Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179551361G>ACA1267053AXDND1,NPHS2c.964C>T (p.Arg322Ter)
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n.3080-3151G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.179551361G>CCA343565703AXDND1,NPHS2c.964C>G (p.Arg322Gly)
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n.3080-3151G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551361G=CA1210317156AXDND1,NPHS2c.964C= (p.Arg322=)
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c.631C= (p.Arg211=)
n.3080-3151G=
1g.179551361G>TCA422021743AXDND1,NPHS2c.964C>A (p.Arg322=)
c.3032-3151G>T (n.3032-3151G>T)
c.760C>A (p.Arg254=)
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c.*1011-3151G>T (n.*1011-3151G>T)
n.471-3151G>T
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c.*1301-3151G>T (n.*1301-3151G>T)
c.*1207-3151G>T (n.*1207-3151G>T)
n.3152-3151G>T
c.787C>A (p.Arg263=)
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n.3080-3151G>T
1g.179551362A>CCA422021756AXDND1,NPHS2c.963T>G (p.Leu321=)
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c.*1011-3150A>C (n.*1011-3150A>C)
n.471-3150A>C
n.911-3150A>C
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n.3152-3150A>C
c.786T>G (p.Leu262=)
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c.2741-3150A>C (n.2741-3150A>C)
c.2402-3150A>C (n.2402-3150A>C)
c.1961-3150A>C (n.1961-3150A>C)
c.2297-3150A>C (n.2297-3150A>C)
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c.630T>G (p.Leu210=)
n.3080-3150A>C
1g.179551362A>GCA422021759AXDND1,NPHS2c.963T>C (p.Leu321=)
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c.759T>C (p.Leu253=)
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c.*1011-3150A>G (n.*1011-3150A>G)
n.471-3150A>G
n.911-3150A>G
n.296A>G
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n.3152-3150A>G
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c.630T>C (p.Leu210=)
n.3080-3150A>G
1g.179551362A>TCA422021763AXDND1,NPHS2c.963T>A (p.Leu321=)
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c.*1011-3150A>T (n.*1011-3150A>T)
n.471-3150A>T
n.911-3150A>T
n.296A>T
c.*1301-3150A>T (n.*1301-3150A>T)
c.*1207-3150A>T (n.*1207-3150A>T)
n.3152-3150A>T
c.786T>A (p.Leu262=)
c.3038-3150A>T (n.3038-3150A>T)
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c.2741-3150A>T (n.2741-3150A>T)
c.2402-3150A>T (n.2402-3150A>T)
c.1961-3150A>T (n.1961-3150A>T)
c.2297-3150A>T (n.2297-3150A>T)
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c.630T>A (p.Leu210=)
n.3080-3150A>T
1g.179551363A=CA1210317157AXDND1,NPHS2c.962T= (p.Leu321=)
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n.297A=
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c.*1207-3149A= (n.*1207-3149A=)
n.3152-3149A=
c.785T= (p.Leu262=)
c.3038-3149A= (n.3038-3149A=)
c.2975-3149A= (n.2975-3149A=)
c.2930-3149A= (n.2930-3149A=)
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c.2816-3149A= (n.2816-3149A=)
