Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.183526578delCA1283803SMG7c.400-18del (n.400-18del)
c.313-18del (n.313-18del)
c.187-18del (n.187-18del)
c.*153-18del (n.*153-18del)
n.68-18del
c.259-18del (n.259-18del)
c.-799-18del (n.-799-18del)
c.-693-18del (n.-693-18del)
c.-617-18del (n.-617-18del)
c.145-18del (n.145-18del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526575_183526579delinsTTTTGCA1211942686SMG7c.400-21_400-17delinsTTTTG (n.400-21_400-17delinsTTTTG)
c.313-21_313-17delinsTTTTG (n.313-21_313-17delinsTTTTG)
c.187-21_187-17delinsTTTTG (n.187-21_187-17delinsTTTTG)
c.*153-21_*153-17delinsTTTTG (n.*153-21_*153-17delinsTTTTG)
n.68-21_68-17delinsTTTTG
c.259-21_259-17delinsTTTTG (n.259-21_259-17delinsTTTTG)
c.-799-21_-799-17delinsTTTTG (n.-799-21_-799-17delinsTTTTG)
c.-693-21_-693-17delinsTTTTG (n.-693-21_-693-17delinsTTTTG)
c.-617-21_-617-17delinsTTTTG (n.-617-21_-617-17delinsTTTTG)
c.145-21_145-17delinsTTTTG (n.145-21_145-17delinsTTTTG)
1g.183526576_183526586delinsTTTGTTTGTTTCA1148449478SMG7c.400-20_400-10delinsTTTGTTTGTTT (n.400-20_400-10delinsTTTGTTTGTTT)
c.313-20_313-10delinsTTTGTTTGTTT (n.313-20_313-10delinsTTTGTTTGTTT)
c.187-20_187-10delinsTTTGTTTGTTT (n.187-20_187-10delinsTTTGTTTGTTT)
c.*153-20_*153-10delinsTTTGTTTGTTT (n.*153-20_*153-10delinsTTTGTTTGTTT)
n.68-20_68-10delinsTTTGTTTGTTT
c.259-20_259-10delinsTTTGTTTGTTT (n.259-20_259-10delinsTTTGTTTGTTT)
c.-799-20_-799-10delinsTTTGTTTGTTT (n.-799-20_-799-10delinsTTTGTTTGTTT)
c.-693-20_-693-10delinsTTTGTTTGTTT (n.-693-20_-693-10delinsTTTGTTTGTTT)
c.-617-20_-617-10delinsTTTGTTTGTTT (n.-617-20_-617-10delinsTTTGTTTGTTT)
c.145-20_145-10delinsTTTGTTTGTTT (n.145-20_145-10delinsTTTGTTTGTTT)
1g.183526583_183526586delCA1283804SMG7c.400-13_400-10del (n.400-13_400-10del)
c.313-13_313-10del (n.313-13_313-10del)
c.187-13_187-10del (n.187-13_187-10del)
c.*153-13_*153-10del (n.*153-13_*153-10del)
n.68-13_68-10del
c.259-13_259-10del (n.259-13_259-10del)
c.-799-13_-799-10del (n.-799-13_-799-10del)
c.-693-13_-693-10del (n.-693-13_-693-10del)
c.-617-13_-617-10del (n.-617-13_-617-10del)
c.145-13_145-10del (n.145-13_145-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526577T>CCA33993752SMG7c.400-19T>C (n.400-19T>C)
c.313-19T>C (n.313-19T>C)
c.187-19T>C (n.187-19T>C)
c.*153-19T>C (n.*153-19T>C)
n.68-19T>C
c.259-19T>C (n.259-19T>C)
c.-799-19T>C (n.-799-19T>C)
c.-693-19T>C (n.-693-19T>C)
c.-617-19T>C (n.-617-19T>C)
c.145-19T>C (n.145-19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526577T=CA1211942687SMG7c.400-19T= (n.400-19T=)
