| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179551263G>A | CA422021039 | AXDND1,NPHS2 | c.1062C>T (p.Ser354=) c.3032-3249G>A (n.3032-3249G>A) c.858C>T (p.Ser286=) c.2612-3249G>A (n.2612-3249G>A) c.*1011-3249G>A (n.*1011-3249G>A) n.471-3249G>A n.911-3249G>A n.197G>A c.*1301-3249G>A (n.*1301-3249G>A) c.*1207-3249G>A (n.*1207-3249G>A) n.3152-3249G>A c.885C>T (p.Ser295=) c.3038-3249G>A (n.3038-3249G>A) c.2975-3249G>A (n.2975-3249G>A) c.2930-3249G>A (n.2930-3249G>A) c.2912-3249G>A (n.2912-3249G>A) c.2816-3249G>A (n.2816-3249G>A) c.2810-3249G>A (n.2810-3249G>A) c.2741-3249G>A (n.2741-3249G>A) c.2402-3249G>A (n.2402-3249G>A) c.1961-3249G>A (n.1961-3249G>A) c.2297-3249G>A (n.2297-3249G>A) c.2159-3249G>A (n.2159-3249G>A) c.729C>T (p.Ser243=) n.3080-3249G>A | |
| 1 | g.179551263G>C | CA343565469 | AXDND1,NPHS2 | c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.3032-3249G>C (n.3032-3249G>C) c.858C>G (p.Ser286Arg) c.2612-3249G>C (n.2612-3249G>C) c.*1011-3249G>C (n.*1011-3249G>C) n.471-3249G>C n.911-3249G>C n.197G>C c.*1301-3249G>C (n.*1301-3249G>C) c.*1207-3249G>C (n.*1207-3249G>C) n.3152-3249G>C c.885C>G (p.Ser295Arg) c.3038-3249G>C (n.3038-3249G>C) c.2975-3249G>C (n.2975-3249G>C) c.2930-3249G>C (n.2930-3249G>C) c.2912-3249G>C (n.2912-3249G>C) c.2816-3249G>C (n.2816-3249G>C) c.2810-3249G>C (n.2810-3249G>C) c.2741-3249G>C (n.2741-3249G>C) c.2402-3249G>C (n.2402-3249G>C) c.1961-3249G>C (n.1961-3249G>C) c.2297-3249G>C (n.2297-3249G>C) c.2159-3249G>C (n.2159-3249G>C) c.729C>G (p.Ser243Arg) n.3080-3249G>C | |
| 1 | g.179551263G>T | CA343565471 | AXDND1,NPHS2 | c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.3032-3249G>T (n.3032-3249G>T) c.858C>A (p.Ser286Arg) c.2612-3249G>T (n.2612-3249G>T) c.*1011-3249G>T (n.*1011-3249G>T) n.471-3249G>T n.911-3249G>T n.197G>T c.*1301-3249G>T (n.*1301-3249G>T) c.*1207-3249G>T (n.*1207-3249G>T) n.3152-3249G>T c.885C>A (p.Ser295Arg) c.3038-3249G>T (n.3038-3249G>T) c.2975-3249G>T (n.2975-3249G>T) c.2930-3249G>T (n.2930-3249G>T) c.2912-3249G>T (n.2912-3249G>T) c.2816-3249G>T (n.2816-3249G>T) c.2810-3249G>T (n.2810-3249G>T) c.2741-3249G>T (n.2741-3249G>T) c.2402-3249G>T (n.2402-3249G>T) c.1961-3249G>T (n.1961-3249G>T) c.2297-3249G>T (n.2297-3249G>T) c.2159-3249G>T (n.2159-3249G>T) c.729C>A (p.Ser243Arg) n.3080-3249G>T | |
| 1 | g.179551263dup | CA16040665 | AXDND1,NPHS2 | c.1062dup (p.Asn355GlnfsTer17) c.3032-3249dup (n.3032-3249dup) c.858dup (p.Asn287GlnfsTer17) c.2612-3249dup (n.2612-3249dup) c.*1011-3249dup (n.*1011-3249dup) n.471-3249dup n.911-3249dup n.197dup c.*1301-3249dup (n.*1301-3249dup) c.*1207-3249dup (n.*1207-3249dup) n.3152-3249dup c.885dup (p.Asn296GlnfsTer17) c.3038-3249dup (n.3038-3249dup) c.2975-3249dup (n.2975-3249dup) c.2930-3249dup (n.2930-3249dup) c.2912-3249dup (n.2912-3249dup) c.2816-3249dup (n.2816-3249dup) c.2810-3249dup (n.2810-3249dup) c.2741-3249dup (n.2741-3249dup) c.2402-3249dup (n.2402-3249dup) c.1961-3249dup (n.1961-3249dup) c.2297-3249dup (n.2297-3249dup) c.2159-3249dup (n.2159-3249dup) c.729dup (p.Asn244GlnfsTer17) n.3080-3249dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179551264C>A | CA343565473 | AXDND1,NPHS2 | c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.3032-3248C>A (n.3032-3248C>A) c.857G>T (p.Ser286Ile) c.2612-3248C>A (n.2612-3248C>A) c.*1011-3248C>A (n.*1011-3248C>A) n.471-3248C>A n.911-3248C>A n.198C>A c.*1301-3248C>A (n.*1301-3248C>A) c.*1207-3248C>A (n.*1207-3248C>A) n.3152-3248C>A c.884G>T (p.Ser295Ile) c.3038-3248C>A (n.3038-3248C>A) c.2975-3248C>A (n.2975-3248C>A) c.2930-3248C>A (n.2930-3248C>A) c.2912-3248C>A (n.2912-3248C>A) c.2816-3248C>A (n.2816-3248C>A) c.2810-3248C>A (n.2810-3248C>A) c.2741-3248C>A (n.2741-3248C>A) c.2402-3248C>A (n.2402-3248C>A) c.1961-3248C>A (n.1961-3248C>A) c.2297-3248C>A (n.2297-3248C>A) c.2159-3248C>A (n.2159-3248C>A) c.728G>T (p.Ser243Ile) n.3080-3248C>A | |
| 1 | g.179551264C>G | CA343565475 | AXDND1,NPHS2 | c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.3032-3248C>G (n.3032-3248C>G) c.857G>C (p.Ser286Thr) c.2612-3248C>G (n.2612-3248C>G) c.*1011-3248C>G (n.*1011-3248C>G) n.471-3248C>G n.911-3248C>G n.198C>G c.*1301-3248C>G (n.*1301-3248C>G) c.*1207-3248C>G (n.*1207-3248C>G) n.3152-3248C>G c.884G>C (p.Ser295Thr) c.3038-3248C>G (n.3038-3248C>G) c.2975-3248C>G (n.2975-3248C>G) c.2930-3248C>G (n.2930-3248C>G) c.2912-3248C>G (n.2912-3248C>G) c.2816-3248C>G (n.2816-3248C>G) c.2810-3248C>G (n.2810-3248C>G) c.2741-3248C>G (n.2741-3248C>G) c.2402-3248C>G (n.2402-3248C>G) c.1961-3248C>G (n.1961-3248C>G) c.2297-3248C>G (n.2297-3248C>G) c.2159-3248C>G (n.2159-3248C>G) c.728G>C (p.Ser243Thr) n.3080-3248C>G | |