c.2810-3149A= (n.2810-3149A=)
c.2741-3149A= (n.2741-3149A=)
c.2402-3149A= (n.2402-3149A=)
c.1961-3149A= (n.1961-3149A=)
c.2297-3149A= (n.2297-3149A=)
c.2159-3149A= (n.2159-3149A=)
c.629T= (p.Leu210=)
n.3080-3149A=
1g.179551363A>CCA343565704AXDND1,NPHS2c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.3032-3149A>C (n.3032-3149A>C)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.2612-3149A>C (n.2612-3149A>C)
c.*1011-3149A>C (n.*1011-3149A>C)
n.471-3149A>C
n.911-3149A>C
n.297A>C
c.*1301-3149A>C (n.*1301-3149A>C)
c.*1207-3149A>C (n.*1207-3149A>C)
n.3152-3149A>C
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.3038-3149A>C (n.3038-3149A>C)
c.2975-3149A>C (n.2975-3149A>C)
c.2930-3149A>C (n.2930-3149A>C)
c.2912-3149A>C (n.2912-3149A>C)
c.2816-3149A>C (n.2816-3149A>C)
c.2810-3149A>C (n.2810-3149A>C)
c.2741-3149A>C (n.2741-3149A>C)
c.2402-3149A>C (n.2402-3149A>C)
c.1961-3149A>C (n.1961-3149A>C)
c.2297-3149A>C (n.2297-3149A>C)
c.2159-3149A>C (n.2159-3149A>C)
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.3080-3149A>C
1g.179551363A>GCA1267054AXDND1,NPHS2c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.3032-3149A>G (n.3032-3149A>G)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.2612-3149A>G (n.2612-3149A>G)
c.*1011-3149A>G (n.*1011-3149A>G)
n.471-3149A>G
n.911-3149A>G
n.297A>G
c.*1301-3149A>G (n.*1301-3149A>G)
c.*1207-3149A>G (n.*1207-3149A>G)
n.3152-3149A>G
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.3038-3149A>G (n.3038-3149A>G)
c.2975-3149A>G (n.2975-3149A>G)
c.2930-3149A>G (n.2930-3149A>G)
c.2912-3149A>G (n.2912-3149A>G)
c.2816-3149A>G (n.2816-3149A>G)
c.2810-3149A>G (n.2810-3149A>G)
c.2741-3149A>G (n.2741-3149A>G)
c.2402-3149A>G (n.2402-3149A>G)
c.1961-3149A>G (n.1961-3149A>G)
c.2297-3149A>G (n.2297-3149A>G)
c.2159-3149A>G (n.2159-3149A>G)
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.3080-3149A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551363A>TCA343565705AXDND1,NPHS2c.962T>A (p.Leu321His)
c.3032-3149A>T (n.3032-3149A>T)
c.758T>A (p.Leu253His)
c.2612-3149A>T (n.2612-3149A>T)
c.*1011-3149A>T (n.*1011-3149A>T)
n.471-3149A>T
n.911-3149A>T
n.297A>T
c.*1301-3149A>T (n.*1301-3149A>T)
c.*1207-3149A>T (n.*1207-3149A>T)
n.3152-3149A>T
c.785T>A (p.Leu262His)
c.3038-3149A>T (n.3038-3149A>T)
c.2975-3149A>T (n.2975-3149A>T)
c.2930-3149A>T (n.2930-3149A>T)
c.2912-3149A>T (n.2912-3149A>T)
c.2816-3149A>T (n.2816-3149A>T)
c.2810-3149A>T (n.2810-3149A>T)
c.2741-3149A>T (n.2741-3149A>T)
c.2402-3149A>T (n.2402-3149A>T)
c.1961-3149A>T (n.1961-3149A>T)
c.2297-3149A>T (n.2297-3149A>T)
c.2159-3149A>T (n.2159-3149A>T)
c.629T>A (p.Leu210His)
n.3080-3149A>T
1g.179551364delCA2586967760AXDND1,NPHS2c.961del (p.Leu321PhefsTer27)
c.3032-3148del (n.3032-3148del)
c.757del (p.Leu253PhefsTer27)
c.2612-3148del (n.2612-3148del)
c.*1011-3148del (n.*1011-3148del)
n.471-3148del
n.911-3148del
n.298del
c.*1301-3148del (n.*1301-3148del)
c.*1207-3148del (n.*1207-3148del)
