Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.179552682C>G | CA343566203 | AXDND1,NPHS2 | c.795-1G>C (n.795-1G>C) c.3032-1830C>G (n.3032-1830C>G) c.591-1G>C (n.591-1G>C) c.2612-1830C>G (n.2612-1830C>G) c.*1011-1830C>G (n.*1011-1830C>G) n.471-1830C>G n.911-1830C>G n.1616C>G c.*1301-1830C>G (n.*1301-1830C>G) c.*1207-1830C>G (n.*1207-1830C>G) n.3152-1830C>G c.618-1G>C (n.618-1G>C) c.3038-1830C>G (n.3038-1830C>G) c.2975-1830C>G (n.2975-1830C>G) c.2930-1830C>G (n.2930-1830C>G) c.2912-1830C>G (n.2912-1830C>G) c.2816-1830C>G (n.2816-1830C>G) c.2810-1830C>G (n.2810-1830C>G) c.2741-1830C>G (n.2741-1830C>G) c.2402-1830C>G (n.2402-1830C>G) c.1961-1830C>G (n.1961-1830C>G) c.2297-1830C>G (n.2297-1830C>G) c.2159-1830C>G (n.2159-1830C>G) c.462-1G>C (n.462-1G>C) c.535-1G>C (n.535-1G>C) n.3080-1830C>G | |
1 | g.179552682C>T | CA16040667 | AXDND1,NPHS2 | c.795-1G>A (n.795-1G>A) c.3032-1830C>T (n.3032-1830C>T) c.591-1G>A (n.591-1G>A) c.2612-1830C>T (n.2612-1830C>T) c.*1011-1830C>T (n.*1011-1830C>T) n.471-1830C>T n.911-1830C>T n.1616C>T c.*1301-1830C>T (n.*1301-1830C>T) c.*1207-1830C>T (n.*1207-1830C>T) n.3152-1830C>T c.618-1G>A (n.618-1G>A) c.3038-1830C>T (n.3038-1830C>T) c.2975-1830C>T (n.2975-1830C>T) c.2930-1830C>T (n.2930-1830C>T) c.2912-1830C>T (n.2912-1830C>T) c.2816-1830C>T (n.2816-1830C>T) c.2810-1830C>T (n.2810-1830C>T) c.2741-1830C>T (n.2741-1830C>T) c.2402-1830C>T (n.2402-1830C>T) c.1961-1830C>T (n.1961-1830C>T) c.2297-1830C>T (n.2297-1830C>T) c.2159-1830C>T (n.2159-1830C>T) c.462-1G>A (n.462-1G>A) c.535-1G>A (n.535-1G>A) n.3080-1830C>T | ClinVar dbSNP |
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1 | g.179552693_179552696del | CA527196878 | AXDND1,NPHS2 | c.795-9_795-6del (n.795-9_795-6del) c.3032-1819_3032-1816del (n.3032-1819_3032-1816del) c.591-9_591-6del (n.591-9_591-6del) c.2612-1819_2612-1816del (n.2612-1819_2612-1816del) c.*1011-1819_*1011-1816del (n.*1011-1819_*1011-1816del) n.471-1819_471-1816del n.911-1819_911-1816del n.1627_1630del c.*1301-1819_*1301-1816del (n.*1301-1819_*1301-1816del) c.*1207-1819_*1207-1816del (n.*1207-1819_*1207-1816del) n.3152-1819_3152-1816del c.618-9_618-6del (n.618-9_618-6del) c.3038-1819_3038-1816del (n.3038-1819_3038-1816del) c.2975-1819_2975-1816del (n.2975-1819_2975-1816del) c.2930-1819_2930-1816del (n.2930-1819_2930-1816del) c.2912-1819_2912-1816del (n.2912-1819_2912-1816del) c.2816-1819_2816-1816del (n.2816-1819_2816-1816del) c.2810-1819_2810-1816del (n.2810-1819_2810-1816del) c.2741-1819_2741-1816del (n.2741-1819_2741-1816del) c.2402-1819_2402-1816del (n.2402-1819_2402-1816del) c.1961-1819_1961-1816del (n.1961-1819_1961-1816del) c.2297-1819_2297-1816del (n.2297-1819_2297-1816del) c.2159-1819_2159-1816del (n.2159-1819_2159-1816del) c.462-9_462-6del (n.462-9_462-6del) c.535-9_535-6del (n.535-9_535-6del) n.3080-1819_3080-1816del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179552688A>G | CA2649315980 | AXDND1,NPHS2 | c.795-7T>C (n.795-7T>C) c.3032-1824A>G (n.3032-1824A>G) c.591-7T>C (n.591-7T>C) c.2612-1824A>G (n.2612-1824A>G) c.*1011-1824A>G (n.*1011-1824A>G) n.471-1824A>G n.911-1824A>G n.1622A>G c.*1301-1824A>G (n.*1301-1824A>G) c.*1207-1824A>G (n.*1207-1824A>G) n.3152-1824A>G c.618-7T>C (n.618-7T>C) c.3038-1824A>G (n.3038-1824A>G) c.2975-1824A>G (n.2975-1824A>G) c.2930-1824A>G (n.2930-1824A>G) c.2912-1824A>G (n.2912-1824A>G) c.2816-1824A>G (n.2816-1824A>G) c.2810-1824A>G (n.2810-1824A>G) c.2741-1824A>G (n.2741-1824A>G) c.2402-1824A>G (n.2402-1824A>G) c.1961-1824A>G (n.1961-1824A>G) c.2297-1824A>G (n.2297-1824A>G) c.2159-1824A>G (n.2159-1824A>G) c.462-7T>C (n.462-7T>C) c.535-7T>C (n.535-7T>C) n.3080-1824A>G | gnomAD v4 |
1 | g.179552689A= | CA1210317656 | AXDND1,NPHS2 | c.795-8T= (n.795-8T=) c.3032-1823A= (n.3032-1823A=) c.591-8T= (n.591-8T=) c.2612-1823A= (n.2612-1823A=) c.*1011-1823A= (n.*1011-1823A=) n.471-1823A= n.911-1823A= n.1623A= c.*1301-1823A= (n.*1301-1823A=) c.*1207-1823A= (n.*1207-1823A=) n.3152-1823A= c.618-8T= (n.618-8T=) c.3038-1823A= (n.3038-1823A=) c.2975-1823A= (n.2975-1823A=) c.2930-1823A= (n.2930-1823A=) c.2912-1823A= (n.2912-1823A=) c.2816-1823A= (n.2816-1823A=) c.2810-1823A= (n.2810-1823A=) c.2741-1823A= (n.2741-1823A=) c.2402-1823A= (n.2402-1823A=) c.1961-1823A= (n.1961-1823A=) c.2297-1823A= (n.2297-1823A=) c.2159-1823A= (n.2159-1823A=) c.462-8T= (n.462-8T=) c.535-8T= (n.535-8T=) n.3080-1823A= | |
1 | g.179552689A>C | CA1210317657 | AXDND1,NPHS2 | c.795-8T>G (n.795-8T>G) c.3032-1823A>C (n.3032-1823A>C) c.591-8T>G (n.591-8T>G) c.2612-1823A>C (n.2612-1823A>C) c.*1011-1823A>C (n.*1011-1823A>C) n.471-1823A>C n.911-1823A>C n.1623A>C c.*1301-1823A>C (n.*1301-1823A>C) c.*1207-1823A>C (n.*1207-1823A>C) n.3152-1823A>C c.618-8T>G (n.618-8T>G) c.3038-1823A>C (n.3038-1823A>C) c.2975-1823A>C (n.2975-1823A>C) c.2930-1823A>C (n.2930-1823A>C) c.2912-1823A>C (n.2912-1823A>C) c.2816-1823A>C (n.2816-1823A>C) c.2810-1823A>C (n.2810-1823A>C) c.2741-1823A>C (n.2741-1823A>C) c.2402-1823A>C (n.2402-1823A>C) c.1961-1823A>C (n.1961-1823A>C) c.2297-1823A>C (n.2297-1823A>C) c.2159-1823A>C (n.2159-1823A>C) c.462-8T>G (n.462-8T>G) c.535-8T>G (n.535-8T>G) n.3080-1823A>C | dbSNP |
