| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179552617G>A | CA16040666 | AXDND1,NPHS2 | c.859C>T (p.Gln287Ter) c.3032-1895G>A (n.3032-1895G>A) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.2612-1895G>A (n.2612-1895G>A) c.*1011-1895G>A (n.*1011-1895G>A) n.471-1895G>A n.911-1895G>A n.1551G>A c.*1301-1895G>A (n.*1301-1895G>A) c.*1207-1895G>A (n.*1207-1895G>A) n.3152-1895G>A c.682C>T (p.Gln228Ter) c.3038-1895G>A (n.3038-1895G>A) c.2975-1895G>A (n.2975-1895G>A) c.2930-1895G>A (n.2930-1895G>A) c.2912-1895G>A (n.2912-1895G>A) c.2816-1895G>A (n.2816-1895G>A) c.2810-1895G>A (n.2810-1895G>A) c.2741-1895G>A (n.2741-1895G>A) c.2402-1895G>A (n.2402-1895G>A) c.1961-1895G>A (n.1961-1895G>A) c.2297-1895G>A (n.2297-1895G>A) c.2159-1895G>A (n.2159-1895G>A) c.526C>T (p.Gln176Ter) c.*62C>T (n.*62C>T) n.3080-1895G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179552617G>C | CA343566038 | AXDND1,NPHS2 | c.859C>G (p.Gln287Glu) c.3032-1895G>C (n.3032-1895G>C) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.2612-1895G>C (n.2612-1895G>C) c.*1011-1895G>C (n.*1011-1895G>C) n.471-1895G>C n.911-1895G>C n.1551G>C c.*1301-1895G>C (n.*1301-1895G>C) c.*1207-1895G>C (n.*1207-1895G>C) n.3152-1895G>C c.682C>G (p.Gln228Glu) c.3038-1895G>C (n.3038-1895G>C) c.2975-1895G>C (n.2975-1895G>C) c.2930-1895G>C (n.2930-1895G>C) c.2912-1895G>C (n.2912-1895G>C) c.2816-1895G>C (n.2816-1895G>C) c.2810-1895G>C (n.2810-1895G>C) c.2741-1895G>C (n.2741-1895G>C) c.2402-1895G>C (n.2402-1895G>C) c.1961-1895G>C (n.1961-1895G>C) c.2297-1895G>C (n.2297-1895G>C) c.2159-1895G>C (n.2159-1895G>C) c.526C>G (p.Gln176Glu) c.*62C>G (n.*62C>G) n.3080-1895G>C | |
| 1 | g.179552617G= | CA1210317635 | AXDND1,NPHS2 | c.859C= (p.Gln287=) c.3032-1895G= (n.3032-1895G=) c.655C= (p.Gln219=) c.2612-1895G= (n.2612-1895G=) c.*1011-1895G= (n.*1011-1895G=) n.471-1895G= n.911-1895G= n.1551G= c.*1301-1895G= (n.*1301-1895G=) c.*1207-1895G= (n.*1207-1895G=) n.3152-1895G= c.682C= (p.Gln228=) c.3038-1895G= (n.3038-1895G=) c.2975-1895G= (n.2975-1895G=) c.2930-1895G= (n.2930-1895G=) c.2912-1895G= (n.2912-1895G=) c.2816-1895G= (n.2816-1895G=) c.2810-1895G= (n.2810-1895G=) c.2741-1895G= (n.2741-1895G=) c.2402-1895G= (n.2402-1895G=) c.1961-1895G= (n.1961-1895G=) c.2297-1895G= (n.2297-1895G=) c.2159-1895G= (n.2159-1895G=) c.526C= (p.Gln176=) c.*62C= (n.*62C=) n.3080-1895G= | |
| 1 | g.179552617G>T | CA343566039 | AXDND1,NPHS2 | c.859C>A (p.Gln287Lys) c.3032-1895G>T (n.3032-1895G>T) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.2612-1895G>T (n.2612-1895G>T) c.*1011-1895G>T (n.*1011-1895G>T) n.471-1895G>T n.911-1895G>T n.1551G>T c.*1301-1895G>T (n.*1301-1895G>T) c.*1207-1895G>T (n.*1207-1895G>T) n.3152-1895G>T c.682C>A (p.Gln228Lys) c.3038-1895G>T (n.3038-1895G>T) c.2975-1895G>T (n.2975-1895G>T) c.2930-1895G>T (n.2930-1895G>T) c.2912-1895G>T (n.2912-1895G>T) c.2816-1895G>T (n.2816-1895G>T) c.2810-1895G>T (n.2810-1895G>T) c.2741-1895G>T (n.2741-1895G>T) c.2402-1895G>T (n.2402-1895G>T) c.1961-1895G>T (n.1961-1895G>T) c.2297-1895G>T (n.2297-1895G>T) c.2159-1895G>T (n.2159-1895G>T) c.526C>A (p.Gln176Lys) c.*62C>A (n.*62C>A) n.3080-1895G>T | |
| 1 | g.179552618T>A | CA343566041 | AXDND1,NPHS2 | c.858A>T (p.Arg286Ser) c.3032-1894T>A (n.3032-1894T>A) c.654A>T (p.Arg218Ser) c.2612-1894T>A (n.2612-1894T>A) c.*1011-1894T>A (n.*1011-1894T>A) n.471-1894T>A n.911-1894T>A n.1552T>A c.*1301-1894T>A (n.*1301-1894T>A) c.*1207-1894T>A (n.*1207-1894T>A) n.3152-1894T>A c.681A>T (p.Arg227Ser) c.3038-1894T>A (n.3038-1894T>A) c.2975-1894T>A (n.2975-1894T>A) c.2930-1894T>A (n.2930-1894T>A) c.2912-1894T>A (n.2912-1894T>A) c.2816-1894T>A (n.2816-1894T>A) c.2810-1894T>A (n.2810-1894T>A) c.2741-1894T>A (n.2741-1894T>A) c.2402-1894T>A (n.2402-1894T>A) c.1961-1894T>A (n.1961-1894T>A) c.2297-1894T>A (n.2297-1894T>A) c.2159-1894T>A (n.2159-1894T>A) c.525A>T (p.Arg175Ser) c.*61A>T (n.*61A>T) n.3080-1894T>A | |
| 1 | g.179552618T>C | CA422023493 | AXDND1,NPHS2 | c.858A>G (p.Arg286=) c.3032-1894T>C (n.3032-1894T>C) c.654A>G (p.Arg218=) c.2612-1894T>C (n.2612-1894T>C) c.*1011-1894T>C (n.*1011-1894T>C) n.471-1894T>C n.911-1894T>C n.1552T>C c.*1301-1894T>C (n.*1301-1894T>C) c.*1207-1894T>C (n.*1207-1894T>C) n.3152-1894T>C c.681A>G (p.Arg227=) c.3038-1894T>C (n.3038-1894T>C) c.2975-1894T>C (n.2975-1894T>C) c.2930-1894T>C (n.2930-1894T>C) c.2912-1894T>C (n.2912-1894T>C) c.2816-1894T>C (n.2816-1894T>C) c.2810-1894T>C (n.2810-1894T>C) c.2741-1894T>C (n.2741-1894T>C) c.2402-1894T>C (n.2402-1894T>C) c.1961-1894T>C (n.1961-1894T>C) c.2297-1894T>C (n.2297-1894T>C) c.2159-1894T>C (n.2159-1894T>C) c.525A>G (p.Arg175=) c.*61A>G (n.*61A>G) n.3080-1894T>C | |