c.313-19T= (n.313-19T=)
c.187-19T= (n.187-19T=)
c.*153-19T= (n.*153-19T=)
n.68-19T=
c.259-19T= (n.259-19T=)
c.-799-19T= (n.-799-19T=)
c.-693-19T= (n.-693-19T=)
c.-617-19T= (n.-617-19T=)
c.145-19T= (n.145-19T=)
1g.183526578T>ACA2581688318SMG7c.400-18T>A (n.400-18T>A)
c.313-18T>A (n.313-18T>A)
c.187-18T>A (n.187-18T>A)
c.*153-18T>A (n.*153-18T>A)
n.68-18T>A
c.259-18T>A (n.259-18T>A)
c.-799-18T>A (n.-799-18T>A)
c.-693-18T>A (n.-693-18T>A)
c.-617-18T>A (n.-617-18T>A)
c.145-18T>A (n.145-18T>A)
1g.183526578T>CCA1283805SMG7c.400-18T>C (n.400-18T>C)
c.313-18T>C (n.313-18T>C)
c.187-18T>C (n.187-18T>C)
c.*153-18T>C (n.*153-18T>C)
n.68-18T>C
c.259-18T>C (n.259-18T>C)
c.-799-18T>C (n.-799-18T>C)
c.-693-18T>C (n.-693-18T>C)
c.-617-18T>C (n.-617-18T>C)
c.145-18T>C (n.145-18T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526578T>GCA2581688317SMG7c.400-18T>G (n.400-18T>G)
c.313-18T>G (n.313-18T>G)
c.187-18T>G (n.187-18T>G)
c.*153-18T>G (n.*153-18T>G)
n.68-18T>G
c.259-18T>G (n.259-18T>G)
c.-799-18T>G (n.-799-18T>G)
c.-693-18T>G (n.-693-18T>G)
c.-617-18T>G (n.-617-18T>G)
c.145-18T>G (n.145-18T>G)
1g.183526578T=CA1140849607SMG7c.400-18T= (n.400-18T=)
c.313-18T= (n.313-18T=)
c.187-18T= (n.187-18T=)
c.*153-18T= (n.*153-18T=)
n.68-18T=
c.259-18T= (n.259-18T=)
c.-799-18T= (n.-799-18T=)
c.-693-18T= (n.-693-18T=)
c.-617-18T= (n.-617-18T=)
c.145-18T= (n.145-18T=)
1g.183526579G>ACA527654586SMG7c.400-17G>A (n.400-17G>A)
c.313-17G>A (n.313-17G>A)
c.187-17G>A (n.187-17G>A)
c.*153-17G>A (n.*153-17G>A)
n.68-17G>A
c.259-17G>A (n.259-17G>A)
c.-799-17G>A (n.-799-17G>A)
c.-693-17G>A (n.-693-17G>A)
c.-617-17G>A (n.-617-17G>A)
c.145-17G>A (n.145-17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.183526579G=CA1211942688SMG7c.400-17G= (n.400-17G=)
c.313-17G= (n.313-17G=)
c.187-17G= (n.187-17G=)
c.*153-17G= (n.*153-17G=)
n.68-17G=
c.259-17G= (n.259-17G=)
c.-799-17G= (n.-799-17G=)
c.-693-17G= (n.-693-17G=)
c.-617-17G= (n.-617-17G=)
c.145-17G= (n.145-17G=)
1g.183526579G>TCA527654587SMG7c.400-17G>T (n.400-17G>T)
c.313-17G>T (n.313-17G>T)
c.187-17G>T (n.187-17G>T)
c.*153-17G>T (n.*153-17G>T)
n.68-17G>T
c.259-17G>T (n.259-17G>T)
c.-799-17G>T (n.-799-17G>T)
c.-693-17G>T (n.-693-17G>T)
c.-617-17G>T (n.-617-17G>T)
c.145-17G>T (n.145-17G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.183526580T>GCA2649478461SMG7c.400-16T>G (n.400-16T>G)
c.313-16T>G (n.313-16T>G)
c.187-16T>G (n.187-16T>G)
c.*153-16T>G (n.*153-16T>G)
n.68-16T>G
c.259-16T>G (n.259-16T>G)
c.-799-16T>G (n.-799-16T>G)
c.-693-16T>G (n.-693-16T>G)
c.-617-16T>G (n.-617-16T>G)
