Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179552564T>G | CA33693912 | AXDND1,NPHS2 | c.873+39A>C (n.873+39A>C) c.3032-1948T>G (n.3032-1948T>G) c.669+39A>C (n.669+39A>C) c.2612-1948T>G (n.2612-1948T>G) c.*1011-1948T>G (n.*1011-1948T>G) n.471-1948T>G n.911-1948T>G n.1498T>G c.*1301-1948T>G (n.*1301-1948T>G) c.*1207-1948T>G (n.*1207-1948T>G) n.3152-1948T>G c.696+39A>C (n.696+39A>C) c.3038-1948T>G (n.3038-1948T>G) c.2975-1948T>G (n.2975-1948T>G) c.2930-1948T>G (n.2930-1948T>G) c.2912-1948T>G (n.2912-1948T>G) c.2816-1948T>G (n.2816-1948T>G) c.2810-1948T>G (n.2810-1948T>G) c.2741-1948T>G (n.2741-1948T>G) c.2402-1948T>G (n.2402-1948T>G) c.1961-1948T>G (n.1961-1948T>G) c.2297-1948T>G (n.2297-1948T>G) c.2159-1948T>G (n.2159-1948T>G) c.540+39A>C (n.540+39A>C) n.3080-1948T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179552564T= | CA1210317610 | AXDND1,NPHS2 | c.873+39A= (n.873+39A=) c.3032-1948T= (n.3032-1948T=) c.669+39A= (n.669+39A=) c.2612-1948T= (n.2612-1948T=) c.*1011-1948T= (n.*1011-1948T=) n.471-1948T= n.911-1948T= n.1498T= c.*1301-1948T= (n.*1301-1948T=) c.*1207-1948T= (n.*1207-1948T=) n.3152-1948T= c.696+39A= (n.696+39A=) c.3038-1948T= (n.3038-1948T=) c.2975-1948T= (n.2975-1948T=) c.2930-1948T= (n.2930-1948T=) c.2912-1948T= (n.2912-1948T=) c.2816-1948T= (n.2816-1948T=) c.2810-1948T= (n.2810-1948T=) c.2741-1948T= (n.2741-1948T=) c.2402-1948T= (n.2402-1948T=) c.1961-1948T= (n.1961-1948T=) c.2297-1948T= (n.2297-1948T=) c.2159-1948T= (n.2159-1948T=) c.540+39A= (n.540+39A=) n.3080-1948T= | |
1 | g.179552567T>C | CA2649315952 | AXDND1,NPHS2 | c.873+36A>G (n.873+36A>G) c.3032-1945T>C (n.3032-1945T>C) c.669+36A>G (n.669+36A>G) c.2612-1945T>C (n.2612-1945T>C) c.*1011-1945T>C (n.*1011-1945T>C) n.471-1945T>C n.911-1945T>C n.1501T>C c.*1301-1945T>C (n.*1301-1945T>C) c.*1207-1945T>C (n.*1207-1945T>C) n.3152-1945T>C c.696+36A>G (n.696+36A>G) c.3038-1945T>C (n.3038-1945T>C) c.2975-1945T>C (n.2975-1945T>C) c.2930-1945T>C (n.2930-1945T>C) c.2912-1945T>C (n.2912-1945T>C) c.2816-1945T>C (n.2816-1945T>C) c.2810-1945T>C (n.2810-1945T>C) c.2741-1945T>C (n.2741-1945T>C) c.2402-1945T>C (n.2402-1945T>C) c.1961-1945T>C (n.1961-1945T>C) c.2297-1945T>C (n.2297-1945T>C) c.2159-1945T>C (n.2159-1945T>C) c.540+36A>G (n.540+36A>G) n.3080-1945T>C | gnomAD v4 |
1 | g.179552568A= | CA1148303344 | AXDND1,NPHS2 | c.873+35T= (n.873+35T=) c.3032-1944A= (n.3032-1944A=) c.669+35T= (n.669+35T=) c.2612-1944A= (n.2612-1944A=) c.*1011-1944A= (n.*1011-1944A=) n.471-1944A= n.911-1944A= n.1502A= c.*1301-1944A= (n.*1301-1944A=) c.*1207-1944A= (n.*1207-1944A=) n.3152-1944A= c.696+35T= (n.696+35T=) c.3038-1944A= (n.3038-1944A=) c.2975-1944A= (n.2975-1944A=) c.2930-1944A= (n.2930-1944A=) c.2912-1944A= (n.2912-1944A=) c.2816-1944A= (n.2816-1944A=) c.2810-1944A= (n.2810-1944A=) c.2741-1944A= (n.2741-1944A=) c.2402-1944A= (n.2402-1944A=) c.1961-1944A= (n.1961-1944A=) c.2297-1944A= (n.2297-1944A=) c.2159-1944A= (n.2159-1944A=) c.540+35T= (n.540+35T=) n.3080-1944A= | |
1 | g.179552568A>G | CA1267088 | AXDND1,NPHS2 | c.873+35T>C (n.873+35T>C) c.3032-1944A>G (n.3032-1944A>G) c.669+35T>C (n.669+35T>C) c.2612-1944A>G (n.2612-1944A>G) c.*1011-1944A>G (n.*1011-1944A>G) n.471-1944A>G n.911-1944A>G n.1502A>G c.*1301-1944A>G (n.*1301-1944A>G) c.*1207-1944A>G (n.*1207-1944A>G) n.3152-1944A>G c.696+35T>C (n.696+35T>C) c.3038-1944A>G (n.3038-1944A>G) c.2975-1944A>G (n.2975-1944A>G) c.2930-1944A>G (n.2930-1944A>G) c.2912-1944A>G (n.2912-1944A>G) c.2816-1944A>G (n.2816-1944A>G) c.2810-1944A>G (n.2810-1944A>G) c.2741-1944A>G (n.2741-1944A>G) c.2402-1944A>G (n.2402-1944A>G) c.1961-1944A>G (n.1961-1944A>G) c.2297-1944A>G (n.2297-1944A>G) c.2159-1944A>G (n.2159-1944A>G) c.540+35T>C (n.540+35T>C) n.3080-1944A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179552570del | CA2573958007 | AXDND1,NPHS2 | c.873+35del (n.873+35del) c.3032-1942del (n.3032-1942del) c.669+35del (n.669+35del) c.2612-1942del (n.2612-1942del) c.*1011-1942del (n.*1011-1942del) n.471-1942del n.911-1942del n.1504del c.*1301-1942del (n.*1301-1942del) c.*1207-1942del (n.*1207-1942del) n.3152-1942del c.696+35del (n.696+35del) c.3038-1942del (n.3038-1942del) c.2975-1942del (n.2975-1942del) c.2930-1942del (n.2930-1942del) c.2912-1942del (n.2912-1942del) c.2816-1942del (n.2816-1942del) c.2810-1942del (n.2810-1942del) c.2741-1942del (n.2741-1942del) c.2402-1942del (n.2402-1942del) c.1961-1942del (n.1961-1942del) c.2297-1942del (n.2297-1942del) c.2159-1942del (n.2159-1942del) c.540+35del (n.540+35del) n.3080-1942del | gnomAD v4 |
1 | g.179552570A>T | CA2573958010 | AXDND1,NPHS2 | c.873+33T>A (n.873+33T>A) c.3032-1942A>T (n.3032-1942A>T) c.669+33T>A (n.669+33T>A) c.2612-1942A>T (n.2612-1942A>T) c.*1011-1942A>T (n.*1011-1942A>T) n.471-1942A>T n.911-1942A>T n.1504A>T c.*1301-1942A>T (n.*1301-1942A>T) c.*1207-1942A>T (n.*1207-1942A>T) n.3152-1942A>T c.696+33T>A (n.696+33T>A) c.3038-1942A>T (n.3038-1942A>T) c.2975-1942A>T (n.2975-1942A>T) c.2930-1942A>T (n.2930-1942A>T) c.2912-1942A>T (n.2912-1942A>T) c.2816-1942A>T (n.2816-1942A>T) c.2810-1942A>T (n.2810-1942A>T) c.2741-1942A>T (n.2741-1942A>T) c.2402-1942A>T (n.2402-1942A>T) c.1961-1942A>T (n.1961-1942A>T) c.2297-1942A>T (n.2297-1942A>T) c.2159-1942A>T (n.2159-1942A>T) c.540+33T>A (n.540+33T>A) n.3080-1942A>T | |
1 | g.179552571G>A | CA2649315956 | AXDND1,NPHS2 | c.873+32C>T (n.873+32C>T) c.3032-1941G>A (n.3032-1941G>A) c.669+32C>T (n.669+32C>T) c.2612-1941G>A (n.2612-1941G>A) c.*1011-1941G>A (n.*1011-1941G>A) n.471-1941G>A n.911-1941G>A n.1505G>A c.*1301-1941G>A (n.*1301-1941G>A) c.*1207-1941G>A (n.*1207-1941G>A) n.3152-1941G>A c.696+32C>T (n.696+32C>T) c.3038-1941G>A (n.3038-1941G>A) c.2975-1941G>A (n.2975-1941G>A) c.2930-1941G>A (n.2930-1941G>A) c.2912-1941G>A (n.2912-1941G>A) c.2816-1941G>A (n.2816-1941G>A) c.2810-1941G>A (n.2810-1941G>A) c.2741-1941G>A (n.2741-1941G>A) c.2402-1941G>A (n.2402-1941G>A) c.1961-1941G>A (n.1961-1941G>A) c.2297-1941G>A (n.2297-1941G>A) c.2159-1941G>A (n.2159-1941G>A) c.540+32C>T (n.540+32C>T) n.3080-1941G>A | gnomAD v4 |
1 | g.179552571G>T | CA2649315955 | AXDND1,NPHS2 | c.873+32C>A (n.873+32C>A) c.3032-1941G>T (n.3032-1941G>T) c.669+32C>A (n.669+32C>A) c.2612-1941G>T (n.2612-1941G>T) c.*1011-1941G>T (n.*1011-1941G>T) n.471-1941G>T n.911-1941G>T n.1505G>T c.*1301-1941G>T (n.*1301-1941G>T) c.*1207-1941G>T (n.*1207-1941G>T) n.3152-1941G>T c.696+32C>A (n.696+32C>A) c.3038-1941G>T (n.3038-1941G>T) c.2975-1941G>T (n.2975-1941G>T) c.2930-1941G>T (n.2930-1941G>T) c.2912-1941G>T (n.2912-1941G>T) c.2816-1941G>T (n.2816-1941G>T) c.2810-1941G>T (n.2810-1941G>T) c.2741-1941G>T (n.2741-1941G>T) c.2402-1941G>T (n.2402-1941G>T) c.1961-1941G>T (n.1961-1941G>T) c.2297-1941G>T (n.2297-1941G>T) c.2159-1941G>T (n.2159-1941G>T) c.540+32C>A (n.540+32C>A) n.3080-1941G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552572G>A | CA2697595910 | AXDND1,NPHS2 | c.873+31C>T (n.873+31C>T) c.3032-1940G>A (n.3032-1940G>A) c.669+31C>T (n.669+31C>T) c.2612-1940G>A (n.2612-1940G>A) c.*1011-1940G>A (n.*1011-1940G>A) n.471-1940G>A n.911-1940G>A n.1506G>A c.*1301-1940G>A (n.*1301-1940G>A) c.*1207-1940G>A (n.*1207-1940G>A) n.3152-1940G>A c.696+31C>T (n.696+31C>T) c.3038-1940G>A (n.3038-1940G>A) c.2975-1940G>A (n.2975-1940G>A) c.2930-1940G>A (n.2930-1940G>A) c.2912-1940G>A (n.2912-1940G>A) c.2816-1940G>A (n.2816-1940G>A) c.2810-1940G>A (n.2810-1940G>A) c.2741-1940G>A (n.2741-1940G>A) c.2402-1940G>A (n.2402-1940G>A) c.1961-1940G>A (n.1961-1940G>A) c.2297-1940G>A (n.2297-1940G>A) c.2159-1940G>A (n.2159-1940G>A) c.540+31C>T (n.540+31C>T) n.3080-1940G>A | dbSNP |
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1 | g.179552572G>T | CA1210317612 | AXDND1,NPHS2 | c.873+31C>A (n.873+31C>A) c.3032-1940G>T (n.3032-1940G>T) c.669+31C>A (n.669+31C>A) c.2612-1940G>T (n.2612-1940G>T) c.*1011-1940G>T (n.*1011-1940G>T) n.471-1940G>T n.911-1940G>T n.1506G>T c.*1301-1940G>T (n.*1301-1940G>T) c.*1207-1940G>T (n.*1207-1940G>T) n.3152-1940G>T c.696+31C>A (n.696+31C>A) c.3038-1940G>T (n.3038-1940G>T) c.2975-1940G>T (n.2975-1940G>T) c.2930-1940G>T (n.2930-1940G>T) c.2912-1940G>T (n.2912-1940G>T) c.2816-1940G>T (n.2816-1940G>T) c.2810-1940G>T (n.2810-1940G>T) c.2741-1940G>T (n.2741-1940G>T) c.2402-1940G>T (n.2402-1940G>T) c.1961-1940G>T (n.1961-1940G>T) c.2297-1940G>T (n.2297-1940G>T) c.2159-1940G>T (n.2159-1940G>T) c.540+31C>A (n.540+31C>A) n.3080-1940G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179552573G>A | CA2649315957 | AXDND1,NPHS2 | c.873+30C>T (n.873+30C>T) c.3032-1939G>A (n.3032-1939G>A) c.669+30C>T (n.669+30C>T) c.2612-1939G>A (n.2612-1939G>A) c.*1011-1939G>A (n.*1011-1939G>A) n.471-1939G>A n.911-1939G>A n.1507G>A c.*1301-1939G>A (n.*1301-1939G>A) c.*1207-1939G>A (n.*1207-1939G>A) n.3152-1939G>A c.696+30C>T (n.696+30C>T) c.3038-1939G>A (n.3038-1939G>A) c.2975-1939G>A (n.2975-1939G>A) c.2930-1939G>A (n.2930-1939G>A) c.2912-1939G>A (n.2912-1939G>A) c.2816-1939G>A (n.2816-1939G>A) c.2810-1939G>A (n.2810-1939G>A) c.2741-1939G>A (n.2741-1939G>A) c.2402-1939G>A (n.2402-1939G>A) c.1961-1939G>A (n.1961-1939G>A) c.2297-1939G>A (n.2297-1939G>A) c.2159-1939G>A (n.2159-1939G>A) c.540+30C>T (n.540+30C>T) n.3080-1939G>A | gnomAD v4 |
