| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552664G>A | CA354121 | AXDND1,NPHS2 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.3032-1848G>A (n.3032-1848G>A) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.2612-1848G>A (n.2612-1848G>A) c.*1011-1848G>A (n.*1011-1848G>A) n.471-1848G>A n.911-1848G>A n.1598G>A c.*1301-1848G>A (n.*1301-1848G>A) c.*1207-1848G>A (n.*1207-1848G>A) n.3152-1848G>A c.635C>T (p.Pro212Leu) c.3038-1848G>A (n.3038-1848G>A) c.2975-1848G>A (n.2975-1848G>A) c.2930-1848G>A (n.2930-1848G>A) c.2912-1848G>A (n.2912-1848G>A) c.2816-1848G>A (n.2816-1848G>A) c.2810-1848G>A (n.2810-1848G>A) c.2741-1848G>A (n.2741-1848G>A) c.2402-1848G>A (n.2402-1848G>A) c.1961-1848G>A (n.1961-1848G>A) c.2297-1848G>A (n.2297-1848G>A) c.2159-1848G>A (n.2159-1848G>A) c.479C>T (p.Pro160Leu) c.*15C>T (n.*15C>T) n.3080-1848G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179552664G>C | CA343566134 | AXDND1,NPHS2 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.3032-1848G>C (n.3032-1848G>C) c.608C>G (p.Pro203Arg) c.2612-1848G>C (n.2612-1848G>C) c.*1011-1848G>C (n.*1011-1848G>C) n.471-1848G>C n.911-1848G>C n.1598G>C c.*1301-1848G>C (n.*1301-1848G>C) c.*1207-1848G>C (n.*1207-1848G>C) n.3152-1848G>C c.635C>G (p.Pro212Arg) c.3038-1848G>C (n.3038-1848G>C) c.2975-1848G>C (n.2975-1848G>C) c.2930-1848G>C (n.2930-1848G>C) c.2912-1848G>C (n.2912-1848G>C) c.2816-1848G>C (n.2816-1848G>C) c.2810-1848G>C (n.2810-1848G>C) c.2741-1848G>C (n.2741-1848G>C) c.2402-1848G>C (n.2402-1848G>C) c.1961-1848G>C (n.1961-1848G>C) c.2297-1848G>C (n.2297-1848G>C) c.2159-1848G>C (n.2159-1848G>C) c.479C>G (p.Pro160Arg) c.*15C>G (n.*15C>G) n.3080-1848G>C | |
| 1 | g.179552664G= | CA1210317648 | AXDND1,NPHS2 | c.812C= (p.Pro271=) c.3032-1848G= (n.3032-1848G=) c.608C= (p.Pro203=) c.2612-1848G= (n.2612-1848G=) c.*1011-1848G= (n.*1011-1848G=) n.471-1848G= n.911-1848G= n.1598G= c.*1301-1848G= (n.*1301-1848G=) c.*1207-1848G= (n.*1207-1848G=) n.3152-1848G= c.635C= (p.Pro212=) c.3038-1848G= (n.3038-1848G=) c.2975-1848G= (n.2975-1848G=) c.2930-1848G= (n.2930-1848G=) c.2912-1848G= (n.2912-1848G=) c.2816-1848G= (n.2816-1848G=) c.2810-1848G= (n.2810-1848G=) c.2741-1848G= (n.2741-1848G=) c.2402-1848G= (n.2402-1848G=) c.1961-1848G= (n.1961-1848G=) c.2297-1848G= (n.2297-1848G=) c.2159-1848G= (n.2159-1848G=) c.479C= (p.Pro160=) c.*15C= (n.*15C=) n.3080-1848G= | |
| 1 | g.179552664G>T | CA343566135 | AXDND1,NPHS2 | c.812C>A (p.Pro271Gln) c.3032-1848G>T (n.3032-1848G>T) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.2612-1848G>T (n.2612-1848G>T) c.*1011-1848G>T (n.*1011-1848G>T) n.471-1848G>T n.911-1848G>T n.1598G>T c.*1301-1848G>T (n.*1301-1848G>T) c.*1207-1848G>T (n.*1207-1848G>T) n.3152-1848G>T c.635C>A (p.Pro212Gln) c.3038-1848G>T (n.3038-1848G>T) c.2975-1848G>T (n.2975-1848G>T) c.2930-1848G>T (n.2930-1848G>T) c.2912-1848G>T (n.2912-1848G>T) c.2816-1848G>T (n.2816-1848G>T) c.2810-1848G>T (n.2810-1848G>T) c.2741-1848G>T (n.2741-1848G>T) c.2402-1848G>T (n.2402-1848G>T) c.1961-1848G>T (n.1961-1848G>T) c.2297-1848G>T (n.2297-1848G>T) c.2159-1848G>T (n.2159-1848G>T) c.479C>A (p.Pro160Gln) c.*15C>A (n.*15C>A) n.3080-1848G>T | |