n.3152-3148del
c.784del (p.Leu262PhefsTer27)
c.3038-3148del (n.3038-3148del)
c.2975-3148del (n.2975-3148del)
c.2930-3148del (n.2930-3148del)
c.2912-3148del (n.2912-3148del)
c.2816-3148del (n.2816-3148del)
c.2810-3148del (n.2810-3148del)
c.2741-3148del (n.2741-3148del)
c.2402-3148del (n.2402-3148del)
c.1961-3148del (n.1961-3148del)
c.2297-3148del (n.2297-3148del)
c.2159-3148del (n.2159-3148del)
c.628del (p.Leu210PhefsTer27)
n.3080-3148del
1g.179551364G>ACA343565706AXDND1,NPHS2c.961C>T (p.Leu321Phe)
c.3032-3148G>A (n.3032-3148G>A)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.2612-3148G>A (n.2612-3148G>A)
c.*1011-3148G>A (n.*1011-3148G>A)
n.471-3148G>A
n.911-3148G>A
n.298G>A
c.*1301-3148G>A (n.*1301-3148G>A)
c.*1207-3148G>A (n.*1207-3148G>A)
n.3152-3148G>A
c.784C>T (p.Leu262Phe)
c.3038-3148G>A (n.3038-3148G>A)
c.2975-3148G>A (n.2975-3148G>A)
c.2930-3148G>A (n.2930-3148G>A)
c.2912-3148G>A (n.2912-3148G>A)
c.2816-3148G>A (n.2816-3148G>A)
c.2810-3148G>A (n.2810-3148G>A)
c.2741-3148G>A (n.2741-3148G>A)
c.2402-3148G>A (n.2402-3148G>A)
c.1961-3148G>A (n.1961-3148G>A)
c.2297-3148G>A (n.2297-3148G>A)
c.2159-3148G>A (n.2159-3148G>A)
c.628C>T (p.Leu210Phe)
n.3080-3148G>A
gnomAD v4
1g.179551364G>CCA343565707AXDND1,NPHS2c.961C>G (p.Leu321Val)
c.3032-3148G>C (n.3032-3148G>C)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.2612-3148G>C (n.2612-3148G>C)
c.*1011-3148G>C (n.*1011-3148G>C)
n.471-3148G>C
n.911-3148G>C
n.298G>C
c.*1301-3148G>C (n.*1301-3148G>C)
c.*1207-3148G>C (n.*1207-3148G>C)
n.3152-3148G>C
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.3038-3148G>C (n.3038-3148G>C)
c.2975-3148G>C (n.2975-3148G>C)
c.2930-3148G>C (n.2930-3148G>C)
c.2912-3148G>C (n.2912-3148G>C)
c.2816-3148G>C (n.2816-3148G>C)
c.2810-3148G>C (n.2810-3148G>C)
c.2741-3148G>C (n.2741-3148G>C)
c.2402-3148G>C (n.2402-3148G>C)
c.1961-3148G>C (n.1961-3148G>C)
c.2297-3148G>C (n.2297-3148G>C)
c.2159-3148G>C (n.2159-3148G>C)
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.3080-3148G>C
1g.179551364G>TCA343565708AXDND1,NPHS2c.961C>A (p.Leu321Ile)
c.3032-3148G>T (n.3032-3148G>T)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.2612-3148G>T (n.2612-3148G>T)
c.*1011-3148G>T (n.*1011-3148G>T)
n.471-3148G>T
n.911-3148G>T
n.298G>T
c.*1301-3148G>T (n.*1301-3148G>T)
c.*1207-3148G>T (n.*1207-3148G>T)
n.3152-3148G>T
c.784C>A (p.Leu262Ile)
c.3038-3148G>T (n.3038-3148G>T)
c.2975-3148G>T (n.2975-3148G>T)
c.2930-3148G>T (n.2930-3148G>T)
c.2912-3148G>T (n.2912-3148G>T)
c.2816-3148G>T (n.2816-3148G>T)
c.2810-3148G>T (n.2810-3148G>T)
c.2741-3148G>T (n.2741-3148G>T)
c.2402-3148G>T (n.2402-3148G>T)
c.1961-3148G>T (n.1961-3148G>T)
c.2297-3148G>T (n.2297-3148G>T)
c.2159-3148G>T (n.2159-3148G>T)
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.3080-3148G>T
1g.179551365C>ACA343565710AXDND1,NPHS2c.960G>T (p.Gln320His)
c.3032-3147C>A (n.3032-3147C>A)
c.756G>T (p.Gln252His)
c.2612-3147C>A (n.2612-3147C>A)
c.*1011-3147C>A (n.*1011-3147C>A)
