| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.196677031A= | CA1146550797 | CFH | c.427+966A= (n.427+966A=) n.694-445A= c.245-445A= (n.245-445A=) c.428-445A= (n.428-445A=) c.239-445A= (n.239-445A=) n.548-445A= c.244+3868A= (n.244+3868A=) c.*79-445A= (n.*79-445A=) n.512-445A= n.44A= n.513-445A= | |
| 1 | g.196677031A>C | CA2649642052 | CFH | c.427+966A>C (n.427+966A>C) n.694-445A>C c.245-445A>C (n.245-445A>C) c.428-445A>C (n.428-445A>C) c.239-445A>C (n.239-445A>C) n.548-445A>C c.244+3868A>C (n.244+3868A>C) c.*79-445A>C (n.*79-445A>C) n.512-445A>C n.44A>C n.513-445A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677031A>G | CA35813817 | CFH | c.427+966A>G (n.427+966A>G) n.694-445A>G c.245-445A>G (n.245-445A>G) c.428-445A>G (n.428-445A>G) c.239-445A>G (n.239-445A>G) n.548-445A>G c.244+3868A>G (n.244+3868A>G) c.*79-445A>G (n.*79-445A>G) n.512-445A>G n.44A>G n.513-445A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677031A>T | CA2649642053 | CFH | c.427+966A>T (n.427+966A>T) n.694-445A>T c.245-445A>T (n.245-445A>T) c.428-445A>T (n.428-445A>T) c.239-445A>T (n.239-445A>T) n.548-445A>T c.244+3868A>T (n.244+3868A>T) c.*79-445A>T (n.*79-445A>T) n.512-445A>T n.44A>T n.513-445A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677031_196677032del | CA2649642051 | CFH | c.427+966_427+967del (n.427+966_427+967del) n.694-445_694-444del c.245-445_245-444del (n.245-445_245-444del) c.428-445_428-444del (n.428-445_428-444del) c.239-445_239-444del (n.239-445_239-444del) n.548-445_548-444del c.244+3868_244+3869del (n.244+3868_244+3869del) c.*79-445_*79-444del (n.*79-445_*79-444del) n.512-445_512-444del n.44_45del n.513-445_513-444del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677032T>A | CA2649642055 | CFH | c.427+967T>A (n.427+967T>A) n.694-444T>A c.245-444T>A (n.245-444T>A) c.428-444T>A (n.428-444T>A) c.239-444T>A (n.239-444T>A) n.548-444T>A c.244+3869T>A (n.244+3869T>A) c.*79-444T>A (n.*79-444T>A) n.512-444T>A n.45T>A n.513-444T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677032T>C | CA2649642056 | CFH | c.427+967T>C (n.427+967T>C) n.694-444T>C c.245-444T>C (n.245-444T>C) c.428-444T>C (n.428-444T>C) c.239-444T>C (n.239-444T>C) n.548-444T>C c.244+3869T>C (n.244+3869T>C) c.*79-444T>C (n.*79-444T>C) n.512-444T>C n.45T>C n.513-444T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677032T>G | CA2649642054 | CFH | c.427+967T>G (n.427+967T>G) n.694-444T>G c.245-444T>G (n.245-444T>G) c.428-444T>G (n.428-444T>G) c.239-444T>G (n.239-444T>G) n.548-444T>G c.244+3869T>G (n.244+3869T>G) c.*79-444T>G (n.*79-444T>G) n.512-444T>G n.45T>G n.513-444T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677033T>C | CA2649642058 | CFH | c.427+968T>C (n.427+968T>C) n.694-443T>C c.245-443T>C (n.245-443T>C) c.428-443T>C (n.428-443T>C) c.239-443T>C (n.239-443T>C) n.548-443T>C c.244+3870T>C (n.244+3870T>C) c.*79-443T>C (n.*79-443T>C) n.512-443T>C n.46T>C n.513-443T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677033T>G | CA2649642057 | CFH | c.427+968T>G (n.427+968T>G) n.694-443T>G c.245-443T>G (n.245-443T>G) c.428-443T>G (n.428-443T>G) c.239-443T>G (n.239-443T>G) n.548-443T>G c.244+3870T>G (n.244+3870T>G) c.