Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.179551261T>ACA343565461AXDND1,NPHS2c.1064A>T (p.Asn355Ile)
c.3032-3251T>A (n.3032-3251T>A)
c.860A>T (p.Asn287Ile)
c.2612-3251T>A (n.2612-3251T>A)
c.*1011-3251T>A (n.*1011-3251T>A)
n.471-3251T>A
n.911-3251T>A
n.195T>A
c.*1301-3251T>A (n.*1301-3251T>A)
c.*1207-3251T>A (n.*1207-3251T>A)
n.3152-3251T>A
c.887A>T (p.Asn296Ile)
c.3038-3251T>A (n.3038-3251T>A)
c.2975-3251T>A (n.2975-3251T>A)
c.2930-3251T>A (n.2930-3251T>A)
c.2912-3251T>A (n.2912-3251T>A)
c.2816-3251T>A (n.2816-3251T>A)
c.2810-3251T>A (n.2810-3251T>A)
c.2741-3251T>A (n.2741-3251T>A)
c.2402-3251T>A (n.2402-3251T>A)
c.1961-3251T>A (n.1961-3251T>A)
c.2297-3251T>A (n.2297-3251T>A)
c.2159-3251T>A (n.2159-3251T>A)
c.731A>T (p.Asn244Ile)
n.3080-3251T>A
1g.179551261T>CCA33692622AXDND1,NPHS2c.1064A>G (p.Asn355Ser)
c.3032-3251T>C (n.3032-3251T>C)
c.860A>G (p.Asn287Ser)
c.2612-3251T>C (n.2612-3251T>C)
c.*1011-3251T>C (n.*1011-3251T>C)
n.471-3251T>C
n.911-3251T>C
n.195T>C
c.*1301-3251T>C (n.*1301-3251T>C)
c.*1207-3251T>C (n.*1207-3251T>C)
n.3152-3251T>C
c.887A>G (p.Asn296Ser)
c.3038-3251T>C (n.3038-3251T>C)
c.2975-3251T>C (n.2975-3251T>C)
c.2930-3251T>C (n.2930-3251T>C)
c.2912-3251T>C (n.2912-3251T>C)
c.2816-3251T>C (n.2816-3251T>C)
c.2810-3251T>C (n.2810-3251T>C)
c.2741-3251T>C (n.2741-3251T>C)
c.2402-3251T>C (n.2402-3251T>C)
c.1961-3251T>C (n.1961-3251T>C)
c.2297-3251T>C (n.2297-3251T>C)
c.2159-3251T>C (n.2159-3251T>C)
c.731A>G (p.Asn244Ser)
n.3080-3251T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551261T>GCA343565459AXDND1,NPHS2c.1064A>C (p.Asn355Thr)
c.3032-3251T>G (n.3032-3251T>G)
c.860A>C (p.Asn287Thr)
c.2612-3251T>G (n.2612-3251T>G)
c.*1011-3251T>G (n.*1011-3251T>G)
n.471-3251T>G
n.911-3251T>G
n.195T>G
c.*1301-3251T>G (n.*1301-3251T>G)
c.*1207-3251T>G (n.*1207-3251T>G)
n.3152-3251T>G
c.887A>C (p.Asn296Thr)
c.3038-3251T>G (n.3038-3251T>G)
c.2975-3251T>G (n.2975-3251T>G)
c.2930-3251T>G (n.2930-3251T>G)
c.2912-3251T>G (n.2912-3251T>G)
c.2816-3251T>G (n.2816-3251T>G)
c.2810-3251T>G (n.2810-3251T>G)
c.2741-3251T>G (n.2741-3251T>G)
c.2402-3251T>G (n.2402-3251T>G)
c.1961-3251T>G (n.1961-3251T>G)
c.2297-3251T>G (n.2297-3251T>G)
c.2159-3251T>G (n.2159-3251T>G)
c.731A>C (p.Asn244Thr)
n.3080-3251T>G
COSMIC
1g.179551261T=CA1210317115AXDND1,NPHS2c.1064A= (p.Asn355=)
c.3032-3251T= (n.3032-3251T=)
c.860A= (p.Asn287=)
c.2612-3251T= (n.2612-3251T=)
c.*1011-3251T= (n.*1011-3251T=)
n.471-3251T=
n.911-3251T=
n.195T=
c.*1301-3251T= (n.*1301-3251T=)
c.*1207-3251T= (n.*1207-3251T=)
n.3152-3251T=
c.887A= (p.Asn296=)
c.3038-3251T= (n.3038-3251T=)
c.2975-3251T= (n.2975-3251T=)
c.2930-3251T= (n.2930-3251T=)
c.2912-3251T= (n.2912-3251T=)
c.2816-3251T= (n.2816-3251T=)
c.2810-3251T= (n.2810-3251T=)
c.2741-3251T= (n.2741-3251T=)
c.2402-3251T= (n.2402-3251T=)
c.1961-3251T= (n.1961-3251T=)
c.2297-3251T= (n.2297-3251T=)
c.2159-3251T= (n.2159-3251T=)
c.731A= (p.Asn244=)
n.3080-3251T=
1g.179551262T>ACA343565463AXDND1,NPHS2c.1063A>T (p.Asn355Tyr)
c.3032-3250T>A (n.3032-3250T>A)
c.859A>T (p.Asn287Tyr)
c.2612-3250T>A (n.2612-3250T>A)
c.*1011-3250T>A (n.*1011-3250T>A)
n.471-3250T>A
n.911-3250T>A
n.196T>A
c.*1301-3250T>A (n.*1301-3250T>A)
c.*1207-3250T>A (n.*1207-3250T>A)
n.3152-3250T>A
c.886A>T (p.Asn296Tyr)
c.3038-3250T>A (n.3038-3250T>A)
c.2975-3250T>A (n.2975-3250T>A)
c.2930-3250T>A (n.2930-3250T>A)