| 1 | g.179552665G>A | CA343566136 | AXDND1,NPHS2 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.3032-1847G>A (n.3032-1847G>A) c.607C>T (p.Pro203Ser) c.2612-1847G>A (n.2612-1847G>A) c.*1011-1847G>A (n.*1011-1847G>A) n.471-1847G>A n.911-1847G>A n.1599G>A c.*1301-1847G>A (n.*1301-1847G>A) c.*1207-1847G>A (n.*1207-1847G>A) n.3152-1847G>A c.634C>T (p.Pro212Ser) c.3038-1847G>A (n.3038-1847G>A) c.2975-1847G>A (n.2975-1847G>A) c.2930-1847G>A (n.2930-1847G>A) c.2912-1847G>A (n.2912-1847G>A) c.2816-1847G>A (n.2816-1847G>A) c.2810-1847G>A (n.2810-1847G>A) c.2741-1847G>A (n.2741-1847G>A) c.2402-1847G>A (n.2402-1847G>A) c.1961-1847G>A (n.1961-1847G>A) c.2297-1847G>A (n.2297-1847G>A) c.2159-1847G>A (n.2159-1847G>A) c.478C>T (p.Pro160Ser) c.*14C>T (n.*14C>T) n.3080-1847G>A | |
| 1 | g.179552665G>C | CA343566137 | AXDND1,NPHS2 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.3032-1847G>C (n.3032-1847G>C) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.2612-1847G>C (n.2612-1847G>C) c.*1011-1847G>C (n.*1011-1847G>C) n.471-1847G>C n.911-1847G>C n.1599G>C c.*1301-1847G>C (n.*1301-1847G>C) c.*1207-1847G>C (n.*1207-1847G>C) n.3152-1847G>C c.634C>G (p.Pro212Ala) c.3038-1847G>C (n.3038-1847G>C) c.2975-1847G>C (n.2975-1847G>C) c.2930-1847G>C (n.2930-1847G>C) c.2912-1847G>C (n.2912-1847G>C) c.2816-1847G>C (n.2816-1847G>C) c.2810-1847G>C (n.2810-1847G>C) c.2741-1847G>C (n.2741-1847G>C) c.2402-1847G>C (n.2402-1847G>C) c.1961-1847G>C (n.1961-1847G>C) c.2297-1847G>C (n.2297-1847G>C) c.2159-1847G>C (n.2159-1847G>C) c.478C>G (p.Pro160Ala) c.*14C>G (n.*14C>G) n.3080-1847G>C | |
| 1 | g.179552665G>T | CA343566138 | AXDND1,NPHS2 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.3032-1847G>T (n.3032-1847G>T) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.2612-1847G>T (n.2612-1847G>T) c.*1011-1847G>T (n.*1011-1847G>T) n.471-1847G>T n.911-1847G>T n.1599G>T c.*1301-1847G>T (n.*1301-1847G>T) c.*1207-1847G>T (n.*1207-1847G>T) n.3152-1847G>T c.634C>A (p.Pro212Thr) c.3038-1847G>T (n.3038-1847G>T) c.2975-1847G>T (n.2975-1847G>T) c.2930-1847G>T (n.2930-1847G>T) c.2912-1847G>T (n.2912-1847G>T) c.2816-1847G>T (n.2816-1847G>T) c.2810-1847G>T (n.2810-1847G>T) c.2741-1847G>T (n.2741-1847G>T) c.2402-1847G>T (n.2402-1847G>T) c.1961-1847G>T (n.1961-1847G>T) c.2297-1847G>T (n.2297-1847G>T) c.2159-1847G>T (n.2159-1847G>T) c.478C>A (p.Pro160Thr) c.*14C>A (n.*14C>A) n.3080-1847G>T | |
| 1 | g.179552666C>A | CA343566139 | AXDND1,NPHS2 | c.810G>T (p.Leu270Phe) c.3032-1846C>A (n.3032-1846C>A) c.606G>T (p.Leu202Phe) c.2612-1846C>A (n.2612-1846C>A) c.*1011-1846C>A (n.*1011-1846C>A) n.471-1846C>A n.911-1846C>A n.1600C>A c.*1301-1846C>A (n.*1301-1846C>A) c.*1207-1846C>A (n.*1207-1846C>A) n.3152-1846C>A c.633G>T (p.Leu211Phe) c.3038-1846C>A (n.3038-1846C>A) c.2975-1846C>A (n.2975-1846C>A) c.2930-1846C>A (n.2930-1846C>A) c.2912-1846C>A (n.2912-1846C>A) c.2816-1846C>A (n.2816-1846C>A) c.2810-1846C>A (n.2810-1846C>A) c.2741-1846C>A (n.2741-1846C>A) c.2402-1846C>A (n.2402-1846C>A) c.1961-1846C>A (n.1961-1846C>A) c.2297-1846C>A (n.2297-1846C>A) c.2159-1846C>A (n.2159-1846C>A) c.477G>T (p.Leu159Phe) c.*13G>T (n.*13G>T) n.3080-1846C>A | |
| 1 | g.179552666C>G | CA343566140 | AXDND1,NPHS2 | c.810G>C (p.Leu270Phe) c.3032-1846C>G (n.3032-1846C>G) c.606G>C (p.Leu202Phe) c.2612-1846C>G (n.2612-1846C>G) c.*1011-1846C>G (n.*1011-1846C>G) n.471-1846C>G n.911-1846C>G n.1600C>G c.*1301-1846C>G (n.*1301-1846C>G) c.*1207-1846C>G (n.*1207-1846C>G) n.3152-1846C>G c.633G>C (p.Leu211Phe) c.3038-1846C>G (n.3038-1846C>G) c.2975-1846C>G (n.2975-1846C>G) c.2930-1846C>G (n.2930-1846C>G) c.2912-1846C>G (n.2912-1846C>G) c.2816-1846C>G (n.2816-1846C>G) c.2810-1846C>G (n.2810-1846C>G) c.2741-1846C>G (n.2741-1846C>G) c.2402-1846C>G (n.2402-1846C>G) c.1961-1846C>G (n.1961-1846C>G) c.2297-1846C>G (n.2297-1846C>G) c.2159-1846C>G (n.2159-1846C>G) c.477G>C (p.Leu159Phe) c.*13G>C (n.*13G>C) n.3080-1846C>G | |
