| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179564599dup | CA2573957453 | NPHS2 | c.378+92dup (n.378+92dup) c.275-4837dup (n.275-4837dup) | |
| 1 | g.179564599A>G | CA2649316632 | NPHS2 | c.378+91T>C (n.378+91T>C) c.275-4838T>C (n.275-4838T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564600C>A | CA2649316633 | NPHS2 | c.378+90G>T (n.378+90G>T) c.275-4839G>T (n.275-4839G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564600C= | CA1210322048 | NPHS2 | c.378+90G= (n.378+90G=) c.275-4839G= (n.275-4839G=) | |
| 1 | g.179564600C>T | CA1210322049 | NPHS2 | c.378+90G>A (n.378+90G>A) c.275-4839G>A (n.275-4839G>A) | dbSNP |
| 1 | g.179564601A>G | CA2649316634 | NPHS2 | c.378+89T>C (n.378+89T>C) c.275-4840T>C (n.275-4840T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564602T>C | CA1210322050 | NPHS2 | c.378+88A>G (n.378+88A>G) c.275-4841A>G (n.275-4841A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179564602T= | CA1210322051 | NPHS2 | c.378+88A= (n.378+88A=) c.275-4841A= (n.275-4841A=) | |
| 1 | g.179564603G>T | CA2573957468 | NPHS2 | c.378+87C>A (n.378+87C>A) c.275-4842C>A (n.275-4842C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564606C= | CA1210322052 | NPHS2 | c.378+84G= (n.378+84G=) c.275-4845G= (n.275-4845G=) | |
| 1 | g.179564606C>T | CA1210322053 | NPHS2 | c.378+84G>A (n.378+84G>A) c.275-4845G>A (n.275-4845G>A) | dbSNP |
| 1 | g.179564608A>G | CA2649316635 | NPHS2 | c.378+82T>C (n.378+82T>C) c.275-4847T>C (n.275-4847T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564608A>T | CA2573957474 | NPHS2 | c.378+82T>A (n.378+82T>A) c.275-4847T>A (n.275-4847T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564609G>T | CA2649316636 | NPHS2 | c.378+81C>A (n.378+81C>A) c.275-4848C>A (n.275-4848C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564610A= | CA1210322054 | NPHS2 | c.378+80T= (n.378+80T=) c.275-4849T= (n.275-4849T=) | |
| 1 | g.179564610A>G | CA33703385 | NPHS2 | c.378+80T>C (n.378+80T>C) c.275-4849T>C (n.275-4849T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179564610A>T | CA2697537876 | NPHS2 | c.378+80T>A (n.378+80T>A) c.275-4849T>A (n.275-4849T>A) | dbSNP |
| 1 | g.179564612A>C | CA2573957477 | NPHS2 | c.378+78T>G (n.378+78T>G) c.275-4851T>G (n.275-4851T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564613A>C | CA2573613569 | NPHS2 | c.378+77T>G (n.378+77T>G) c.275-4852T>G (n.275-4852T>G) | |
| 1 | g.179564615A>C | CA2649316638 | NPHS2 | c.378+75T>G (n.378+75T>G) c.275-4854T>G (n.275-4854T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564616_179564617del | CA2649316637 | NPHS2 | c.378+74_378+75del (n.378+74_378+75del) c.275-4855_275-4854del (n.275-4855_275-4854del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564616G>C | CA2649316639 | NPHS2 | c.378+74C>G (n.378+74C>G) c.275-4855C>G (n.275-4855C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564616G>T | CA2649316640 | NPHS2 | c.378+74C>A (n.378+74C>A) c.275-4855C>A (n.275-4855C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564620T>C | CA2649316641 | NPHS2 | c.378+70A>G (n.378+70A>G) c.275-4859A>G (n.275-4859A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564621G>A | CA891821352 | NPHS2 | c.378+69C>T (n.378+69C>T) c.275-4860C>T (n.275-4860C>T) | dbSNP |
