Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.179551361G>A | CA1267053 | AXDND1,NPHS2 | c.964C>T (p.Arg322Ter) c.3032-3151G>A (n.3032-3151G>A) c.760C>T (p.Arg254Ter) c.2612-3151G>A (n.2612-3151G>A) c.*1011-3151G>A (n.*1011-3151G>A) n.471-3151G>A n.911-3151G>A n.295G>A c.*1301-3151G>A (n.*1301-3151G>A) c.*1207-3151G>A (n.*1207-3151G>A) n.3152-3151G>A c.787C>T (p.Arg263Ter) c.3038-3151G>A (n.3038-3151G>A) c.2975-3151G>A (n.2975-3151G>A) c.2930-3151G>A (n.2930-3151G>A) c.2912-3151G>A (n.2912-3151G>A) c.2816-3151G>A (n.2816-3151G>A) c.2810-3151G>A (n.2810-3151G>A) c.2741-3151G>A (n.2741-3151G>A) c.2402-3151G>A (n.2402-3151G>A) c.1961-3151G>A (n.1961-3151G>A) c.2297-3151G>A (n.2297-3151G>A) c.2159-3151G>A (n.2159-3151G>A) c.631C>T (p.Arg211Ter) n.3080-3151G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179551361G>C | CA343565703 | AXDND1,NPHS2 | c.964C>G (p.Arg322Gly) c.3032-3151G>C (n.3032-3151G>C) c.760C>G (p.Arg254Gly) c.2612-3151G>C (n.2612-3151G>C) c.*1011-3151G>C (n.*1011-3151G>C) n.471-3151G>C n.911-3151G>C n.295G>C c.*1301-3151G>C (n.*1301-3151G>C) c.*1207-3151G>C (n.*1207-3151G>C) n.3152-3151G>C c.787C>G (p.Arg263Gly) c.3038-3151G>C (n.3038-3151G>C) c.2975-3151G>C (n.2975-3151G>C) c.2930-3151G>C (n.2930-3151G>C) c.2912-3151G>C (n.2912-3151G>C) c.2816-3151G>C (n.2816-3151G>C) c.2810-3151G>C (n.2810-3151G>C) c.2741-3151G>C (n.2741-3151G>C) c.2402-3151G>C (n.2402-3151G>C) c.1961-3151G>C (n.1961-3151G>C) c.2297-3151G>C (n.2297-3151G>C) c.2159-3151G>C (n.2159-3151G>C) c.631C>G (p.Arg211Gly) n.3080-3151G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179551361G= | CA1210317156 | AXDND1,NPHS2 | c.964C= (p.Arg322=) c.3032-3151G= (n.3032-3151G=) c.760C= (p.Arg254=) c.2612-3151G= (n.2612-3151G=) c.*1011-3151G= (n.*1011-3151G=) n.471-3151G= n.911-3151G= n.295G= c.*1301-3151G= (n.*1301-3151G=) c.*1207-3151G= (n.*1207-3151G=) n.3152-3151G= c.787C= (p.Arg263=) c.3038-3151G= (n.3038-3151G=) c.2975-3151G= (n.2975-3151G=) c.2930-3151G= (n.2930-3151G=) c.2912-3151G= (n.2912-3151G=) c.2816-3151G= (n.2816-3151G=) c.2810-3151G= (n.2810-3151G=) c.2741-3151G= (n.2741-3151G=) c.2402-3151G= (n.2402-3151G=) c.1961-3151G= (n.1961-3151G=) c.2297-3151G= (n.2297-3151G=) c.2159-3151G= (n.2159-3151G=) c.631C= (p.Arg211=) n.3080-3151G= | |
1 | g.179551361G>T | CA422021743 | AXDND1,NPHS2 | c.964C>A (p.Arg322=) c.3032-3151G>T (n.3032-3151G>T) c.760C>A (p.Arg254=) c.2612-3151G>T (n.2612-3151G>T) c.*1011-3151G>T (n.*1011-3151G>T) n.471-3151G>T n.911-3151G>T n.295G>T c.*1301-3151G>T (n.*1301-3151G>T) c.*1207-3151G>T (n.*1207-3151G>T) n.3152-3151G>T c.787C>A (p.Arg263=) c.3038-3151G>T (n.3038-3151G>T) c.2975-3151G>T (n.2975-3151G>T) c.2930-3151G>T (n.2930-3151G>T) c.2912-3151G>T (n.2912-3151G>T) c.2816-3151G>T (n.2816-3151G>T) c.2810-3151G>T (n.2810-3151G>T) c.2741-3151G>T (n.2741-3151G>T) c.2402-3151G>T (n.2402-3151G>T) c.1961-3151G>T (n.1961-3151G>T) c.2297-3151G>T (n.2297-3151G>T) c.2159-3151G>T (n.2159-3151G>T) c.631C>A (p.Arg211=) n.3080-3151G>T | |
1 | g.179551362A>C | CA422021756 | AXDND1,NPHS2 | c.963T>G (p.Leu321=) c.3032-3150A>C (n.3032-3150A>C) c.759T>G (p.Leu253=) c.2612-3150A>C (n.2612-3150A>C) c.*1011-3150A>C (n.*1011-3150A>C) n.471-3150A>C n.911-3150A>C n.296A>C c.*1301-3150A>C (n.*1301-3150A>C) c.*1207-3150A>C (n.*1207-3150A>C) n.3152-3150A>C c.786T>G (p.Leu262=) c.3038-3150A>C (n.3038-3150A>C) c.2975-3150A>C (n.2975-3150A>C) c.2930-3150A>C (n.2930-3150A>C) c.2912-3150A>C (n.2912-3150A>C) c.2816-3150A>C (n.2816-3150A>C) c.2810-3150A>C (n.2810-3150A>C) c.2741-3150A>C (n.2741-3150A>C) c.2402-3150A>C (n.2402-3150A>C) c.1961-3150A>C (n.1961-3150A>C) c.2297-3150A>C (n.2297-3150A>C) c.2159-3150A>C (n.2159-3150A>C) c.630T>G (p.Leu210=) n.3080-3150A>C | |
1 | g.179551362A>G | CA422021759 | AXDND1,NPHS2 | c.963T>C (p.Leu321=) c.3032-3150A>G (n.3032-3150A>G) c.759T>C (p.Leu253=) c.2612-3150A>G (n.2612-3150A>G) c.*1011-3150A>G (n.*1011-3150A>G) n.471-3150A>G n.911-3150A>G n.296A>G c.*1301-3150A>G (n.*1301-3150A>G) c.*1207-3150A>G (n.*1207-3150A>G) n.3152-3150A>G c.786T>C (p.Leu262=) c.3038-3150A>G (n.3038-3150A>G) c.2975-3150A>G (n.2975-3150A>G) c.2930-3150A>G (n.2930-3150A>G) c.2912-3150A>G (n.2912-3150A>G) c.2816-3150A>G (n.2816-3150A>G) c.2810-3150A>G (n.2810-3150A>G) c.2741-3150A>G (n.2741-3150A>G) c.2402-3150A>G (n.2402-3150A>G) c.1961-3150A>G (n.1961-3150A>G) c.2297-3150A>G (n.2297-3150A>G) c.2159-3150A>G (n.2159-3150A>G) c.630T>C (p.Leu210=) n.3080-3150A>G | |
1 | g.179551362A>T | CA422021763 | AXDND1,NPHS2 | c.963T>A (p.Leu321=) c.3032-3150A>T (n.3032-3150A>T) c.759T>A (p.Leu253=) c.2612-3150A>T (n.2612-3150A>T) c.*1011-3150A>T (n.*1011-3150A>T) n.471-3150A>T n.911-3150A>T n.296A>T c.*1301-3150A>T (n.*1301-3150A>T) c.*1207-3150A>T (n.*1207-3150A>T) n.3152-3150A>T c.786T>A (p.Leu262=) c.3038-3150A>T (n.3038-3150A>T) c.2975-3150A>T (n.2975-3150A>T) c.2930-3150A>T (n.2930-3150A>T) c.2912-3150A>T (n.2912-3150A>T) c.2816-3150A>T (n.2816-3150A>T) c.2810-3150A>T (n.2810-3150A>T) c.2741-3150A>T (n.2741-3150A>T) c.2402-3150A>T (n.2402-3150A>T) c.1961-3150A>T (n.1961-3150A>T) c.2297-3150A>T (n.2297-3150A>T) c.2159-3150A>T (n.2159-3150A>T) c.630T>A (p.Leu210=) n.3080-3150A>T | |