| 1 | g.179551264C>T | CA343565476 | AXDND1,NPHS2 | c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.3032-3248C>T (n.3032-3248C>T) c.857G>A (p.Ser286Asn) c.2612-3248C>T (n.2612-3248C>T) c.*1011-3248C>T (n.*1011-3248C>T) n.471-3248C>T n.911-3248C>T n.198C>T c.*1301-3248C>T (n.*1301-3248C>T) c.*1207-3248C>T (n.*1207-3248C>T) n.3152-3248C>T c.884G>A (p.Ser295Asn) c.3038-3248C>T (n.3038-3248C>T) c.2975-3248C>T (n.2975-3248C>T) c.2930-3248C>T (n.2930-3248C>T) c.2912-3248C>T (n.2912-3248C>T) c.2816-3248C>T (n.2816-3248C>T) c.2810-3248C>T (n.2810-3248C>T) c.2741-3248C>T (n.2741-3248C>T) c.2402-3248C>T (n.2402-3248C>T) c.1961-3248C>T (n.1961-3248C>T) c.2297-3248C>T (n.2297-3248C>T) c.2159-3248C>T (n.2159-3248C>T) c.728G>A (p.Ser243Asn) n.3080-3248C>T | |
| 1 | g.179551265T>A | CA343565478 | AXDND1,NPHS2 | c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.3032-3247T>A (n.3032-3247T>A) c.856A>T (p.Ser286Cys) c.2612-3247T>A (n.2612-3247T>A) c.*1011-3247T>A (n.*1011-3247T>A) n.471-3247T>A n.911-3247T>A n.199T>A c.*1301-3247T>A (n.*1301-3247T>A) c.*1207-3247T>A (n.*1207-3247T>A) n.3152-3247T>A c.883A>T (p.Ser295Cys) c.3038-3247T>A (n.3038-3247T>A) c.2975-3247T>A (n.2975-3247T>A) c.2930-3247T>A (n.2930-3247T>A) c.2912-3247T>A (n.2912-3247T>A) c.2816-3247T>A (n.2816-3247T>A) c.2810-3247T>A (n.2810-3247T>A) c.2741-3247T>A (n.2741-3247T>A) c.2402-3247T>A (n.2402-3247T>A) c.1961-3247T>A (n.1961-3247T>A) c.2297-3247T>A (n.2297-3247T>A) c.2159-3247T>A (n.2159-3247T>A) c.727A>T (p.Ser243Cys) n.3080-3247T>A | |
| 1 | g.179551265T>C | CA343565480 | AXDND1,NPHS2 | c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.3032-3247T>C (n.3032-3247T>C) c.856A>G (p.Ser286Gly) c.2612-3247T>C (n.2612-3247T>C) c.*1011-3247T>C (n.*1011-3247T>C) n.471-3247T>C n.911-3247T>C n.199T>C c.*1301-3247T>C (n.*1301-3247T>C) c.*1207-3247T>C (n.*1207-3247T>C) n.3152-3247T>C c.883A>G (p.Ser295Gly) c.3038-3247T>C (n.3038-3247T>C) c.2975-3247T>C (n.2975-3247T>C) c.2930-3247T>C (n.2930-3247T>C) c.2912-3247T>C (n.2912-3247T>C) c.2816-3247T>C (n.2816-3247T>C) c.2810-3247T>C (n.2810-3247T>C) c.2741-3247T>C (n.2741-3247T>C) c.2402-3247T>C (n.2402-3247T>C) c.1961-3247T>C (n.1961-3247T>C) c.2297-3247T>C (n.2297-3247T>C) c.2159-3247T>C (n.2159-3247T>C) c.727A>G (p.Ser243Gly) n.3080-3247T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551265T>G | CA343565481 | AXDND1,NPHS2 | c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.3032-3247T>G (n.3032-3247T>G) c.856A>C (p.Ser286Arg) c.2612-3247T>G (n.2612-3247T>G) c.*1011-3247T>G (n.*1011-3247T>G) n.471-3247T>G n.911-3247T>G n.199T>G c.*1301-3247T>G (n.*1301-3247T>G) c.*1207-3247T>G (n.*1207-3247T>G) n.3152-3247T>G c.883A>C (p.Ser295Arg) c.3038-3247T>G (n.3038-3247T>G) c.2975-3247T>G (n.2975-3247T>G) c.2930-3247T>G (n.2930-3247T>G) c.2912-3247T>G (n.2912-3247T>G) c.2816-3247T>G (n.2816-3247T>G) c.2810-3247T>G (n.2810-3247T>G) c.2741-3247T>G (n.2741-3247T>G) c.2402-3247T>G (n.2402-3247T>G) c.1961-3247T>G (n.1961-3247T>G) c.2297-3247T>G (n.2297-3247T>G) c.2159-3247T>G (n.2159-3247T>G) c.727A>C (p.Ser243Arg) n.3080-3247T>G | |
| 1 | g.179551265T= | CA1210317117 | AXDND1,NPHS2 | c.1060A= (p.Ser354=) c.3032-3247T= (n.3032-3247T=) c.856A= (p.Ser286=) c.2612-3247T= (n.2612-3247T=) c.*1011-3247T= (n.*1011-3247T=) n.471-3247T= n.911-3247T= n.199T= c.*1301-3247T= (n.*1301-3247T=) c.*1207-3247T= (n.*1207-3247T=) n.3152-3247T= c.883A= (p.Ser295=) c.3038-3247T= (n.3038-3247T=) c.2975-3247T= (n.2975-3247T=) c.2930-3247T= (n.2930-3247T=) c.2912-3247T= (n.2912-3247T=) c.2816-3247T= (n.2816-3247T=) c.2810-3247T= (n.2810-3247T=) c.2741-3247T= (n.2741-3247T=) c.2402-3247T= (n.2402-3247T=) c.1961-3247T= (n.1961-3247T=) c.2297-3247T= (n.2297-3247T=) c.2159-3247T= (n.2159-3247T=) c.727A= (p.Ser243=) n.3080-3247T= | |
| 1 | g.179551265_179551266del | CA2573131324 | AXDND1,NPHS2 | c.1059_1060del (p.Ser354GlnfsTer17) c.3032-3247_3032-3246del (n.3032-3247_3032-3246del) c.855_856del (p.Ser286GlnfsTer17) c.2612-3247_2612-3246del (n.2612-3247_2612-3246del) c.*1011-3247_*1011-3246del (n.*1011-3247_*1011-3246del) n.471-3247_471-3246del n.911-3247_911-3246del n.199_200del c.*1301-3247_*1301-3246del (n.*1301-3247_*1301-3246del) c.*1207-3247_*1207-3246del (n.*1207-3247_*1207-3246del) n.3152-3247_3152-3246del c.882_883del (p.Ser295GlnfsTer17) c.3038-3247_3038-3246del (n.3038-3247_3038-3246del) c.2975-3247_2975-3246del (n.2975-3247_2975-3246del) c.2930-3247_2930-3246del (n.2930-3247_2930-3246del) c.2912-3247_2912-3246del (n.2912-3247_2912-3246del) c.2816-3247_2816-3246del (n.2816-3247_2816-3246del) c.2810-3247_2810-3246del (n.2810-3247_2810-3246del) c.2741-3247_2741-3246del (n.2741-3247_2741-3246del) c.2402-3247_2402-3246del (n.2402-3247_2402-3246del) c.1961-3247_1961-3246del (n.1961-3247_1961-3246del) c.2297-3247_2297-3246del (n.2297-3247_2297-3246del) c.2159-3247_2159-3246del (n.2159-3247_2159-3246del) c.726_727del (p.Ser243GlnfsTer17) n.3080-3247_3080-3246del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.179551266G>A | CA33692637 | AXDND1,NPHS2 | c.1059C>T (p.Pro353=) c.3032-3246G>A (n.3032-3246G>A) c.855C>T (p.Pro285=) c.2612-3246G>A (n.2612-3246G>A) c.