| 1 | g.179552666C>T | CA422023866 | AXDND1,NPHS2 | c.810G>A (p.Leu270=) c.3032-1846C>T (n.3032-1846C>T) c.606G>A (p.Leu202=) c.2612-1846C>T (n.2612-1846C>T) c.*1011-1846C>T (n.*1011-1846C>T) n.471-1846C>T n.911-1846C>T n.1600C>T c.*1301-1846C>T (n.*1301-1846C>T) c.*1207-1846C>T (n.*1207-1846C>T) n.3152-1846C>T c.633G>A (p.Leu211=) c.3038-1846C>T (n.3038-1846C>T) c.2975-1846C>T (n.2975-1846C>T) c.2930-1846C>T (n.2930-1846C>T) c.2912-1846C>T (n.2912-1846C>T) c.2816-1846C>T (n.2816-1846C>T) c.2810-1846C>T (n.2810-1846C>T) c.2741-1846C>T (n.2741-1846C>T) c.2402-1846C>T (n.2402-1846C>T) c.1961-1846C>T (n.1961-1846C>T) c.2297-1846C>T (n.2297-1846C>T) c.2159-1846C>T (n.2159-1846C>T) c.477G>A (p.Leu159=) c.*13G>A (n.*13G>A) n.3080-1846C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552667A>C | CA343566141 | AXDND1,NPHS2 | c.809T>G (p.Leu270Trp) c.3032-1845A>C (n.3032-1845A>C) c.605T>G (p.Leu202Trp) c.2612-1845A>C (n.2612-1845A>C) c.*1011-1845A>C (n.*1011-1845A>C) n.471-1845A>C n.911-1845A>C n.1601A>C c.*1301-1845A>C (n.*1301-1845A>C) c.*1207-1845A>C (n.*1207-1845A>C) n.3152-1845A>C c.632T>G (p.Leu211Trp) c.3038-1845A>C (n.3038-1845A>C) c.2975-1845A>C (n.2975-1845A>C) c.2930-1845A>C (n.2930-1845A>C) c.2912-1845A>C (n.2912-1845A>C) c.2816-1845A>C (n.2816-1845A>C) c.2810-1845A>C (n.2810-1845A>C) c.2741-1845A>C (n.2741-1845A>C) c.2402-1845A>C (n.2402-1845A>C) c.1961-1845A>C (n.1961-1845A>C) c.2297-1845A>C (n.2297-1845A>C) c.2159-1845A>C (n.2159-1845A>C) c.476T>G (p.Leu159Trp) c.*12T>G (n.*12T>G) n.3080-1845A>C | |
| 1 | g.179552667A>G | CA343566143 | AXDND1,NPHS2 | c.809T>C (p.Leu270Ser) c.3032-1845A>G (n.3032-1845A>G) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.2612-1845A>G (n.2612-1845A>G) c.*1011-1845A>G (n.*1011-1845A>G) n.471-1845A>G n.911-1845A>G n.1601A>G c.*1301-1845A>G (n.*1301-1845A>G) c.*1207-1845A>G (n.*1207-1845A>G) n.3152-1845A>G c.632T>C (p.Leu211Ser) c.3038-1845A>G (n.3038-1845A>G) c.2975-1845A>G (n.2975-1845A>G) c.2930-1845A>G (n.2930-1845A>G) c.2912-1845A>G (n.2912-1845A>G) c.2816-1845A>G (n.2816-1845A>G) c.2810-1845A>G (n.2810-1845A>G) c.2741-1845A>G (n.2741-1845A>G) c.2402-1845A>G (n.2402-1845A>G) c.1961-1845A>G (n.1961-1845A>G) c.2297-1845A>G (n.2297-1845A>G) c.2159-1845A>G (n.2159-1845A>G) c.476T>C (p.Leu159Ser) c.*12T>C (n.*12T>C) n.3080-1845A>G | |
| 1 | g.179552667A>T | CA343566142 | AXDND1,NPHS2 | c.809T>A (p.Leu270Ter) c.3032-1845A>T (n.3032-1845A>T) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.2612-1845A>T (n.2612-1845A>T) c.*1011-1845A>T (n.*1011-1845A>T) n.471-1845A>T n.911-1845A>T n.1601A>T c.*1301-1845A>T (n.*1301-1845A>T) c.*1207-1845A>T (n.*1207-1845A>T) n.3152-1845A>T c.632T>A (p.Leu211Ter) c.3038-1845A>T (n.3038-1845A>T) c.2975-1845A>T (n.2975-1845A>T) c.2930-1845A>T (n.2930-1845A>T) c.2912-1845A>T (n.2912-1845A>T) c.2816-1845A>T (n.2816-1845A>T) c.2810-1845A>T (n.2810-1845A>T) c.2741-1845A>T (n.2741-1845A>T) c.2402-1845A>T (n.2402-1845A>T) c.1961-1845A>T (n.1961-1845A>T) c.2297-1845A>T (n.2297-1845A>T) c.2159-1845A>T (n.2159-1845A>T) c.476T>A (p.Leu159Ter) c.*12T>A (n.*12T>A) n.3080-1845A>T | |