| 1 | g.179552618T>G | CA343566040 | AXDND1,NPHS2 | c.858A>C (p.Arg286Ser) c.3032-1894T>G (n.3032-1894T>G) c.654A>C (p.Arg218Ser) c.2612-1894T>G (n.2612-1894T>G) c.*1011-1894T>G (n.*1011-1894T>G) n.471-1894T>G n.911-1894T>G n.1552T>G c.*1301-1894T>G (n.*1301-1894T>G) c.*1207-1894T>G (n.*1207-1894T>G) n.3152-1894T>G c.681A>C (p.Arg227Ser) c.3038-1894T>G (n.3038-1894T>G) c.2975-1894T>G (n.2975-1894T>G) c.2930-1894T>G (n.2930-1894T>G) c.2912-1894T>G (n.2912-1894T>G) c.2816-1894T>G (n.2816-1894T>G) c.2810-1894T>G (n.2810-1894T>G) c.2741-1894T>G (n.2741-1894T>G) c.2402-1894T>G (n.2402-1894T>G) c.1961-1894T>G (n.1961-1894T>G) c.2297-1894T>G (n.2297-1894T>G) c.2159-1894T>G (n.2159-1894T>G) c.525A>C (p.Arg175Ser) c.*61A>C (n.*61A>C) n.3080-1894T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552619_179552620del | CA2586967771 | AXDND1,NPHS2 | c.857_858del (p.Arg286ThrfsTer17) c.3032-1893_3032-1892del (n.3032-1893_3032-1892del) c.653_654del (p.Arg218ThrfsTer17) c.2612-1893_2612-1892del (n.2612-1893_2612-1892del) c.*1011-1893_*1011-1892del (n.*1011-1893_*1011-1892del) n.471-1893_471-1892del n.911-1893_911-1892del n.1553_1554del c.*1301-1893_*1301-1892del (n.*1301-1893_*1301-1892del) c.*1207-1893_*1207-1892del (n.*1207-1893_*1207-1892del) n.3152-1893_3152-1892del c.680_681del (p.Arg227ThrfsTer17) c.857_858del (p.Arg286ThrfsTer20) c.3038-1893_3038-1892del (n.3038-1893_3038-1892del) c.2975-1893_2975-1892del (n.2975-1893_2975-1892del) c.2930-1893_2930-1892del (n.2930-1893_2930-1892del) c.2912-1893_2912-1892del (n.2912-1893_2912-1892del) c.2816-1893_2816-1892del (n.2816-1893_2816-1892del) c.2810-1893_2810-1892del (n.2810-1893_2810-1892del) c.2741-1893_2741-1892del (n.2741-1893_2741-1892del) c.2402-1893_2402-1892del (n.2402-1893_2402-1892del) c.1961-1893_1961-1892del (n.1961-1893_1961-1892del) c.2297-1893_2297-1892del (n.2297-1893_2297-1892del) c.2159-1893_2159-1892del (n.2159-1893_2159-1892del) c.524_525del (p.Arg175ThrfsTer17) c.*60_*61del (n.*60_*61del) n.3080-1893_3080-1892del | |
| 1 | g.179552619C>A | CA343566042 | AXDND1,NPHS2 | c.857G>T (p.Arg286Ile) c.3032-1893C>A (n.3032-1893C>A) c.653G>T (p.Arg218Ile) c.2612-1893C>A (n.2612-1893C>A) c.*1011-1893C>A (n.*1011-1893C>A) n.471-1893C>A n.911-1893C>A n.1553C>A c.*1301-1893C>A (n.*1301-1893C>A) c.*1207-1893C>A (n.*1207-1893C>A) n.3152-1893C>A c.680G>T (p.Arg227Ile) c.3038-1893C>A (n.3038-1893C>A) c.2975-1893C>A (n.2975-1893C>A) c.2930-1893C>A (n.2930-1893C>A) c.2912-1893C>A (n.2912-1893C>A) c.2816-1893C>A (n.2816-1893C>A) c.2810-1893C>A (n.2810-1893C>A) c.2741-1893C>A (n.2741-1893C>A) c.2402-1893C>A (n.2402-1893C>A) c.1961-1893C>A (n.1961-1893C>A) c.2297-1893C>A (n.2297-1893C>A) c.2159-1893C>A (n.2159-1893C>A) c.524G>T (p.Arg175Ile) c.*60G>T (n.*60G>T) n.3080-1893C>A | |
| 1 | g.179552619C>G | CA343566043 | AXDND1,NPHS2 | c.857G>C (p.Arg286Thr) c.3032-1893C>G (n.3032-1893C>G) c.653G>C (p.Arg218Thr) c.2612-1893C>G (n.2612-1893C>G) c.*1011-1893C>G (n.*1011-1893C>G) n.471-1893C>G n.911-1893C>G n.1553C>G c.*1301-1893C>G (n.*1301-1893C>G) c.*1207-1893C>G (n.*1207-1893C>G) n.3152-1893C>G c.680G>C (p.Arg227Thr) c.3038-1893C>G (n.3038-1893C>G) c.2975-1893C>G (n.2975-1893C>G) c.2930-1893C>G (n.2930-1893C>G) c.2912-1893C>G (n.2912-1893C>G) c.2816-1893C>G (n.2816-1893C>G) c.2810-1893C>G (n.2810-1893C>G) c.2741-1893C>G (n.2741-1893C>G) c.2402-1893C>G (n.2402-1893C>G) c.1961-1893C>G (n.1961-1893C>G) c.2297-1893C>G (n.2297-1893C>G) c.2159-1893C>G (n.2159-1893C>G) c.524G>C (p.Arg175Thr) c.*60G>C (n.*60G>C) n.3080-1893C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552619C>T | CA343566044 | AXDND1,NPHS2 | c.857G>A (p.Arg286Lys) c.3032-1893C>T (n.3032-1893C>T) c.653G>A (p.Arg218Lys) c.2612-1893C>T (n.2612-1893C>T) c.*1011-1893C>T (n.*1011-1893C>T) n.471-1893C>T n.911-1893C>T n.1553C>T c.*1301-1893C>T (n.*1301-1893C>T) c.*1207-1893C>T (n.*1207-1893C>T) n.3152-1893C>T c.680G>A (p.Arg227Lys) c.3038-1893C>T (n.3038-1893C>T) c.2975-1893C>T (n.2975-1893C>T) c.2930-1893C>T (n.2930-1893C>T) c.2912-1893C>T (n.2912-1893C>T) c.2816-1893C>T (n.2816-1893C>T) c.2810-1893C>T (n.2810-1893C>T) c.2741-1893C>T (n.2741-1893C>T) c.2402-1893C>T (n.2402-1893C>T) c.1961-1893C>T (n.1961-1893C>T) c.2297-1893C>T (n.2297-1893C>T) c.2159-1893C>T (n.2159-1893C>T) c.524G>A (p.Arg175Lys) c.*60G>A (n.*60G>A) n.3080-1893C>T | |
