Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196690007G>A | CA729676849 | CFH | c.968-56G>A (n.968-56G>A) n.1426-56G>A c.977-56G>A (n.977-56G>A) c.1160-56G>A (n.1160-56G>A) c.1139-56G>A (n.1139-56G>A) c.971-56G>A (n.971-56G>A) n.1280-56G>A c.244+16844G>A (n.244+16844G>A) c.*811-56G>A (n.*811-56G>A) n.1244-56G>A n.1223-56G>A c.1085-56G>A (n.1085-56G>A) c.*678-56G>A (n.*678-56G>A) c.1159+393G>A (n.1159+393G>A) n.3176-56G>A n.1245-56G>A | dbSNP |
1 | g.196690007G= | CA1217743258 | CFH | c.968-56G= (n.968-56G=) n.1426-56G= c.977-56G= (n.977-56G=) c.1160-56G= (n.1160-56G=) c.1139-56G= (n.1139-56G=) c.971-56G= (n.971-56G=) n.1280-56G= c.244+16844G= (n.244+16844G=) c.*811-56G= (n.*811-56G=) n.1244-56G= n.1223-56G= c.1085-56G= (n.1085-56G=) c.*678-56G= (n.*678-56G=) c.1159+393G= (n.1159+393G=) n.3176-56G= n.1245-56G= | |
1 | g.196690007G>T | CA2574104297 | CFH | c.968-56G>T (n.968-56G>T) n.1426-56G>T c.977-56G>T (n.977-56G>T) c.1160-56G>T (n.1160-56G>T) c.1139-56G>T (n.1139-56G>T) c.971-56G>T (n.971-56G>T) n.1280-56G>T c.244+16844G>T (n.244+16844G>T) c.*811-56G>T (n.*811-56G>T) n.1244-56G>T n.1223-56G>T c.1085-56G>T (n.1085-56G>T) c.*678-56G>T (n.*678-56G>T) c.1159+393G>T (n.1159+393G>T) n.3176-56G>T n.1245-56G>T | |
1 | g.196690008A>G | CA2574104298 | CFH | c.968-55A>G (n.968-55A>G) n.1426-55A>G c.977-55A>G (n.977-55A>G) c.1160-55A>G (n.1160-55A>G) c.1139-55A>G (n.1139-55A>G) c.971-55A>G (n.971-55A>G) n.1280-55A>G c.244+16845A>G (n.244+16845A>G) c.*811-55A>G (n.*811-55A>G) n.1244-55A>G n.1223-55A>G c.1085-55A>G (n.1085-55A>G) c.*678-55A>G (n.*678-55A>G) c.1159+394A>G (n.1159+394A>G) n.3176-55A>G n.1245-55A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690009G>A | CA2649643512 | CFH | c.968-54G>A (n.968-54G>A) n.1426-54G>A c.977-54G>A (n.977-54G>A) c.1160-54G>A (n.1160-54G>A) c.1139-54G>A (n.1139-54G>A) c.971-54G>A (n.971-54G>A) n.1280-54G>A c.244+16846G>A (n.244+16846G>A) c.*811-54G>A (n.*811-54G>A) n.1244-54G>A n.1223-54G>A c.1085-54G>A (n.1085-54G>A) c.*678-54G>A (n.*678-54G>A) c.1159+395G>A (n.1159+395G>A) n.3176-54G>A n.1245-54G>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690009G>C | CA1217743260 | CFH | c.968-54G>C (n.968-54G>C) n.1426-54G>C c.977-54G>C (n.977-54G>C) c.1160-54G>C (n.1160-54G>C) c.1139-54G>C (n.1139-54G>C) c.971-54G>C (n.971-54G>C) n.1280-54G>C c.244+16846G>C (n.244+16846G>C) c.*811-54G>C (n.*811-54G>C) n.1244-54G>C n.1223-54G>C c.1085-54G>C (n.1085-54G>C) c.*678-54G>C (n.*678-54G>C) c.1159+395G>C (n.1159+395G>C) n.3176-54G>C n.1245-54G>C | dbSNP |
1 | g.196690009G= | CA1217743259 | CFH | c.968-54G= (n.968-54G=) n.1426-54G= c.977-54G= (n.977-54G=) c.1160-54G= (n.1160-54G=) c.1139-54G= (n.1139-54G=) c.971-54G= (n.971-54G=) n.1280-54G= c.244+16846G= (n.244+16846G=) c.*811-54G= (n.*811-54G=) n.1244-54G= n.1223-54G= c.1085-54G= (n.1085-54G=) c.*678-54G= (n.*678-54G=) c.1159+395G= (n.1159+395G=) n.3176-54G= n.1245-54G= | |
