| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196724224T>A | CA729700216 | CFH | n.1963-897T>A c.1697-897T>A (n.1697-897T>A) c.1676-897T>A (n.1676-897T>A) c.*61-897T>A (n.*61-897T>A) c.1697-2246T>A (n.1697-2246T>A) c.1508-897T>A (n.1508-897T>A) c.245-4122T>A (n.245-4122T>A) c.*1348-897T>A (n.*1348-897T>A) n.1781-897T>A c.1701-903T>A (n.1701-903T>A) c.*1215-897T>A (n.*1215-897T>A) c.1159+34610T>A (n.1159+34610T>A) n.3713-897T>A n.1883-897T>A | dbSNP |
| 1 | g.196724224T= | CA1217758322 | CFH | n.1963-897T= c.1697-897T= (n.1697-897T=) c.1676-897T= (n.1676-897T=) c.*61-897T= (n.*61-897T=) c.1697-2246T= (n.1697-2246T=) c.1508-897T= (n.1508-897T=) c.245-4122T= (n.245-4122T=) c.*1348-897T= (n.*1348-897T=) n.1781-897T= c.1701-903T= (n.1701-903T=) c.*1215-897T= (n.*1215-897T=) c.1159+34610T= (n.1159+34610T=) n.3713-897T= n.1883-897T= | |
| 1 | g.196724229G>A | CA35858703 | CFH | n.1963-892G>A c.1697-892G>A (n.1697-892G>A) c.1676-892G>A (n.1676-892G>A) c.*61-892G>A (n.*61-892G>A) c.1697-2241G>A (n.1697-2241G>A) c.1508-892G>A (n.1508-892G>A) c.245-4117G>A (n.245-4117G>A) c.*1348-892G>A (n.*1348-892G>A) n.1781-892G>A c.1701-898G>A (n.1701-898G>A) c.*1215-892G>A (n.*1215-892G>A) c.1159+34615G>A (n.1159+34615G>A) n.3713-892G>A n.1883-892G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724229G= | CA1217758323 | CFH | n.1963-892G= c.1697-892G= (n.1697-892G=) c.1676-892G= (n.1676-892G=) c.*61-892G= (n.*61-892G=) c.1697-2241G= (n.1697-2241G=) c.1508-892G= (n.1508-892G=) c.245-4117G= (n.245-4117G=) c.*1348-892G= (n.*1348-892G=) n.1781-892G= c.1701-898G= (n.1701-898G=) c.*1215-892G= (n.*1215-892G=) c.1159+34615G= (n.1159+34615G=) n.3713-892G= n.1883-892G= | |
| 1 | g.196724235T>A | CA35858712 | CFH | n.1963-886T>A c.1697-886T>A (n.1697-886T>A) c.1676-886T>A (n.1676-886T>A) c.*61-886T>A (n.*61-886T>A) c.1697-2235T>A (n.1697-2235T>A) c.1508-886T>A (n.1508-886T>A) c.245-4111T>A (n.245-4111T>A) c.*1348-886T>A (n.*1348-886T>A) n.1781-886T>A c.1701-892T>A (n.1701-892T>A) c.*1215-886T>A (n.*1215-886T>A) c.1159+34621T>A (n.1159+34621T>A) n.3713-886T>A n.1883-886T>A | dbSNP |
| 1 | g.196724235T= | CA1217758325 | CFH | n.1963-886T= c.1697-886T= (n.1697-886T=) c.1676-886T= (n.1676-886T=) c.*61-886T= (n.*61-886T=) c.1697-2235T= (n.1697-2235T=) c.1508-886T= (n.1508-886T=) c.245-4111T= (n.245-4111T=) c.*1348-886T= (n.*1348-886T=) n.1781-886T= c.1701-892T= (n.1701-892T=) c.*1215-886T= (n.*1215-886T=) c.1159+34621T= (n.1159+34621T=) n.3713-886T= n.1883-886T= | |
