| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196727706G>A | CA35861628 | CFH | n.2503-640G>A c.2237-640G>A (n.2237-640G>A) c.2216-640G>A (n.2216-640G>A) c.2232+770G>A (n.2232+770G>A) c.*601-640G>A (n.*601-640G>A) c.2060-640G>A (n.2060-640G>A) c.*364-640G>A (n.*364-640G>A) c.2048-640G>A (n.2048-640G>A) c.245-640G>A (n.245-640G>A) c.*1888-640G>A (n.*1888-640G>A) n.2321-640G>A c.*519-640G>A (n.*519-640G>A) c.2237-646G>A (n.2237-646G>A) c.*1755-640G>A (n.*1755-640G>A) c.1159+38092G>A (n.1159+38092G>A) n.4253-640G>A n.2423-640G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727706G= | CA1140581712 | CFH | n.2503-640G= c.2237-640G= (n.2237-640G=) c.2216-640G= (n.2216-640G=) c.2232+770G= (n.2232+770G=) c.*601-640G= (n.*601-640G=) c.2060-640G= (n.2060-640G=) c.*364-640G= (n.*364-640G=) c.2048-640G= (n.2048-640G=) c.245-640G= (n.245-640G=) c.*1888-640G= (n.*1888-640G=) n.2321-640G= c.*519-640G= (n.*519-640G=) c.2237-646G= (n.2237-646G=) c.*1755-640G= (n.*1755-640G=) c.1159+38092G= (n.1159+38092G=) n.4253-640G= n.2423-640G= | |
| 1 | g.196727707A>T | CA2697838546 | CFH | n.2503-639A>T c.2237-639A>T (n.2237-639A>T) c.2216-639A>T (n.2216-639A>T) c.2232+771A>T (n.2232+771A>T) c.*601-639A>T (n.*601-639A>T) c.2060-639A>T (n.2060-639A>T) c.*364-639A>T (n.*364-639A>T) c.2048-639A>T (n.2048-639A>T) c.245-639A>T (n.245-639A>T) c.*1888-639A>T (n.*1888-639A>T) n.2321-639A>T c.*519-639A>T (n.*519-639A>T) c.2237-645A>T (n.2237-645A>T) c.*1755-639A>T (n.*1755-639A>T) c.1159+38093A>T (n.1159+38093A>T) n.4253-639A>T n.2423-639A>T | dbSNP |
| 1 | g.196727710A= | CA1217761819 | CFH | n.2503-636A= c.2237-636A= (n.2237-636A=) c.2216-636A= (n.2216-636A=) c.2232+774A= (n.2232+774A=) c.*601-636A= (n.*601-636A=) c.2060-636A= (n.2060-636A=) c.*364-636A= (n.*364-636A=) c.2048-636A= (n.2048-636A=) c.245-636A= (n.245-636A=) c.*1888-636A= (n.*1888-636A=) n.2321-636A= c.*519-636A= (n.*519-636A=) c.2237-642A= (n.2237-642A=) c.*1755-636A= (n.*1755-636A=) c.1159+38096A= (n.1159+38096A=) n.4253-636A= n.2423-636A= | |
| 1 | g.196727710A>T | CA528266253 | CFH | n.2503-636A>T c.2237-636A>T (n.2237-636A>T) c.2216-636A>T (n.2216-636A>T) c.2232+774A>T (n.2232+774A>T) c.*601-636A>T (n.*601-636A>T) c.2060-636A>T (n.2060-636A>T) c.*364-636A>T (n.*364-636A>T) c.2048-636A>T (n.2048-636A>T) c.245-636A>T (n.245-636A>T) c.*1888-636A>T (n.*1888-636A>T) n.2321-636A>T c.*519-636A>T (n.*519-636A>T) c.2237-642A>T (n.2237-642A>T) c.*1755-636A>T (n.*1755-636A>T) c.1159+38096A>T (n.1159+38096A>T) n.4253-636A>T n.2423-636A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727711T>C | CA1217761823 | CFH | n.2503-635T>C c.2237-635T>C (n.2237-635T>C) c.2216-635T>C (n.2216-635T>C) c.2232+775T>C (n.2232+775T>C) c.*601-635T>C (n.*601-635T>C) c.2060-635T>C (n.2060-635T>C) c.*364-635T>C (n.*364-635T>C) c.2048-635T>C (n.2048-635T>C) c.245-635T>C (n.245-635T>C) c.*1888-635T>C (n.*1888-635T>C) n.2321-635T>C c.*519-635T>C (n.*519-635T>C) c.2237-641T>C (n.2237-641T>C) c.*1755-635T>C (n.*1755-635T>C) c.1159+38097T>C (n.1159+38097T>C) n.4253-635T>C n.2423-635T>C | dbSNP |