| 1 | g.179552668A>C | CA343566144 | AXDND1,NPHS2 | c.808T>G (p.Leu270Val) c.3032-1844A>C (n.3032-1844A>C) c.604T>G (p.Leu202Val) c.2612-1844A>C (n.2612-1844A>C) c.*1011-1844A>C (n.*1011-1844A>C) n.471-1844A>C n.911-1844A>C n.1602A>C c.*1301-1844A>C (n.*1301-1844A>C) c.*1207-1844A>C (n.*1207-1844A>C) n.3152-1844A>C c.631T>G (p.Leu211Val) c.3038-1844A>C (n.3038-1844A>C) c.2975-1844A>C (n.2975-1844A>C) c.2930-1844A>C (n.2930-1844A>C) c.2912-1844A>C (n.2912-1844A>C) c.2816-1844A>C (n.2816-1844A>C) c.2810-1844A>C (n.2810-1844A>C) c.2741-1844A>C (n.2741-1844A>C) c.2402-1844A>C (n.2402-1844A>C) c.1961-1844A>C (n.1961-1844A>C) c.2297-1844A>C (n.2297-1844A>C) c.2159-1844A>C (n.2159-1844A>C) c.475T>G (p.Leu159Val) c.*11T>G (n.*11T>G) n.3080-1844A>C | |
| 1 | g.179552668A>G | CA422023877 | AXDND1,NPHS2 | c.808T>C (p.Leu270=) c.3032-1844A>G (n.3032-1844A>G) c.604T>C (p.Leu202=) c.2612-1844A>G (n.2612-1844A>G) c.*1011-1844A>G (n.*1011-1844A>G) n.471-1844A>G n.911-1844A>G n.1602A>G c.*1301-1844A>G (n.*1301-1844A>G) c.*1207-1844A>G (n.*1207-1844A>G) n.3152-1844A>G c.631T>C (p.Leu211=) c.3038-1844A>G (n.3038-1844A>G) c.2975-1844A>G (n.2975-1844A>G) c.2930-1844A>G (n.2930-1844A>G) c.2912-1844A>G (n.2912-1844A>G) c.2816-1844A>G (n.2816-1844A>G) c.2810-1844A>G (n.2810-1844A>G) c.2741-1844A>G (n.2741-1844A>G) c.2402-1844A>G (n.2402-1844A>G) c.1961-1844A>G (n.1961-1844A>G) c.2297-1844A>G (n.2297-1844A>G) c.2159-1844A>G (n.2159-1844A>G) c.475T>C (p.Leu159=) c.*11T>C (n.*11T>C) n.3080-1844A>G | |
| 1 | g.179552668A>T | CA343566145 | AXDND1,NPHS2 | c.808T>A (p.Leu270Met) c.3032-1844A>T (n.3032-1844A>T) c.604T>A (p.Leu202Met) c.2612-1844A>T (n.2612-1844A>T) c.*1011-1844A>T (n.*1011-1844A>T) n.471-1844A>T n.911-1844A>T n.1602A>T c.*1301-1844A>T (n.*1301-1844A>T) c.*1207-1844A>T (n.*1207-1844A>T) n.3152-1844A>T c.631T>A (p.Leu211Met) c.3038-1844A>T (n.3038-1844A>T) c.2975-1844A>T (n.2975-1844A>T) c.2930-1844A>T (n.2930-1844A>T) c.2912-1844A>T (n.2912-1844A>T) c.2816-1844A>T (n.2816-1844A>T) c.2810-1844A>T (n.2810-1844A>T) c.2741-1844A>T (n.2741-1844A>T) c.2402-1844A>T (n.2402-1844A>T) c.1961-1844A>T (n.1961-1844A>T) c.2297-1844A>T (n.2297-1844A>T) c.2159-1844A>T (n.2159-1844A>T) c.475T>A (p.Leu159Met) c.*11T>A (n.*11T>A) n.3080-1844A>T | |
| 1 | g.179552669C>A | CA1267110 | AXDND1,NPHS2 | c.807G>T (p.Arg269Ser) c.3032-1843C>A (n.3032-1843C>A) c.603G>T (p.Arg201Ser) c.2612-1843C>A (n.2612-1843C>A) c.*1011-1843C>A (n.*1011-1843C>A) n.471-1843C>A n.911-1843C>A n.1603C>A c.*1301-1843C>A (n.*1301-1843C>A) c.*1207-1843C>A (n.*1207-1843C>A) n.3152-1843C>A c.630G>T (p.Arg210Ser) c.3038-1843C>A (n.3038-1843C>A) c.2975-1843C>A (n.2975-1843C>A) c.2930-1843C>A (n.2930-1843C>A) c.2912-1843C>A (n.2912-1843C>A) c.2816-1843C>A (n.2816-1843C>A) c.2810-1843C>A (n.2810-1843C>A) c.2741-1843C>A (n.2741-1843C>A) c.2402-1843C>A (n.2402-1843C>A) c.1961-1843C>A (n.1961-1843C>A) c.2297-1843C>A (n.2297-1843C>A) c.2159-1843C>A (n.2159-1843C>A) c.474G>T (p.Arg158Ser) c.*10G>T (n.*10G>T) n.3080-1843C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552669C= | CA1210317649 | AXDND1,NPHS2 | c.807G= (p.Arg269=) c.3032-1843C= (n.3032-1843C=) c.603G= (p.Arg201=) c.2612-1843C= (n.2612-1843C=) c.*1011-1843C= (n.*1011-1843C=) n.471-1843C= n.911-1843C= n.1603C= c.*1301-1843C= (n.*1301-1843C=) c.*1207-1843C= (n.*1207-1843C=) n.3152-1843C= c.630G= (p.Arg210=) c.3038-1843C= (n.3038-1843C=) c.2975-1843C= (n.2975-1843C=) c.2930-1843C= (n.2930-1843C=) c.2912-1843C= (n.2912-1843C=) c.2816-1843C= (n.2816-1843C=) c.2810-1843C= (n.2810-1843C=) c.2741-1843C= (n.2741-1843C=) c.2402-1843C= (n.2402-1843C=) c.1961-1843C= (n.1961-1843C=) c.2297-1843C= (n.2297-1843C=) c.2159-1843C= (n.2159-1843C=) c.474G= (p.Arg158=) c.*10G= (n.*10G=) n.3080-1843C= | |