1 | g.179551363A= | CA1210317157 | AXDND1,NPHS2 | c.962T= (p.Leu321=) c.3032-3149A= (n.3032-3149A=) c.758T= (p.Leu253=) c.2612-3149A= (n.2612-3149A=) c.*1011-3149A= (n.*1011-3149A=) n.471-3149A= n.911-3149A= n.297A= c.*1301-3149A= (n.*1301-3149A=) c.*1207-3149A= (n.*1207-3149A=) n.3152-3149A= c.785T= (p.Leu262=) c.3038-3149A= (n.3038-3149A=) c.2975-3149A= (n.2975-3149A=) c.2930-3149A= (n.2930-3149A=) c.2912-3149A= (n.2912-3149A=) c.2816-3149A= (n.2816-3149A=) c.2810-3149A= (n.2810-3149A=) c.2741-3149A= (n.2741-3149A=) c.2402-3149A= (n.2402-3149A=) c.1961-3149A= (n.1961-3149A=) c.2297-3149A= (n.2297-3149A=) c.2159-3149A= (n.2159-3149A=) c.629T= (p.Leu210=) n.3080-3149A= | |
1 | g.179551363A>C | CA343565704 | AXDND1,NPHS2 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.3032-3149A>C (n.3032-3149A>C) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.2612-3149A>C (n.2612-3149A>C) c.*1011-3149A>C (n.*1011-3149A>C) n.471-3149A>C n.911-3149A>C n.297A>C c.*1301-3149A>C (n.*1301-3149A>C) c.*1207-3149A>C (n.*1207-3149A>C) n.3152-3149A>C c.785T>G (p.Leu262Arg) c.3038-3149A>C (n.3038-3149A>C) c.2975-3149A>C (n.2975-3149A>C) c.2930-3149A>C (n.2930-3149A>C) c.2912-3149A>C (n.2912-3149A>C) c.2816-3149A>C (n.2816-3149A>C) c.2810-3149A>C (n.2810-3149A>C) c.2741-3149A>C (n.2741-3149A>C) c.2402-3149A>C (n.2402-3149A>C) c.1961-3149A>C (n.1961-3149A>C) c.2297-3149A>C (n.2297-3149A>C) c.2159-3149A>C (n.2159-3149A>C) c.629T>G (p.Leu210Arg) n.3080-3149A>C | |
1 | g.179551363A>G | CA1267054 | AXDND1,NPHS2 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.3032-3149A>G (n.3032-3149A>G) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.2612-3149A>G (n.2612-3149A>G) c.*1011-3149A>G (n.*1011-3149A>G) n.471-3149A>G n.911-3149A>G n.297A>G c.*1301-3149A>G (n.*1301-3149A>G) c.*1207-3149A>G (n.*1207-3149A>G) n.3152-3149A>G c.785T>C (p.Leu262Pro) c.3038-3149A>G (n.3038-3149A>G) c.2975-3149A>G (n.2975-3149A>G) c.2930-3149A>G (n.2930-3149A>G) c.2912-3149A>G (n.2912-3149A>G) c.2816-3149A>G (n.2816-3149A>G) c.2810-3149A>G (n.2810-3149A>G) c.2741-3149A>G (n.2741-3149A>G) c.2402-3149A>G (n.2402-3149A>G) c.1961-3149A>G (n.1961-3149A>G) c.2297-3149A>G (n.2297-3149A>G) c.2159-3149A>G (n.2159-3149A>G) c.629T>C (p.Leu210Pro) n.3080-3149A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179551363A>T | CA343565705 | AXDND1,NPHS2 | c.962T>A (p.Leu321His) c.3032-3149A>T (n.3032-3149A>T) c.758T>A (p.Leu253His) c.2612-3149A>T (n.2612-3149A>T) c.*1011-3149A>T (n.*1011-3149A>T) n.471-3149A>T n.911-3149A>T n.297A>T c.*1301-3149A>T (n.*1301-3149A>T) c.*1207-3149A>T (n.*1207-3149A>T) n.3152-3149A>T c.785T>A (p.Leu262His) c.3038-3149A>T (n.3038-3149A>T) c.2975-3149A>T (n.2975-3149A>T) c.2930-3149A>T (n.2930-3149A>T) c.2912-3149A>T (n.2912-3149A>T) c.2816-3149A>T (n.2816-3149A>T) c.2810-3149A>T (n.2810-3149A>T) c.2741-3149A>T (n.2741-3149A>T) c.2402-3149A>T (n.2402-3149A>T) c.1961-3149A>T (n.1961-3149A>T) c.2297-3149A>T (n.2297-3149A>T) c.2159-3149A>T (n.2159-3149A>T) c.629T>A (p.Leu210His) n.3080-3149A>T | |
1 | g.179551364del | CA2586967760 | AXDND1,NPHS2 | c.961del (p.Leu321PhefsTer27) c.3032-3148del (n.3032-3148del) c.757del (p.Leu253PhefsTer27) c.2612-3148del (n.2612-3148del) c.*1011-3148del (n.*1011-3148del) n.471-3148del n.911-3148del n.298del c.*1301-3148del (n.*1301-3148del) c.*1207-3148del (n.*1207-3148del) n.3152-3148del c.784del (p.Leu262PhefsTer27) c.3038-3148del (n.3038-3148del) c.2975-3148del (n.2975-3148del) c.2930-3148del (n.2930-3148del) c.2912-3148del (n.2912-3148del) c.2816-3148del (n.2816-3148del) c.2810-3148del (n.2810-3148del) c.2741-3148del (n.2741-3148del) c.2402-3148del (n.2402-3148del) c.1961-3148del (n.1961-3148del) c.2297-3148del (n.2297-3148del) c.2159-3148del (n.2159-3148del) c.628del (p.Leu210PhefsTer27) n.3080-3148del | |
1 | g.179551364G>A | CA343565706 | AXDND1,NPHS2 | c.961C>T (p.Leu321Phe) c.3032-3148G>A (n.3032-3148G>A) c.757C>T (p.Leu253Phe) c.2612-3148G>A (n.2612-3148G>A) c.*1011-3148G>A (n.*1011-3148G>A) n.471-3148G>A n.911-3148G>A n.298G>A c.*1301-3148G>A (n.*1301-3148G>A) c.*1207-3148G>A (n.*1207-3148G>A) n.3152-3148G>A c.784C>T (p.Leu262Phe) c.3038-3148G>A (n.3038-3148G>A) c.2975-3148G>A (n.2975-3148G>A) c.2930-3148G>A (n.2930-3148G>A) c.2912-3148G>A (n.2912-3148G>A) c.2816-3148G>A (n.2816-3148G>A) c.2810-3148G>A (n.2810-3148G>A) c.2741-3148G>A (n.2741-3148G>A) c.2402-3148G>A (n.2402-3148G>A) c.1961-3148G>A (n.1961-3148G>A) c.2297-3148G>A (n.2297-3148G>A) c.2159-3148G>A (n.2159-3148G>A) c.628C>T (p.Leu210Phe) n.3080-3148G>A | gnomAD v4 |