1 | g.196690010C>A | CA2649643513 | CFH | c.968-53C>A (n.968-53C>A) n.1426-53C>A c.977-53C>A (n.977-53C>A) c.1160-53C>A (n.1160-53C>A) c.1139-53C>A (n.1139-53C>A) c.971-53C>A (n.971-53C>A) n.1280-53C>A c.244+16847C>A (n.244+16847C>A) c.*811-53C>A (n.*811-53C>A) n.1244-53C>A n.1223-53C>A c.1085-53C>A (n.1085-53C>A) c.*678-53C>A (n.*678-53C>A) c.1159+396C>A (n.1159+396C>A) n.3176-53C>A n.1245-53C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690010C>G | CA2574104299 | CFH | c.968-53C>G (n.968-53C>G) n.1426-53C>G c.977-53C>G (n.977-53C>G) c.1160-53C>G (n.1160-53C>G) c.1139-53C>G (n.1139-53C>G) c.971-53C>G (n.971-53C>G) n.1280-53C>G c.244+16847C>G (n.244+16847C>G) c.*811-53C>G (n.*811-53C>G) n.1244-53C>G n.1223-53C>G c.1085-53C>G (n.1085-53C>G) c.*678-53C>G (n.*678-53C>G) c.1159+396C>G (n.1159+396C>G) n.3176-53C>G n.1245-53C>G | |
1 | g.196690012A>C | CA2574104300 | CFH | c.968-51A>C (n.968-51A>C) n.1426-51A>C c.977-51A>C (n.977-51A>C) c.1160-51A>C (n.1160-51A>C) c.1139-51A>C (n.1139-51A>C) c.971-51A>C (n.971-51A>C) n.1280-51A>C c.244+16849A>C (n.244+16849A>C) c.*811-51A>C (n.*811-51A>C) n.1244-51A>C n.1223-51A>C c.1085-51A>C (n.1085-51A>C) c.*678-51A>C (n.*678-51A>C) c.1159+398A>C (n.1159+398A>C) n.3176-51A>C n.1245-51A>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690012A>T | CA2649643514 | CFH | c.968-51A>T (n.968-51A>T) n.1426-51A>T c.977-51A>T (n.977-51A>T) c.1160-51A>T (n.1160-51A>T) c.1139-51A>T (n.1139-51A>T) c.971-51A>T (n.971-51A>T) n.1280-51A>T c.244+16849A>T (n.244+16849A>T) c.*811-51A>T (n.*811-51A>T) n.1244-51A>T n.1223-51A>T c.1085-51A>T (n.1085-51A>T) c.*678-51A>T (n.*678-51A>T) c.1159+398A>T (n.1159+398A>T) n.3176-51A>T n.1245-51A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690013A= | CA1217743261 | CFH | c.968-50A= (n.968-50A=) n.1426-50A= c.977-50A= (n.977-50A=) c.1160-50A= (n.1160-50A=) c.1139-50A= (n.1139-50A=) c.971-50A= (n.971-50A=) n.1280-50A= c.244+16850A= (n.244+16850A=) c.*811-50A= (n.*811-50A=) n.1244-50A= n.1223-50A= c.1085-50A= (n.1085-50A=) c.*678-50A= (n.*678-50A=) c.1159+399A= (n.1159+399A=) n.3176-50A= n.1245-50A= | |
1 | g.196690013A>G | CA35824648 | CFH | c.968-50A>G (n.968-50A>G) n.1426-50A>G c.977-50A>G (n.977-50A>G) c.1160-50A>G (n.1160-50A>G) c.1139-50A>G (n.1139-50A>G) c.971-50A>G (n.971-50A>G) n.1280-50A>G c.244+16850A>G (n.244+16850A>G) c.*811-50A>G (n.*811-50A>G) n.1244-50A>G n.1223-50A>G c.1085-50A>G (n.1085-50A>G) c.*678-50A>G (n.*678-50A>G) c.1159+399A>G (n.1159+399A>G) n.3176-50A>G n.1245-50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690014T>C | CA1305260 | CFH | c.968-49T>C (n.968-49T>C) n.1426-49T>C c.977-49T>C (n.977-49T>C) c.1160-49T>C (n.1160-49T>C) c.1139-49T>C (n.1139-49T>C) c.971-49T>C (n.971-49T>C) n.1280-49T>C c.244+16851T>C (n.244+16851T>C) c.*811-49T>C (n.*811-49T>C) n.1244-49T>C n.1223-49T>C c.1085-49T>C (n.1085-49T>C) c.*678-49T>C (n.*678-49T>C) c.1159+400T>C (n.1159+400T>C) n.3176-49T>C n.1245-49T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690014T= | CA1217743262 | CFH | c.968-49T= (n.968-49T=) n.1426-49T= c.977-49T= (n.977-49T=) c.1160-49T= (n.1160-49T=) c.1139-49T= (n.1139-49T=) c.971-49T= (n.971-49T=) n.1280-49T= c.244+16851T= (n.244+16851T=) c.*811-49T= (n.*811-49T=) n.1244-49T= n.1223-49T= c.1085-49T= (n.1085-49T=) c.*678-49T= (n.*678-49T=) c.1159+400T= (n.1159+400T=) n.3176-49T= n.1245-49T= | |
1 | g.196690015T>G | CA2574104301 | CFH | c.968-48T>G (n.968-48T>G) n.1426-48T>G c.977-48T>G (n.977-48T>G) c.1160-48T>G (n.1160-48T>G) c.1139-48T>G (n.1139-48T>G) c.971-48T>G (n.971-48T>G) n.1280-48T>G c.244+16852T>G (n.244+16852T>G) c.*811-48T>G (n.*811-48T>G) n.1244-48T>G n.1223-48T>G c.1085-48T>G (n.1085-48T>G) c.*678-48T>G (n.*678-48T>G) c.1159+401T>G (n.1159+401T>G) n.3176-48T>G n.1245-48T>G | |
1 | g.196690017_196690018del | CA2649643515 | CFH | c.968-46_968-45del (n.968-46_968-45del) n.1426-46_1426-45del c.977-46_977-45del (n.977-46_977-45del) c.1160-46_1160-45del (n.1160-46_1160-45del) c.1139-46_1139-45del (n.1139-46_1139-45del) c.971-46_971-45del (n.971-46_971-45del) n.1280-46_1280-45del c.244+16854_244+16855del (n.244+16854_244+16855del) c.*811-46_*811-45del (n.*811-46_*811-45del) n.1244-46_1244-45del n.1223-46_1223-45del c.1085-46_1085-45del (n.1085-46_1085-45del) c.*678-46_*678-45del (n.*678-46_*678-45del) c.1159+403_1159+404del (n.1159+403_1159+404del) n.3176-46_3176-45del n.1245-46_1245-45del | gnomAD v4 |
1 | g.196690017A= | CA1217743263 | CFH | c.968-46A= (n.968-46A=) n.1426-46A= c.977-46A= (n.977-46A=) c.1160-46A= (n.1160-46A=) c.1139-46A= (n.1139-46A=) c.971-46A= (n.971-46A=) n.1280-46A= c.244+16854A= (n.244+16854A=) c.*811-46A= (n.*811-46A=) n.1244-46A= n.1223-46A= c.1085-46A= (n.1085-46A=) c.*678-46A= (n.*678-46A=) c.1159+403A= (n.1159+403A=) n.3176-46A= n.1245-46A= | |
1 | g.196690017A>G | CA1305261 | CFH | c.968-46A>G (n.968-46A>G) n.1426-46A>G c.977-46A>G (n.977-46A>G) c.1160-46A>G (n.1160-46A>G) c.1139-46A>G (n.1139-46A>G) c.971-46A>G (n.971-46A>G) n.1280-46A>G c.244+16854A>G (n.244+16854A>G) c.*811-46A>G (n.*811-46A>G) n.1244-46A>G n.1223-46A>G c.1085-46A>G (n.1085-46A>G) c.*678-46A>G (n.*678-46A>G) c.1159+403A>G (n.1159+403A>G) n.3176-46A>G n.1245-46A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690017A>T | CA2574104302 | CFH | c.968-46A>T (n.968-46A>T) n.1426-46A>T c.977-46A>T (n.977-46A>T) c.1160-46A>T (n.1160-46A>T) c.1139-46A>T (n.1139-46A>T) c.971-46A>T (n.971-46A>T) n.1280-46A>T c.244+16854A>T (n.244+16854A>T) c.