1 | g.179552573G= | CA1143836871 | AXDND1,NPHS2 | c.873+30C= (n.873+30C=) c.3032-1939G= (n.3032-1939G=) c.669+30C= (n.669+30C=) c.2612-1939G= (n.2612-1939G=) c.*1011-1939G= (n.*1011-1939G=) n.471-1939G= n.911-1939G= n.1507G= c.*1301-1939G= (n.*1301-1939G=) c.*1207-1939G= (n.*1207-1939G=) n.3152-1939G= c.696+30C= (n.696+30C=) c.3038-1939G= (n.3038-1939G=) c.2975-1939G= (n.2975-1939G=) c.2930-1939G= (n.2930-1939G=) c.2912-1939G= (n.2912-1939G=) c.2816-1939G= (n.2816-1939G=) c.2810-1939G= (n.2810-1939G=) c.2741-1939G= (n.2741-1939G=) c.2402-1939G= (n.2402-1939G=) c.1961-1939G= (n.1961-1939G=) c.2297-1939G= (n.2297-1939G=) c.2159-1939G= (n.2159-1939G=) c.540+30C= (n.540+30C=) n.3080-1939G= | |
1 | g.179552573G>T | CA1267089 | AXDND1,NPHS2 | c.873+30C>A (n.873+30C>A) c.3032-1939G>T (n.3032-1939G>T) c.669+30C>A (n.669+30C>A) c.2612-1939G>T (n.2612-1939G>T) c.*1011-1939G>T (n.*1011-1939G>T) n.471-1939G>T n.911-1939G>T n.1507G>T c.*1301-1939G>T (n.*1301-1939G>T) c.*1207-1939G>T (n.*1207-1939G>T) n.3152-1939G>T c.696+30C>A (n.696+30C>A) c.3038-1939G>T (n.3038-1939G>T) c.2975-1939G>T (n.2975-1939G>T) c.2930-1939G>T (n.2930-1939G>T) c.2912-1939G>T (n.2912-1939G>T) c.2816-1939G>T (n.2816-1939G>T) c.2810-1939G>T (n.2810-1939G>T) c.2741-1939G>T (n.2741-1939G>T) c.2402-1939G>T (n.2402-1939G>T) c.1961-1939G>T (n.1961-1939G>T) c.2297-1939G>T (n.2297-1939G>T) c.2159-1939G>T (n.2159-1939G>T) c.540+30C>A (n.540+30C>A) n.3080-1939G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179552574C= | CA1210317613 | AXDND1,NPHS2 | c.873+29G= (n.873+29G=) c.3032-1938C= (n.3032-1938C=) c.669+29G= (n.669+29G=) c.2612-1938C= (n.2612-1938C=) c.*1011-1938C= (n.*1011-1938C=) n.471-1938C= n.911-1938C= n.1508C= c.*1301-1938C= (n.*1301-1938C=) c.*1207-1938C= (n.*1207-1938C=) n.3152-1938C= c.696+29G= (n.696+29G=) c.3038-1938C= (n.3038-1938C=) c.2975-1938C= (n.2975-1938C=) c.2930-1938C= (n.2930-1938C=) c.2912-1938C= (n.2912-1938C=) c.2816-1938C= (n.2816-1938C=) c.2810-1938C= (n.2810-1938C=) c.2741-1938C= (n.2741-1938C=) c.2402-1938C= (n.2402-1938C=) c.1961-1938C= (n.1961-1938C=) c.2297-1938C= (n.2297-1938C=) c.2159-1938C= (n.2159-1938C=) c.540+29G= (n.540+29G=) n.3080-1938C= | |
1 | g.179552574C>T | CA527196870 | AXDND1,NPHS2 | c.873+29G>A (n.873+29G>A) c.3032-1938C>T (n.3032-1938C>T) c.669+29G>A (n.669+29G>A) c.2612-1938C>T (n.2612-1938C>T) c.*1011-1938C>T (n.*1011-1938C>T) n.471-1938C>T n.911-1938C>T n.1508C>T c.*1301-1938C>T (n.*1301-1938C>T) c.*1207-1938C>T (n.*1207-1938C>T) n.3152-1938C>T c.696+29G>A (n.696+29G>A) c.3038-1938C>T (n.3038-1938C>T) c.2975-1938C>T (n.2975-1938C>T) c.2930-1938C>T (n.2930-1938C>T) c.2912-1938C>T (n.2912-1938C>T) c.2816-1938C>T (n.2816-1938C>T) c.2810-1938C>T (n.2810-1938C>T) c.2741-1938C>T (n.2741-1938C>T) c.2402-1938C>T (n.2402-1938C>T) c.1961-1938C>T (n.1961-1938C>T) c.2297-1938C>T (n.2297-1938C>T) c.2159-1938C>T (n.2159-1938C>T) c.540+29G>A (n.540+29G>A) n.3080-1938C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.179552575A>C | CA1210317615 | AXDND1,NPHS2 | c.873+28T>G (n.873+28T>G) c.3032-1937A>C (n.3032-1937A>C) c.669+28T>G (n.669+28T>G) c.2612-1937A>C (n.2612-1937A>C) c.*1011-1937A>C (n.*1011-1937A>C) n.471-1937A>C n.911-1937A>C n.1509A>C c.*1301-1937A>C (n.*1301-1937A>C) c.*1207-1937A>C (n.*1207-1937A>C) n.3152-1937A>C c.696+28T>G (n.696+28T>G) c.3038-1937A>C (n.3038-1937A>C) c.2975-1937A>C (n.2975-1937A>C) c.2930-1937A>C (n.2930-1937A>C) c.2912-1937A>C (n.2912-1937A>C) c.2816-1937A>C (n.2816-1937A>C) c.2810-1937A>C (n.2810-1937A>C) c.2741-1937A>C (n.2741-1937A>C) c.2402-1937A>C (n.2402-1937A>C) c.1961-1937A>C (n.1961-1937A>C) c.2297-1937A>C (n.2297-1937A>C) c.2159-1937A>C (n.2159-1937A>C) c.540+28T>G (n.540+28T>G) n.3080-1937A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179552575A>G | CA33693946 | AXDND1,NPHS2 | c.873+28T>C (n.873+28T>C) c.3032-1937A>G (n.3032-1937A>G) c.669+28T>C (n.669+28T>C) c.2612-1937A>G (n.2612-1937A>G) c.*1011-1937A>G (n.*1011-1937A>G) n.471-1937A>G n.911-1937A>G n.1509A>G c.*1301-1937A>G (n.*1301-1937A>G) c.*1207-1937A>G (n.