1 | g.179551364G>C | CA343565707 | AXDND1,NPHS2 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.3032-3148G>C (n.3032-3148G>C) c.757C>G (p.Leu253Val) c.2612-3148G>C (n.2612-3148G>C) c.*1011-3148G>C (n.*1011-3148G>C) n.471-3148G>C n.911-3148G>C n.298G>C c.*1301-3148G>C (n.*1301-3148G>C) c.*1207-3148G>C (n.*1207-3148G>C) n.3152-3148G>C c.784C>G (p.Leu262Val) c.3038-3148G>C (n.3038-3148G>C) c.2975-3148G>C (n.2975-3148G>C) c.2930-3148G>C (n.2930-3148G>C) c.2912-3148G>C (n.2912-3148G>C) c.2816-3148G>C (n.2816-3148G>C) c.2810-3148G>C (n.2810-3148G>C) c.2741-3148G>C (n.2741-3148G>C) c.2402-3148G>C (n.2402-3148G>C) c.1961-3148G>C (n.1961-3148G>C) c.2297-3148G>C (n.2297-3148G>C) c.2159-3148G>C (n.2159-3148G>C) c.628C>G (p.Leu210Val) n.3080-3148G>C | |
1 | g.179551364G>T | CA343565708 | AXDND1,NPHS2 | c.961C>A (p.Leu321Ile) c.3032-3148G>T (n.3032-3148G>T) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.2612-3148G>T (n.2612-3148G>T) c.*1011-3148G>T (n.*1011-3148G>T) n.471-3148G>T n.911-3148G>T n.298G>T c.*1301-3148G>T (n.*1301-3148G>T) c.*1207-3148G>T (n.*1207-3148G>T) n.3152-3148G>T c.784C>A (p.Leu262Ile) c.3038-3148G>T (n.3038-3148G>T) c.2975-3148G>T (n.2975-3148G>T) c.2930-3148G>T (n.2930-3148G>T) c.2912-3148G>T (n.2912-3148G>T) c.2816-3148G>T (n.2816-3148G>T) c.2810-3148G>T (n.2810-3148G>T) c.2741-3148G>T (n.2741-3148G>T) c.2402-3148G>T (n.2402-3148G>T) c.1961-3148G>T (n.1961-3148G>T) c.2297-3148G>T (n.2297-3148G>T) c.2159-3148G>T (n.2159-3148G>T) c.628C>A (p.Leu210Ile) n.3080-3148G>T | |
1 | g.179551365C>A | CA343565710 | AXDND1,NPHS2 | c.960G>T (p.Gln320His) c.3032-3147C>A (n.3032-3147C>A) c.756G>T (p.Gln252His) c.2612-3147C>A (n.2612-3147C>A) c.*1011-3147C>A (n.*1011-3147C>A) n.471-3147C>A n.911-3147C>A n.299C>A c.*1301-3147C>A (n.*1301-3147C>A) c.*1207-3147C>A (n.*1207-3147C>A) n.3152-3147C>A c.783G>T (p.Gln261His) c.3038-3147C>A (n.3038-3147C>A) c.2975-3147C>A (n.2975-3147C>A) c.2930-3147C>A (n.2930-3147C>A) c.2912-3147C>A (n.2912-3147C>A) c.2816-3147C>A (n.2816-3147C>A) c.2810-3147C>A (n.2810-3147C>A) c.2741-3147C>A (n.2741-3147C>A) c.2402-3147C>A (n.2402-3147C>A) c.1961-3147C>A (n.1961-3147C>A) c.2297-3147C>A (n.2297-3147C>A) c.2159-3147C>A (n.2159-3147C>A) c.627G>T (p.Gln209His) n.3080-3147C>A | |
1 | g.179551365C>G | CA343565709 | AXDND1,NPHS2 | c.960G>C (p.Gln320His) c.3032-3147C>G (n.3032-3147C>G) c.756G>C (p.Gln252His) c.2612-3147C>G (n.2612-3147C>G) c.*1011-3147C>G (n.*1011-3147C>G) n.471-3147C>G n.911-3147C>G n.299C>G c.*1301-3147C>G (n.*1301-3147C>G) c.*1207-3147C>G (n.*1207-3147C>G) n.3152-3147C>G c.783G>C (p.Gln261His) c.3038-3147C>G (n.3038-3147C>G) c.2975-3147C>G (n.2975-3147C>G) c.2930-3147C>G (n.2930-3147C>G) c.2912-3147C>G (n.2912-3147C>G) c.2816-3147C>G (n.2816-3147C>G) c.2810-3147C>G (n.2810-3147C>G) c.2741-3147C>G (n.2741-3147C>G) c.2402-3147C>G (n.2402-3147C>G) c.1961-3147C>G (n.1961-3147C>G) c.2297-3147C>G (n.2297-3147C>G) c.2159-3147C>G (n.2159-3147C>G) c.627G>C (p.Gln209His) n.3080-3147C>G | |
1 | g.179551365C>T | CA422021786 | AXDND1,NPHS2 | c.960G>A (p.Gln320=) c.3032-3147C>T (n.3032-3147C>T) c.756G>A (p.Gln252=) c.2612-3147C>T (n.2612-3147C>T) c.*1011-3147C>T (n.*1011-3147C>T) n.471-3147C>T n.911-3147C>T n.299C>T c.*1301-3147C>T (n.*1301-3147C>T) c.*1207-3147C>T (n.*1207-3147C>T) n.3152-3147C>T c.783G>A (p.Gln261=) c.3038-3147C>T (n.3038-3147C>T) c.2975-3147C>T (n.2975-3147C>T) c.2930-3147C>T (n.2930-3147C>T) c.2912-3147C>T (n.2912-3147C>T) c.2816-3147C>T (n.2816-3147C>T) c.2810-3147C>T (n.2810-3147C>T) c.2741-3147C>T (n.2741-3147C>T) c.2402-3147C>T (n.2402-3147C>T) c.1961-3147C>T (n.1961-3147C>T) c.2297-3147C>T (n.2297-3147C>T) c.2159-3147C>T (n.2159-3147C>T) c.627G>A (p.Gln209=) n.3080-3147C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.179551366T>A | CA343565712 | AXDND1,NPHS2 | c.959A>T (p.Gln320Leu) c.3032-3146T>A (n.3032-3146T>A) c.755A>T (p.Gln252Leu) c.2612-3146T>A (n.2612-3146T>A) c.*1011-3146T>A (n.*1011-3146T>A) n.471-3146T>A n.911-3146T>A n.300T>A c.*1301-3146T>A (n.*1301-3146T>A) c.*1207-3146T>A (n.*1207-3146T>A) n.3152-3146T>A c.782A>T (p.Gln261Leu) c.3038-3146T>A (n.3038-3146T>A) c.2975-3146T>A (n.2975-3146T>A) c.2930-3146T>A (n.2930-3146T>A) c.2912-3146T>A (n.2912-3146T>A) c.2816-3146T>A (n.2816-3146T>A) c.2810-3146T>A (n.2810-3146T>A) c.2741-3146T>A (n.2741-3146T>A) c.2402-3146T>A (n.2402-3146T>A) c.1961-3146T>A (n.1961-3146T>A) c.2297-3146T>A (n.2297-3146T>A) c.2159-3146T>A (n.2159-3146T>A) c.626A>T (p.Gln209Leu) n.3080-3146T>A | |