| 1 | g.179552619_179552621delinsCTT | CA1210317636 | AXDND1,NPHS2 | c.855_857delinsAAG (p.Gln285=) c.3032-1893_3032-1891delinsCTT (n.3032-1893_3032-1891delinsCTT) c.651_653delinsAAG (p.Gln217=) c.2612-1893_2612-1891delinsCTT (n.2612-1893_2612-1891delinsCTT) c.*1011-1893_*1011-1891delinsCTT (n.*1011-1893_*1011-1891delinsCTT) n.471-1893_471-1891delinsCTT n.911-1893_911-1891delinsCTT n.1553_1555delinsCTT c.*1301-1893_*1301-1891delinsCTT (n.*1301-1893_*1301-1891delinsCTT) c.*1207-1893_*1207-1891delinsCTT (n.*1207-1893_*1207-1891delinsCTT) n.3152-1893_3152-1891delinsCTT c.678_680delinsAAG (p.Gln226=) c.3038-1893_3038-1891delinsCTT (n.3038-1893_3038-1891delinsCTT) c.2975-1893_2975-1891delinsCTT (n.2975-1893_2975-1891delinsCTT) c.2930-1893_2930-1891delinsCTT (n.2930-1893_2930-1891delinsCTT) c.2912-1893_2912-1891delinsCTT (n.2912-1893_2912-1891delinsCTT) c.2816-1893_2816-1891delinsCTT (n.2816-1893_2816-1891delinsCTT) c.2810-1893_2810-1891delinsCTT (n.2810-1893_2810-1891delinsCTT) c.2741-1893_2741-1891delinsCTT (n.2741-1893_2741-1891delinsCTT) c.2402-1893_2402-1891delinsCTT (n.2402-1893_2402-1891delinsCTT) c.1961-1893_1961-1891delinsCTT (n.1961-1893_1961-1891delinsCTT) c.2297-1893_2297-1891delinsCTT (n.2297-1893_2297-1891delinsCTT) c.2159-1893_2159-1891delinsCTT (n.2159-1893_2159-1891delinsCTT) c.522_524delinsAAG (p.Gln174=) c.*58_*60delinsAAG (n.*58_*60delinsAAG) n.3080-1893_3080-1891delinsCTT | |
| 1 | g.179552620T>A | CA343566045 | AXDND1,NPHS2 | c.856A>T (p.Arg286Ter) c.3032-1892T>A (n.3032-1892T>A) c.652A>T (p.Arg218Ter) c.2612-1892T>A (n.2612-1892T>A) c.*1011-1892T>A (n.*1011-1892T>A) n.471-1892T>A n.911-1892T>A n.1554T>A c.*1301-1892T>A (n.*1301-1892T>A) c.*1207-1892T>A (n.*1207-1892T>A) n.3152-1892T>A c.679A>T (p.Arg227Ter) c.3038-1892T>A (n.3038-1892T>A) c.2975-1892T>A (n.2975-1892T>A) c.2930-1892T>A (n.2930-1892T>A) c.2912-1892T>A (n.2912-1892T>A) c.2816-1892T>A (n.2816-1892T>A) c.2810-1892T>A (n.2810-1892T>A) c.2741-1892T>A (n.2741-1892T>A) c.2402-1892T>A (n.2402-1892T>A) c.1961-1892T>A (n.1961-1892T>A) c.2297-1892T>A (n.2297-1892T>A) c.2159-1892T>A (n.2159-1892T>A) c.523A>T (p.Arg175Ter) c.*59A>T (n.*59A>T) n.3080-1892T>A | |
| 1 | g.179552620T>C | CA343566046 | AXDND1,NPHS2 | c.856A>G (p.Arg286Gly) c.3032-1892T>C (n.3032-1892T>C) c.652A>G (p.Arg218Gly) c.2612-1892T>C (n.2612-1892T>C) c.*1011-1892T>C (n.*1011-1892T>C) n.471-1892T>C n.911-1892T>C n.1554T>C c.*1301-1892T>C (n.*1301-1892T>C) c.*1207-1892T>C (n.*1207-1892T>C) n.3152-1892T>C c.679A>G (p.Arg227Gly) c.3038-1892T>C (n.3038-1892T>C) c.2975-1892T>C (n.2975-1892T>C) c.2930-1892T>C (n.2930-1892T>C) c.2912-1892T>C (n.2912-1892T>C) c.2816-1892T>C (n.2816-1892T>C) c.2810-1892T>C (n.2810-1892T>C) c.2741-1892T>C (n.2741-1892T>C) c.2402-1892T>C (n.2402-1892T>C) c.1961-1892T>C (n.1961-1892T>C) c.2297-1892T>C (n.2297-1892T>C) c.2159-1892T>C (n.2159-1892T>C) c.523A>G (p.Arg175Gly) c.*59A>G (n.*59A>G) n.3080-1892T>C | |
| 1 | g.179552620T>G | CA422023507 | AXDND1,NPHS2 | c.856A>C (p.Arg286=) c.3032-1892T>G (n.3032-1892T>G) c.652A>C (p.Arg218=) c.2612-1892T>G (n.2612-1892T>G) c.*1011-1892T>G (n.*1011-1892T>G) n.471-1892T>G n.911-1892T>G n.1554T>G c.*1301-1892T>G (n.*1301-1892T>G) c.*1207-1892T>G (n.*1207-1892T>G) n.3152-1892T>G c.679A>C (p.Arg227=) c.3038-1892T>G (n.3038-1892T>G) c.2975-1892T>G (n.2975-1892T>G) c.2930-1892T>G (n.2930-1892T>G) c.2912-1892T>G (n.2912-1892T>G) c.2816-1892T>G (n.2816-1892T>G) c.2810-1892T>G (n.2810-1892T>G) c.2741-1892T>G (n.2741-1892T>G) c.2402-1892T>G (n.2402-1892T>G) c.1961-1892T>G (n.1961-1892T>G) c.2297-1892T>G (n.2297-1892T>G) c.2159-1892T>G (n.2159-1892T>G) c.523A>C (p.Arg175=) c.*59A>C (n.*59A>C) n.3080-1892T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552620T= | CA1210317638 | AXDND1,NPHS2 | c.856A= (p.Arg286=) c.3032-1892T= (n.3032-1892T=) c.652A= (p.Arg218=) c.2612-1892T= (n.2612-1892T=) c.*1011-1892T= (n.*1011-1892T=) n.471-1892T= n.911-1892T= n.1554T= c.*1301-1892T= (n.*1301-1892T=) c.*1207-1892T= (n.*1207-1892T=) n.3152-1892T= c.679A= (p.Arg227=) c.3038-1892T= (n.3038-1892T=) c.2975-1892T= (n.2975-1892T=) c.2930-1892T= (n.2930-1892T=) c.2912-1892T= (n.2912-1892T=) c.2816-1892T= (n.2816-1892T=) c.2810-1892T= (n.2810-1892T=) c.2741-1892T= (n.2741-1892T=) c.2402-1892T= (n.2402-1892T=) c.1961-1892T= (n.1961-1892T=) c.2297-1892T= (n.2297-1892T=) c.2159-1892T= (n.2159-1892T=) c.523A= (p.Arg175=) c.*59A= (n.*59A=) n.3080-1892T= | |
| 1 | g.179552620_179552622delinsTTT | CA1149140891 | AXDND1,NPHS2 | c.854_856delinsAAA (p.Gln285=) c.3032-1892_3032-1890delinsTTT (n.3032-1892_3032-1890delinsTTT) c.650_652delinsAAA (p.Gln217=) c.2612-1892_2612-1890delinsTTT (n.2612-1892_2612-1890delinsTTT) c.*1011-1892_*1011-1890delinsTTT (n.*1011-1892_*1011-1890delinsTTT) n.471-1892_471-1890delinsTTT n.911-1892_911-1890delinsTTT n.1554_1556delinsTTT c.*1301-1892_*1301-1890delinsTTT (n.*1301-1892_*1301-1890delinsTTT) c.*1207-1892_*1207-1890delinsTTT (n.*1207-1892_*1207-1890delinsTTT) n.3152-1892_3152-1890delinsTTT c.677_679delinsAAA (p.Gln226=) c.3038-1892_3038-1890delinsTTT (n.3038-1892_3038-1890delinsTTT) c.2975-1892_2975-1890delinsTTT (n.2975-1892_2975-1890delinsTTT) c.2930-1892_2930-1890delinsTTT (n.2930-1892_2930-1890delinsTTT) c.2912-1892_2912-1890delinsTTT (n.2912-1892_2912-1890delinsTTT) c.2816-1892_2816-1890delinsTTT (n.2816-1892_2816-1890delinsTTT) c.2810-1892_2810-1890delinsTTT (n.2810-1892_2810-1890delinsTTT) c.2741-1892_2741-1890delinsTTT (n.2741-1892_2741-1890delinsTTT) c.2402-1892_2402-1890delinsTTT (n.2402-1892_2402-1890delinsTTT) c.1961-1892_1961-1890delinsTTT (n.1961-1892_1961-1890delinsTTT) c.2297-1892_2297-1890delinsTTT (n.2297-1892_2297-1890delinsTTT) c.2159-1892_2159-1890delinsTTT (n.2159-1892_2159-1890delinsTTT) c.521_523delinsAAA (p.Gln174=) c.*57_*59delinsAAA (n.*57_*59delinsAAA) n.3080-1892_3080-1890delinsTTT | |