| 1 | g.196724236C>A | CA1217758330 | CFH | n.1963-885C>A c.1697-885C>A (n.1697-885C>A) c.1676-885C>A (n.1676-885C>A) c.*61-885C>A (n.*61-885C>A) c.1697-2234C>A (n.1697-2234C>A) c.1508-885C>A (n.1508-885C>A) c.245-4110C>A (n.245-4110C>A) c.*1348-885C>A (n.*1348-885C>A) n.1781-885C>A c.1701-891C>A (n.1701-891C>A) c.*1215-885C>A (n.*1215-885C>A) c.1159+34622C>A (n.1159+34622C>A) n.3713-885C>A n.1883-885C>A | dbSNP |
| 1 | g.196724236C= | CA1217758329 | CFH | n.1963-885C= c.1697-885C= (n.1697-885C=) c.1676-885C= (n.1676-885C=) c.*61-885C= (n.*61-885C=) c.1697-2234C= (n.1697-2234C=) c.1508-885C= (n.1508-885C=) c.245-4110C= (n.245-4110C=) c.*1348-885C= (n.*1348-885C=) n.1781-885C= c.1701-891C= (n.1701-891C=) c.*1215-885C= (n.*1215-885C=) c.1159+34622C= (n.1159+34622C=) n.3713-885C= n.1883-885C= | |
| 1 | g.196724238A= | CA1217758332 | CFH | n.1963-883A= c.1697-883A= (n.1697-883A=) c.1676-883A= (n.1676-883A=) c.*61-883A= (n.*61-883A=) c.1697-2232A= (n.1697-2232A=) c.1508-883A= (n.1508-883A=) c.245-4108A= (n.245-4108A=) c.*1348-883A= (n.*1348-883A=) n.1781-883A= c.1701-889A= (n.1701-889A=) c.*1215-883A= (n.*1215-883A=) c.1159+34624A= (n.1159+34624A=) n.3713-883A= n.1883-883A= | |
| 1 | g.196724238A>G | CA528265152 | CFH | n.1963-883A>G c.1697-883A>G (n.1697-883A>G) c.1676-883A>G (n.1676-883A>G) c.*61-883A>G (n.*61-883A>G) c.1697-2232A>G (n.1697-2232A>G) c.1508-883A>G (n.1508-883A>G) c.245-4108A>G (n.245-4108A>G) c.*1348-883A>G (n.*1348-883A>G) n.1781-883A>G c.1701-889A>G (n.1701-889A>G) c.*1215-883A>G (n.*1215-883A>G) c.1159+34624A>G (n.1159+34624A>G) n.3713-883A>G n.1883-883A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724240G>A | CA1010862967 | CFH | n.1963-881G>A c.1697-881G>A (n.1697-881G>A) c.1676-881G>A (n.1676-881G>A) c.*61-881G>A (n.*61-881G>A) c.1697-2230G>A (n.1697-2230G>A) c.1508-881G>A (n.1508-881G>A) c.245-4106G>A (n.245-4106G>A) c.*1348-881G>A (n.*1348-881G>A) n.1781-881G>A c.1701-887G>A (n.1701-887G>A) c.*1215-881G>A (n.*1215-881G>A) c.1159+34626G>A (n.1159+34626G>A) n.3713-881G>A n.1883-881G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724240G= | CA1217758334 | CFH | n.1963-881G= c.1697-881G= (n.1697-881G=) c.1676-881G= (n.1676-881G=) c.*61-881G= (n.*61-881G=) c.1697-2230G= (n.1697-2230G=) c.1508-881G= (n.1508-881G=) c.245-4106G= (n.245-4106G=) c.*1348-881G= (n.*1348-881G=) n.1781-881G= c.1701-887G= (n.1701-887G=) c.*1215-881G= (n.*1215-881G=) c.1159+34626G= (n.1159+34626G=) n.3713-881G= n.1883-881G= | |
| 1 | g.196724241C= | CA1217758336 | CFH | n.1963-880C= c.1697-880C= (n.1697-880C=) c.1676-880C= (n.1676-880C=) c.*61-880C= (n.*61-880C=) c.1697-2229C= (n.1697-2229C=) c.1508-880C= (n.1508-880C=) c.245-4105C= (n.245-4105C=) c.*1348-880C= (n.*1348-880C=) n.1781-880C= c.1701-886C= (n.1701-886C=) c.*1215-880C= (n.*1215-880C=) c.1159+34627C= (n.1159+34627C=) n.3713-880C= n.1883-880C= | |