1 | g.179551366T>C | CA343565713 | AXDND1,NPHS2 | c.959A>G (p.Gln320Arg) c.3032-3146T>C (n.3032-3146T>C) c.755A>G (p.Gln252Arg) c.2612-3146T>C (n.2612-3146T>C) c.*1011-3146T>C (n.*1011-3146T>C) n.471-3146T>C n.911-3146T>C n.300T>C c.*1301-3146T>C (n.*1301-3146T>C) c.*1207-3146T>C (n.*1207-3146T>C) n.3152-3146T>C c.782A>G (p.Gln261Arg) c.3038-3146T>C (n.3038-3146T>C) c.2975-3146T>C (n.2975-3146T>C) c.2930-3146T>C (n.2930-3146T>C) c.2912-3146T>C (n.2912-3146T>C) c.2816-3146T>C (n.2816-3146T>C) c.2810-3146T>C (n.2810-3146T>C) c.2741-3146T>C (n.2741-3146T>C) c.2402-3146T>C (n.2402-3146T>C) c.1961-3146T>C (n.1961-3146T>C) c.2297-3146T>C (n.2297-3146T>C) c.2159-3146T>C (n.2159-3146T>C) c.626A>G (p.Gln209Arg) n.3080-3146T>C | |
1 | g.179551366T>G | CA1267055 | AXDND1,NPHS2 | c.959A>C (p.Gln320Pro) c.3032-3146T>G (n.3032-3146T>G) c.755A>C (p.Gln252Pro) c.2612-3146T>G (n.2612-3146T>G) c.*1011-3146T>G (n.*1011-3146T>G) n.471-3146T>G n.911-3146T>G n.300T>G c.*1301-3146T>G (n.*1301-3146T>G) c.*1207-3146T>G (n.*1207-3146T>G) n.3152-3146T>G c.782A>C (p.Gln261Pro) c.3038-3146T>G (n.3038-3146T>G) c.2975-3146T>G (n.2975-3146T>G) c.2930-3146T>G (n.2930-3146T>G) c.2912-3146T>G (n.2912-3146T>G) c.2816-3146T>G (n.2816-3146T>G) c.2810-3146T>G (n.2810-3146T>G) c.2741-3146T>G (n.2741-3146T>G) c.2402-3146T>G (n.2402-3146T>G) c.1961-3146T>G (n.1961-3146T>G) c.2297-3146T>G (n.2297-3146T>G) c.2159-3146T>G (n.2159-3146T>G) c.626A>C (p.Gln209Pro) n.3080-3146T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179551366T= | CA1210317158 | AXDND1,NPHS2 | c.959A= (p.Gln320=) c.3032-3146T= (n.3032-3146T=) c.755A= (p.Gln252=) c.2612-3146T= (n.2612-3146T=) c.*1011-3146T= (n.*1011-3146T=) n.471-3146T= n.911-3146T= n.300T= c.*1301-3146T= (n.*1301-3146T=) c.*1207-3146T= (n.*1207-3146T=) n.3152-3146T= c.782A= (p.Gln261=) c.3038-3146T= (n.3038-3146T=) c.2975-3146T= (n.2975-3146T=) c.2930-3146T= (n.2930-3146T=) c.2912-3146T= (n.2912-3146T=) c.2816-3146T= (n.2816-3146T=) c.2810-3146T= (n.2810-3146T=) c.2741-3146T= (n.2741-3146T=) c.2402-3146T= (n.2402-3146T=) c.1961-3146T= (n.1961-3146T=) c.2297-3146T= (n.2297-3146T=) c.2159-3146T= (n.2159-3146T=) c.626A= (p.Gln209=) n.3080-3146T= | |
1 | g.179551367G>A | CA343565714 | AXDND1,NPHS2 | c.958C>T (p.Gln320Ter) c.3032-3145G>A (n.3032-3145G>A) c.754C>T (p.Gln252Ter) c.2612-3145G>A (n.2612-3145G>A) c.*1011-3145G>A (n.*1011-3145G>A) n.471-3145G>A n.911-3145G>A n.301G>A c.*1301-3145G>A (n.*1301-3145G>A) c.*1207-3145G>A (n.*1207-3145G>A) n.3152-3145G>A c.781C>T (p.Gln261Ter) c.3038-3145G>A (n.3038-3145G>A) c.2975-3145G>A (n.2975-3145G>A) c.2930-3145G>A (n.2930-3145G>A) c.2912-3145G>A (n.2912-3145G>A) c.2816-3145G>A (n.2816-3145G>A) c.2810-3145G>A (n.2810-3145G>A) c.2741-3145G>A (n.2741-3145G>A) c.2402-3145G>A (n.2402-3145G>A) c.1961-3145G>A (n.1961-3145G>A) c.2297-3145G>A (n.2297-3145G>A) c.2159-3145G>A (n.2159-3145G>A) c.625C>T (p.Gln209Ter) n.3080-3145G>A | |
1 | g.179551367G>C | CA343565715 | AXDND1,NPHS2 | c.958C>G (p.Gln320Glu) c.3032-3145G>C (n.3032-3145G>C) c.754C>G (p.Gln252Glu) c.2612-3145G>C (n.2612-3145G>C) c.*1011-3145G>C (n.*1011-3145G>C) n.471-3145G>C n.911-3145G>C n.301G>C c.*1301-3145G>C (n.*1301-3145G>C) c.*1207-3145G>C (n.*1207-3145G>C) n.3152-3145G>C c.781C>G (p.Gln261Glu) c.3038-3145G>C (n.3038-3145G>C) c.2975-3145G>C (n.2975-3145G>C) c.2930-3145G>C (n.2930-3145G>C) c.2912-3145G>C (n.2912-3145G>C) c.2816-3145G>C (n.2816-3145G>C) c.2810-3145G>C (n.2810-3145G>C) c.2741-3145G>C (n.2741-3145G>C) c.2402-3145G>C (n.2402-3145G>C) c.1961-3145G>C (n.1961-3145G>C) c.2297-3145G>C (n.2297-3145G>C) c.2159-3145G>C (n.2159-3145G>C) c.625C>G (p.Gln209Glu) n.3080-3145G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.179551367G= | CA1210317159 | AXDND1,NPHS2 | c.958C= (p.Gln320=) c.3032-3145G= (n.3032-3145G=) c.754C= (p.Gln252=) c.2612-3145G= (n.2612-3145G=) c.*1011-3145G= (n.*1011-3145G=) n.471-3145G= n.911-3145G= n.301G= c.*1301-3145G= (n.*1301-3145G=) c.*1207-3145G= (n.*1207-3145G=) n.3152-3145G= c.781C= (p.Gln261=) c.3038-3145G= (n.3038-3145G=) c.2975-3145G= (n.2975-3145G=) c.2930-3145G= (n.2930-3145G=) c.2912-3145G= (n.2912-3145G=) c.2816-3145G= (n.2816-3145G=) c.2810-3145G= (n.2810-3145G=) c.2741-3145G= (n.2741-3145G=) c.2402-3145G= (n.2402-3145G=) c.1961-3145G= (n.1961-3145G=) c.2297-3145G= (n.2297-3145G=) c.2159-3145G= (n.2159-3145G=) c.625C= (p.Gln209=) n.3080-3145G= | |
1 | g.179551367G>T | CA343565716 | AXDND1,NPHS2 | c.958C>A (p.Gln320Lys) c.3032-3145G>T (n.3032-3145G>T) c.754C>A (p.Gln252Lys) c.2612-3145G>T (n.2612-3145G>T) c.*1011-3145G>T (n.*1011-3145G>T) n.471-3145G>T n.911-3145G>T n.301G>T c.*1301-3145G>T (n.*1301-3145G>T) c.*1207-3145G>T (n.*1207-3145G>T) n.3152-3145G>T c.781C>A (p.Gln261Lys) c.3038-3145G>T (n.3038-3145G>T) c.2975-3145G>T (n.2975-3145G>T) c.2930-3145G>T (n.2930-3145G>T) c.2912-3145G>T (n.2912-3145G>T) c.2816-3145G>T (n.2816-3145G>T) c.2810-3145G>T (n.2810-3145G>T) c.2741-3145G>T (n.2741-3145G>T) c.2402-3145G>T (n.2402-3145G>T) c.1961-3145G>T (n.1961-3145G>T) c.2297-3145G>T (n.2297-3145G>T) c.2159-3145G>T (n.2159-3145G>T) c.625C>A (p.Gln209Lys) n.3080-3145G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179551368A>C | CA422021806 | AXDND1,NPHS2 | c.957T>G (p.Val319=) c.3032-3144A>C (n.3032-3144A>C) c.753T>G (p.Val251=) c.2612-3144A>C (n.2612-3144A>C) c.*1011-3144A>C (n.*1011-3144A>C) n.471-3144A>C n.911-3144A>C n.302A>C c.*1301-3144A>C (n.*1301-3144A>C) c.*1207-3144A>C (n.*1207-3144A>C) n.3152-3144A>C c.780T>G (p.Val260=) c.3038-3144A>C (n.3038-3144A>C) c.2975-3144A>C (n.2975-3144A>C) c.2930-3144A>C (n.2930-3144A>C) c.2912-3144A>C (n.2912-3144A>C) c.2816-3144A>C (n.2816-3144A>C) c.2810-3144A>C (n.2810-3144A>C) c.2741-3144A>C (n.2741-3144A>C) c.2402-3144A>C (n.2402-3144A>C) c.1961-3144A>C (n.1961-3144A>C) c.2297-3144A>C (n.2297-3144A>C) c.2159-3144A>C (n.2159-3144A>C) c.624T>G (p.Val208=) n.3080-3144A>C | |