| 1 | g.179552621_179552622dup | CA1210317637 | AXDND1,NPHS2 | c.855_856dup (p.Arg286LysfsTer8) c.3032-1891_3032-1890dup (n.3032-1891_3032-1890dup) c.651_652dup (p.Arg218LysfsTer8) c.2612-1891_2612-1890dup (n.2612-1891_2612-1890dup) c.*1011-1891_*1011-1890dup (n.*1011-1891_*1011-1890dup) n.471-1891_471-1890dup n.911-1891_911-1890dup n.1555_1556dup c.*1301-1891_*1301-1890dup (n.*1301-1891_*1301-1890dup) c.*1207-1891_*1207-1890dup (n.*1207-1891_*1207-1890dup) n.3152-1891_3152-1890dup c.678_679dup (p.Arg227LysfsTer8) c.855_856dup (p.Arg286LysfsTer27) c.3038-1891_3038-1890dup (n.3038-1891_3038-1890dup) c.2975-1891_2975-1890dup (n.2975-1891_2975-1890dup) c.2930-1891_2930-1890dup (n.2930-1891_2930-1890dup) c.2912-1891_2912-1890dup (n.2912-1891_2912-1890dup) c.2816-1891_2816-1890dup (n.2816-1891_2816-1890dup) c.2810-1891_2810-1890dup (n.2810-1891_2810-1890dup) c.2741-1891_2741-1890dup (n.2741-1891_2741-1890dup) c.2402-1891_2402-1890dup (n.2402-1891_2402-1890dup) c.1961-1891_1961-1890dup (n.1961-1891_1961-1890dup) c.2297-1891_2297-1890dup (n.2297-1891_2297-1890dup) c.2159-1891_2159-1890dup (n.2159-1891_2159-1890dup) c.522_523dup (p.Arg175LysfsTer8) c.*58_*59dup (n.*58_*59dup) n.3080-1891_3080-1890dup | dbSNP |
| 1 | g.179552622del | CA2586967772 | AXDND1,NPHS2 | c.856del (p.Arg286AspfsTer7) c.3032-1890del (n.3032-1890del) c.652del (p.Arg218AspfsTer7) c.2612-1890del (n.2612-1890del) c.*1011-1890del (n.*1011-1890del) n.471-1890del n.911-1890del n.1556del c.*1301-1890del (n.*1301-1890del) c.*1207-1890del (n.*1207-1890del) n.3152-1890del c.679del (p.Arg227AspfsTer7) c.856del (p.Arg286AspfsTer26) c.3038-1890del (n.3038-1890del) c.2975-1890del (n.2975-1890del) c.2930-1890del (n.2930-1890del) c.2912-1890del (n.2912-1890del) c.2816-1890del (n.2816-1890del) c.2810-1890del (n.2810-1890del) c.2741-1890del (n.2741-1890del) c.2402-1890del (n.2402-1890del) c.1961-1890del (n.1961-1890del) c.2297-1890del (n.2297-1890del) c.2159-1890del (n.2159-1890del) c.523del (p.Arg175AspfsTer7) c.*59del (n.*59del) n.3080-1890del | |
| 1 | g.179552621_179552622del | CA199073 | AXDND1,NPHS2 | c.855_856del (p.Arg286ThrfsTer17) c.3032-1891_3032-1890del (n.3032-1891_3032-1890del) c.651_652del (p.Arg218ThrfsTer17) c.2612-1891_2612-1890del (n.2612-1891_2612-1890del) c.*1011-1891_*1011-1890del (n.*1011-1891_*1011-1890del) n.471-1891_471-1890del n.911-1891_911-1890del n.1555_1556del c.*1301-1891_*1301-1890del (n.*1301-1891_*1301-1890del) c.*1207-1891_*1207-1890del (n.*1207-1891_*1207-1890del) n.3152-1891_3152-1890del c.678_679del (p.Arg227ThrfsTer17) c.855_856del (p.Arg286ThrfsTer20) c.3038-1891_3038-1890del (n.3038-1891_3038-1890del) c.2975-1891_2975-1890del (n.2975-1891_2975-1890del) c.2930-1891_2930-1890del (n.2930-1891_2930-1890del) c.2912-1891_2912-1890del (n.2912-1891_2912-1890del) c.2816-1891_2816-1890del (n.2816-1891_2816-1890del) c.2810-1891_2810-1890del (n.2810-1891_2810-1890del) c.2741-1891_2741-1890del (n.2741-1891_2741-1890del) c.2402-1891_2402-1890del (n.2402-1891_2402-1890del) c.1961-1891_1961-1890del (n.1961-1891_1961-1890del) c.2297-1891_2297-1890del (n.2297-1891_2297-1890del) c.2159-1891_2159-1890del (n.2159-1891_2159-1890del) c.522_523del (p.Arg175ThrfsTer17) c.*58_*59del (n.*58_*59del) n.3080-1891_3080-1890del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552621T>A | CA343566047 | AXDND1,NPHS2 | c.855A>T (p.Gln285His) c.3032-1891T>A (n.3032-1891T>A) c.651A>T (p.Gln217His) c.2612-1891T>A (n.2612-1891T>A) c.*1011-1891T>A (n.*1011-1891T>A) n.471-1891T>A n.911-1891T>A n.1555T>A c.*1301-1891T>A (n.*1301-1891T>A) c.*1207-1891T>A (n.*1207-1891T>A) n.3152-1891T>A c.678A>T (p.Gln226His) c.3038-1891T>A (n.3038-1891T>A) c.2975-1891T>A (n.2975-1891T>A) c.2930-1891T>A (n.2930-1891T>A) c.2912-1891T>A (n.2912-1891T>A) c.2816-1891T>A (n.2816-1891T>A) c.2810-1891T>A (n.2810-1891T>A) c.2741-1891T>A (n.2741-1891T>A) c.2402-1891T>A (n.2402-1891T>A) c.1961-1891T>A (n.1961-1891T>A) c.2297-1891T>A (n.2297-1891T>A) c.2159-1891T>A (n.2159-1891T>A) c.522A>T (p.Gln174His) c.*58A>T (n.*58A>T) n.3080-1891T>A | |