1 | g.179552690G= | CA1210317658 | AXDND1,NPHS2 | c.795-9C= (n.795-9C=) c.3032-1822G= (n.3032-1822G=) c.591-9C= (n.591-9C=) c.2612-1822G= (n.2612-1822G=) c.*1011-1822G= (n.*1011-1822G=) n.471-1822G= n.911-1822G= n.1624G= c.*1301-1822G= (n.*1301-1822G=) c.*1207-1822G= (n.*1207-1822G=) n.3152-1822G= c.618-9C= (n.618-9C=) c.3038-1822G= (n.3038-1822G=) c.2975-1822G= (n.2975-1822G=) c.2930-1822G= (n.2930-1822G=) c.2912-1822G= (n.2912-1822G=) c.2816-1822G= (n.2816-1822G=) c.2810-1822G= (n.2810-1822G=) c.2741-1822G= (n.2741-1822G=) c.2402-1822G= (n.2402-1822G=) c.1961-1822G= (n.1961-1822G=) c.2297-1822G= (n.2297-1822G=) c.2159-1822G= (n.2159-1822G=) c.462-9C= (n.462-9C=) c.535-9C= (n.535-9C=) n.3080-1822G= | |
1 | g.179552690G>T | CA1267113 | AXDND1,NPHS2 | c.795-9C>A (n.795-9C>A) c.3032-1822G>T (n.3032-1822G>T) c.591-9C>A (n.591-9C>A) c.2612-1822G>T (n.2612-1822G>T) c.*1011-1822G>T (n.*1011-1822G>T) n.471-1822G>T n.911-1822G>T n.1624G>T c.*1301-1822G>T (n.*1301-1822G>T) c.*1207-1822G>T (n.*1207-1822G>T) n.3152-1822G>T c.618-9C>A (n.618-9C>A) c.3038-1822G>T (n.3038-1822G>T) c.2975-1822G>T (n.2975-1822G>T) c.2930-1822G>T (n.2930-1822G>T) c.2912-1822G>T (n.2912-1822G>T) c.2816-1822G>T (n.2816-1822G>T) c.2810-1822G>T (n.2810-1822G>T) c.2741-1822G>T (n.2741-1822G>T) c.2402-1822G>T (n.2402-1822G>T) c.1961-1822G>T (n.1961-1822G>T) c.2297-1822G>T (n.2297-1822G>T) c.2159-1822G>T (n.2159-1822G>T) c.462-9C>A (n.462-9C>A) c.535-9C>A (n.535-9C>A) n.3080-1822G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179552691A>G | CA2573131327 | AXDND1,NPHS2 | c.795-10T>C (n.795-10T>C) c.3032-1821A>G (n.3032-1821A>G) c.591-10T>C (n.591-10T>C) c.2612-1821A>G (n.2612-1821A>G) c.*1011-1821A>G (n.*1011-1821A>G) n.471-1821A>G n.911-1821A>G n.1625A>G c.*1301-1821A>G (n.*1301-1821A>G) c.*1207-1821A>G (n.*1207-1821A>G) n.3152-1821A>G c.618-10T>C (n.618-10T>C) c.3038-1821A>G (n.3038-1821A>G) c.2975-1821A>G (n.2975-1821A>G) c.2930-1821A>G (n.2930-1821A>G) c.2912-1821A>G (n.2912-1821A>G) c.2816-1821A>G (n.2816-1821A>G) c.2810-1821A>G (n.2810-1821A>G) c.2741-1821A>G (n.2741-1821A>G) c.2402-1821A>G (n.2402-1821A>G) c.1961-1821A>G (n.1961-1821A>G) c.2297-1821A>G (n.2297-1821A>G) c.2159-1821A>G (n.2159-1821A>G) c.462-10T>C (n.462-10T>C) c.535-10T>C (n.535-10T>C) n.3080-1821A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.179552692A= | CA1210317659 | AXDND1,NPHS2 | c.795-11T= (n.795-11T=) c.3032-1820A= (n.3032-1820A=) c.591-11T= (n.591-11T=) c.2612-1820A= (n.2612-1820A=) c.*1011-1820A= (n.*1011-1820A=) n.471-1820A= n.911-1820A= n.1626A= c.*1301-1820A= (n.*1301-1820A=) c.*1207-1820A= (n.*1207-1820A=) n.3152-1820A= c.618-11T= (n.618-11T=) c.3038-1820A= (n.3038-1820A=) c.2975-1820A= (n.2975-1820A=) c.2930-1820A= (n.2930-1820A=) c.2912-1820A= (n.2912-1820A=) c.2816-1820A= (n.2816-1820A=) c.2810-1820A= (n.2810-1820A=) c.2741-1820A= (n.2741-1820A=) c.2402-1820A= (n.2402-1820A=) c.1961-1820A= (n.1961-1820A=) c.2297-1820A= (n.2297-1820A=) c.2159-1820A= (n.2159-1820A=) c.462-11T= (n.462-11T=) c.535-11T= (n.535-11T=) n.3080-1820A= | |
