.245-543G>T) c.*1888-543G>T (n.*1888-543G>T) n.2321-543G>T c.*519-543G>T (n.*519-543G>T) c.2237-549G>T (n.2237-549G>T) c.*1755-543G>T (n.*1755-543G>T) c.1159+38189G>T (n.1159+38189G>T) n.4253-543G>T n.2423-543G>T | |
1 | g.196727806T>G | CA1217761930 | CFH | n.2503-540T>G c.2237-540T>G (n.2237-540T>G) c.2216-540T>G (n.2216-540T>G) c.2232+870T>G (n.2232+870T>G) c.*601-540T>G (n.*601-540T>G) c.2060-540T>G (n.2060-540T>G) c.*364-540T>G (n.*364-540T>G) c.2048-540T>G (n.2048-540T>G) c.245-540T>G (n.245-540T>G) c.*1888-540T>G (n.*1888-540T>G) n.2321-540T>G c.*519-540T>G (n.*519-540T>G) c.2237-546T>G (n.2237-546T>G) c.*1755-540T>G (n.*1755-540T>G) c.1159+38192T>G (n.1159+38192T>G) n.4253-540T>G n.2423-540T>G | dbSNP |
1 | g.196727806T= | CA1217761928 | CFH | n.2503-540T= c.2237-540T= (n.2237-540T=) c.2216-540T= (n.2216-540T=) c.2232+870T= (n.2232+870T=) c.*601-540T= (n.*601-540T=) c.2060-540T= (n.2060-540T=) c.*364-540T= (n.*364-540T=) c.2048-540T= (n.2048-540T=) c.245-540T= (n.245-540T=) c.*1888-540T= (n.*1888-540T=) n.2321-540T= c.*519-540T= (n.*519-540T=) c.2237-546T= (n.2237-546T=) c.*1755-540T= (n.*1755-540T=) c.1159+38192T= (n.1159+38192T=) n.4253-540T= n.2423-540T= | |
1 | g.196727811T>C | CA35861711 | CFH | n.2503-535T>C c.2237-535T>C (n.2237-535T>C) c.2216-535T>C (n.2216-535T>C) c.2232+875T>C (n.2232+875T>C) c.*601-535T>C (n.*601-535T>C) c.2060-535T>C (n.2060-535T>C) c.*364-535T>C (n.*364-535T>C) c.2048-535T>C (n.2048-535T>C) c.245-535T>C (n.245-535T>C) c.*1888-535T>C (n.*1888-535T>C) n.2321-535T>C c.*519-535T>C (n.*519-535T>C) c.2237-541T>C (n.2237-541T>C) c.*1755-535T>C (n.*1755-535T>C) c.1159+38197T>C (n.1159+38197T>C) n.4253-535T>C n.2423-535T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727811T= | CA1143256829 | CFH | n.2503-535T= c.2237-535T= (n.2237-535T=) c.2216-535T= (n.2216-535T=) c.2232+875T= (n.2232+875T=) c.*601-535T= (n.*601-535T=) c.2060-535T= (n.2060-535T=) c.*364-535T= (n.*364-535T=) c.2048-535T= (n.2048-535T=) c.245-535T= (n.245-535T=) c.*1888-535T= (n.*1888-535T=) n.2321-535T= c.*519-535T= (n.*519-535T=) c.2237-541T= (n.2237-541T=) c.*1755-535T= (n.*1755-535T=) c.1159+38197T= (n.1159+38197T=) n.4253-535T= n.2423-535T= | |
1 | g.196727812A= | CA1217761933 | CFH | n.2503-534A= c.2237-534A= (n.2237-534A=) c.2216-534A= (n.2216-534A=) c.2232+876A= (n.2232+876A=) c.*601-534A= (n.*601-534A=) c.2060-534A= (n.2060-534A=) c.*364-534A= (n.*364-534A=) c.2048-534A= (n.2048-534A=) c.245-534A= (n.245-534A=) c.*1888-534A= (n.*1888-534A=) n.2321-534A= c.*519-534A= (n.*519-534A=) c.2237-540A= (n.2237-540A=) c.*1755-534A= (n.*1755-534A=) c.1159+38198A= (n.1159+38198A=) n.4253-534A= n.2423-534A= | |
1 | g.196727812A>G | CA35861717 | CFH | n.2503-534A>G c.2237-534A>G (n.2237-534A>G) c.2216-534A>G (n.2216-534A>G) c.2232+876A>G (n.2232+876A>G) c.*601-534A>G (n.*601-534A>G) c.2060-534A>G (n.2060-534A>G) c.*364-534A>G (n.*364-534A>G) c.2048-534A>G (n.2048-534A>G) c.245-534A>G (n.245-534A>G) c.*1888-534A>G (n.*1888-534A>G) n.2321-534A>G c.*519-534A>G (n.*519-534A>G) c.2237-540A>G (n.2237-540A>G) c.*1755-534A>G (n.*1755-534A>G) c.1159+38198A>G (n.1159+38198A>G) n.4253-534A>G n.2423-534A>G | dbSNP |