| 1 | g.179552621T>C | CA422023512 | AXDND1,NPHS2 | c.855A>G (p.Gln285=) c.3032-1891T>C (n.3032-1891T>C) c.651A>G (p.Gln217=) c.2612-1891T>C (n.2612-1891T>C) c.*1011-1891T>C (n.*1011-1891T>C) n.471-1891T>C n.911-1891T>C n.1555T>C c.*1301-1891T>C (n.*1301-1891T>C) c.*1207-1891T>C (n.*1207-1891T>C) n.3152-1891T>C c.678A>G (p.Gln226=) c.3038-1891T>C (n.3038-1891T>C) c.2975-1891T>C (n.2975-1891T>C) c.2930-1891T>C (n.2930-1891T>C) c.2912-1891T>C (n.2912-1891T>C) c.2816-1891T>C (n.2816-1891T>C) c.2810-1891T>C (n.2810-1891T>C) c.2741-1891T>C (n.2741-1891T>C) c.2402-1891T>C (n.2402-1891T>C) c.1961-1891T>C (n.1961-1891T>C) c.2297-1891T>C (n.2297-1891T>C) c.2159-1891T>C (n.2159-1891T>C) c.522A>G (p.Gln174=) c.*58A>G (n.*58A>G) n.3080-1891T>C | |
| 1 | g.179552621T>G | CA343566048 | AXDND1,NPHS2 | c.855A>C (p.Gln285His) c.3032-1891T>G (n.3032-1891T>G) c.651A>C (p.Gln217His) c.2612-1891T>G (n.2612-1891T>G) c.*1011-1891T>G (n.*1011-1891T>G) n.471-1891T>G n.911-1891T>G n.1555T>G c.*1301-1891T>G (n.*1301-1891T>G) c.*1207-1891T>G (n.*1207-1891T>G) n.3152-1891T>G c.678A>C (p.Gln226His) c.3038-1891T>G (n.3038-1891T>G) c.2975-1891T>G (n.2975-1891T>G) c.2930-1891T>G (n.2930-1891T>G) c.2912-1891T>G (n.2912-1891T>G) c.2816-1891T>G (n.2816-1891T>G) c.2810-1891T>G (n.2810-1891T>G) c.2741-1891T>G (n.2741-1891T>G) c.2402-1891T>G (n.2402-1891T>G) c.1961-1891T>G (n.1961-1891T>G) c.2297-1891T>G (n.2297-1891T>G) c.2159-1891T>G (n.2159-1891T>G) c.522A>C (p.Gln174His) c.*58A>C (n.*58A>C) n.3080-1891T>G | |
| 1 | g.179552622T>A | CA343566049 | AXDND1,NPHS2 | c.854A>T (p.Gln285Leu) c.3032-1890T>A (n.3032-1890T>A) c.650A>T (p.Gln217Leu) c.2612-1890T>A (n.2612-1890T>A) c.*1011-1890T>A (n.*1011-1890T>A) n.471-1890T>A n.911-1890T>A n.1556T>A c.*1301-1890T>A (n.*1301-1890T>A) c.*1207-1890T>A (n.*1207-1890T>A) n.3152-1890T>A c.677A>T (p.Gln226Leu) c.3038-1890T>A (n.3038-1890T>A) c.2975-1890T>A (n.2975-1890T>A) c.2930-1890T>A (n.2930-1890T>A) c.2912-1890T>A (n.2912-1890T>A) c.2816-1890T>A (n.2816-1890T>A) c.2810-1890T>A (n.2810-1890T>A) c.2741-1890T>A (n.2741-1890T>A) c.2402-1890T>A (n.2402-1890T>A) c.1961-1890T>A (n.1961-1890T>A) c.2297-1890T>A (n.2297-1890T>A) c.2159-1890T>A (n.2159-1890T>A) c.521A>T (p.Gln174Leu) c.*57A>T (n.*57A>T) n.3080-1890T>A | |
| 1 | g.179552622T>C | CA343566051 | AXDND1,NPHS2 | c.854A>G (p.Gln285Arg) c.3032-1890T>C (n.3032-1890T>C) c.650A>G (p.Gln217Arg) c.2612-1890T>C (n.2612-1890T>C) c.*1011-1890T>C (n.*1011-1890T>C) n.471-1890T>C n.911-1890T>C n.1556T>C c.*1301-1890T>C (n.*1301-1890T>C) c.*1207-1890T>C (n.*1207-1890T>C) n.3152-1890T>C c.677A>G (p.Gln226Arg) c.3038-1890T>C (n.3038-1890T>C) c.2975-1890T>C (n.2975-1890T>C) c.2930-1890T>C (n.2930-1890T>C) c.2912-1890T>C (n.2912-1890T>C) c.2816-1890T>C (n.2816-1890T>C) c.2810-1890T>C (n.2810-1890T>C) c.2741-1890T>C (n.2741-1890T>C) c.2402-1890T>C (n.2402-1890T>C) c.1961-1890T>C (n.1961-1890T>C) c.2297-1890T>C (n.2297-1890T>C) c.2159-1890T>C (n.2159-1890T>C) c.521A>G (p.Gln174Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) n.3080-1890T>C | |
| 1 | g.179552622T>G | CA343566050 | AXDND1,NPHS2 | c.854A>C (p.Gln285Pro) c.3032-1890T>G (n.3032-1890T>G) c.650A>C (p.Gln217Pro) c.2612-1890T>G (n.2612-1890T>G) c.*1011-1890T>G (n.*1011-1890T>G) n.471-1890T>G n.911-1890T>G n.1556T>G c.*1301-1890T>G (n.*1301-1890T>G) c.*1207-1890T>G (n.*1207-1890T>G) n.3152-1890T>G c.677A>C (p.Gln226Pro) c.3038-1890T>G (n.3038-1890T>G) c.2975-1890T>G (n.2975-1890T>G) c.2930-1890T>G (n.2930-1890T>G) c.2912-1890T>G (n.2912-1890T>G) c.2816-1890T>G (n.2816-1890T>G) c.2810-1890T>G (n.2810-1890T>G) c.2741-1890T>G (n.2741-1890T>G) c.2402-1890T>G (n.2402-1890T>G) c.1961-1890T>G (n.1961-1890T>G) c.2297-1890T>G (n.2297-1890T>G) c.2159-1890T>G (n.2159-1890T>G) c.521A>C (p.Gln174Pro) c.*57A>C (n.*57A>C) n.3080-1890T>G | |
| 1 | g.179552623G>A | CA343566052 | AXDND1,NPHS2 | c.853C>T (p.Gln285Ter) c.3032-1889G>A (n.3032-1889G>A) c.649C>T (p.Gln217Ter) c.2612-1889G>A (n.2612-1889G>A) c.*1011-1889G>A (n.*1011-1889G>A) n.471-1889G>A n.911-1889G>A n.1557G>A c.*1301-1889G>A (n.*1301-1889G>A) c.*1207-1889G>A (n.*1207-1889G>A) n.3152-1889G>A c.676C>T (p.Gln226Ter) c.3038-1889G>A (n.3038-1889G>A) c.2975-1889G>A (n.2975-1889G>A) c.2930-1889G>A (n.2930-1889G>A) c.2912-1889G>A (n.2912-1889G>A) c.2816-1889G>A (n.2816-1889G>A) c.2810-1889G>A (n.2810-1889G>A) c.2741-1889G>A (n.2741-1889G>A) c.2402-1889G>A (n.2402-1889G>A) c.1961-1889G>A (n.1961-1889G>A) c.2297-1889G>A (n.2297-1889G>A) c.2159-1889G>A (n.2159-1889G>A) c.520C>T (p.Gln174Ter) c.*56C>T (n.*56C>T) n.3080-1889G>A | |