| 1 | g.179552669C>G | CA343566146 | AXDND1,NPHS2 | c.807G>C (p.Arg269Ser) c.3032-1843C>G (n.3032-1843C>G) c.603G>C (p.Arg201Ser) c.2612-1843C>G (n.2612-1843C>G) c.*1011-1843C>G (n.*1011-1843C>G) n.471-1843C>G n.911-1843C>G n.1603C>G c.*1301-1843C>G (n.*1301-1843C>G) c.*1207-1843C>G (n.*1207-1843C>G) n.3152-1843C>G c.630G>C (p.Arg210Ser) c.3038-1843C>G (n.3038-1843C>G) c.2975-1843C>G (n.2975-1843C>G) c.2930-1843C>G (n.2930-1843C>G) c.2912-1843C>G (n.2912-1843C>G) c.2816-1843C>G (n.2816-1843C>G) c.2810-1843C>G (n.2810-1843C>G) c.2741-1843C>G (n.2741-1843C>G) c.2402-1843C>G (n.2402-1843C>G) c.1961-1843C>G (n.1961-1843C>G) c.2297-1843C>G (n.2297-1843C>G) c.2159-1843C>G (n.2159-1843C>G) c.474G>C (p.Arg158Ser) c.*10G>C (n.*10G>C) n.3080-1843C>G | |
| 1 | g.179552669C>T | CA1267109 | AXDND1,NPHS2 | c.807G>A (p.Arg269=) c.3032-1843C>T (n.3032-1843C>T) c.603G>A (p.Arg201=) c.2612-1843C>T (n.2612-1843C>T) c.*1011-1843C>T (n.*1011-1843C>T) n.471-1843C>T n.911-1843C>T n.1603C>T c.*1301-1843C>T (n.*1301-1843C>T) c.*1207-1843C>T (n.*1207-1843C>T) n.3152-1843C>T c.630G>A (p.Arg210=) c.3038-1843C>T (n.3038-1843C>T) c.2975-1843C>T (n.2975-1843C>T) c.2930-1843C>T (n.2930-1843C>T) c.2912-1843C>T (n.2912-1843C>T) c.2816-1843C>T (n.2816-1843C>T) c.2810-1843C>T (n.2810-1843C>T) c.2741-1843C>T (n.2741-1843C>T) c.2402-1843C>T (n.2402-1843C>T) c.1961-1843C>T (n.1961-1843C>T) c.2297-1843C>T (n.2297-1843C>T) c.2159-1843C>T (n.2159-1843C>T) c.474G>A (p.Arg158=) c.*10G>A (n.*10G>A) n.3080-1843C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.179552670C>A | CA343566147 | AXDND1,NPHS2 | c.806G>T (p.Arg269Met) c.3032-1842C>A (n.3032-1842C>A) c.602G>T (p.Arg201Met) c.2612-1842C>A (n.2612-1842C>A) c.*1011-1842C>A (n.*1011-1842C>A) n.471-1842C>A n.911-1842C>A n.1604C>A c.*1301-1842C>A (n.*1301-1842C>A) c.*1207-1842C>A (n.*1207-1842C>A) n.3152-1842C>A c.629G>T (p.Arg210Met) c.3038-1842C>A (n.3038-1842C>A) c.2975-1842C>A (n.2975-1842C>A) c.2930-1842C>A (n.2930-1842C>A) c.2912-1842C>A (n.2912-1842C>A) c.2816-1842C>A (n.2816-1842C>A) c.2810-1842C>A (n.2810-1842C>A) c.2741-1842C>A (n.2741-1842C>A) c.2402-1842C>A (n.2402-1842C>A) c.1961-1842C>A (n.1961-1842C>A) c.2297-1842C>A (n.2297-1842C>A) c.2159-1842C>A (n.2159-1842C>A) c.473G>T (p.Arg158Met) c.*9G>T (n.*9G>T) n.3080-1842C>A | |
| 1 | g.179552670C>G | CA343566151 | AXDND1,NPHS2 | c.806G>C (p.Arg269Thr) c.3032-1842C>G (n.3032-1842C>G) c.602G>C (p.Arg201Thr) c.2612-1842C>G (n.2612-1842C>G) c.*1011-1842C>G (n.*1011-1842C>G) n.471-1842C>G n.911-1842C>G n.1604C>G c.*1301-1842C>G (n.*1301-1842C>G) c.*1207-1842C>G (n.*1207-1842C>G) n.3152-1842C>G c.629G>C (p.Arg210Thr) c.3038-1842C>G (n.3038-1842C>G) c.2975-1842C>G (n.2975-1842C>G) c.2930-1842C>G (n.2930-1842C>G) c.2912-1842C>G (n.2912-1842C>G) c.2816-1842C>G (n.2816-1842C>G) c.2810-1842C>G (n.2810-1842C>G) c.2741-1842C>G (n.2741-1842C>G) c.2402-1842C>G (n.2402-1842C>G) c.1961-1842C>G (n.1961-1842C>G) c.2297-1842C>G (n.2297-1842C>G) c.2159-1842C>G (n.2159-1842C>G) c.473G>C (p.Arg158Thr) c.*9G>C (n.*9G>C) n.3080-1842C>G | |
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| 1 | g.179552671T>C | CA343566155 | AXDND1,NPHS2 | c.805A>G (p.Arg269Gly) c.3032-1841T>C (n.3032-1841T>C) c.601A>G (p.Arg201Gly) c.2612-1841T>C (n.2612-1841T>C) c.*1011-1841T>C (n.*1011-1841T>C) n.471-1841T>C n.911-1841T>C n.1605T>C c.*1301-1841T>C (n.*1301-1841T>C) c.*1207-1841T>C (n.*1207-1841T>C) n.3152-1841T>C c.628A>G (p.Arg210Gly) c.3038-1841T>C (n.3038-1841T>C) c.2975-1841T>C (n.2975-1841T>C) c.2930-1841T>C (n.2930-1841T>C) c.2912-1841T>C (n.2912-1841T>C) c.2816-1841T>C (n.2816-1841T>C) c.2810-1841T>C (n.2810-1841T>C) c.2741-1841T>C (n.2741-1841T>C) c.2402-1841T>C (n.2402-1841T>C) c.1961-1841T>C (n.1961-1841T>C) c.2297-1841T>C (n.2297-1841T>C) c.2159-1841T>C (n.2159-1841T>C) c.472A>G (p.Arg158Gly) c.*8A>G (n.*8A>G) n.3080-1841T>C | |