| 1 | g.196724241C>T | CA35858729 | CFH | n.1963-880C>T c.1697-880C>T (n.1697-880C>T) c.1676-880C>T (n.1676-880C>T) c.*61-880C>T (n.*61-880C>T) c.1697-2229C>T (n.1697-2229C>T) c.1508-880C>T (n.1508-880C>T) c.245-4105C>T (n.245-4105C>T) c.*1348-880C>T (n.*1348-880C>T) n.1781-880C>T c.1701-886C>T (n.1701-886C>T) c.*1215-880C>T (n.*1215-880C>T) c.1159+34627C>T (n.1159+34627C>T) n.3713-880C>T n.1883-880C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724243G= | CA1217758339 | CFH | n.1963-878G= c.1697-878G= (n.1697-878G=) c.1676-878G= (n.1676-878G=) c.*61-878G= (n.*61-878G=) c.1697-2227G= (n.1697-2227G=) c.1508-878G= (n.1508-878G=) c.245-4103G= (n.245-4103G=) c.*1348-878G= (n.*1348-878G=) n.1781-878G= c.1701-884G= (n.1701-884G=) c.*1215-878G= (n.*1215-878G=) c.1159+34629G= (n.1159+34629G=) n.3713-878G= n.1883-878G= | |
| 1 | g.196724243G>T | CA1217758338 | CFH | n.1963-878G>T c.1697-878G>T (n.1697-878G>T) c.1676-878G>T (n.1676-878G>T) c.*61-878G>T (n.*61-878G>T) c.1697-2227G>T (n.1697-2227G>T) c.1508-878G>T (n.1508-878G>T) c.245-4103G>T (n.245-4103G>T) c.*1348-878G>T (n.*1348-878G>T) n.1781-878G>T c.1701-884G>T (n.1701-884G>T) c.*1215-878G>T (n.*1215-878G>T) c.1159+34629G>T (n.1159+34629G>T) n.3713-878G>T n.1883-878G>T | dbSNP |
| 1 | g.196724245T>G | CA528265153 | CFH | n.1963-876T>G c.1697-876T>G (n.1697-876T>G) c.1676-876T>G (n.1676-876T>G) c.*61-876T>G (n.*61-876T>G) c.1697-2225T>G (n.1697-2225T>G) c.1508-876T>G (n.1508-876T>G) c.245-4101T>G (n.245-4101T>G) c.*1348-876T>G (n.*1348-876T>G) n.1781-876T>G c.1701-882T>G (n.1701-882T>G) c.*1215-876T>G (n.*1215-876T>G) c.1159+34631T>G (n.1159+34631T>G) n.3713-876T>G n.1883-876T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724245T= | CA1217758341 | CFH | n.1963-876T= c.1697-876T= (n.1697-876T=) c.1676-876T= (n.1676-876T=) c.*61-876T= (n.*61-876T=) c.1697-2225T= (n.1697-2225T=) c.1508-876T= (n.1508-876T=) c.245-4101T= (n.245-4101T=) c.*1348-876T= (n.*1348-876T=) n.1781-876T= c.1701-882T= (n.1701-882T=) c.*1215-876T= (n.*1215-876T=) c.1159+34631T= (n.1159+34631T=) n.3713-876T= n.1883-876T= | |
| 1 | g.196724247A= | CA1217758343 | CFH | n.1963-874A= c.1697-874A= (n.1697-874A=) c.1676-874A= (n.1676-874A=) c.*61-874A= (n.*61-874A=) c.1697-2223A= (n.1697-2223A=) c.1508-874A= (n.1508-874A=) c.245-4099A= (n.245-4099A=) c.*1348-874A= (n.*1348-874A=) n.1781-874A= c.1701-880A= (n.1701-880A=) c.*1215-874A= (n.*1215-874A=) c.1159+34633A= (n.1159+34633A=) n.3713-874A= n.1883-874A= | |