c.145-16T>G (n.145-16T>G)
 gnomAD v4
1g.183526583_183526587delCA2649478460SMG7c.400-13_400-9del (n.400-13_400-9del)
c.313-13_313-9del (n.313-13_313-9del)
c.187-13_187-9del (n.187-13_187-9del)
c.*153-13_*153-9del (n.*153-13_*153-9del)
n.68-13_68-9del
c.259-13_259-9del (n.259-13_259-9del)
c.-799-13_-799-9del (n.-799-13_-799-9del)
c.-693-13_-693-9del (n.-693-13_-693-9del)
c.-617-13_-617-9del (n.-617-13_-617-9del)
c.145-13_145-9del (n.145-13_145-9del)
 gnomAD v4
1g.183526582T>CCA2574099416SMG7c.400-14T>C (n.400-14T>C)
c.313-14T>C (n.313-14T>C)
c.187-14T>C (n.187-14T>C)
c.*153-14T>C (n.*153-14T>C)
n.68-14T>C
c.259-14T>C (n.259-14T>C)
c.-799-14T>C (n.-799-14T>C)
c.-693-14T>C (n.-693-14T>C)
c.-617-14T>C (n.-617-14T>C)
c.145-14T>C (n.145-14T>C)
1g.183526583G>CCA1211942690SMG7c.400-13G>C (n.400-13G>C)
c.313-13G>C (n.313-13G>C)
c.187-13G>C (n.187-13G>C)
c.*153-13G>C (n.*153-13G>C)
n.68-13G>C
c.259-13G>C (n.259-13G>C)
c.-799-13G>C (n.-799-13G>C)
c.-693-13G>C (n.-693-13G>C)
c.-617-13G>C (n.-617-13G>C)
c.145-13G>C (n.145-13G>C)
 dbSNP
1g.183526583G=CA1211942689SMG7c.400-13G= (n.400-13G=)
c.313-13G= (n.313-13G=)
c.187-13G= (n.187-13G=)
c.*153-13G= (n.*153-13G=)
n.68-13G=
c.259-13G= (n.259-13G=)
c.-799-13G= (n.-799-13G=)
c.-693-13G= (n.-693-13G=)
c.-617-13G= (n.-617-13G=)
c.145-13G= (n.145-13G=)
1g.183526583G>TCA646240986SMG7c.400-13G>T (n.400-13G>T)
c.313-13G>T (n.313-13G>T)
c.187-13G>T (n.187-13G>T)
c.*153-13G>T (n.*153-13G>T)
n.68-13G>T
c.259-13G>T (n.259-13G>T)
c.-799-13G>T (n.-799-13G>T)
c.-693-13G>T (n.-693-13G>T)
c.-617-13G>T (n.-617-13G>T)
c.145-13G>T (n.145-13G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.183526585T>GCA1283806SMG7c.400-11T>G (n.400-11T>G)
c.313-11T>G (n.313-11T>G)
c.187-11T>G (n.187-11T>G)
c.*153-11T>G (n.*153-11T>G)
n.68-11T>G
c.259-11T>G (n.259-11T>G)
c.-799-11T>G (n.-799-11T>G)
c.-693-11T>G (n.-693-11T>G)
c.-617-11T>G (n.-617-11T>G)
c.145-11T>G (n.145-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.183526585T=CA1143810945SMG7c.400-11T= (n.400-11T=)
c.313-11T= (n.313-11T=)
c.187-11T= (n.187-11T=)
c.*153-11T= (n.*153-11T=)
n.68-11T=
c.259-11T= (n.259-11T=)
c.-799-11T= (n.-799-11T=)
c.-693-11T= (n.-693-11T=)
c.-617-11T= (n.-617-11T=)
c.145-11T= (n.145-11T=)
1g.183526589C=CA1140422130SMG7c.400-7C= (n.400-7C=)
c.313-7C= (n.313-7C=)
c.187-7C= (n.187-7C=)
c.*153-7C= (n.*153-7C=)
n.68-7C=
c.259-7C= (n.259-7C=)
c.-799-7C= (n.-799-7C=)
c.-693-7C= (n.-693-7C=)
c.-617-7C= (n.-617-7C=)
c.145-7C= (n.145-7C=)
1g.183526589C>TCA33993763SMG7c.400-7C>T (n.400-7C>T)