*811-46A>T (n.*811-46A>T) n.1244-46A>T n.1223-46A>T c.1085-46A>T (n.1085-46A>T) c.*678-46A>T (n.*678-46A>T) c.1159+403A>T (n.1159+403A>T) n.3176-46A>T n.1245-46A>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690019G>A | CA1305262 | CFH | c.968-44G>A (n.968-44G>A) n.1426-44G>A c.977-44G>A (n.977-44G>A) c.1160-44G>A (n.1160-44G>A) c.1139-44G>A (n.1139-44G>A) c.971-44G>A (n.971-44G>A) n.1280-44G>A c.244+16856G>A (n.244+16856G>A) c.*811-44G>A (n.*811-44G>A) n.1244-44G>A n.1223-44G>A c.1085-44G>A (n.1085-44G>A) c.*678-44G>A (n.*678-44G>A) c.1159+405G>A (n.1159+405G>A) n.3176-44G>A n.1245-44G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690019G= | CA1217743264 | CFH | c.968-44G= (n.968-44G=) n.1426-44G= c.977-44G= (n.977-44G=) c.1160-44G= (n.1160-44G=) c.1139-44G= (n.1139-44G=) c.971-44G= (n.971-44G=) n.1280-44G= c.244+16856G= (n.244+16856G=) c.*811-44G= (n.*811-44G=) n.1244-44G= n.1223-44G= c.1085-44G= (n.1085-44G=) c.*678-44G= (n.*678-44G=) c.1159+405G= (n.1159+405G=) n.3176-44G= n.1245-44G= | |
1 | g.196690020T>C | CA1305263 | CFH | c.968-43T>C (n.968-43T>C) n.1426-43T>C c.977-43T>C (n.977-43T>C) c.1160-43T>C (n.1160-43T>C) c.1139-43T>C (n.1139-43T>C) c.971-43T>C (n.971-43T>C) n.1280-43T>C c.244+16857T>C (n.244+16857T>C) c.*811-43T>C (n.*811-43T>C) n.1244-43T>C n.1223-43T>C c.1085-43T>C (n.1085-43T>C) c.*678-43T>C (n.*678-43T>C) c.1159+406T>C (n.1159+406T>C) n.3176-43T>C n.1245-43T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690020T= | CA1217743265 | CFH | c.968-43T= (n.968-43T=) n.1426-43T= c.977-43T= (n.977-43T=) c.1160-43T= (n.1160-43T=) c.1139-43T= (n.1139-43T=) c.971-43T= (n.971-43T=) n.1280-43T= c.244+16857T= (n.244+16857T=) c.*811-43T= (n.*811-43T=) n.1244-43T= n.1223-43T= c.1085-43T= (n.1085-43T=) c.*678-43T= (n.*678-43T=) c.1159+406T= (n.1159+406T=) n.3176-43T= n.1245-43T= | |
1 | g.196690021T>G | CA2574104303 | CFH | c.968-42T>G (n.968-42T>G) n.1426-42T>G c.977-42T>G (n.977-42T>G) c.1160-42T>G (n.1160-42T>G) c.1139-42T>G (n.1139-42T>G) c.971-42T>G (n.971-42T>G) n.1280-42T>G c.244+16858T>G (n.244+16858T>G) c.*811-42T>G (n.*811-42T>G) n.1244-42T>G n.1223-42T>G c.1085-42T>G (n.1085-42T>G) c.*678-42T>G (n.*678-42T>G) c.1159+407T>G (n.1159+407T>G) n.3176-42T>G n.1245-42T>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690023C= | CA1217743266 | CFH | c.968-40C= (n.968-40C=) n.1426-40C= c.977-40C= (n.977-40C=) c.1160-40C= (n.1160-40C=) c.1139-40C= (n.1139-40C=) c.971-40C= (n.971-40C=) n.1280-40C= c.244+16860C= (n.244+16860C=) c.*811-40C= (n.*811-40C=) n.1244-40C= n.1223-40C= c.1085-40C= (n.1085-40C=) c.*678-40C= (n.*678-40C=) c.1159+409C= (n.1159+409C=) n.3176-40C= n.1245-40C= | |
1 | g.196690023C>T | CA35824664 | CFH | c.968-40C>T (n.968-40C>T) n.1426-40C>T c.977-40C>T (n.977-40C>T) c.1160-40C>T (n.1160-40C>T) c.1139-40C>T (n.1139-40C>T) c.971-40C>T (n.971-40C>T) n.1280-40C>T c.244+16860C>T (n.244+16860C>T) c.*811-40C>T (n.*811-40C>T) n.1244-40C>T n.1223-40C>T c.1085-40C>T (n.1085-40C>T) c.*678-40C>T (n.*678-40C>T) c.1159+409C>T (n.1159+409C>T) n.3176-40C>T n.1245-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690024T>A | CA2649643516 | CFH | c.968-39T>A (n.968-39T>A) n.1426-39T>A c.977-39T>A (n.977-39T>A) c.1160-39T>A (n.1160-39T>A) c.1139-39T>A (n.1139-39T>A) c.971-39T>A (n.971-39T>A) n.1280-39T>A c.244+16861T>A (n.244+16861T>A) c.*811-39T>A (n.*811-39T>A) n.1244-39T>A n.1223-39T>A c.1085-39T>A (n.1085-39T>A) c.*678-39T>A (n.*678-39T>A) c.1159+410T>A (n.1159+410T>A) n.3176-39T>A n.1245-39T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690025C>A | CA2649643517 | CFH | c.968-38C>A (n.968-38C>A) n.1426-38C>A c.977-38C>A (n.977-38C>A) c.1160-38C>A (n.1160-38C>A) c.1139-38C>A (n.1139-38C>A) c.971-38C>A (n.971-38C>A) n.1280-38C>A c.244+16862C>A (n.244+16862C>A) c.*811-38C>A (n.*811-38C>A) n.1244-38C>A n.1223-38C>A c.1085-38C>A (n.1085-38C>A) c.*678-38C>A (n.*678-38C>A) c.1159+411C>A (n.1159+411C>A) n.3176-38C>A n.1245-38C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690027T>A | CA1305264 | CFH | c.968-36T>A (n.968-36T>A) n.1426-36T>A c.977-36T>A (n.977-36T>A) c.1160-36T>A (n.1160-36T>A) c.1139-36T>A (n.1139-36T>A) c.971-36T>A (n.971-36T>A) n.1280-36T>A c.244+16864T>A (n.244+16864T>A) c.*811-36T>A (n.*811-36T>A) n.1244-36T>A n.1223-36T>A c.1085-36T>A (n.1085-36T>A) c.*678-36T>A (n.*678-36T>A) c.1159+413T>A (n.1159+413T>A) n.3176-36T>A n.1245-36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690027T= | CA1217743267 | CFH | c.968-36T= (n.968-36T=) n.1426-36T= c.977-36T= (n.977-36T=) c.1160-36T= (n.1160-36T=) c.1139-36T= (n.1139-36T=) c.971-36T= (n.971-36T=) n.1280-36T= c.244+16864T= (n.244+16864T=) c.*811-36T= (n.*811-36T=) n.1244-36T= n.1223-36T= c.1085-36T= (n.1085-36T=) c.*678-36T= (n.*678-36T=) c.1159+413T= (n.1159+413T=) n.3176-36T= n.1245-36T= | |
1 | g.196690031_196690035del | CA2649643518 | CFH | c.968-32_968-28del (n.968-32_968-28del) n.1426-32_1426-28del c.977-32_977-28del (n.977-32_977-28del) c.1160-32_1160-28del (n.1160-32_1160-28del) c.1139-32_1139-28del (n.1139-32_1139-28del) c.971-32_971-28del (n.971-32_971-28del) n.1280-32_1280-28del c.244+16868_244+16872del (n.244+16868_244+16872del) c.*811-32_*811-28del (n.*811-32_*811-28del) n.1244-32_1244-28del n.1223-32_1223-28del c.1085-32_1085-28del (n.1085-32_1085-28del) c.*678-32_*678-28del (n.*678-32_*678-28del) c.1159+417_1159+421del (n.1159+417_1159+421del) n.3176-32_3176-28del n.1245-32_1245-28del | gnomAD v4 |
1 | g.196690028T>C | CA2574104304 | CFH | c.968-35T>C (n.968-35T>C) n.1426-35T>C c.977-35T>C (n.977-35T>C) c.1160-35T>C (n.1160-35T>C) c.1139-35T>C (n.1139-35T>C) c.971-35T>C (n.971-35T>C) n.1280-35T>C c.244+16865T>C (n.244+16865T>C) c.*811-35T>C (n.*811-35T>C) n.1244-35T>C n.1223-35T>C c.1085-35T>C (n.1085-35T>C) c.*678-35T>C (n.*678-35T>C) c.1159+414T>C (n.1159+414T>C) n.3176-35T>C n.1245-35T>C | gnomAD v4 |
1 | g.196690030A= | CA1217743268 | CFH | c.968-33A= (n.968-33A=) n.1426-33A= c.977-33A= (n.977-33A=) c.1160-33A= (n.1160-33A=) c.1139-33A= (n.1139-33A=) c.971-33A= (n.971-33A=) n.1280-33A= c.244+16867A= (n.244+16867A=) c.*811-33A= (n.*811-33A=) n.1244-33A= n.1223-33A= c.1085-33A= (n.1085-33A=) c.*678-33A= (n.*678-33A=) c.1159+416A= (n.1159+416A=) n.3176-33A= n.1245-33A= | |
1 | g.196690030A>C | CA1010866279 | CFH | c.968-33A>C (n.968-33A>C) n.1426-33A>C c.977-33A>C (n.977-33A>C) c.1160-33A>C (n.1160-33A>C) c.1139-33A>C (n.1139-33A>C) c.971-33A>C (n.971-33A>C) n.1280-33A>C c.244+16867A>C (n.244+16867A>C) c.*811-33A>C (n.*811-33A>C) n.1244-33A>C n.1223-33A>C c.1085-33A>C (n.1085-33A>C) c.*678-33A>C (n.*678-33A>C) c.1159+416A>C (n.1159+416A>C) n.3176-33A>C n.1245-33A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690031C>A | CA528533909 | CFH | c.968-32C>A (n.968-32C>A) n.1426-32C>A c.977-32C>A (n.977-32C>A) c.1160-32C>A (n.1160-32C>A) c.1139-32C>A (n.1139-32C>A) c.971-32C>A (n.971-32C>A) n.1280-32C>A c.244+16868C>A (n.244+16868C>A) c.*811-32C>A (n.*811-32C>A) n.1244-32C>A n.1223-32C>A c.1085-32C>A (n.1085-32C>A) c.*678-32C>A (n.*678-32C>A) c.1159+417C>A (n.1159+417C>A) n.3176-32C>A n.1245-32C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690031C= | CA1217743271 | CFH | c.968-32C= (n.968-32C=) n.1426-32C= c.977-32C= (n.977-32C=) c.1160-32C= (n.1160-32C=) c.1139-32C= (n.1139-32C=) c.971-32C= (n.971-32C=) n.1280-32C= c.244+16868C= (n.244+16868C=) c.*811-32C= (n.*811-32C=) n.1244-32C= n.1223-32C= c.1085-32C= (n.1085-32C=) c.*678-32C= (n.*678-32C=) c.1159+417C= (n.1159+417C=) n.3176-32C= n.1245-32C= | |
1 | g.196690031C>T | CA2649643519 | CFH | c.968-32C>T (n.968-32C>T) n.1426-32C>T c.977-32C>T (n.977-32C>T) c.1160-32C>T (n.1160-32C>T) c.1139-32C>T (n.1139-32C>T) c.971-32C>T (n.971-32C>T) n.1280-32C>T c.244+16868C>T (n.244+16868C>T) c.*811-32C>T (n.*811-32C>T) n.1244-32C>T n.1223-32C>T c.1085-32C>T (n.1085-32C>T) c.*678-32C>T (n.*678-32C>T) c.1159+417C>T (n.1159+417C>T) n.3176-32C>T n.1245-32C>T | gnomAD v4 |
1 | g.196690031_196690032delinsCT | CA1217743270 | CFH | c.968-32_968-31delinsCT (n.968-32_968-31delinsCT) n.1426-32_1426-31delinsCT c.977-32_977-31delinsCT (n.977-32_977-31delinsCT) c.1160-32_1160-31delinsCT (n.1160-32_1160-31delinsCT) c.1139-32_1139-31delinsCT (n.1139-32_1139-31delinsCT) c.971-32_971-31delinsCT (n.971-32_971-31delinsCT) n.1280-32_1280-31delinsCT c.244+16868_244+16869delinsCT (n.244+16868_244+16869delinsCT) c.*811-32_*811-31delinsCT (n.*811-32_*811-31delinsCT) n.1244-32_1244-31delinsCT n.1223-32_1223-31delinsCT c.1085-32_1085-31delinsCT (n.1085-32_1085-31delinsCT) c.*678-32_*678-31delinsCT (n.*678-32_*678-31delinsCT) c.1159+417_1159+418delinsCT (n.1159+417_1159+418delinsCT) n.3176-32_3176-31delinsCT n.1245-32_1245-31delinsCT | |