| 1 | g.196727711T= | CA1217761821 | CFH | n.2503-635T= c.2237-635T= (n.2237-635T=) c.2216-635T= (n.2216-635T=) c.2232+775T= (n.2232+775T=) c.*601-635T= (n.*601-635T=) c.2060-635T= (n.2060-635T=) c.*364-635T= (n.*364-635T=) c.2048-635T= (n.2048-635T=) c.245-635T= (n.245-635T=) c.*1888-635T= (n.*1888-635T=) n.2321-635T= c.*519-635T= (n.*519-635T=) c.2237-641T= (n.2237-641T=) c.*1755-635T= (n.*1755-635T=) c.1159+38097T= (n.1159+38097T=) n.4253-635T= n.2423-635T= | |
| 1 | g.196727718G>C | CA1217761832 | CFH | n.2503-628G>C c.2237-628G>C (n.2237-628G>C) c.2216-628G>C (n.2216-628G>C) c.2232+782G>C (n.2232+782G>C) c.*601-628G>C (n.*601-628G>C) c.2060-628G>C (n.2060-628G>C) c.*364-628G>C (n.*364-628G>C) c.2048-628G>C (n.2048-628G>C) c.245-628G>C (n.245-628G>C) c.*1888-628G>C (n.*1888-628G>C) n.2321-628G>C c.*519-628G>C (n.*519-628G>C) c.2237-634G>C (n.2237-634G>C) c.*1755-628G>C (n.*1755-628G>C) c.1159+38104G>C (n.1159+38104G>C) n.4253-628G>C n.2423-628G>C | dbSNP |
| 1 | g.196727718G= | CA1217761830 | CFH | n.2503-628G= c.2237-628G= (n.2237-628G=) c.2216-628G= (n.2216-628G=) c.2232+782G= (n.2232+782G=) c.*601-628G= (n.*601-628G=) c.2060-628G= (n.2060-628G=) c.*364-628G= (n.*364-628G=) c.2048-628G= (n.2048-628G=) c.245-628G= (n.245-628G=) c.*1888-628G= (n.*1888-628G=) n.2321-628G= c.*519-628G= (n.*519-628G=) c.2237-634G= (n.2237-634G=) c.*1755-628G= (n.*1755-628G=) c.1159+38104G= (n.1159+38104G=) n.4253-628G= n.2423-628G= | |
| 1 | g.196727720T>A | CA729702621 | CFH | n.2503-626T>A c.2237-626T>A (n.2237-626T>A) c.2216-626T>A (n.2216-626T>A) c.2232+784T>A (n.2232+784T>A) c.*601-626T>A (n.*601-626T>A) c.2060-626T>A (n.2060-626T>A) c.*364-626T>A (n.*364-626T>A) c.2048-626T>A (n.2048-626T>A) c.245-626T>A (n.245-626T>A) c.*1888-626T>A (n.*1888-626T>A) n.2321-626T>A c.*519-626T>A (n.*519-626T>A) c.2237-632T>A (n.2237-632T>A) c.*1755-626T>A (n.*1755-626T>A) c.1159+38106T>A (n.1159+38106T>A) n.4253-626T>A n.2423-626T>A | dbSNP |
| 1 | g.196727720T= | CA1217761834 | CFH | n.2503-626T= c.2237-626T= (n.2237-626T=) c.2216-626T= (n.2216-626T=) c.2232+784T= (n.2232+784T=) c.*601-626T= (n.*601-626T=) c.2060-626T= (n.2060-626T=) c.*364-626T= (n.*364-626T=) c.2048-626T= (n.2048-626T=) c.245-626T= (n.245-626T=) c.*1888-626T= (n.*1888-626T=) n.2321-626T= c.*519-626T= (n.*519-626T=) c.2237-632T= (n.2237-632T=) c.*1755-626T= (n.*1755-626T=) c.1159+38106T= (n.1159+38106T=) n.4253-626T= n.2423-626T= | |
| 1 | g.196727721T>C | CA35861629 | CFH | n.2503-625T>C c.2237-625T>C (n.2237-625T>C) c.2216-625T>C (n.2216-625T>C) c.2232+785T>C (n.2232+785T>C) c.*601-625T>C (n.*601-625T>C) c.2060-625T>C (n.2060-625T>C) c.*364-625T>C (n.*364-625T>C) c.2048-625T>C (n.2048-625T>C) c.245-625T>C (n.245-625T>C) c.*1888-625T>C (n.*1888-625T>C) n.2321-625T>C c.*519-625T>C (n.*519-625T>C) c.2237-631T>C (n.2237-631T>C) c.*1755-625T>C (n.*1755-625T>C) c.1159+38107T>C (n.1159+38107T>C) n.4253-625T>C n.2423-625T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727721T= | CA1217761836 | CFH | n.2503-625T= c.2237-625T= (n.2237-625T=) c.2216-625T= (n.2216-625T=) c.2232+785T= (n.2232+785T=) c.*601-625T= (n.*601-625T=) c.2060-625T= (n.2060-625T=) c.*364-625T= (n.*364-625T=) c.2048-625T= (n.2048-625T=) c.245-625T= (n.245-625T=) c.*1888-625T= (n.*1888-625T=) n.2321-625T= c.*519-625T= (n.*519-625T=) c.2237-631T= (n.2237-631T=) c.*1755-625T= (n.*1755-625T=) c.1159+38107T= (n.1159+38107T=) n.4253-625T= n.2423-625T= | |