c.313-7C>T (n.313-7C>T)
c.187-7C>T (n.187-7C>T)
c.*153-7C>T (n.*153-7C>T)
n.68-7C>T
c.259-7C>T (n.259-7C>T)
c.-799-7C>T (n.-799-7C>T)
c.-693-7C>T (n.-693-7C>T)
c.-617-7C>T (n.-617-7C>T)
c.145-7C>T (n.145-7C>T)
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.183526590T>CCA33993767SMG7c.400-6T>C (n.400-6T>C)
c.313-6T>C (n.313-6T>C)
c.187-6T>C (n.187-6T>C)
c.*153-6T>C (n.*153-6T>C)
n.68-6T>C
c.259-6T>C (n.259-6T>C)
c.-799-6T>C (n.-799-6T>C)
c.-693-6T>C (n.-693-6T>C)
c.-617-6T>C (n.-617-6T>C)
c.145-6T>C (n.145-6T>C)
 dbSNP
1g.183526590T=CA1140439196SMG7c.400-6T= (n.400-6T=)
c.313-6T= (n.313-6T=)
c.187-6T= (n.187-6T=)
c.*153-6T= (n.*153-6T=)
n.68-6T=
c.259-6T= (n.259-6T=)
c.-799-6T= (n.-799-6T=)
c.-693-6T= (n.-693-6T=)
c.-617-6T= (n.-617-6T=)
c.145-6T= (n.145-6T=)
1g.183526593delCA2574099417SMG7c.400-3del (n.400-3del)
c.313-3del (n.313-3del)
c.187-3del (n.187-3del)
c.*153-3del (n.*153-3del)
n.68-3del
c.259-3del (n.259-3del)
c.-799-3del (n.-799-3del)
c.-693-3del (n.-693-3del)
c.-617-3del (n.-617-3del)
c.145-3del (n.145-3del)
1g.183526591T>CCA1211942692SMG7c.400-5T>C (n.400-5T>C)
c.313-5T>C (n.313-5T>C)
c.187-5T>C (n.187-5T>C)
c.*153-5T>C (n.*153-5T>C)
n.68-5T>C
c.259-5T>C (n.259-5T>C)
c.-799-5T>C (n.-799-5T>C)
c.-693-5T>C (n.-693-5T>C)
c.-617-5T>C (n.-617-5T>C)
c.145-5T>C (n.145-5T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183526591T=CA1211942691SMG7c.400-5T= (n.400-5T=)
c.313-5T= (n.313-5T=)
c.187-5T= (n.187-5T=)
c.*153-5T= (n.*153-5T=)
n.68-5T=
c.259-5T= (n.259-5T=)
c.-799-5T= (n.-799-5T=)
c.-693-5T= (n.-693-5T=)
c.-617-5T= (n.-617-5T=)
c.145-5T= (n.145-5T=)
1g.183526592T>CCA2649478462SMG7c.400-4T>C (n.400-4T>C)
c.313-4T>C (n.313-4T>C)
c.187-4T>C (n.187-4T>C)
c.*153-4T>C (n.*153-4T>C)
n.68-4T>C
c.259-4T>C (n.259-4T>C)
c.-799-4T>C (n.-799-4T>C)
c.-693-4T>C (n.-693-4T>C)
c.-617-4T>C (n.-617-4T>C)
c.145-4T>C (n.145-4T>C)
 gnomAD v4
1g.183526592T>GCA2649478463SMG7c.400-4T>G (n.400-4T>G)
c.313-4T>G (n.313-4T>G)
c.187-4T>G (n.187-4T>G)
c.*153-4T>G (n.*153-4T>G)
n.68-4T>G
c.259-4T>G (n.259-4T>G)
c.-799-4T>G (n.-799-4T>G)
c.-693-4T>G (n.-693-4T>G)
c.-617-4T>G (n.-617-4T>G)
c.145-4T>G (n.145-4T>G)
 gnomAD v4
1g.183526594A=CA1211942693SMG7c.400-2A= (n.400-2A=)
c.313-2A= (n.313-2A=)
c.187-2A= (n.187-2A=)
c.*153-2A= (n.*153-2A=)
n.68-2A=
c.259-2A= (n.259-2A=)
c.-799-2A= (n.-799-2A=)
c.-693-2A= (n.-693-2A=)
c.-617-2A= (n.-617-2A=)
c.145-2A= (n.145-2A=)
1g.183526594A>CCA343681666SMG7c.400-2A>C (n.400-2A>C)
c.313-2A>C (n.313-2A>C)
c.187-2A>C (n.187-2A>C)
c.*153-2A>C (n.*153-2A>C)
n.68-2A>C
c.259-2A>C (n.259-2A>C)
