| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179556975_179556982dup | CA2649316785 | NPHS2 | c.738+48_738+55dup (n.738+48_738+55dup) c.535-2448_535-2441dup (n.535-2448_535-2441dup) c.561+48_561+55dup (n.561+48_561+55dup) c.461+2700_461+2707dup (n.461+2700_461+2707dup) c.534+2700_534+2707dup (n.534+2700_534+2707dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179556983A= | CA1210319209 | NPHS2 | c.738+44T= (n.738+44T=) c.535-2452T= (n.535-2452T=) c.561+44T= (n.561+44T=) c.461+2696T= (n.461+2696T=) c.534+2696T= (n.534+2696T=) | |
| 1 | g.179556983A>G | CA1267139 | NPHS2 | c.738+44T>C (n.738+44T>C) c.535-2452T>C (n.535-2452T>C) c.561+44T>C (n.561+44T>C) c.461+2696T>C (n.461+2696T>C) c.534+2696T>C (n.534+2696T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179556984G>T | CA2573958536 | NPHS2 | c.738+43C>A (n.738+43C>A) c.535-2453C>A (n.535-2453C>A) c.561+43C>A (n.561+43C>A) c.461+2695C>A (n.461+2695C>A) c.534+2695C>A (n.534+2695C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179556988A= | CA1210319210 | NPHS2 | c.738+39T= (n.738+39T=) c.535-2457T= (n.535-2457T=) c.561+39T= (n.561+39T=) c.461+2691T= (n.461+2691T=) c.534+2691T= (n.534+2691T=) | |
| 1 | g.179556988A>C | CA1210319211 | NPHS2 | c.738+39T>G (n.738+39T>G) c.535-2457T>G (n.535-2457T>G) c.561+39T>G (n.561+39T>G) c.461+2691T>G (n.461+2691T>G) c.534+2691T>G (n.534+2691T>G) | dbSNP |
| 1 | g.179556988A>T | CA527598183 | NPHS2 | c.738+39T>A (n.738+39T>A) c.535-2457T>A (n.535-2457T>A) c.561+39T>A (n.561+39T>A) c.461+2691T>A (n.461+2691T>A) c.534+2691T>A (n.534+2691T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179556989A= | CA1210319212 | NPHS2 | c.738+38T= (n.738+38T=) c.535-2458T= (n.535-2458T=) c.561+38T= (n.561+38T=) c.461+2690T= (n.461+2690T=) c.534+2690T= (n.534+2690T=) | |
| 1 | g.179556989A>C | CA527598184 | NPHS2 | c.738+38T>G (n.738+38T>G) c.535-2458T>G (n.535-2458T>G) c.561+38T>G (n.561+38T>G) c.461+2690T>G (n.461+2690T>G) c.534+2690T>G (n.534+2690T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179556989A>G | CA2649316788 | NPHS2 | c.738+38T>C (n.738+38T>C) c.535-2458T>C (n.535-2458T>C) c.561+38T>C (n.561+38T>C) c.461+2690T>C (n.461+2690T>C) c.534+2690T>C (n.534+2690T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179556990T>C | CA1210319214 | NPHS2 | c.738+37A>G (n.738+37A>G) c.535-2459A>G (n.535-2459A>G) c.561+37A>G (n.561+37A>G) c.461+2689A>G (n.461+2689A>G) c.534+2689A>G (n.534+2689A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179556990T= | CA1210319213 | NPHS2 | c.738+37A= (n.738+37A=) c.535-2459A= (n.535-2459A=) c.561+37A= (n.561+37A=) c.461+2689A= (n.461+2689A=) c.534+2689A= (n.534+2689A=) | |
| 1 | g.179556991A= | CA1210319215 | NPHS2 | c.738+36T= (n.738+36T=) c.535-2460T= (n.535-2460T=) c.561+36T= (n.561+36T=) c.461+2688T= (n.461+2688T=) c.534+2688T= (n.534+2688T=) | |
| 1 | g.179556991A>G | CA1210319216 | NPHS2 | c.738+36T>C (n.738+36T>C) c.535-2460T>C (n.535-2460T>C) c.561+36T>C (n.561+36T>C) c.461+2688T>C (n.461+2688T>C) c.534+2688T>C (n.534+2688T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179556995C>A | CA2649316789 | NPHS2 | c.738+32G>T (n.738+32G>T) c.535-2464G>T (n.535-2464G>T) c.561+32G>T (n.561+32G>T) c.461+2684G>T (n.461+2684G>T) c.534+2684G>T (n.534+2684G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179556995C>T | CA2649316790 | NPHS2 | c.738+32G>A (n.738+32G>A) c.535-2464G>A (n.535-2464G>A) c.561+32G>A (n.561+32G>A) c.461+2684G>A (n.461+2684G>A) c.534+2684G>A (n.534+2684G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179556996A>G | CA2649316791 | NPHS2 | c.738+31T>C (n.738+31T>C) c.535-2465T>C (n.535-2465T>C) c.561+31T>C (n.561+31T>C) c.461+2683T>C (n.461+2683T>C) c.534+2683T>C (n.534+2683T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179556997G>A | CA2649316792 | NPHS2 | c.738+30C>T (n.738+30C>T) c.535-2466C>T (n.535-2466C>T) c.561+30C>T (n.561+30C>T) c.461+2682C>T (n.461+2682C>T) c.534+2682C>T (n.534+2682C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179556997G>T | CA2573958540 | NPHS2 | c.738+30C>A (n.738+30C>A) c.535-2466C>A (n.535-2466C>A) c.561+30C>A (n.561+30C>A) c.461+2682C>A (n.461+2682C>A) c.534+2682C>A (n.534+2682C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179556998C>A | CA2649316793 | NPHS2 | c.738+29G>T (n.738+29G>T) c.535-2467G>T (n.535-2467G>T) c.561+29G>T (n.561+29G>T) c.461+2681G>T (n.461+2681G>T) c.534+2681G>T (n.534+2681G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179556999A= | CA1210319217 | NPHS2 | c.738+28T= (n.738+28T=) c.535-2468T= (n.535-2468T=) c.561+28T= (n.561+28T=) c.461+2680T= (n.461+2680T=) c.534+2680T= (n.534+2680T=) | |
| 1 | g.179556999A>C | CA2573958542 | NPHS2 | c.738+28T>G (n.738+28T>G) c.535-2468T>G (n.535-2468T>G) c.561+28T>G (n.561+28T>G) c.461+2680T>G (n.461+2680T>G) c.534+2680T>G (n.534+2680T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179556999A>G | CA1210319218 | NPHS2 | c.738+28T>C (n.738+28T>C) c.535-2468T>C (n.535-2468T>C) c.561+28T>C (n.561+28T>C) c.461+2680T>C (n.461+2680T>C) c.534+2680T>C (n.534+2680T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179556999A>T | CA1009659335 | NPHS2 | c.738+28T>A (n.738+28T>A) c.535-2468T>A (n.535-2468T>A) c.561+28T>A (n.561+28T>A) c.461+2680T>A (n.461+2680T>A) c.534+2680T>A (n.534+2680T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179557000T>C | CA2649316794 | NPHS2 | c.738+27A>G (n.738+27A>G) c.535-2469A>G (n.535-2469A>G) c.561+27A>G (n.561+27A>G) c.461+2679A>G (n.461+2679A>G) c.534+2679A>G (n.534+2679A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557001A>C | CA2649316795 | NPHS2 | c.738+26T>G (n.738+26T>G) c.535-2470T>G (n.535-2470T>G) c.561+26T>G (n.561+26T>G) c.461+2678T>G (n.461+2678T>G) c.534+2678T>G (n.534+2678T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557002T>C | CA527598185 | NPHS2 | c.738+25A>G (n.738+25A>G) c.535-2471A>G (n.535-2471A>G) c.561+25A>G (n.561+25A>G) c.461+2677A>G (n.461+2677A>G) c.534+2677A>G (n.534+2677A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179557002T= | CA1210319219 | NPHS2 | c.738+25A= (n.738+25A=) c.535-2471A= (n.535-2471A=) c.561+25A= (n.561+25A=) c.461+2677A= (n.461+2677A=) c.534+2677A= (n.534+2677A=) | |
| 1 | g.179557003T>C | CA891816365 | NPHS2 | c.738+24A>G (n.738+24A>G) c.535-2472A>G (n.535-2472A>G) c.561+24A>G (n.561+24A>G) c.461+2676A>G (n.461+2676A>G) c.534+2676A>G (n.534+2676A>G) | dbSNP |
| 1 | g.179557003T>G | CA2697572366 | NPHS2 | c.738+24A>C (n.738+24A>C) c.535-2472A>C (n.535-2472A>C) c.561+24A>C (n.561+24A>C) c.461+2676A>C (n.461+2676A>C) c.534+2676A>C (n.534+2676A>C) | dbSNP |
| 1 | g.179557003T= | CA1210319220 | NPHS2 | c.738+24A= (n.738+24A=) c.535-2472A= (n.535-2472A=) c.561+24A= (n.561+24A=) c.461+2676A= (n.461+2676A=) c.534+2676A= (n.534+2676A=) | |