| 1 | g.196724247A>G | CA729700223 | CFH | n.1963-874A>G c.1697-874A>G (n.1697-874A>G) c.1676-874A>G (n.1676-874A>G) c.*61-874A>G (n.*61-874A>G) c.1697-2223A>G (n.1697-2223A>G) c.1508-874A>G (n.1508-874A>G) c.245-4099A>G (n.245-4099A>G) c.*1348-874A>G (n.*1348-874A>G) n.1781-874A>G c.1701-880A>G (n.1701-880A>G) c.*1215-874A>G (n.*1215-874A>G) c.1159+34633A>G (n.1159+34633A>G) n.3713-874A>G n.1883-874A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724248C>A | CA35858738 | CFH | n.1963-873C>A c.1697-873C>A (n.1697-873C>A) c.1676-873C>A (n.1676-873C>A) c.*61-873C>A (n.*61-873C>A) c.1697-2222C>A (n.1697-2222C>A) c.1508-873C>A (n.1508-873C>A) c.245-4098C>A (n.245-4098C>A) c.*1348-873C>A (n.*1348-873C>A) n.1781-873C>A c.1701-879C>A (n.1701-879C>A) c.*1215-873C>A (n.*1215-873C>A) c.1159+34634C>A (n.1159+34634C>A) n.3713-873C>A n.1883-873C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724248C= | CA1147280057 | CFH | n.1963-873C= c.1697-873C= (n.1697-873C=) c.1676-873C= (n.1676-873C=) c.*61-873C= (n.*61-873C=) c.1697-2222C= (n.1697-2222C=) c.1508-873C= (n.1508-873C=) c.245-4098C= (n.245-4098C=) c.*1348-873C= (n.*1348-873C=) n.1781-873C= c.1701-879C= (n.1701-879C=) c.*1215-873C= (n.*1215-873C=) c.1159+34634C= (n.1159+34634C=) n.3713-873C= n.1883-873C= | |
| 1 | g.196724248C>G | CA645841385 | CFH | n.1963-873C>G c.1697-873C>G (n.1697-873C>G) c.1676-873C>G (n.1676-873C>G) c.*61-873C>G (n.*61-873C>G) c.1697-2222C>G (n.1697-2222C>G) c.1508-873C>G (n.1508-873C>G) c.245-4098C>G (n.245-4098C>G) c.*1348-873C>G (n.*1348-873C>G) n.1781-873C>G c.1701-879C>G (n.1701-879C>G) c.*1215-873C>G (n.*1215-873C>G) c.1159+34634C>G (n.1159+34634C>G) n.3713-873C>G n.1883-873C>G | COSMIC |
| 1 | g.196724248_196724250delinsCAG | CA1217758344 | CFH | n.1963-873_1963-871delinsCAG c.1697-873_1697-871delinsCAG (n.1697-873_1697-871delinsCAG) c.1676-873_1676-871delinsCAG (n.1676-873_1676-871delinsCAG) c.*61-873_*61-871delinsCAG (n.*61-873_*61-871delinsCAG) c.1697-2222_1697-2220delinsCAG (n.1697-2222_1697-2220delinsCAG) c.1508-873_1508-871delinsCAG (n.1508-873_1508-871delinsCAG) c.245-4098_245-4096delinsCAG (n.245-4098_245-4096delinsCAG) c.*1348-873_*1348-871delinsCAG (n.*1348-873_*1348-871delinsCAG) n.1781-873_1781-871delinsCAG c.1701-879_1701-877delinsCAG (n.1701-879_1701-877delinsCAG) c.*1215-873_*1215-871delinsCAG (n.*1215-873_*1215-871delinsCAG) c.1159+34634_1159+34636delinsCAG (n.1159+34634_1159+34636delinsCAG) n.3713-873_3713-871delinsCAG n.1883-873_1883-871delinsCAG | |
| 1 | g.196724249A= | CA1217758346 | CFH | n.1963-872A= c.1697-872A= (n.1697-872A=) c.1676-872A= (n.1676-872A=) c.*61-872A= (n.*61-872A=) c.1697-2221A= (n.1697-2221A=) c.1508-872A= (n.1508-872A=) c.245-4097A= (n.245-4097A=) c.*1348-872A= (n.*1348-872A=) n.1781-872A= c.1701-878A= (n.1701-878A=) c.*1215-872A= (n.*1215-872A=) c.1159+34635A= (n.1159+34635A=) n.3713-872A= n.1883-872A= | |