c.-799-2A>C (n.-799-2A>C)
c.-693-2A>C (n.-693-2A>C)
c.-617-2A>C (n.-617-2A>C)
c.145-2A>C (n.145-2A>C)
1g.183526594A>GCA343681668SMG7c.400-2A>G (n.400-2A>G)
c.313-2A>G (n.313-2A>G)
c.187-2A>G (n.187-2A>G)
c.*153-2A>G (n.*153-2A>G)
n.68-2A>G
c.259-2A>G (n.259-2A>G)
c.-799-2A>G (n.-799-2A>G)
c.-693-2A>G (n.-693-2A>G)
c.-617-2A>G (n.-617-2A>G)
c.145-2A>G (n.145-2A>G)
 gnomAD v4
1g.183526594A>TCA1283807SMG7c.400-2A>T (n.400-2A>T)
c.313-2A>T (n.313-2A>T)
c.187-2A>T (n.187-2A>T)
c.*153-2A>T (n.*153-2A>T)
n.68-2A>T
c.259-2A>T (n.259-2A>T)
c.-799-2A>T (n.-799-2A>T)
c.-693-2A>T (n.-693-2A>T)
c.-617-2A>T (n.-617-2A>T)
c.145-2A>T (n.145-2A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.183526595G>ACA343681671SMG7c.400-1G>A (n.400-1G>A)
c.313-1G>A (n.313-1G>A)
c.187-1G>A (n.187-1G>A)
c.*153-1G>A (n.*153-1G>A)
n.68-1G>A
c.259-1G>A (n.259-1G>A)
c.-799-1G>A (n.-799-1G>A)
c.-693-1G>A (n.-693-1G>A)
c.-617-1G>A (n.-617-1G>A)
c.145-1G>A (n.145-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.183526595G>CCA343681679SMG7c.400-1G>C (n.400-1G>C)
c.313-1G>C (n.313-1G>C)
c.187-1G>C (n.187-1G>C)
c.*153-1G>C (n.*153-1G>C)
n.68-1G>C
c.259-1G>C (n.259-1G>C)
c.-799-1G>C (n.-799-1G>C)
c.-693-1G>C (n.-693-1G>C)
c.-617-1G>C (n.-617-1G>C)
c.145-1G>C (n.145-1G>C)
1g.183526595G=CA1211942694SMG7c.400-1G= (n.400-1G=)
c.313-1G= (n.313-1G=)
c.187-1G= (n.187-1G=)
c.*153-1G= (n.*153-1G=)
n.68-1G=
c.259-1G= (n.259-1G=)
c.-799-1G= (n.-799-1G=)
c.-693-1G= (n.-693-1G=)
c.-617-1G= (n.-617-1G=)
c.145-1G= (n.145-1G=)
1g.183526595G>TCA343681683SMG7c.400-1G>T (n.400-1G>T)
c.313-1G>T (n.313-1G>T)
c.187-1G>T (n.187-1G>T)
c.*153-1G>T (n.*153-1G>T)
n.68-1G>T
c.259-1G>T (n.259-1G>T)
c.-799-1G>T (n.-799-1G>T)
c.-693-1G>T (n.-693-1G>T)
c.-617-1G>T (n.-617-1G>T)
c.145-1G>T (n.145-1G>T)
1g.183526596T>ACA343681686SMG7c.400T>A (p.Leu134Ile)
c.313T>A (p.Leu105Ile)
c.187T>A (p.Leu63Ile)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.68T>A
c.259T>A (p.Leu87Ile)
c.-799T>A (n.-799T>A)
c.-693T>A (n.-693T>A)
c.-617T>A (n.-617T>A)
c.145T>A (p.Leu49Ile)
1g.183526596T>CCA422287854SMG7c.400T>C (p.Leu134=)
c.313T>C (p.Leu105=)
c.187T>C (p.Leu63=)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.68T>C
c.259T>C (p.Leu87=)
c.-799T>C (n.-799T>C)
c.-693T>C (n.-693T>C)
c.-617T>C (n.-617T>C)
c.145T>C (p.Leu49=)
1g.183526596T>GCA343681697SMG7c.400T>G (p.Leu134Val)
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.187T>G (p.Leu63Val)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.68T>G
c.259T>G (p.Leu87Val)
c.-799T>G (n.-799T>G)