| 1 | g.179552671T>G | CA422023905 | AXDND1,NPHS2 | c.805A>C (p.Arg269=) c.3032-1841T>G (n.3032-1841T>G) c.601A>C (p.Arg201=) c.2612-1841T>G (n.2612-1841T>G) c.*1011-1841T>G (n.*1011-1841T>G) n.471-1841T>G n.911-1841T>G n.1605T>G c.*1301-1841T>G (n.*1301-1841T>G) c.*1207-1841T>G (n.*1207-1841T>G) n.3152-1841T>G c.628A>C (p.Arg210=) c.3038-1841T>G (n.3038-1841T>G) c.2975-1841T>G (n.2975-1841T>G) c.2930-1841T>G (n.2930-1841T>G) c.2912-1841T>G (n.2912-1841T>G) c.2816-1841T>G (n.2816-1841T>G) c.2810-1841T>G (n.2810-1841T>G) c.2741-1841T>G (n.2741-1841T>G) c.2402-1841T>G (n.2402-1841T>G) c.1961-1841T>G (n.1961-1841T>G) c.2297-1841T>G (n.2297-1841T>G) c.2159-1841T>G (n.2159-1841T>G) c.472A>C (p.Arg158=) c.*8A>C (n.*8A>C) n.3080-1841T>G | |
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| 1 | g.179552672C>G | CA422023923 | AXDND1,NPHS2 | c.804G>C (p.Val268=) c.3032-1840C>G (n.3032-1840C>G) c.600G>C (p.Val200=) c.2612-1840C>G (n.2612-1840C>G) c.*1011-1840C>G (n.*1011-1840C>G) n.471-1840C>G n.911-1840C>G n.1606C>G c.*1301-1840C>G (n.*1301-1840C>G) c.*1207-1840C>G (n.*1207-1840C>G) n.3152-1840C>G c.627G>C (p.Val209=) c.3038-1840C>G (n.3038-1840C>G) c.2975-1840C>G (n.2975-1840C>G) c.2930-1840C>G (n.2930-1840C>G) c.2912-1840C>G (n.2912-1840C>G) c.2816-1840C>G (n.2816-1840C>G) c.2810-1840C>G (n.2810-1840C>G) c.2741-1840C>G (n.2741-1840C>G) c.2402-1840C>G (n.2402-1840C>G) c.1961-1840C>G (n.1961-1840C>G) c.2297-1840C>G (n.2297-1840C>G) c.2159-1840C>G (n.2159-1840C>G) c.471G>C (p.Val157=) c.*7G>C (n.*7G>C) n.3080-1840C>G | |
| 1 | g.179552672C>T | CA422023926 | AXDND1,NPHS2 | c.804G>A (p.Val268=) c.3032-1840C>T (n.3032-1840C>T) c.600G>A (p.Val200=) c.2612-1840C>T (n.2612-1840C>T) c.*1011-1840C>T (n.*1011-1840C>T) n.471-1840C>T n.911-1840C>T n.1606C>T c.*1301-1840C>T (n.*1301-1840C>T) c.*1207-1840C>T (n.*1207-1840C>T) n.3152-1840C>T c.627G>A (p.Val209=) c.3038-1840C>T (n.3038-1840C>T) c.2975-1840C>T (n.2975-1840C>T) c.2930-1840C>T (n.2930-1840C>T) c.2912-1840C>T (n.2912-1840C>T) c.2816-1840C>T (n.2816-1840C>T) c.2810-1840C>T (n.2810-1840C>T) c.2741-1840C>T (n.2741-1840C>T) c.2402-1840C>T (n.2402-1840C>T) c.1961-1840C>T (n.1961-1840C>T) c.2297-1840C>T (n.2297-1840C>T) c.2159-1840C>T (n.2159-1840C>T) c.471G>A (p.Val157=) c.*7G>A (n.*7G>A) n.3080-1840C>T | dbSNP |
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| 1 | g.179552675A>G | CA1267111 | AXDND1,NPHS2 | c.801T>C (p.Asp267=) c.3032-1837A>G (n.3032-1837A>G) c.597T>C (p.Asp199=) c.2612-1837A>G (n.2612-1837A>G) c.*1011-1837A>G (n.*1011-1837A>G) n.471-1837A>G n.911-1837A>G n.1609A>G c.*1301-1837A>G (n.*1301-1837A>G) c.*1207-1837A>G (n.*1207-1837A>G) n.3152-1837A>G c.624T>C (p.Asp208=) c.3038-1837A>G (n.3038-1837A>G) c.2975-1837A>G (n.2975-1837A>G) c.2930-1837A>G (n.2930-1837A>G) c.2912-1837A>G (n.2912-1837A>G) c.2816-1837A>G (n.2816-1837A>G) c.2810-1837A>G (n.2810-1837A>G) c.2741-1837A>G (n.2741-1837A>G) c.2402-1837A>G (n.2402-1837A>G) c.1961-1837A>G (n.1961-1837A>G) c.2297-1837A>G (n.2297-1837A>G) c.2159-1837A>G (n.2159-1837A>G) c.468T>C (p.Asp156=) c.*4T>C (n.