c.2912-3250T>A (n.2912-3250T>A)
c.2816-3250T>A (n.2816-3250T>A)
c.2810-3250T>A (n.2810-3250T>A)
c.2741-3250T>A (n.2741-3250T>A)
c.2402-3250T>A (n.2402-3250T>A)
c.1961-3250T>A (n.1961-3250T>A)
c.2297-3250T>A (n.2297-3250T>A)
c.2159-3250T>A (n.2159-3250T>A)
c.730A>T (p.Asn244Tyr)
n.3080-3250T>A
1g.179551262T>CCA343565465AXDND1,NPHS2c.1063A>G (p.Asn355Asp)
c.3032-3250T>C (n.3032-3250T>C)
c.859A>G (p.Asn287Asp)
c.2612-3250T>C (n.2612-3250T>C)
c.*1011-3250T>C (n.*1011-3250T>C)
n.471-3250T>C
n.911-3250T>C
n.196T>C
c.*1301-3250T>C (n.*1301-3250T>C)
c.*1207-3250T>C (n.*1207-3250T>C)
n.3152-3250T>C
c.886A>G (p.Asn296Asp)
c.3038-3250T>C (n.3038-3250T>C)
c.2975-3250T>C (n.2975-3250T>C)
c.2930-3250T>C (n.2930-3250T>C)
c.2912-3250T>C (n.2912-3250T>C)
c.2816-3250T>C (n.2816-3250T>C)
c.2810-3250T>C (n.2810-3250T>C)
c.2741-3250T>C (n.2741-3250T>C)
c.2402-3250T>C (n.2402-3250T>C)
c.1961-3250T>C (n.1961-3250T>C)
c.2297-3250T>C (n.2297-3250T>C)
c.2159-3250T>C (n.2159-3250T>C)
c.730A>G (p.Asn244Asp)
n.3080-3250T>C
1g.179551262T>GCA343565467AXDND1,NPHS2c.1063A>C (p.Asn355His)
c.3032-3250T>G (n.3032-3250T>G)
c.859A>C (p.Asn287His)
c.2612-3250T>G (n.2612-3250T>G)
c.*1011-3250T>G (n.*1011-3250T>G)
n.471-3250T>G
n.911-3250T>G
n.196T>G
c.*1301-3250T>G (n.*1301-3250T>G)
c.*1207-3250T>G (n.*1207-3250T>G)
n.3152-3250T>G
c.886A>C (p.Asn296His)
c.3038-3250T>G (n.3038-3250T>G)
c.2975-3250T>G (n.2975-3250T>G)
c.2930-3250T>G (n.2930-3250T>G)
c.2912-3250T>G (n.2912-3250T>G)
c.2816-3250T>G (n.2816-3250T>G)
c.2810-3250T>G (n.2810-3250T>G)
c.2741-3250T>G (n.2741-3250T>G)
c.2402-3250T>G (n.2402-3250T>G)
c.1961-3250T>G (n.1961-3250T>G)
c.2297-3250T>G (n.2297-3250T>G)
c.2159-3250T>G (n.2159-3250T>G)
c.730A>C (p.Asn244His)
n.3080-3250T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551262T=CA1210317116AXDND1,NPHS2c.1063A= (p.Asn355=)
c.3032-3250T= (n.3032-3250T=)
c.859A= (p.Asn287=)
c.2612-3250T= (n.2612-3250T=)
c.*1011-3250T= (n.*1011-3250T=)
n.471-3250T=
n.911-3250T=
n.196T=
c.*1301-3250T= (n.*1301-3250T=)
c.*1207-3250T= (n.*1207-3250T=)
n.3152-3250T=
c.886A= (p.Asn296=)
c.3038-3250T= (n.3038-3250T=)
c.2975-3250T= (n.2975-3250T=)
c.2930-3250T= (n.2930-3250T=)
c.2912-3250T= (n.2912-3250T=)
c.2816-3250T= (n.2816-3250T=)
c.2810-3250T= (n.2810-3250T=)
c.2741-3250T= (n.2741-3250T=)
c.2402-3250T= (n.2402-3250T=)
c.1961-3250T= (n.1961-3250T=)
c.2297-3250T= (n.2297-3250T=)
c.2159-3250T= (n.2159-3250T=)
c.730A= (p.Asn244=)
n.3080-3250T=
1g.179551263G>ACA422021039AXDND1,NPHS2c.1062C>T (p.Ser354=)
c.3032-3249G>A (n.3032-3249G>A)
c.858C>T (p.Ser286=)
c.2612-3249G>A (n.2612-3249G>A)
c.*1011-3249G>A (n.*1011-3249G>A)
n.471-3249G>A
n.911-3249G>A
n.197G>A
c.*1301-3249G>A (n.*1301-3249G>A)
c.*1207-3249G>A (n.*1207-3249G>A)
n.3152-3249G>A
c.885C>T (p.Ser295=)
c.3038-3249G>A (n.3038-3249G>A)
c.2975-3249G>A (n.2975-3249G>A)
c.2930-3249G>A (n.2930-3249G>A)
c.2912-3249G>A (n.2912-3249G>A)
c.2816-3249G>A (n.2816-3249G>A)
c.2810-3249G>A (n.2810-3249G>A)
c.2741-3249G>A (n.2741-3249G>A)
c.2402-3249G>A (n.2402-3249G>A)
c.1961-3249G>A (n.1961-3249G>A)
c.2297-3249G>A (n.2297-3249G>A)
c.2159-3249G>A (n.2159-3249G>A)
c.729C>T (p.Ser243=)
n.3080-3249G>A
1g.179551263G>CCA343565469AXDND1,NPHS2c.1062C>G (p.Ser354Arg)
c.3032-3249G>C (n.3032-3249G>C)
c.858C>G (p.Ser286Arg)
c.2612-3249G>C (n.2612-3249G>C)
