| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183526675_183526698dup | CA1211942715 | SMG7 | c.479_502dup (p.Ala167_Ile168insAsnLysGlnThrHisThrSerAla) c.392_415dup (p.Ala138_Ile139insAsnLysGlnThrHisThrSerAla) c.266_289dup (p.Ala96_Ile97insAsnLysGlnThrHisThrSerAla) n.147_170dup c.338_361dup (p.Ala120_Ile121insAsnLysGlnThrHisThrSerAla) c.-720_-697dup (n.-720_-697dup) c.-614_-591dup (n.-614_-591dup) c.-538_-515dup (n.-538_-515dup) c.224_247dup (p.Ala82_Ile83insAsnLysGlnThrHisThrSerAla) | dbSNP |
| 1 | g.183526677A= | CA1142009200 | SMG7 | c.481A= (p.Lys161=) c.394A= (p.Lys132=) c.268A= (p.Lys90=) c.*234A= (n.*234A=) n.149A= c.340A= (p.Lys114=) c.-718A= (n.-718A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-536A= (n.-536A=) c.226A= (p.Lys76=) | |
| 1 | g.183526677A>C | CA343682386 | SMG7 | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.268A>C (p.Lys90Gln) c.*234A>C (n.*234A>C) n.149A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) c.-718A>C (n.-718A>C) c.-612A>C (n.-612A>C) c.-536A>C (n.-536A>C) c.226A>C (p.Lys76Gln) | |
| 1 | g.183526677A>G | CA1283817 | SMG7 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.*234A>G (n.*234A>G) n.149A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526677A>T | CA343682390 | SMG7 | c.481A>T (p.Lys161Ter) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.268A>T (p.Lys90Ter) c.*234A>T (n.*234A>T) n.149A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) c.-718A>T (n.-718A>T) c.-612A>T (n.-612A>T) c.-536A>T (n.-536A>T) c.226A>T (p.Lys76Ter) | |
| 1 | g.183526678A>C | CA343682393 | SMG7 | c.482A>C (p.Lys161Thr) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.269A>C (p.Lys90Thr) c.*235A>C (n.*235A>C) n.150A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) c.-717A>C (n.-717A>C) c.-611A>C (n.-611A>C) c.-535A>C (n.-535A>C) c.227A>C (p.Lys76Thr) | |
| 1 | g.183526678A>G | CA343682395 | SMG7 | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.269A>G (p.Lys90Arg) c.*235A>G (n.*235A>G) n.150A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) c.-717A>G (n.-717A>G) c.-611A>G (n.-611A>G) c.-535A>G (n.-535A>G) c.227A>G (p.Lys76Arg) | |
| 1 | g.183526678A>T | CA343682397 | SMG7 | c.482A>T (p.Lys161Ile) c.395A>T (p.Lys132Ile) c.269A>T (p.Lys90Ile) c.*235A>T (n.*235A>T) n.150A>T c.341A>T (p.Lys114Ile) c.-717A>T (n.-717A>T) c.-611A>T (n.-611A>T) c.-535A>T (n.-535A>T) c.227A>T (p.Lys76Ile) | |
| 1 | g.183526679A>C | CA343682402 | SMG7 | c.483A>C (p.Lys161Asn) c.396A>C (p.Lys132Asn) c.270A>C (p.Lys90Asn) c.*236A>C (n.*236A>C) n.151A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) c.-716A>C (n.-716A>C) c.-610A>C (n.-610A>C) c.-534A>C (n.-534A>C) c.228A>C (p.Lys76Asn) | |
| 1 | g.183526679A>G | CA422287952 | SMG7 | c.483A>G (p.Lys161=) c.396A>G (p.Lys132=) c.270A>G (p.Lys90=) c.*236A>G (n.*236A>G) n.151A>G c.342A>G (p.Lys114=) c.-716A>G (n.-716A>G) c.-610A>G (n.-610A>G) c.-534A>G (n.-534A>G) c.228A>G (p.Lys76=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.183526679A>T | CA343682399 | SMG7 | c.483A>T (p.Lys161Asn) c.396A>T (p.Lys132Asn) c.270A>T (p.Lys90Asn) c.*236A>T (n.*236A>T) n.151A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) c.-716A>T (n.-716A>T) c.-610A>T (n.-610A>T) c.-534A>T (n.-534A>T) c.228A>T (p.Lys76Asn) | |