1 | g.196690031_196690035delinsCTTTA | CA1217743269 | CFH | c.968-32_968-28delinsCTTTA (n.968-32_968-28delinsCTTTA) n.1426-32_1426-28delinsCTTTA c.977-32_977-28delinsCTTTA (n.977-32_977-28delinsCTTTA) c.1160-32_1160-28delinsCTTTA (n.1160-32_1160-28delinsCTTTA) c.1139-32_1139-28delinsCTTTA (n.1139-32_1139-28delinsCTTTA) c.971-32_971-28delinsCTTTA (n.971-32_971-28delinsCTTTA) n.1280-32_1280-28delinsCTTTA c.244+16868_244+16872delinsCTTTA (n.244+16868_244+16872delinsCTTTA) c.*811-32_*811-28delinsCTTTA (n.*811-32_*811-28delinsCTTTA) n.1244-32_1244-28delinsCTTTA n.1223-32_1223-28delinsCTTTA c.1085-32_1085-28delinsCTTTA (n.1085-32_1085-28delinsCTTTA) c.*678-32_*678-28delinsCTTTA (n.*678-32_*678-28delinsCTTTA) c.1159+417_1159+421delinsCTTTA (n.1159+417_1159+421delinsCTTTA) n.3176-32_3176-28delinsCTTTA n.1245-32_1245-28delinsCTTTA | |
1 | g.196690032T>G | CA528533910 | CFH | c.968-31T>G (n.968-31T>G) n.1426-31T>G c.977-31T>G (n.977-31T>G) c.1160-31T>G (n.1160-31T>G) c.1139-31T>G (n.1139-31T>G) c.971-31T>G (n.971-31T>G) n.1280-31T>G c.244+16869T>G (n.244+16869T>G) c.*811-31T>G (n.*811-31T>G) n.1244-31T>G n.1223-31T>G c.1085-31T>G (n.1085-31T>G) c.*678-31T>G (n.*678-31T>G) c.1159+418T>G (n.1159+418T>G) n.3176-31T>G n.1245-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690032T= | CA1217743272 | CFH | c.968-31T= (n.968-31T=) n.1426-31T= c.977-31T= (n.977-31T=) c.1160-31T= (n.1160-31T=) c.1139-31T= (n.1139-31T=) c.971-31T= (n.971-31T=) n.1280-31T= c.244+16869T= (n.244+16869T=) c.*811-31T= (n.*811-31T=) n.1244-31T= n.1223-31T= c.1085-31T= (n.1085-31T=) c.*678-31T= (n.*678-31T=) c.1159+418T= (n.1159+418T=) n.3176-31T= n.1245-31T= | |
1 | g.196690034del | CA1305266 | CFH | c.968-29del (n.968-29del) n.1426-29del c.977-29del (n.977-29del) c.1160-29del (n.1160-29del) c.1139-29del (n.1139-29del) c.971-29del (n.971-29del) n.1280-29del c.244+16871del (n.244+16871del) c.*811-29del (n.*811-29del) n.1244-29del n.1223-29del c.1085-29del (n.1085-29del) c.*678-29del (n.*678-29del) c.1159+420del (n.1159+420del) n.3176-29del n.1245-29del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690041_196690044del | CA1305265 | CFH | c.968-22_968-19del (n.968-22_968-19del) n.1426-22_1426-19del c.977-22_977-19del (n.977-22_977-19del) c.1160-22_1160-19del (n.1160-22_1160-19del) c.1139-22_1139-19del (n.1139-22_1139-19del) c.971-22_971-19del (n.971-22_971-19del) n.1280-22_1280-19del c.244+16878_244+16881del (n.244+16878_244+16881del) c.