1 | g.179551368A>G | CA422021804 | AXDND1,NPHS2 | c.957T>C (p.Val319=) c.3032-3144A>G (n.3032-3144A>G) c.753T>C (p.Val251=) c.2612-3144A>G (n.2612-3144A>G) c.*1011-3144A>G (n.*1011-3144A>G) n.471-3144A>G n.911-3144A>G n.302A>G c.*1301-3144A>G (n.*1301-3144A>G) c.*1207-3144A>G (n.*1207-3144A>G) n.3152-3144A>G c.780T>C (p.Val260=) c.3038-3144A>G (n.3038-3144A>G) c.2975-3144A>G (n.2975-3144A>G) c.2930-3144A>G (n.2930-3144A>G) c.2912-3144A>G (n.2912-3144A>G) c.2816-3144A>G (n.2816-3144A>G) c.2810-3144A>G (n.2810-3144A>G) c.2741-3144A>G (n.2741-3144A>G) c.2402-3144A>G (n.2402-3144A>G) c.1961-3144A>G (n.1961-3144A>G) c.2297-3144A>G (n.2297-3144A>G) c.2159-3144A>G (n.2159-3144A>G) c.624T>C (p.Val208=) n.3080-3144A>G | |
1 | g.179551368A>T | CA422021802 | AXDND1,NPHS2 | c.957T>A (p.Val319=) c.3032-3144A>T (n.3032-3144A>T) c.753T>A (p.Val251=) c.2612-3144A>T (n.2612-3144A>T) c.*1011-3144A>T (n.*1011-3144A>T) n.471-3144A>T n.911-3144A>T n.302A>T c.*1301-3144A>T (n.*1301-3144A>T) c.*1207-3144A>T (n.*1207-3144A>T) n.3152-3144A>T c.780T>A (p.Val260=) c.3038-3144A>T (n.3038-3144A>T) c.2975-3144A>T (n.2975-3144A>T) c.2930-3144A>T (n.2930-3144A>T) c.2912-3144A>T (n.2912-3144A>T) c.2816-3144A>T (n.2816-3144A>T) c.2810-3144A>T (n.2810-3144A>T) c.2741-3144A>T (n.2741-3144A>T) c.2402-3144A>T (n.2402-3144A>T) c.1961-3144A>T (n.1961-3144A>T) c.2297-3144A>T (n.2297-3144A>T) c.2159-3144A>T (n.2159-3144A>T) c.624T>A (p.Val208=) n.3080-3144A>T | |
1 | g.179551369A>C | CA343565719 | AXDND1,NPHS2 | c.956T>G (p.Val319Gly) c.3032-3143A>C (n.3032-3143A>C) c.752T>G (p.Val251Gly) c.2612-3143A>C (n.2612-3143A>C) c.*1011-3143A>C (n.*1011-3143A>C) n.471-3143A>C n.911-3143A>C n.303A>C c.*1301-3143A>C (n.*1301-3143A>C) c.*1207-3143A>C (n.*1207-3143A>C) n.3152-3143A>C c.779T>G (p.Val260Gly) c.3038-3143A>C (n.3038-3143A>C) c.2975-3143A>C (n.2975-3143A>C) c.2930-3143A>C (n.2930-3143A>C) c.2912-3143A>C (n.2912-3143A>C) c.2816-3143A>C (n.2816-3143A>C) c.2810-3143A>C (n.2810-3143A>C) c.2741-3143A>C (n.2741-3143A>C) c.2402-3143A>C (n.2402-3143A>C) c.1961-3143A>C (n.1961-3143A>C) c.2297-3143A>C (n.2297-3143A>C) c.2159-3143A>C (n.2159-3143A>C) c.623T>G (p.Val208Gly) n.3080-3143A>C | gnomAD v4 |
1 | g.179551369A>G | CA343565717 | AXDND1,NPHS2 | c.956T>C (p.Val319Ala) c.3032-3143A>G (n.3032-3143A>G) c.752T>C (p.Val251Ala) c.2612-3143A>G (n.2612-3143A>G) c.*1011-3143A>G (n.*1011-3143A>G) n.471-3143A>G n.911-3143A>G n.303A>G c.*1301-3143A>G (n.*1301-3143A>G) c.*1207-3143A>G (n.*1207-3143A>G) n.3152-3143A>G c.779T>C (p.Val260Ala) c.3038-3143A>G (n.3038-3143A>G) c.2975-3143A>G (n.2975-3143A>G) c.2930-3143A>G (n.2930-3143A>G) c.2912-3143A>G (n.2912-3143A>G) c.2816-3143A>G (n.2816-3143A>G) c.2810-3143A>G (n.2810-3143A>G) c.2741-3143A>G (n.2741-3143A>G) c.2402-3143A>G (n.2402-3143A>G) c.1961-3143A>G (n.1961-3143A>G) c.2297-3143A>G (n.2297-3143A>G) c.2159-3143A>G (n.2159-3143A>G) c.623T>C (p.Val208Ala) n.3080-3143A>G | |
1 | g.179551369A>T | CA343565718 | AXDND1,NPHS2 | c.956T>A (p.Val319Asp) c.3032-3143A>T (n.3032-3143A>T) c.752T>A (p.Val251Asp) c.2612-3143A>T (n.2612-3143A>T) c.*1011-3143A>T (n.*1011-3143A>T) n.471-3143A>T n.911-3143A>T n.303A>T c.*1301-3143A>T (n.*1301-3143A>T) c.*1207-3143A>T (n.*1207-3143A>T) n.3152-3143A>T c.779T>A (p.Val260Asp) c.3038-3143A>T (n.3038-3143A>T) c.2975-3143A>T (n.2975-3143A>T) c.2930-3143A>T (n.2930-3143A>T) c.2912-3143A>T (n.2912-3143A>T) c.2816-3143A>T (n.2816-3143A>T) c.2810-3143A>T (n.2810-3143A>T) c.2741-3143A>T (n.2741-3143A>T) c.2402-3143A>T (n.2402-3143A>T) c.1961-3143A>T (n.1961-3143A>T) c.2297-3143A>T (n.2297-3143A>T) c.2159-3143A>T (n.2159-3143A>T) c.623T>A (p.Val208Asp) n.3080-3143A>T | |