c.-693T>G (n.-693T>G)
c.-617T>G (n.-617T>G)
c.145T>G (p.Leu49Val)
1g.183526597T>ACA343681711SMG7c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.188T>A (p.Leu63Ter)
c.*154T>A (n.*154T>A)
n.69T>A
c.260T>A (p.Leu87Ter)
c.-798T>A (n.-798T>A)
c.-692T>A (n.-692T>A)
c.-616T>A (n.-616T>A)
c.146T>A (p.Leu49Ter)
1g.183526597T>CCA343681708SMG7c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.188T>C (p.Leu63Ser)
c.*154T>C (n.*154T>C)
n.69T>C
c.260T>C (p.Leu87Ser)
c.-798T>C (n.-798T>C)
c.-692T>C (n.-692T>C)
c.-616T>C (n.-616T>C)
c.146T>C (p.Leu49Ser)
1g.183526597T>GCA343681706SMG7c.401T>G (p.Leu134Ter)
c.314T>G (p.Leu105Ter)
c.188T>G (p.Leu63Ter)
c.*154T>G (n.*154T>G)
n.69T>G
c.260T>G (p.Leu87Ter)
c.-798T>G (n.-798T>G)
c.-692T>G (n.-692T>G)
c.-616T>G (n.-616T>G)
c.146T>G (p.Leu49Ter)
1g.183526598A=CA1211942695SMG7c.402A= (p.Leu134=)
c.315A= (p.Leu105=)
c.189A= (p.Leu63=)
c.*155A= (n.*155A=)
n.70A=
c.261A= (p.Leu87=)
c.-797A= (n.-797A=)
c.-691A= (n.-691A=)
c.-615A= (n.-615A=)
c.147A= (p.Leu49=)
1g.183526598A>CCA343681712SMG7c.402A>C (p.Leu134Phe)
c.315A>C (p.Leu105Phe)
c.189A>C (p.Leu63Phe)
c.*155A>C (n.*155A>C)
n.70A>C
c.261A>C (p.Leu87Phe)
c.-797A>C (n.-797A>C)
c.-691A>C (n.-691A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.147A>C (p.Leu49Phe)
1g.183526598A>GCA422287855SMG7c.402A>G (p.Leu134=)
c.315A>G (p.Leu105=)
c.189A>G (p.Leu63=)
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.70A>G
c.261A>G (p.Leu87=)
c.-797A>G (n.-797A>G)
c.-691A>G (n.-691A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.147A>G (p.Leu49=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.183526598A>TCA1283808SMG7c.402A>T (p.Leu134Phe)
c.315A>T (p.Leu105Phe)
c.189A>T (p.Leu63Phe)
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.70A>T
c.261A>T (p.Leu87Phe)
c.-797A>T (n.-797A>T)
c.-691A>T (n.-691A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.147A>T (p.Leu49Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC COSMIC
1g.183526599T>ACA343681718SMG7c.403T>A (p.Leu135Ile)
c.316T>A (p.Leu106Ile)
c.190T>A (p.Leu64Ile)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.71T>A
c.262T>A (p.Leu88Ile)
c.-796T>A (n.-796T>A)
c.-690T>A (n.-690T>A)
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.148T>A (p.Leu50Ile)
1g.183526599T>CCA1283809SMG7c.403T>C (p.Leu135=)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.71T>C
c.262T>C (p.Leu88=)
c.-796T>C (n.-796T>C)
c.-690T>C (n.-690T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.148T>C (p.Leu50=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched