| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183240010_183240018delinsTTCCGTCCC | CA1211824062 | LAMC2 | c.3070-30_3070-22delinsTTCCGTCCC (n.3070-30_3070-22delinsTTCCGTCCC) n.510_518delinsTTCCGTCCC | |
| 1 | g.183240012_183240019del | CA1211824063 | LAMC2 | c.3070-28_3070-21del (n.3070-28_3070-21del) n.512_519del | dbSNP |
| 1 | g.183240019T>C | CA1211824070 | LAMC2 | c.3070-21T>C (n.3070-21T>C) n.519T>C | dbSNP |
| 1 | g.183240019T= | CA1211824069 | LAMC2 | c.3070-21T= (n.3070-21T=) n.519T= | |
| 1 | g.183240020G>C | CA2740090431 | LAMC2 | c.3070-20G>C (n.3070-20G>C) n.520G>C | |
| 1 | g.183240020G= | CA1211824071 | LAMC2 | c.3070-20G= (n.3070-20G=) n.520G= | |
| 1 | g.183240020G>T | CA1211824072 | LAMC2 | c.3070-20G>T (n.3070-20G>T) n.520G>T | dbSNP |
| 1 | g.183240021G>C | CA2649467520 | LAMC2 | c.3070-19G>C (n.3070-19G>C) n.521G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183240021G= | CA1211824073 | LAMC2 | c.3070-19G= (n.3070-19G=) n.521G= | |
| 1 | g.183240021G>T | CA1211824074 | LAMC2 | c.3070-19G>T (n.3070-19G>T) n.521G>T | dbSNP |
| 1 | g.183240025C= | CA1211824075 | LAMC2 | c.3070-15C= (n.3070-15C=) n.525C= | |
| 1 | g.183240025C>T | CA1009904289 | LAMC2 | c.3070-15C>T (n.3070-15C>T) n.525C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183240027T>C | CA2649467521 | LAMC2 | c.3070-13T>C (n.3070-13T>C) n.527T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.183240029T>C | CA1211824077 | LAMC2 | c.3070-11T>C (n.3070-11T>C) n.529T>C | dbSNP |
| 1 | g.183240029T= | CA1211824076 | LAMC2 | c.3070-11T= (n.3070-11T=) n.529T= | |
| 1 | g.183240030C>T | CA2580061625 | LAMC2 | c.3070-10C>T (n.3070-10C>T) n.530C>T | ClinVar |
| 1 | g.183240031T>A | CA527612218 | LAMC2 | c.3070-9T>A (n.3070-9T>A) n.531T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183240031T>G | CA2649467522 | LAMC2 | c.3070-9T>G (n.3070-9T>G) n.531T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183240031T= | CA1211824078 | LAMC2 | c.3070-9T= (n.3070-9T=) n.531T= | |
| 1 | g.183240032T>C | CA2697554744 | LAMC2 | c.3070-8T>C (n.3070-8T>C) n.532T>C | |
| 1 | g.183240034T>C | CA422112510 | LAMC2 | c.3070-6T>C (n.3070-6T>C) n.534T>C | |
| 1 | g.183240035C= | CA1211824079 | LAMC2 | c.3070-5C= (n.3070-5C=) n.535C= | |
| 1 | g.183240035C>T | CA527612223 | LAMC2 | c.3070-5C>T (n.3070-5C>T) n.535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.183240036T>C | CA2501859707 | LAMC2 | c.3070-4T>C (n.3070-4T>C) n.536T>C | |
| 1 | g.183240037C= | CA1211824080 | LAMC2 | c.3070-3C= (n.3070-3C=) n.537C= | |
| 1 | g.183240037C>G | CA1283149 | LAMC2 | c.3070-3C>G (n.3070-3C>G) n.537C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183240037C>T | CA2649467523 | LAMC2 | c.3070-3C>T (n.3070-3C>T) n.537C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.183240038A>C | CA343660135 | LAMC2 | c.3070-2A>C (n.3070-2A>C) n.538A>C | |
| 1 | g.183240038A>G | CA343660131 | LAMC2 | c.3070-2A>G (n.3070-2A>G) n.538A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183240038A>T | CA343660133 | LAMC2 | c.3070-2A>T (n.3070-2A>T) n.538A>T | |
| 1 | g.183240039G>A | CA343660137 | LAMC2 | c.3070-1G>A (n.3070-1G>A) n.539G>A | |
| 1 | g.183240039G>C | CA343660140 | LAMC2 | c.3070-1G>C (n.3070-1G>C) n.539G>C | |
| 1 | g.183240039G>T | CA343660142 | LAMC2 | c.3070-1G>T (n.3070-1G>T) n.539G>T | |
| 1 | g.183240040G>A | CA343660149 | LAMC2 | c.3070G>A (p.Glu1024Lys) n.540G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183240040G>C | CA343660152 | LAMC2 | c.3070G>C (p.Glu1024Gln) n.540G>C | |
| 1 | g.183240040G= | CA1211824081 | LAMC2 | c.3070G= (p.Glu1024=) n.540G= | |
| 1 | g.183240040G>T | CA343660155 | LAMC2 | c.3070G>T (p.Glu1024Ter) n.540G>T | |
| 1 | g.183240041A>C | CA343660158 | LAMC2 | c.3071A>C (p.Glu1024Ala) n.541A>C | |
| 1 | g.183240041A>G | CA343660161 | LAMC2 | c.3071A>G (p.Glu1024Gly) n.541A>G | |
| 1 | g.183240041A>T | CA343660162 | LAMC2 | c.3071A>T (p.Glu1024Val) n.541A>T | |
| 1 | g.183240042G>A | CA422112515 | LAMC2 | c.3072G>A (p.Glu1024=) n.542G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183240042G>C | CA343660166 | LAMC2 | c.3072G>C (p.Glu1024Asp) n.542G>C | |
| 1 | g.183240042G= | CA1211824082 | LAMC2 | c.3072G= (p.Glu1024=) n.542G= | |
| 1 | g.183240042G>T | CA33947119 | LAMC2 | c.3072G>T (p.Glu1024Asp) n.542G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.183240043A>C | CA343660174 | LAMC2 | c.3073A>C (p.Ile1025Leu) n.543A>C | |
| 1 | g.183240043A>G | CA343660176 | LAMC2 | c.3073A>G (p.Ile1025Val) n.543A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.183240043A>T | CA343660172 | LAMC2 | c.3073A>T (p.Ile1025Phe) n.543A>T | |
| 1 | g.183240044T>A | CA343660178 | LAMC2 | c.3074T>A (p.Ile1025Asn) n.544T>A | |
| 1 | g.183240044T>C | CA343660180 | LAMC2 | c.3074T>C (p.Ile1025Thr) n.544T>C | |
| 1 | g.183240044T>G | CA343660183 | LAMC2 | c.3074T>G (p.Ile1025Ser) n.544T>G |