*4T>C) n.3080-1837A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552675A>T | CA343566175 | AXDND1,NPHS2 | c.801T>A (p.Asp267Glu) c.3032-1837A>T (n.3032-1837A>T) c.597T>A (p.Asp199Glu) c.2612-1837A>T (n.2612-1837A>T) c.*1011-1837A>T (n.*1011-1837A>T) n.471-1837A>T n.911-1837A>T n.1609A>T c.*1301-1837A>T (n.*1301-1837A>T) c.*1207-1837A>T (n.*1207-1837A>T) n.3152-1837A>T c.624T>A (p.Asp208Glu) c.3038-1837A>T (n.3038-1837A>T) c.2975-1837A>T (n.2975-1837A>T) c.2930-1837A>T (n.2930-1837A>T) c.2912-1837A>T (n.2912-1837A>T) c.2816-1837A>T (n.2816-1837A>T) c.2810-1837A>T (n.2810-1837A>T) c.2741-1837A>T (n.2741-1837A>T) c.2402-1837A>T (n.2402-1837A>T) c.1961-1837A>T (n.1961-1837A>T) c.2297-1837A>T (n.2297-1837A>T) c.2159-1837A>T (n.2159-1837A>T) c.468T>A (p.Asp156Glu) c.*4T>A (n.*4T>A) n.3080-1837A>T | |
| 1 | g.179552676T>A | CA343566177 | AXDND1,NPHS2 | c.800A>T (p.Asp267Val) c.3032-1836T>A (n.3032-1836T>A) c.596A>T (p.Asp199Val) c.2612-1836T>A (n.2612-1836T>A) c.*1011-1836T>A (n.*1011-1836T>A) n.471-1836T>A n.911-1836T>A n.1610T>A c.*1301-1836T>A (n.*1301-1836T>A) c.*1207-1836T>A (n.*1207-1836T>A) n.3152-1836T>A c.623A>T (p.Asp208Val) c.3038-1836T>A (n.3038-1836T>A) c.2975-1836T>A (n.2975-1836T>A) c.2930-1836T>A (n.2930-1836T>A) c.2912-1836T>A (n.2912-1836T>A) c.2816-1836T>A (n.2816-1836T>A) c.2810-1836T>A (n.2810-1836T>A) c.2741-1836T>A (n.2741-1836T>A) c.2402-1836T>A (n.2402-1836T>A) c.1961-1836T>A (n.1961-1836T>A) c.2297-1836T>A (n.2297-1836T>A) c.2159-1836T>A (n.2159-1836T>A) c.467A>T (p.Asp156Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.3080-1836T>A | |
| 1 | g.179552676T>C | CA343566179 | AXDND1,NPHS2 | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.3032-1836T>C (n.3032-1836T>C) c.596A>G (p.Asp199Gly) c.2612-1836T>C (n.2612-1836T>C) c.*1011-1836T>C (n.*1011-1836T>C) n.471-1836T>C n.911-1836T>C n.1610T>C c.*1301-1836T>C (n.*1301-1836T>C) c.*1207-1836T>C (n.*1207-1836T>C) n.3152-1836T>C c.623A>G (p.Asp208Gly) c.3038-1836T>C (n.3038-1836T>C) c.2975-1836T>C (n.2975-1836T>C) c.2930-1836T>C (n.2930-1836T>C) c.2912-1836T>C (n.2912-1836T>C) c.2816-1836T>C (n.2816-1836T>C) c.2810-1836T>C (n.2810-1836T>C) c.2741-1836T>C (n.2741-1836T>C) c.2402-1836T>C (n.2402-1836T>C) c.1961-1836T>C (n.1961-1836T>C) c.2297-1836T>C (n.2297-1836T>C) c.2159-1836T>C (n.2159-1836T>C) c.467A>G (p.Asp156Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) n.3080-1836T>C | |
| 1 | g.179552676T>G | CA343566181 | AXDND1,NPHS2 | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.3032-1836T>G (n.3032-1836T>G) c.596A>C (p.Asp199Ala) c.2612-1836T>G (n.2612-1836T>G) c.*1011-1836T>G (n.*1011-1836T>G) n.471-1836T>G n.911-1836T>G n.1610T>G c.*1301-1836T>G (n.*1301-1836T>G) c.*1207-1836T>G (n.*1207-1836T>G) n.3152-1836T>G c.623A>C (p.Asp208Ala) c.3038-1836T>G (n.3038-1836T>G) c.2975-1836T>G (n.2975-1836T>G) c.2930-1836T>G (n.2930-1836T>G) c.2912-1836T>G (n.2912-1836T>G) c.2816-1836T>G (n.2816-1836T>G) c.2810-1836T>G (n.2810-1836T>G) c.2741-1836T>G (n.2741-1836T>G) c.2402-1836T>G (n.2402-1836T>G) c.1961-1836T>G (n.1961-1836T>G) c.2297-1836T>G (n.2297-1836T>G) c.2159-1836T>G (n.2159-1836T>G) c.467A>C (p.Asp156Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.3080-1836T>G | |