c.*1011-3249G>C (n.*1011-3249G>C)
n.471-3249G>C
n.911-3249G>C
n.197G>C
c.*1301-3249G>C (n.*1301-3249G>C)
c.*1207-3249G>C (n.*1207-3249G>C)
n.3152-3249G>C
c.885C>G (p.Ser295Arg)
c.3038-3249G>C (n.3038-3249G>C)
c.2975-3249G>C (n.2975-3249G>C)
c.2930-3249G>C (n.2930-3249G>C)
c.2912-3249G>C (n.2912-3249G>C)
c.2816-3249G>C (n.2816-3249G>C)
c.2810-3249G>C (n.2810-3249G>C)
c.2741-3249G>C (n.2741-3249G>C)
c.2402-3249G>C (n.2402-3249G>C)
c.1961-3249G>C (n.1961-3249G>C)
c.2297-3249G>C (n.2297-3249G>C)
c.2159-3249G>C (n.2159-3249G>C)
c.729C>G (p.Ser243Arg)
n.3080-3249G>C
1g.179551263G>TCA343565471AXDND1,NPHS2c.1062C>A (p.Ser354Arg)
c.3032-3249G>T (n.3032-3249G>T)
c.858C>A (p.Ser286Arg)
c.2612-3249G>T (n.2612-3249G>T)
c.*1011-3249G>T (n.*1011-3249G>T)
n.471-3249G>T
n.911-3249G>T
n.197G>T
c.*1301-3249G>T (n.*1301-3249G>T)
c.*1207-3249G>T (n.*1207-3249G>T)
n.3152-3249G>T
c.885C>A (p.Ser295Arg)
c.3038-3249G>T (n.3038-3249G>T)
c.2975-3249G>T (n.2975-3249G>T)
c.2930-3249G>T (n.2930-3249G>T)
c.2912-3249G>T (n.2912-3249G>T)
c.2816-3249G>T (n.2816-3249G>T)
c.2810-3249G>T (n.2810-3249G>T)
c.2741-3249G>T (n.2741-3249G>T)
c.2402-3249G>T (n.2402-3249G>T)
c.1961-3249G>T (n.1961-3249G>T)
c.2297-3249G>T (n.2297-3249G>T)
c.2159-3249G>T (n.2159-3249G>T)
c.729C>A (p.Ser243Arg)
n.3080-3249G>T
1g.179551263dupCA16040665AXDND1,NPHS2c.1062dup (p.Asn355GlnfsTer17)
c.3032-3249dup (n.3032-3249dup)
c.858dup (p.Asn287GlnfsTer17)
c.2612-3249dup (n.2612-3249dup)
c.*1011-3249dup (n.*1011-3249dup)
n.471-3249dup
n.911-3249dup
n.197dup
c.*1301-3249dup (n.*1301-3249dup)
c.*1207-3249dup (n.*1207-3249dup)
n.3152-3249dup
c.885dup (p.Asn296GlnfsTer17)
c.3038-3249dup (n.3038-3249dup)
c.2975-3249dup (n.2975-3249dup)
c.2930-3249dup (n.2930-3249dup)
c.2912-3249dup (n.2912-3249dup)
c.2816-3249dup (n.2816-3249dup)
c.2810-3249dup (n.2810-3249dup)
c.2741-3249dup (n.2741-3249dup)
c.2402-3249dup (n.2402-3249dup)
c.1961-3249dup (n.1961-3249dup)
c.2297-3249dup (n.2297-3249dup)
c.2159-3249dup (n.2159-3249dup)
c.729dup (p.Asn244GlnfsTer17)
n.3080-3249dup
ClinVar dbSNP
1g.179551264C>ACA343565473AXDND1,NPHS2c.1061G>T (p.Ser354Ile)
c.3032-3248C>A (n.3032-3248C>A)
c.857G>T (p.Ser286Ile)
c.2612-3248C>A (n.2612-3248C>A)
c.*1011-3248C>A (n.*1011-3248C>A)
n.471-3248C>A
n.911-3248C>A
n.198C>A
c.*1301-3248C>A (n.*1301-3248C>A)
c.*1207-3248C>A (n.*1207-3248C>A)
n.3152-3248C>A
c.884G>T (p.Ser295Ile)
c.3038-3248C>A (n.3038-3248C>A)
c.2975-3248C>A (n.2975-3248C>A)
c.2930-3248C>A (n.2930-3248C>A)
c.2912-3248C>A (n.2912-3248C>A)
c.2816-3248C>A (n.2816-3248C>A)
c.2810-3248C>A (n.2810-3248C>A)
c.2741-3248C>A (n.2741-3248C>A)
c.2402-3248C>A (n.2402-3248C>A)
c.1961-3248C>A (n.1961-3248C>A)
c.2297-3248C>A (n.2297-3248C>A)
c.2159-3248C>A (n.2159-3248C>A)
c.728G>T (p.Ser243Ile)
n.3080-3248C>A
1g.179551264C>GCA343565475AXDND1,NPHS2c.1061G>C (p.Ser354Thr)
c.3032-3248C>G (n.3032-3248C>G)
c.857G>C (p.Ser286Thr)
c.2612-3248C>G (n.2612-3248C>G)
c.*1011-3248C>G (n.*1011-3248C>G)
n.471-3248C>G
n.911-3248C>G
n.198C>G
c.*1301-3248C>G (n.*1301-3248C>G)
c.*1207-3248C>G (n.*1207-3248C>G)
n.3152-3248C>G
c.884G>C (p.Ser295Thr)
c.3038-3248C>G (n.3038-3248C>G)
c.2975-3248C>G (n.2975-3248C>G)
c.2930-3248C>G (n.2930-3248C>G)
c.2912-3248C>G (n.2912-3248C>G)
c.2816-3248C>G (n.2816-3248C>G)
c.2810-3248C>G (n.2810-3248C>G)
c.2741-3248C>G (n.2741-3248C>G)
c.2402-3248C>G (n.2402-3248C>G)
