Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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c.1159+405G>A (n.1159+405G>A)
n.3176-44G>A
n.1245-44G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3176-44G=
n.1245-44G=
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n.1280-43T>C
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n.3176-43T>C
n.1245-43T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3176-42T>G
n.1245-42T>G
gnomAD v4
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n.3176-40C>T
n.1245-40C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1426-39T>A
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n.1280-39T>A
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n.1244-39T>A
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n.3176-39T>A
n.1245-39T>A
gnomAD v4
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n.1426-38C>A
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n.1280-38C>A
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n.1244-38C>A
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n.3176-38C>A
n.1245-38C>A
gnomAD v4
1g.196690027T>ACA1305264CFHc.968-36T>A (n.968-36T>A)
n.1426-36T>A
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n.1280-36T>A
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n.1244-36T>A
n.1223-36T>A
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n.3176-36T>A
n.1245-36T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690027T=CA1217743267CFHc.968-36T= (n.968-36T=)
n.1426-36T=
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n.1280-36T=
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n.1223-36T=
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n.3176-36T=
n.1245-36T=
1g.196690031_196690035delCA2649643518CFHc.968-32_968-28del (n.968-32_968-28del)
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c.1139-32_1139-28del (n.1139-32_1139-28del)
c.971-32_971-28del (n.971-32_971-28del)
n.1280-32_1280-28del
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c.*811-32_*811-28del (n.*811-32_*811-28del)
n.1244-32_1244-28del
n.1223-32_1223-28del
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c.*678-32_*678-28del (n.*678-32_*678-28del)
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n.3176-32_3176-28del
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gnomAD v4
1g.196690028T>CCA2574104304CFHc.968-35T>C (n.968-35T>C)
n.1426-35T>C
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n.1280-35T>C
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c.*811-35T>C (n.*811-35T>C)
n.1244-35T>C
n.1223-35T>C
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c.*678-35T>C (n.*678-35T>C)
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n.3176-35T>C
n.1245-35T>C
gnomAD v4
1g.196690030A=CA1217743268CFHc.968-33A= (n.968-33A=)
n.1426-33A=
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n.1223-33A=
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n.3176-33A=
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1g.196690030A>CCA1010866279CFHc.968-33A>C (n.968-33A>C)
n.1426-33A>C
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c.1160-33A>C (n.1160-33A>C)
c.1139-33A>C (n.1139-33A>C)
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n.1280-33A>C
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c.*811-33A>C (n.*811-33A>C)
n.1244-33A>C
n.1223-33A>C
c.1085-33A>C (n.1085-33A>C)
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n.3176-33A>C
n.1245-33A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690031C>ACA528533909CFHc.968-32C>A (n.968-32C>A)
n.1426-32C>A
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n.1280-32C>A
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n.1244-32C>A
n.1223-32C>A
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n.3176-32C>A
n.1245-32C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690031C=CA1217743271CFHc.968-32C= (n.968-32C=)
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c.977-32C= (n.977-32C=)
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n.1245-32C=
1g.196690031C>TCA2649643519CFHc.968-32C>T (n.968-32C>T)
n.1426-32C>T
c.977-32C>T (n.977-32C>T)
c.1160-32C>T (n.1160-32C>T)
c.1139-32C>T (n.1139-32C>T)
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n.1280-32C>T
c.244+16868C>T (n.244+16868C>T)
c.*811-32C>T (n.*811-32C>T)
n.1244-32C>T
n.1223-32C>T
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n.1245-32C>T
gnomAD v4
1g.196690031_196690032delinsCTCA1217743270CFHc.968-32_968-31delinsCT (n.968-32_968-31delinsCT)
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n.3176-32_3176-31delinsCT
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1g.196690031_196690035delinsCTTTACA1217743269CFHc.968-32_968-28delinsCTTTA (n.968-32_968-28delinsCTTTA)
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1g.196690032T>GCA528533910CFHc.968-31T>G (n.968-31T>G)
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n.1280-31T>G
c.244+16869T>G (n.244+16869T>G)
c.*811-31T>G (n.*811-31T>G)
n.1244-31T>G
n.1223-31T>G
c.1085-31T>G (n.1085-31T>G)
c.*678-31T>G (n.*678-31T>G)
c.1159+418T>G (n.1159+418T>G)
n.3176-31T>G
n.1245-31T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690032T=CA1217743272CFHc.968-31T= (n.968-31T=)
n.1426-31T=
c.977-31T= (n.977-31T=)
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c.971-31T= (n.971-31T=)
n.1280-31T=
c.244+16869T= (n.244+16869T=)
c.*811-31T= (n.*811-31T=)
n.1244-31T=
n.1223-31T=
c.1085-31T= (n.1085-31T=)
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c.1159+418T= (n.1159+418T=)
n.3176-31T=
n.1245-31T=
1g.196690034delCA1305266CFHc.968-29del (n.968-29del)
n.1426-29del
c.977-29del (n.977-29del)
c.1160-29del (n.1160-29del)
c.1139-29del (n.1139-29del)
c.971-29del (n.971-29del)
n.1280-29del
c.244+16871del (n.244+16871del)
c.*811-29del (n.*811-29del)
n.1244-29del
n.1223-29del
c.1085-29del (n.1085-29del)
c.*678-29del (n.*678-29del)
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n.3176-29del
n.1245-29del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690041_196690044delCA1305265CFHc.968-22_968-19del (n.968-22_968-19del)
n.1426-22_1426-19del
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n.1280-22_1280-19del
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c.*811-22_*811-19del (n.*811-22_*811-19del)
n.1244-22_1244-19del
n.1223-22_1223-19del
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c.1159+427_1159+430del (n.1159+427_1159+430del)
n.3176-22_3176-19del
n.1245-22_1245-19del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196690034T>CCA1217743274CFHc.968-29T>C (n.968-29T>C)
n.1426-29T>C
c.977-29T>C (n.977-29T>C)
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c.1139-29T>C (n.1139-29T>C)
c.971-29T>C (n.971-29T>C)
n.1280-29T>C
c.244+16871T>C (n.244+16871T>C)
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n.1244-29T>C
n.1223-29T>C
c.1085-29T>C (n.1085-29T>C)
c.*678-29T>C (n.*678-29T>C)
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n.3176-29T>C
n.1245-29T>C
dbSNP
1g.196690034T=CA1217743273CFHc.968-29T= (n.968-29T=)
n.1426-29T=
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n.1280-29T=
c.244+16871T= (n.244+16871T=)
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n.1223-29T=
c.1085-29T= (n.1085-29T=)
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n.3176-29T=
n.1245-29T=
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n.1426-25T>A
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n.1280-25T>A
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n.1244-25T>A
n.1223-25T>A
c.1085-25T>A (n.1085-25T>A)
c.*678-25T>A (n.*678-25T>A)
c.1159+424T>A (n.1159+424T>A)
n.3176-25T>A
n.1245-25T>A
gnomAD v4
1g.196690039A>GCA2649643520CFHc.968-24A>G (n.968-24A>G)
n.1426-24A>G
c.977-24A>G (n.977-24A>G)
c.1160-24A>G (n.1160-24A>G)
c.1139-24A>G (n.1139-24A>G)
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n.1280-24A>G
c.244+16876A>G (n.244+16876A>G)
c.*811-24A>G (n.*811-24A>G)
n.1244-24A>G
n.1223-24A>G
c.1085-24A>G (n.1085-24A>G)
c.*678-24A>G (n.*678-24A>G)
c.1159+425A>G (n.1159+425A>G)
n.3176-24A>G
n.1245-24A>G
gnomAD v4
1g.196690042T>CCA1305267CFHc.968-21T>C (n.968-21T>C)
n.1426-21T>C
c.977-21T>C (n.977-21T>C)
c.1160-21T>C (n.1160-21T>C)
c.1139-21T>C (n.1139-21T>C)
c.971-21T>C (n.971-21T>C)
n.1280-21T>C
c.244+16879T>C (n.244+16879T>C)
c.*811-21T>C (n.*811-21T>C)
n.1244-21T>C
n.1223-21T>C
c.1085-21T>C (n.1085-21T>C)
c.*678-21T>C (n.*678-21T>C)
c.1159+428T>C (n.1159+428T>C)
n.3176-21T>C
n.1245-21T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196690042T=CA1148461185CFHc.968-21T= (n.968-21T=)
n.1426-21T=
c.977-21T= (n.977-21T=)
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n.1223-21T=
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c.1159+428T= (n.1159+428T=)
n.3176-21T=
n.1245-21T=

Number of alleles fetched