*79-443T>G (n.*79-443T>G) n.512-443T>G n.46T>G n.513-443T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677034A>C | CA2649642060 | CFH | c.427+969A>C (n.427+969A>C) n.694-442A>C c.245-442A>C (n.245-442A>C) c.428-442A>C (n.428-442A>C) c.239-442A>C (n.239-442A>C) n.548-442A>C c.244+3871A>C (n.244+3871A>C) c.*79-442A>C (n.*79-442A>C) n.512-442A>C n.47A>C n.513-442A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677034A>G | CA2649642059 | CFH | c.427+969A>G (n.427+969A>G) n.694-442A>G c.245-442A>G (n.245-442A>G) c.428-442A>G (n.428-442A>G) c.239-442A>G (n.239-442A>G) n.548-442A>G c.244+3871A>G (n.244+3871A>G) c.*79-442A>G (n.*79-442A>G) n.512-442A>G n.47A>G n.513-442A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677035T>C | CA2649642062 | CFH | c.427+970T>C (n.427+970T>C) n.694-441T>C c.245-441T>C (n.245-441T>C) c.428-441T>C (n.428-441T>C) c.239-441T>C (n.239-441T>C) n.548-441T>C c.244+3872T>C (n.244+3872T>C) c.*79-441T>C (n.*79-441T>C) n.512-441T>C n.48T>C n.513-441T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677035T>G | CA2649642063 | CFH | c.427+970T>G (n.427+970T>G) n.694-441T>G c.245-441T>G (n.245-441T>G) c.428-441T>G (n.428-441T>G) c.239-441T>G (n.239-441T>G) n.548-441T>G c.244+3872T>G (n.244+3872T>G) c.*79-441T>G (n.*79-441T>G) n.512-441T>G n.48T>G n.513-441T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677038del | CA2649642061 | CFH | c.427+973del (n.427+973del) n.694-438del c.245-438del (n.245-438del) c.428-438del (n.428-438del) c.239-438del (n.239-438del) n.548-438del c.244+3875del (n.244+3875del) c.*79-438del (n.*79-438del) n.512-438del n.51del n.513-438del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677036T>G | CA2649642064 | CFH | c.427+971T>G (n.427+971T>G) n.694-440T>G c.245-440T>G (n.245-440T>G) c.428-440T>G (n.428-440T>G) c.239-440T>G (n.239-440T>G) n.548-440T>G c.244+3873T>G (n.244+3873T>G) c.*79-440T>G (n.*79-440T>G) n.512-440T>G n.49T>G n.513-440T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677037T>A | CA2649642065 | CFH | c.427+972T>A (n.427+972T>A) n.694-439T>A c.245-439T>A (n.245-439T>A) c.428-439T>A (n.428-439T>A) c.239-439T>A (n.239-439T>A) n.548-439T>A c.244+3874T>A (n.244+3874T>A) c.*79-439T>A (n.*79-439T>A) n.512-439T>A n.50T>A n.513-439T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677037T>C | CA35813818 | CFH | c.427+972T>C (n.427+972T>C) n.694-439T>C c.245-439T>C (n.245-439T>C) c.428-439T>C (n.428-439T>C) c.239-439T>C (n.239-439T>C) n.548-439T>C c.244+3874T>C (n.244+3874T>C) c.*79-439T>C (n.*79-439T>C) n.512-439T>C n.50T>C n.513-439T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677037T>G | CA2649642066 | CFH | c.427+972T>G (n.427+972T>G) n.694-439T>G c.245-439T>G (n.245-439T>G) c.428-439T>G (n.428-439T>G) c.239-439T>G (n.239-439T>G) n.548-439T>G c.244+3874T>G (n.244+3874T>G) c.*79-439T>G (n.*79-439T>G) n.512-439T>G n.50T>G n.513-439T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677037T= | CA1141202236 | CFH | c.427+972T= (n.427+972T=) n.694-439T= c.245-439T= (n.245-439T=) c.428-439T= (n.428-439T=) c.239-439T= (n.239-439T=) n.548-439T= c.244+3874T= (n.244+3874T=) c.*79-439T= (n.*79-439T=) n.512-439T= n.50T= n.513-439T= | |