| 1 | g.179552677C>A | CA343566184 | AXDND1,NPHS2 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.3032-1835C>A (n.3032-1835C>A) c.595G>T (p.Asp199Tyr) c.2612-1835C>A (n.2612-1835C>A) c.*1011-1835C>A (n.*1011-1835C>A) n.471-1835C>A n.911-1835C>A n.1611C>A c.*1301-1835C>A (n.*1301-1835C>A) c.*1207-1835C>A (n.*1207-1835C>A) n.3152-1835C>A c.622G>T (p.Asp208Tyr) c.3038-1835C>A (n.3038-1835C>A) c.2975-1835C>A (n.2975-1835C>A) c.2930-1835C>A (n.2930-1835C>A) c.2912-1835C>A (n.2912-1835C>A) c.2816-1835C>A (n.2816-1835C>A) c.2810-1835C>A (n.2810-1835C>A) c.2741-1835C>A (n.2741-1835C>A) c.2402-1835C>A (n.2402-1835C>A) c.1961-1835C>A (n.1961-1835C>A) c.2297-1835C>A (n.2297-1835C>A) c.2159-1835C>A (n.2159-1835C>A) c.466G>T (p.Asp156Tyr) c.*2G>T (n.*2G>T) n.3080-1835C>A | dbSNP |
| 1 | g.179552677C>G | CA343566185 | AXDND1,NPHS2 | c.799G>C (p.Asp267His) c.3032-1835C>G (n.3032-1835C>G) c.595G>C (p.Asp199His) c.2612-1835C>G (n.2612-1835C>G) c.*1011-1835C>G (n.*1011-1835C>G) n.471-1835C>G n.911-1835C>G n.1611C>G c.*1301-1835C>G (n.*1301-1835C>G) c.*1207-1835C>G (n.*1207-1835C>G) n.3152-1835C>G c.622G>C (p.Asp208His) c.3038-1835C>G (n.3038-1835C>G) c.2975-1835C>G (n.2975-1835C>G) c.2930-1835C>G (n.2930-1835C>G) c.2912-1835C>G (n.2912-1835C>G) c.2816-1835C>G (n.2816-1835C>G) c.2810-1835C>G (n.2810-1835C>G) c.2741-1835C>G (n.2741-1835C>G) c.2402-1835C>G (n.2402-1835C>G) c.1961-1835C>G (n.1961-1835C>G) c.2297-1835C>G (n.2297-1835C>G) c.2159-1835C>G (n.2159-1835C>G) c.466G>C (p.Asp156His) c.*2G>C (n.*2G>C) n.3080-1835C>G | |
| 1 | g.179552677C>T | CA343566187 | AXDND1,NPHS2 | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.3032-1835C>T (n.3032-1835C>T) c.595G>A (p.Asp199Asn) c.2612-1835C>T (n.2612-1835C>T) c.*1011-1835C>T (n.*1011-1835C>T) n.471-1835C>T n.911-1835C>T n.1611C>T c.*1301-1835C>T (n.*1301-1835C>T) c.*1207-1835C>T (n.*1207-1835C>T) n.3152-1835C>T c.622G>A (p.Asp208Asn) c.3038-1835C>T (n.3038-1835C>T) c.2975-1835C>T (n.2975-1835C>T) c.2930-1835C>T (n.2930-1835C>T) c.2912-1835C>T (n.2912-1835C>T) c.2816-1835C>T (n.2816-1835C>T) c.2810-1835C>T (n.2810-1835C>T) c.2741-1835C>T (n.2741-1835C>T) c.2402-1835C>T (n.2402-1835C>T) c.1961-1835C>T (n.1961-1835C>T) c.2297-1835C>T (n.2297-1835C>T) c.2159-1835C>T (n.2159-1835C>T) c.466G>A (p.Asp156Asn) c.*2G>A (n.*2G>A) n.3080-1835C>T | |
| 1 | g.179552678T>A | CA343566190 | AXDND1,NPHS2 | c.798A>T (p.Lys266Asn) c.3032-1834T>A (n.3032-1834T>A) c.594A>T (p.Lys198Asn) c.2612-1834T>A (n.2612-1834T>A) c.*1011-1834T>A (n.*1011-1834T>A) n.471-1834T>A n.911-1834T>A n.1612T>A c.*1301-1834T>A (n.*1301-1834T>A) c.*1207-1834T>A (n.*1207-1834T>A) n.3152-1834T>A c.621A>T (p.Lys207Asn) c.3038-1834T>A (n.3038-1834T>A) c.2975-1834T>A (n.2975-1834T>A) c.2930-1834T>A (n.2930-1834T>A) c.2912-1834T>A (n.2912-1834T>A) c.2816-1834T>A (n.2816-1834T>A) c.2810-1834T>A (n.2810-1834T>A) c.2741-1834T>A (n.2741-1834T>A) c.2402-1834T>A (n.2402-1834T>A) c.1961-1834T>A (n.1961-1834T>A) c.2297-1834T>A (n.2297-1834T>A) c.2159-1834T>A (n.2159-1834T>A) c.465A>T (p.Lys155Asn) c.*1A>T (n.*1A>T) n.3080-1834T>A | |
| 1 | g.179552678T>C | CA422023993 | AXDND1,NPHS2 | c.798A>G (p.Lys266=) c.3032-1834T>C (n.3032-1834T>C) c.594A>G (p.Lys198=) c.2612-1834T>C (n.2612-1834T>C) c.*1011-1834T>C (n.*1011-1834T>C) n.471-1834T>C n.911-1834T>C n.1612T>C c.*1301-1834T>C (n.*1301-1834T>C) c.*1207-1834T>C (n.*1207-1834T>C) n.3152-1834T>C c.621A>G (p.Lys207=) c.3038-1834T>C (n.3038-1834T>C) c.2975-1834T>C (n.2975-1834T>C) c.2930-1834T>C (n.2930-1834T>C) c.2912-1834T>C (n.2912-1834T>C) c.2816-1834T>C (n.2816-1834T>C) c.2810-1834T>C (n.2810-1834T>C) c.2741-1834T>C (n.2741-1834T>C) c.2402-1834T>C (n.2402-1834T>C) c.1961-1834T>C (n.1961-1834T>C) c.2297-1834T>C (n.2297-1834T>C) c.2159-1834T>C (n.2159-1834T>C) c.465A>G (p.Lys155=) c.*1A>G (n.*1A>G) n.3080-1834T>C |