Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.196673868G>ACA343976155CFHc.256G>A (p.Gly86Arg)
n.522G>A
n.1012G>A
c.244+705G>A (n.244+705G>A)
c.67G>A (p.Gly23Arg)
n.376G>A
n.340G>A
n.341G>A
1g.196673868G>CCA343976156CFHc.256G>C (p.Gly86Arg)
n.522G>C
n.1012G>C
c.244+705G>C (n.244+705G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.376G>C
n.340G>C
n.341G>C
1g.196673868G=CA1217736164CFHc.256G= (p.Gly86=)
n.522G=
n.1012G=
c.244+705G= (n.244+705G=)
c.67G= (p.Gly23=)
n.376G=
n.340G=
n.341G=
1g.196673868G>TCA343976157CFHc.256G>T (p.Gly86Ter)
n.522G>T
n.1012G>T
c.244+705G>T (n.244+705G>T)
c.67G>T (p.Gly23Ter)
n.376G>T
n.340G>T
n.341G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.196673869G>ACA343976158CFHc.257G>A (p.Gly86Glu)
n.523G>A
n.1013G>A
c.244+706G>A (n.244+706G>A)
c.68G>A (p.Gly23Glu)
n.377G>A
n.341G>A
n.342G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673869G>CCA343976159CFHc.257G>C (p.Gly86Ala)
n.523G>C
n.1013G>C
c.244+706G>C (n.244+706G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
n.377G>C
n.341G>C
n.342G>C
1g.196673869G=CA1217736165CFHc.257G= (p.Gly86=)
n.523G=
n.1013G=
c.244+706G= (n.244+706G=)
c.68G= (p.Gly23=)
n.377G=
n.341G=
n.342G=
1g.196673869G>TCA343976160CFHc.257G>T (p.Gly86Val)
n.523G>T
n.1013G>T
c.244+706G>T (n.244+706G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.377G>T
n.341G>T
n.342G>T
1g.196673870A=CA1140619939CFHc.258A= (p.Gly86=)
n.524A=
n.1014A=
c.244+707A= (n.244+707A=)
c.69A= (p.Gly23=)
n.378A=
n.342A=
n.343A=
1g.196673870A>CCA422661366CFHc.258A>C (p.Gly86=)
n.524A>C
n.1014A>C
c.244+707A>C (n.244+707A>C)
c.69A>C (p.Gly23=)
n.378A>C
n.342A>C
n.343A>C
1g.196673870A>GCA35811383CFHc.258A>G (p.Gly86=)
n.524A>G
n.1014A>G
c.244+707A>G (n.244+707A>G)
c.69A>G (p.Gly23=)
n.378A>G
n.342A>G
n.343A>G
dbSNP
1g.196673870A>TCA422661367CFHc.258A>T (p.Gly86=)
n.524A>T
n.1014A>T
c.244+707A>T (n.244+707A>T)
c.69A>T (p.Gly23=)
n.378A>T
n.342A>T
n.343A>T
dbSNP
1g.196673871C>ACA343976162CFHc.259C>A (p.His87Asn)
n.525C>A
n.1015C>A
c.244+708C>A (n.244+708C>A)
c.70C>A (p.His24Asn)
n.379C>A
n.343C>A
n.344C>A
gnomAD v4
1g.196673871C>GCA343976163CFHc.259C>G (p.His87Asp)
n.525C>G
n.1015C>G
c.244+708C>G (n.244+708C>G)
c.70C>G (p.His24Asp)
n.379C>G
n.343C>G
n.344C>G
COSMIC
1g.196673871C>TCA343976161CFHc.259C>T (p.His87Tyr)
n.525C>T
n.1015C>T
c.244+708C>T (n.244+708C>T)
c.70C>T (p.His24Tyr)
n.379C>T
n.343C>T
n.344C>T
1g.196673872A>CCA343976164CFHc.260A>C (p.His87Pro)
n.526A>C
n.1016A>C
c.244+709A>C (n.244+709A>C)
c.71A>C (p.His24Pro)
n.380A>C
n.344A>C
n.345A>C
1g.196673872A>GCA343976165CFHc.260A>G (p.His87Arg)
n.526A>G
n.1016A>G
c.244+709A>G (n.244+709A>G)
c.71A>G (p.His24Arg)
n.380A>G
n.344A>G
n.345A>G