1 | g.179551369_179551372delinsACGG | CA1210317160 | AXDND1,NPHS2 | c.953_956delinsCCGT (p.Ala318=) c.3032-3143_3032-3140delinsACGG (n.3032-3143_3032-3140delinsACGG) c.749_752delinsCCGT (p.Ala250=) c.2612-3143_2612-3140delinsACGG (n.2612-3143_2612-3140delinsACGG) c.*1011-3143_*1011-3140delinsACGG (n.*1011-3143_*1011-3140delinsACGG) n.471-3143_471-3140delinsACGG n.911-3143_911-3140delinsACGG n.303_306delinsACGG c.*1301-3143_*1301-3140delinsACGG (n.*1301-3143_*1301-3140delinsACGG) c.*1207-3143_*1207-3140delinsACGG (n.*1207-3143_*1207-3140delinsACGG) n.3152-3143_3152-3140delinsACGG c.776_779delinsCCGT (p.Ala259=) c.3038-3143_3038-3140delinsACGG (n.3038-3143_3038-3140delinsACGG) c.2975-3143_2975-3140delinsACGG (n.2975-3143_2975-3140delinsACGG) c.2930-3143_2930-3140delinsACGG (n.2930-3143_2930-3140delinsACGG) c.2912-3143_2912-3140delinsACGG (n.2912-3143_2912-3140delinsACGG) c.2816-3143_2816-3140delinsACGG (n.2816-3143_2816-3140delinsACGG) c.2810-3143_2810-3140delinsACGG (n.2810-3143_2810-3140delinsACGG) c.2741-3143_2741-3140delinsACGG (n.2741-3143_2741-3140delinsACGG) c.2402-3143_2402-3140delinsACGG (n.2402-3143_2402-3140delinsACGG) c.1961-3143_1961-3140delinsACGG (n.1961-3143_1961-3140delinsACGG) c.2297-3143_2297-3140delinsACGG (n.2297-3143_2297-3140delinsACGG) c.2159-3143_2159-3140delinsACGG (n.2159-3143_2159-3140delinsACGG) c.620_623delinsCCGT (p.Ala207=) n.3080-3143_3080-3140delinsACGG | |
1 | g.179551370C>A | CA343565720 | AXDND1,NPHS2 | c.955G>T (p.Val319Phe) c.3032-3142C>A (n.3032-3142C>A) c.751G>T (p.Val251Phe) c.2612-3142C>A (n.2612-3142C>A) c.*1011-3142C>A (n.*1011-3142C>A) n.471-3142C>A n.911-3142C>A n.304C>A c.*1301-3142C>A (n.*1301-3142C>A) c.*1207-3142C>A (n.*1207-3142C>A) n.3152-3142C>A c.778G>T (p.Val260Phe) c.3038-3142C>A (n.3038-3142C>A) c.2975-3142C>A (n.2975-3142C>A) c.2930-3142C>A (n.2930-3142C>A) c.2912-3142C>A (n.2912-3142C>A) c.2816-3142C>A (n.2816-3142C>A) c.2810-3142C>A (n.2810-3142C>A) c.2741-3142C>A (n.2741-3142C>A) c.2402-3142C>A (n.2402-3142C>A) c.1961-3142C>A (n.1961-3142C>A) c.2297-3142C>A (n.2297-3142C>A) c.2159-3142C>A (n.2159-3142C>A) c.622G>T (p.Val208Phe) n.3080-3142C>A | |
1 | g.179551370C= | CA1210317161 | AXDND1,NPHS2 | c.955G= (p.Val319=) c.3032-3142C= (n.3032-3142C=) c.751G= (p.Val251=) c.2612-3142C= (n.2612-3142C=) c.*1011-3142C= (n.*1011-3142C=) n.471-3142C= n.911-3142C= n.304C= c.*1301-3142C= (n.*1301-3142C=) c.*1207-3142C= (n.*1207-3142C=) n.3152-3142C= c.778G= (p.Val260=) c.3038-3142C= (n.3038-3142C=) c.2975-3142C= (n.2975-3142C=) c.2930-3142C= (n.2930-3142C=) c.2912-3142C= (n.2912-3142C=) c.2816-3142C= (n.2816-3142C=) c.2810-3142C= (n.2810-3142C=) c.2741-3142C= (n.2741-3142C=) c.2402-3142C= (n.2402-3142C=) c.1961-3142C= (n.1961-3142C=) c.2297-3142C= (n.2297-3142C=) c.2159-3142C= (n.2159-3142C=) c.622G= (p.Val208=) n.3080-3142C= | |
1 | g.179551370C>G | CA1267056 | AXDND1,NPHS2 | c.955G>C (p.Val319Leu) c.3032-3142C>G (n.3032-3142C>G) c.751G>C (p.Val251Leu) c.2612-3142C>G (n.2612-3142C>G) c.*1011-3142C>G (n.*1011-3142C>G) n.471-3142C>G n.911-3142C>G n.304C>G c.*1301-3142C>G (n.*1301-3142C>G) c.*1207-3142C>G (n.*1207-3142C>G) n.3152-3142C>G c.778G>C (p.Val260Leu) c.3038-3142C>G (n.3038-3142C>G) c.2975-3142C>G (n.2975-3142C>G) c.2930-3142C>G (n.2930-3142C>G) c.2912-3142C>G (n.2912-3142C>G) c.2816-3142C>G (n.2816-3142C>G) c.2810-3142C>G (n.2810-3142C>G) c.2741-3142C>G (n.2741-3142C>G) c.2402-3142C>G (n.2402-3142C>G) c.1961-3142C>G (n.1961-3142C>G) c.2297-3142C>G (n.2297-3142C>G) c.2159-3142C>G (n.2159-3142C>G) c.622G>C (p.Val208Leu) n.3080-3142C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179551370C>T | CA343565721 | AXDND1,NPHS2 | c.955G>A (p.Val319Ile) c.3032-3142C>T (n.3032-3142C>T) c.751G>A (p.Val251Ile) c.2612-3142C>T (n.2612-3142C>T) c.*1011-3142C>T (n.*1011-3142C>T) n.471-3142C>T n.911-3142C>T n.304C>T c.*1301-3142C>T (n.*1301-3142C>T) c.*1207-3142C>T (n.*1207-3142C>T) n.3152-3142C>T c.778G>A (p.Val260Ile) c.3038-3142C>T (n.3038-3142C>T) c.2975-3142C>T (n.2975-3142C>T) c.2930-3142C>T (n.2930-3142C>T) c.2912-3142C>T (n.2912-3142C>T) c.2816-3142C>T (n.2816-3142C>T) c.2810-3142C>T (n.2810-3142C>T) c.2741-3142C>T (n.2741-3142C>T) c.2402-3142C>T (n.2402-3142C>T) c.1961-3142C>T (n.1961-3142C>T) c.2297-3142C>T (n.2297-3142C>T) c.2159-3142C>T (n.2159-3142C>T) c.622G>A (p.Val208Ile) n.3080-3142C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179551371_179551373del | CA891813344 | AXDND1,NPHS2 | c.953_955del (p.Ala318del) c.3032-3141_3032-3139del (n.3032-3141_3032-3139del) c.749_751del (p.Ala250del) c.2612-3141_2612-3139del (n.2612-3141_2612-3139del) c.*1011-3141_*1011-3139del (n.*1011-3141_*1011-3139del) n.471-3141_471-3139del n.911-3141_911-3139del n.305_307del c.*1301-3141_*1301-3139del (n.*1301-3141_*1301-3139del) c.*1207-3141_*1207-3139del (n.*1207-3141_*1207-3139del) n.3152-3141_3152-3139del c.776_778del (p.Ala259del) c.3038-3141_3038-3139del (n.3038-3141_3038-3139del) c.2975-3141_2975-3139del (n.2975-3141_2975-3139del) c.2930-3141_2930-3139del (n.2930-3141_2930-3139del) c.2912-3141_2912-3139del (n.2912-3141_2912-3139del) c.2816-3141_2816-3139del (n.2816-3141_2816-3139del) c.2810-3141_2810-3139del (n.2810-3141_2810-3139del) c.2741-3141_2741-3139del (n.2741-3141_2741-3139del) c.2402-3141_2402-3139del (n.2402-3141_2402-3139del) c.1961-3141_1961-3139del (n.1961-3141_1961-3139del) c.2297-3141_2297-3139del (n.2297-3141_2297-3139del) c.2159-3141_2159-3139del (n.2159-3141_2159-3139del) c.620_622del (p.Ala207del) n.3080-3141_3080-3139del | ClinVar dbSNP |