| 1 | g.183526680C>A | CA343682405 | SMG7 | c.484C>A (p.Gln162Lys) c.397C>A (p.Gln133Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) c.*237C>A (n.*237C>A) n.152C>A c.343C>A (p.Gln115Lys) c.-715C>A (n.-715C>A) c.-609C>A (n.-609C>A) c.-533C>A (n.-533C>A) c.229C>A (p.Gln77Lys) | |
| 1 | g.183526680C= | CA1211942718 | SMG7 | c.484C= (p.Gln162=) c.397C= (p.Gln133=) c.271C= (p.Gln91=) c.*237C= (n.*237C=) n.152C= c.343C= (p.Gln115=) c.-715C= (n.-715C=) c.-609C= (n.-609C=) c.-533C= (n.-533C=) c.229C= (p.Gln77=) | |
| 1 | g.183526680C>G | CA343682408 | SMG7 | c.484C>G (p.Gln162Glu) c.397C>G (p.Gln133Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) c.*237C>G (n.*237C>G) n.152C>G c.343C>G (p.Gln115Glu) c.-715C>G (n.-715C>G) c.-609C>G (n.-609C>G) c.-533C>G (n.-533C>G) c.229C>G (p.Gln77Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526680C>T | CA343682415 | SMG7 | c.484C>T (p.Gln162Ter) c.397C>T (p.Gln133Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) c.*237C>T (n.*237C>T) n.152C>T c.343C>T (p.Gln115Ter) c.-715C>T (n.-715C>T) c.-609C>T (n.-609C>T) c.-533C>T (n.-533C>T) c.229C>T (p.Gln77Ter) | |
| 1 | g.183526681A>C | CA343682417 | SMG7 | c.485A>C (p.Gln162Pro) c.398A>C (p.Gln133Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) c.*238A>C (n.*238A>C) n.153A>C c.344A>C (p.Gln115Pro) c.-714A>C (n.-714A>C) c.-608A>C (n.-608A>C) c.-532A>C (n.-532A>C) c.230A>C (p.Gln77Pro) | |
| 1 | g.183526681A>G | CA343682420 | SMG7 | c.485A>G (p.Gln162Arg) c.398A>G (p.Gln133Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) c.*238A>G (n.*238A>G) n.153A>G c.344A>G (p.Gln115Arg) c.-714A>G (n.-714A>G) c.-608A>G (n.-608A>G) c.-532A>G (n.-532A>G) c.230A>G (p.Gln77Arg) | |
| 1 | g.183526681A>T | CA343682423 | SMG7 | c.485A>T (p.Gln162Leu) c.398A>T (p.Gln133Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) c.*238A>T (n.*238A>T) n.153A>T c.344A>T (p.Gln115Leu) c.-714A>T (n.-714A>T) c.-608A>T (n.-608A>T) c.-532A>T (n.-532A>T) c.230A>T (p.Gln77Leu) | |
| 1 | g.183526682G>A | CA422287955 | SMG7 | c.486G>A (p.Gln162=) c.399G>A (p.Gln133=) c.273G>A (p.Gln91=) c.*239G>A (n.*239G>A) n.154G>A c.345G>A (p.Gln115=) c.-713G>A (n.-713G>A) c.-607G>A (n.-607G>A) c.-531G>A (n.-531G>A) c.231G>A (p.Gln77=) | |
| 1 | g.183526682G>C | CA343682426 | SMG7 | c.486G>C (p.Gln162His) c.399G>C (p.Gln133His) c.273G>C (p.Gln91His) c.*239G>C (n.*239G>C) n.154G>C c.345G>C (p.Gln115His) c.-713G>C (n.-713G>C) c.-607G>C (n.-607G>C) c.-531G>C (n.-531G>C) c.231G>C (p.Gln77His) | |
| 1 | g.183526682G>T | CA343682428 | SMG7 | c.486G>T (p.Gln162His) c.399G>T (p.Gln133His) c.273G>T (p.Gln91His) c.*239G>T (n.*239G>T) n.154G>T c.345G>T (p.Gln115His) c.-713G>T (n.-713G>T) c.-607G>T (n.-607G>T) c.-531G>T (n.-531G>T) c.231G>T (p.Gln77His) | |
| 1 | g.183526683A>C | CA343682430 | SMG7 | c.487A>C (p.Thr163Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.274A>C (p.Thr92Pro) n.155A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.-712A>C (n.-712A>C) c.-606A>C (n.-606A>C) c.-530A>C (n.-530A>C) c.232A>C (p.Thr78Pro) | |
| 1 | g.183526683A>G | CA343682432 | SMG7 | c.487A>G (p.Thr163Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.274A>G (p.Thr92Ala) n.155A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.-712A>G (n.-712A>G) c.-606A>G (n.-606A>G) c.-530A>G (n.-530A>G) c.232A>G (p.Thr78Ala) | |
| 1 | g.183526683A>T | CA343682433 | SMG7 | c.487A>T (p.Thr163Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.274A>T (p.Thr92Ser) n.155A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.-712A>T (n.-712A>T) c.-606A>T (n.-606A>T) c.-530A>T (n.-530A>T) c.232A>T (p.Thr78Ser) | |