1g.196673872A>TCA343976166CFHc.260A>T (p.His87Leu)
n.526A>T
n.1016A>T
c.244+709A>T (n.244+709A>T)
c.71A>T (p.His24Leu)
n.380A>T
n.344A>T
n.345A>T
1g.196673873T>ACA343976167CFHc.261T>A (p.His87Gln)
n.527T>A
n.1017T>A
c.244+710T>A (n.244+710T>A)
c.72T>A (p.His24Gln)
n.381T>A
n.345T>A
n.346T>A
1g.196673873T>CCA422661368CFHc.261T>C (p.His87=)
n.527T>C
n.1017T>C
c.244+710T>C (n.244+710T>C)
c.72T>C (p.His24=)
n.381T>C
n.345T>C
n.346T>C
1g.196673873T>GCA343976168CFHc.261T>G (p.His87Gln)
n.527T>G
n.1017T>G
c.244+710T>G (n.244+710T>G)
c.72T>G (p.His24Gln)
n.381T>G
n.345T>G
n.346T>G
1g.196673874C>ACA343976169CFHc.262C>A (p.Pro88Thr)
n.528C>A
n.1018C>A
c.244+711C>A (n.244+711C>A)
c.73C>A (p.Pro25Thr)
n.382C>A
n.346C>A
n.347C>A
1g.196673874C>GCA343976170CFHc.262C>G (p.Pro88Ala)
n.528C>G
n.1018C>G
c.244+711C>G (n.244+711C>G)
c.73C>G (p.Pro25Ala)
n.382C>G
n.346C>G
n.347C>G
1g.196673874C>TCA343976171CFHc.262C>T (p.Pro88Ser)
n.528C>T
n.1018C>T
c.244+711C>T (n.244+711C>T)
c.73C>T (p.Pro25Ser)
n.382C>T
n.346C>T
n.347C>T
1g.196673875C>ACA343976172CFHc.263C>A (p.Pro88His)
n.529C>A
n.1019C>A
c.244+712C>A (n.244+712C>A)
c.74C>A (p.Pro25His)
n.383C>A
n.347C>A
n.348C>A
1g.196673875C>GCA343976173CFHc.263C>G (p.Pro88Arg)
n.529C>G
n.1019C>G
c.244+712C>G (n.244+712C>G)
c.74C>G (p.Pro25Arg)
n.383C>G
n.347C>G
n.348C>G
1g.196673875C>TCA343976174CFHc.263C>T (p.Pro88Leu)
n.529C>T
n.1019C>T
c.244+712C>T (n.244+712C>T)
c.74C>T (p.Pro25Leu)
n.383C>T
n.347C>T
n.348C>T
1g.196673876T>ACA422661369CFHc.264T>A (p.Pro88=)
n.530T>A
n.1020T>A
c.244+713T>A (n.244+713T>A)
c.75T>A (p.Pro25=)
n.384T>A
n.348T>A
n.349T>A
1g.196673876T>CCA422661370CFHc.264T>C (p.Pro88=)
n.530T>C
n.1020T>C
c.244+713T>C (n.244+713T>C)
c.75T>C (p.Pro25=)
n.384T>C
n.348T>C
n.349T>C
1g.196673876T>GCA422661371CFHc.264T>G (p.Pro88=)
n.530T>G
n.1020T>G
c.244+713T>G (n.244+713T>G)
c.75T>G (p.Pro25=)
n.384T>G
n.348T>G
n.349T>G
1g.196673877G>ACA343976176CFHc.265G>A (p.Gly89Arg)
n.531G>A
n.1021G>A
c.244+714G>A (n.244+714G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
n.385G>A
n.349G>A
n.350G>A
1g.196673877G>CCA343976177CFHc.265G>C (p.Gly89Arg)
n.531G>C
n.1021G>C
c.244+714G>C (n.244+714G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.385G>C
n.349G>C
n.350G>C
1g.196673877G>TCA343976175CFHc.265G>T (p.Gly89Ter)
n.531G>T
n.1021G>T
c.244+714G>T (n.244+714G>T)
c.76G>T (p.Gly26Ter)
n.385G>T
n.349G>T
n.350G>T
gnomAD v4
1g.196673878delCA2649641748CFHc.266del (p.Gly89GlufsTer20)
n.532del
n.1022del
c.244+715del (n.244+715del)
c.77del (p.Gly26GlufsTer20)
n.386del
n.350del
n.351del
gnomAD v4
1g.196673878G>ACA343976178CFHc.266G>A (p.Gly89Glu)
n.532G>A
n.1022G>A
c.244+715G>A (n.244+715G>A)
c.77G>A (p.Gly26Glu)
n.386G>A
n.350G>A
n.351G>A