1 | g.179551371G>A | CA1267057 | AXDND1,NPHS2 | c.954C>T (p.Ala318=) c.3032-3141G>A (n.3032-3141G>A) c.750C>T (p.Ala250=) c.2612-3141G>A (n.2612-3141G>A) c.*1011-3141G>A (n.*1011-3141G>A) n.471-3141G>A n.911-3141G>A n.305G>A c.*1301-3141G>A (n.*1301-3141G>A) c.*1207-3141G>A (n.*1207-3141G>A) n.3152-3141G>A c.777C>T (p.Ala259=) c.3038-3141G>A (n.3038-3141G>A) c.2975-3141G>A (n.2975-3141G>A) c.2930-3141G>A (n.2930-3141G>A) c.2912-3141G>A (n.2912-3141G>A) c.2816-3141G>A (n.2816-3141G>A) c.2810-3141G>A (n.2810-3141G>A) c.2741-3141G>A (n.2741-3141G>A) c.2402-3141G>A (n.2402-3141G>A) c.1961-3141G>A (n.1961-3141G>A) c.2297-3141G>A (n.2297-3141G>A) c.2159-3141G>A (n.2159-3141G>A) c.621C>T (p.Ala207=) n.3080-3141G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.179551371G>C | CA422021820 | AXDND1,NPHS2 | c.954C>G (p.Ala318=) c.3032-3141G>C (n.3032-3141G>C) c.750C>G (p.Ala250=) c.2612-3141G>C (n.2612-3141G>C) c.*1011-3141G>C (n.*1011-3141G>C) n.471-3141G>C n.911-3141G>C n.305G>C c.*1301-3141G>C (n.*1301-3141G>C) c.*1207-3141G>C (n.*1207-3141G>C) n.3152-3141G>C c.777C>G (p.Ala259=) c.3038-3141G>C (n.3038-3141G>C) c.2975-3141G>C (n.2975-3141G>C) c.2930-3141G>C (n.2930-3141G>C) c.2912-3141G>C (n.2912-3141G>C) c.2816-3141G>C (n.2816-3141G>C) c.2810-3141G>C (n.2810-3141G>C) c.2741-3141G>C (n.2741-3141G>C) c.2402-3141G>C (n.2402-3141G>C) c.1961-3141G>C (n.1961-3141G>C) c.2297-3141G>C (n.2297-3141G>C) c.2159-3141G>C (n.2159-3141G>C) c.621C>G (p.Ala207=) n.3080-3141G>C | |
1 | g.179551371G= | CA1139872271 | AXDND1,NPHS2 | c.954C= (p.Ala318=) c.3032-3141G= (n.3032-3141G=) c.750C= (p.Ala250=) c.2612-3141G= (n.2612-3141G=) c.*1011-3141G= (n.*1011-3141G=) n.471-3141G= n.911-3141G= n.305G= c.*1301-3141G= (n.*1301-3141G=) c.*1207-3141G= (n.*1207-3141G=) n.3152-3141G= c.777C= (p.Ala259=) c.3038-3141G= (n.3038-3141G=) c.2975-3141G= (n.2975-3141G=) c.2930-3141G= (n.2930-3141G=) c.2912-3141G= (n.2912-3141G=) c.2816-3141G= (n.2816-3141G=) c.2810-3141G= (n.2810-3141G=) c.2741-3141G= (n.2741-3141G=) c.2402-3141G= (n.2402-3141G=) c.1961-3141G= (n.1961-3141G=) c.2297-3141G= (n.2297-3141G=) c.2159-3141G= (n.2159-3141G=) c.621C= (p.Ala207=) n.3080-3141G= | |
1 | g.179551371G>T | CA1267058 | AXDND1,NPHS2 | c.954C>A (p.Ala318=) c.3032-3141G>T (n.3032-3141G>T) c.750C>A (p.Ala250=) c.2612-3141G>T (n.2612-3141G>T) c.*1011-3141G>T (n.*1011-3141G>T) n.471-3141G>T n.911-3141G>T n.305G>T c.*1301-3141G>T (n.*1301-3141G>T) c.*1207-3141G>T (n.*1207-3141G>T) n.3152-3141G>T c.777C>A (p.Ala259=) c.3038-3141G>T (n.3038-3141G>T) c.2975-3141G>T (n.2975-3141G>T) c.2930-3141G>T (n.2930-3141G>T) c.2912-3141G>T (n.2912-3141G>T) c.2816-3141G>T (n.2816-3141G>T) c.2810-3141G>T (n.2810-3141G>T) c.2741-3141G>T (n.2741-3141G>T) c.2402-3141G>T (n.2402-3141G>T) c.1961-3141G>T (n.1961-3141G>T) c.2297-3141G>T (n.2297-3141G>T) c.2159-3141G>T (n.2159-3141G>T) c.621C>A (p.Ala207=) n.3080-3141G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.179551372G>A | CA343565724 | AXDND1,NPHS2 | c.953C>T (p.Ala318Val) c.3032-3140G>A (n.3032-3140G>A) c.749C>T (p.Ala250Val) c.2612-3140G>A (n.2612-3140G>A) c.*1011-3140G>A (n.*1011-3140G>A) n.471-3140G>A n.911-3140G>A n.306G>A c.*1301-3140G>A (n.*1301-3140G>A) c.*1207-3140G>A (n.*1207-3140G>A) n.3152-3140G>A c.776C>T (p.Ala259Val) c.3038-3140G>A (n.3038-3140G>A) c.2975-3140G>A (n.2975-3140G>A) c.2930-3140G>A (n.2930-3140G>A) c.2912-3140G>A (n.2912-3140G>A) c.2816-3140G>A (n.2816-3140G>A) c.2810-3140G>A (n.2810-3140G>A) c.2741-3140G>A (n.2741-3140G>A) c.2402-3140G>A (n.2402-3140G>A) c.1961-3140G>A (n.1961-3140G>A) c.2297-3140G>A (n.2297-3140G>A) c.2159-3140G>A (n.2159-3140G>A) c.620C>T (p.Ala207Val) n.3080-3140G>A | |
1 | g.179551372G>C | CA343565722 | AXDND1,NPHS2 | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.3032-3140G>C (n.3032-3140G>C) c.749C>G (p.Ala250Gly) c.2612-3140G>C (n.2612-3140G>C) c.*1011-3140G>C (n.*1011-3140G>C) n.471-3140G>C n.911-3140G>C n.306G>C c.*1301-3140G>C (n.*1301-3140G>C) c.*1207-3140G>C (n.*1207-3140G>C) n.3152-3140G>C c.776C>G (p.Ala259Gly) c.3038-3140G>C (n.3038-3140G>C) c.2975-3140G>C (n.2975-3140G>C) c.2930-3140G>C (n.2930-3140G>C) c.2912-3140G>C (n.2912-3140G>C) c.2816-3140G>C (n.2816-3140G>C) c.2810-3140G>C (n.2810-3140G>C) c.2741-3140G>C (n.2741-3140G>C) c.2402-3140G>C (n.2402-3140G>C) c.1961-3140G>C (n.1961-3140G>C) c.2297-3140G>C (n.2297-3140G>C) c.2159-3140G>C (n.2159-3140G>C) c.620C>G (p.Ala207Gly) n.3080-3140G>C | |