1 | g.179552692A>G | CA1267114 | AXDND1,NPHS2 | c.795-11T>C (n.795-11T>C) c.3032-1820A>G (n.3032-1820A>G) c.591-11T>C (n.591-11T>C) c.2612-1820A>G (n.2612-1820A>G) c.*1011-1820A>G (n.*1011-1820A>G) n.471-1820A>G n.911-1820A>G n.1626A>G c.*1301-1820A>G (n.*1301-1820A>G) c.*1207-1820A>G (n.*1207-1820A>G) n.3152-1820A>G c.618-11T>C (n.618-11T>C) c.3038-1820A>G (n.3038-1820A>G) c.2975-1820A>G (n.2975-1820A>G) c.2930-1820A>G (n.2930-1820A>G) c.2912-1820A>G (n.2912-1820A>G) c.2816-1820A>G (n.2816-1820A>G) c.2810-1820A>G (n.2810-1820A>G) c.2741-1820A>G (n.2741-1820A>G) c.2402-1820A>G (n.2402-1820A>G) c.1961-1820A>G (n.1961-1820A>G) c.2297-1820A>G (n.2297-1820A>G) c.2159-1820A>G (n.2159-1820A>G) c.462-11T>C (n.462-11T>C) c.535-11T>C (n.535-11T>C) n.3080-1820A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.179552693A= | CA1144140013 | AXDND1,NPHS2 | c.795-12T= (n.795-12T=) c.3032-1819A= (n.3032-1819A=) c.591-12T= (n.591-12T=) c.2612-1819A= (n.2612-1819A=) c.*1011-1819A= (n.*1011-1819A=) n.471-1819A= n.911-1819A= n.1627A= c.*1301-1819A= (n.*1301-1819A=) c.*1207-1819A= (n.*1207-1819A=) n.3152-1819A= c.618-12T= (n.618-12T=) c.3038-1819A= (n.3038-1819A=) c.2975-1819A= (n.2975-1819A=) c.2930-1819A= (n.2930-1819A=) c.2912-1819A= (n.2912-1819A=) c.2816-1819A= (n.2816-1819A=) c.2810-1819A= (n.2810-1819A=) c.2741-1819A= (n.2741-1819A=) c.2402-1819A= (n.2402-1819A=) c.1961-1819A= (n.1961-1819A=) c.2297-1819A= (n.2297-1819A=) c.2159-1819A= (n.2159-1819A=) c.462-12T= (n.462-12T=) c.535-12T= (n.535-12T=) n.3080-1819A= | |
1 | g.179552693A>C | CA1267115 | AXDND1,NPHS2 | c.795-12T>G (n.795-12T>G) c.3032-1819A>C (n.3032-1819A>C) c.591-12T>G (n.591-12T>G) c.2612-1819A>C (n.2612-1819A>C) c.*1011-1819A>C (n.*1011-1819A>C) n.471-1819A>C n.911-1819A>C n.1627A>C c.*1301-1819A>C (n.*1301-1819A>C) c.*1207-1819A>C (n.*1207-1819A>C) n.3152-1819A>C c.618-12T>G (n.618-12T>G) c.3038-1819A>C (n.3038-1819A>C) c.2975-1819A>C (n.2975-1819A>C) c.2930-1819A>C (n.2930-1819A>C) c.2912-1819A>C (n.2912-1819A>C) c.2816-1819A>C (n.2816-1819A>C) c.2810-1819A>C (n.2810-1819A>C) c.2741-1819A>C (n.2741-1819A>C) c.2402-1819A>C (n.2402-1819A>C) c.1961-1819A>C (n.1961-1819A>C) c.2297-1819A>C (n.2297-1819A>C) c.2159-1819A>C (n.2159-1819A>C) c.462-12T>G (n.462-12T>G) c.535-12T>G (n.535-12T>G) n.3080-1819A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179552694G>A | CA2649315983 | AXDND1,NPHS2 | c.795-13C>T (n.795-13C>T) c.3032-1818G>A (n.3032-1818G>A) c.591-13C>T (n.591-13C>T) c.2612-1818G>A (n.2612-1818G>A) c.*1011-1818G>A (n.*1011-1818G>A) n.471-1818G>A n.911-1818G>A n.1628G>A c.*1301-1818G>A (n.*1301-1818G>A) c.*1207-1818G>A (n.*1207-1818G>A) n.3152-1818G>A c.618-13C>T (n.618-13C>T) c.3038-1818G>A (n.3038-1818G>A) c.2975-1818G>A (n.2975-1818G>A) c.2930-1818G>A (n.2930-1818G>A) c.2912-1818G>A (n.2912-1818G>A) c.2816-1818G>A (n.2816-1818G>A) c.2810-1818G>A (n.2810-1818G>A) c.2741-1818G>A (n.2741-1818G>A) c.2402-1818G>A (n.2402-1818G>A) c.1961-1818G>A (n.1961-1818G>A) c.2297-1818G>A (n.2297-1818G>A) c.2159-1818G>A (n.2159-1818G>A) c.462-13C>T (n.462-13C>T) c.535-13C>T (n.535-13C>T) n.3080-1818G>A | gnomAD v4 |
1 | g.179552694G= | CA1210317660 | AXDND1,NPHS2 | c.795-13C= (n.795-13C=) c.3032-1818G= (n.3032-1818G=) c.591-13C= (n.591-13C=) c.2612-1818G= (n.2612-1818G=) c.*1011-1818G= (n.*1011-1818G=) n.471-1818G= n.911-1818G= n.1628G= c.*1301-1818G= (n.*1301-1818G=) c.*1207-1818G= (n.*1207-1818G=) n.3152-1818G= c.618-13C= (n.618-13C=) c.3038-1818G= (n.3038-1818G=) c.2975-1818G= (n.2975-1818G=) c.2930-1818G= (n.2930-1818G=) c.2912-1818G= (n.2912-1818G=) c.2816-1818G= (n.2816-1818G=) c.2810-1818G= (n.2810-1818G=) c.2741-1818G= (n.2741-1818G=) c.2402-1818G= (n.2402-1818G=) c.1961-1818G= (n.1961-1818G=) c.2297-1818G= (n.2297-1818G=) c.2159-1818G= (n.2159-1818G=) c.462-13C= (n.462-13C=) c.535-13C= (n.535-13C=) n.3080-1818G= | |
1 | g.179552694G>T | CA527196879 | AXDND1,NPHS2 | c.795-13C>A (n.795-13C>A) c.3032-1818G>T (n.3032-1818G>T) c.591-13C>A (n.591-13C>A) c.2612-1818G>T (n.2612-1818G>T) c.*1011-1818G>T (n.*1011-1818G>T) n.471-1818G>T n.911-1818G>T n.1628G>T c.*1301-1818G>T (n.*1301-1818G>T) c.*1207-1818G>T (n.*1207-1818G>T) n.3152-1818G>T c.618-13C>A (n.618-13C>A) c.3038-1818G>T (n.3038-1818G>T) c.2975-1818G>T (n.2975-1818G>T) c.2930-1818G>T (n.2930-1818G>T) c.2912-1818G>T (n.2912-1818G>T) c.2816-1818G>T (n.2816-1818G>T) c.2810-1818G>T (n.2810-1818G>T) c.2741-1818G>T (n.2741-1818G>T) c.2402-1818G>T (n.2402-1818G>T) c.1961-1818G>T (n.1961-1818G>T) c.2297-1818G>T (n.2297-1818G>T) c.2159-1818G>T (n.2159-1818G>T) c.462-13C>A (n.462-13C>A) c.535-13C>A (n.535-13C>A) n.3080-1818G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179552698G>A | CA33694157 | AXDND1,NPHS2 | c.795-17C>T (n.795-17C>T) c.3032-1814G>A (n.3032-1814G>A) c.591-17C>T (n.591-17C>T) c.2612-1814G>A (n.2612-1814G>A) c.*1011-1814G>A (n.*1011-1814G>A) n.471-1814G>A n.911-1814G>A n.1632G>A c.*1301-1814G>A (n.*1301-1814G>A) c.*1207-1814G>A (n.*1207-1814G>A) n.3152-1814G>A c.618-17C>T (n.618-17C>T) c.3038-1814G>A (n.3038-1814G>A) c.2975-1814G>A (n.2975-1814G>A) c.2930-1814G>A (n.2930-1814G>A) c.2912-1814G>A (n.2912-1814G>A) c.2816-1814G>A (n.2816-1814G>A) c.2810-1814G>A (n.2810-1814G>A) c.2741-1814G>A (n.2741-1814G>A) c.2402-1814G>A (n.2402-1814G>A) c.1961-1814G>A (n.1961-1814G>A) c.2297-1814G>A (n.2297-1814G>A) c.2159-1814G>A (n.2159-1814G>A) c.462-17C>T (n.462-17C>T) c.535-17C>T (n.535-17C>T) n.3080-1814G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.179552706G>A | CA2649315988 | AXDND1,NPHS2 | c.795-25C>T (n.795-25C>T) c.3032-1806G>A (n.3032-1806G>A) c.591-25C>T (n.591-25C>T) c.2612-1806G>A (n.2612-1806G>A) c.*1011-1806G>A (n.*1011-1806G>A) n.471-1806G>A n.911-1806G>A n.1635+5G>A c.*1301-1806G>A (n.*1301-1806G>A) c.*1207-1806G>A (n.*1207-1806G>A) n.3152-1806G>A c.618-25C>T (n.618-25C>T) c.3038-1806G>A (n.3038-1806G>A) c.2975-1806G>A (n.2975-1806G>A) c.2930-1806G>A (n.2930-1806G>A) c.2912-1806G>A (n.2912-1806G>A) c.2816-1806G>A (n.2816-1806G>A) c.2810-1806G>A (n.2810-1806G>A) c.2741-1806G>A (n.2741-1806G>A) c.2402-1806G>A (n.2402-1806G>A) c.1961-1806G>A (n.1961-1806G>A) c.2297-1806G>A (n.2297-1806G>A) c.2159-1806G>A (n.2159-1806G>A) c.462-25C>T (n.462-25C>T) c.535-25C>T (n.535-25C>T) n.3080-1806G>A | gnomAD v4 |
1 | g.179552706G>T | CA2649315989 | AXDND1,NPHS2 | c.795-25C>A (n.795-25C>A) c.3032-1806G>T (n.3032-1806G>T) c.591-25C>A (n.591-25C>A) c.2612-1806G>T (n.2612-1806G>T) c.*1011-1806G>T (n.*1011-1806G>T) n.471-1806G>T n.911-1806G>T n.1635+5G>T c.*1301-1806G>T (n.*1301-1806G>T) c.*1207-1806G>T (n.*1207-1806G>T) n.3152-1806G>T c.618-25C>A (n.618-25C>A) c.3038-1806G>T (n.3038-1806G>T) c.2975-1806G>T (n.2975-1806G>T) c.2930-1806G>T (n.2930-1806G>T) c.2912-1806G>T (n.2912-1806G>T) c.2816-1806G>T (n.2816-1806G>T) c.2810-1806G>T (n.2810-1806G>T) c.2741-1806G>T (n.2741-1806G>T) c.2402-1806G>T (n.2402-1806G>T) c.1961-1806G>T (n.1961-1806G>T) c.2297-1806G>T (n.2297-1806G>T) c.2159-1806G>T (n.2159-1806G>T) c.462-25C>A (n.462-25C>A) c.535-25C>A (n.535-25C>A) n.3080-1806G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552707T>A | CA2573958230 | AXDND1,NPHS2 | c.795-26A>T (n.795-26A>T) c.3032-1805T>A (n.3032-1805T>A) c.591-26A>T (n.591-26A>T) c.2612-1805T>A (n.2612-1805T>A) c.*1011-1805T>A (n.*1011-1805T>A) n.471-1805T>A n.911-1805T>A n.1635+6T>A c.*1301-1805T>A (n.*1301-1805T>A) c.*1207-1805T>A (n.*1207-1805T>A) n.3152-1805T>A c.618-26A>T (n.618-26A>T) c.3038-1805T>A (n.3038-1805T>A) c.2975-1805T>A (n.2975-1805T>A) c.2930-1805T>A (n.2930-1805T>A) c.2912-1805T>A (n.2912-1805T>A) c.2816-1805T>A (n.2816-1805T>A) c.2810-1805T>A (n.2810-1805T>A) c.2741-1805T>A (n.2741-1805T>A) c.2402-1805T>A (n.2402-1805T>A) c.1961-1805T>A (n.1961-1805T>A) c.2297-1805T>A (n.2297-1805T>A) c.2159-1805T>A (n.2159-1805T>A) c.462-26A>T (n.462-26A>T) c.535-26A>T (n.535-26A>T) n.3080-1805T>A | gnomAD v4 |