| 1 | g.196727722G>A | CA1217761839 | CFH | n.2503-624G>A c.2237-624G>A (n.2237-624G>A) c.2216-624G>A (n.2216-624G>A) c.2232+786G>A (n.2232+786G>A) c.*601-624G>A (n.*601-624G>A) c.2060-624G>A (n.2060-624G>A) c.*364-624G>A (n.*364-624G>A) c.2048-624G>A (n.2048-624G>A) c.245-624G>A (n.245-624G>A) c.*1888-624G>A (n.*1888-624G>A) n.2321-624G>A c.*519-624G>A (n.*519-624G>A) c.2237-630G>A (n.2237-630G>A) c.*1755-624G>A (n.*1755-624G>A) c.1159+38108G>A (n.1159+38108G>A) n.4253-624G>A n.2423-624G>A | dbSNP |
| 1 | g.196727722G= | CA1217761838 | CFH | n.2503-624G= c.2237-624G= (n.2237-624G=) c.2216-624G= (n.2216-624G=) c.2232+786G= (n.2232+786G=) c.*601-624G= (n.*601-624G=) c.2060-624G= (n.2060-624G=) c.*364-624G= (n.*364-624G=) c.2048-624G= (n.2048-624G=) c.245-624G= (n.245-624G=) c.*1888-624G= (n.*1888-624G=) n.2321-624G= c.*519-624G= (n.*519-624G=) c.2237-630G= (n.2237-630G=) c.*1755-624G= (n.*1755-624G=) c.1159+38108G= (n.1159+38108G=) n.4253-624G= n.2423-624G= | |
| 1 | g.196727723T>A | CA729702627 | CFH | n.2503-623T>A c.2237-623T>A (n.2237-623T>A) c.2216-623T>A (n.2216-623T>A) c.2232+787T>A (n.2232+787T>A) c.*601-623T>A (n.*601-623T>A) c.2060-623T>A (n.2060-623T>A) c.*364-623T>A (n.*364-623T>A) c.2048-623T>A (n.2048-623T>A) c.245-623T>A (n.245-623T>A) c.*1888-623T>A (n.*1888-623T>A) n.2321-623T>A c.*519-623T>A (n.*519-623T>A) c.2237-629T>A (n.2237-629T>A) c.*1755-623T>A (n.*1755-623T>A) c.1159+38109T>A (n.1159+38109T>A) n.4253-623T>A n.2423-623T>A | dbSNP |
| 1 | g.196727723T= | CA1217761840 | CFH | n.2503-623T= c.2237-623T= (n.2237-623T=) c.2216-623T= (n.2216-623T=) c.2232+787T= (n.2232+787T=) c.*601-623T= (n.*601-623T=) c.2060-623T= (n.2060-623T=) c.*364-623T= (n.*364-623T=) c.2048-623T= (n.2048-623T=) c.245-623T= (n.245-623T=) c.*1888-623T= (n.*1888-623T=) n.2321-623T= c.*519-623T= (n.*519-623T=) c.2237-629T= (n.2237-629T=) c.*1755-623T= (n.*1755-623T=) c.1159+38109T= (n.1159+38109T=) n.4253-623T= n.2423-623T= | |
| 1 | g.196727724_196727725delinsTC | CA1217761842 | CFH | n.2503-622_2503-621delinsTC c.2237-622_2237-621delinsTC (n.2237-622_2237-621delinsTC) c.2216-622_2216-621delinsTC (n.2216-622_2216-621delinsTC) c.2232+788_2232+789delinsTC (n.2232+788_2232+789delinsTC) c.*601-622_*601-621delinsTC (n.*601-622_*601-621delinsTC) c.2060-622_2060-621delinsTC (n.2060-622_2060-621delinsTC) c.*364-622_*364-621delinsTC (n.*364-622_*364-621delinsTC) c.2048-622_2048-621delinsTC (n.2048-622_2048-621delinsTC) c.245-622_245-621delinsTC (n.245-622_245-621delinsTC) c.*1888-622_*1888-621delinsTC (n.*1888-622_*1888-621delinsTC) n.2321-622_2321-621delinsTC c.*519-622_*519-621delinsTC (n.*519-622_*519-621delinsTC) c.2237-628_2237-627delinsTC (n.2237-628_2237-627delinsTC) c.*1755-622_*1755-621delinsTC (n.*1755-622_*1755-621delinsTC) c.1159+38110_1159+38111delinsTC (n.1159+38110_1159+38111delinsTC) n.4253-622_4253-621delinsTC n.2423-622_2423-621delinsTC | |
| 1 | g.196727726del | CA35861630 | CFH | n.2503-620del c.2237-620del (n.2237-620del) c.2216-620del (n.2216-620del) c.2232+790del (n.2232+790del) c.*601-620del (n.*601-620del) c.2060-620del (n.2060-620del) c.*364-620del (n.*364-620del) c.2048-620del (n.2048-620del) c.245-620del (n.245-620del) c.*1888-620del (n.*1888-620del) n.2321-620del c.*519-620del (n.*519-620del) c.2237-626del (n.2237-626del) c.*1755-620del (n.*1755-620del) c.1159+38112del (n.1159+38112del) n.4253-620del n.2423-620del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727726C= | CA1217761846 | CFH | n.2503-620C= c.2237-620C= (n.2237-620C=) c.2216-620C= (n.2216-620C=) c.2232+790C= (n.2232+790C=) c.*601-620C= (n.*601-620C=) c.2060-620C= (n.2060-620C=) c.*364-620C= (n.*364-620C=) c.2048-620C= (n.2048-620C=) c.245-620C= (n.245-620C=) c.*1888-620C= (n.*1888-620C=) n.2321-620C= c.*519-620C= (n.*519-620C=) c.2237-626C= (n.2237-626C=) c.*1755-620C= (n.*1755-620C=) c.1159+38112C= (n.1159+38112C=) n.4253-620C= n.2423-620C= | |
| 1 | g.196727726C>G | CA1217761848 | CFH | n.2503-620C>G c.2237-620C>G (n.2237-620C>G) c.2216-620C>G (n.2216-620C>G) c.2232+790C>G (n.2232+790C>G) c.*601-620C>G (n.*601-620C>G) c.2060-620C>G (n.2060-620C>G) c.*364-620C>G (n.*364-620C>G) c.2048-620C>G (n.2048-620C>G) c.245-620C>G (n.245-620C>G) c.*1888-620C>G (n.*1888-620C>G) n.2321-620C>G c.*519-620C>G (n.*519-620C>G) c.2237-626C>G (n.2237-626C>G) c.*1755-620C>G (n.*1755-620C>G) c.1159+38112C>G (n.1159+38112C>G) n.4253-620C>G n.2423-620C>G | dbSNP |
| 1 | g.196727726_196727727delinsCA | CA1217761849 | CFH | n.2503-620_2503-619delinsCA c.2237-620_2237-619delinsCA (n.2237-620_2237-619delinsCA) c.2216-620_2216-619delinsCA (n.2216-620_2216-619delinsCA) c.2232+790_2232+791delinsCA (n.2232+790_2232+791delinsCA) c.*601-620_*601-619delinsCA (n.*601-620_*601-619delinsCA) c.2060-620_2060-619delinsCA (n.2060-620_2060-619delinsCA) c.*364-620_*364-619delinsCA (n.*364-620_*364-619delinsCA) c.2048-620_2048-619delinsCA (n.2048-620_2048-619delinsCA) c.245-620_245-619delinsCA (n.245-620_245-619delinsCA) c.*1888-620_*1888-619delinsCA (n.*1888-620_*1888-619delinsCA) n.2321-620_2321-619delinsCA c.*519-620_*519-619delinsCA (n.*519-620_*519-619delinsCA) c.2237-626_2237-625delinsCA (n.2237-626_2237-625delinsCA) c.*1755-620_*1755-619delinsCA (n.*1755-620_*1755-619delinsCA) c.1159+38112_1159+38113delinsCA (n.1159+38112_1159+38113delinsCA) n.4253-620_4253-619delinsCA n.2423-620_2423-619delinsCA | |
| 1 | g.196727727del | CA916374126 | CFH | n.2503-619del c.2237-619del (n.2237-619del) c.2216-619del (n.2216-619del) c.2232+791del (n.2232+791del) c.*601-619del (n.*601-619del) c.2060-619del (n.2060-619del) c.*364-619del (n.*364-619del) c.2048-619del (n.2048-619del) c.245-619del (n.245-619del) c.*1888-619del (n.*1888-619del) n.2321-619del c.*519-619del (n.*519-619del) c.2237-625del (n.2237-625del) c.*1755-619del (n.*1755-619del) c.1159+38113del (n.1159+38113del) n.4253-619del n.2423-619del | dbSNP |
| 1 | g.196727727A= | CA1140582710 | CFH | n.2503-619A= c.2237-619A= (n.2237-619A=) c.2216-619A= (n.2216-619A=) c.2232+791A= (n.2232+791A=) c.*601-619A= (n.*601-619A=) c.2060-619A= (n.2060-619A=) c.*364-619A= (n.*364-619A=) c.2048-619A= (n.2048-619A=) c.245-619A= (n.245-619A=) c.*1888-619A= (n.*1888-619A=) n.2321-619A= c.*519-619A= (n.*519-619A=) c.2237-625A= (n.2237-625A=) c.*1755-619A= (n.*1755-619A=) c.1159+38113A= (n.1159+38113A=) n.4253-619A= n.2423-619A= | |