*1011-3246G>A (n.*1011-3246G>A) n.471-3246G>A n.911-3246G>A n.200G>A c.*1301-3246G>A (n.*1301-3246G>A) c.*1207-3246G>A (n.*1207-3246G>A) n.3152-3246G>A c.882C>T (p.Pro294=) c.3038-3246G>A (n.3038-3246G>A) c.2975-3246G>A (n.2975-3246G>A) c.2930-3246G>A (n.2930-3246G>A) c.2912-3246G>A (n.2912-3246G>A) c.2816-3246G>A (n.2816-3246G>A) c.2810-3246G>A (n.2810-3246G>A) c.2741-3246G>A (n.2741-3246G>A) c.2402-3246G>A (n.2402-3246G>A) c.1961-3246G>A (n.1961-3246G>A) c.2297-3246G>A (n.2297-3246G>A) c.2159-3246G>A (n.2159-3246G>A) c.726C>T (p.Pro242=) n.3080-3246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551266G>C | CA422021080 | AXDND1,NPHS2 | c.1059C>G (p.Pro353=) c.3032-3246G>C (n.3032-3246G>C) c.855C>G (p.Pro285=) c.2612-3246G>C (n.2612-3246G>C) c.*1011-3246G>C (n.*1011-3246G>C) n.471-3246G>C n.911-3246G>C n.200G>C c.*1301-3246G>C (n.*1301-3246G>C) c.*1207-3246G>C (n.*1207-3246G>C) n.3152-3246G>C c.882C>G (p.Pro294=) c.3038-3246G>C (n.3038-3246G>C) c.2975-3246G>C (n.2975-3246G>C) c.2930-3246G>C (n.2930-3246G>C) c.2912-3246G>C (n.2912-3246G>C) c.2816-3246G>C (n.2816-3246G>C) c.2810-3246G>C (n.2810-3246G>C) c.2741-3246G>C (n.2741-3246G>C) c.2402-3246G>C (n.2402-3246G>C) c.1961-3246G>C (n.1961-3246G>C) c.2297-3246G>C (n.2297-3246G>C) c.2159-3246G>C (n.2159-3246G>C) c.726C>G (p.Pro242=) n.3080-3246G>C | |
| 1 | g.179551266G= | CA1143911071 | AXDND1,NPHS2 | c.1059C= (p.Pro353=) c.3032-3246G= (n.3032-3246G=) c.855C= (p.Pro285=) c.2612-3246G= (n.2612-3246G=) c.*1011-3246G= (n.*1011-3246G=) n.471-3246G= n.911-3246G= n.200G= c.*1301-3246G= (n.*1301-3246G=) c.*1207-3246G= (n.*1207-3246G=) n.3152-3246G= c.882C= (p.Pro294=) c.3038-3246G= (n.3038-3246G=) c.2975-3246G= (n.2975-3246G=) c.2930-3246G= (n.2930-3246G=) c.2912-3246G= (n.2912-3246G=) c.2816-3246G= (n.2816-3246G=) c.2810-3246G= (n.2810-3246G=) c.2741-3246G= (n.2741-3246G=) c.2402-3246G= (n.2402-3246G=) c.1961-3246G= (n.1961-3246G=) c.2297-3246G= (n.2297-3246G=) c.2159-3246G= (n.2159-3246G=) c.726C= (p.Pro242=) n.3080-3246G= | |
| 1 | g.179551266G>T | CA1267032 | AXDND1,NPHS2 | c.1059C>A (p.Pro353=) c.3032-3246G>T (n.3032-3246G>T) c.855C>A (p.Pro285=) c.2612-3246G>T (n.2612-3246G>T) c.*1011-3246G>T (n.*1011-3246G>T) n.471-3246G>T n.911-3246G>T n.200G>T c.*1301-3246G>T (n.*1301-3246G>T) c.*1207-3246G>T (n.*1207-3246G>T) n.3152-3246G>T c.882C>A (p.Pro294=) c.3038-3246G>T (n.3038-3246G>T) c.2975-3246G>T (n.2975-3246G>T) c.2930-3246G>T (n.2930-3246G>T) c.2912-3246G>T (n.2912-3246G>T) c.2816-3246G>T (n.2816-3246G>T) c.2810-3246G>T (n.2810-3246G>T) c.2741-3246G>T (n.2741-3246G>T) c.2402-3246G>T (n.2402-3246G>T) c.1961-3246G>T (n.1961-3246G>T) c.2297-3246G>T (n.2297-3246G>T) c.2159-3246G>T (n.2159-3246G>T) c.726C>A (p.Pro242=) n.3080-3246G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551268del | CA2649314841 | AXDND1,NPHS2 | c.1059del (p.Ser354AlafsTer20) c.3032-3244del (n.3032-3244del) c.855del (p.Ser286AlafsTer20) c.2612-3244del (n.2612-3244del) c.*1011-3244del (n.*1011-3244del) n.471-3244del n.911-3244del n.202del c.*1301-3244del (n.*1301-3244del) c.*1207-3244del (n.*1207-3244del) n.3152-3244del c.882del (p.Ser295AlafsTer20) c.3038-3244del (n.3038-3244del) c.2975-3244del (n.2975-3244del) c.2930-3244del (n.2930-3244del) c.2912-3244del (n.2912-3244del) c.2816-3244del (n.2816-3244del) c.2810-3244del (n.2810-3244del) c.2741-3244del (n.2741-3244del) c.2402-3244del (n.2402-3244del) c.1961-3244del (n.1961-3244del) c.2297-3244del (n.2297-3244del) c.2159-3244del (n.2159-3244del) c.726del (p.Ser243AlafsTer20) n.3080-3244del | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551267G>A | CA343565488 | AXDND1,NPHS2 | c.1058C>T (p.Pro353Leu) c.3032-3245G>A (n.3032-3245G>A) c.854C>T (p.Pro285Leu) c.2612-3245G>A (n.2612-3245G>A) c.*1011-3245G>A (n.*1011-3245G>A) n.471-3245G>A n.911-3245G>A n.201G>A c.*1301-3245G>A (n.*1301-3245G>A) c.*1207-3245G>A (n.*1207-3245G>A) n.3152-3245G>A c.881C>T (p.Pro294Leu) c.3038-3245G>A (n.3038-3245G>A) c.2975-3245G>A (n.2975-3245G>A) c.2930-3245G>A (n.2930-3245G>A) c.2912-3245G>A (n.2912-3245G>A) c.2816-3245G>A (n.2816-3245G>A) c.2810-3245G>A (n.2810-3245G>A) c.2741-3245G>A (n.2741-3245G>A) c.2402-3245G>A (n.2402-3245G>A) c.1961-3245G>A (n.1961-3245G>A) c.2297-3245G>A (n.2297-3245G>A) c.2159-3245G>A (n.2159-3245G>A) c.725C>T (p.Pro242Leu) n.3080-3245G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.179551267G>C | CA343565490 | AXDND1,NPHS2 | c.1058C>G (p.Pro353Arg) c.3032-3245G>C (n.3032-3245G>C) c.854C>G (p.Pro285Arg) c.2612-3245G>C (n.2612-3245G>C) c.*1011-3245G>C (n.*1011-3245G>C) n.471-3245G>C n.911-3245G>C n.201G>C c.*1301-3245G>C (n.*1301-3245G>C) c.*1207-3245G>C (n.*1207-3245G>C) n.3152-3245G>C c.881C>G (p.Pro294Arg) c.3038-3245G>C (n.3038-3245G>C) c.2975-3245G>C (n.2975-3245G>C) c.2930-3245G>C (n.2930-3245G>C) c.2912-3245G>C (n.2912-3245G>C) c.2816-3245G>C (n.2816-3245G>C) c.2810-3245G>C (n.2810-3245G>C) c.2741-3245G>C (n.2741-3245G>C) c.2402-3245G>C (n.2402-3245G>C) c.1961-3245G>C (n.1961-3245G>C) c.2297-3245G>C (n.2297-3245G>C) c.2159-3245G>C (n.2159-3245G>C) c.725C>G (p.Pro242Arg) n.3080-3245G>C | |
