Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.196673868G>A | CA343976155 | CFH | c.256G>A (p.Gly86Arg) n.522G>A n.1012G>A c.244+705G>A (n.244+705G>A) c.67G>A (p.Gly23Arg) n.376G>A n.340G>A n.341G>A | |
1 | g.196673868G>C | CA343976156 | CFH | c.256G>C (p.Gly86Arg) n.522G>C n.1012G>C c.244+705G>C (n.244+705G>C) c.67G>C (p.Gly23Arg) n.376G>C n.340G>C n.341G>C | |
1 | g.196673868G= | CA1217736164 | CFH | c.256G= (p.Gly86=) n.522G= n.1012G= c.244+705G= (n.244+705G=) c.67G= (p.Gly23=) n.376G= n.340G= n.341G= | |
1 | g.196673868G>T | CA343976157 | CFH | c.256G>T (p.Gly86Ter) n.522G>T n.1012G>T c.244+705G>T (n.244+705G>T) c.67G>T (p.Gly23Ter) n.376G>T n.340G>T n.341G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.196673869G>A | CA343976158 | CFH | c.257G>A (p.Gly86Glu) n.523G>A n.1013G>A c.244+706G>A (n.244+706G>A) c.68G>A (p.Gly23Glu) n.377G>A n.341G>A n.342G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196673869G>C | CA343976159 | CFH | c.257G>C (p.Gly86Ala) n.523G>C n.1013G>C c.244+706G>C (n.244+706G>C) c.68G>C (p.Gly23Ala) n.377G>C n.341G>C n.342G>C | |
1 | g.196673869G= | CA1217736165 | CFH | c.257G= (p.Gly86=) n.523G= n.1013G= c.244+706G= (n.244+706G=) c.68G= (p.Gly23=) n.377G= n.341G= n.342G= | |
1 | g.196673869G>T | CA343976160 | CFH | c.257G>T (p.Gly86Val) n.523G>T n.1013G>T c.244+706G>T (n.244+706G>T) c.68G>T (p.Gly23Val) n.377G>T n.341G>T n.342G>T | |
1 | g.196673870A= | CA1140619939 | CFH | c.258A= (p.Gly86=) n.524A= n.1014A= c.244+707A= (n.244+707A=) c.69A= (p.Gly23=) n.378A= n.342A= n.343A= | |
1 | g.196673870A>C | CA422661366 | CFH | c.258A>C (p.Gly86=) n.524A>C n.1014A>C c.244+707A>C (n.244+707A>C) c.69A>C (p.Gly23=) n.378A>C n.342A>C n.343A>C | |
1 | g.196673870A>G | CA35811383 | CFH | c.258A>G (p.Gly86=) n.524A>G n.1014A>G c.244+707A>G (n.244+707A>G) c.69A>G (p.Gly23=) n.378A>G n.342A>G n.343A>G | dbSNP |
1 | g.196673870A>T | CA422661367 | CFH | c.258A>T (p.Gly86=) n.524A>T n.1014A>T c.244+707A>T (n.244+707A>T) c.69A>T (p.Gly23=) n.378A>T n.342A>T n.343A>T | dbSNP |
1 | g.196673871C>A | CA343976162 | CFH | c.259C>A (p.His87Asn) n.525C>A n.1015C>A c.244+708C>A (n.244+708C>A) c.70C>A (p.His24Asn) n.379C>A n.343C>A n.344C>A | gnomAD v4 |
1 | g.196673871C>G | CA343976163 | CFH | c.259C>G (p.His87Asp) n.525C>G n.1015C>G c.244+708C>G (n.244+708C>G) c.70C>G (p.His24Asp) n.379C>G n.343C>G n.344C>G | COSMIC |
1 | g.196673871C>T | CA343976161 | CFH | c.259C>T (p.His87Tyr) n.525C>T n.1015C>T c.244+708C>T (n.244+708C>T) c.70C>T (p.His24Tyr) n.379C>T n.343C>T n.344C>T | |
1 | g.196673872A>C | CA343976164 | CFH | c.260A>C (p.His87Pro) n.526A>C n.1016A>C c.244+709A>C (n.244+709A>C) c.71A>C (p.His24Pro) n.380A>C n.344A>C n.345A>C | |
1 | g.196673872A>G | CA343976165 | CFH | c.260A>G (p.His87Arg) n.526A>G n.1016A>G c.244+709A>G (n.244+709A>G) c.71A>G (p.His24Arg) n.380A>G n.344A>G n.345A>G | |