| 1 | g.196727727A>C | CA1217761852 | CFH | n.2503-619A>C c.2237-619A>C (n.2237-619A>C) c.2216-619A>C (n.2216-619A>C) c.2232+791A>C (n.2232+791A>C) c.*601-619A>C (n.*601-619A>C) c.2060-619A>C (n.2060-619A>C) c.*364-619A>C (n.*364-619A>C) c.2048-619A>C (n.2048-619A>C) c.245-619A>C (n.245-619A>C) c.*1888-619A>C (n.*1888-619A>C) n.2321-619A>C c.*519-619A>C (n.*519-619A>C) c.2237-625A>C (n.2237-625A>C) c.*1755-619A>C (n.*1755-619A>C) c.1159+38113A>C (n.1159+38113A>C) n.4253-619A>C n.2423-619A>C | dbSNP |
| 1 | g.196727727A>G | CA35861632 | CFH | n.2503-619A>G c.2237-619A>G (n.2237-619A>G) c.2216-619A>G (n.2216-619A>G) c.2232+791A>G (n.2232+791A>G) c.*601-619A>G (n.*601-619A>G) c.2060-619A>G (n.2060-619A>G) c.*364-619A>G (n.*364-619A>G) c.2048-619A>G (n.2048-619A>G) c.245-619A>G (n.245-619A>G) c.*1888-619A>G (n.*1888-619A>G) n.2321-619A>G c.*519-619A>G (n.*519-619A>G) c.2237-625A>G (n.2237-625A>G) c.*1755-619A>G (n.*1755-619A>G) c.1159+38113A>G (n.1159+38113A>G) n.4253-619A>G n.2423-619A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727729A= | CA1217761855 | CFH | n.2503-617A= c.2237-617A= (n.2237-617A=) c.2216-617A= (n.2216-617A=) c.2232+793A= (n.2232+793A=) c.*601-617A= (n.*601-617A=) c.2060-617A= (n.2060-617A=) c.*364-617A= (n.*364-617A=) c.2048-617A= (n.2048-617A=) c.245-617A= (n.245-617A=) c.*1888-617A= (n.*1888-617A=) n.2321-617A= c.*519-617A= (n.*519-617A=) c.2237-623A= (n.2237-623A=) c.*1755-617A= (n.*1755-617A=) c.1159+38115A= (n.1159+38115A=) n.4253-617A= n.2423-617A= | |
| 1 | g.196727729A>G | CA35861642 | CFH | n.2503-617A>G c.2237-617A>G (n.2237-617A>G) c.2216-617A>G (n.2216-617A>G) c.2232+793A>G (n.2232+793A>G) c.*601-617A>G (n.*601-617A>G) c.2060-617A>G (n.2060-617A>G) c.*364-617A>G (n.*364-617A>G) c.2048-617A>G (n.2048-617A>G) c.245-617A>G (n.245-617A>G) c.*1888-617A>G (n.*1888-617A>G) n.2321-617A>G c.*519-617A>G (n.*519-617A>G) c.2237-623A>G (n.2237-623A>G) c.*1755-617A>G (n.*1755-617A>G) c.1159+38115A>G (n.1159+38115A>G) n.4253-617A>G n.2423-617A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727730T>A | CA729702628 | CFH | n.2503-616T>A c.2237-616T>A (n.2237-616T>A) c.2216-616T>A (n.2216-616T>A) c.2232+794T>A (n.2232+794T>A) c.*601-616T>A (n.*601-616T>A) c.2060-616T>A (n.2060-616T>A) c.*364-616T>A (n.*364-616T>A) c.2048-616T>A (n.2048-616T>A) c.245-616T>A (n.245-616T>A) c.*1888-616T>A (n.*1888-616T>A) n.2321-616T>A c.*519-616T>A (n.*519-616T>A) c.2237-622T>A (n.2237-622T>A) c.*1755-616T>A (n.*1755-616T>A) c.1159+38116T>A (n.1159+38116T>A) n.4253-616T>A n.2423-616T>A | dbSNP |
| 1 | g.196727730T>C | CA1217761859 | CFH | n.2503-616T>C c.2237-616T>C (n.2237-616T>C) c.2216-616T>C (n.2216-616T>C) c.2232+794T>C (n.2232+794T>C) c.*601-616T>C (n.*601-616T>C) c.2060-616T>C (n.2060-616T>C) c.*364-616T>C (n.*364-616T>C) c.2048-616T>C (n.2048-616T>C) c.245-616T>C (n.245-616T>C) c.*1888-616T>C (n.*1888-616T>C) n.2321-616T>C c.*519-616T>C (n.*519-616T>C) c.2237-622T>C (n.2237-622T>C) c.*1755-616T>C (n.*1755-616T>C) c.1159+38116T>C (n.1159+38116T>C) n.4253-616T>C n.2423-616T>C | dbSNP |
| 1 | g.196727730T= | CA1217761857 | CFH | n.2503-616T= c.2237-616T= (n.2237-616T=) c.2216-616T= (n.2216-616T=) c.2232+794T= (n.2232+794T=) c.*601-616T= (n.*601-616T=) c.2060-616T= (n.2060-616T=) c.*364-616T= (n.*364-616T=) c.2048-616T= (n.2048-616T=) c.245-616T= (n.245-616T=) c.*1888-616T= (n.*1888-616T=) n.2321-616T= c.*519-616T= (n.*519-616T=) c.2237-622T= (n.2237-622T=) c.*1755-616T= (n.*1755-616T=) c.1159+38116T= (n.1159+38116T=) n.4253-616T= n.2423-616T= | |