| 1 | g.179552623G>C | CA343566053 | AXDND1,NPHS2 | c.853C>G (p.Gln285Glu) c.3032-1889G>C (n.3032-1889G>C) c.649C>G (p.Gln217Glu) c.2612-1889G>C (n.2612-1889G>C) c.*1011-1889G>C (n.*1011-1889G>C) n.471-1889G>C n.911-1889G>C n.1557G>C c.*1301-1889G>C (n.*1301-1889G>C) c.*1207-1889G>C (n.*1207-1889G>C) n.3152-1889G>C c.676C>G (p.Gln226Glu) c.3038-1889G>C (n.3038-1889G>C) c.2975-1889G>C (n.2975-1889G>C) c.2930-1889G>C (n.2930-1889G>C) c.2912-1889G>C (n.2912-1889G>C) c.2816-1889G>C (n.2816-1889G>C) c.2810-1889G>C (n.2810-1889G>C) c.2741-1889G>C (n.2741-1889G>C) c.2402-1889G>C (n.2402-1889G>C) c.1961-1889G>C (n.1961-1889G>C) c.2297-1889G>C (n.2297-1889G>C) c.2159-1889G>C (n.2159-1889G>C) c.520C>G (p.Gln174Glu) c.*56C>G (n.*56C>G) n.3080-1889G>C | |
| 1 | g.179552623G= | CA1210317639 | AXDND1,NPHS2 | c.853C= (p.Gln285=) c.3032-1889G= (n.3032-1889G=) c.649C= (p.Gln217=) c.2612-1889G= (n.2612-1889G=) c.*1011-1889G= (n.*1011-1889G=) n.471-1889G= n.911-1889G= n.1557G= c.*1301-1889G= (n.*1301-1889G=) c.*1207-1889G= (n.*1207-1889G=) n.3152-1889G= c.676C= (p.Gln226=) c.3038-1889G= (n.3038-1889G=) c.2975-1889G= (n.2975-1889G=) c.2930-1889G= (n.2930-1889G=) c.2912-1889G= (n.2912-1889G=) c.2816-1889G= (n.2816-1889G=) c.2810-1889G= (n.2810-1889G=) c.2741-1889G= (n.2741-1889G=) c.2402-1889G= (n.2402-1889G=) c.1961-1889G= (n.1961-1889G=) c.2297-1889G= (n.2297-1889G=) c.2159-1889G= (n.2159-1889G=) c.520C= (p.Gln174=) c.*56C= (n.*56C=) n.3080-1889G= | |
| 1 | g.179552623G>T | CA343566054 | AXDND1,NPHS2 | c.853C>A (p.Gln285Lys) c.3032-1889G>T (n.3032-1889G>T) c.649C>A (p.Gln217Lys) c.2612-1889G>T (n.2612-1889G>T) c.*1011-1889G>T (n.*1011-1889G>T) n.471-1889G>T n.911-1889G>T n.1557G>T c.*1301-1889G>T (n.*1301-1889G>T) c.*1207-1889G>T (n.*1207-1889G>T) n.3152-1889G>T c.676C>A (p.Gln226Lys) c.3038-1889G>T (n.3038-1889G>T) c.2975-1889G>T (n.2975-1889G>T) c.2930-1889G>T (n.2930-1889G>T) c.2912-1889G>T (n.2912-1889G>T) c.2816-1889G>T (n.2816-1889G>T) c.2810-1889G>T (n.2810-1889G>T) c.2741-1889G>T (n.2741-1889G>T) c.2402-1889G>T (n.2402-1889G>T) c.1961-1889G>T (n.1961-1889G>T) c.2297-1889G>T (n.2297-1889G>T) c.2159-1889G>T (n.2159-1889G>T) c.520C>A (p.Gln174Lys) c.*56C>A (n.*56C>A) n.3080-1889G>T | dbSNP |
| 1 | g.179552624C>A | CA422023537 | AXDND1,NPHS2 | c.852G>T (p.Ala284=) c.3032-1888C>A (n.3032-1888C>A) c.648G>T (p.Ala216=) c.2612-1888C>A (n.2612-1888C>A) c.*1011-1888C>A (n.*1011-1888C>A) n.471-1888C>A n.911-1888C>A n.1558C>A c.*1301-1888C>A (n.*1301-1888C>A) c.*1207-1888C>A (n.*1207-1888C>A) n.3152-1888C>A c.675G>T (p.Ala225=) c.3038-1888C>A (n.3038-1888C>A) c.2975-1888C>A (n.2975-1888C>A) c.2930-1888C>A (n.2930-1888C>A) c.2912-1888C>A (n.2912-1888C>A) c.2816-1888C>A (n.2816-1888C>A) c.2810-1888C>A (n.2810-1888C>A) c.2741-1888C>A (n.2741-1888C>A) c.2402-1888C>A (n.2402-1888C>A) c.1961-1888C>A (n.1961-1888C>A) c.2297-1888C>A (n.2297-1888C>A) c.2159-1888C>A (n.2159-1888C>A) c.519G>T (p.Ala173=) c.*55G>T (n.*55G>T) n.3080-1888C>A | COSMIC |
| 1 | g.179552624C= | CA1143810964 | AXDND1,NPHS2 | c.852G= (p.Ala284=) c.3032-1888C= (n.3032-1888C=) c.648G= (p.Ala216=) c.2612-1888C= (n.2612-1888C=) c.*1011-1888C= (n.*1011-1888C=) n.471-1888C= n.911-1888C= n.1558C= c.*1301-1888C= (n.*1301-1888C=) c.*1207-1888C= (n.*1207-1888C=) n.3152-1888C= c.675G= (p.Ala225=) c.3038-1888C= (n.3038-1888C=) c.2975-1888C= (n.2975-1888C=) c.2930-1888C= (n.2930-1888C=) c.2912-1888C= (n.2912-1888C=) c.2816-1888C= (n.2816-1888C=) c.2810-1888C= (n.2810-1888C=) c.2741-1888C= (n.2741-1888C=) c.2402-1888C= (n.2402-1888C=) c.1961-1888C= (n.1961-1888C=) c.2297-1888C= (n.2297-1888C=) c.2159-1888C= (n.2159-1888C=) c.519G= (p.Ala173=) c.*55G= (n.*55G=) n.3080-1888C= | |
| 1 | g.179552624C>G | CA422023542 | AXDND1,NPHS2 | c.852G>C (p.Ala284=) c.3032-1888C>G (n.3032-1888C>G) c.648G>C (p.Ala216=) c.2612-1888C>G (n.2612-1888C>G) c.*1011-1888C>G (n.*1011-1888C>G) n.471-1888C>G n.911-1888C>G n.1558C>G c.*1301-1888C>G (n.*1301-1888C>G) c.*1207-1888C>G (n.*1207-1888C>G) n.3152-1888C>G c.675G>C (p.Ala225=) c.3038-1888C>G (n.3038-1888C>G) c.2975-1888C>G (n.2975-1888C>G) c.2930-1888C>G (n.2930-1888C>G) c.2912-1888C>G (n.2912-1888C>G) c.2816-1888C>G (n.2816-1888C>G) c.2810-1888C>G (n.2810-1888C>G) c.2741-1888C>G (n.2741-1888C>G) c.2402-1888C>G (n.2402-1888C>G) c.1961-1888C>G (n.1961-1888C>G) c.2297-1888C>G (n.2297-1888C>G) c.2159-1888C>G (n.2159-1888C>G) c.519G>C (p.Ala173=) c.*55G>C (n.*55G>C) n.3080-1888C>G | |