| 1 | g.196724249A>G | CA1010862972 | CFH | n.1963-872A>G c.1697-872A>G (n.1697-872A>G) c.1676-872A>G (n.1676-872A>G) c.*61-872A>G (n.*61-872A>G) c.1697-2221A>G (n.1697-2221A>G) c.1508-872A>G (n.1508-872A>G) c.245-4097A>G (n.245-4097A>G) c.*1348-872A>G (n.*1348-872A>G) n.1781-872A>G c.1701-878A>G (n.1701-878A>G) c.*1215-872A>G (n.*1215-872A>G) c.1159+34635A>G (n.1159+34635A>G) n.3713-872A>G n.1883-872A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724249_196724250del | CA729700224 | CFH | n.1963-872_1963-871del c.1697-872_1697-871del (n.1697-872_1697-871del) c.1676-872_1676-871del (n.1676-872_1676-871del) c.*61-872_*61-871del (n.*61-872_*61-871del) c.1697-2221_1697-2220del (n.1697-2221_1697-2220del) c.1508-872_1508-871del (n.1508-872_1508-871del) c.245-4097_245-4096del (n.245-4097_245-4096del) c.*1348-872_*1348-871del (n.*1348-872_*1348-871del) n.1781-872_1781-871del c.1701-878_1701-877del (n.1701-878_1701-877del) c.*1215-872_*1215-871del (n.*1215-872_*1215-871del) c.1159+34635_1159+34636del (n.1159+34635_1159+34636del) n.3713-872_3713-871del n.1883-872_1883-871del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724250G>C | CA35858746 | CFH | n.1963-871G>C c.1697-871G>C (n.1697-871G>C) c.1676-871G>C (n.1676-871G>C) c.*61-871G>C (n.*61-871G>C) c.1697-2220G>C (n.1697-2220G>C) c.1508-871G>C (n.1508-871G>C) c.245-4096G>C (n.245-4096G>C) c.*1348-871G>C (n.*1348-871G>C) n.1781-871G>C c.1701-877G>C (n.1701-877G>C) c.*1215-871G>C (n.*1215-871G>C) c.1159+34636G>C (n.1159+34636G>C) n.3713-871G>C n.1883-871G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724250G= | CA1217758350 | CFH | n.1963-871G= c.1697-871G= (n.1697-871G=) c.1676-871G= (n.1676-871G=) c.*61-871G= (n.*61-871G=) c.1697-2220G= (n.1697-2220G=) c.1508-871G= (n.1508-871G=) c.245-4096G= (n.245-4096G=) c.*1348-871G= (n.*1348-871G=) n.1781-871G= c.1701-877G= (n.1701-877G=) c.*1215-871G= (n.*1215-871G=) c.1159+34636G= (n.1159+34636G=) n.3713-871G= n.1883-871G= | |
| 1 | g.196724252G>A | CA528265154 | CFH | n.1963-869G>A c.1697-869G>A (n.1697-869G>A) c.1676-869G>A (n.1676-869G>A) c.*61-869G>A (n.*61-869G>A) c.1697-2218G>A (n.1697-2218G>A) c.1508-869G>A (n.1508-869G>A) c.245-4094G>A (n.245-4094G>A) c.*1348-869G>A (n.*1348-869G>A) n.1781-869G>A c.1701-875G>A (n.1701-875G>A) c.*1215-869G>A (n.*1215-869G>A) c.1159+34638G>A (n.1159+34638G>A) n.3713-869G>A n.1883-869G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724252G= | CA1217758353 | CFH | n.1963-869G= c.1697-869G= (n.1697-869G=) c.1676-869G= (n.1676-869G=) c.*61-869G= (n.*61-869G=) c.1697-2218G= (n.1697-2218G=) c.1508-869G= (n.1508-869G=) c.245-4094G= (n.245-4094G=) c.*1348-869G= (n.*1348-869G=) n.1781-869G= c.1701-875G= (n.1701-875G=) c.*1215-869G= (n.*1215-869G=) c.1159+34638G= (n.1159+34638G=) n.3713-869G= n.1883-869G= | |