| 1 | g.183526684C>A | CA343682444 | SMG7 | c.488C>A (p.Thr163Lys) c.401C>A (p.Thr134Lys) c.275C>A (p.Thr92Lys) n.156C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.-711C>A (n.-711C>A) c.-605C>A (n.-605C>A) c.-529C>A (n.-529C>A) c.233C>A (p.Thr78Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526684C= | CA1211942719 | SMG7 | c.488C= (p.Thr163=) c.401C= (p.Thr134=) c.275C= (p.Thr92=) n.156C= c.347C= (p.Thr116=) c.-711C= (n.-711C=) c.-605C= (n.-605C=) c.-529C= (n.-529C=) c.233C= (p.Thr78=) | |
| 1 | g.183526684C>G | CA343682445 | SMG7 | c.488C>G (p.Thr163Arg) c.401C>G (p.Thr134Arg) c.275C>G (p.Thr92Arg) n.156C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.-711C>G (n.-711C>G) c.-605C>G (n.-605C>G) c.-529C>G (n.-529C>G) c.233C>G (p.Thr78Arg) | |
| 1 | g.183526684C>T | CA1283818 | SMG7 | c.488C>T (p.Thr163Met) c.401C>T (p.Thr134Met) c.275C>T (p.Thr92Met) n.156C>T c.347C>T (p.Thr116Met) c.-711C>T (n.-711C>T) c.-605C>T (n.-605C>T) c.-529C>T (n.-529C>T) c.233C>T (p.Thr78Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526685G>A | CA1283819 | SMG7 | c.489G>A (p.Thr163=) c.402G>A (p.Thr134=) c.276G>A (p.Thr92=) n.157G>A c.348G>A (p.Thr116=) c.-710G>A (n.-710G>A) c.-604G>A (n.-604G>A) c.-528G>A (n.-528G>A) c.234G>A (p.Thr78=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.183526685G>C | CA422287962 | SMG7 | c.489G>C (p.Thr163=) c.402G>C (p.Thr134=) c.276G>C (p.Thr92=) n.157G>C c.348G>C (p.Thr116=) c.-710G>C (n.-710G>C) c.-604G>C (n.-604G>C) c.-528G>C (n.-528G>C) c.234G>C (p.Thr78=) | |
| 1 | g.183526685G= | CA1211942720 | SMG7 | c.489G= (p.Thr163=) c.402G= (p.Thr134=) c.276G= (p.Thr92=) n.157G= c.348G= (p.Thr116=) c.-710G= (n.-710G=) c.-604G= (n.-604G=) c.-528G= (n.-528G=) c.234G= (p.Thr78=) | |
| 1 | g.183526685G>T | CA422287963 | SMG7 | c.489G>T (p.Thr163=) c.402G>T (p.Thr134=) c.276G>T (p.Thr92=) n.157G>T c.348G>T (p.Thr116=) c.-710G>T (n.-710G>T) c.-604G>T (n.-604G>T) c.-528G>T (n.-528G>T) c.234G>T (p.Thr78=) | dbSNP |
| 1 | g.183526686C>A | CA343682447 | SMG7 | c.490C>A (p.His164Asn) c.403C>A (p.His135Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.158C>A c.349C>A (p.His117Asn) c.-709C>A (n.-709C>A) c.-603C>A (n.-603C>A) c.-527C>A (n.-527C>A) c.235C>A (p.His79Asn) | |
| 1 | g.183526686C>G | CA343682463 | SMG7 | c.490C>G (p.His164Asp) c.403C>G (p.His135Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.158C>G c.349C>G (p.His117Asp) c.-709C>G (n.-709C>G) c.-603C>G (n.-603C>G) c.-527C>G (n.-527C>G) c.235C>G (p.His79Asp) | |
| 1 | g.183526686C>T | CA343682466 | SMG7 | c.490C>T (p.His164Tyr) c.403C>T (p.His135Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.158C>T c.349C>T (p.His117Tyr) c.-709C>T (n.-709C>T) c.-603C>T (n.-603C>T) c.-527C>T (n.-527C>T) c.235C>T (p.His79Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526687A>C | CA343682475 | SMG7 | c.491A>C (p.His164Pro) c.404A>C (p.His135Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.159A>C c.350A>C (p.His117Pro) c.-708A>C (n.-708A>C) c.-602A>C (n.-602A>C) c.-526A>C (n.-526A>C) c.236A>C (p.His79Pro) | |