| 1 | g.179552624C>T | CA1267104 | AXDND1,NPHS2 | c.852G>A (p.Ala284=) c.3032-1888C>T (n.3032-1888C>T) c.648G>A (p.Ala216=) c.2612-1888C>T (n.2612-1888C>T) c.*1011-1888C>T (n.*1011-1888C>T) n.471-1888C>T n.911-1888C>T n.1558C>T c.*1301-1888C>T (n.*1301-1888C>T) c.*1207-1888C>T (n.*1207-1888C>T) n.3152-1888C>T c.675G>A (p.Ala225=) c.3038-1888C>T (n.3038-1888C>T) c.2975-1888C>T (n.2975-1888C>T) c.2930-1888C>T (n.2930-1888C>T) c.2912-1888C>T (n.2912-1888C>T) c.2816-1888C>T (n.2816-1888C>T) c.2810-1888C>T (n.2810-1888C>T) c.2741-1888C>T (n.2741-1888C>T) c.2402-1888C>T (n.2402-1888C>T) c.1961-1888C>T (n.1961-1888C>T) c.2297-1888C>T (n.2297-1888C>T) c.2159-1888C>T (n.2159-1888C>T) c.519G>A (p.Ala173=) c.*55G>A (n.*55G>A) n.3080-1888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179552625G>A | CA1267105 | AXDND1,NPHS2 | c.851C>T (p.Ala284Val) c.3032-1887G>A (n.3032-1887G>A) c.647C>T (p.Ala216Val) c.2612-1887G>A (n.2612-1887G>A) c.*1011-1887G>A (n.*1011-1887G>A) n.471-1887G>A n.911-1887G>A n.1559G>A c.*1301-1887G>A (n.*1301-1887G>A) c.*1207-1887G>A (n.*1207-1887G>A) n.3152-1887G>A c.674C>T (p.Ala225Val) c.3038-1887G>A (n.3038-1887G>A) c.2975-1887G>A (n.2975-1887G>A) c.2930-1887G>A (n.2930-1887G>A) c.2912-1887G>A (n.2912-1887G>A) c.2816-1887G>A (n.2816-1887G>A) c.2810-1887G>A (n.2810-1887G>A) c.2741-1887G>A (n.2741-1887G>A) c.2402-1887G>A (n.2402-1887G>A) c.1961-1887G>A (n.1961-1887G>A) c.2297-1887G>A (n.2297-1887G>A) c.2159-1887G>A (n.2159-1887G>A) c.518C>T (p.Ala173Val) c.*54C>T (n.*54C>T) n.3080-1887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.179552625G>C | CA343566056 | AXDND1,NPHS2 | c.851C>G (p.Ala284Gly) c.3032-1887G>C (n.3032-1887G>C) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.2612-1887G>C (n.2612-1887G>C) c.*1011-1887G>C (n.*1011-1887G>C) n.471-1887G>C n.911-1887G>C n.1559G>C c.*1301-1887G>C (n.*1301-1887G>C) c.*1207-1887G>C (n.*1207-1887G>C) n.3152-1887G>C c.674C>G (p.Ala225Gly) c.3038-1887G>C (n.3038-1887G>C) c.2975-1887G>C (n.2975-1887G>C) c.2930-1887G>C (n.2930-1887G>C) c.2912-1887G>C (n.2912-1887G>C) c.2816-1887G>C (n.2816-1887G>C) c.2810-1887G>C (n.2810-1887G>C) c.2741-1887G>C (n.2741-1887G>C) c.2402-1887G>C (n.2402-1887G>C) c.1961-1887G>C (n.1961-1887G>C) c.2297-1887G>C (n.2297-1887G>C) c.2159-1887G>C (n.2159-1887G>C) c.518C>G (p.Ala173Gly) c.*54C>G (n.*54C>G) n.3080-1887G>C | |
| 1 | g.179552625G= | CA1210317640 | AXDND1,NPHS2 | c.851C= (p.Ala284=) c.3032-1887G= (n.3032-1887G=) c.647C= (p.Ala216=) c.2612-1887G= (n.2612-1887G=) c.*1011-1887G= (n.*1011-1887G=) n.471-1887G= n.911-1887G= n.1559G= c.*1301-1887G= (n.*1301-1887G=) c.*1207-1887G= (n.*1207-1887G=) n.3152-1887G= c.674C= (p.Ala225=) c.3038-1887G= (n.3038-1887G=) c.2975-1887G= (n.2975-1887G=) c.2930-1887G= (n.2930-1887G=) c.2912-1887G= (n.2912-1887G=) c.2816-1887G= (n.2816-1887G=) c.2810-1887G= (n.2810-1887G=) c.2741-1887G= (n.2741-1887G=) c.2402-1887G= (n.2402-1887G=) c.1961-1887G= (n.1961-1887G=) c.2297-1887G= (n.2297-1887G=) c.2159-1887G= (n.2159-1887G=) c.518C= (p.Ala173=) c.*54C= (n.*54C=) n.3080-1887G= | |
| 1 | g.179552625G>T | CA343566055 | AXDND1,NPHS2 | c.851C>A (p.Ala284Glu) c.3032-1887G>T (n.3032-1887G>T) c.647C>A (p.Ala216Glu) c.2612-1887G>T (n.2612-1887G>T) c.*1011-1887G>T (n.*1011-1887G>T) n.471-1887G>T n.911-1887G>T n.1559G>T c.*1301-1887G>T (n.*1301-1887G>T) c.*1207-1887G>T (n.*1207-1887G>T) n.3152-1887G>T c.674C>A (p.Ala225Glu) c.3038-1887G>T (n.3038-1887G>T) c.2975-1887G>T (n.2975-1887G>T) c.2930-1887G>T (n.2930-1887G>T) c.2912-1887G>T (n.2912-1887G>T) c.2816-1887G>T (n.2816-1887G>T) c.2810-1887G>T (n.2810-1887G>T) c.2741-1887G>T (n.2741-1887G>T) c.2402-1887G>T (n.2402-1887G>T) c.1961-1887G>T (n.1961-1887G>T) c.2297-1887G>T (n.2297-1887G>T) c.2159-1887G>T (n.2159-1887G>T) c.518C>A (p.Ala173Glu) c.*54C>A (n.*54C>A) n.3080-1887G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179552626C>A | CA343566057 | AXDND1,NPHS2 | c.850G>T (p.Ala284Ser) c.3032-1886C>A (n.3032-1886C>A) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.2612-1886C>A (n.2612-1886C>A) c.*1011-1886C>A (n.*1011-1886C>A) n.471-1886C>A n.911-1886C>A n.1560C>A c.*1301-1886C>A (n.*1301-1886C>A) c.*1207-1886C>A (n.*1207-1886C>A) n.3152-1886C>A c.673G>T (p.Ala225Ser) c.3038-1886C>A (n.3038-1886C>A) c.2975-1886C>A (n.2975-1886C>A) c.2930-1886C>A (n.2930-1886C>A) c.2912-1886C>A (n.2912-1886C>A) c.2816-1886C>A (n.2816-1886C>A) c.2810-1886C>A (n.2810-1886C>A) c.2741-1886C>A (n.2741-1886C>A) c.2402-1886C>A (n.2402-1886C>A) c.1961-1886C>A (n.1961-1886C>A) c.2297-1886C>A (n.2297-1886C>A) c.2159-1886C>A (n.2159-1886C>A) c.517G>T (p.Ala173Ser) c.*53G>T (n.*53G>T) n.3080-1886C>A | |
| 1 | g.179552626C>G | CA343566058 | AXDND1,NPHS2 | c.850G>C (p.Ala284Pro) c.3032-1886C>G (n.3032-1886C>G) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.2612-1886C>G (n.2612-1886C>G) c.*1011-1886C>G (n.*1011-1886C>G) n.471-1886C>G n.911-1886C>G n.1560C>G c.*1301-1886C>G (n.*1301-1886C>G) c.*1207-1886C>G (n.*1207-1886C>G) n.3152-1886C>G c.673G>C (p.Ala225Pro) c.3038-1886C>G (n.3038-1886C>G) c.2975-1886C>G (n.2975-1886C>G) c.2930-1886C>G (n.2930-1886C>G) c.2912-1886C>G (n.2912-1886C>G) c.2816-1886C>G (n.2816-1886C>G) c.2810-1886C>G (n.2810-1886C>G) c.2741-1886C>G (n.2741-1886C>G) c.2402-1886C>G (n.2402-1886C>G) c.1961-1886C>G (n.1961-1886C>G) c.2297-1886C>G (n.2297-1886C>G) c.2159-1886C>G (n.2159-1886C>G) c.517G>C (p.Ala173Pro) c.*53G>C (n.*53G>C) n.3080-1886C>G | |