*1207-1937A>G) n.3152-1937A>G c.696+28T>C (n.696+28T>C) c.3038-1937A>G (n.3038-1937A>G) c.2975-1937A>G (n.2975-1937A>G) c.2930-1937A>G (n.2930-1937A>G) c.2912-1937A>G (n.2912-1937A>G) c.2816-1937A>G (n.2816-1937A>G) c.2810-1937A>G (n.2810-1937A>G) c.2741-1937A>G (n.2741-1937A>G) c.2402-1937A>G (n.2402-1937A>G) c.1961-1937A>G (n.1961-1937A>G) c.2297-1937A>G (n.2297-1937A>G) c.2159-1937A>G (n.2159-1937A>G) c.540+28T>C (n.540+28T>C) n.3080-1937A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179552575A>T | CA527196871 | AXDND1,NPHS2 | c.873+28T>A (n.873+28T>A) c.3032-1937A>T (n.3032-1937A>T) c.669+28T>A (n.669+28T>A) c.2612-1937A>T (n.2612-1937A>T) c.*1011-1937A>T (n.*1011-1937A>T) n.471-1937A>T n.911-1937A>T n.1509A>T c.*1301-1937A>T (n.*1301-1937A>T) c.*1207-1937A>T (n.*1207-1937A>T) n.3152-1937A>T c.696+28T>A (n.696+28T>A) c.3038-1937A>T (n.3038-1937A>T) c.2975-1937A>T (n.2975-1937A>T) c.2930-1937A>T (n.2930-1937A>T) c.2912-1937A>T (n.2912-1937A>T) c.2816-1937A>T (n.2816-1937A>T) c.2810-1937A>T (n.2810-1937A>T) c.2741-1937A>T (n.2741-1937A>T) c.2402-1937A>T (n.2402-1937A>T) c.1961-1937A>T (n.1961-1937A>T) c.2297-1937A>T (n.2297-1937A>T) c.2159-1937A>T (n.2159-1937A>T) c.540+28T>A (n.540+28T>A) n.3080-1937A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179552576G>A | CA1267090 | AXDND1,NPHS2 | c.873+27C>T (n.873+27C>T) c.3032-1936G>A (n.3032-1936G>A) c.669+27C>T (n.669+27C>T) c.2612-1936G>A (n.2612-1936G>A) c.*1011-1936G>A (n.*1011-1936G>A) n.471-1936G>A n.911-1936G>A n.1510G>A c.*1301-1936G>A (n.*1301-1936G>A) c.*1207-1936G>A (n.*1207-1936G>A) n.3152-1936G>A c.696+27C>T (n.696+27C>T) c.3038-1936G>A (n.3038-1936G>A) c.2975-1936G>A (n.2975-1936G>A) c.2930-1936G>A (n.2930-1936G>A) c.2912-1936G>A (n.2912-1936G>A) c.2816-1936G>A (n.2816-1936G>A) c.2810-1936G>A (n.2810-1936G>A) c.2741-1936G>A (n.2741-1936G>A) c.2402-1936G>A (n.2402-1936G>A) c.1961-1936G>A (n.1961-1936G>A) c.2297-1936G>A (n.2297-1936G>A) c.2159-1936G>A (n.2159-1936G>A) c.540+27C>T (n.540+27C>T) n.3080-1936G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179552576G= | CA1143664022 | AXDND1,NPHS2 | c.873+27C= (n.873+27C=) c.3032-1936G= (n.3032-1936G=) c.669+27C= (n.669+27C=) c.2612-1936G= (n.2612-1936G=) c.*1011-1936G= (n.*1011-1936G=) n.471-1936G= n.911-1936G= n.1510G= c.*1301-1936G= (n.*1301-1936G=) c.*1207-1936G= (n.*1207-1936G=) n.3152-1936G= c.696+27C= (n.696+27C=) c.3038-1936G= (n.3038-1936G=) c.2975-1936G= (n.2975-1936G=) c.2930-1936G= (n.2930-1936G=) c.2912-1936G= (n.2912-1936G=) c.2816-1936G= (n.2816-1936G=) c.2810-1936G= (n.2810-1936G=) c.2741-1936G= (n.2741-1936G=) c.2402-1936G= (n.2402-1936G=) c.1961-1936G= (n.1961-1936G=) c.2297-1936G= (n.2297-1936G=) c.2159-1936G= (n.2159-1936G=) c.540+27C= (n.540+27C=) n.3080-1936G= | |
1 | g.179552576G>T | CA2573958052 | AXDND1,NPHS2 | c.873+27C>A (n.873+27C>A) c.3032-1936G>T (n.3032-1936G>T) c.669+27C>A (n.669+27C>A) c.2612-1936G>T (n.2612-1936G>T) c.*1011-1936G>T (n.*1011-1936G>T) n.471-1936G>T n.911-1936G>T n.1510G>T c.*1301-1936G>T (n.*1301-1936G>T) c.*1207-1936G>T (n.*1207-1936G>T) n.3152-1936G>T c.696+27C>A (n.696+27C>A) c.3038-1936G>T (n.3038-1936G>T) c.2975-1936G>T (n.2975-1936G>T) c.2930-1936G>T (n.2930-1936G>T) c.2912-1936G>T (n.2912-1936G>T) c.2816-1936G>T (n.2816-1936G>T) c.2810-1936G>T (n.2810-1936G>T) c.2741-1936G>T (n.2741-1936G>T) c.2402-1936G>T (n.2402-1936G>T) c.1961-1936G>T (n.1961-1936G>T) c.2297-1936G>T (n.2297-1936G>T) c.2159-1936G>T (n.2159-1936G>T) c.540+27C>A (n.540+27C>A) n.3080-1936G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552577T>C | CA1267092 | AXDND1,NPHS2 | c.873+26A>G (n.873+26A>G) c.3032-1935T>C (n.3032-1935T>C) c.669+26A>G (n.669+26A>G) c.2612-1935T>C (n.2612-1935T>C) c.*1011-1935T>C (n.*1011-1935T>C) n.471-1935T>C n.911-1935T>C n.1511T>C c.*1301-1935T>C (n.*1301-1935T>C) c.*1207-1935T>C (n.*1207-1935T>C) n.3152-1935T>C c.696+26A>G (n.696+26A>G) c.3038-1935T>C (n.3038-1935T>C) c.2975-1935T>C (n.2975-1935T>C) c.2930-1935T>C (n.2930-1935T>C) c.2912-1935T>C (n.2912-1935T>C) c.2816-1935T>C (n.2816-1935T>C) c.2810-1935T>C (n.2810-1935T>C) c.2741-1935T>C (n.2741-1935T>C) c.2402-1935T>C (n.2402-1935T>C) c.1961-1935T>C (n.1961-1935T>C) c.2297-1935T>C (n.2297-1935T>C) c.2159-1935T>C (n.2159-1935T>C) c.540+26A>G (n.540+26A>G) n.3080-1935T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179552577T>G | CA1267091 | AXDND1,NPHS2 | c.873+26A>C (n.873+26A>C) c.3032-1935T>G (n.3032-1935T>G) c.669+26A>C (n.669+26A>C) c.2612-1935T>G (n.2612-1935T>G) c.*1011-1935T>G (n.*1011-1935T>G) n.471-1935T>G n.911-1935T>G n.1511T>G c.*1301-1935T>G (n.*1301-1935T>G) c.*1207-1935T>G (n.*1207-1935T>G) n.3152-1935T>G c.696+26A>C (n.696+26A>C) c.3038-1935T>G (n.3038-1935T>G) c.2975-1935T>G (n.2975-1935T>G) c.2930-1935T>G (n.2930-1935T>G) c.2912-1935T>G (n.2912-1935T>G) c.2816-1935T>G (n.2816-1935T>G) c.2810-1935T>G (n.2810-1935T>G) c.2741-1935T>G (n.2741-1935T>G) c.2402-1935T>G (n.2402-1935T>G) c.1961-1935T>G (n.1961-1935T>G) c.2297-1935T>G (n.2297-1935T>G) c.2159-1935T>G (n.2159-1935T>G) c.540+26A>C (n.540+26A>C) n.3080-1935T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179552577T= | CA1210317616 | AXDND1,NPHS2 | c.873+26A= (n.873+26A=) c.3032-1935T= (n.3032-1935T=) c.669+26A= (n.669+26A=) c.2612-1935T= (n.2612-1935T=) c.*1011-1935T= (n.*1011-1935T=) n.471-1935T= n.911-1935T= n.1511T= c.*1301-1935T= (n.*1301-1935T=) c.*1207-1935T= (n.*1207-1935T=) n.3152-1935T= c.696+26A= (n.696+26A=) c.3038-1935T= (n.3038-1935T=) c.2975-1935T= (n.2975-1935T=) c.2930-1935T= (n.2930-1935T=) c.2912-1935T= (n.2912-1935T=) c.2816-1935T= (n.2816-1935T=) c.2810-1935T= (n.2810-1935T=) c.2741-1935T= (n.2741-1935T=) c.2402-1935T= (n.2402-1935T=) c.1961-1935T= (n.1961-1935T=) c.2297-1935T= (n.2297-1935T=) c.2159-1935T= (n.2159-1935T=) c.540+26A= (n.540+26A=) n.3080-1935T= | |
1 | g.179552578C>G | CA2649315958 | AXDND1,NPHS2 | c.873+25G>C (n.873+25G>C) c.3032-1934C>G (n.3032-1934C>G) c.669+25G>C (n.669+25G>C) c.2612-1934C>G (n.2612-1934C>G) c.*1011-1934C>G (n.*1011-1934C>G) n.471-1934C>G n.911-1934C>G n.1512C>G c.*1301-1934C>G (n.*1301-1934C>G) c.*1207-1934C>G (n.*1207-1934C>G) n.3152-1934C>G c.696+25G>C (n.696+25G>C) c.3038-1934C>G (n.3038-1934C>G) c.2975-1934C>G (n.2975-1934C>G) c.2930-1934C>G (n.2930-1934C>G) c.2912-1934C>G (n.2912-1934C>G) c.2816-1934C>G (n.2816-1934C>G) c.2810-1934C>G (n.2810-1934C>G) c.2741-1934C>G (n.2741-1934C>G) c.2402-1934C>G (n.2402-1934C>G) c.1961-1934C>G (n.1961-1934C>G) c.2297-1934C>G (n.2297-1934C>G) c.2159-1934C>G (n.2159-1934C>G) c.540+25G>C (n.540+25G>C) n.3080-1934C>G | gnomAD v4 |
1 | g.179552578C>T | CA2649315959 | AXDND1,NPHS2 | c.873+25G>A (n.873+25G>A) c.3032-1934C>T (n.3032-1934C>T) c.669+25G>A (n.669+25G>A) c.2612-1934C>T (n.2612-1934C>T) c.*1011-1934C>T (n.*1011-1934C>T) n.471-1934C>T n.911-1934C>T n.1512C>T c.*1301-1934C>T (n.*1301-1934C>T) c.*1207-1934C>T (n.*1207-1934C>T) n.3152-1934C>T c.696+25G>A (n.696+25G>A) c.3038-1934C>T (n.3038-1934C>T) c.2975-1934C>T (n.2975-1934C>T) c.2930-1934C>T (n.2930-1934C>T) c.2912-1934C>T (n.2912-1934C>T) c.2816-1934C>T (n.2816-1934C>T) c.2810-1934C>T (n.2810-1934C>T) c.2741-1934C>T (n.2741-1934C>T) c.2402-1934C>T (n.2402-1934C>T) c.1961-1934C>T (n.1961-1934C>T) c.2297-1934C>T (n.2297-1934C>T) c.2159-1934C>T (n.2159-1934C>T) c.540+25G>A (n.540+25G>A) n.3080-1934C>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552579T>C | CA1267093 | AXDND1,NPHS2 | c.873+24A>G (n.873+24A>G) c.3032-1933T>C (n.3032-1933T>C) c.669+24A>G (n.669+24A>G) c.2612-1933T>C (n.2612-1933T>C) c.*1011-1933T>C (n.*1011-1933T>C) n.471-1933T>C n.911-1933T>C n.1513T>C c.*1301-1933T>C (n.*1301-1933T>C) c.*1207-1933T>C (n.*1207-1933T>C) n.3152-1933T>C c.696+24A>G (n.696+24A>G) c.3038-1933T>C (n.3038-1933T>C) c.2975-1933T>C (n.2975-1933T>C) c.2930-1933T>C (n.2930-1933T>C) c.2912-1933T>C (n.2912-1933T>C) c.2816-1933T>C (n.2816-1933T>C) c.2810-1933T>C (n.2810-1933T>C) c.2741-1933T>C (n.2741-1933T>C) c.2402-1933T>C (n.2402-1933T>C) c.1961-1933T>C (n.1961-1933T>C) c.2297-1933T>C (n.2297-1933T>C) c.2159-1933T>C (n.2159-1933T>C) c.540+24A>G (n.540+24A>G) n.3080-1933T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179552579T= | CA1210317617 | AXDND1,NPHS2 | c.873+24A= (n.873+24A=) c.3032-1933T= (n.3032-1933T=) c.669+24A= (n.669+24A=) c.2612-1933T= (n.2612-1933T=) c.*1011-1933T= (n.*1011-1933T=) n.471-1933T= n.911-1933T= n.1513T= c.*1301-1933T= (n.*1301-1933T=) c.*1207-1933T= (n.*1207-1933T=) n.3152-1933T= c.696+24A= (n.696+24A=) c.3038-1933T= (n.3038-1933T=) c.2975-1933T= (n.2975-1933T=) c.2930-1933T= (n.2930-1933T=) c.2912-1933T= (n.2912-1933T=) c.2816-1933T= (n.2816-1933T=) c.2810-1933T= (n.2810-1933T=) c.2741-1933T= (n.2741-1933T=) c.2402-1933T= (n.2402-1933T=) c.1961-1933T= (n.1961-1933T=) c.2297-1933T= (n.2297-1933T=) c.2159-1933T= (n.2159-1933T=) c.540+24A= (n.540+24A=) n.3080-1933T= | |