n.471-3147C>A
n.911-3147C>A
n.299C>A
c.*1301-3147C>A (n.*1301-3147C>A)
c.*1207-3147C>A (n.*1207-3147C>A)
n.3152-3147C>A
c.783G>T (p.Gln261His)
c.3038-3147C>A (n.3038-3147C>A)
c.2975-3147C>A (n.2975-3147C>A)
c.2930-3147C>A (n.2930-3147C>A)
c.2912-3147C>A (n.2912-3147C>A)
c.2816-3147C>A (n.2816-3147C>A)
c.2810-3147C>A (n.2810-3147C>A)
c.2741-3147C>A (n.2741-3147C>A)
c.2402-3147C>A (n.2402-3147C>A)
c.1961-3147C>A (n.1961-3147C>A)
c.2297-3147C>A (n.2297-3147C>A)
c.2159-3147C>A (n.2159-3147C>A)
c.627G>T (p.Gln209His)
n.3080-3147C>A
1g.179551365C>GCA343565709AXDND1,NPHS2c.960G>C (p.Gln320His)
c.3032-3147C>G (n.3032-3147C>G)
c.756G>C (p.Gln252His)
c.2612-3147C>G (n.2612-3147C>G)
c.*1011-3147C>G (n.*1011-3147C>G)
n.471-3147C>G
n.911-3147C>G
n.299C>G
c.*1301-3147C>G (n.*1301-3147C>G)
c.*1207-3147C>G (n.*1207-3147C>G)
n.3152-3147C>G
c.783G>C (p.Gln261His)
c.3038-3147C>G (n.3038-3147C>G)
c.2975-3147C>G (n.2975-3147C>G)
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c.2297-3147C>G (n.2297-3147C>G)
c.2159-3147C>G (n.2159-3147C>G)
c.627G>C (p.Gln209His)
n.3080-3147C>G
1g.179551365C>TCA422021786AXDND1,NPHS2c.960G>A (p.Gln320=)
c.3032-3147C>T (n.3032-3147C>T)
c.756G>A (p.Gln252=)
c.2612-3147C>T (n.2612-3147C>T)
c.*1011-3147C>T (n.*1011-3147C>T)
n.471-3147C>T
n.911-3147C>T
n.299C>T
c.*1301-3147C>T (n.*1301-3147C>T)
c.*1207-3147C>T (n.*1207-3147C>T)
n.3152-3147C>T
c.783G>A (p.Gln261=)
c.3038-3147C>T (n.3038-3147C>T)
c.2975-3147C>T (n.2975-3147C>T)
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c.2810-3147C>T (n.2810-3147C>T)
c.2741-3147C>T (n.2741-3147C>T)
c.2402-3147C>T (n.2402-3147C>T)
c.1961-3147C>T (n.1961-3147C>T)
c.2297-3147C>T (n.2297-3147C>T)
c.2159-3147C>T (n.2159-3147C>T)
c.627G>A (p.Gln209=)
n.3080-3147C>T
ClinVar dbSNP
1g.179551366T>ACA343565712AXDND1,NPHS2c.959A>T (p.Gln320Leu)
c.3032-3146T>A (n.3032-3146T>A)
c.755A>T (p.Gln252Leu)
c.2612-3146T>A (n.2612-3146T>A)
c.*1011-3146T>A (n.*1011-3146T>A)
n.471-3146T>A
n.911-3146T>A
n.300T>A
c.*1301-3146T>A (n.*1301-3146T>A)
c.*1207-3146T>A (n.*1207-3146T>A)
n.3152-3146T>A
c.782A>T (p.Gln261Leu)
c.3038-3146T>A (n.3038-3146T>A)
c.2975-3146T>A (n.2975-3146T>A)
c.2930-3146T>A (n.2930-3146T>A)
c.2912-3146T>A (n.2912-3146T>A)
c.2816-3146T>A (n.2816-3146T>A)
c.2810-3146T>A (n.2810-3146T>A)
c.2741-3146T>A (n.2741-3146T>A)
c.2402-3146T>A (n.2402-3146T>A)
c.1961-3146T>A (n.1961-3146T>A)
c.2297-3146T>A (n.2297-3146T>A)
c.2159-3146T>A (n.2159-3146T>A)
c.626A>T (p.Gln209Leu)
n.3080-3146T>A
1g.179551366T>CCA343565713AXDND1,NPHS2c.959A>G (p.Gln320Arg)
c.3032-3146T>C (n.3032-3146T>C)
c.755A>G (p.Gln252Arg)
c.2612-3146T>C (n.2612-3146T>C)
c.*1011-3146T>C (n.*1011-3146T>C)
n.471-3146T>C
n.911-3146T>C
n.300T>C
c.*1301-3146T>C (n.*1301-3146T>C)
c.*1207-3146T>C (n.*1207-3146T>C)
n.3152-3146T>C
c.782A>G (p.Gln261Arg)
c.3038-3146T>C (n.3038-3146T>C)
c.2975-3146T>C (n.2975-3146T>C)
c.2930-3146T>C (n.2930-3146T>C)
c.2912-3146T>C (n.2912-3146T>C)