| 1 | g.183526687A>G | CA343682476 | SMG7 | c.491A>G (p.His164Arg) c.404A>G (p.His135Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.159A>G c.350A>G (p.His117Arg) c.-708A>G (n.-708A>G) c.-602A>G (n.-602A>G) c.-526A>G (n.-526A>G) c.236A>G (p.His79Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526687A>T | CA343682477 | SMG7 | c.491A>T (p.His164Leu) c.404A>T (p.His135Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.159A>T c.350A>T (p.His117Leu) c.-708A>T (n.-708A>T) c.-602A>T (n.-602A>T) c.-526A>T (n.-526A>T) c.236A>T (p.His79Leu) | |
| 1 | g.183526688T>A | CA343682478 | SMG7 | c.492T>A (p.His164Gln) c.405T>A (p.His135Gln) c.279T>A (p.His93Gln) n.160T>A c.351T>A (p.His117Gln) c.-707T>A (n.-707T>A) c.-601T>A (n.-601T>A) c.-525T>A (n.-525T>A) c.237T>A (p.His79Gln) | |
| 1 | g.183526688T>C | CA422287967 | SMG7 | c.492T>C (p.His164=) c.405T>C (p.His135=) c.279T>C (p.His93=) n.160T>C c.351T>C (p.His117=) c.-707T>C (n.-707T>C) c.-601T>C (n.-601T>C) c.-525T>C (n.-525T>C) c.237T>C (p.His79=) | |
| 1 | g.183526688T>G | CA343682479 | SMG7 | c.492T>G (p.His164Gln) c.405T>G (p.His135Gln) c.279T>G (p.His93Gln) n.160T>G c.351T>G (p.His117Gln) c.-707T>G (n.-707T>G) c.-601T>G (n.-601T>G) c.-525T>G (n.-525T>G) c.237T>G (p.His79Gln) | |
| 1 | g.183526688T= | CA1211942721 | SMG7 | c.492T= (p.His164=) c.405T= (p.His135=) c.279T= (p.His93=) n.160T= c.351T= (p.His117=) c.-707T= (n.-707T=) c.-601T= (n.-601T=) c.-525T= (n.-525T=) c.237T= (p.His79=) | |
| 1 | g.183526689A>C | CA343682481 | SMG7 | c.493A>C (p.Thr165Pro) c.406A>C (p.Thr136Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.161A>C c.352A>C (p.Thr118Pro) c.-706A>C (n.-706A>C) c.-600A>C (n.-600A>C) c.-524A>C (n.-524A>C) c.238A>C (p.Thr80Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.183526689A>G | CA343682485 | SMG7 | c.493A>G (p.Thr165Ala) c.406A>G (p.Thr136Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.161A>G c.352A>G (p.Thr118Ala) c.-706A>G (n.-706A>G) c.-600A>G (n.-600A>G) c.-524A>G (n.-524A>G) c.238A>G (p.Thr80Ala) | |
| 1 | g.183526689A>T | CA343682486 | SMG7 | c.493A>T (p.Thr165Ser) c.406A>T (p.Thr136Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.161A>T c.352A>T (p.Thr118Ser) c.-706A>T (n.-706A>T) c.-600A>T (n.-600A>T) c.-524A>T (n.-524A>T) c.238A>T (p.Thr80Ser) | |
| 1 | g.183526690_183526692dup | CA1283820 | SMG7 | c.494_496dup (p.Thr165_Ser166insThr) c.407_409dup (p.Thr136_Ser137insThr) c.281_283dup (p.Thr94_Ser95insThr) n.162_164dup c.353_355dup (p.Thr118_Ser119insThr) c.-705_-703dup (n.-705_-703dup) c.-599_-597dup (n.-599_-597dup) c.-523_-521dup (n.-523_-521dup) c.239_241dup (p.Thr80_Ser81insThr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526690C>A | CA343682496 | SMG7 | c.494C>A (p.Thr165Asn) c.407C>A (p.Thr136Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) n.162C>A c.353C>A (p.Thr118Asn) c.-705C>A (n.-705C>A) c.-599C>A (n.-599C>A) c.-523C>A (n.-523C>A) c.239C>A (p.Thr80Asn) | dbSNP |
| 1 | g.183526690C= | CA1211942722 | SMG7 | c.494C= (p.Thr165=) c.407C= (p.Thr136=) c.281C= (p.Thr94=) n.162C= c.353C= (p.Thr118=) c.-705C= (n.-705C=) c.-599C= (n.-599C=) c.-523C= (n.-523C=) c.239C= (p.Thr80=) | |
| 1 | g.183526690C>G | CA343682493 | SMG7 | c.494C>G (p.Thr165Ser) c.407C>G (p.Thr136Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) n.162C>G c.353C>G (p.Thr118Ser) c.-705C>G (n.-705C>G) c.-599C>G (n.-599C>G) c.-523C>G (n.-523C>G) c.239C>G (p.Thr80Ser) | |
| 1 | g.183526690C>T | CA343682490 | SMG7 | c.494C>T (p.Thr165Ile) c.407C>T (p.Thr136Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.162C>T c.353C>T (p.Thr118Ile) c.-705C>T (n.-705C>T) c.-599C>T (n.-599C>T) c.-523C>T (n.-523C>T) c.239C>T (p.Thr80Ile) |