c.1961-3248C>G (n.1961-3248C>G)
c.2297-3248C>G (n.2297-3248C>G)
c.2159-3248C>G (n.2159-3248C>G)
c.728G>C (p.Ser243Thr)
n.3080-3248C>G
1g.179551264C>TCA343565476AXDND1,NPHS2c.1061G>A (p.Ser354Asn)
c.3032-3248C>T (n.3032-3248C>T)
c.857G>A (p.Ser286Asn)
c.2612-3248C>T (n.2612-3248C>T)
c.*1011-3248C>T (n.*1011-3248C>T)
n.471-3248C>T
n.911-3248C>T
n.198C>T
c.*1301-3248C>T (n.*1301-3248C>T)
c.*1207-3248C>T (n.*1207-3248C>T)
n.3152-3248C>T
c.884G>A (p.Ser295Asn)
c.3038-3248C>T (n.3038-3248C>T)
c.2975-3248C>T (n.2975-3248C>T)
c.2930-3248C>T (n.2930-3248C>T)
c.2912-3248C>T (n.2912-3248C>T)
c.2816-3248C>T (n.2816-3248C>T)
c.2810-3248C>T (n.2810-3248C>T)
c.2741-3248C>T (n.2741-3248C>T)
c.2402-3248C>T (n.2402-3248C>T)
c.1961-3248C>T (n.1961-3248C>T)
c.2297-3248C>T (n.2297-3248C>T)
c.2159-3248C>T (n.2159-3248C>T)
c.728G>A (p.Ser243Asn)
n.3080-3248C>T
1g.179551265T>ACA343565478AXDND1,NPHS2c.1060A>T (p.Ser354Cys)
c.3032-3247T>A (n.3032-3247T>A)
c.856A>T (p.Ser286Cys)
c.2612-3247T>A (n.2612-3247T>A)
c.*1011-3247T>A (n.*1011-3247T>A)
n.471-3247T>A
n.911-3247T>A
n.199T>A
c.*1301-3247T>A (n.*1301-3247T>A)
c.*1207-3247T>A (n.*1207-3247T>A)
n.3152-3247T>A
c.883A>T (p.Ser295Cys)
c.3038-3247T>A (n.3038-3247T>A)
c.2975-3247T>A (n.2975-3247T>A)
c.2930-3247T>A (n.2930-3247T>A)
c.2912-3247T>A (n.2912-3247T>A)
c.2816-3247T>A (n.2816-3247T>A)
c.2810-3247T>A (n.2810-3247T>A)
c.2741-3247T>A (n.2741-3247T>A)
c.2402-3247T>A (n.2402-3247T>A)
c.1961-3247T>A (n.1961-3247T>A)
c.2297-3247T>A (n.2297-3247T>A)
c.2159-3247T>A (n.2159-3247T>A)
c.727A>T (p.Ser243Cys)
n.3080-3247T>A
1g.179551265T>CCA343565480AXDND1,NPHS2c.1060A>G (p.Ser354Gly)
c.3032-3247T>C (n.3032-3247T>C)
c.856A>G (p.Ser286Gly)
c.2612-3247T>C (n.2612-3247T>C)
c.*1011-3247T>C (n.*1011-3247T>C)
n.471-3247T>C
n.911-3247T>C
n.199T>C
c.*1301-3247T>C (n.*1301-3247T>C)
c.*1207-3247T>C (n.*1207-3247T>C)
n.3152-3247T>C
c.883A>G (p.Ser295Gly)
c.3038-3247T>C (n.3038-3247T>C)
c.2975-3247T>C (n.2975-3247T>C)
c.2930-3247T>C (n.2930-3247T>C)
c.2912-3247T>C (n.2912-3247T>C)
c.2816-3247T>C (n.2816-3247T>C)
c.2810-3247T>C (n.2810-3247T>C)
c.2741-3247T>C (n.2741-3247T>C)
c.2402-3247T>C (n.2402-3247T>C)
c.1961-3247T>C (n.1961-3247T>C)
c.2297-3247T>C (n.2297-3247T>C)
c.2159-3247T>C (n.2159-3247T>C)
c.727A>G (p.Ser243Gly)
n.3080-3247T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551265T>GCA343565481AXDND1,NPHS2c.1060A>C (p.Ser354Arg)
c.3032-3247T>G (n.3032-3247T>G)
c.856A>C (p.Ser286Arg)
c.2612-3247T>G (n.2612-3247T>G)
c.*1011-3247T>G (n.*1011-3247T>G)
n.471-3247T>G
n.911-3247T>G
n.199T>G
c.*1301-3247T>G (n.*1301-3247T>G)
c.*1207-3247T>G (n.*1207-3247T>G)
n.3152-3247T>G
c.883A>C (p.Ser295Arg)
c.3038-3247T>G (n.3038-3247T>G)
c.2975-3247T>G (n.2975-3247T>G)
c.2930-3247T>G (n.2930-3247T>G)
c.2912-3247T>G (n.2912-3247T>G)
c.2816-3247T>G (n.2816-3247T>G)
c.2810-3247T>G (n.2810-3247T>G)
c.2741-3247T>G (n.2741-3247T>G)
c.2402-3247T>G (n.2402-3247T>G)
c.1961-3247T>G (n.1961-3247T>G)
c.2297-3247T>G (n.2297-3247T>G)
c.2159-3247T>G (n.2159-3247T>G)
c.727A>C (p.Ser243Arg)
n.3080-3247T>G
1g.179551265T=CA1210317117AXDND1,NPHS2c.1060A= (p.Ser354=)
c.3032-3247T= (n.3032-3247T=)
c.856A= (p.Ser286=)
c.2612-3247T= (n.2612-3247T=)
c.*1011-3247T= (n.*1011-3247T=)
n.471-3247T=
n.911-3247T=
n.199T=
c.*1301-3247T= (n.*1301-3247T=)
c.*1207-3247T= (n.*1207-3247T=)
n.3152-3247T=