| 1 | g.196727739A>C | CA645841492 | CFH | n.2503-607A>C c.2237-607A>C (n.2237-607A>C) c.2216-607A>C (n.2216-607A>C) c.2232+803A>C (n.2232+803A>C) c.*601-607A>C (n.*601-607A>C) c.2060-607A>C (n.2060-607A>C) c.*364-607A>C (n.*364-607A>C) c.2048-607A>C (n.2048-607A>C) c.245-607A>C (n.245-607A>C) c.*1888-607A>C (n.*1888-607A>C) n.2321-607A>C c.*519-607A>C (n.*519-607A>C) c.2237-613A>C (n.2237-613A>C) c.*1755-607A>C (n.*1755-607A>C) c.1159+38125A>C (n.1159+38125A>C) n.4253-607A>C n.2423-607A>C | COSMIC |
| 1 | g.196727740T>C | CA1217761861 | CFH | n.2503-606T>C c.2237-606T>C (n.2237-606T>C) c.2216-606T>C (n.2216-606T>C) c.2232+804T>C (n.2232+804T>C) c.*601-606T>C (n.*601-606T>C) c.2060-606T>C (n.2060-606T>C) c.*364-606T>C (n.*364-606T>C) c.2048-606T>C (n.2048-606T>C) c.245-606T>C (n.245-606T>C) c.*1888-606T>C (n.*1888-606T>C) n.2321-606T>C c.*519-606T>C (n.*519-606T>C) c.2237-612T>C (n.2237-612T>C) c.*1755-606T>C (n.*1755-606T>C) c.1159+38126T>C (n.1159+38126T>C) n.4253-606T>C n.2423-606T>C | dbSNP |
| 1 | g.196727740T= | CA1217761860 | CFH | n.2503-606T= c.2237-606T= (n.2237-606T=) c.2216-606T= (n.2216-606T=) c.2232+804T= (n.2232+804T=) c.*601-606T= (n.*601-606T=) c.2060-606T= (n.2060-606T=) c.*364-606T= (n.*364-606T=) c.2048-606T= (n.2048-606T=) c.245-606T= (n.245-606T=) c.*1888-606T= (n.*1888-606T=) n.2321-606T= c.*519-606T= (n.*519-606T=) c.2237-612T= (n.2237-612T=) c.*1755-606T= (n.*1755-606T=) c.1159+38126T= (n.1159+38126T=) n.4253-606T= n.2423-606T= | |
| 1 | g.196727742A>T | CA645841493 | CFH | n.2503-604A>T c.2237-604A>T (n.2237-604A>T) c.2216-604A>T (n.2216-604A>T) c.2232+806A>T (n.2232+806A>T) c.*601-604A>T (n.*601-604A>T) c.2060-604A>T (n.2060-604A>T) c.*364-604A>T (n.*364-604A>T) c.2048-604A>T (n.2048-604A>T) c.245-604A>T (n.245-604A>T) c.*1888-604A>T (n.*1888-604A>T) n.2321-604A>T c.*519-604A>T (n.*519-604A>T) c.2237-610A>T (n.2237-610A>T) c.*1755-604A>T (n.*1755-604A>T) c.1159+38128A>T (n.1159+38128A>T) n.4253-604A>T n.2423-604A>T | COSMIC |
| 1 | g.196727743G>A | CA2606694874 | CFH | n.2503-603G>A c.2237-603G>A (n.2237-603G>A) c.2216-603G>A (n.2216-603G>A) c.2232+807G>A (n.2232+807G>A) c.*601-603G>A (n.*601-603G>A) c.2060-603G>A (n.2060-603G>A) c.*364-603G>A (n.*364-603G>A) c.2048-603G>A (n.2048-603G>A) c.245-603G>A (n.245-603G>A) c.*1888-603G>A (n.*1888-603G>A) n.2321-603G>A c.*519-603G>A (n.*519-603G>A) c.2237-609G>A (n.2237-609G>A) c.*1755-603G>A (n.*1755-603G>A) c.1159+38129G>A (n.1159+38129G>A) n.4253-603G>A n.2423-603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727745G>A | CA1217761863 | CFH | n.2503-601G>A c.2237-601G>A (n.2237-601G>A) c.2216-601G>A (n.2216-601G>A) c.2232+809G>A (n.2232+809G>A) c.*601-601G>A (n.*601-601G>A) c.2060-601G>A (n.2060-601G>A) c.*364-601G>A (n.*364-601G>A) c.2048-601G>A (n.2048-601G>A) c.245-601G>A (n.245-601G>A) c.*1888-601G>A (n.*1888-601G>A) n.2321-601G>A c.*519-601G>A (n.*519-601G>A) c.2237-607G>A (n.2237-607G>A) c.*1755-601G>A (n.*1755-601G>A) c.1159+38131G>A (n.1159+38131G>A) n.4253-601G>A n.2423-601G>A | dbSNP |