c.2816-3146T>C (n.2816-3146T>C)
c.2810-3146T>C (n.2810-3146T>C)
c.2741-3146T>C (n.2741-3146T>C)
c.2402-3146T>C (n.2402-3146T>C)
c.1961-3146T>C (n.1961-3146T>C)
c.2297-3146T>C (n.2297-3146T>C)
c.2159-3146T>C (n.2159-3146T>C)
c.626A>G (p.Gln209Arg)
n.3080-3146T>C
1g.179551366T>GCA1267055AXDND1,NPHS2c.959A>C (p.Gln320Pro)
c.3032-3146T>G (n.3032-3146T>G)
c.755A>C (p.Gln252Pro)
c.2612-3146T>G (n.2612-3146T>G)
c.*1011-3146T>G (n.*1011-3146T>G)
n.471-3146T>G
n.911-3146T>G
n.300T>G
c.*1301-3146T>G (n.*1301-3146T>G)
c.*1207-3146T>G (n.*1207-3146T>G)
n.3152-3146T>G
c.782A>C (p.Gln261Pro)
c.3038-3146T>G (n.3038-3146T>G)
c.2975-3146T>G (n.2975-3146T>G)
c.2930-3146T>G (n.2930-3146T>G)
c.2912-3146T>G (n.2912-3146T>G)
c.2816-3146T>G (n.2816-3146T>G)
c.2810-3146T>G (n.2810-3146T>G)
c.2741-3146T>G (n.2741-3146T>G)
c.2402-3146T>G (n.2402-3146T>G)
c.1961-3146T>G (n.1961-3146T>G)
c.2297-3146T>G (n.2297-3146T>G)
c.2159-3146T>G (n.2159-3146T>G)
c.626A>C (p.Gln209Pro)
n.3080-3146T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551366T=CA1210317158AXDND1,NPHS2c.959A= (p.Gln320=)
c.3032-3146T= (n.3032-3146T=)
c.755A= (p.Gln252=)
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n.471-3146T=
n.911-3146T=
n.300T=
c.*1301-3146T= (n.*1301-3146T=)
c.*1207-3146T= (n.*1207-3146T=)
n.3152-3146T=
c.782A= (p.Gln261=)
c.3038-3146T= (n.3038-3146T=)
c.2975-3146T= (n.2975-3146T=)
c.2930-3146T= (n.2930-3146T=)
c.2912-3146T= (n.2912-3146T=)
c.2816-3146T= (n.2816-3146T=)
c.2810-3146T= (n.2810-3146T=)
c.2741-3146T= (n.2741-3146T=)
c.2402-3146T= (n.2402-3146T=)
c.1961-3146T= (n.1961-3146T=)
c.2297-3146T= (n.2297-3146T=)
c.2159-3146T= (n.2159-3146T=)
c.626A= (p.Gln209=)
n.3080-3146T=
1g.179551367G>ACA343565714AXDND1,NPHS2c.958C>T (p.Gln320Ter)
c.3032-3145G>A (n.3032-3145G>A)
c.754C>T (p.Gln252Ter)
c.2612-3145G>A (n.2612-3145G>A)
c.*1011-3145G>A (n.*1011-3145G>A)
n.471-3145G>A
n.911-3145G>A
n.301G>A
c.*1301-3145G>A (n.*1301-3145G>A)
c.*1207-3145G>A (n.*1207-3145G>A)
n.3152-3145G>A
c.781C>T (p.Gln261Ter)
c.3038-3145G>A (n.3038-3145G>A)
c.2975-3145G>A (n.2975-3145G>A)
c.2930-3145G>A (n.2930-3145G>A)
c.2912-3145G>A (n.2912-3145G>A)
c.2816-3145G>A (n.2816-3145G>A)
c.2810-3145G>A (n.2810-3145G>A)
c.2741-3145G>A (n.2741-3145G>A)
c.2402-3145G>A (n.2402-3145G>A)
c.1961-3145G>A (n.1961-3145G>A)
c.2297-3145G>A (n.2297-3145G>A)
c.2159-3145G>A (n.2159-3145G>A)
c.625C>T (p.Gln209Ter)
n.3080-3145G>A
1g.179551367G>CCA343565715AXDND1,NPHS2c.958C>G (p.Gln320Glu)
c.3032-3145G>C (n.3032-3145G>C)
c.754C>G (p.Gln252Glu)
c.2612-3145G>C (n.2612-3145G>C)
c.*1011-3145G>C (n.*1011-3145G>C)
n.471-3145G>C
n.911-3145G>C
n.301G>C
c.*1301-3145G>C (n.*1301-3145G>C)
c.*1207-3145G>C (n.*1207-3145G>C)
n.3152-3145G>C
c.781C>G (p.Gln261Glu)
c.3038-3145G>C (n.3038-3145G>C)
c.2975-3145G>C (n.2975-3145G>C)
c.2930-3145G>C (n.2930-3145G>C)
c.2912-3145G>C (n.2912-3145G>C)
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n.3080-3144A>G