c.883A= (p.Ser295=)
c.3038-3247T= (n.3038-3247T=)
c.2975-3247T= (n.2975-3247T=)
c.2930-3247T= (n.2930-3247T=)
c.2912-3247T= (n.2912-3247T=)
c.2816-3247T= (n.2816-3247T=)
c.2810-3247T= (n.2810-3247T=)
c.2741-3247T= (n.2741-3247T=)
c.2402-3247T= (n.2402-3247T=)
c.1961-3247T= (n.1961-3247T=)
c.2297-3247T= (n.2297-3247T=)
c.2159-3247T= (n.2159-3247T=)
c.727A= (p.Ser243=)
n.3080-3247T=
1g.179551265_179551266delCA2573131324AXDND1,NPHS2c.1059_1060del (p.Ser354GlnfsTer17)
c.3032-3247_3032-3246del (n.3032-3247_3032-3246del)
c.855_856del (p.Ser286GlnfsTer17)
c.2612-3247_2612-3246del (n.2612-3247_2612-3246del)
c.*1011-3247_*1011-3246del (n.*1011-3247_*1011-3246del)
n.471-3247_471-3246del
n.911-3247_911-3246del
n.199_200del
c.*1301-3247_*1301-3246del (n.*1301-3247_*1301-3246del)
c.*1207-3247_*1207-3246del (n.*1207-3247_*1207-3246del)
n.3152-3247_3152-3246del
c.882_883del (p.Ser295GlnfsTer17)
c.3038-3247_3038-3246del (n.3038-3247_3038-3246del)
c.2975-3247_2975-3246del (n.2975-3247_2975-3246del)
c.2930-3247_2930-3246del (n.2930-3247_2930-3246del)
c.2912-3247_2912-3246del (n.2912-3247_2912-3246del)
c.2816-3247_2816-3246del (n.2816-3247_2816-3246del)
c.2810-3247_2810-3246del (n.2810-3247_2810-3246del)
c.2741-3247_2741-3246del (n.2741-3247_2741-3246del)
c.2402-3247_2402-3246del (n.2402-3247_2402-3246del)
c.1961-3247_1961-3246del (n.1961-3247_1961-3246del)
c.2297-3247_2297-3246del (n.2297-3247_2297-3246del)
c.2159-3247_2159-3246del (n.2159-3247_2159-3246del)
c.726_727del (p.Ser243GlnfsTer17)
n.3080-3247_3080-3246del
ClinVar dbSNP
1g.179551266G>ACA33692637AXDND1,NPHS2c.1059C>T (p.Pro353=)
c.3032-3246G>A (n.3032-3246G>A)
c.855C>T (p.Pro285=)
c.2612-3246G>A (n.2612-3246G>A)
c.*1011-3246G>A (n.*1011-3246G>A)
n.471-3246G>A
n.911-3246G>A
n.200G>A
c.*1301-3246G>A (n.*1301-3246G>A)
c.*1207-3246G>A (n.*1207-3246G>A)
n.3152-3246G>A
c.882C>T (p.Pro294=)
c.3038-3246G>A (n.3038-3246G>A)
c.2975-3246G>A (n.2975-3246G>A)
c.2930-3246G>A (n.2930-3246G>A)
c.2912-3246G>A (n.2912-3246G>A)
c.2816-3246G>A (n.2816-3246G>A)
c.2810-3246G>A (n.2810-3246G>A)
c.2741-3246G>A (n.2741-3246G>A)
c.2402-3246G>A (n.2402-3246G>A)
c.1961-3246G>A (n.1961-3246G>A)
c.2297-3246G>A (n.2297-3246G>A)
c.2159-3246G>A (n.2159-3246G>A)
c.726C>T (p.Pro242=)
n.3080-3246G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.179551266G>CCA422021080AXDND1,NPHS2c.1059C>G (p.Pro353=)
c.3032-3246G>C (n.3032-3246G>C)
c.855C>G (p.Pro285=)
c.2612-3246G>C (n.2612-3246G>C)
c.*1011-3246G>C (n.*1011-3246G>C)
n.471-3246G>C
n.911-3246G>C
n.200G>C
c.*1301-3246G>C (n.*1301-3246G>C)
c.*1207-3246G>C (n.*1207-3246G>C)
n.3152-3246G>C
c.882C>G (p.Pro294=)
c.3038-3246G>C (n.3038-3246G>C)
c.2975-3246G>C (n.2975-3246G>C)
c.2930-3246G>C (n.2930-3246G>C)
c.2912-3246G>C (n.2912-3246G>C)
c.2816-3246G>C (n.2816-3246G>C)
c.2810-3246G>C (n.2810-3246G>C)
c.2741-3246G>C (n.2741-3246G>C)
c.2402-3246G>C (n.2402-3246G>C)
c.1961-3246G>C (n.1961-3246G>C)
c.2297-3246G>C (n.2297-3246G>C)
c.2159-3246G>C (n.2159-3246G>C)
c.726C>G (p.Pro242=)
n.3080-3246G>C
1g.179551266G=CA1143911071AXDND1,NPHS2c.1059C= (p.Pro353=)
c.3032-3246G= (n.3032-3246G=)
c.855C= (p.Pro285=)
c.2612-3246G= (n.2612-3246G=)
c.*1011-3246G= (n.*1011-3246G=)
n.471-3246G=
n.911-3246G=
n.200G=
c.*1301-3246G= (n.*1301-3246G=)
c.*1207-3246G= (n.*1207-3246G=)
n.3152-3246G=
c.882C= (p.Pro294=)
c.3038-3246G= (n.3038-3246G=)