| 1 | g.196724254A>G | CA2562401700 | CFH | n.1963-867A>G c.1697-867A>G (n.1697-867A>G) c.1676-867A>G (n.1676-867A>G) c.*61-867A>G (n.*61-867A>G) c.1697-2216A>G (n.1697-2216A>G) c.1508-867A>G (n.1508-867A>G) c.245-4092A>G (n.245-4092A>G) c.*1348-867A>G (n.*1348-867A>G) n.1781-867A>G c.1701-873A>G (n.1701-873A>G) c.*1215-867A>G (n.*1215-867A>G) c.1159+34640A>G (n.1159+34640A>G) n.3713-867A>G n.1883-867A>G | |
| 1 | g.196724263C= | CA1217758354 | CFH | n.1963-858C= c.1697-858C= (n.1697-858C=) c.1676-858C= (n.1676-858C=) c.*61-858C= (n.*61-858C=) c.1697-2207C= (n.1697-2207C=) c.1508-858C= (n.1508-858C=) c.245-4083C= (n.245-4083C=) c.*1348-858C= (n.*1348-858C=) n.1781-858C= c.1701-864C= (n.1701-864C=) c.*1215-858C= (n.*1215-858C=) c.1159+34649C= (n.1159+34649C=) n.3713-858C= n.1883-858C= | |
| 1 | g.196724263C>T | CA528265155 | CFH | n.1963-858C>T c.1697-858C>T (n.1697-858C>T) c.1676-858C>T (n.1676-858C>T) c.*61-858C>T (n.*61-858C>T) c.1697-2207C>T (n.1697-2207C>T) c.1508-858C>T (n.1508-858C>T) c.245-4083C>T (n.245-4083C>T) c.*1348-858C>T (n.*1348-858C>T) n.1781-858C>T c.1701-864C>T (n.1701-864C>T) c.*1215-858C>T (n.*1215-858C>T) c.1159+34649C>T (n.1159+34649C>T) n.3713-858C>T n.1883-858C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724264G>A | CA35858758 | CFH | n.1963-857G>A c.1697-857G>A (n.1697-857G>A) c.1676-857G>A (n.1676-857G>A) c.*61-857G>A (n.*61-857G>A) c.1697-2206G>A (n.1697-2206G>A) c.1508-857G>A (n.1508-857G>A) c.245-4082G>A (n.245-4082G>A) c.*1348-857G>A (n.*1348-857G>A) n.1781-857G>A c.1701-863G>A (n.1701-863G>A) c.*1215-857G>A (n.*1215-857G>A) c.1159+34650G>A (n.1159+34650G>A) n.3713-857G>A n.1883-857G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724264G= | CA1147134643 | CFH | n.1963-857G= c.1697-857G= (n.1697-857G=) c.1676-857G= (n.1676-857G=) c.*61-857G= (n.*61-857G=) c.1697-2206G= (n.1697-2206G=) c.1508-857G= (n.1508-857G=) c.245-4082G= (n.245-4082G=) c.*1348-857G= (n.*1348-857G=) n.1781-857G= c.1701-863G= (n.1701-863G=) c.*1215-857G= (n.*1215-857G=) c.1159+34650G= (n.1159+34650G=) n.3713-857G= n.1883-857G= | |
| 1 | g.196724265G>A | CA729700232 | CFH | n.1963-856G>A c.1697-856G>A (n.1697-856G>A) c.1676-856G>A (n.1676-856G>A) c.*61-856G>A (n.*61-856G>A) c.1697-2205G>A (n.1697-2205G>A) c.1508-856G>A (n.1508-856G>A) c.245-4081G>A (n.245-4081G>A) c.*1348-856G>A (n.*1348-856G>A) n.1781-856G>A c.1701-862G>A (n.1701-862G>A) c.*1215-856G>A (n.