| 1 | g.196677038T>G | CA2649642067 | CFH | c.427+973T>G (n.427+973T>G) n.694-438T>G c.245-438T>G (n.245-438T>G) c.428-438T>G (n.428-438T>G) c.239-438T>G (n.239-438T>G) n.548-438T>G c.244+3875T>G (n.244+3875T>G) c.*79-438T>G (n.*79-438T>G) n.512-438T>G n.51T>G n.513-438T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677041del | CA2606694742 | CFH | c.427+976del (n.427+976del) n.694-435del c.245-435del (n.245-435del) c.428-435del (n.428-435del) c.239-435del (n.239-435del) n.548-435del c.244+3878del (n.244+3878del) c.*79-435del (n.*79-435del) n.512-435del n.54del n.513-435del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677040_196677041del | CA2649642068 | CFH | c.427+975_427+976del (n.427+975_427+976del) n.694-436_694-435del c.245-436_245-435del (n.245-436_245-435del) c.428-436_428-435del (n.428-436_428-435del) c.239-436_239-435del (n.239-436_239-435del) n.548-436_548-435del c.244+3877_244+3878del (n.244+3877_244+3878del) c.*79-436_*79-435del (n.*79-436_*79-435del) n.512-436_512-435del n.53_54del n.513-436_513-435del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677040A>C | CA2649642069 | CFH | c.427+975A>C (n.427+975A>C) n.694-436A>C c.245-436A>C (n.245-436A>C) c.428-436A>C (n.428-436A>C) c.239-436A>C (n.239-436A>C) n.548-436A>C c.244+3877A>C (n.244+3877A>C) c.*79-436A>C (n.*79-436A>C) n.512-436A>C n.53A>C n.513-436A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677040A>T | CA2649642070 | CFH | c.427+975A>T (n.427+975A>T) n.694-436A>T c.245-436A>T (n.245-436A>T) c.428-436A>T (n.428-436A>T) c.239-436A>T (n.239-436A>T) n.548-436A>T c.244+3877A>T (n.244+3877A>T) c.*79-436A>T (n.*79-436A>T) n.512-436A>T n.53A>T n.513-436A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677041A>C | CA2649642073 | CFH | c.427+976A>C (n.427+976A>C) n.694-435A>C c.245-435A>C (n.245-435A>C) c.428-435A>C (n.428-435A>C) c.239-435A>C (n.239-435A>C) n.548-435A>C c.244+3878A>C (n.244+3878A>C) c.*79-435A>C (n.*79-435A>C) n.512-435A>C n.54A>C n.513-435A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677041A>G | CA2649642072 | CFH | c.427+976A>G (n.427+976A>G) n.694-435A>G c.245-435A>G (n.245-435A>G) c.428-435A>G (n.428-435A>G) c.239-435A>G (n.239-435A>G) n.548-435A>G c.244+3878A>G (n.244+3878A>G) c.*79-435A>G (n.*79-435A>G) n.512-435A>G n.54A>G n.513-435A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677041A>T | CA2649642071 | CFH | c.427+976A>T (n.427+976A>T) n.694-435A>T c.245-435A>T (n.245-435A>T) c.428-435A>T (n.428-435A>T) c.239-435A>T (n.239-435A>T) n.548-435A>T c.244+3878A>T (n.244+3878A>T) c.*79-435A>T (n.*79-435A>T) n.512-435A>T n.54A>T n.513-435A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677042C>A | CA2649642074 | CFH | c.427+977C>A (n.427+977C>A) n.694-434C>A c.245-434C>A (n.245-434C>A) c.428-434C>A (n.428-434C>A) c.239-434C>A (n.239-434C>A) n.548-434C>A c.244+3879C>A (n.244+3879C>A) c.*79-434C>A (n.*79-434C>A) n.512-434C>A n.55C>A n.513-434C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677043A= | CA1217737499 | CFH | c.427+978A= (n.427+978A=) n.694-433A= c.245-433A= (n.245-433A=) c.428-433A= (n.428-433A=) c.239-433A= (n.239-433A=) n.548-433A= c.244+3880A= (n.244+3880A=) c.*79-433A= (n.*79-433A=) n.512-433A= n.56A= n.513-433A= | |