1g.196673878G>CCA343976179CFHc.266G>C (p.Gly89Ala)
n.532G>C
n.1022G>C
c.244+715G>C (n.244+715G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.386G>C
n.350G>C
n.351G>C
COSMIC
1g.196673878G=CA1217736166CFHc.266G= (p.Gly89=)
n.532G=
n.1022G=
c.244+715G= (n.244+715G=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.386G=
n.350G=
n.351G=
1g.196673878G>TCA343976180CFHc.266G>T (p.Gly89Val)
n.532G>T
n.1022G>T
c.244+715G>T (n.244+715G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.386G>T
n.350G>T
n.351G>T
dbSNP
1g.196673879A=CA1217736167CFHc.267A= (p.Gly89=)
n.533A=
n.1023A=
c.244+716A= (n.244+716A=)
c.78A= (p.Gly26=)
n.387A=
n.351A=
n.352A=
1g.196673879A>CCA422661374CFHc.267A>C (p.Gly89=)
n.533A>C
n.1023A>C
c.244+716A>C (n.244+716A>C)
c.78A>C (p.Gly26=)
n.387A>C
n.351A>C
n.352A>C
1g.196673879A>GCA422661372CFHc.267A>G (p.Gly89=)
n.533A>G
n.1023A>G
c.244+716A>G (n.244+716A>G)
c.78A>G (p.Gly26=)
n.387A>G
n.351A>G
n.352A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673879A>TCA422661373CFHc.267A>T (p.Gly89=)
n.533A>T
n.1023A>T
c.244+716A>T (n.244+716A>T)
c.78A>T (p.Gly26=)
n.387A>T
n.351A>T
n.352A>T
1g.196673880G>ACA343976181CFHc.268G>A (p.Asp90Asn)
n.534G>A
n.1024G>A
c.244+717G>A (n.244+717G>A)
c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.388G>A
n.352G>A
n.353G>A
1g.196673880G>CCA343976182CFHc.268G>C (p.Asp90His)
n.534G>C
n.1024G>C
c.244+717G>C (n.244+717G>C)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.388G>C
n.352G>C
n.353G>C
1g.196673880G>TCA343976183CFHc.268G>T (p.Asp90Tyr)
n.534G>T
n.1024G>T
c.244+717G>T (n.244+717G>T)
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
n.388G>T
n.352G>T
n.353G>T
1g.196673881A=CA1217736168CFHc.269A= (p.Asp90=)
n.535A=
n.1025A=
c.244+718A= (n.244+718A=)
c.80A= (p.Asp27=)
n.389A=
n.353A=
n.354A=
1g.196673881A>CCA343976184CFHc.269A>C (p.Asp90Ala)
n.535A>C
n.1025A>C
c.244+718A>C (n.244+718A>C)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.389A>C
n.353A>C
n.354A>C
1g.196673881A>GCA343976186CFHc.269A>G (p.Asp90Gly)
n.535A>G
n.1025A>G
c.244+718A>G (n.244+718A>G)
c.80A>G (p.Asp27Gly)
n.389A>G
n.353A>G
n.354A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.196673881A>TCA343976185CFHc.269A>T (p.Asp90Val)
n.535A>T
n.1025A>T
c.244+718A>T (n.244+718A>T)
c.80A>T (p.Asp27Val)
n.389A>T
n.353A>T
n.354A>T
1g.196673881_196673893delinsATACTCCTTTTGGCA1217736169CFHc.269_281delinsATACTCCTTTTGG (p.Asp90=)
n.535_547delinsATACTCCTTTTGG
n.1025_1037delinsATACTCCTTTTGG
c.244+718_244+730delinsATACTCCTTTTGG (n.244+718_244+730delinsATACTCCTTTTGG)
c.80_92delinsATACTCCTTTTGG (p.Asp27=)
n.389_401delinsATACTCCTTTTGG
n.353_365delinsATACTCCTTTTGG
n.354_366delinsATACTCCTTTTGG

Number of alleles fetched