Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179575862C>A | CA343554473 | NPHS2 | c.3G>T (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179575862C= | CA1210326768 | NPHS2 | c.3G= (p.Met1=) | |
1 | g.179575862C>G | CA343554475 | NPHS2 | c.3G>C (p.Met1Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179575862C>T | CA16040673 | NPHS2 | c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179575863A>C | CA343554477 | NPHS2 | c.2T>G (p.Met1Arg) | |
1 | g.179575863A>G | CA343554479 | NPHS2 | c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.179575863A>T | CA343554480 | NPHS2 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
1 | g.179575864T>A | CA343554484 | NPHS2 | c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179575864T>C | CA343554485 | NPHS2 | c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
1 | g.179575864T>G | CA343554482 | NPHS2 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
1 | g.179575865C>A | CA2649317038 | NPHS2 | c.-1G>T (n.-1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575865C= | CA1210326769 | NPHS2 | c.-1G= (n.-1G=) | |
1 | g.179575865C>T | CA527186817 | NPHS2 | c.-1G>A (n.-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179575866C>A | CA2649317039 | NPHS2 | c.-2G>T (n.-2G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575866C>T | CA2649317040 | NPHS2 | c.-2G>A (n.-2G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575867T>A | CA2649317041 | NPHS2 | c.-3A>T (n.-3A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575867T>C | CA2649317042 | NPHS2 | c.-3A>G (n.-3A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179575868C>A | CA2649317043 | NPHS2 | c.-4G>T (n.-4G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575868C>G | CA2649317044 | NPHS2 | c.-4G>C (n.-4G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179575868C>T | CA2573958674 | NPHS2 | c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575869A>G | CA2573958764 | NPHS2 | c.-5T>C (n.-5T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179575869A>T | CA2573958766 | NPHS2 | c.-5T>A (n.-5T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575870G>C | CA33654217 | NPHS2 | c.-6C>G (n.-6C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179575870G= | CA1147233204 | NPHS2 | c.-6C= (n.-6C=) | |
1 | g.179575870G>T | CA2649317045 | NPHS2 | c.-6C>A (n.-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575871A>G | CA2649317046 | NPHS2 | c.-7T>C (n.-7T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179575872G>A | CA2649317048 | NPHS2 | c.-8C>T (n.-8C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575872G>T | CA2649317047 | NPHS2 | c.-8C>A (n.-8C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575873C>A | CA2649317050 | NPHS2 | c.-9G>T (n.-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575873C>T | CA2649317049 | NPHS2 | c.-9G>A (n.-9G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575874T>C | CA2649317051 | NPHS2 | c.-10A>G (n.-10A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179575875G>A | CA2649317052 | NPHS2 | c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575875G>T | CA2649317053 | NPHS2 | c.-11C>A (n.-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575876C>A | CA2649317054 | NPHS2 | c.-12G>T (n.-12G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575876C>T | CA2649317055 | NPHS2 | c.-12G>A (n.-12G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575877C>A | CA2649317056 | NPHS2 | c.-13G>T (n.-13G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575877C= | CA1210326770 | NPHS2 | c.-13G= (n.-13G=) | |
1 | g.179575877C>G | CA1267340 | NPHS2 | c.-13G>C (n.-13G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179575877C>T | CA2649317057 | NPHS2 | c.-13G>A (n.-13G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575878G>A | CA2649317058 | NPHS2 | c.-14C>T (n.-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575878G>C | CA2649317060 | NPHS2 | c.-14C>G (n.-14C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.179575878G>T | CA2649317059 | NPHS2 | c.-14C>A (n.-14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575879G>A | CA2649317061 | NPHS2 | c.-15C>T (n.-15C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.179575879G>T | CA2649317062 | NPHS2 | c.-15C>A (n.-15C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575880G>A | CA527186822 | NPHS2 | c.-16C>T (n.-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179575880G= | CA1210326771 | NPHS2 | c.-16C= (n.-16C=) | |
1 | g.179575880G>T | CA2649317063 | NPHS2 | c.-16C>A (n.-16C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.179575881C>A | CA2649317064 | NPHS2 | c.-17G>T (n.-17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179575881C>G | CA2649317066 | NPHS2 | c.-17G>C (n.-17G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.179575881C>T | CA2649317065 | NPHS2 | c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |