Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.193122185_193122208delCA2586967891CDC73c.-16_8del
n.203_226del
n.1455_1478del
1g.193122202_193122203delinsTGCA1216113394CDC73c.2_3delinsTG (p.Met1=)
n.15_16delinsTG
n.220_221delinsTG
n.1454_1455delinsCA
1g.193122203_193122215dupCA2586967893CDC73c.3_15dup (p.Ser6GlyfsTer5)
n.16_28dup
n.221_233dup
n.1443_1455dup
1g.193122203G>ACA252641CDC73c.3G>A (p.Met1Ile)
n.16G>A
n.221G>A
n.1454C>T
ClinVar dbSNP
1g.193122203G>CCA343972727CDC73c.3G>C (p.Met1Ile)
n.16G>C
n.221G>C
n.1454C>G
1g.193122203G=CA1140496110CDC73c.3G= (p.Met1=)
n.16G=
n.221G=
n.1454C=
1g.193122203G>TCA343972728CDC73c.3G>T (p.Met1Ile)
n.16G>T
n.221G>T
n.1454C>A
ClinVar dbSNP
1g.193122204delCA16609960CDC73c.4del (p.Ala2ArgfsTer19)
n.17del
n.222del
n.1454del
ClinVar dbSNP
1g.193122204G>ACA343972731CDC73c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.17G>A
n.222G>A
n.1453C>T
1g.193122204G>CCA343972730CDC73c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.17G>C
n.222G>C
n.1453C>G
1g.193122204G>TCA343972729CDC73c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.17G>T
n.222G>T
n.1453C>A
COSMIC
1g.193122205C>ACA343972732CDC73c.5C>A (p.Ala2Glu)
n.18C>A
n.223C>A
n.1452G>T
1g.193122205C=CA1216113395CDC73c.5C= (p.Ala2=)
n.18C=
n.223C=
n.1452G=
1g.193122205C>GCA343972734CDC73c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.18C>G
n.223C>G
n.1452G>C
dbSNP
1g.193122205C>TCA343972733CDC73c.5C>T (p.Ala2Val)
n.18C>T
n.223C>T
n.1452G>A
dbSNP
1g.193122206G>ACA422348571CDC73c.6G>A (p.Ala2=)
n.19G>A
n.224G>A
n.1451C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.193122206G>CCA422348574CDC73c.6G>C (p.Ala2=)
n.19G>C
n.224G>C
n.1451C>G
1g.193122206G=CA1216113396CDC73c.6G= (p.Ala2=)
n.19G=
n.224G=
n.1451C=
1g.193122206G>TCA422348575CDC73c.6G>T (p.Ala2=)
n.19G>T
n.224G>T
n.1451C>A
1g.193122207dupCA1139656452CDC73c.7dup (p.Asp3GlyfsTer4)
n.20dup
n.225dup
n.1451dup
ClinVar dbSNP
1g.193122207G>ACA343972735CDC73c.7G>A (p.Asp3Asn)
n.20G>A
n.225G>A
n.1450C>T
1g.193122207G>CCA343972736CDC73c.7G>C (p.Asp3His)
n.20G>C
n.225G>C
n.1450C>G
1g.193122207G>TCA343972737CDC73c.7G>T (p.Asp3Tyr)
n.20G>T
n.225G>T
n.1450C>A
1g.193122207_193122210delinsGACGCA1216113397CDC73c.7_10delinsGACG (p.Asp3=)
n.20_23delinsGACG
n.225_228delinsGACG
n.1447_1450delinsCGTC
1g.193122208A=CA1216113398CDC73c.8A= (p.Asp3=)
n.21A=
n.226A=
n.1449T=
1g.193122208A>CCA343972738CDC73c.8A>C (p.Asp3Ala)
n.21A>C
n.226A>C
n.1449T>G
1g.193122208A>GCA343972739CDC73c.8A>G (p.Asp3Gly)
n.21A>G
n.226A>G
n.1449T>C
ClinVar dbSNP
1g.193122208A>TCA343972740CDC73c.8A>T (p.Asp3Val)
n.21A>T
n.226A>T
n.1449T>A
dbSNP
1g.193122208_193122210delinsCTCA16044160CDC73c.8_10delinsCT (p.Asp3AlafsTer18)
n.21_23delinsCT
n.226_228delinsCT
n.1447_1449delinsAG
ClinVar dbSNP
1g.193122209C>ACA343972741CDC73c.9C>A (p.Asp3Glu)
n.22C>A
n.227C>A
n.1448G>T
COSMIC
1g.193122209C=CA1148422400CDC73c.9C= (p.Asp3=)
n.22C=
n.227C=
n.1448G=
1g.193122209C>GCA1303238CDC73c.9C>G (p.Asp3Glu)
n.22C>G
n.227C>G
n.1448G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.193122209C>TCA422348585CDC73c.9C>T (p.Asp3=)
n.22C>T
n.227C>T
n.1448G>A
ClinVar dbSNP
1g.193122210delCA2499214357CDC73c.10del (p.Val4CysfsTer17)
n.23del
n.228del
n.1447del
ClinVar dbSNP
1g.193122210G>ACA343972742CDC73c.10G>A (p.Val4Met)
n.23G>A
n.228G>A
n.1447C>T
1g.193122210G>CCA343972743CDC73c.10G>C (p.Val4Leu)
n.23G>C
n.228G>C
n.1447C>G
ClinVar dbSNP
1g.193122210G=CA1216113399CDC73c.10G= (p.Val4=)
n.23G=
n.228G=
n.1447C=
1g.193122210G>TCA343972744CDC73c.10G>T (p.Val4Leu)
n.23G>T
n.228G>T
n.1447C>A
gnomAD v4
1g.193122212_193122231dupCA891843450CDC73c.12_31dup (p.Tyr11CysfsTer17)
n.25_44dup
n.230_249dup
n.1428_1447dup
ClinVar dbSNP
1g.193122211T>ACA343972747CDC73c.11T>A (p.Val4Glu)
n.24T>A
n.229T>A
n.1446A>T
dbSNP
1g.193122211T>CCA343972745CDC73c.11T>C (p.Val4Ala)
n.24T>C
n.229T>C
n.1446A>G
1g.193122211T>GCA343972746CDC73c.11T>G (p.Val4Gly)
n.24T>G
n.229T>G
n.1446A>C
dbSNP
1g.193122211T=CA1216113401CDC73c.11T= (p.Val4=)
n.24T=
n.229T=
n.1446A=
1g.193122211_193122229delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACACA1216113400CDC73c.11_29delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA (p.Val4=)
n.24_42delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA
n.229_247delinsTGCTTAGCGTCCTGCGACA
n.1428_1446delinsTGTCGCAGGACGCTAAGCA
1g.193122212G>ACA422348592CDC73c.12G>A (p.Val4=)
n.25G>A
n.230G>A
n.1445C>T
dbSNP
1g.193122212G>CCA422348594CDC73c.12G>C (p.Val4=)
n.25G>C
n.230G>C
n.1445C>G
ClinVar dbSNP
1g.193122212G>TCA422348596CDC73c.12G>T (p.Val4=)
n.25G>T
n.230G>T
n.1445C>A
1g.193122212_193122216delinsGCTTACA1216113402CDC73c.12_16delinsGCTTA (p.Val4=)
n.25_29delinsGCTTA
n.230_234delinsGCTTA
n.1441_1445delinsTAAGC
1g.193122212_193122230delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAGCA1148224801CDC73c.12_30delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG (p.Val4=)
n.25_43delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG
n.230_248delinsGCTTAGCGTCCTGCGACAG
n.1427_1445delinsCTGTCGCAGGACGCTAAGC
1g.193122213_193122230delCA252658CDC73c.13_30del (p.Leu5_Gln10del)
n.26_43del
n.231_248del
n.1428_1445del
ClinVar dbSNP COSMIC

Number of alleles fetched