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n.3080-3143_3080-3140delinsACGG
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c.622G= (p.Val208=)
n.3080-3142C=
1g.179551370C>GCA1267056AXDND1,NPHS2c.955G>C (p.Val319Leu)
c.3032-3142C>G (n.3032-3142C>G)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.2612-3142C>G (n.2612-3142C>G)
c.*1011-3142C>G (n.*1011-3142C>G)
n.471-3142C>G
n.911-3142C>G
n.304C>G
c.*1301-3142C>G (n.*1301-3142C>G)
c.*1207-3142C>G (n.*1207-3142C>G)
n.3152-3142C>G
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.3038-3142C>G (n.3038-3142C>G)
c.2975-3142C>G (n.2975-3142C>G)
c.2930-3142C>G (n.2930-3142C>G)
c.2912-3142C>G (n.2912-3142C>G)
c.2816-3142C>G (n.2816-3142C>G)
c.2810-3142C>G (n.2810-3142C>G)
c.2741-3142C>G (n.2741-3142C>G)
c.2402-3142C>G (n.2402-3142C>G)
c.1961-3142C>G (n.1961-3142C>G)
c.2297-3142C>G (n.2297-3142C>G)
c.2159-3142C>G (n.2159-3142C>G)
c.622G>C (p.Val208Leu)
n.3080-3142C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551370C>TCA343565721AXDND1,NPHS2c.955G>A (p.Val319Ile)
c.3032-3142C>T (n.3032-3142C>T)
c.751G>A (p.Val251Ile)
c.2612-3142C>T (n.2612-3142C>T)
c.*1011-3142C>T (n.*1011-3142C>T)
n.471-3142C>T
n.911-3142C>T
n.304C>T
c.*1301-3142C>T (n.*1301-3142C>T)
c.*1207-3142C>T (n.*1207-3142C>T)
n.3152-3142C>T
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.3038-3142C>T (n.3038-3142C>T)
c.2975-3142C>T (n.2975-3142C>T)
c.2930-3142C>T (n.2930-3142C>T)
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c.2159-3142C>T (n.2159-3142C>T)
c.622G>A (p.Val208Ile)
n.3080-3142C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551371_179551373delCA891813344AXDND1,NPHS2c.953_955del (p.Ala318del)
c.3032-3141_3032-3139del (n.3032-3141_3032-3139del)
c.749_751del (p.Ala250del)
c.2612-3141_2612-3139del (n.2612-3141_2612-3139del)
c.*1011-3141_*1011-3139del (n.*1011-3141_*1011-3139del)
n.471-3141_471-3139del
n.911-3141_911-3139del
n.305_307del
c.*1301-3141_*1301-3139del (n.*1301-3141_*1301-3139del)
c.*1207-3141_*1207-3139del (n.*1207-3141_*1207-3139del)
n.3152-3141_3152-3139del
c.776_778del (p.Ala259del)
c.3038-3141_3038-3139del (n.3038-3141_3038-3139del)
c.2975-3141_2975-3139del (n.2975-3141_2975-3139del)
c.2930-3141_2930-3139del (n.2930-3141_2930-3139del)
c.2912-3141_2912-3139del (n.2912-3141_2912-3139del)
c.2816-3141_2816-3139del (n.2816-3141_2816-3139del)
c.2810-3141_2810-3139del (n.2810-3141_2810-3139del)
c.2741-3141_2741-3139del (n.2741-3141_2741-3139del)
c.2402-3141_2402-3139del (n.2402-3141_2402-3139del)
c.1961-3141_1961-3139del (n.1961-3141_1961-3139del)
c.2297-3141_2297-3139del (n.2297-3141_2297-3139del)
c.2159-3141_2159-3139del (n.2159-3141_2159-3139del)
c.620_622del (p.Ala207del)
n.3080-3141_3080-3139del
ClinVar dbSNP
1g.179551371G>ACA1267057AXDND1,NPHS2c.954C>T (p.Ala318=)
c.3032-3141G>A (n.3032-3141G>A)
c.750C>T (p.Ala250=)
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n.471-3141G>A
n.911-3141G>A
n.305G>A
c.*1301-3141G>A (n.*1301-3141G>A)