c.2975-3246G= (n.2975-3246G=)
c.2930-3246G= (n.2930-3246G=)
c.2912-3246G= (n.2912-3246G=)
c.2816-3246G= (n.2816-3246G=)
c.2810-3246G= (n.2810-3246G=)
c.2741-3246G= (n.2741-3246G=)
c.2402-3246G= (n.2402-3246G=)
c.1961-3246G= (n.1961-3246G=)
c.2297-3246G= (n.2297-3246G=)
c.2159-3246G= (n.2159-3246G=)
c.726C= (p.Pro242=)
n.3080-3246G=
1g.179551266G>TCA1267032AXDND1,NPHS2c.1059C>A (p.Pro353=)
c.3032-3246G>T (n.3032-3246G>T)
c.855C>A (p.Pro285=)
c.2612-3246G>T (n.2612-3246G>T)
c.*1011-3246G>T (n.*1011-3246G>T)
n.471-3246G>T
n.911-3246G>T
n.200G>T
c.*1301-3246G>T (n.*1301-3246G>T)
c.*1207-3246G>T (n.*1207-3246G>T)
n.3152-3246G>T
c.882C>A (p.Pro294=)
c.3038-3246G>T (n.3038-3246G>T)
c.2975-3246G>T (n.2975-3246G>T)
c.2930-3246G>T (n.2930-3246G>T)
c.2912-3246G>T (n.2912-3246G>T)
c.2816-3246G>T (n.2816-3246G>T)
c.2810-3246G>T (n.2810-3246G>T)
c.2741-3246G>T (n.2741-3246G>T)
c.2402-3246G>T (n.2402-3246G>T)
c.1961-3246G>T (n.1961-3246G>T)
c.2297-3246G>T (n.2297-3246G>T)
c.2159-3246G>T (n.2159-3246G>T)
c.726C>A (p.Pro242=)
n.3080-3246G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.179551268delCA2649314841AXDND1,NPHS2c.1059del (p.Ser354AlafsTer20)
c.3032-3244del (n.3032-3244del)
c.855del (p.Ser286AlafsTer20)
c.2612-3244del (n.2612-3244del)
c.*1011-3244del (n.*1011-3244del)
n.471-3244del
n.911-3244del
n.202del
c.*1301-3244del (n.*1301-3244del)
c.*1207-3244del (n.*1207-3244del)
n.3152-3244del
c.882del (p.Ser295AlafsTer20)
c.3038-3244del (n.3038-3244del)
c.2975-3244del (n.2975-3244del)
c.2930-3244del (n.2930-3244del)
c.2912-3244del (n.2912-3244del)
c.2816-3244del (n.2816-3244del)
c.2810-3244del (n.2810-3244del)
c.2741-3244del (n.2741-3244del)
c.2402-3244del (n.2402-3244del)
c.1961-3244del (n.1961-3244del)
c.2297-3244del (n.2297-3244del)
c.2159-3244del (n.2159-3244del)
c.726del (p.Ser243AlafsTer20)
n.3080-3244del
gnomAD v4
1g.179551267G>ACA343565488AXDND1,NPHS2c.1058C>T (p.Pro353Leu)
c.3032-3245G>A (n.3032-3245G>A)
c.854C>T (p.Pro285Leu)
c.2612-3245G>A (n.2612-3245G>A)
c.*1011-3245G>A (n.*1011-3245G>A)
n.471-3245G>A
n.911-3245G>A
n.201G>A
c.*1301-3245G>A (n.*1301-3245G>A)
c.*1207-3245G>A (n.*1207-3245G>A)
n.3152-3245G>A
c.881C>T (p.Pro294Leu)
c.3038-3245G>A (n.3038-3245G>A)
c.2975-3245G>A (n.2975-3245G>A)
c.2930-3245G>A (n.2930-3245G>A)
c.2912-3245G>A (n.2912-3245G>A)
c.2816-3245G>A (n.2816-3245G>A)
c.2810-3245G>A (n.2810-3245G>A)
c.2741-3245G>A (n.2741-3245G>A)
c.2402-3245G>A (n.2402-3245G>A)
c.1961-3245G>A (n.1961-3245G>A)
c.2297-3245G>A (n.2297-3245G>A)
c.2159-3245G>A (n.2159-3245G>A)
c.725C>T (p.Pro242Leu)
n.3080-3245G>A
dbSNP gnomAD v2
1g.179551267G>CCA343565490AXDND1,NPHS2c.1058C>G (p.Pro353Arg)
c.3032-3245G>C (n.3032-3245G>C)
c.854C>G (p.Pro285Arg)
c.2612-3245G>C (n.2612-3245G>C)
c.*1011-3245G>C (n.*1011-3245G>C)
n.471-3245G>C
n.911-3245G>C
n.201G>C
c.*1301-3245G>C (n.*1301-3245G>C)
c.*1207-3245G>C (n.*1207-3245G>C)
n.3152-3245G>C
c.881C>G (p.Pro294Arg)
c.3038-3245G>C (n.3038-3245G>C)
c.2975-3245G>C (n.2975-3245G>C)
c.2930-3245G>C (n.2930-3245G>C)
c.2912-3245G>C (n.2912-3245G>C)
c.2816-3245G>C (n.2816-3245G>C)
c.2810-3245G>C (n.2810-3245G>C)
c.2741-3245G>C (n.2741-3245G>C)
c.2402-3245G>C (n.2402-3245G>C)
c.1961-3245G>C (n.1961-3245G>C)
c.2297-3245G>C (n.2297-3245G>C)
c.2159-3245G>C (n.2159-3245G>C)
c.725C>G (p.Pro242Arg)
n.3080-3245G>C