1 | g.179551372G= | CA1210317162 | AXDND1,NPHS2 | c.953C= (p.Ala318=) c.3032-3140G= (n.3032-3140G=) c.749C= (p.Ala250=) c.2612-3140G= (n.2612-3140G=) c.*1011-3140G= (n.*1011-3140G=) n.471-3140G= n.911-3140G= n.306G= c.*1301-3140G= (n.*1301-3140G=) c.*1207-3140G= (n.*1207-3140G=) n.3152-3140G= c.776C= (p.Ala259=) c.3038-3140G= (n.3038-3140G=) c.2975-3140G= (n.2975-3140G=) c.2930-3140G= (n.2930-3140G=) c.2912-3140G= (n.2912-3140G=) c.2816-3140G= (n.2816-3140G=) c.2810-3140G= (n.2810-3140G=) c.2741-3140G= (n.2741-3140G=) c.2402-3140G= (n.2402-3140G=) c.1961-3140G= (n.1961-3140G=) c.2297-3140G= (n.2297-3140G=) c.2159-3140G= (n.2159-3140G=) c.620C= (p.Ala207=) n.3080-3140G= | |
1 | g.179551372G>T | CA343565723 | AXDND1,NPHS2 | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.3032-3140G>T (n.3032-3140G>T) c.749C>A (p.Ala250Asp) c.2612-3140G>T (n.2612-3140G>T) c.*1011-3140G>T (n.*1011-3140G>T) n.471-3140G>T n.911-3140G>T n.306G>T c.*1301-3140G>T (n.*1301-3140G>T) c.*1207-3140G>T (n.*1207-3140G>T) n.3152-3140G>T c.776C>A (p.Ala259Asp) c.3038-3140G>T (n.3038-3140G>T) c.2975-3140G>T (n.2975-3140G>T) c.2930-3140G>T (n.2930-3140G>T) c.2912-3140G>T (n.2912-3140G>T) c.2816-3140G>T (n.2816-3140G>T) c.2810-3140G>T (n.2810-3140G>T) c.2741-3140G>T (n.2741-3140G>T) c.2402-3140G>T (n.2402-3140G>T) c.1961-3140G>T (n.1961-3140G>T) c.2297-3140G>T (n.2297-3140G>T) c.2159-3140G>T (n.2159-3140G>T) c.620C>A (p.Ala207Asp) n.3080-3140G>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.179551373C>A | CA343565725 | AXDND1,NPHS2 | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.3032-3139C>A (n.3032-3139C>A) c.748G>T (p.Ala250Ser) c.2612-3139C>A (n.2612-3139C>A) c.*1011-3139C>A (n.*1011-3139C>A) n.471-3139C>A n.911-3139C>A n.307C>A c.*1301-3139C>A (n.*1301-3139C>A) c.*1207-3139C>A (n.*1207-3139C>A) n.3152-3139C>A c.775G>T (p.Ala259Ser) c.3038-3139C>A (n.3038-3139C>A) c.2975-3139C>A (n.2975-3139C>A) c.2930-3139C>A (n.2930-3139C>A) c.2912-3139C>A (n.2912-3139C>A) c.2816-3139C>A (n.2816-3139C>A) c.2810-3139C>A (n.2810-3139C>A) c.2741-3139C>A (n.2741-3139C>A) c.2402-3139C>A (n.2402-3139C>A) c.1961-3139C>A (n.1961-3139C>A) c.2297-3139C>A (n.2297-3139C>A) c.2159-3139C>A (n.2159-3139C>A) c.619G>T (p.Ala207Ser) n.3080-3139C>A | |
1 | g.179551373C>G | CA343565726 | AXDND1,NPHS2 | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.3032-3139C>G (n.3032-3139C>G) c.748G>C (p.Ala250Pro) c.2612-3139C>G (n.2612-3139C>G) c.*1011-3139C>G (n.*1011-3139C>G) n.471-3139C>G n.911-3139C>G n.307C>G c.*1301-3139C>G (n.*1301-3139C>G) c.*1207-3139C>G (n.*1207-3139C>G) n.3152-3139C>G c.775G>C (p.Ala259Pro) c.3038-3139C>G (n.3038-3139C>G) c.2975-3139C>G (n.2975-3139C>G) c.2930-3139C>G (n.2930-3139C>G) c.2912-3139C>G (n.2912-3139C>G) c.2816-3139C>G (n.2816-3139C>G) c.2810-3139C>G (n.2810-3139C>G) c.2741-3139C>G (n.2741-3139C>G) c.2402-3139C>G (n.2402-3139C>G) c.1961-3139C>G (n.1961-3139C>G) c.2297-3139C>G (n.2297-3139C>G) c.2159-3139C>G (n.2159-3139C>G) c.619G>C (p.Ala207Pro) n.3080-3139C>G | |
1 | g.179551373C>T | CA343565727 | AXDND1,NPHS2 | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.3032-3139C>T (n.3032-3139C>T) c.748G>A (p.Ala250Thr) c.2612-3139C>T (n.2612-3139C>T) c.*1011-3139C>T (n.*1011-3139C>T) n.471-3139C>T n.911-3139C>T n.307C>T c.*1301-3139C>T (n.*1301-3139C>T) c.*1207-3139C>T (n.*1207-3139C>T) n.3152-3139C>T c.775G>A (p.Ala259Thr) c.3038-3139C>T (n.3038-3139C>T) c.2975-3139C>T (n.2975-3139C>T) c.2930-3139C>T (n.2930-3139C>T) c.2912-3139C>T (n.2912-3139C>T) c.2816-3139C>T (n.2816-3139C>T) c.2810-3139C>T (n.2810-3139C>T) c.2741-3139C>T (n.2741-3139C>T) c.2402-3139C>T (n.2402-3139C>T) c.1961-3139C>T (n.1961-3139C>T) c.2297-3139C>T (n.2297-3139C>T) c.2159-3139C>T (n.2159-3139C>T) c.619G>A (p.Ala207Thr) n.3080-3139C>T | |
1 | g.179551373_179551374delinsCA | CA1210317163 | AXDND1,NPHS2 | c.951_952delinsTG (p.Ala317=) c.3032-3139_3032-3138delinsCA (n.3032-3139_3032-3138delinsCA) c.747_748delinsTG (p.Ala249=) c.2612-3139_2612-3138delinsCA (n.2612-3139_2612-3138delinsCA) c.*1011-3139_*1011-3138delinsCA (n.*1011-3139_*1011-3138delinsCA) n.471-3139_471-3138delinsCA n.911-3139_911-3138delinsCA n.307_308delinsCA c.*1301-3139_*1301-3138delinsCA (n.*1301-3139_*1301-3138delinsCA) c.*1207-3139_*1207-3138delinsCA (n.*1207-3139_*1207-3138delinsCA) n.3152-3139_3152-3138delinsCA c.774_775delinsTG (p.Ala258=) c.3038-3139_3038-3138delinsCA (n.3038-3139_3038-3138delinsCA) c.2975-3139_2975-3138delinsCA (n.2975-3139_2975-3138delinsCA) c.2930-3139_2930-3138delinsCA (n.2930-3139_2930-3138delinsCA) c.2912-3139_2912-3138delinsCA (n.2912-3139_2912-3138delinsCA) c.2816-3139_2816-3138delinsCA (n.2816-3139_2816-3138delinsCA) c.2810-3139_2810-3138delinsCA (n.2810-3139_2810-3138delinsCA) c.2741-3139_2741-3138delinsCA (n.2741-3139_2741-3138delinsCA) c.2402-3139_2402-3138delinsCA (n.2402-3139_2402-3138delinsCA) c.1961-3139_1961-3138delinsCA (n.1961-3139_1961-3138delinsCA) c.2297-3139_2297-3138delinsCA (n.2297-3139_2297-3138delinsCA) c.2159-3139_2159-3138delinsCA (n.2159-3139_2159-3138delinsCA) c.618_619delinsTG (p.Ala206=) n.3080-3139_3080-3138delinsCA |