| 1 | g.179551267G= | CA1210317118 | AXDND1,NPHS2 | c.1058C= (p.Pro353=) c.3032-3245G= (n.3032-3245G=) c.854C= (p.Pro285=) c.2612-3245G= (n.2612-3245G=) c.*1011-3245G= (n.*1011-3245G=) n.471-3245G= n.911-3245G= n.201G= c.*1301-3245G= (n.*1301-3245G=) c.*1207-3245G= (n.*1207-3245G=) n.3152-3245G= c.881C= (p.Pro294=) c.3038-3245G= (n.3038-3245G=) c.2975-3245G= (n.2975-3245G=) c.2930-3245G= (n.2930-3245G=) c.2912-3245G= (n.2912-3245G=) c.2816-3245G= (n.2816-3245G=) c.2810-3245G= (n.2810-3245G=) c.2741-3245G= (n.2741-3245G=) c.2402-3245G= (n.2402-3245G=) c.1961-3245G= (n.1961-3245G=) c.2297-3245G= (n.2297-3245G=) c.2159-3245G= (n.2159-3245G=) c.725C= (p.Pro242=) n.3080-3245G= | |
| 1 | g.179551267G>T | CA343565486 | AXDND1,NPHS2 | c.1058C>A (p.Pro353His) c.3032-3245G>T (n.3032-3245G>T) c.854C>A (p.Pro285His) c.2612-3245G>T (n.2612-3245G>T) c.*1011-3245G>T (n.*1011-3245G>T) n.471-3245G>T n.911-3245G>T n.201G>T c.*1301-3245G>T (n.*1301-3245G>T) c.*1207-3245G>T (n.*1207-3245G>T) n.3152-3245G>T c.881C>A (p.Pro294His) c.3038-3245G>T (n.3038-3245G>T) c.2975-3245G>T (n.2975-3245G>T) c.2930-3245G>T (n.2930-3245G>T) c.2912-3245G>T (n.2912-3245G>T) c.2816-3245G>T (n.2816-3245G>T) c.2810-3245G>T (n.2810-3245G>T) c.2741-3245G>T (n.2741-3245G>T) c.2402-3245G>T (n.2402-3245G>T) c.1961-3245G>T (n.1961-3245G>T) c.2297-3245G>T (n.2297-3245G>T) c.2159-3245G>T (n.2159-3245G>T) c.725C>A (p.Pro242His) n.3080-3245G>T | |
| 1 | g.179551268G>A | CA343565492 | AXDND1,NPHS2 | c.1057C>T (p.Pro353Ser) c.3032-3244G>A (n.3032-3244G>A) c.853C>T (p.Pro285Ser) c.2612-3244G>A (n.2612-3244G>A) c.*1011-3244G>A (n.*1011-3244G>A) n.471-3244G>A n.911-3244G>A n.202G>A c.*1301-3244G>A (n.*1301-3244G>A) c.*1207-3244G>A (n.*1207-3244G>A) n.3152-3244G>A c.880C>T (p.Pro294Ser) c.3038-3244G>A (n.3038-3244G>A) c.2975-3244G>A (n.2975-3244G>A) c.2930-3244G>A (n.2930-3244G>A) c.2912-3244G>A (n.2912-3244G>A) c.2816-3244G>A (n.2816-3244G>A) c.2810-3244G>A (n.2810-3244G>A) c.2741-3244G>A (n.2741-3244G>A) c.2402-3244G>A (n.2402-3244G>A) c.1961-3244G>A (n.1961-3244G>A) c.2297-3244G>A (n.2297-3244G>A) c.2159-3244G>A (n.2159-3244G>A) c.724C>T (p.Pro242Ser) n.3080-3244G>A | |
| 1 | g.179551268G>C | CA343565493 | AXDND1,NPHS2 | c.1057C>G (p.Pro353Ala) c.3032-3244G>C (n.3032-3244G>C) c.853C>G (p.Pro285Ala) c.2612-3244G>C (n.2612-3244G>C) c.*1011-3244G>C (n.*1011-3244G>C) n.471-3244G>C n.911-3244G>C n.202G>C c.*1301-3244G>C (n.*1301-3244G>C) c.*1207-3244G>C (n.*1207-3244G>C) n.3152-3244G>C c.880C>G (p.Pro294Ala) c.3038-3244G>C (n.3038-3244G>C) c.2975-3244G>C (n.2975-3244G>C) c.2930-3244G>C (n.2930-3244G>C) c.2912-3244G>C (n.2912-3244G>C) c.2816-3244G>C (n.2816-3244G>C) c.2810-3244G>C (n.2810-3244G>C) c.2741-3244G>C (n.2741-3244G>C) c.2402-3244G>C (n.2402-3244G>C) c.1961-3244G>C (n.1961-3244G>C) c.2297-3244G>C (n.2297-3244G>C) c.2159-3244G>C (n.2159-3244G>C) c.724C>G (p.Pro242Ala) n.3080-3244G>C | |
| 1 | g.179551268G>T | CA343565495 | AXDND1,NPHS2 | c.1057C>A (p.Pro353Thr) c.3032-3244G>T (n.3032-3244G>T) c.853C>A (p.Pro285Thr) c.2612-3244G>T (n.2612-3244G>T) c.*1011-3244G>T (n.*1011-3244G>T) n.471-3244G>T n.911-3244G>T n.202G>T c.*1301-3244G>T (n.*1301-3244G>T) c.*1207-3244G>T (n.*1207-3244G>T) n.3152-3244G>T c.880C>A (p.Pro294Thr) c.3038-3244G>T (n.3038-3244G>T) c.2975-3244G>T (n.2975-3244G>T) c.2930-3244G>T (n.2930-3244G>T) c.2912-3244G>T (n.2912-3244G>T) c.2816-3244G>T (n.2816-3244G>T) c.2810-3244G>T (n.2810-3244G>T) c.2741-3244G>T (n.2741-3244G>T) c.2402-3244G>T (n.2402-3244G>T) c.1961-3244G>T (n.1961-3244G>T) c.2297-3244G>T (n.2297-3244G>T) c.2159-3244G>T (n.2159-3244G>T) c.724C>A (p.Pro242Thr) n.3080-3244G>T | |
| 1 | g.179551269A>C | CA422021092 | AXDND1,NPHS2 | c.1056T>G (p.Ser352=) c.3032-3243A>C (n.3032-3243A>C) c.852T>G (p.Ser284=) c.2612-3243A>C (n.2612-3243A>C) c.*1011-3243A>C (n.*1011-3243A>C) n.471-3243A>C n.911-3243A>C n.203A>C c.*1301-3243A>C (n.*1301-3243A>C) c.*1207-3243A>C (n.*1207-3243A>C) n.3152-3243A>C c.879T>G (p.Ser293=) c.3038-3243A>C (n.3038-3243A>C) c.2975-3243A>C (n.2975-3243A>C) c.2930-3243A>C (n.2930-3243A>C) c.2912-3243A>C (n.2912-3243A>C) c.2816-3243A>C (n.2816-3243A>C) c.2810-3243A>C (n.2810-3243A>C) c.2741-3243A>C (n.2741-3243A>C) c.2402-3243A>C (n.2402-3243A>C) c.1961-3243A>C (n.1961-3243A>C) c.2297-3243A>C (n.2297-3243A>C) c.2159-3243A>C (n.2159-3243A>C) c.723T>G (p.Ser241=) n.3080-3243A>C | |