| 1 | g.179557004G>T | CA2573958548 | NPHS2 | c.738+23C>A (n.738+23C>A) c.535-2473C>A (n.535-2473C>A) c.561+23C>A (n.561+23C>A) c.461+2675C>A (n.461+2675C>A) c.534+2675C>A (n.534+2675C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557005G>C | CA2649316796 | NPHS2 | c.738+22C>G (n.738+22C>G) c.535-2474C>G (n.535-2474C>G) c.561+22C>G (n.561+22C>G) c.461+2674C>G (n.461+2674C>G) c.534+2674C>G (n.534+2674C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557005G>T | CA2649316797 | NPHS2 | c.738+22C>A (n.738+22C>A) c.535-2474C>A (n.535-2474C>A) c.561+22C>A (n.561+22C>A) c.461+2674C>A (n.461+2674C>A) c.534+2674C>A (n.534+2674C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557006C>T | CA2649316798 | NPHS2 | c.738+21G>A (n.738+21G>A) c.535-2475G>A (n.535-2475G>A) c.561+21G>A (n.561+21G>A) c.461+2673G>A (n.461+2673G>A) c.534+2673G>A (n.534+2673G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557007C>A | CA1210319222 | NPHS2 | c.738+20G>T (n.738+20G>T) c.535-2476G>T (n.535-2476G>T) c.561+20G>T (n.561+20G>T) c.461+2672G>T (n.461+2672G>T) c.534+2672G>T (n.534+2672G>T) | dbSNP |
| 1 | g.179557007C= | CA1210319221 | NPHS2 | c.738+20G= (n.738+20G=) c.535-2476G= (n.535-2476G=) c.561+20G= (n.561+20G=) c.461+2672G= (n.461+2672G=) c.534+2672G= (n.534+2672G=) | |
| 1 | g.179557007C>T | CA2649316799 | NPHS2 | c.738+20G>A (n.738+20G>A) c.535-2476G>A (n.535-2476G>A) c.561+20G>A (n.561+20G>A) c.461+2672G>A (n.461+2672G>A) c.534+2672G>A (n.534+2672G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557008A>G | CA2649316800 | NPHS2 | c.738+19T>C (n.738+19T>C) c.535-2477T>C (n.535-2477T>C) c.561+19T>C (n.561+19T>C) c.461+2671T>C (n.461+2671T>C) c.534+2671T>C (n.534+2671T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557008A>T | CA2649316801 | NPHS2 | c.738+19T>A (n.738+19T>A) c.535-2477T>A (n.535-2477T>A) c.561+19T>A (n.561+19T>A) c.461+2671T>A (n.461+2671T>A) c.534+2671T>A (n.534+2671T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557011A>G | CA2649316802 | NPHS2 | c.738+16T>C (n.738+16T>C) c.535-2480T>C (n.535-2480T>C) c.561+16T>C (n.561+16T>C) c.461+2668T>C (n.461+2668T>C) c.534+2668T>C (n.534+2668T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557012T>C | CA2649316803 | NPHS2 | c.738+15A>G (n.738+15A>G) c.535-2481A>G (n.535-2481A>G) c.561+15A>G (n.561+15A>G) c.461+2667A>G (n.461+2667A>G) c.534+2667A>G (n.534+2667A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557013G>A | CA1267140 | NPHS2 | c.738+14C>T (n.738+14C>T) c.535-2482C>T (n.535-2482C>T) c.561+14C>T (n.561+14C>T) c.461+2666C>T (n.461+2666C>T) c.534+2666C>T (n.534+2666C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179557013G= | CA1210319223 | NPHS2 | c.738+14C= (n.738+14C=) c.535-2482C= (n.535-2482C=) c.561+14C= (n.561+14C=) c.461+2666C= (n.461+2666C=) c.534+2666C= (n.534+2666C=) | |
| 1 | g.179557013G>T | CA2649316804 | NPHS2 | c.738+14C>A (n.738+14C>A) c.535-2482C>A (n.535-2482C>A) c.561+14C>A (n.561+14C>A) c.461+2666C>A (n.461+2666C>A) c.534+2666C>A (n.534+2666C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557017A>T | CA2649316805 | NPHS2 | c.738+10T>A (n.738+10T>A) c.535-2486T>A (n.535-2486T>A) c.561+10T>A (n.561+10T>A) c.461+2662T>A (n.461+2662T>A) c.534+2662T>A (n.534+2662T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557018T>C | CA1267141 | NPHS2 | c.738+9A>G (n.738+9A>G) c.535-2487A>G (n.535-2487A>G) c.561+9A>G (n.561+9A>G) c.461+2661A>G (n.461+2661A>G) c.534+2661A>G (n.534+2661A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179557018T= | CA1210319224 | NPHS2 | c.738+9A= (n.738+9A=) c.535-2487A= (n.535-2487A=) c.561+9A= (n.561+9A=) c.461+2661A= (n.461+2661A=) c.534+2661A= (n.534+2661A=) | |
| 1 | g.179557019C>G | CA2649316807 | NPHS2 | c.738+8G>C (n.738+8G>C) c.535-2488G>C (n.535-2488G>C) c.561+8G>C (n.561+8G>C) c.461+2660G>C (n.461+2660G>C) c.534+2660G>C (n.534+2660G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.179557019C>T | CA2649316808 | NPHS2 | c.738+8G>A (n.738+8G>A) c.535-2488G>A (n.535-2488G>A) c.561+8G>A (n.561+8G>A) c.461+2660G>A (n.461+2660G>A) c.534+2660G>A (n.534+2660G>A) | gnomAD v4 |