c.*1207-3141G>A (n.*1207-3141G>A)
n.3152-3141G>A
c.777C>T (p.Ala259=)
c.3038-3141G>A (n.3038-3141G>A)
c.2975-3141G>A (n.2975-3141G>A)
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c.2810-3141G>A (n.2810-3141G>A)
c.2741-3141G>A (n.2741-3141G>A)
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c.1961-3141G>A (n.1961-3141G>A)
c.2297-3141G>A (n.2297-3141G>A)
c.2159-3141G>A (n.2159-3141G>A)
c.621C>T (p.Ala207=)
n.3080-3141G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551371G>CCA422021820AXDND1,NPHS2c.954C>G (p.Ala318=)
c.3032-3141G>C (n.3032-3141G>C)
c.750C>G (p.Ala250=)
c.2612-3141G>C (n.2612-3141G>C)
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n.471-3141G>C
n.911-3141G>C
n.305G>C
c.*1301-3141G>C (n.*1301-3141G>C)
c.*1207-3141G>C (n.*1207-3141G>C)
n.3152-3141G>C
c.777C>G (p.Ala259=)
c.3038-3141G>C (n.3038-3141G>C)
c.2975-3141G>C (n.2975-3141G>C)
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c.1961-3141G>C (n.1961-3141G>C)
c.2297-3141G>C (n.2297-3141G>C)
c.2159-3141G>C (n.2159-3141G>C)
c.621C>G (p.Ala207=)
n.3080-3141G>C
1g.179551371G=CA1139872271AXDND1,NPHS2c.954C= (p.Ala318=)
c.3032-3141G= (n.3032-3141G=)
c.750C= (p.Ala250=)
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n.471-3141G=
n.911-3141G=
n.305G=
c.*1301-3141G= (n.*1301-3141G=)
c.*1207-3141G= (n.*1207-3141G=)
n.3152-3141G=
c.777C= (p.Ala259=)
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c.2816-3141G= (n.2816-3141G=)
c.2810-3141G= (n.2810-3141G=)
c.2741-3141G= (n.2741-3141G=)
c.2402-3141G= (n.2402-3141G=)
c.1961-3141G= (n.1961-3141G=)
c.2297-3141G= (n.2297-3141G=)
c.2159-3141G= (n.2159-3141G=)
c.621C= (p.Ala207=)
n.3080-3141G=
1g.179551371G>TCA1267058AXDND1,NPHS2c.954C>A (p.Ala318=)
c.3032-3141G>T (n.3032-3141G>T)
c.750C>A (p.Ala250=)
c.2612-3141G>T (n.2612-3141G>T)
c.*1011-3141G>T (n.*1011-3141G>T)
n.471-3141G>T
n.911-3141G>T
n.305G>T
c.*1301-3141G>T (n.*1301-3141G>T)
c.*1207-3141G>T (n.*1207-3141G>T)
n.3152-3141G>T
c.777C>A (p.Ala259=)
c.3038-3141G>T (n.3038-3141G>T)
c.2975-3141G>T (n.2975-3141G>T)
c.2930-3141G>T (n.2930-3141G>T)
c.2912-3141G>T (n.2912-3141G>T)
c.2816-3141G>T (n.2816-3141G>T)
c.2810-3141G>T (n.2810-3141G>T)
c.2741-3141G>T (n.2741-3141G>T)
c.2402-3141G>T (n.2402-3141G>T)
c.1961-3141G>T (n.1961-3141G>T)
c.2297-3141G>T (n.2297-3141G>T)
c.2159-3141G>T (n.2159-3141G>T)
c.621C>A (p.Ala207=)
n.3080-3141G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551372G>ACA343565724AXDND1,NPHS2c.953C>T (p.Ala318Val)
c.3032-3140G>A (n.3032-3140G>A)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.2612-3140G>A (n.2612-3140G>A)
c.*1011-3140G>A (n.*1011-3140G>A)
n.471-3140G>A
n.911-3140G>A
n.306G>A
c.*1301-3140G>A (n.*1301-3140G>A)
c.*1207-3140G>A (n.*1207-3140G>A)
n.3152-3140G>A
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.3038-3140G>A (n.3038-3140G>A)
c.2975-3140G>A (n.2975-3140G>A)
c.2930-3140G>A (n.2930-3140G>A)
c.2912-3140G>A (n.2912-3140G>A)