1 | g.196727816A= | CA1217761935 | CFH | n.2503-530A= c.2237-530A= (n.2237-530A=) c.2216-530A= (n.2216-530A=) c.2232+880A= (n.2232+880A=) c.*601-530A= (n.*601-530A=) c.2060-530A= (n.2060-530A=) c.*364-530A= (n.*364-530A=) c.2048-530A= (n.2048-530A=) c.245-530A= (n.245-530A=) c.*1888-530A= (n.*1888-530A=) n.2321-530A= c.*519-530A= (n.*519-530A=) c.2237-536A= (n.2237-536A=) c.*1755-530A= (n.*1755-530A=) c.1159+38202A= (n.1159+38202A=) n.4253-530A= n.2423-530A= | |
1 | g.196727816A>G | CA1217761936 | CFH | n.2503-530A>G c.2237-530A>G (n.2237-530A>G) c.2216-530A>G (n.2216-530A>G) c.2232+880A>G (n.2232+880A>G) c.*601-530A>G (n.*601-530A>G) c.2060-530A>G (n.2060-530A>G) c.*364-530A>G (n.*364-530A>G) c.2048-530A>G (n.2048-530A>G) c.245-530A>G (n.245-530A>G) c.*1888-530A>G (n.*1888-530A>G) n.2321-530A>G c.*519-530A>G (n.*519-530A>G) c.2237-536A>G (n.2237-536A>G) c.*1755-530A>G (n.*1755-530A>G) c.1159+38202A>G (n.1159+38202A>G) n.4253-530A>G n.2423-530A>G | dbSNP |
1 | g.196727818G= | CA1217761938 | CFH | n.2503-528G= c.2237-528G= (n.2237-528G=) c.2216-528G= (n.2216-528G=) c.2232+882G= (n.2232+882G=) c.*601-528G= (n.*601-528G=) c.2060-528G= (n.2060-528G=) c.*364-528G= (n.*364-528G=) c.2048-528G= (n.2048-528G=) c.245-528G= (n.245-528G=) c.*1888-528G= (n.*1888-528G=) n.2321-528G= c.*519-528G= (n.*519-528G=) c.2237-534G= (n.2237-534G=) c.*1755-528G= (n.*1755-528G=) c.1159+38204G= (n.1159+38204G=) n.4253-528G= n.2423-528G= | |
1 | g.196727818G>T | CA1010863851 | CFH | n.2503-528G>T c.2237-528G>T (n.2237-528G>T) c.2216-528G>T (n.2216-528G>T) c.2232+882G>T (n.2232+882G>T) c.*601-528G>T (n.*601-528G>T) c.2060-528G>T (n.2060-528G>T) c.*364-528G>T (n.*364-528G>T) c.2048-528G>T (n.2048-528G>T) c.245-528G>T (n.245-528G>T) c.*1888-528G>T (n.*1888-528G>T) n.2321-528G>T c.*519-528G>T (n.*519-528G>T) c.2237-534G>T (n.2237-534G>T) c.*1755-528G>T (n.*1755-528G>T) c.1159+38204G>T (n.1159+38204G>T) n.4253-528G>T n.2423-528G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727819G= | CA1217761940 | CFH | n.2503-527G= c.2237-527G= (n.2237-527G=) c.2216-527G= (n.2216-527G=) c.2232+883G= (n.2232+883G=) c.*601-527G= (n.*601-527G=) c.2060-527G= (n.2060-527G=) c.*364-527G= (n.*364-527G=) c.2048-527G= (n.2048-527G=) c.245-527G= (n.245-527G=) c.*1888-527G= (n.*1888-527G=) n.2321-527G= c.*519-527G= (n.*519-527G=) c.2237-533G= (n.2237-533G=) c.*1755-527G= (n.*1755-527G=) c.1159+38205G= (n.1159+38205G=) n.4253-527G= n.2423-527G= | |