1g.179551267G=CA1210317118AXDND1,NPHS2c.1058C= (p.Pro353=)
c.3032-3245G= (n.3032-3245G=)
c.854C= (p.Pro285=)
c.2612-3245G= (n.2612-3245G=)
c.*1011-3245G= (n.*1011-3245G=)
n.471-3245G=
n.911-3245G=
n.201G=
c.*1301-3245G= (n.*1301-3245G=)
c.*1207-3245G= (n.*1207-3245G=)
n.3152-3245G=
c.881C= (p.Pro294=)
c.3038-3245G= (n.3038-3245G=)
c.2975-3245G= (n.2975-3245G=)
c.2930-3245G= (n.2930-3245G=)
c.2912-3245G= (n.2912-3245G=)
c.2816-3245G= (n.2816-3245G=)
c.2810-3245G= (n.2810-3245G=)
c.2741-3245G= (n.2741-3245G=)
c.2402-3245G= (n.2402-3245G=)
c.1961-3245G= (n.1961-3245G=)
c.2297-3245G= (n.2297-3245G=)
c.2159-3245G= (n.2159-3245G=)
c.725C= (p.Pro242=)
n.3080-3245G=
1g.179551267G>TCA343565486AXDND1,NPHS2c.1058C>A (p.Pro353His)
c.3032-3245G>T (n.3032-3245G>T)
c.854C>A (p.Pro285His)
c.2612-3245G>T (n.2612-3245G>T)
c.*1011-3245G>T (n.*1011-3245G>T)
n.471-3245G>T
n.911-3245G>T
n.201G>T
c.*1301-3245G>T (n.*1301-3245G>T)
c.*1207-3245G>T (n.*1207-3245G>T)
n.3152-3245G>T
c.881C>A (p.Pro294His)
c.3038-3245G>T (n.3038-3245G>T)
c.2975-3245G>T (n.2975-3245G>T)
c.2930-3245G>T (n.2930-3245G>T)
c.2912-3245G>T (n.2912-3245G>T)
c.2816-3245G>T (n.2816-3245G>T)
c.2810-3245G>T (n.2810-3245G>T)
c.2741-3245G>T (n.2741-3245G>T)
c.2402-3245G>T (n.2402-3245G>T)
c.1961-3245G>T (n.1961-3245G>T)
c.2297-3245G>T (n.2297-3245G>T)
c.2159-3245G>T (n.2159-3245G>T)
c.725C>A (p.Pro242His)
n.3080-3245G>T
1g.179551268G>ACA343565492AXDND1,NPHS2c.1057C>T (p.Pro353Ser)
c.3032-3244G>A (n.3032-3244G>A)
c.853C>T (p.Pro285Ser)
c.2612-3244G>A (n.2612-3244G>A)
c.*1011-3244G>A (n.*1011-3244G>A)
n.471-3244G>A
n.911-3244G>A
n.202G>A
c.*1301-3244G>A (n.*1301-3244G>A)
c.*1207-3244G>A (n.*1207-3244G>A)
n.3152-3244G>A
c.880C>T (p.Pro294Ser)
c.3038-3244G>A (n.3038-3244G>A)
c.2975-3244G>A (n.2975-3244G>A)
c.2930-3244G>A (n.2930-3244G>A)
c.2912-3244G>A (n.2912-3244G>A)
c.2816-3244G>A (n.2816-3244G>A)
c.2810-3244G>A (n.2810-3244G>A)
c.2741-3244G>A (n.2741-3244G>A)
c.2402-3244G>A (n.2402-3244G>A)
c.1961-3244G>A (n.1961-3244G>A)
c.2297-3244G>A (n.2297-3244G>A)
c.2159-3244G>A (n.2159-3244G>A)
c.724C>T (p.Pro242Ser)
n.3080-3244G>A
1g.179551268G>CCA343565493AXDND1,NPHS2c.1057C>G (p.Pro353Ala)
c.3032-3244G>C (n.3032-3244G>C)
c.853C>G (p.Pro285Ala)
c.2612-3244G>C (n.2612-3244G>C)
c.*1011-3244G>C (n.*1011-3244G>C)
n.471-3244G>C
n.911-3244G>C
n.202G>C
c.*1301-3244G>C (n.*1301-3244G>C)
c.*1207-3244G>C (n.*1207-3244G>C)
n.3152-3244G>C
c.880C>G (p.Pro294Ala)
c.3038-3244G>C (n.3038-3244G>C)
c.2975-3244G>C (n.2975-3244G>C)
c.2930-3244G>C (n.2930-3244G>C)
c.2912-3244G>C (n.2912-3244G>C)
c.2816-3244G>C (n.2816-3244G>C)
c.2810-3244G>C (n.2810-3244G>C)
c.2741-3244G>C (n.2741-3244G>C)
c.2402-3244G>C (n.2402-3244G>C)
c.1961-3244G>C (n.1961-3244G>C)
c.2297-3244G>C (n.2297-3244G>C)
c.2159-3244G>C (n.2159-3244G>C)
c.724C>G (p.Pro242Ala)
n.3080-3244G>C
1g.179551268G>TCA343565495AXDND1,NPHS2c.1057C>A (p.Pro353Thr)
c.3032-3244G>T (n.3032-3244G>T)
c.853C>A (p.Pro285Thr)
c.2612-3244G>T (n.2612-3244G>T)
c.*1011-3244G>T (n.*1011-3244G>T)
n.471-3244G>T
n.911-3244G>T
n.202G>T
c.*1301-3244G>T (n.*1301-3244G>T)
c.*1207-3244G>T (n.*1207-3244G>T)
n.3152-3244G>T
c.880C>A (p.Pro294Thr)
c.3038-3244G>T (n.3038-3244G>T)
c.2975-3244G>T (n.2975-3244G>T)
c.2930-3244G>T (n.2930-3244G>T)
c.2912-3244G>T (n.2912-3244G>T)
c.2816-3244G>T (n.2816-3244G>T)
c.2810-3244G>T (n.2810-3244G>T)
c.2741-3244G>T (n.2741-3244G>T)
