Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.3080-1932G>A
COSMIC
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n.3152-1932G>T
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n.3080-1932G>T
gnomAD v4
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n.3152-1930del
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c.3038-1930del (n.3038-1930del)
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c.2930-1930del (n.2930-1930del)
c.2912-1930del (n.2912-1930del)
c.2816-1930del (n.2816-1930del)
c.2810-1930del (n.2810-1930del)
c.2741-1930del (n.2741-1930del)
c.2402-1930del (n.2402-1930del)
c.1961-1930del (n.1961-1930del)
c.2297-1930del (n.2297-1930del)
c.2159-1930del (n.2159-1930del)
c.540+23del (n.540+23del)
n.3080-1930del
gnomAD v4
1g.179552581G>ACA1267094AXDND1,NPHS2c.873+22C>T (n.873+22C>T)
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c.*1011-1931G>A (n.*1011-1931G>A)
n.471-1931G>A
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n.3152-1928G>C
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c.540+19C>A (n.540+19C>A)
n.3080-1928G>T
gnomAD v4
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Number of alleles fetched