| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196685086_196685095del | CA2524166975 | CFH | c.621_630del (p.Tyr207Ter) n.1079_1088del c.630_639del (p.Tyr210Ter) c.813_822del (p.Tyr271Ter) c.624_633del (p.Tyr208Ter) n.933_942del c.244+11923_244+11932del (n.244+11923_244+11932del) c.*464_*473del (n.*464_*473del) n.897_906del c.*331_*340del (n.*331_*340del) n.2829_2838del n.898_907del | |
| 1 | g.196685094A>C | CA343978600 | CFH | c.629A>C (p.Asn210Thr) n.1087A>C c.638A>C (p.Asn213Thr) c.821A>C (p.Asn274Thr) c.632A>C (p.Asn211Thr) n.941A>C c.244+11931A>C (n.244+11931A>C) c.*472A>C (n.*472A>C) n.905A>C c.*339A>C (n.*339A>C) n.2837A>C n.906A>C | |
| 1 | g.196685094A>G | CA343978601 | CFH | c.629A>G (p.Asn210Ser) n.1087A>G c.638A>G (p.Asn213Ser) c.821A>G (p.Asn274Ser) c.632A>G (p.Asn211Ser) n.941A>G c.244+11931A>G (n.244+11931A>G) c.*472A>G (n.*472A>G) n.905A>G c.*339A>G (n.*339A>G) n.2837A>G n.906A>G | |
| 1 | g.196685094A>T | CA343978602 | CFH | c.629A>T (p.Asn210Ile) n.1087A>T c.638A>T (p.Asn213Ile) c.821A>T (p.Asn274Ile) c.632A>T (p.Asn211Ile) n.941A>T c.244+11931A>T (n.244+11931A>T) c.*472A>T (n.*472A>T) n.905A>T c.*339A>T (n.*339A>T) n.2837A>T n.906A>T | |
| 1 | g.196685095T>A | CA343978603 | CFH | c.630T>A (p.Asn210Lys) n.1088T>A c.639T>A (p.Asn213Lys) c.822T>A (p.Asn274Lys) c.633T>A (p.Asn211Lys) n.942T>A c.244+11932T>A (n.244+11932T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.906T>A c.*340T>A (n.*340T>A) n.2838T>A n.907T>A | |
| 1 | g.196685095T>C | CA1305180 | CFH | c.630T>C (p.Asn210=) n.1088T>C c.639T>C (p.Asn213=) c.822T>C (p.Asn274=) c.633T>C (p.Asn211=) n.942T>C c.244+11932T>C (n.244+11932T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.906T>C c.*340T>C (n.*340T>C) n.2838T>C n.907T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685095T>G | CA343978604 | CFH | c.630T>G (p.Asn210Lys) n.1088T>G c.639T>G (p.Asn213Lys) c.822T>G (p.Asn274Lys) c.633T>G (p.Asn211Lys) n.942T>G c.244+11932T>G (n.244+11932T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.906T>G c.*340T>G (n.*340T>G) n.2838T>G n.907T>G | |
| 1 | g.196685095T= | CA1217741051 | CFH | c.630T= (p.Asn210=) n.1088T= c.639T= (p.Asn213=) c.822T= (p.Asn274=) c.633T= (p.Asn211=) n.942T= c.244+11932T= (n.244+11932T=) c.*473T= (n.*473T=) n.906T= c.*340T= (n.*340T=) n.2838T= n.907T= | |
| 1 | g.196685096G>A | CA343978605 | CFH | c.631G>A (p.Gly211Ser) n.1089G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.634G>A (p.Gly212Ser) n.943G>A c.244+11933G>A (n.244+11933G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.907G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.2839G>A n.908G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685096G>C | CA343978606 | CFH | c.631G>C (p.Gly211Arg) n.1089G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.943G>C c.244+11933G>C (n.244+11933G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.907G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.2839G>C n.908G>C | |
| 1 | g.196685096G= | CA1217741052 | CFH | c.631G= (p.Gly211=) n.1089G= c.640G= (p.Gly214=) c.823G= (p.Gly275=) c.634G= (p.Gly212=) n.943G= c.244+11933G= (n.244+11933G=) c.*474G= (n.*474G=) n.907G= c.*341G= (n.*341G=) n.2839G= n.908G= | |
| 1 | g.196685096G>T | CA343978607 | CFH | c.631G>T (p.Gly211Cys) n.1089G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.634G>T (p.Gly212Cys) n.943G>T c.244+11933G>T (n.244+11933G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.907G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.2839G>T n.908G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685097G>A | CA343978608 | CFH | c.632G>A (p.Gly211Asp) n.1090G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.635G>A (p.Gly212Asp) n.944G>A c.244+11934G>A (n.244+11934G>A) c.*475G>A (n.*475G>A) n.908G>A c.*342G>A (n.*342G>A) n.2840G>A n.909G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685097G>C | CA343978609 | CFH | c.632G>C (p.Gly211Ala) n.1090G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.944G>C c.244+11934G>C (n.244+11934G>C) c.*475G>C (n.*475G>C) n.908G>C c.*342G>C (n.*342G>C) n.2840G>C n.909G>C | |
| 1 | g.196685097G= | CA1217741053 | CFH | c.632G= (p.Gly211=) n.1090G= c.641G= (p.Gly214=) c.824G= (p.Gly275=) c.635G= (p.Gly212=) n.944G= c.244+11934G= (n.244+11934G=) c.*475G= (n.*475G=) n.908G= c.*342G= (n.*342G=) n.2840G= n.909G= | |
| 1 | g.196685097G>T | CA343978610 | CFH | c.632G>T (p.Gly211Val) n.1090G>T c.641G>T (p.Gly214Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.635G>T (p.Gly212Val) n.944G>T c.244+11934G>T (n.244+11934G>T) c.*475G>T (n.*475G>T) n.908G>T c.*342G>T (n.*342G>T) n.2840G>T n.909G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685098T>A | CA422661911 | CFH | c.633T>A (p.Gly211=) n.1091T>A c.642T>A (p.Gly214=) c.825T>A (p.Gly275=) c.636T>A (p.Gly212=) n.945T>A c.244+11935T>A (n.244+11935T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.909T>A c.*343T>A (n.*343T>A) n.2841T>A n.910T>A | |
| 1 | g.196685098T>C | CA422661912 | CFH | c.633T>C (p.Gly211=) n.1091T>C c.642T>C (p.Gly214=) c.825T>C (p.Gly275=) c.636T>C (p.Gly212=) n.945T>C c.244+11935T>C (n.244+11935T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.909T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.2841T>C n.910T>C | |
| 1 | g.196685098T>G | CA422661913 | CFH | c.633T>G (p.Gly211=) n.1091T>G c.642T>G (p.Gly214=) c.825T>G (p.Gly275=) c.636T>G (p.Gly212=) n.945T>G c.244+11935T>G (n.244+11935T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.909T>G c.*343T>G (n.*343T>G) n.2841T>G n.910T>G | |
| 1 | g.196685099G>A | CA343978613 | CFH | c.634G>A (p.Asp212Asn) n.1092G>A c.643G>A (p.Asp215Asn) c.826G>A (p.Asp276Asn) c.637G>A (p.Asp213Asn) n.946G>A c.244+11936G>A (n.244+11936G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.910G>A c.*344G>A (n.*344G>A) n.2842G>A n.911G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685099G>C | CA343978611 | CFH | c.634G>C (p.Asp212His) n.1092G>C c.643G>C (p.Asp215His) c.826G>C (p.Asp276His) c.637G>C (p.Asp213His) n.946G>C c.244+11936G>C (n.244+11936G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.910G>C c.*344G>C (n.*344G>C) n.2842G>C n.911G>C | |
| 1 | g.196685099G>T | CA343978612 | CFH | c.634G>T (p.Asp212Tyr) n.1092G>T c.643G>T (p.Asp215Tyr) c.826G>T (p.Asp276Tyr) c.637G>T (p.Asp213Tyr) n.946G>T c.244+11936G>T (n.244+11936G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.910G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.2842G>T n.911G>T | |
| 1 | g.196685100A>C | CA343978614 | CFH | c.635A>C (p.Asp212Ala) n.1093A>C c.644A>C (p.Asp215Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.638A>C (p.Asp213Ala) n.947A>C c.244+11937A>C (n.244+11937A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) n.911A>C c.*345A>C (n.*345A>C) n.2843A>C n.912A>C | |
| 1 | g.196685100A>G | CA343978615 | CFH | c.635A>G (p.Asp212Gly) n.1093A>G c.644A>G (p.Asp215Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.638A>G (p.Asp213Gly) n.947A>G c.244+11937A>G (n.244+11937A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) n.911A>G c.*345A>G (n.*345A>G) n.2843A>G n.912A>G | COSMIC |
| 1 | g.196685100A>T | CA343978616 | CFH | c.635A>T (p.Asp212Val) n.1093A>T c.644A>T (p.Asp215Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.638A>T (p.Asp213Val) n.947A>T c.244+11937A>T (n.244+11937A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) n.911A>T c.*345A>T (n.*345A>T) n.2843A>T n.912A>T | |
| 1 | g.196685101C>A | CA343978617 | CFH | c.636C>A (p.Asp212Glu) n.1094C>A c.645C>A (p.Asp215Glu) c.828C>A (p.Asp276Glu) c.639C>A (p.Asp213Glu) n.948C>A c.244+11938C>A (n.244+11938C>A) c.*479C>A (n.*479C>A) n.912C>A c.*346C>A (n.*346C>A) n.2844C>A n.913C>A | |
| 1 | g.196685101C= | CA1217741054 | CFH | c.636C= (p.Asp212=) n.1094C= c.645C= (p.Asp215=) c.828C= (p.Asp276=) c.639C= (p.Asp213=) n.948C= c.244+11938C= (n.244+11938C=) c.*479C= (n.*479C=) n.912C= c.*346C= (n.*346C=) n.2844C= n.913C= | |
| 1 | g.196685101C>G | CA343978618 | CFH | c.636C>G (p.Asp212Glu) n.1094C>G c.645C>G (p.Asp215Glu) c.828C>G (p.Asp276Glu) c.639C>G (p.Asp213Glu) n.948C>G c.244+11938C>G (n.244+11938C>G) c.*479C>G (n.*479C>G) n.912C>G c.*346C>G (n.*346C>G) n.2844C>G n.913C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.196685101C>T | CA422661914 | CFH | c.636C>T (p.Asp212=) n.1094C>T c.645C>T (p.Asp215=) c.828C>T (p.Asp276=) c.639C>T (p.Asp213=) n.948C>T c.244+11938C>T (n.244+11938C>T) c.*479C>T (n.*479C>T) n.912C>T c.*346C>T (n.*346C>T) n.2844C>T n.913C>T | |
| 1 | g.196685102T>A | CA343978619 | CFH | c.637T>A (p.Tyr213Asn) n.1095T>A c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.829T>A (p.Tyr277Asn) c.640T>A (p.Tyr214Asn) n.949T>A c.244+11939T>A (n.244+11939T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.913T>A c.*347T>A (n.*347T>A) n.2845T>A n.914T>A | |
| 1 | g.196685102T>C | CA343978621 | CFH | c.637T>C (p.Tyr213His) n.1095T>C c.646T>C (p.Tyr216His) c.829T>C (p.Tyr277His) c.640T>C (p.Tyr214His) n.949T>C c.244+11939T>C (n.244+11939T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.913T>C c.*347T>C (n.*347T>C) n.2845T>C n.914T>C | |
| 1 | g.196685102T>G | CA343978620 | CFH | c.637T>G (p.Tyr213Asp) n.1095T>G c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.829T>G (p.Tyr277Asp) c.640T>G (p.Tyr214Asp) n.949T>G c.244+11939T>G (n.244+11939T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.913T>G c.*347T>G (n.*347T>G) n.2845T>G n.914T>G | |
| 1 | g.196685102_196685116del | CA2513131006 | CFH | c.637_651del (p.Tyr213_Arg217del) n.1095_1109del c.646_660del (p.Tyr216_Arg220del) c.829_843del (p.Tyr277_Arg281del) c.640_654del (p.Tyr214_Arg218del) n.949_963del c.244+11939_244+11953del (n.244+11939_244+11953del) c.*480_*494del (n.*480_*494del) n.913_927del c.*347_*361del (n.*347_*361del) n.2845_2859del n.914_928del | |
| 1 | g.196685103A>C | CA343978622 | CFH | c.638A>C (p.Tyr213Ser) n.1096A>C c.647A>C (p.Tyr216Ser) c.830A>C (p.Tyr277Ser) c.641A>C (p.Tyr214Ser) n.950A>C c.244+11940A>C (n.244+11940A>C) c.*481A>C (n.*481A>C) n.914A>C c.*348A>C (n.*348A>C) n.2846A>C n.915A>C | |
| 1 | g.196685103A>G | CA343978623 | CFH | c.638A>G (p.Tyr213Cys) n.1096A>G c.647A>G (p.Tyr216Cys) c.830A>G (p.Tyr277Cys) c.641A>G (p.Tyr214Cys) n.950A>G c.244+11940A>G (n.244+11940A>G) c.*481A>G (n.*481A>G) n.914A>G c.*348A>G (n.*348A>G) n.2846A>G n.915A>G | |
| 1 | g.196685103A>T | CA343978624 | CFH | c.638A>T (p.Tyr213Phe) n.1096A>T c.647A>T (p.Tyr216Phe) c.830A>T (p.Tyr277Phe) c.641A>T (p.Tyr214Phe) n.950A>T c.244+11940A>T (n.244+11940A>T) c.*481A>T (n.*481A>T) n.914A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.2846A>T n.915A>T | |
| 1 | g.196685104C>A | CA343978625 | CFH | c.639C>A (p.Tyr213Ter) n.1097C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.831C>A (p.Tyr277Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.951C>A c.244+11941C>A (n.244+11941C>A) c.*482C>A (n.*482C>A) n.915C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.2847C>A n.916C>A | |
| 1 | g.196685104C>G | CA343978626 | CFH | c.639C>G (p.Tyr213Ter) n.1097C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.831C>G (p.Tyr277Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.951C>G c.244+11941C>G (n.244+11941C>G) c.*482C>G (n.*482C>G) n.915C>G c.*349C>G (n.*349C>G) n.2847C>G n.916C>G | |
| 1 | g.196685104C>T | CA422661915 | CFH | c.639C>T (p.Tyr213=) n.1097C>T c.648C>T (p.Tyr216=) c.831C>T (p.Tyr277=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.951C>T c.244+11941C>T (n.244+11941C>T) c.*482C>T (n.*482C>T) n.915C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.2847C>T n.916C>T | |
| 1 | g.196685105T>A | CA343978627 | CFH | c.640T>A (p.Ser214Thr) n.1098T>A c.649T>A (p.Ser217Thr) c.832T>A (p.Ser278Thr) c.643T>A (p.Ser215Thr) n.952T>A c.244+11942T>A (n.244+11942T>A) c.*483T>A (n.*483T>A) n.916T>A c.*350T>A (n.*350T>A) n.2848T>A n.917T>A | |
| 1 | g.196685105T>C | CA343978628 | CFH | c.640T>C (p.Ser214Pro) n.1098T>C c.649T>C (p.Ser217Pro) c.832T>C (p.Ser278Pro) c.643T>C (p.Ser215Pro) n.952T>C c.244+11942T>C (n.244+11942T>C) c.*483T>C (n.*483T>C) n.916T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.2848T>C n.917T>C | |
| 1 | g.196685105T>G | CA343978629 | CFH | c.640T>G (p.Ser214Ala) n.1098T>G c.649T>G (p.Ser217Ala) c.832T>G (p.Ser278Ala) c.643T>G (p.Ser215Ala) n.952T>G c.244+11942T>G (n.244+11942T>G) c.*483T>G (n.*483T>G) n.916T>G c.*350T>G (n.*350T>G) n.2848T>G n.917T>G | |
| 1 | g.196685106C>A | CA343978630 | CFH | c.641C>A (p.Ser214Ter) n.1099C>A c.650C>A (p.Ser217Ter) c.833C>A (p.Ser278Ter) c.644C>A (p.Ser215Ter) n.953C>A c.244+11943C>A (n.244+11943C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.917C>A c.*351C>A (n.*351C>A) n.2849C>A n.918C>A | |
| 1 | g.196685106C>G | CA343978631 | CFH | c.641C>G (p.Ser214Ter) n.1099C>G c.650C>G (p.Ser217Ter) c.833C>G (p.Ser278Ter) c.644C>G (p.Ser215Ter) n.953C>G c.244+11943C>G (n.244+11943C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.917C>G c.*351C>G (n.*351C>G) n.2849C>G n.918C>G | |
| 1 | g.196685106C>T | CA343978632 | CFH | c.641C>T (p.Ser214Leu) n.1099C>T c.650C>T (p.Ser217Leu) c.833C>T (p.Ser278Leu) c.644C>T (p.Ser215Leu) n.953C>T c.244+11943C>T (n.244+11943C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.917C>T c.*351C>T (n.*351C>T) n.2849C>T n.918C>T | |
| 1 | g.196685107A>C | CA422661916 | CFH | c.642A>C (p.Ser214=) n.1100A>C c.651A>C (p.Ser217=) c.834A>C (p.Ser278=) c.645A>C (p.Ser215=) n.954A>C c.244+11944A>C (n.244+11944A>C) c.*485A>C (n.*485A>C) n.918A>C c.*352A>C (n.*352A>C) n.2850A>C n.919A>C | |
| 1 | g.196685107A>G | CA422661917 | CFH | c.642A>G (p.Ser214=) n.1100A>G c.651A>G (p.Ser217=) c.834A>G (p.Ser278=) c.645A>G (p.Ser215=) n.954A>G c.244+11944A>G (n.244+11944A>G) c.*485A>G (n.*485A>G) n.918A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.2850A>G n.919A>G | |
| 1 | g.196685107A>T | CA422661918 | CFH | c.642A>T (p.Ser214=) n.1100A>T c.651A>T (p.Ser217=) c.834A>T (p.Ser278=) c.645A>T (p.Ser215=) n.954A>T c.244+11944A>T (n.244+11944A>T) c.*485A>T (n.*485A>T) n.918A>T c.*352A>T (n.*352A>T) n.2850A>T n.919A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196685108C>A | CA343978635 | CFH | c.643C>A (p.Pro215Thr) n.1101C>A c.652C>A (p.Pro218Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.646C>A (p.Pro216Thr) n.955C>A c.244+11945C>A (n.244+11945C>A) c.*486C>A (n.*486C>A) n.919C>A c.*353C>A (n.*353C>A) n.2851C>A n.920C>A | |
| 1 | g.196685108C= | CA1217741055 | CFH | c.643C= (p.Pro215=) n.1101C= c.652C= (p.Pro218=) c.835C= (p.Pro279=) c.646C= (p.Pro216=) n.955C= c.244+11945C= (n.244+11945C=) c.*486C= (n.*486C=) n.919C= c.*353C= (n.*353C=) n.2851C= n.920C= |