| 1 | g.196727745G>C | CA2581707739 | CFH | n.2503-601G>C c.2237-601G>C (n.2237-601G>C) c.2216-601G>C (n.2216-601G>C) c.2232+809G>C (n.2232+809G>C) c.*601-601G>C (n.*601-601G>C) c.2060-601G>C (n.2060-601G>C) c.*364-601G>C (n.*364-601G>C) c.2048-601G>C (n.2048-601G>C) c.245-601G>C (n.245-601G>C) c.*1888-601G>C (n.*1888-601G>C) n.2321-601G>C c.*519-601G>C (n.*519-601G>C) c.2237-607G>C (n.2237-607G>C) c.*1755-601G>C (n.*1755-601G>C) c.1159+38131G>C (n.1159+38131G>C) n.4253-601G>C n.2423-601G>C | |
| 1 | g.196727745G= | CA1139794807 | CFH | n.2503-601G= c.2237-601G= (n.2237-601G=) c.2216-601G= (n.2216-601G=) c.2232+809G= (n.2232+809G=) c.*601-601G= (n.*601-601G=) c.2060-601G= (n.2060-601G=) c.*364-601G= (n.*364-601G=) c.2048-601G= (n.2048-601G=) c.245-601G= (n.245-601G=) c.*1888-601G= (n.*1888-601G=) n.2321-601G= c.*519-601G= (n.*519-601G=) c.2237-607G= (n.2237-607G=) c.*1755-601G= (n.*1755-601G=) c.1159+38131G= (n.1159+38131G=) n.4253-601G= n.2423-601G= | |
| 1 | g.196727745G>T | CA35861654 | CFH | n.2503-601G>T c.2237-601G>T (n.2237-601G>T) c.2216-601G>T (n.2216-601G>T) c.2232+809G>T (n.2232+809G>T) c.*601-601G>T (n.*601-601G>T) c.2060-601G>T (n.2060-601G>T) c.*364-601G>T (n.*364-601G>T) c.2048-601G>T (n.2048-601G>T) c.245-601G>T (n.245-601G>T) c.*1888-601G>T (n.*1888-601G>T) n.2321-601G>T c.*519-601G>T (n.*519-601G>T) c.2237-607G>T (n.2237-607G>T) c.*1755-601G>T (n.*1755-601G>T) c.1159+38131G>T (n.1159+38131G>T) n.4253-601G>T n.2423-601G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727747A= | CA1217761864 | CFH | n.2503-599A= c.2237-599A= (n.2237-599A=) c.2216-599A= (n.2216-599A=) c.2232+811A= (n.2232+811A=) c.*601-599A= (n.*601-599A=) c.2060-599A= (n.2060-599A=) c.*364-599A= (n.*364-599A=) c.2048-599A= (n.2048-599A=) c.245-599A= (n.245-599A=) c.*1888-599A= (n.*1888-599A=) n.2321-599A= c.*519-599A= (n.*519-599A=) c.2237-605A= (n.2237-605A=) c.*1755-599A= (n.*1755-599A=) c.1159+38133A= (n.1159+38133A=) n.4253-599A= n.2423-599A= | |
| 1 | g.196727747A>C | CA729702631 | CFH | n.2503-599A>C c.2237-599A>C (n.2237-599A>C) c.2216-599A>C (n.2216-599A>C) c.2232+811A>C (n.2232+811A>C) c.*601-599A>C (n.*601-599A>C) c.2060-599A>C (n.2060-599A>C) c.*364-599A>C (n.*364-599A>C) c.2048-599A>C (n.2048-599A>C) c.245-599A>C (n.245-599A>C) c.*1888-599A>C (n.*1888-599A>C) n.2321-599A>C c.*519-599A>C (n.*519-599A>C) c.2237-605A>C (n.2237-605A>C) c.*1755-599A>C (n.*1755-599A>C) c.1159+38133A>C (n.1159+38133A>C) n.4253-599A>C n.2423-599A>C | dbSNP |
| 1 | g.196727748dup | CA729702632 | CFH | n.2503-598dup c.2237-598dup (n.2237-598dup) c.2216-598dup (n.2216-598dup) c.2232+812dup (n.2232+812dup) c.*601-598dup (n.*601-598dup) c.2060-598dup (n.2060-598dup) c.*364-598dup (n.*364-598dup) c.2048-598dup (n.2048-598dup) c.245-598dup (n.245-598dup) c.*1888-598dup (n.*1888-598dup) n.2321-598dup c.*519-598dup (n.*519-598dup) c.2237-604dup (n.2237-604dup) c.*1755-598dup (n.*1755-598dup) c.1159+38134dup (n.1159+38134dup) n.4253-598dup n.2423-598dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727752C= | CA1217761867 | CFH | n.2503-594C= c.2237-594C= (n.2237-594C=) c.2216-594C= (n.2216-594C=) c.2232+816C= (n.2232+816C=) c.*601-594C= (n.*601-594C=) c.2060-594C= (n.2060-594C=) c.*364-594C= (n.*364-594C=) c.2048-594C= (n.2048-594C=) c.245-594C= (n.245-594C=) c.*1888-594C= (n.*1888-594C=) n.2321-594C= c.*519-594C= (n.*519-594C=) c.2237-600C= (n.2237-600C=) c.*1755-594C= (n.*1755-594C=) c.1159+38138C= (n.1159+38138C=) n.4253-594C= n.2423-594C= | |