1 | g.196727820_196727822dup | CA1217761942 | CFH | n.2503-526_2503-524dup c.2237-526_2237-524dup (n.2237-526_2237-524dup) c.2216-526_2216-524dup (n.2216-526_2216-524dup) c.2232+884_2232+886dup (n.2232+884_2232+886dup) c.*601-526_*601-524dup (n.*601-526_*601-524dup) c.2060-526_2060-524dup (n.2060-526_2060-524dup) c.*364-526_*364-524dup (n.*364-526_*364-524dup) c.2048-526_2048-524dup (n.2048-526_2048-524dup) c.245-526_245-524dup (n.245-526_245-524dup) c.*1888-526_*1888-524dup (n.*1888-526_*1888-524dup) n.2321-526_2321-524dup c.*519-526_*519-524dup (n.*519-526_*519-524dup) c.2237-532_2237-530dup (n.2237-532_2237-530dup) c.*1755-526_*1755-524dup (n.*1755-526_*1755-524dup) c.1159+38206_1159+38208dup (n.1159+38206_1159+38208dup) n.4253-526_4253-524dup n.2423-526_2423-524dup | dbSNP |
1 | g.196727822T>A | CA528266257 | CFH | n.2503-524T>A c.2237-524T>A (n.2237-524T>A) c.2216-524T>A (n.2216-524T>A) c.2232+886T>A (n.2232+886T>A) c.*601-524T>A (n.*601-524T>A) c.2060-524T>A (n.2060-524T>A) c.*364-524T>A (n.*364-524T>A) c.2048-524T>A (n.2048-524T>A) c.245-524T>A (n.245-524T>A) c.*1888-524T>A (n.*1888-524T>A) n.2321-524T>A c.*519-524T>A (n.*519-524T>A) c.2237-530T>A (n.2237-530T>A) c.*1755-524T>A (n.*1755-524T>A) c.1159+38208T>A (n.1159+38208T>A) n.4253-524T>A n.2423-524T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727822T= | CA1217761943 | CFH | n.2503-524T= c.2237-524T= (n.2237-524T=) c.2216-524T= (n.2216-524T=) c.2232+886T= (n.2232+886T=) c.*601-524T= (n.*601-524T=) c.2060-524T= (n.2060-524T=) c.*364-524T= (n.*364-524T=) c.2048-524T= (n.2048-524T=) c.245-524T= (n.245-524T=) c.*1888-524T= (n.*1888-524T=) n.2321-524T= c.*519-524T= (n.*519-524T=) c.2237-530T= (n.2237-530T=) c.*1755-524T= (n.*1755-524T=) c.1159+38208T= (n.1159+38208T=) n.4253-524T= n.2423-524T= | |
1 | g.196727823G>C | CA528266258 | CFH | n.2503-523G>C c.2237-523G>C (n.2237-523G>C) c.2216-523G>C (n.2216-523G>C) c.2232+887G>C (n.2232+887G>C) c.*601-523G>C (n.*601-523G>C) c.2060-523G>C (n.2060-523G>C) c.*364-523G>C (n.*364-523G>C) c.2048-523G>C (n.2048-523G>C) c.245-523G>C (n.245-523G>C) c.*1888-523G>C (n.*1888-523G>C) n.2321-523G>C c.*519-523G>C (n.*519-523G>C) c.2237-529G>C (n.2237-529G>C) c.*1755-523G>C (n.*1755-523G>C) c.1159+38209G>C (n.1159+38209G>C) n.4253-523G>C n.2423-523G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727823G= | CA1217761945 | CFH | n.2503-523G= c.2237-523G= (n.2237-523G=) c.2216-523G= (n.2216-523G=) c.2232+887G= (n.2232+887G=) c.*601-523G= (n.*601-523G=) c.2060-523G= (n.2060-523G=) c.*364-523G= (n.*364-523G=) c.2048-523G= (n.2048-523G=) c.245-523G= (n.245-523G=) c.*1888-523G= (n.*1888-523G=) n.2321-523G= c.*519-523G= (n.*519-523G=) c.2237-529G= (n.2237-529G=) c.*1755-523G= (n.*1755-523G=) c.1159+38209G= (n.1159+38209G=) n.4253-523G= n.2423-523G= | |
1 | g.196727832C= | CA1217761947 | CFH | n.2503-514C= c.2237-514C= (n.2237-514C=) c.2216-514C= (n.2216-514C=) c.2232+896C= (n.2232+896C=) c.*601-514C= (n.*601-514C=) c.2060-514C= (n.2060-514C=) c.*364-514C= (n.*364-514C=) c.2048-514C= (n.2048-514C=) c.245-514C= (n.245-514C=) c.*1888-514C= (n.*1888-514C=) n.2321-514C= c.*519-514C= (n.*519-514C=) c.2237-520C= (n.2237-520C=) c.*1755-514C= (n.*1755-514C=) c.1159+38218C= (n.1159+38218C=) n.4253-514C= n.2423-514C= | |