| 1 | g.179552626C>T | CA343566059 | AXDND1,NPHS2 | c.850G>A (p.Ala284Thr) c.3032-1886C>T (n.3032-1886C>T) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.2612-1886C>T (n.2612-1886C>T) c.*1011-1886C>T (n.*1011-1886C>T) n.471-1886C>T n.911-1886C>T n.1560C>T c.*1301-1886C>T (n.*1301-1886C>T) c.*1207-1886C>T (n.*1207-1886C>T) n.3152-1886C>T c.673G>A (p.Ala225Thr) c.3038-1886C>T (n.3038-1886C>T) c.2975-1886C>T (n.2975-1886C>T) c.2930-1886C>T (n.2930-1886C>T) c.2912-1886C>T (n.2912-1886C>T) c.2816-1886C>T (n.2816-1886C>T) c.2810-1886C>T (n.2810-1886C>T) c.2741-1886C>T (n.2741-1886C>T) c.2402-1886C>T (n.2402-1886C>T) c.1961-1886C>T (n.1961-1886C>T) c.2297-1886C>T (n.2297-1886C>T) c.2159-1886C>T (n.2159-1886C>T) c.517G>A (p.Ala173Thr) c.*53G>A (n.*53G>A) n.3080-1886C>T | |
| 1 | g.179552627T>A | CA343566060 | AXDND1,NPHS2 | c.849A>T (p.Glu283Asp) c.3032-1885T>A (n.3032-1885T>A) c.645A>T (p.Glu215Asp) c.2612-1885T>A (n.2612-1885T>A) c.*1011-1885T>A (n.*1011-1885T>A) n.471-1885T>A n.911-1885T>A n.1561T>A c.*1301-1885T>A (n.*1301-1885T>A) c.*1207-1885T>A (n.*1207-1885T>A) n.3152-1885T>A c.672A>T (p.Glu224Asp) c.3038-1885T>A (n.3038-1885T>A) c.2975-1885T>A (n.2975-1885T>A) c.2930-1885T>A (n.2930-1885T>A) c.2912-1885T>A (n.2912-1885T>A) c.2816-1885T>A (n.2816-1885T>A) c.2810-1885T>A (n.2810-1885T>A) c.2741-1885T>A (n.2741-1885T>A) c.2402-1885T>A (n.2402-1885T>A) c.1961-1885T>A (n.1961-1885T>A) c.2297-1885T>A (n.2297-1885T>A) c.2159-1885T>A (n.2159-1885T>A) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.*52A>T (n.*52A>T) n.3080-1885T>A | |
| 1 | g.179552627T>C | CA422023549 | AXDND1,NPHS2 | c.849A>G (p.Glu283=) c.3032-1885T>C (n.3032-1885T>C) c.645A>G (p.Glu215=) c.2612-1885T>C (n.2612-1885T>C) c.*1011-1885T>C (n.*1011-1885T>C) n.471-1885T>C n.911-1885T>C n.1561T>C c.*1301-1885T>C (n.*1301-1885T>C) c.*1207-1885T>C (n.*1207-1885T>C) n.3152-1885T>C c.672A>G (p.Glu224=) c.3038-1885T>C (n.3038-1885T>C) c.2975-1885T>C (n.2975-1885T>C) c.2930-1885T>C (n.2930-1885T>C) c.2912-1885T>C (n.2912-1885T>C) c.2816-1885T>C (n.2816-1885T>C) c.2810-1885T>C (n.2810-1885T>C) c.2741-1885T>C (n.2741-1885T>C) c.2402-1885T>C (n.2402-1885T>C) c.1961-1885T>C (n.1961-1885T>C) c.2297-1885T>C (n.2297-1885T>C) c.2159-1885T>C (n.2159-1885T>C) c.516A>G (p.Glu172=) c.*52A>G (n.*52A>G) n.3080-1885T>C | |
| 1 | g.179552627T>G | CA343566061 | AXDND1,NPHS2 | c.849A>C (p.Glu283Asp) c.3032-1885T>G (n.3032-1885T>G) c.645A>C (p.Glu215Asp) c.2612-1885T>G (n.2612-1885T>G) c.*1011-1885T>G (n.*1011-1885T>G) n.471-1885T>G n.911-1885T>G n.1561T>G c.*1301-1885T>G (n.*1301-1885T>G) c.*1207-1885T>G (n.*1207-1885T>G) n.3152-1885T>G c.672A>C (p.Glu224Asp) c.3038-1885T>G (n.3038-1885T>G) c.2975-1885T>G (n.2975-1885T>G) c.2930-1885T>G (n.2930-1885T>G) c.2912-1885T>G (n.2912-1885T>G) c.2816-1885T>G (n.2816-1885T>G) c.2810-1885T>G (n.2810-1885T>G) c.2741-1885T>G (n.2741-1885T>G) c.2402-1885T>G (n.2402-1885T>G) c.1961-1885T>G (n.1961-1885T>G) c.2297-1885T>G (n.2297-1885T>G) c.2159-1885T>G (n.2159-1885T>G) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.*52A>C (n.*52A>C) n.3080-1885T>G | |
| 1 | g.179552628T>A | CA343566064 | AXDND1,NPHS2 | c.848A>T (p.Glu283Val) c.3032-1884T>A (n.3032-1884T>A) c.644A>T (p.Glu215Val) c.2612-1884T>A (n.2612-1884T>A) c.*1011-1884T>A (n.*1011-1884T>A) n.471-1884T>A n.911-1884T>A n.1562T>A c.*1301-1884T>A (n.*1301-1884T>A) c.*1207-1884T>A (n.*1207-1884T>A) n.3152-1884T>A c.671A>T (p.Glu224Val) c.3038-1884T>A (n.3038-1884T>A) c.2975-1884T>A (n.2975-1884T>A) c.2930-1884T>A (n.2930-1884T>A) c.2912-1884T>A (n.2912-1884T>A) c.2816-1884T>A (n.2816-1884T>A) c.2810-1884T>A (n.2810-1884T>A) c.2741-1884T>A (n.2741-1884T>A) c.2402-1884T>A (n.2402-1884T>A) c.1961-1884T>A (n.1961-1884T>A) c.2297-1884T>A (n.2297-1884T>A) c.2159-1884T>A (n.2159-1884T>A) c.515A>T (p.Glu172Val) c.*51A>T (n.*51A>T) n.3080-1884T>A | |
| 1 | g.179552628T>C | CA343566063 | AXDND1,NPHS2 | c.848A>G (p.Glu283Gly) c.3032-1884T>C (n.3032-1884T>C) c.644A>G (p.Glu215Gly) c.2612-1884T>C (n.2612-1884T>C) c.*1011-1884T>C (n.*1011-1884T>C) n.471-1884T>C n.911-1884T>C n.1562T>C c.*1301-1884T>C (n.*1301-1884T>C) c.*1207-1884T>C (n.*1207-1884T>C) n.3152-1884T>C c.671A>G (p.Glu224Gly) c.3038-1884T>C (n.3038-1884T>C) c.2975-1884T>C (n.2975-1884T>C) c.2930-1884T>C (n.2930-1884T>C) c.2912-1884T>C (n.2912-1884T>C) c.2816-1884T>C (n.2816-1884T>C) c.2810-1884T>C (n.2810-1884T>C) c.2741-1884T>C (n.2741-1884T>C) c.2402-1884T>C (n.2402-1884T>C) c.1961-1884T>C (n.1961-1884T>C) c.2297-1884T>C (n.2297-1884T>C) c.2159-1884T>C (n.2159-1884T>C) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) n.3080-1884T>C | |
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