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1 | g.179552709G>A | CA527196883 | AXDND1,NPHS2 | c.795-28C>T (n.795-28C>T) c.3032-1803G>A (n.3032-1803G>A) c.591-28C>T (n.591-28C>T) c.2612-1803G>A (n.2612-1803G>A) c.*1011-1803G>A (n.*1011-1803G>A) n.471-1803G>A n.911-1803G>A n.1635+8G>A c.*1301-1803G>A (n.*1301-1803G>A) c.*1207-1803G>A (n.*1207-1803G>A) n.3152-1803G>A c.618-28C>T (n.618-28C>T) c.3038-1803G>A (n.3038-1803G>A) c.2975-1803G>A (n.2975-1803G>A) c.2930-1803G>A (n.2930-1803G>A) c.2912-1803G>A (n.2912-1803G>A) c.2816-1803G>A (n.2816-1803G>A) c.2810-1803G>A (n.2810-1803G>A) c.2741-1803G>A (n.2741-1803G>A) c.2402-1803G>A (n.2402-1803G>A) c.1961-1803G>A (n.1961-1803G>A) c.2297-1803G>A (n.2297-1803G>A) c.2159-1803G>A (n.2159-1803G>A) c.462-28C>T (n.462-28C>T) c.535-28C>T (n.535-28C>T) n.3080-1803G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.179552709G>T | CA2649315992 | AXDND1,NPHS2 | c.795-28C>A (n.795-28C>A) c.3032-1803G>T (n.3032-1803G>T) c.591-28C>A (n.591-28C>A) c.2612-1803G>T (n.2612-1803G>T) c.*1011-1803G>T (n.*1011-1803G>T) n.471-1803G>T n.911-1803G>T n.1635+8G>T c.*1301-1803G>T (n.*1301-1803G>T) c.*1207-1803G>T (n.*1207-1803G>T) n.3152-1803G>T c.618-28C>A (n.618-28C>A) c.3038-1803G>T (n.3038-1803G>T) c.2975-1803G>T (n.2975-1803G>T) c.2930-1803G>T (n.2930-1803G>T) c.2912-1803G>T (n.2912-1803G>T) c.2816-1803G>T (n.2816-1803G>T) c.2810-1803G>T (n.2810-1803G>T) c.2741-1803G>T (n.2741-1803G>T) c.2402-1803G>T (n.2402-1803G>T) c.1961-1803G>T (n.1961-1803G>T) c.2297-1803G>T (n.2297-1803G>T) c.2159-1803G>T (n.2159-1803G>T) c.462-28C>A (n.462-28C>A) c.535-28C>A (n.535-28C>A) n.3080-1803G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552710G>T | CA2649315993 | AXDND1,NPHS2 | c.795-29C>A (n.795-29C>A) c.3032-1802G>T (n.3032-1802G>T) c.591-29C>A (n.591-29C>A) c.2612-1802G>T (n.2612-1802G>T) c.*1011-1802G>T (n.*1011-1802G>T) n.471-1802G>T n.911-1802G>T n.1635+9G>T c.*1301-1802G>T (n.*1301-1802G>T) c.*1207-1802G>T (n.*1207-1802G>T) n.3152-1802G>T c.618-29C>A (n.618-29C>A) c.3038-1802G>T (n.3038-1802G>T) c.2975-1802G>T (n.2975-1802G>T) c.2930-1802G>T (n.2930-1802G>T) c.2912-1802G>T (n.2912-1802G>T) c.2816-1802G>T (n.2816-1802G>T) c.2810-1802G>T (n.2810-1802G>T) c.2741-1802G>T (n.2741-1802G>T) c.2402-1802G>T (n.2402-1802G>T) c.1961-1802G>T (n.1961-1802G>T) c.2297-1802G>T (n.2297-1802G>T) c.2159-1802G>T (n.2159-1802G>T) c.462-29C>A (n.462-29C>A) c.535-29C>A (n.535-29C>A) n.3080-1802G>T | gnomAD v4 |