1 | g.196727832C>T | CA35861722 | CFH | n.2503-514C>T c.2237-514C>T (n.2237-514C>T) c.2216-514C>T (n.2216-514C>T) c.2232+896C>T (n.2232+896C>T) c.*601-514C>T (n.*601-514C>T) c.2060-514C>T (n.2060-514C>T) c.*364-514C>T (n.*364-514C>T) c.2048-514C>T (n.2048-514C>T) c.245-514C>T (n.245-514C>T) c.*1888-514C>T (n.*1888-514C>T) n.2321-514C>T c.*519-514C>T (n.*519-514C>T) c.2237-520C>T (n.2237-520C>T) c.*1755-514C>T (n.*1755-514C>T) c.1159+38218C>T (n.1159+38218C>T) n.4253-514C>T n.2423-514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727832_196727833delinsCG | CA1217761948 | CFH | n.2503-514_2503-513delinsCG c.2237-514_2237-513delinsCG (n.2237-514_2237-513delinsCG) c.2216-514_2216-513delinsCG (n.2216-514_2216-513delinsCG) c.2232+896_2232+897delinsCG (n.2232+896_2232+897delinsCG) c.*601-514_*601-513delinsCG (n.*601-514_*601-513delinsCG) c.2060-514_2060-513delinsCG (n.2060-514_2060-513delinsCG) c.*364-514_*364-513delinsCG (n.*364-514_*364-513delinsCG) c.2048-514_2048-513delinsCG (n.2048-514_2048-513delinsCG) c.245-514_245-513delinsCG (n.245-514_245-513delinsCG) c.*1888-514_*1888-513delinsCG (n.*1888-514_*1888-513delinsCG) n.2321-514_2321-513delinsCG c.*519-514_*519-513delinsCG (n.*519-514_*519-513delinsCG) c.2237-520_2237-519delinsCG (n.2237-520_2237-519delinsCG) c.*1755-514_*1755-513delinsCG (n.*1755-514_*1755-513delinsCG) c.1159+38218_1159+38219delinsCG (n.1159+38218_1159+38219delinsCG) n.4253-514_4253-513delinsCG n.2423-514_2423-513delinsCG | |
1 | g.196727833del | CA729702666 | CFH | n.2503-513del c.2237-513del (n.2237-513del) c.2216-513del (n.2216-513del) c.2232+897del (n.2232+897del) c.*601-513del (n.*601-513del) c.2060-513del (n.2060-513del) c.*364-513del (n.*364-513del) c.2048-513del (n.2048-513del) c.245-513del (n.245-513del) c.*1888-513del (n.*1888-513del) n.2321-513del c.*519-513del (n.*519-513del) c.2237-519del (n.2237-519del) c.*1755-513del (n.*1755-513del) c.1159+38219del (n.1159+38219del) n.4253-513del n.2423-513del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727833G>A | CA35861726 | CFH | n.2503-513G>A c.2237-513G>A (n.2237-513G>A) c.2216-513G>A (n.2216-513G>A) c.2232+897G>A (n.2232+897G>A) c.*601-513G>A (n.*601-513G>A) c.2060-513G>A (n.2060-513G>A) c.*364-513G>A (n.*364-513G>A) c.2048-513G>A (n.2048-513G>A) c.245-513G>A (n.245-513G>A) c.*1888-513G>A (n.*1888-513G>A) n.2321-513G>A c.*519-513G>A (n.*519-513G>A) c.2237-519G>A (n.2237-519G>A) c.*1755-513G>A (n.*1755-513G>A) c.1159+38219G>A (n.1159+38219G>A) n.4253-513G>A n.2423-513G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727833G= | CA1147445885 | CFH | n.2503-513G= c.2237-513G= (n.2237-513G=) c.2216-513G= (n.2216-513G=) c.2232+897G= (n.2232+897G=) c.*601-513G= (n.*601-513G=) c.2060-513G= (n.2060-513G=) c.*364-513G= (n.*364-513G=) c.2048-513G= (n.2048-513G=) c.245-513G= (n.245-513G=) c.*1888-513G= (n.*1888-513G=) n.2321-513G= c.*519-513G= (n.*519-513G=) c.2237-519G= (n.2237-519G=) c.*1755-513G= (n.*1755-513G=) c.1159+38219G= (n.1159+38219G=) n.4253-513G= n.2423-513G= | |
1 | g.196727843T>C | CA35861727 | CFH | n.2503-503T>C c.2237-503T>C (n.2237-503T>C) c.2216-503T>C (n.2216-503T>C) c.2232+907T>C (n.2232+907T>C) c.*601-503T>C (n.*601-503T>C) c.2060-503T>C (n.2060-503T>C) c.*364-503T>C (n.*364-503T>C) c.2048-503T>C (n.2048-503T>C) c.245-503T>C (n.245-503T>C) c.*1888-503T>C (n.*1888-503T>C) n.2321-503T>C c.*519-503T>C (n.*519-503T>C) c.2237-509T>C (n.2237-509T>C) c.*1755-503T>C (n.*1755-503T>C) c.1159+38229T>C (n.1159+38229T>C) n.4253-503T>C n.2423-503T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727843T= | CA1217761956 | CFH | n.2503-503T= c.2237-503T= (n.2237-503T=) c.2216-503T= (n.2216-503T=) c.2232+907T= (n.2232+907T=) c.*601-503T= (n.*601-503T=) c.2060-503T= (n.2060-503T=) c.*364-503T= (n.*364-503T=) c.2048-503T= (n.2048-503T=) c.245-503T= (n.245-503T=) c.*1888-503T= (n.*1888-503T=) n.2321-503T= c.*519-503T= (n.*519-503T=) c.2237-509T= (n.2237-509T=) c.*1755-503T= (n.*1755-503T=) c.1159+38229T= (n.1159+38229T=) n.4253-503T= n.2423-503T= | |
1 | g.196727844T>C | CA1217761958 | CFH | n.2503-502T>C c.2237-502T>C (n.2237-502T>C) c.2216-502T>C (n.2216-502T>C) c.2232+908T>C (n.2232+908T>C) c.*601-502T>C (n.*601-502T>C) c.2060-502T>C (n.2060-502T>C) c.*364-502T>C (n.*364-502T>C) c.2048-502T>C (n.2048-502T>C) c.245-502T>C (n.245-502T>C) c.*1888-502T>C (n.*1888-502T>C) n.2321-502T>C c.*519-502T>C (n.*519-502T>C) c.2237-508T>C (n.2237-508T>C) c.*1755-502T>C (n.*1755-502T>C) c.1159+38230T>C (n.1159+38230T>C) n.4253-502T>C n.2423-502T>C | dbSNP |
1 | g.196727844T= | CA1217761957 | CFH | n.2503-502T= c.2237-502T= (n.2237-502T=) c.2216-502T= (n.2216-502T=) c.2232+908T= (n.2232+908T=) c.*601-502T= (n.*601-502T=) c.2060-502T= (n.2060-502T=) c.*364-502T= (n.*364-502T=) c.2048-502T= (n.2048-502T=) c.245-502T= (n.245-502T=) c.*1888-502T= (n.*1888-502T=) n.2321-502T= c.*519-502T= (n.*519-502T=) c.2237-508T= (n.2237-508T=) c.*1755-502T= (n.*1755-502T=) c.1159+38230T= (n.1159+38230T=) n.4253-502T= n.2423-502T= | |
1 | g.196727847C= | CA1217761960 | CFH | n.2503-499C= c.2237-499C= (n.2237-499C=) c.2216-499C= (n.2216-499C=) c.2232+911C= (n.2232+911C=) c.*601-499C= (n.*601-499C=) c.2060-499C= (n.2060-499C=) c.*364-499C= (n.*364-499C=) c.2048-499C= (n.2048-499C=) c.245-499C= (n.245-499C=) c.*1888-499C= (n.*1888-499C=) n.2321-499C= c.*519-499C= (n.*519-499C=) c.2237-505C= (n.2237-505C=) c.*1755-499C= (n.*1755-499C=) c.1159+38233C= (n.1159+38233C=) n.4253-499C= n.2423-499C= | |
1 | g.196727847C>T | CA35861729 | CFH | n.2503-499C>T c.2237-499C>T (n.2237-499C>T) c.2216-499C>T (n.2216-499C>T) c.2232+911C>T (n.2232+911C>T) c.*601-499C>T (n.*601-499C>T) c.2060-499C>T (n.2060-499C>T) c.*364-499C>T (n.*364-499C>T) c.2048-499C>T (n.2048-499C>T) c.245-499C>T (n.245-499C>T) c.*1888-499C>T (n.*1888-499C>T) n.2321-499C>T c.*519-499C>T (n.*519-499C>T) c.2237-505C>T (n.2237-505C>T) c.*1755-499C>T (n.*1755-499C>T) c.1159+38233C>T (n.1159+38233C>T) n.4253-499C>T n.2423-499C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727848G>A | CA35861742 | CFH | n.2503-498G>A c.2237-498G>A (n.2237-498G>A) c.2216-498G>A (n.2216-498G>A) c.2232+912G>A (n.2232+912G>A) c.*601-498G>A (n.*601-498G>A) c.2060-498G>A (n.2060-498G>A) c.*364-498G>A (n.*364-498G>A) c.2048-498G>A (n.2048-498G>A) c.245-498G>A (n.245-498G>A) c.*1888-498G>A (n.*1888-498G>A) n.2321-498G>A c.*519-498G>A (n.*519-498G>A) c.2237-504G>A (n.2237-504G>A) c.*1755-498G>A (n.*1755-498G>A) c.1159+38234G>A (n.1159+38234G>A) n.4253-498G>A n.2423-498G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727848G= | CA1217761963 | CFH | n.2503-498G= c.2237-498G= (n.2237-498G=) c.2216-498G= (n.2216-498G=) c.2232+912G= (n.2232+912G=) c.*601-498G= (n.*601-498G=) c.2060-498G= (n.2060-498G=) c.*364-498G= (n.*364-498G=) c.2048-498G= (n.2048-498G=) c.245-498G= (n.245-498G=) c.*1888-498G= (n.*1888-498G=) n.2321-498G= c.*519-498G= (n.*519-498G=) c.2237-504G= (n.2237-504G=) c.*1755-498G= (n.*1755-498G=) c.1159+38234G= (n.1159+38234G=) n.4253-498G= n.2423-498G= | |
1 | g.196727849G>A | CA35861747 | CFH | n.2503-497G>A c.2237-497G>A (n.2237-497G>A) c.2216-497G>A (n.2216-497G>A) c.2232+913G>A (n.2232+913G>A) c.*601-497G>A (n.*601-497G>A) c.2060-497G>A (n.2060-497G>A) c.*364-497G>A (n.*364-497G>A) c.2048-497G>A (n.2048-497G>A) c.245-497G>A (n.245-497G>A) c.*1888-497G>A (n.*1888-497G>A) n.2321-497G>A c.*519-497G>A (n.*519-497G>A) c.2237-503G>A (n.2237-503G>A) c.*1755-497G>A (n.*1755-497G>A) c.1159+38235G>A (n.1159+38235G>A) n.4253-497G>A n.2423-497G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727849G= | CA1217761968 | CFH | n.2503-497G= c.2237-497G= (n.2237-497G=) c.2216-497G= (n.2216-497G=) c.2232+913G= (n.2232+913G=) c.*601-497G= (n.*601-497G=) c.2060-497G= (n.2060-497G=) c.*364-497G= (n.*364-497G=) c.2048-497G= (n.2048-497G=) c.245-497G= (n.245-497G=) c.*1888-497G= (n.*1888-497G=) n.2321-497G= c.*519-497G= (n.*519-497G=) c.2237-503G= (n.2237-503G=) c.*1755-497G= (n.*1755-497G=) c.1159+38235G= (n.1159+38235G=) n.4253-497G= n.2423-497G= | |
1 | g.196727849G>T | CA645841494 | CFH | n.2503-497G>T c.2237-497G>T (n.2237-497G>T) c.2216-497G>T (n.2216-497G>T) c.2232+913G>T (n.2232+913G>T) c.*601-497G>T (n.*601-497G>T) c.2060-497G>T (n.2060-497G>T) c.*364-497G>T (n.*364-497G>T) c.2048-497G>T (n.2048-497G>T) c.245-497G>T (n.245-497G>T) c.*1888-497G>T (n.*1888-497G>T) n.2321-497G>T c.*519-497G>T (n.*519-497G>T) c.2237-503G>T (n.2237-503G>T) c.*1755-497G>T (n.*1755-497G>T) c.1159+38235G>T (n.1159+38235G>T) n.4253-497G>T n.2423-497G>T | COSMIC |
1 | g.196727851C= | CA1217761970 | CFH | n.2503-495C= c.2237-495C= (n.2237-495C=) c.2216-495C= (n.2216-495C=) c.2232+915C= (n.2232+915C=) c.*601-495C= (n.*601-495C=) c.2060-495C= (n.2060-495C=) c.*364-495C= (n.*364-495C=) c.2048-495C= (n.2048-495C=) c.245-495C= (n.245-495C=) c.*1888-495C= (n.*1888-495C=) n.2321-495C= c.*519-495C= (n.*519-495C=) c.2237-501C= (n.2237-501C=) c.*1755-495C= (n.*1755-495C=) c.1159+38237C= (n.1159+38237C=) n.4253-495C= n.2423-495C= | |
1 | g.196727851C>T | CA1217761971 | CFH | n.2503-495C>T c.2237-495C>T (n.2237-495C>T) c.2216-495C>T (n.2216-495C>T) c.2232+915C>T (n.2232+915C>T) c.*601-495C>T (n.*601-495C>T) c.2060-495C>T (n.2060-495C>T) c.*364-495C>T (n.*364-495C>T) c.2048-495C>T (n.2048-495C>T) c.245-495C>T (n.245-495C>T) c.*1888-495C>T (n.*1888-495C>T) n.2321-495C>T c.*519-495C>T (n.*519-495C>T) c.2237-501C>T (n.2237-501C>T) c.*1755-495C>T (n.*1755-495C>T) c.1159+38237C>T (n.1159+38237C>T) n.4253-495C>T n.2423-495C>T | dbSNP |
1 | g.196727854C= | CA1217761973 | CFH | n.2503-492C= c.2237-492C= (n.2237-492C=) c.2216-492C= (n.2216-492C=) c.2232+918C= (n.2232+918C=) c.*601-492C= (n.*601-492C=) c.2060-492C= (n.2060-492C=) c.*364-492C= (n.*364-492C=) c.2048-492C= (n.2048-492C=) c.245-492C= (n.245-492C=) c.*1888-492C= (n.*1888-492C=) n.2321-492C= c.*519-492C= (n.*519-492C=) c.2237-498C= (n.2237-498C=) c.*1755-492C= (n.*1755-492C=) c.1159+38240C= (n.1159+38240C=) n.4253-492C= n.2423-492C= | |
1 | g.196727854C>T | CA528266259 | CFH | n.2503-492C>T c.2237-492C>T (n.2237-492C>T) c.2216-492C>T (n.2216-492C>T) c.2232+918C>T (n.2232+918C>T) c.*601-492C>T (n.*601-492C>T) c.2060-492C>T (n.2060-492C>T) c.*364-492C>T (n.*364-492C>T) c.2048-492C>T (n.2048-492C>T) c.245-492C>T (n.245-492C>T) c.*1888-492C>T (n.*1888-492C>T) n.2321-492C>T c.*519-492C>T (n.*519-492C>T) c.2237-498C>T (n.2237-498C>T) c.*1755-492C>T (n.*1755-492C>T) c.1159+38240C>T (n.1159+38240C>T) n.4253-492C>T n.2423-492C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727862A= | CA1217761976 | CFH | n.2503-484A= c.2237-484A= (n.2237-484A=) c.2216-484A= (n.2216-484A=) c.2232+926A= (n.2232+926A=) c.*601-484A= (n.*601-484A=) c.2060-484A= (n.2060-484A=) c.*364-484A= (n.*364-484A=) c.2048-484A= (n.2048-484A=) c.245-484A= (n.245-484A=) c.*1888-484A= (n.*1888-484A=) n.2321-484A= c.*519-484A= (n.*519-484A=) c.2237-490A= (n.2237-490A=) c.*1755-484A= (n.*1755-484A=) c.1159+38248A= (n.1159+38248A=) n.4253-484A= n.2423-484A= | |
1 | g.196727862A>G | CA528266260 | CFH | n.2503-484A>G c.2237-484A>G (n.2237-484A>G) c.2216-484A>G (n.2216-484A>G) c.2232+926A>G (n.2232+926A>G) c.*601-484A>G (n.*601-484A>G) c.2060-484A>G (n.2060-484A>G) c.*364-484A>G (n.*364-484A>G) c.2048-484A>G (n.2048-484A>G) c.245-484A>G (n.245-484A>G) c.*1888-484A>G (n.*1888-484A>G) n.2321-484A>G c.*519-484A>G (n.*519-484A>G) c.2237-490A>G (n.2237-490A>G) c.*1755-484A>G (n.*1755-484A>G) c.1159+38248A>G (n.1159+38248A>G) n.4253-484A>G n.2423-484A>G | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.196727866C= | CA1217761979 | CFH | n.2503-480C= c.2237-480C= (n.2237-480C=) c.2216-480C= (n.2216-480C=) c.2232+930C= (n.2232+930C=) c.*601-480C= (n.*601-480C=) c.2060-480C= (n.2060-480C=) c.*364-480C= (n.*364-480C=) c.2048-480C= (n.2048-480C=) c.245-480C= (n.245-480C=) c.*1888-480C= (n.*1888-480C=) n.2321-480C= c.*519-480C= (n.*519-480C=) c.2237-486C= (n.2237-486C=) c.*1755-480C= (n.*1755-480C=) c.1159+38252C= (n.1159+38252C=) n.4253-480C= n.2423-480C= | |
1 | g.196727866C>T | CA729702686 | CFH | n.2503-480C>T c.2237-480C>T (n.2237-480C>T) c.2216-480C>T (n.2216-480C>T) c.2232+930C>T (n.2232+930C>T) c.*601-480C>T (n.*601-480C>T) c.2060-480C>T (n.2060-480C>T) c.*364-480C>T (n.*364-480C>T) c.2048-480C>T (n.2048-480C>T) c.245-480C>T (n.245-480C>T) c.*1888-480C>T (n.*1888-480C>T) n.2321-480C>T c.*519-480C>T (n.*519-480C>T) c.2237-486C>T (n.2237-486C>T) c.*1755-480C>T (n.*1755-480C>T) c.1159+38252C>T (n.1159+38252C>T) n.4253-480C>T n.2423-480C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727869A= | CA1217761981 | CFH | n.2503-477A= c.2237-477A= (n.2237-477A=) c.2216-477A= (n.2216-477A=) c.2232+933A= (n.2232+933A=) c.*601-477A= (n.*601-477A=) c.2060-477A= (n.2060-477A=) c.*364-477A= (n.*364-477A=) c.2048-477A= (n.2048-477A=) c.245-477A= (n.245-477A=) c.*1888-477A= (n.*1888-477A=) n.2321-477A= c.*519-477A= (n.*519-477A=) c.2237-483A= (n.2237-483A=) c.*1755-477A= (n.*1755-477A=) c.1159+38255A= (n.1159+38255A=) n.4253-477A= n.2423-477A= | |
1 | g.196727869A>G | CA729702688 | CFH | n.2503-477A>G c.2237-477A>G (n.2237-477A>G) c.2216-477A>G (n.2216-477A>G) c.2232+933A>G (n.2232+933A>G) c.*601-477A>G (n.*601-477A>G) c.2060-477A>G (n.2060-477A>G) c.*364-477A>G (n.*364-477A>G) c.2048-477A>G (n.2048-477A>G) c.245-477A>G (n.245-477A>G) c.*1888-477A>G (n.*1888-477A>G) n.2321-477A>G c.*519-477A>G (n.*519-477A>G) c.2237-483A>G (n.2237-483A>G) c.*1755-477A>G (n.*1755-477A>G) c.1159+38255A>G (n.1159+38255A>G) n.4253-477A>G n.2423-477A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727876G>C | CA35861756 | CFH | n.2503-470G>C c.2237-470G>C (n.2237-470G>C) c.2216-470G>C (n.2216-470G>C) c.2232+940G>C (n.2232+940G>C) c.*601-470G>C (n.*601-470G>C) c.2060-470G>C (n.2060-470G>C) c.*364-470G>C (n.*364-470G>C) c.2048-470G>C (n.2048-470G>C) c.245-470G>C (n.245-470G>C) c.*1888-470G>C (n.*1888-470G>C) n.2321-470G>C c.*519-470G>C (n.*519-470G>C) c.2237-476G>C (n.2237-476G>C) c.*1755-470G>C (n.*1755-470G>C) c.1159+38262G>C (n.1159+38262G>C) n.4253-470G>C n.2423-470G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196727876G= | CA1217761983 | CFH | n.2503-470G= c.2237-470G= (n.2237-470G=) c.2216-470G= (n.2216-470G=) c.2232+940G= (n.2232+940G=) c.*601-470G= (n.*601-470G=) c.2060-470G= (n.2060-470G=) c.*364-470G= (n.*364-470G=) c.2048-470G= (n.2048-470G=) c.245-470G= (n.245-470G=) c.*1888-470G= (n.*1888-470G=) n.2321-470G= c.*519-470G= (n.*519-470G=) c.2237-476G= (n.2237-476G=) c.*1755-470G= (n.*1755-470G=) c.1159+38262G= (n.1159+38262G=) n.4253-470G= n.2423-470G= | |
1 | g.196727877A= | CA1217761986 | CFH | n.2503-469A= c.2237-469A= (n.2237-469A=) c.2216-469A= (n.2216-469A=) c.2232+941A= (n.2232+941A=) c.*601-469A= (n.*601-469A=) c.2060-469A= (n.2060-469A=) c.*364-469A= (n.*364-469A=) c.2048-469A= (n.2048-469A=) c.245-469A= (n.245-469A=) c.*1888-469A= (n.*1888-469A=) n.2321-469A= c.*519-469A= (n.*519-469A=) c.2237-475A= (n.2237-475A=) c.*1755-469A= (n.*1755-469A=) c.1159+38263A= (n.1159+38263A=) n.4253-469A= n.2423-469A= |