*811-22_*811-19del (n.*811-22_*811-19del) n.1244-22_1244-19del n.1223-22_1223-19del c.1085-22_1085-19del (n.1085-22_1085-19del) c.*678-22_*678-19del (n.*678-22_*678-19del) c.1159+427_1159+430del (n.1159+427_1159+430del) n.3176-22_3176-19del n.1245-22_1245-19del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196690034T>C | CA1217743274 | CFH | c.968-29T>C (n.968-29T>C) n.1426-29T>C c.977-29T>C (n.977-29T>C) c.1160-29T>C (n.1160-29T>C) c.1139-29T>C (n.1139-29T>C) c.971-29T>C (n.971-29T>C) n.1280-29T>C c.244+16871T>C (n.244+16871T>C) c.*811-29T>C (n.*811-29T>C) n.1244-29T>C n.1223-29T>C c.1085-29T>C (n.1085-29T>C) c.*678-29T>C (n.*678-29T>C) c.1159+420T>C (n.1159+420T>C) n.3176-29T>C n.1245-29T>C | dbSNP |
1 | g.196690034T= | CA1217743273 | CFH | c.968-29T= (n.968-29T=) n.1426-29T= c.977-29T= (n.977-29T=) c.1160-29T= (n.1160-29T=) c.1139-29T= (n.1139-29T=) c.971-29T= (n.971-29T=) n.1280-29T= c.244+16871T= (n.244+16871T=) c.*811-29T= (n.*811-29T=) n.1244-29T= n.1223-29T= c.1085-29T= (n.1085-29T=) c.*678-29T= (n.*678-29T=) c.1159+420T= (n.1159+420T=) n.3176-29T= n.1245-29T= | |
1 | g.196690038T>A | CA2574104305 | CFH | c.968-25T>A (n.968-25T>A) n.1426-25T>A c.977-25T>A (n.977-25T>A) c.1160-25T>A (n.1160-25T>A) c.1139-25T>A (n.1139-25T>A) c.971-25T>A (n.971-25T>A) n.1280-25T>A c.244+16875T>A (n.244+16875T>A) c.*811-25T>A (n.*811-25T>A) n.1244-25T>A n.1223-25T>A c.1085-25T>A (n.1085-25T>A) c.*678-25T>A (n.*678-25T>A) c.1159+424T>A (n.1159+424T>A) n.3176-25T>A n.1245-25T>A | gnomAD v4 |
1 | g.196690039A>G | CA2649643520 | CFH | c.968-24A>G (n.968-24A>G) n.1426-24A>G c.977-24A>G (n.977-24A>G) c.1160-24A>G (n.1160-24A>G) c.1139-24A>G (n.1139-24A>G) c.971-24A>G (n.971-24A>G) n.1280-24A>G c.244+16876A>G (n.244+16876A>G) c.*811-24A>G (n.*811-24A>G) n.1244-24A>G n.1223-24A>G c.1085-24A>G (n.1085-24A>G) c.*678-24A>G (n.*678-24A>G) c.1159+425A>G (n.1159+425A>G) n.3176-24A>G n.1245-24A>G | gnomAD v4 |
1 | g.196690042T>C | CA1305267 | CFH | c.968-21T>C (n.968-21T>C) n.1426-21T>C c.977-21T>C (n.977-21T>C) c.1160-21T>C (n.1160-21T>C) c.1139-21T>C (n.1139-21T>C) c.971-21T>C (n.971-21T>C) n.1280-21T>C c.244+16879T>C (n.244+16879T>C) c.*811-21T>C (n.*811-21T>C) n.1244-21T>C n.1223-21T>C c.1085-21T>C (n.1085-21T>C) c.*678-21T>C (n.*678-21T>C) c.1159+428T>C (n.1159+428T>C) n.3176-21T>C n.1245-21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196690042T= | CA1148461185 | CFH | c.968-21T= (n.968-21T=) n.1426-21T= c.977-21T= (n.977-21T=) c.1160-21T= (n.1160-21T=) c.1139-21T= (n.1139-21T=) c.971-21T= (n.971-21T=) n.1280-21T= c.244+16879T= (n.244+16879T=) c.*811-21T= (n.*811-21T=) n.1244-21T= n.1223-21T= c.1085-21T= (n.1085-21T=) c.*678-21T= (n.*678-21T=) c.1159+428T= (n.1159+428T=) n.3176-21T= n.1245-21T= |