| 1 | g.196727752C>T | CA729702633 | CFH | n.2503-594C>T c.2237-594C>T (n.2237-594C>T) c.2216-594C>T (n.2216-594C>T) c.2232+816C>T (n.2232+816C>T) c.*601-594C>T (n.*601-594C>T) c.2060-594C>T (n.2060-594C>T) c.*364-594C>T (n.*364-594C>T) c.2048-594C>T (n.2048-594C>T) c.245-594C>T (n.245-594C>T) c.*1888-594C>T (n.*1888-594C>T) n.2321-594C>T c.*519-594C>T (n.*519-594C>T) c.2237-600C>T (n.2237-600C>T) c.*1755-594C>T (n.*1755-594C>T) c.1159+38138C>T (n.1159+38138C>T) n.4253-594C>T n.2423-594C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727754G>A | CA35861664 | CFH | n.2503-592G>A c.2237-592G>A (n.2237-592G>A) c.2216-592G>A (n.2216-592G>A) c.2232+818G>A (n.2232+818G>A) c.*601-592G>A (n.*601-592G>A) c.2060-592G>A (n.2060-592G>A) c.*364-592G>A (n.*364-592G>A) c.2048-592G>A (n.2048-592G>A) c.245-592G>A (n.245-592G>A) c.*1888-592G>A (n.*1888-592G>A) n.2321-592G>A c.*519-592G>A (n.*519-592G>A) c.2237-598G>A (n.2237-598G>A) c.*1755-592G>A (n.*1755-592G>A) c.1159+38140G>A (n.1159+38140G>A) n.4253-592G>A n.2423-592G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727754G= | CA1217761869 | CFH | n.2503-592G= c.2237-592G= (n.2237-592G=) c.2216-592G= (n.2216-592G=) c.2232+818G= (n.2232+818G=) c.*601-592G= (n.*601-592G=) c.2060-592G= (n.2060-592G=) c.*364-592G= (n.*364-592G=) c.2048-592G= (n.2048-592G=) c.245-592G= (n.245-592G=) c.*1888-592G= (n.*1888-592G=) n.2321-592G= c.*519-592G= (n.*519-592G=) c.2237-598G= (n.2237-598G=) c.*1755-592G= (n.*1755-592G=) c.1159+38140G= (n.1159+38140G=) n.4253-592G= n.2423-592G= | |
| 1 | g.196727754G>T | CA1217761870 | CFH | n.2503-592G>T c.2237-592G>T (n.2237-592G>T) c.2216-592G>T (n.2216-592G>T) c.2232+818G>T (n.2232+818G>T) c.*601-592G>T (n.*601-592G>T) c.2060-592G>T (n.2060-592G>T) c.*364-592G>T (n.*364-592G>T) c.2048-592G>T (n.2048-592G>T) c.245-592G>T (n.245-592G>T) c.*1888-592G>T (n.*1888-592G>T) n.2321-592G>T c.*519-592G>T (n.*519-592G>T) c.2237-598G>T (n.2237-598G>T) c.*1755-592G>T (n.*1755-592G>T) c.1159+38140G>T (n.1159+38140G>T) n.4253-592G>T n.2423-592G>T | dbSNP |
| 1 | g.196727755C>A | CA35861671 | CFH | n.2503-591C>A c.2237-591C>A (n.2237-591C>A) c.2216-591C>A (n.2216-591C>A) c.2232+819C>A (n.2232+819C>A) c.*601-591C>A (n.*601-591C>A) c.2060-591C>A (n.2060-591C>A) c.*364-591C>A (n.*364-591C>A) c.2048-591C>A (n.2048-591C>A) c.245-591C>A (n.245-591C>A) c.*1888-591C>A (n.*1888-591C>A) n.2321-591C>A c.*519-591C>A (n.*519-591C>A) c.2237-597C>A (n.2237-597C>A) c.*1755-591C>A (n.*1755-591C>A) c.1159+38141C>A (n.1159+38141C>A) n.4253-591C>A n.2423-591C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196727755C= | CA1217761875 | CFH | n.2503-591C= c.2237-591C= (n.2237-591C=) c.2216-591C= (n.2216-591C=) c.2232+819C= (n.2232+819C=) c.*601-591C= (n.*601-591C=) c.2060-591C= (n.2060-591C=) c.*364-591C= (n.*364-591C=) c.2048-591C= (n.2048-591C=) c.245-591C= (n.245-591C=) c.*1888-591C= (n.*1888-591C=) n.2321-591C= c.*519-591C= (n.*519-591C=) c.2237-597C= (n.2237-597C=) c.*1755-591C= (n.*1755-591C=) c.1159+38141C= (n.1159+38141C=) n.4253-591C= n.2423-591C= |