1 | g.196673872A>T | CA343976166 | CFH | c.260A>T (p.His87Leu) n.526A>T n.1016A>T c.244+709A>T (n.244+709A>T) c.71A>T (p.His24Leu) n.380A>T n.344A>T n.345A>T | |
1 | g.196673873T>A | CA343976167 | CFH | c.261T>A (p.His87Gln) n.527T>A n.1017T>A c.244+710T>A (n.244+710T>A) c.72T>A (p.His24Gln) n.381T>A n.345T>A n.346T>A | |
1 | g.196673873T>C | CA422661368 | CFH | c.261T>C (p.His87=) n.527T>C n.1017T>C c.244+710T>C (n.244+710T>C) c.72T>C (p.His24=) n.381T>C n.345T>C n.346T>C | |
1 | g.196673873T>G | CA343976168 | CFH | c.261T>G (p.His87Gln) n.527T>G n.1017T>G c.244+710T>G (n.244+710T>G) c.72T>G (p.His24Gln) n.381T>G n.345T>G n.346T>G | |
1 | g.196673874C>A | CA343976169 | CFH | c.262C>A (p.Pro88Thr) n.528C>A n.1018C>A c.244+711C>A (n.244+711C>A) c.73C>A (p.Pro25Thr) n.382C>A n.346C>A n.347C>A | |
1 | g.196673874C>G | CA343976170 | CFH | c.262C>G (p.Pro88Ala) n.528C>G n.1018C>G c.244+711C>G (n.244+711C>G) c.73C>G (p.Pro25Ala) n.382C>G n.346C>G n.347C>G | |
1 | g.196673874C>T | CA343976171 | CFH | c.262C>T (p.Pro88Ser) n.528C>T n.1018C>T c.244+711C>T (n.244+711C>T) c.73C>T (p.Pro25Ser) n.382C>T n.346C>T n.347C>T | |
1 | g.196673875C>A | CA343976172 | CFH | c.263C>A (p.Pro88His) n.529C>A n.1019C>A c.244+712C>A (n.244+712C>A) c.74C>A (p.Pro25His) n.383C>A n.347C>A n.348C>A | |
1 | g.196673875C>G | CA343976173 | CFH | c.263C>G (p.Pro88Arg) n.529C>G n.1019C>G c.244+712C>G (n.244+712C>G) c.74C>G (p.Pro25Arg) n.383C>G n.347C>G n.348C>G | |
1 | g.196673875C>T | CA343976174 | CFH | c.263C>T (p.Pro88Leu) n.529C>T n.1019C>T c.244+712C>T (n.244+712C>T) c.74C>T (p.Pro25Leu) n.383C>T n.347C>T n.348C>T | |
1 | g.196673876T>A | CA422661369 | CFH | c.264T>A (p.Pro88=) n.530T>A n.1020T>A c.244+713T>A (n.244+713T>A) c.75T>A (p.Pro25=) n.384T>A n.348T>A n.349T>A | |
1 | g.196673876T>C | CA422661370 | CFH | c.264T>C (p.Pro88=) n.530T>C n.1020T>C c.244+713T>C (n.244+713T>C) c.75T>C (p.Pro25=) n.384T>C n.348T>C n.349T>C | |
1 | g.196673876T>G | CA422661371 | CFH | c.264T>G (p.Pro88=) n.530T>G n.1020T>G c.244+713T>G (n.244+713T>G) c.75T>G (p.Pro25=) n.384T>G n.348T>G n.349T>G | |
1 | g.196673877G>A | CA343976176 | CFH | c.265G>A (p.Gly89Arg) n.531G>A n.1021G>A c.244+714G>A (n.244+714G>A) c.76G>A (p.Gly26Arg) n.385G>A n.349G>A n.350G>A | |
1 | g.196673877G>C | CA343976177 | CFH | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.531G>C n.1021G>C c.244+714G>C (n.244+714G>C) c.76G>C (p.Gly26Arg) n.385G>C n.349G>C n.350G>C | |
1 | g.196673877G>T | CA343976175 | CFH | c.265G>T (p.Gly89Ter) n.531G>T n.1021G>T c.244+714G>T (n.244+714G>T) c.76G>T (p.Gly26Ter) n.385G>T n.349G>T n.350G>T | gnomAD v4 |
1 | g.196673878del | CA2649641748 | CFH | c.266del (p.Gly89GlufsTer20) n.532del n.1022del c.244+715del (n.244+715del) c.77del (p.Gly26GlufsTer20) n.386del n.350del n.351del | gnomAD v4 |