1 | g.179552580G>A | CA646270964 | AXDND1,NPHS2 | c.873+23C>T (n.873+23C>T) c.3032-1932G>A (n.3032-1932G>A) c.669+23C>T (n.669+23C>T) c.2612-1932G>A (n.2612-1932G>A) c.*1011-1932G>A (n.*1011-1932G>A) n.471-1932G>A n.911-1932G>A n.1514G>A c.*1301-1932G>A (n.*1301-1932G>A) c.*1207-1932G>A (n.*1207-1932G>A) n.3152-1932G>A c.696+23C>T (n.696+23C>T) c.3038-1932G>A (n.3038-1932G>A) c.2975-1932G>A (n.2975-1932G>A) c.2930-1932G>A (n.2930-1932G>A) c.2912-1932G>A (n.2912-1932G>A) c.2816-1932G>A (n.2816-1932G>A) c.2810-1932G>A (n.2810-1932G>A) c.2741-1932G>A (n.2741-1932G>A) c.2402-1932G>A (n.2402-1932G>A) c.1961-1932G>A (n.1961-1932G>A) c.2297-1932G>A (n.2297-1932G>A) c.2159-1932G>A (n.2159-1932G>A) c.540+23C>T (n.540+23C>T) n.3080-1932G>A | COSMIC |
1 | g.179552580G>T | CA2649315960 | AXDND1,NPHS2 | c.873+23C>A (n.873+23C>A) c.3032-1932G>T (n.3032-1932G>T) c.669+23C>A (n.669+23C>A) c.2612-1932G>T (n.2612-1932G>T) c.*1011-1932G>T (n.*1011-1932G>T) n.471-1932G>T n.911-1932G>T n.1514G>T c.*1301-1932G>T (n.*1301-1932G>T) c.*1207-1932G>T (n.*1207-1932G>T) n.3152-1932G>T c.696+23C>A (n.696+23C>A) c.3038-1932G>T (n.3038-1932G>T) c.2975-1932G>T (n.2975-1932G>T) c.2930-1932G>T (n.2930-1932G>T) c.2912-1932G>T (n.2912-1932G>T) c.2816-1932G>T (n.2816-1932G>T) c.2810-1932G>T (n.2810-1932G>T) c.2741-1932G>T (n.2741-1932G>T) c.2402-1932G>T (n.2402-1932G>T) c.1961-1932G>T (n.1961-1932G>T) c.2297-1932G>T (n.2297-1932G>T) c.2159-1932G>T (n.2159-1932G>T) c.540+23C>A (n.540+23C>A) n.3080-1932G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552582del | CA2649315961 | AXDND1,NPHS2 | c.873+23del (n.873+23del) c.3032-1930del (n.3032-1930del) c.669+23del (n.669+23del) c.2612-1930del (n.2612-1930del) c.*1011-1930del (n.*1011-1930del) n.471-1930del n.911-1930del n.1516del c.*1301-1930del (n.*1301-1930del) c.*1207-1930del (n.*1207-1930del) n.3152-1930del c.696+23del (n.696+23del) c.3038-1930del (n.3038-1930del) c.2975-1930del (n.2975-1930del) c.2930-1930del (n.2930-1930del) c.2912-1930del (n.2912-1930del) c.2816-1930del (n.2816-1930del) c.2810-1930del (n.2810-1930del) c.2741-1930del (n.2741-1930del) c.2402-1930del (n.2402-1930del) c.1961-1930del (n.1961-1930del) c.2297-1930del (n.2297-1930del) c.2159-1930del (n.2159-1930del) c.540+23del (n.540+23del) n.3080-1930del | gnomAD v4 |
1 | g.179552581G>A | CA1267094 | AXDND1,NPHS2 | c.873+22C>T (n.873+22C>T) c.3032-1931G>A (n.3032-1931G>A) c.669+22C>T (n.669+22C>T) c.2612-1931G>A (n.2612-1931G>A) c.*1011-1931G>A (n.*1011-1931G>A) n.471-1931G>A n.911-1931G>A n.1515G>A c.*1301-1931G>A (n.*1301-1931G>A) c.*1207-1931G>A (n.*1207-1931G>A) n.3152-1931G>A c.696+22C>T (n.696+22C>T) c.3038-1931G>A (n.3038-1931G>A) c.2975-1931G>A (n.2975-1931G>A) c.2930-1931G>A (n.2930-1931G>A) c.2912-1931G>A (n.2912-1931G>A) c.2816-1931G>A (n.2816-1931G>A) c.2810-1931G>A (n.2810-1931G>A) c.2741-1931G>A (n.2741-1931G>A) c.2402-1931G>A (n.2402-1931G>A) c.1961-1931G>A (n.1961-1931G>A) c.2297-1931G>A (n.2297-1931G>A) c.2159-1931G>A (n.2159-1931G>A) c.540+22C>T (n.540+22C>T) n.3080-1931G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179552581G= | CA1210317618 | AXDND1,NPHS2 | c.873+22C= (n.873+22C=) c.3032-1931G= (n.3032-1931G=) c.669+22C= (n.669+22C=) c.2612-1931G= (n.2612-1931G=) c.*1011-1931G= (n.*1011-1931G=) n.471-1931G= n.911-1931G= n.1515G= c.*1301-1931G= (n.*1301-1931G=) c.*1207-1931G= (n.*1207-1931G=) n.3152-1931G= c.696+22C= (n.696+22C=) c.3038-1931G= (n.3038-1931G=) c.2975-1931G= (n.2975-1931G=) c.2930-1931G= (n.2930-1931G=) c.2912-1931G= (n.2912-1931G=) c.2816-1931G= (n.2816-1931G=) c.2810-1931G= (n.2810-1931G=) c.2741-1931G= (n.2741-1931G=) c.2402-1931G= (n.2402-1931G=) c.1961-1931G= (n.1961-1931G=) c.2297-1931G= (n.2297-1931G=) c.2159-1931G= (n.2159-1931G=) c.540+22C= (n.540+22C=) n.3080-1931G= | |
1 | g.179552581G>T | CA2573958079 | AXDND1,NPHS2 | c.873+22C>A (n.873+22C>A) c.3032-1931G>T (n.3032-1931G>T) c.669+22C>A (n.669+22C>A) c.2612-1931G>T (n.2612-1931G>T) c.*1011-1931G>T (n.*1011-1931G>T) n.471-1931G>T n.911-1931G>T n.1515G>T c.*1301-1931G>T (n.*1301-1931G>T) c.*1207-1931G>T (n.*1207-1931G>T) n.3152-1931G>T c.696+22C>A (n.696+22C>A) c.3038-1931G>T (n.3038-1931G>T) c.2975-1931G>T (n.2975-1931G>T) c.2930-1931G>T (n.2930-1931G>T) c.2912-1931G>T (n.2912-1931G>T) c.2816-1931G>T (n.2816-1931G>T) c.2810-1931G>T (n.2810-1931G>T) c.2741-1931G>T (n.2741-1931G>T) c.2402-1931G>T (n.2402-1931G>T) c.1961-1931G>T (n.1961-1931G>T) c.2297-1931G>T (n.2297-1931G>T) c.2159-1931G>T (n.2159-1931G>T) c.540+22C>A (n.540+22C>A) n.3080-1931G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552582G>A | CA1267095 | AXDND1,NPHS2 | c.873+21C>T (n.873+21C>T) c.3032-1930G>A (n.3032-1930G>A) c.669+21C>T (n.669+21C>T) c.2612-1930G>A (n.2612-1930G>A) c.*1011-1930G>A (n.*1011-1930G>A) n.471-1930G>A n.911-1930G>A n.1516G>A c.*1301-1930G>A (n.*1301-1930G>A) c.*1207-1930G>A (n.*1207-1930G>A) n.3152-1930G>A c.696+21C>T (n.696+21C>T) c.3038-1930G>A (n.3038-1930G>A) c.2975-1930G>A (n.2975-1930G>A) c.2930-1930G>A (n.2930-1930G>A) c.2912-1930G>A (n.2912-1930G>A) c.2816-1930G>A (n.2816-1930G>A) c.2810-1930G>A (n.2810-1930G>A) c.2741-1930G>A (n.2741-1930G>A) c.2402-1930G>A (n.2402-1930G>A) c.1961-1930G>A (n.1961-1930G>A) c.2297-1930G>A (n.2297-1930G>A) c.2159-1930G>A (n.2159-1930G>A) c.540+21C>T (n.540+21C>T) n.3080-1930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179552582G= | CA1210317619 | AXDND1,NPHS2 | c.873+21C= (n.873+21C=) c.3032-1930G= (n.3032-1930G=) c.669+21C= (n.669+21C=) c.2612-1930G= (n.2612-1930G=) c.*1011-1930G= (n.*1011-1930G=) n.471-1930G= n.911-1930G= n.1516G= c.*1301-1930G= (n.*1301-1930G=) c.*1207-1930G= (n.*1207-1930G=) n.3152-1930G= c.696+21C= (n.696+21C=) c.3038-1930G= (n.3038-1930G=) c.2975-1930G= (n.2975-1930G=) c.2930-1930G= (n.2930-1930G=) c.2912-1930G= (n.2912-1930G=) c.2816-1930G= (n.2816-1930G=) c.2810-1930G= (n.2810-1930G=) c.2741-1930G= (n.2741-1930G=) c.2402-1930G= (n.2402-1930G=) c.1961-1930G= (n.1961-1930G=) c.2297-1930G= (n.2297-1930G=) c.2159-1930G= (n.2159-1930G=) c.540+21C= (n.540+21C=) n.3080-1930G= | |
1 | g.179552582G>T | CA2649315962 | AXDND1,NPHS2 | c.873+21C>A (n.873+21C>A) c.3032-1930G>T (n.3032-1930G>T) c.669+21C>A (n.669+21C>A) c.2612-1930G>T (n.2612-1930G>T) c.*1011-1930G>T (n.*1011-1930G>T) n.471-1930G>T n.911-1930G>T n.1516G>T c.*1301-1930G>T (n.*1301-1930G>T) c.*1207-1930G>T (n.*1207-1930G>T) n.3152-1930G>T c.696+21C>A (n.696+21C>A) c.3038-1930G>T (n.3038-1930G>T) c.2975-1930G>T (n.2975-1930G>T) c.2930-1930G>T (n.2930-1930G>T) c.2912-1930G>T (n.2912-1930G>T) c.2816-1930G>T (n.2816-1930G>T) c.2810-1930G>T (n.2810-1930G>T) c.2741-1930G>T (n.2741-1930G>T) c.2402-1930G>T (n.2402-1930G>T) c.1961-1930G>T (n.1961-1930G>T) c.2297-1930G>T (n.2297-1930G>T) c.2159-1930G>T (n.2159-1930G>T) c.540+21C>A (n.540+21C>A) n.3080-1930G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552583T>C | CA527196872 | AXDND1,NPHS2 | c.873+20A>G (n.873+20A>G) c.3032-1929T>C (n.3032-1929T>C) c.669+20A>G (n.669+20A>G) c.2612-1929T>C (n.2612-1929T>C) c.*1011-1929T>C (n.*1011-1929T>C) n.471-1929T>C n.911-1929T>C n.1517T>C c.*1301-1929T>C (n.*1301-1929T>C) c.*1207-1929T>C (n.*1207-1929T>C) n.3152-1929T>C c.696+20A>G (n.696+20A>G) c.3038-1929T>C (n.3038-1929T>C) c.2975-1929T>C (n.2975-1929T>C) c.2930-1929T>C (n.2930-1929T>C) c.2912-1929T>C (n.2912-1929T>C) c.2816-1929T>C (n.2816-1929T>C) c.2810-1929T>C (n.2810-1929T>C) c.2741-1929T>C (n.2741-1929T>C) c.2402-1929T>C (n.2402-1929T>C) c.1961-1929T>C (n.1961-1929T>C) c.2297-1929T>C (n.2297-1929T>C) c.2159-1929T>C (n.2159-1929T>C) c.540+20A>G (n.540+20A>G) n.3080-1929T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179552583T= | CA1210317620 | AXDND1,NPHS2 | c.873+20A= (n.873+20A=) c.3032-1929T= (n.3032-1929T=) c.669+20A= (n.669+20A=) c.2612-1929T= (n.2612-1929T=) c.*1011-1929T= (n.*1011-1929T=) n.471-1929T= n.911-1929T= n.1517T= c.*1301-1929T= (n.*1301-1929T=) c.*1207-1929T= (n.*1207-1929T=) n.3152-1929T= c.696+20A= (n.696+20A=) c.3038-1929T= (n.3038-1929T=) c.2975-1929T= (n.2975-1929T=) c.2930-1929T= (n.2930-1929T=) c.2912-1929T= (n.2912-1929T=) c.2816-1929T= (n.2816-1929T=) c.2810-1929T= (n.2810-1929T=) c.2741-1929T= (n.2741-1929T=) c.2402-1929T= (n.2402-1929T=) c.1961-1929T= (n.1961-1929T=) c.2297-1929T= (n.2297-1929T=) c.2159-1929T= (n.2159-1929T=) c.540+20A= (n.540+20A=) n.3080-1929T= | |
1 | g.179552584G>C | CA527196873 | AXDND1,NPHS2 | c.873+19C>G (n.873+19C>G) c.3032-1928G>C (n.3032-1928G>C) c.669+19C>G (n.669+19C>G) c.2612-1928G>C (n.2612-1928G>C) c.*1011-1928G>C (n.*1011-1928G>C) n.471-1928G>C n.911-1928G>C n.1518G>C c.*1301-1928G>C (n.*1301-1928G>C) c.*1207-1928G>C (n.*1207-1928G>C) n.3152-1928G>C c.696+19C>G (n.696+19C>G) c.3038-1928G>C (n.3038-1928G>C) c.2975-1928G>C (n.2975-1928G>C) c.2930-1928G>C (n.2930-1928G>C) c.2912-1928G>C (n.2912-1928G>C) c.2816-1928G>C (n.2816-1928G>C) c.2810-1928G>C (n.2810-1928G>C) c.2741-1928G>C (n.2741-1928G>C) c.2402-1928G>C (n.2402-1928G>C) c.1961-1928G>C (n.1961-1928G>C) c.2297-1928G>C (n.2297-1928G>C) c.2159-1928G>C (n.2159-1928G>C) c.540+19C>G (n.540+19C>G) n.3080-1928G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.179552584G>T | CA2649315964 | AXDND1,NPHS2 | c.873+19C>A (n.873+19C>A) c.3032-1928G>T (n.3032-1928G>T) c.669+19C>A (n.669+19C>A) c.2612-1928G>T (n.2612-1928G>T) c.