*1215-856G>A) c.1159+34651G>A (n.1159+34651G>A) n.3713-856G>A n.1883-856G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724265G>C | CA35858764 | CFH | n.1963-856G>C c.1697-856G>C (n.1697-856G>C) c.1676-856G>C (n.1676-856G>C) c.*61-856G>C (n.*61-856G>C) c.1697-2205G>C (n.1697-2205G>C) c.1508-856G>C (n.1508-856G>C) c.245-4081G>C (n.245-4081G>C) c.*1348-856G>C (n.*1348-856G>C) n.1781-856G>C c.1701-862G>C (n.1701-862G>C) c.*1215-856G>C (n.*1215-856G>C) c.1159+34651G>C (n.1159+34651G>C) n.3713-856G>C n.1883-856G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724265G= | CA1217758359 | CFH | n.1963-856G= c.1697-856G= (n.1697-856G=) c.1676-856G= (n.1676-856G=) c.*61-856G= (n.*61-856G=) c.1697-2205G= (n.1697-2205G=) c.1508-856G= (n.1508-856G=) c.245-4081G= (n.245-4081G=) c.*1348-856G= (n.*1348-856G=) n.1781-856G= c.1701-862G= (n.1701-862G=) c.*1215-856G= (n.*1215-856G=) c.1159+34651G= (n.1159+34651G=) n.3713-856G= n.1883-856G= | |
| 1 | g.196724267T>C | CA35858771 | CFH | n.1963-854T>C c.1697-854T>C (n.1697-854T>C) c.1676-854T>C (n.1676-854T>C) c.*61-854T>C (n.*61-854T>C) c.1697-2203T>C (n.1697-2203T>C) c.1508-854T>C (n.1508-854T>C) c.245-4079T>C (n.245-4079T>C) c.*1348-854T>C (n.*1348-854T>C) n.1781-854T>C c.1701-860T>C (n.1701-860T>C) c.*1215-854T>C (n.*1215-854T>C) c.1159+34653T>C (n.1159+34653T>C) n.3713-854T>C n.1883-854T>C | dbSNP |
| 1 | g.196724267T= | CA1217758363 | CFH | n.1963-854T= c.1697-854T= (n.1697-854T=) c.1676-854T= (n.1676-854T=) c.*61-854T= (n.*61-854T=) c.1697-2203T= (n.1697-2203T=) c.1508-854T= (n.1508-854T=) c.245-4079T= (n.245-4079T=) c.*1348-854T= (n.*1348-854T=) n.1781-854T= c.1701-860T= (n.1701-860T=) c.*1215-854T= (n.*1215-854T=) c.1159+34653T= (n.1159+34653T=) n.3713-854T= n.1883-854T= | |
| 1 | g.196724268C= | CA1144641488 | CFH | n.1963-853C= c.1697-853C= (n.1697-853C=) c.1676-853C= (n.1676-853C=) c.*61-853C= (n.*61-853C=) c.1697-2202C= (n.1697-2202C=) c.1508-853C= (n.1508-853C=) c.245-4078C= (n.245-4078C=) c.*1348-853C= (n.*1348-853C=) n.1781-853C= c.1701-859C= (n.1701-859C=) c.*1215-853C= (n.*1215-853C=) c.1159+34654C= (n.1159+34654C=) n.3713-853C= n.1883-853C= | |
| 1 | g.196724268C>G | CA35858783 | CFH | n.1963-853C>G c.1697-853C>G (n.1697-853C>G) c.1676-853C>G (n.1676-853C>G) c.*61-853C>G (n.*61-853C>G) c.1697-2202C>G (n.1697-2202C>G) c.1508-853C>G (n.1508-853C>G) c.245-4078C>G (n.245-4078C>G) c.*1348-853C>G (n.*1348-853C>G) n.1781-853C>G c.1701-859C>G (n.1701-859C>G) c.*1215-853C>G (n.*1215-853C>G) c.1159+34654C>G (n.1159+34654C>G) n.3713-853C>G n.1883-853C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724271G>A | CA1217758366 | CFH | n.1963-850G>A c.1697-850G>A (n.1697-850G>A) c.1676-850G>A (n.1676-850G>A) c.*61-850G>A (n.*61-850G>A) c.1697-2199G>A (n.1697-2199G>A) c.1508-850G>A (n.1508-850G>A) c.245-4075G>A (n.245-4075G>A) c.*1348-850G>A (n.*1348-850G>A) n.1781-850G>A c.1701-856G>A (n.1701-856G>A) c.*1215-850G>A (n.*1215-850G>A) c.1159+34657G>A (n.1159+34657G>A) n.3713-850G>A n.1883-850G>A | dbSNP |