| 1 | g.179551269A>G | CA422021095 | AXDND1,NPHS2 | c.1056T>C (p.Ser352=) c.3032-3243A>G (n.3032-3243A>G) c.852T>C (p.Ser284=) c.2612-3243A>G (n.2612-3243A>G) c.*1011-3243A>G (n.*1011-3243A>G) n.471-3243A>G n.911-3243A>G n.203A>G c.*1301-3243A>G (n.*1301-3243A>G) c.*1207-3243A>G (n.*1207-3243A>G) n.3152-3243A>G c.879T>C (p.Ser293=) c.3038-3243A>G (n.3038-3243A>G) c.2975-3243A>G (n.2975-3243A>G) c.2930-3243A>G (n.2930-3243A>G) c.2912-3243A>G (n.2912-3243A>G) c.2816-3243A>G (n.2816-3243A>G) c.2810-3243A>G (n.2810-3243A>G) c.2741-3243A>G (n.2741-3243A>G) c.2402-3243A>G (n.2402-3243A>G) c.1961-3243A>G (n.1961-3243A>G) c.2297-3243A>G (n.2297-3243A>G) c.2159-3243A>G (n.2159-3243A>G) c.723T>C (p.Ser241=) n.3080-3243A>G | |
| 1 | g.179551269A>T | CA422021099 | AXDND1,NPHS2 | c.1056T>A (p.Ser352=) c.3032-3243A>T (n.3032-3243A>T) c.852T>A (p.Ser284=) c.2612-3243A>T (n.2612-3243A>T) c.*1011-3243A>T (n.*1011-3243A>T) n.471-3243A>T n.911-3243A>T n.203A>T c.*1301-3243A>T (n.*1301-3243A>T) c.*1207-3243A>T (n.*1207-3243A>T) n.3152-3243A>T c.879T>A (p.Ser293=) c.3038-3243A>T (n.3038-3243A>T) c.2975-3243A>T (n.2975-3243A>T) c.2930-3243A>T (n.2930-3243A>T) c.2912-3243A>T (n.2912-3243A>T) c.2816-3243A>T (n.2816-3243A>T) c.2810-3243A>T (n.2810-3243A>T) c.2741-3243A>T (n.2741-3243A>T) c.2402-3243A>T (n.2402-3243A>T) c.1961-3243A>T (n.1961-3243A>T) c.2297-3243A>T (n.2297-3243A>T) c.2159-3243A>T (n.2159-3243A>T) c.723T>A (p.Ser241=) n.3080-3243A>T | |
| 1 | g.179551270G>A | CA343565497 | AXDND1,NPHS2 | c.1055C>T (p.Ser352Phe) c.3032-3242G>A (n.3032-3242G>A) c.851C>T (p.Ser284Phe) c.2612-3242G>A (n.2612-3242G>A) c.*1011-3242G>A (n.*1011-3242G>A) n.471-3242G>A n.911-3242G>A n.204G>A c.*1301-3242G>A (n.*1301-3242G>A) c.*1207-3242G>A (n.*1207-3242G>A) n.3152-3242G>A c.878C>T (p.Ser293Phe) c.3038-3242G>A (n.3038-3242G>A) c.2975-3242G>A (n.2975-3242G>A) c.2930-3242G>A (n.2930-3242G>A) c.2912-3242G>A (n.2912-3242G>A) c.2816-3242G>A (n.2816-3242G>A) c.2810-3242G>A (n.2810-3242G>A) c.2741-3242G>A (n.2741-3242G>A) c.2402-3242G>A (n.2402-3242G>A) c.1961-3242G>A (n.1961-3242G>A) c.2297-3242G>A (n.2297-3242G>A) c.2159-3242G>A (n.2159-3242G>A) c.722C>T (p.Ser241Phe) n.3080-3242G>A | |
| 1 | g.179551270G>C | CA343565499 | AXDND1,NPHS2 | c.1055C>G (p.Ser352Cys) c.3032-3242G>C (n.3032-3242G>C) c.851C>G (p.Ser284Cys) c.2612-3242G>C (n.2612-3242G>C) c.*1011-3242G>C (n.*1011-3242G>C) n.471-3242G>C n.911-3242G>C n.204G>C c.*1301-3242G>C (n.*1301-3242G>C) c.*1207-3242G>C (n.*1207-3242G>C) n.3152-3242G>C c.878C>G (p.Ser293Cys) c.3038-3242G>C (n.3038-3242G>C) c.2975-3242G>C (n.2975-3242G>C) c.2930-3242G>C (n.2930-3242G>C) c.2912-3242G>C (n.2912-3242G>C) c.2816-3242G>C (n.2816-3242G>C) c.2810-3242G>C (n.2810-3242G>C) c.2741-3242G>C (n.2741-3242G>C) c.2402-3242G>C (n.2402-3242G>C) c.1961-3242G>C (n.1961-3242G>C) c.2297-3242G>C (n.2297-3242G>C) c.2159-3242G>C (n.2159-3242G>C) c.722C>G (p.Ser241Cys) n.3080-3242G>C | |
| 1 | g.179551270G>T | CA343565501 | AXDND1,NPHS2 | c.1055C>A (p.Ser352Tyr) c.3032-3242G>T (n.3032-3242G>T) c.851C>A (p.Ser284Tyr) c.2612-3242G>T (n.2612-3242G>T) c.*1011-3242G>T (n.*1011-3242G>T) n.471-3242G>T n.911-3242G>T n.204G>T c.*1301-3242G>T (n.*1301-3242G>T) c.*1207-3242G>T (n.*1207-3242G>T) n.3152-3242G>T c.878C>A (p.Ser293Tyr) c.3038-3242G>T (n.3038-3242G>T) c.2975-3242G>T (n.2975-3242G>T) c.2930-3242G>T (n.2930-3242G>T) c.2912-3242G>T (n.2912-3242G>T) c.2816-3242G>T (n.2816-3242G>T) c.2810-3242G>T (n.2810-3242G>T) c.2741-3242G>T (n.2741-3242G>T) c.2402-3242G>T (n.2402-3242G>T) c.1961-3242G>T (n.1961-3242G>T) c.2297-3242G>T (n.2297-3242G>T) c.2159-3242G>T (n.2159-3242G>T) c.722C>A (p.Ser241Tyr) n.3080-3242G>T | |
| 1 | g.179551271A>C | CA343565502 | AXDND1,NPHS2 | c.1054T>G (p.Ser352Ala) c.3032-3241A>C (n.3032-3241A>C) c.850T>G (p.Ser284Ala) c.2612-3241A>C (n.2612-3241A>C) c.*1011-3241A>C (n.*1011-3241A>C) n.471-3241A>C n.911-3241A>C n.205A>C c.*1301-3241A>C (n.*1301-3241A>C) c.*1207-3241A>C (n.*1207-3241A>C) n.3152-3241A>C c.877T>G (p.Ser293Ala) c.3038-3241A>C (n.3038-3241A>C) c.2975-3241A>C (n.2975-3241A>C) c.2930-3241A>C (n.2930-3241A>C) c.2912-3241A>C (n.2912-3241A>C) c.2816-3241A>C (n.2816-3241A>C) c.2810-3241A>C (n.2810-3241A>C) c.2741-3241A>C (n.2741-3241A>C) c.2402-3241A>C (n.2402-3241A>C) c.1961-3241A>C (n.1961-3241A>C) c.2297-3241A>C (n.2297-3241A>C) c.2159-3241A>C (n.2159-3241A>C) c.721T>G (p.Ser241Ala) n.3080-3241A>C | |
| 1 | g.179551271A>G | CA343565504 | AXDND1,NPHS2 | c.1054T>C (p.Ser352Pro) c.3032-3241A>G (n.3032-3241A>G) c.850T>C (p.Ser284Pro) c.2612-3241A>G (n.2612-3241A>G) c.*1011-3241A>G (n.*1011-3241A>G) n.471-3241A>G n.911-3241A>G n.205A>G c.*1301-3241A>G (n.*1301-3241A>G) c.*1207-3241A>G (n.*1207-3241A>G) n.3152-3241A>G c.877T>C (p.Ser293Pro) c.3038-3241A>G (n.3038-3241A>G) c.2975-3241A>G (n.2975-3241A>G) c.2930-3241A>G (n.2930-3241A>G) c.2912-3241A>G (n.2912-3241A>G) c.2816-3241A>G (n.2816-3241A>G) c.2810-3241A>G (n.2810-3241A>G) c.2741-3241A>G (n.2741-3241A>G) c.2402-3241A>G (n.2402-3241A>G) c.1961-3241A>G (n.1961-3241A>G) c.2297-3241A>G (n.2297-3241A>G) c.2159-3241A>G (n.2159-3241A>G) c.721T>C (p.Ser241Pro) n.3080-3241A>G | |