1 | g.196673878G>A | CA343976178 | CFH | c.266G>A (p.Gly89Glu) n.532G>A n.1022G>A c.244+715G>A (n.244+715G>A) c.77G>A (p.Gly26Glu) n.386G>A n.350G>A n.351G>A | |
1 | g.196673878G>C | CA343976179 | CFH | c.266G>C (p.Gly89Ala) n.532G>C n.1022G>C c.244+715G>C (n.244+715G>C) c.77G>C (p.Gly26Ala) n.386G>C n.350G>C n.351G>C | COSMIC |
1 | g.196673878G= | CA1217736166 | CFH | c.266G= (p.Gly89=) n.532G= n.1022G= c.244+715G= (n.244+715G=) c.77G= (p.Gly26=) n.386G= n.350G= n.351G= | |
1 | g.196673878G>T | CA343976180 | CFH | c.266G>T (p.Gly89Val) n.532G>T n.1022G>T c.244+715G>T (n.244+715G>T) c.77G>T (p.Gly26Val) n.386G>T n.350G>T n.351G>T | dbSNP |
1 | g.196673879A= | CA1217736167 | CFH | c.267A= (p.Gly89=) n.533A= n.1023A= c.244+716A= (n.244+716A=) c.78A= (p.Gly26=) n.387A= n.351A= n.352A= | |
1 | g.196673879A>C | CA422661374 | CFH | c.267A>C (p.Gly89=) n.533A>C n.1023A>C c.244+716A>C (n.244+716A>C) c.78A>C (p.Gly26=) n.387A>C n.351A>C n.352A>C | |
1 | g.196673879A>G | CA422661372 | CFH | c.267A>G (p.Gly89=) n.533A>G n.1023A>G c.244+716A>G (n.244+716A>G) c.78A>G (p.Gly26=) n.387A>G n.351A>G n.352A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196673879A>T | CA422661373 | CFH | c.267A>T (p.Gly89=) n.533A>T n.1023A>T c.244+716A>T (n.244+716A>T) c.78A>T (p.Gly26=) n.387A>T n.351A>T n.352A>T | |
1 | g.196673880G>A | CA343976181 | CFH | c.268G>A (p.Asp90Asn) n.534G>A n.1024G>A c.244+717G>A (n.244+717G>A) c.79G>A (p.Asp27Asn) n.388G>A n.352G>A n.353G>A | |
1 | g.196673880G>C | CA343976182 | CFH | c.268G>C (p.Asp90His) n.534G>C n.1024G>C c.244+717G>C (n.244+717G>C) c.79G>C (p.Asp27His) n.388G>C n.352G>C n.353G>C | |
1 | g.196673880G>T | CA343976183 | CFH | c.268G>T (p.Asp90Tyr) n.534G>T n.1024G>T c.244+717G>T (n.244+717G>T) c.79G>T (p.Asp27Tyr) n.388G>T n.352G>T n.353G>T | |
1 | g.196673881A= | CA1217736168 | CFH | c.269A= (p.Asp90=) n.535A= n.1025A= c.244+718A= (n.244+718A=) c.80A= (p.Asp27=) n.389A= n.353A= n.354A= | |
1 | g.196673881A>C | CA343976184 | CFH | c.269A>C (p.Asp90Ala) n.535A>C n.1025A>C c.244+718A>C (n.244+718A>C) c.80A>C (p.Asp27Ala) n.389A>C n.353A>C n.354A>C | |
1 | g.196673881A>G | CA343976186 | CFH | c.269A>G (p.Asp90Gly) n.535A>G n.1025A>G c.244+718A>G (n.244+718A>G) c.80A>G (p.Asp27Gly) n.389A>G n.353A>G n.354A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.196673881A>T | CA343976185 | CFH | c.269A>T (p.Asp90Val) n.535A>T n.1025A>T c.244+718A>T (n.244+718A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) n.389A>T n.353A>T n.354A>T | |
1 | g.196673881_196673893delinsATACTCCTTTTGG | CA1217736169 | CFH | c.269_281delinsATACTCCTTTTGG (p.Asp90=) n.535_547delinsATACTCCTTTTGG n.1025_1037delinsATACTCCTTTTGG c.244+718_244+730delinsATACTCCTTTTGG (n.244+718_244+730delinsATACTCCTTTTGG) c.80_92delinsATACTCCTTTTGG (p.Asp27=) n.389_401delinsATACTCCTTTTGG n.353_365delinsATACTCCTTTTGG n.354_366delinsATACTCCTTTTGG |