| 1 | g.179564621G= | CA1210322055 | NPHS2 | c.378+69C= (n.378+69C=) c.275-4860C= (n.275-4860C=) | |
| 1 | g.179564621G>T | CA2573613570 | NPHS2 | c.378+69C>A (n.378+69C>A) c.275-4860C>A (n.275-4860C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564622A>G | CA2649316642 | NPHS2 | c.378+68T>C (n.378+68T>C) c.275-4861T>C (n.275-4861T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564623G>A | CA2573957501 | NPHS2 | c.378+67C>T (n.378+67C>T) c.275-4862C>T (n.275-4862C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564623G>T | CA2649316643 | NPHS2 | c.378+67C>A (n.378+67C>A) c.275-4862C>A (n.275-4862C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564625A= | CA1210322056 | NPHS2 | c.378+65T= (n.378+65T=) c.275-4864T= (n.275-4864T=) | |
| 1 | g.179564625A>G | CA891821356 | NPHS2 | c.378+65T>C (n.378+65T>C) c.275-4864T>C (n.275-4864T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179564625A>T | CA2649316644 | NPHS2 | c.378+65T>A (n.378+65T>A) c.275-4864T>A (n.275-4864T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564627G>A | CA2649316645 | NPHS2 | c.378+63C>T (n.378+63C>T) c.275-4866C>T (n.275-4866C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564627G>T | CA2649316646 | NPHS2 | c.378+63C>A (n.378+63C>A) c.275-4866C>A (n.275-4866C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564628G>A | CA1210322057 | NPHS2 | c.378+62C>T (n.378+62C>T) c.275-4867C>T (n.275-4867C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179564628G= | CA1210322058 | NPHS2 | c.378+62C= (n.378+62C=) c.275-4867C= (n.275-4867C=) | |
| 1 | g.179564628G>T | CA891821357 | NPHS2 | c.378+62C>A (n.378+62C>A) c.275-4867C>A (n.275-4867C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564629G>T | CA2573957506 | NPHS2 | c.378+61C>A (n.378+61C>A) c.275-4868C>A (n.275-4868C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564630C>A | CA2649316647 | NPHS2 | c.378+60G>T (n.378+60G>T) c.275-4869G>T (n.275-4869G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564631A>G | CA2649316649 | NPHS2 | c.378+59T>C (n.378+59T>C) c.275-4870T>C (n.275-4870T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564631_179564634dup | CA2649316648 | NPHS2 | c.378+56_378+59dup (n.378+56_378+59dup) c.275-4873_275-4870dup (n.275-4873_275-4870dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564632T>C | CA891821359 | NPHS2 | c.378+58A>G (n.378+58A>G) c.275-4871A>G (n.275-4871A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564632T= | CA1210322059 | NPHS2 | c.378+58A= (n.378+58A=) c.275-4871A= (n.275-4871A=) | |
| 1 | g.179564633G>A | CA2573957507 | NPHS2 | c.378+57C>T (n.378+57C>T) c.275-4872C>T (n.275-4872C>T) | |
| 1 | g.179564633G>C | CA527200030 | NPHS2 | c.378+57C>G (n.378+57C>G) c.275-4872C>G (n.275-4872C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179564633G= | CA1210322060 | NPHS2 | c.378+57C= (n.378+57C=) c.275-4872C= (n.275-4872C=) | |
| 1 | g.179564633G>T | CA2649316650 | NPHS2 | c.378+57C>A (n.378+57C>A) c.275-4872C>A (n.275-4872C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564634G>A | CA2649316651 | NPHS2 | c.378+56C>T (n.378+56C>T) c.275-4873C>T (n.275-4873C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179564634G>T | CA2649316652 | NPHS2 | c.378+56C>A (n.378+56C>A) c.275-4873C>A (n.275-4873C>A) | gnomAD v4 |