| 1 | g.179551271A>T | CA343565506 | AXDND1,NPHS2 | c.1054T>A (p.Ser352Thr) c.3032-3241A>T (n.3032-3241A>T) c.850T>A (p.Ser284Thr) c.2612-3241A>T (n.2612-3241A>T) c.*1011-3241A>T (n.*1011-3241A>T) n.471-3241A>T n.911-3241A>T n.205A>T c.*1301-3241A>T (n.*1301-3241A>T) c.*1207-3241A>T (n.*1207-3241A>T) n.3152-3241A>T c.877T>A (p.Ser293Thr) c.3038-3241A>T (n.3038-3241A>T) c.2975-3241A>T (n.2975-3241A>T) c.2930-3241A>T (n.2930-3241A>T) c.2912-3241A>T (n.2912-3241A>T) c.2816-3241A>T (n.2816-3241A>T) c.2810-3241A>T (n.2810-3241A>T) c.2741-3241A>T (n.2741-3241A>T) c.2402-3241A>T (n.2402-3241A>T) c.1961-3241A>T (n.1961-3241A>T) c.2297-3241A>T (n.2297-3241A>T) c.2159-3241A>T (n.2159-3241A>T) c.721T>A (p.Ser241Thr) n.3080-3241A>T | |
| 1 | g.179551272A>C | CA422021127 | AXDND1,NPHS2 | c.1053T>G (p.Ser351=) c.3032-3240A>C (n.3032-3240A>C) c.849T>G (p.Ser283=) c.2612-3240A>C (n.2612-3240A>C) c.*1011-3240A>C (n.*1011-3240A>C) n.471-3240A>C n.911-3240A>C n.206A>C c.*1301-3240A>C (n.*1301-3240A>C) c.*1207-3240A>C (n.*1207-3240A>C) n.3152-3240A>C c.876T>G (p.Ser292=) c.3038-3240A>C (n.3038-3240A>C) c.2975-3240A>C (n.2975-3240A>C) c.2930-3240A>C (n.2930-3240A>C) c.2912-3240A>C (n.2912-3240A>C) c.2816-3240A>C (n.2816-3240A>C) c.2810-3240A>C (n.2810-3240A>C) c.2741-3240A>C (n.2741-3240A>C) c.2402-3240A>C (n.2402-3240A>C) c.1961-3240A>C (n.1961-3240A>C) c.2297-3240A>C (n.2297-3240A>C) c.2159-3240A>C (n.2159-3240A>C) c.720T>G (p.Ser240=) n.3080-3240A>C | |
| 1 | g.179551272A>G | CA422021117 | AXDND1,NPHS2 | c.1053T>C (p.Ser351=) c.3032-3240A>G (n.3032-3240A>G) c.849T>C (p.Ser283=) c.2612-3240A>G (n.2612-3240A>G) c.*1011-3240A>G (n.*1011-3240A>G) n.471-3240A>G n.911-3240A>G n.206A>G c.*1301-3240A>G (n.*1301-3240A>G) c.*1207-3240A>G (n.*1207-3240A>G) n.3152-3240A>G c.876T>C (p.Ser292=) c.3038-3240A>G (n.3038-3240A>G) c.2975-3240A>G (n.2975-3240A>G) c.2930-3240A>G (n.2930-3240A>G) c.2912-3240A>G (n.2912-3240A>G) c.2816-3240A>G (n.2816-3240A>G) c.2810-3240A>G (n.2810-3240A>G) c.2741-3240A>G (n.2741-3240A>G) c.2402-3240A>G (n.2402-3240A>G) c.1961-3240A>G (n.1961-3240A>G) c.2297-3240A>G (n.2297-3240A>G) c.2159-3240A>G (n.2159-3240A>G) c.720T>C (p.Ser240=) n.3080-3240A>G | |
| 1 | g.179551272A>T | CA422021115 | AXDND1,NPHS2 | c.1053T>A (p.Ser351=) c.3032-3240A>T (n.3032-3240A>T) c.849T>A (p.Ser283=) c.2612-3240A>T (n.2612-3240A>T) c.*1011-3240A>T (n.*1011-3240A>T) n.471-3240A>T n.911-3240A>T n.206A>T c.*1301-3240A>T (n.*1301-3240A>T) c.*1207-3240A>T (n.*1207-3240A>T) n.3152-3240A>T c.876T>A (p.Ser292=) c.3038-3240A>T (n.3038-3240A>T) c.2975-3240A>T (n.2975-3240A>T) c.2930-3240A>T (n.2930-3240A>T) c.2912-3240A>T (n.2912-3240A>T) c.2816-3240A>T (n.2816-3240A>T) c.2810-3240A>T (n.2810-3240A>T) c.2741-3240A>T (n.2741-3240A>T) c.2402-3240A>T (n.2402-3240A>T) c.1961-3240A>T (n.1961-3240A>T) c.2297-3240A>T (n.2297-3240A>T) c.2159-3240A>T (n.2159-3240A>T) c.720T>A (p.Ser240=) n.3080-3240A>T | |
| 1 | g.179551273G>A | CA343565508 | AXDND1,NPHS2 | c.1052C>T (p.Ser351Phe) c.3032-3239G>A (n.3032-3239G>A) c.848C>T (p.Ser283Phe) c.2612-3239G>A (n.2612-3239G>A) c.*1011-3239G>A (n.*1011-3239G>A) n.471-3239G>A n.911-3239G>A n.207G>A c.*1301-3239G>A (n.*1301-3239G>A) c.*1207-3239G>A (n.*1207-3239G>A) n.3152-3239G>A c.875C>T (p.Ser292Phe) c.3038-3239G>A (n.3038-3239G>A) c.2975-3239G>A (n.2975-3239G>A) c.2930-3239G>A (n.2930-3239G>A) c.2912-3239G>A (n.2912-3239G>A) c.2816-3239G>A (n.2816-3239G>A) c.2810-3239G>A (n.2810-3239G>A) c.2741-3239G>A (n.2741-3239G>A) c.2402-3239G>A (n.2402-3239G>A) c.1961-3239G>A (n.1961-3239G>A) c.2297-3239G>A (n.2297-3239G>A) c.2159-3239G>A (n.2159-3239G>A) c.719C>T (p.Ser240Phe) n.3080-3239G>A | |
| 1 | g.179551273G>C | CA343565510 | AXDND1,NPHS2 | c.1052C>G (p.Ser351Cys) c.3032-3239G>C (n.3032-3239G>C) c.848C>G (p.Ser283Cys) c.2612-3239G>C (n.2612-3239G>C) c.*1011-3239G>C (n.*1011-3239G>C) n.471-3239G>C n.911-3239G>C n.207G>C c.*1301-3239G>C (n.*1301-3239G>C) c.*1207-3239G>C (n.*1207-3239G>C) n.3152-3239G>C c.875C>G (p.Ser292Cys) c.3038-3239G>C (n.3038-3239G>C) c.2975-3239G>C (n.2975-3239G>C) c.2930-3239G>C (n.2930-3239G>C) c.2912-3239G>C (n.2912-3239G>C) c.2816-3239G>C (n.2816-3239G>C) c.2810-3239G>C (n.2810-3239G>C) c.2741-3239G>C (n.2741-3239G>C) c.2402-3239G>C (n.2402-3239G>C) c.1961-3239G>C (n.1961-3239G>C) c.2297-3239G>C (n.2297-3239G>C) c.2159-3239G>C (n.2159-3239G>C) c.719C>G (p.Ser240Cys) n.3080-3239G>C | |