| 1 | g.196677043A>C | CA35813820 | CFH | c.427+978A>C (n.427+978A>C) n.694-433A>C c.245-433A>C (n.245-433A>C) c.428-433A>C (n.428-433A>C) c.239-433A>C (n.239-433A>C) n.548-433A>C c.244+3880A>C (n.244+3880A>C) c.*79-433A>C (n.*79-433A>C) n.512-433A>C n.56A>C n.513-433A>C | dbSNP |
| 1 | g.196677043A>G | CA1217737500 | CFH | c.427+978A>G (n.427+978A>G) n.694-433A>G c.245-433A>G (n.245-433A>G) c.428-433A>G (n.428-433A>G) c.239-433A>G (n.239-433A>G) n.548-433A>G c.244+3880A>G (n.244+3880A>G) c.*79-433A>G (n.*79-433A>G) n.512-433A>G n.56A>G n.513-433A>G | dbSNP |
| 1 | g.196677044C>A | CA2649642076 | CFH | c.427+979C>A (n.427+979C>A) n.694-432C>A c.245-432C>A (n.245-432C>A) c.428-432C>A (n.428-432C>A) c.239-432C>A (n.239-432C>A) n.548-432C>A c.244+3881C>A (n.244+3881C>A) c.*79-432C>A (n.*79-432C>A) n.512-432C>A n.57C>A n.513-432C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677044C= | CA1217737501 | CFH | c.427+979C= (n.427+979C=) n.694-432C= c.245-432C= (n.245-432C=) c.428-432C= (n.428-432C=) c.239-432C= (n.239-432C=) n.548-432C= c.244+3881C= (n.244+3881C=) c.*79-432C= (n.*79-432C=) n.512-432C= n.57C= n.513-432C= | |
| 1 | g.196677044C>G | CA1217737502 | CFH | c.427+979C>G (n.427+979C>G) n.694-432C>G c.245-432C>G (n.245-432C>G) c.428-432C>G (n.428-432C>G) c.239-432C>G (n.239-432C>G) n.548-432C>G c.244+3881C>G (n.244+3881C>G) c.*79-432C>G (n.*79-432C>G) n.512-432C>G n.57C>G n.513-432C>G | dbSNP |
| 1 | g.196677044_196677075del | CA2649642075 | CFH | c.427+979_427+1010del (n.427+979_427+1010del) n.694-432_694-401del c.245-432_245-401del (n.245-432_245-401del) c.428-432_428-401del (n.428-432_428-401del) c.239-432_239-401del (n.239-432_239-401del) n.548-432_548-401del c.244+3881_244+3912del (n.244+3881_244+3912del) c.*79-432_*79-401del (n.*79-432_*79-401del) n.512-432_512-401del n.57_88del n.513-432_513-401del | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677045T>C | CA2649642077 | CFH | c.427+980T>C (n.427+980T>C) n.694-431T>C c.245-431T>C (n.245-431T>C) c.428-431T>C (n.428-431T>C) c.239-431T>C (n.239-431T>C) n.548-431T>C c.244+3882T>C (n.244+3882T>C) c.*79-431T>C (n.*79-431T>C) n.512-431T>C n.58T>C n.513-431T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677046T>A | CA1217737503 | CFH | c.427+981T>A (n.427+981T>A) n.694-430T>A c.245-430T>A (n.245-430T>A) c.428-430T>A (n.428-430T>A) c.239-430T>A (n.239-430T>A) n.548-430T>A c.244+3883T>A (n.244+3883T>A) c.*79-430T>A (n.*79-430T>A) n.512-430T>A n.59T>A n.513-430T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677046T>C | CA1217737504 | CFH | c.427+981T>C (n.427+981T>C) n.694-430T>C c.245-430T>C (n.245-430T>C) c.428-430T>C (n.428-430T>C) c.239-430T>C (n.239-430T>C) n.548-430T>C c.244+3883T>C (n.244+3883T>C) c.*79-430T>C (n.*79-430T>C) n.512-430T>C n.59T>C n.513-430T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.196677046T>G | CA10786832 | CFH | c.427+981T>G (n.427+981T>G) n.694-430T>G c.245-430T>G (n.245-430T>G) c.428-430T>G (n.428-430T>G) c.239-430T>G (n.239-430T>G) n.548-430T>G c.244+3883T>G (n.244+3883T>G) c.*79-430T>G (n.*79-430T>G) n.512-430T>G n.59T>G n.513-430T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677046T= | CA1139865411 | CFH | c.427+981T= (n.427+981T=) n.694-430T= c.245-430T= (n.245-430T=) c.428-430T= (n.428-430T=) c.239-430T= (n.239-430T=) n.548-430T= c.244+3883T= (n.244+3883T=) c.*79-430T= (n.*79-430T=) n.512-430T= n.59T= n.513-430T= | |
| 1 | g.196677047A>G | CA2649642078 | CFH | c.427+982A>G (n.427+982A>G) n.694-429A>G c.245-429A>G (n.245-429A>G) c.428-429A>G (n.428-429A>G) c.239-429A>G (n.239-429A>G) n.548-429A>G c.244+3884A>G (n.244+3884A>G) c.*79-429A>G (n.*79-429A>G) n.512-429A>G n.60A>G n.513-429A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677047A>T | CA2649642079 | CFH | c.427+982A>T (n.427+982A>T) n.694-429A>T c.245-429A>T (n.245-429A>T) c.428-429A>T (n.428-429A>T) c.239-429A>T (n.239-429A>T) n.548-429A>T c.244+3884A>T (n.244+3884A>T) c.*79-429A>T (n.*79-429A>T) n.512-429A>T n.60A>T n.513-429A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677048G>A | CA1217737506 | CFH | c.427+983G>A (n.427+983G>A) n.694-428G>A c.245-428G>A (n.245-428G>A) c.428-428G>A (n.428-428G>A) c.239-428G>A (n.239-428G>A) n.548-428G>A c.244+3885G>A (n.244+3885G>A) c.*79-428G>A (n.*79-428G>A) n.512-428G>A n.61G>A n.513-428G>A | dbSNP |
| 1 | g.196677048G= | CA1217737505 | CFH | c.427+983G= (n.427+983G=) n.694-428G= c.245-428G= (n.245-428G=) c.428-428G= (n.428-428G=) c.239-428G= (n.239-428G=) n.548-428G= c.244+3885G= (n.244+3885G=) c.*79-428G= (n.*79-428G=) n.512-428G= n.61G= n.513-428G= | |
| 1 | g.196677049G>A | CA35813837 | CFH | c.427+984G>A (n.427+984G>A) n.694-427G>A c.245-427G>A (n.245-427G>A) c.428-427G>A (n.428-427G>A) c.239-427G>A (n.239-427G>A) n.548-427G>A c.244+3886G>A (n.244+3886G>A) c.*79-427G>A (n.*79-427G>A) n.512-427G>A n.62G>A n.513-427G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.196677049G= | CA1142931916 | CFH | c.427+984G= (n.427+984G=) n.694-427G= c.245-427G= (n.245-427G=) c.428-427G= (n.428-427G=) c.239-427G= (n.239-427G=) n.548-427G= c.244+3886G= (n.244+3886G=) c.*79-427G= (n.*79-427G=) n.512-427G= n.62G= n.513-427G= | |
| 1 | g.196677049G>T | CA2649642080 | CFH | c.427+984G>T (n.427+984G>T) n.694-427G>T c.245-427G>T (n.245-427G>T) c.428-427G>T (n.428-427G>T) c.239-427G>T (n.239-427G>T) n.548-427G>T c.244+3886G>T (n.244+3886G>T) c.*79-427G>T (n.*79-427G>T) n.512-427G>T n.62G>T n.513-427G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.196677050T>A | CA2532428536 | CFH | c.427+985T>A (n.427+985T>A) n.694-426T>A c.245-426T>A (n.245-426T>A) c.428-426T>A (n.428-426T>A) c.239-426T>A (n.239-426T>A) n.548-426T>A c.244+3887T>A (n.244+3887T>A) c.*79-426T>A (n.*79-426T>A) n.512-426T>A n.63T>A n.513-426T>A | |
| 1 | g.196677051C>A | CA2649642081 | CFH | c.427+986C>A (n.427+986C>A) n.694-425C>A c.245-425C>A (n.245-425C>A) c.428-425C>A (n.428-425C>A) c.239-425C>A (n.239-425C>A) n.548-425C>A c.244+3888C>A (n.244+3888C>A) c.*79-425C>A (n.*79-425C>A) n.512-425C>A n.64C>A n.513-425C>A | gnomAD v4 |