c.2816-3140G>A (n.2816-3140G>A)
c.2810-3140G>A (n.2810-3140G>A)
c.2741-3140G>A (n.2741-3140G>A)
c.2402-3140G>A (n.2402-3140G>A)
c.1961-3140G>A (n.1961-3140G>A)
c.2297-3140G>A (n.2297-3140G>A)
c.2159-3140G>A (n.2159-3140G>A)
c.620C>T (p.Ala207Val)
n.3080-3140G>A
1g.179551372G>CCA343565722AXDND1,NPHS2c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.3032-3140G>C (n.3032-3140G>C)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.2612-3140G>C (n.2612-3140G>C)
c.*1011-3140G>C (n.*1011-3140G>C)
n.471-3140G>C
n.911-3140G>C
n.306G>C
c.*1301-3140G>C (n.*1301-3140G>C)
c.*1207-3140G>C (n.*1207-3140G>C)
n.3152-3140G>C
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.3038-3140G>C (n.3038-3140G>C)
c.2975-3140G>C (n.2975-3140G>C)
c.2930-3140G>C (n.2930-3140G>C)
c.2912-3140G>C (n.2912-3140G>C)
c.2816-3140G>C (n.2816-3140G>C)
c.2810-3140G>C (n.2810-3140G>C)
c.2741-3140G>C (n.2741-3140G>C)
c.2402-3140G>C (n.2402-3140G>C)
c.1961-3140G>C (n.1961-3140G>C)
c.2297-3140G>C (n.2297-3140G>C)
c.2159-3140G>C (n.2159-3140G>C)
c.620C>G (p.Ala207Gly)
n.3080-3140G>C
1g.179551372G=CA1210317162AXDND1,NPHS2c.953C= (p.Ala318=)
c.3032-3140G= (n.3032-3140G=)
c.749C= (p.Ala250=)
c.2612-3140G= (n.2612-3140G=)
c.*1011-3140G= (n.*1011-3140G=)
n.471-3140G=
n.911-3140G=
n.306G=
c.*1301-3140G= (n.*1301-3140G=)
c.*1207-3140G= (n.*1207-3140G=)
n.3152-3140G=
c.776C= (p.Ala259=)
c.3038-3140G= (n.3038-3140G=)
c.2975-3140G= (n.2975-3140G=)
c.2930-3140G= (n.2930-3140G=)
c.2912-3140G= (n.2912-3140G=)
c.2816-3140G= (n.2816-3140G=)
c.2810-3140G= (n.2810-3140G=)
c.2741-3140G= (n.2741-3140G=)
c.2402-3140G= (n.2402-3140G=)
c.1961-3140G= (n.1961-3140G=)
c.2297-3140G= (n.2297-3140G=)
c.2159-3140G= (n.2159-3140G=)
c.620C= (p.Ala207=)
n.3080-3140G=
1g.179551372G>TCA343565723AXDND1,NPHS2c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.3032-3140G>T (n.3032-3140G>T)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.2612-3140G>T (n.2612-3140G>T)
c.*1011-3140G>T (n.*1011-3140G>T)
n.471-3140G>T
n.911-3140G>T
n.306G>T
c.*1301-3140G>T (n.*1301-3140G>T)
c.*1207-3140G>T (n.*1207-3140G>T)
n.3152-3140G>T
c.776C>A (p.Ala259Asp)
c.3038-3140G>T (n.3038-3140G>T)
c.2975-3140G>T (n.2975-3140G>T)
c.2930-3140G>T (n.2930-3140G>T)
c.2912-3140G>T (n.2912-3140G>T)
c.2816-3140G>T (n.2816-3140G>T)
c.2810-3140G>T (n.2810-3140G>T)
c.2741-3140G>T (n.2741-3140G>T)
c.2402-3140G>T (n.2402-3140G>T)
c.1961-3140G>T (n.1961-3140G>T)
c.2297-3140G>T (n.2297-3140G>T)
c.2159-3140G>T (n.2159-3140G>T)
c.620C>A (p.Ala207Asp)
n.3080-3140G>T
dbSNP gnomAD v2
1g.179551373C>ACA343565725AXDND1,NPHS2c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.3032-3139C>A (n.3032-3139C>A)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.2612-3139C>A (n.2612-3139C>A)
c.*1011-3139C>A (n.*1011-3139C>A)
n.471-3139C>A
n.911-3139C>A
n.307C>A
c.*1301-3139C>A (n.*1301-3139C>A)
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n.3080-3139_3080-3138delinsCA

Number of alleles fetched