| 1 | g.179551273G>T | CA343565512 | AXDND1,NPHS2 | c.1052C>A (p.Ser351Tyr) c.3032-3239G>T (n.3032-3239G>T) c.848C>A (p.Ser283Tyr) c.2612-3239G>T (n.2612-3239G>T) c.*1011-3239G>T (n.*1011-3239G>T) n.471-3239G>T n.911-3239G>T n.207G>T c.*1301-3239G>T (n.*1301-3239G>T) c.*1207-3239G>T (n.*1207-3239G>T) n.3152-3239G>T c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.3038-3239G>T (n.3038-3239G>T) c.2975-3239G>T (n.2975-3239G>T) c.2930-3239G>T (n.2930-3239G>T) c.2912-3239G>T (n.2912-3239G>T) c.2816-3239G>T (n.2816-3239G>T) c.2810-3239G>T (n.2810-3239G>T) c.2741-3239G>T (n.2741-3239G>T) c.2402-3239G>T (n.2402-3239G>T) c.1961-3239G>T (n.1961-3239G>T) c.2297-3239G>T (n.2297-3239G>T) c.2159-3239G>T (n.2159-3239G>T) c.719C>A (p.Ser240Tyr) n.3080-3239G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551274A>C | CA343565518 | AXDND1,NPHS2 | c.1051T>G (p.Ser351Ala) c.3032-3238A>C (n.3032-3238A>C) c.847T>G (p.Ser283Ala) c.2612-3238A>C (n.2612-3238A>C) c.*1011-3238A>C (n.*1011-3238A>C) n.471-3238A>C n.911-3238A>C n.208A>C c.*1301-3238A>C (n.*1301-3238A>C) c.*1207-3238A>C (n.*1207-3238A>C) n.3152-3238A>C c.874T>G (p.Ser292Ala) c.3038-3238A>C (n.3038-3238A>C) c.2975-3238A>C (n.2975-3238A>C) c.2930-3238A>C (n.2930-3238A>C) c.2912-3238A>C (n.2912-3238A>C) c.2816-3238A>C (n.2816-3238A>C) c.2810-3238A>C (n.2810-3238A>C) c.2741-3238A>C (n.2741-3238A>C) c.2402-3238A>C (n.2402-3238A>C) c.1961-3238A>C (n.1961-3238A>C) c.2297-3238A>C (n.2297-3238A>C) c.2159-3238A>C (n.2159-3238A>C) c.718T>G (p.Ser240Ala) n.3080-3238A>C | |
| 1 | g.179551274A>G | CA343565514 | AXDND1,NPHS2 | c.1051T>C (p.Ser351Pro) c.3032-3238A>G (n.3032-3238A>G) c.847T>C (p.Ser283Pro) c.2612-3238A>G (n.2612-3238A>G) c.*1011-3238A>G (n.*1011-3238A>G) n.471-3238A>G n.911-3238A>G n.208A>G c.*1301-3238A>G (n.*1301-3238A>G) c.*1207-3238A>G (n.*1207-3238A>G) n.3152-3238A>G c.874T>C (p.Ser292Pro) c.3038-3238A>G (n.3038-3238A>G) c.2975-3238A>G (n.2975-3238A>G) c.2930-3238A>G (n.2930-3238A>G) c.2912-3238A>G (n.2912-3238A>G) c.2816-3238A>G (n.2816-3238A>G) c.2810-3238A>G (n.2810-3238A>G) c.2741-3238A>G (n.2741-3238A>G) c.2402-3238A>G (n.2402-3238A>G) c.1961-3238A>G (n.1961-3238A>G) c.2297-3238A>G (n.2297-3238A>G) c.2159-3238A>G (n.2159-3238A>G) c.718T>C (p.Ser240Pro) n.3080-3238A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551274A>T | CA343565516 | AXDND1,NPHS2 | c.1051T>A (p.Ser351Thr) c.3032-3238A>T (n.3032-3238A>T) c.847T>A (p.Ser283Thr) c.2612-3238A>T (n.2612-3238A>T) c.*1011-3238A>T (n.*1011-3238A>T) n.471-3238A>T n.911-3238A>T n.208A>T c.*1301-3238A>T (n.*1301-3238A>T) c.*1207-3238A>T (n.*1207-3238A>T) n.3152-3238A>T c.874T>A (p.Ser292Thr) c.3038-3238A>T (n.3038-3238A>T) c.2975-3238A>T (n.2975-3238A>T) c.2930-3238A>T (n.2930-3238A>T) c.2912-3238A>T (n.2912-3238A>T) c.2816-3238A>T (n.2816-3238A>T) c.2810-3238A>T (n.2810-3238A>T) c.2741-3238A>T (n.2741-3238A>T) c.2402-3238A>T (n.2402-3238A>T) c.1961-3238A>T (n.1961-3238A>T) c.2297-3238A>T (n.2297-3238A>T) c.2159-3238A>T (n.2159-3238A>T) c.718T>A (p.Ser240Thr) n.3080-3238A>T | |
| 1 | g.179551275C>A | CA422021146 | AXDND1,NPHS2 | c.1050G>T (p.Leu350=) c.3032-3237C>A (n.3032-3237C>A) c.846G>T (p.Leu282=) c.2612-3237C>A (n.2612-3237C>A) c.*1011-3237C>A (n.*1011-3237C>A) n.471-3237C>A n.911-3237C>A n.209C>A c.*1301-3237C>A (n.*1301-3237C>A) c.*1207-3237C>A (n.*1207-3237C>A) n.3152-3237C>A c.873G>T (p.Leu291=) c.3038-3237C>A (n.3038-3237C>A) c.2975-3237C>A (n.2975-3237C>A) c.2930-3237C>A (n.2930-3237C>A) c.2912-3237C>A (n.2912-3237C>A) c.2816-3237C>A (n.2816-3237C>A) c.2810-3237C>A (n.2810-3237C>A) c.2741-3237C>A (n.2741-3237C>A) c.2402-3237C>A (n.2402-3237C>A) c.1961-3237C>A (n.1961-3237C>A) c.2297-3237C>A (n.2297-3237C>A) c.2159-3237C>A (n.2159-3237C>A) c.717G>T (p.Leu239=) n.3080-3237C>A | |
| 1 | g.179551275C>G | CA422021144 | AXDND1,NPHS2 | c.1050G>C (p.Leu350=) c.3032-3237C>G (n.3032-3237C>G) c.846G>C (p.Leu282=) c.2612-3237C>G (n.2612-3237C>G) c.*1011-3237C>G (n.*1011-3237C>G) n.471-3237C>G n.911-3237C>G n.209C>G c.*1301-3237C>G (n.*1301-3237C>G) c.*1207-3237C>G (n.*1207-3237C>G) n.3152-3237C>G c.873G>C (p.Leu291=) c.3038-3237C>G (n.3038-3237C>G) c.2975-3237C>G (n.2975-3237C>G) c.2930-3237C>G (n.2930-3237C>G) c.2912-3237C>G (n.2912-3237C>G) c.2816-3237C>G (n.2816-3237C>G) c.2810-3237C>G (n.2810-3237C>G) c.2741-3237C>G (n.2741-3237C>G) c.2402-3237C>G (n.2402-3237C>G) c.1961-3237C>G (n.1961-3237C>G) c.2297-3237C>G (n.2297-3237C>G) c.2159-3237C>G (n.2159-3237C>G) c.717G>C (p.Leu239=) n.3080-3237C>G | |
| 1 | g.179551275C>T | CA422021142 | AXDND1,NPHS2 | c.1050G>A (p.Leu350=) c.3032-3237C>T (n.3032-3237C>T) c.846G>A (p.Leu282=) c.2612-3237C>T (n.2612-3237C>T) c.*1011-3237C>T (n.*1011-3237C>T) n.471-3237C>T n.911-3237C>T n.209C>T c.*1301-3237C>T (n.*1301-3237C>T) c.*1207-3237C>T (n.*1207-3237C>T) n.3152-3237C>T c.873G>A (p.Leu291=) c.3038-3237C>T (n.3038-3237C>T) c.2975-3237C>T (n.2975-3237C>T) c.2930-3237C>T (n.2930-3237C>T) c.2912-3237C>T (n.2912-3237C>T) c.2816-3237C>T (n.2816-3237C>T) c.2810-3237C>T (n.2810-3237C>T) c.2741-3237C>T (n.2741-3237C>T) c.2402-3237C>T (n.2402-3237C>T) c.1961-3237C>T (n.1961-3237C>T) c.2297-3237C>T (n.2297-3237C>T) c.2159-3237C>T (n.2159-3237C>T) c.717G>A (p.Leu239=) n.3080-3237C>T | |