| 1 | g.196724271G= | CA1217758365 | CFH | n.1963-850G= c.1697-850G= (n.1697-850G=) c.1676-850G= (n.1676-850G=) c.*61-850G= (n.*61-850G=) c.1697-2199G= (n.1697-2199G=) c.1508-850G= (n.1508-850G=) c.245-4075G= (n.245-4075G=) c.*1348-850G= (n.*1348-850G=) n.1781-850G= c.1701-856G= (n.1701-856G=) c.*1215-850G= (n.*1215-850G=) c.1159+34657G= (n.1159+34657G=) n.3713-850G= n.1883-850G= | |
| 1 | g.196724277T>G | CA729700236 | CFH | n.1963-844T>G c.1697-844T>G (n.1697-844T>G) c.1676-844T>G (n.1676-844T>G) c.*61-844T>G (n.*61-844T>G) c.1697-2193T>G (n.1697-2193T>G) c.1508-844T>G (n.1508-844T>G) c.245-4069T>G (n.245-4069T>G) c.*1348-844T>G (n.*1348-844T>G) n.1781-844T>G c.1701-850T>G (n.1701-850T>G) c.*1215-844T>G (n.*1215-844T>G) c.1159+34663T>G (n.1159+34663T>G) n.3713-844T>G n.1883-844T>G | dbSNP |
| 1 | g.196724277T= | CA1217758368 | CFH | n.1963-844T= c.1697-844T= (n.1697-844T=) c.1676-844T= (n.1676-844T=) c.*61-844T= (n.*61-844T=) c.1697-2193T= (n.1697-2193T=) c.1508-844T= (n.1508-844T=) c.245-4069T= (n.245-4069T=) c.*1348-844T= (n.*1348-844T=) n.1781-844T= c.1701-850T= (n.1701-850T=) c.*1215-844T= (n.*1215-844T=) c.1159+34663T= (n.1159+34663T=) n.3713-844T= n.1883-844T= | |
| 1 | g.196724282A= | CA1217758370 | CFH | n.1963-839A= c.1697-839A= (n.1697-839A=) c.1676-839A= (n.1676-839A=) c.*61-839A= (n.*61-839A=) c.1697-2188A= (n.1697-2188A=) c.1508-839A= (n.1508-839A=) c.245-4064A= (n.245-4064A=) c.*1348-839A= (n.*1348-839A=) n.1781-839A= c.1701-845A= (n.1701-845A=) c.*1215-839A= (n.*1215-839A=) c.1159+34668A= (n.1159+34668A=) n.3713-839A= n.1883-839A= | |
| 1 | g.196724282A>G | CA1010862977 | CFH | n.1963-839A>G c.1697-839A>G (n.1697-839A>G) c.1676-839A>G (n.1676-839A>G) c.*61-839A>G (n.*61-839A>G) c.1697-2188A>G (n.1697-2188A>G) c.1508-839A>G (n.1508-839A>G) c.245-4064A>G (n.245-4064A>G) c.*1348-839A>G (n.*1348-839A>G) n.1781-839A>G c.1701-845A>G (n.1701-845A>G) c.*1215-839A>G (n.*1215-839A>G) c.1159+34668A>G (n.1159+34668A>G) n.3713-839A>G n.1883-839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196724283C>T | CA2539210185 | CFH | n.1963-838C>T c.1697-838C>T (n.1697-838C>T) c.1676-838C>T (n.1676-838C>T) c.*61-838C>T (n.*61-838C>T) c.1697-2187C>T (n.1697-2187C>T) c.1508-838C>T (n.1508-838C>T) c.245-4063C>T (n.245-4063C>T) c.*1348-838C>T (n.*1348-838C>T) n.1781-838C>T c.1701-844C>T (n.1701-844C>T) c.*1215-838C>T (n.*1215-838C>T) c.1159+34669C>T (n.1159+34669C>T) n.3713-838C>T n.1883-838C>T |