*1011-1928G>T (n.*1011-1928G>T) n.471-1928G>T n.911-1928G>T n.1518G>T c.*1301-1928G>T (n.*1301-1928G>T) c.*1207-1928G>T (n.*1207-1928G>T) n.3152-1928G>T c.696+19C>A (n.696+19C>A) c.3038-1928G>T (n.3038-1928G>T) c.2975-1928G>T (n.2975-1928G>T) c.2930-1928G>T (n.2930-1928G>T) c.2912-1928G>T (n.2912-1928G>T) c.2816-1928G>T (n.2816-1928G>T) c.2810-1928G>T (n.2810-1928G>T) c.2741-1928G>T (n.2741-1928G>T) c.2402-1928G>T (n.2402-1928G>T) c.1961-1928G>T (n.1961-1928G>T) c.2297-1928G>T (n.2297-1928G>T) c.2159-1928G>T (n.2159-1928G>T) c.540+19C>A (n.540+19C>A) n.3080-1928G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552585G>T | CA2649315965 | AXDND1,NPHS2 | c.873+18C>A (n.873+18C>A) c.3032-1927G>T (n.3032-1927G>T) c.669+18C>A (n.669+18C>A) c.2612-1927G>T (n.2612-1927G>T) c.*1011-1927G>T (n.*1011-1927G>T) n.471-1927G>T n.911-1927G>T n.1519G>T c.*1301-1927G>T (n.*1301-1927G>T) c.*1207-1927G>T (n.*1207-1927G>T) n.3152-1927G>T c.696+18C>A (n.696+18C>A) c.3038-1927G>T (n.3038-1927G>T) c.2975-1927G>T (n.2975-1927G>T) c.2930-1927G>T (n.2930-1927G>T) c.2912-1927G>T (n.2912-1927G>T) c.2816-1927G>T (n.2816-1927G>T) c.2810-1927G>T (n.2810-1927G>T) c.2741-1927G>T (n.2741-1927G>T) c.2402-1927G>T (n.2402-1927G>T) c.1961-1927G>T (n.1961-1927G>T) c.2297-1927G>T (n.2297-1927G>T) c.2159-1927G>T (n.2159-1927G>T) c.540+18C>A (n.540+18C>A) n.3080-1927G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552586G>A | CA2649315966 | AXDND1,NPHS2 | c.873+17C>T (n.873+17C>T) c.3032-1926G>A (n.3032-1926G>A) c.669+17C>T (n.669+17C>T) c.2612-1926G>A (n.2612-1926G>A) c.*1011-1926G>A (n.*1011-1926G>A) n.471-1926G>A n.911-1926G>A n.1520G>A c.*1301-1926G>A (n.*1301-1926G>A) c.*1207-1926G>A (n.*1207-1926G>A) n.3152-1926G>A c.696+17C>T (n.696+17C>T) c.3038-1926G>A (n.3038-1926G>A) c.2975-1926G>A (n.2975-1926G>A) c.2930-1926G>A (n.2930-1926G>A) c.2912-1926G>A (n.2912-1926G>A) c.2816-1926G>A (n.2816-1926G>A) c.2810-1926G>A (n.2810-1926G>A) c.2741-1926G>A (n.2741-1926G>A) c.2402-1926G>A (n.2402-1926G>A) c.1961-1926G>A (n.1961-1926G>A) c.2297-1926G>A (n.2297-1926G>A) c.2159-1926G>A (n.2159-1926G>A) c.540+17C>T (n.540+17C>T) n.3080-1926G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.179552586G>T | CA2649315967 | AXDND1,NPHS2 | c.873+17C>A (n.873+17C>A) c.3032-1926G>T (n.3032-1926G>T) c.669+17C>A (n.669+17C>A) c.2612-1926G>T (n.2612-1926G>T) c.*1011-1926G>T (n.*1011-1926G>T) n.471-1926G>T n.911-1926G>T n.1520G>T c.*1301-1926G>T (n.*1301-1926G>T) c.*1207-1926G>T (n.*1207-1926G>T) n.3152-1926G>T c.696+17C>A (n.696+17C>A) c.3038-1926G>T (n.3038-1926G>T) c.2975-1926G>T (n.2975-1926G>T) c.2930-1926G>T (n.2930-1926G>T) c.2912-1926G>T (n.2912-1926G>T) c.2816-1926G>T (n.2816-1926G>T) c.2810-1926G>T (n.2810-1926G>T) c.2741-1926G>T (n.2741-1926G>T) c.2402-1926G>T (n.2402-1926G>T) c.1961-1926G>T (n.1961-1926G>T) c.2297-1926G>T (n.2297-1926G>T) c.2159-1926G>T (n.2159-1926G>T) c.540+17C>A (n.540+17C>A) n.3080-1926G>T | gnomAD v4 |
1 | g.179552587A>G | CA2573958085 | AXDND1,NPHS2 | c.873+16T>C (n.873+16T>C) c.3032-1925A>G (n.3032-1925A>G) c.669+16T>C (n.669+16T>C) c.2612-1925A>G (n.2612-1925A>G) c.*1011-1925A>G (n.*1011-1925A>G) n.471-1925A>G n.911-1925A>G n.1521A>G c.*1301-1925A>G (n.*1301-1925A>G) c.*1207-1925A>G (n.*1207-1925A>G) n.3152-1925A>G c.696+16T>C (n.696+16T>C) c.3038-1925A>G (n.3038-1925A>G) c.2975-1925A>G (n.2975-1925A>G) c.2930-1925A>G (n.2930-1925A>G) c.2912-1925A>G (n.2912-1925A>G) c.2816-1925A>G (n.2816-1925A>G) c.2810-1925A>G (n.2810-1925A>G) c.2741-1925A>G (n.2741-1925A>G) c.2402-1925A>G (n.2402-1925A>G) c.1961-1925A>G (n.1961-1925A>G) c.2297-1925A>G (n.2297-1925A>G) c.2159-1925A>G (n.2159-1925A>G) c.540+16T>C (n.540+16T>C) n.3080-1925A>G | |
1 | g.179552588G>A | CA2649315968 | AXDND1,NPHS2 | c.873+15C>T (n.873+15C>T) c.3032-1924G>A (n.3032-1924G>A) c.669+15C>T (n.669+15C>T) c.2612-1924G>A (n.2612-1924G>A) c.*1011-1924G>A (n.*1011-1924G>A) n.471-1924G>A n.911-1924G>A n.1522G>A c.*1301-1924G>A (n.*1301-1924G>A) c.*1207-1924G>A (n.*1207-1924G>A) n.3152-1924G>A c.696+15C>T (n.696+15C>T) c.3038-1924G>A (n.3038-1924G>A) c.2975-1924G>A (n.2975-1924G>A) c.2930-1924G>A (n.2930-1924G>A) c.2912-1924G>A (n.2912-1924G>A) c.2816-1924G>A (n.2816-1924G>A) c.2810-1924G>A (n.2810-1924G>A) c.2741-1924G>A (n.2741-1924G>A) c.2402-1924G>A (n.2402-1924G>A) c.1961-1924G>A (n.1961-1924G>A) c.2297-1924G>A (n.2297-1924G>A) c.2159-1924G>A (n.2159-1924G>A) c.540+15C>T (n.540+15C>T) n.3080-1924G>A | gnomAD v4 |