| 1 | g.179551275_179551276delinsCA | CA1210317119 | AXDND1,NPHS2 | c.1049_1050delinsTG (p.Leu350=) c.3032-3237_3032-3236delinsCA (n.3032-3237_3032-3236delinsCA) c.845_846delinsTG (p.Leu282=) c.2612-3237_2612-3236delinsCA (n.2612-3237_2612-3236delinsCA) c.*1011-3237_*1011-3236delinsCA (n.*1011-3237_*1011-3236delinsCA) n.471-3237_471-3236delinsCA n.911-3237_911-3236delinsCA n.209_210delinsCA c.*1301-3237_*1301-3236delinsCA (n.*1301-3237_*1301-3236delinsCA) c.*1207-3237_*1207-3236delinsCA (n.*1207-3237_*1207-3236delinsCA) n.3152-3237_3152-3236delinsCA c.872_873delinsTG (p.Leu291=) c.3038-3237_3038-3236delinsCA (n.3038-3237_3038-3236delinsCA) c.2975-3237_2975-3236delinsCA (n.2975-3237_2975-3236delinsCA) c.2930-3237_2930-3236delinsCA (n.2930-3237_2930-3236delinsCA) c.2912-3237_2912-3236delinsCA (n.2912-3237_2912-3236delinsCA) c.2816-3237_2816-3236delinsCA (n.2816-3237_2816-3236delinsCA) c.2810-3237_2810-3236delinsCA (n.2810-3237_2810-3236delinsCA) c.2741-3237_2741-3236delinsCA (n.2741-3237_2741-3236delinsCA) c.2402-3237_2402-3236delinsCA (n.2402-3237_2402-3236delinsCA) c.1961-3237_1961-3236delinsCA (n.1961-3237_1961-3236delinsCA) c.2297-3237_2297-3236delinsCA (n.2297-3237_2297-3236delinsCA) c.2159-3237_2159-3236delinsCA (n.2159-3237_2159-3236delinsCA) c.716_717delinsTG (p.Leu239=) n.3080-3237_3080-3236delinsCA | |
| 1 | g.179551276del | CA527598174 | AXDND1,NPHS2 | c.1049del (p.Leu350ArgfsTer24) c.3032-3236del (n.3032-3236del) c.845del (p.Leu282ArgfsTer24) c.2612-3236del (n.2612-3236del) c.*1011-3236del (n.*1011-3236del) n.471-3236del n.911-3236del n.210del c.*1301-3236del (n.*1301-3236del) c.*1207-3236del (n.*1207-3236del) n.3152-3236del c.872del (p.Leu291ArgfsTer24) c.3038-3236del (n.3038-3236del) c.2975-3236del (n.2975-3236del) c.2930-3236del (n.2930-3236del) c.2912-3236del (n.2912-3236del) c.2816-3236del (n.2816-3236del) c.2810-3236del (n.2810-3236del) c.2741-3236del (n.2741-3236del) c.2402-3236del (n.2402-3236del) c.1961-3236del (n.1961-3236del) c.2297-3236del (n.2297-3236del) c.2159-3236del (n.2159-3236del) c.716del (p.Leu239ArgfsTer24) n.3080-3236del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551276A>C | CA343565520 | AXDND1,NPHS2 | c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.3032-3236A>C (n.3032-3236A>C) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.2612-3236A>C (n.2612-3236A>C) c.*1011-3236A>C (n.*1011-3236A>C) n.471-3236A>C n.911-3236A>C n.210A>C c.*1301-3236A>C (n.*1301-3236A>C) c.*1207-3236A>C (n.*1207-3236A>C) n.3152-3236A>C c.872T>G (p.Leu291Arg) c.3038-3236A>C (n.3038-3236A>C) c.2975-3236A>C (n.2975-3236A>C) c.2930-3236A>C (n.2930-3236A>C) c.2912-3236A>C (n.2912-3236A>C) c.2816-3236A>C (n.2816-3236A>C) c.2810-3236A>C (n.2810-3236A>C) c.2741-3236A>C (n.2741-3236A>C) c.2402-3236A>C (n.2402-3236A>C) c.1961-3236A>C (n.1961-3236A>C) c.2297-3236A>C (n.2297-3236A>C) c.2159-3236A>C (n.2159-3236A>C) c.716T>G (p.Leu239Arg) n.3080-3236A>C | |
| 1 | g.179551276A>G | CA343565522 | AXDND1,NPHS2 | c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.3032-3236A>G (n.3032-3236A>G) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.2612-3236A>G (n.2612-3236A>G) c.*1011-3236A>G (n.*1011-3236A>G) n.471-3236A>G n.911-3236A>G n.210A>G c.*1301-3236A>G (n.*1301-3236A>G) c.*1207-3236A>G (n.*1207-3236A>G) n.3152-3236A>G c.872T>C (p.Leu291Pro) c.3038-3236A>G (n.3038-3236A>G) c.2975-3236A>G (n.2975-3236A>G) c.2930-3236A>G (n.2930-3236A>G) c.2912-3236A>G (n.2912-3236A>G) c.2816-3236A>G (n.2816-3236A>G) c.2810-3236A>G (n.2810-3236A>G) c.2741-3236A>G (n.2741-3236A>G) c.2402-3236A>G (n.2402-3236A>G) c.1961-3236A>G (n.1961-3236A>G) c.2297-3236A>G (n.2297-3236A>G) c.2159-3236A>G (n.2159-3236A>G) c.716T>C (p.Leu239Pro) n.3080-3236A>G | |
| 1 | g.179551276A>T | CA343565524 | AXDND1,NPHS2 | c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.3032-3236A>T (n.3032-3236A>T) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.2612-3236A>T (n.2612-3236A>T) c.*1011-3236A>T (n.*1011-3236A>T) n.471-3236A>T n.911-3236A>T n.210A>T c.*1301-3236A>T (n.*1301-3236A>T) c.*1207-3236A>T (n.*1207-3236A>T) n.3152-3236A>T c.872T>A (p.Leu291Gln) c.3038-3236A>T (n.3038-3236A>T) c.2975-3236A>T (n.2975-3236A>T) c.2930-3236A>T (n.2930-3236A>T) c.2912-3236A>T (n.2912-3236A>T) c.2816-3236A>T (n.2816-3236A>T) c.2810-3236A>T (n.2810-3236A>T) c.2741-3236A>T (n.2741-3236A>T) c.2402-3236A>T (n.2402-3236A>T) c.1961-3236A>T (n.1961-3236A>T) c.2297-3236A>T (n.2297-3236A>T) c.2159-3236A>T (n.2159-3236A>T) c.716T>A (p.Leu239Gln) n.3080-3236A>T |