c.2402-3244G>T (n.2402-3244G>T)
c.1961-3244G>T (n.1961-3244G>T)
c.2297-3244G>T (n.2297-3244G>T)
c.2159-3244G>T (n.2159-3244G>T)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.3080-3244G>T
1g.179551269A>CCA422021092AXDND1,NPHS2c.1056T>G (p.Ser352=)
c.3032-3243A>C (n.3032-3243A>C)
c.852T>G (p.Ser284=)
c.2612-3243A>C (n.2612-3243A>C)
c.*1011-3243A>C (n.*1011-3243A>C)
n.471-3243A>C
n.911-3243A>C
n.203A>C
c.*1301-3243A>C (n.*1301-3243A>C)
c.*1207-3243A>C (n.*1207-3243A>C)
n.3152-3243A>C
c.879T>G (p.Ser293=)
c.3038-3243A>C (n.3038-3243A>C)
c.2975-3243A>C (n.2975-3243A>C)
c.2930-3243A>C (n.2930-3243A>C)
c.2912-3243A>C (n.2912-3243A>C)
c.2816-3243A>C (n.2816-3243A>C)
c.2810-3243A>C (n.2810-3243A>C)
c.2741-3243A>C (n.2741-3243A>C)
c.2402-3243A>C (n.2402-3243A>C)
c.1961-3243A>C (n.1961-3243A>C)
c.2297-3243A>C (n.2297-3243A>C)
c.2159-3243A>C (n.2159-3243A>C)
c.723T>G (p.Ser241=)
n.3080-3243A>C
1g.179551269A>GCA422021095AXDND1,NPHS2c.1056T>C (p.Ser352=)
c.3032-3243A>G (n.3032-3243A>G)
c.852T>C (p.Ser284=)
c.2612-3243A>G (n.2612-3243A>G)
c.*1011-3243A>G (n.*1011-3243A>G)
n.471-3243A>G
n.911-3243A>G
n.203A>G
c.*1301-3243A>G (n.*1301-3243A>G)
c.*1207-3243A>G (n.*1207-3243A>G)
n.3152-3243A>G
c.879T>C (p.Ser293=)
c.3038-3243A>G (n.3038-3243A>G)
c.2975-3243A>G (n.2975-3243A>G)
c.2930-3243A>G (n.2930-3243A>G)
c.2912-3243A>G (n.2912-3243A>G)
c.2816-3243A>G (n.2816-3243A>G)
c.2810-3243A>G (n.2810-3243A>G)
c.2741-3243A>G (n.2741-3243A>G)
c.2402-3243A>G (n.2402-3243A>G)
c.1961-3243A>G (n.1961-3243A>G)
c.2297-3243A>G (n.2297-3243A>G)
c.2159-3243A>G (n.2159-3243A>G)
c.723T>C (p.Ser241=)
n.3080-3243A>G
1g.179551269A>TCA422021099AXDND1,NPHS2c.1056T>A (p.Ser352=)
c.3032-3243A>T (n.3032-3243A>T)
c.852T>A (p.Ser284=)
c.2612-3243A>T (n.2612-3243A>T)
c.*1011-3243A>T (n.*1011-3243A>T)
n.471-3243A>T
n.911-3243A>T
n.203A>T
c.*1301-3243A>T (n.*1301-3243A>T)
c.*1207-3243A>T (n.*1207-3243A>T)
n.3152-3243A>T
c.879T>A (p.Ser293=)
c.3038-3243A>T (n.3038-3243A>T)
c.2975-3243A>T (n.2975-3243A>T)
c.2930-3243A>T (n.2930-3243A>T)
c.2912-3243A>T (n.2912-3243A>T)
c.2816-3243A>T (n.2816-3243A>T)
c.2810-3243A>T (n.2810-3243A>T)
c.2741-3243A>T (n.2741-3243A>T)
c.2402-3243A>T (n.2402-3243A>T)
c.1961-3243A>T (n.1961-3243A>T)
c.2297-3243A>T (n.2297-3243A>T)
c.2159-3243A>T (n.2159-3243A>T)
c.723T>A (p.Ser241=)
n.3080-3243A>T
1g.179551270G>ACA343565497AXDND1,NPHS2c.1055C>T (p.Ser352Phe)
c.3032-3242G>A (n.3032-3242G>A)
c.851C>T (p.Ser284Phe)
c.2612-3242G>A (n.2612-3242G>A)
c.*1011-3242G>A (n.*1011-3242G>A)
n.471-3242G>A
n.911-3242G>A
n.204G>A
c.*1301-3242G>A (n.*1301-3242G>A)
c.*1207-3242G>A (n.*1207-3242G>A)
n.3152-3242G>A
c.878C>T (p.Ser293Phe)
c.3038-3242G>A (n.3038-3242G>A)
c.2975-3242G>A (n.2975-3242G>A)
c.2930-3242G>A (n.2930-3242G>A)
c.2912-3242G>A (n.2912-3242G>A)
c.2816-3242G>A (n.2816-3242G>A)
c.2810-3242G>A (n.2810-3242G>A)
c.2741-3242G>A (n.2741-3242G>A)
c.2402-3242G>A (n.2402-3242G>A)
c.1961-3242G>A (n.1961-3242G>A)
c.2297-3242G>A (n.2297-3242G>A)
c.2159-3242G>A (n.2159-3242G>A)
c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.3080-3242G>A
1g.179551270G>CCA343565499AXDND1,NPHS2c.1055C>G (p.Ser352Cys)
c.3032-3242G>C (n.3032-3242G>C)
c.851C>G (p.Ser284Cys)
c.2612-3242G>C (n.2612-3242G>C)
c.*1011-3242G>C (n.*1011-3242G>C)
n.471-3242G>C
n.911-3242G>C
n.204G>C
c.*1301-3242G>C (n.*1301-3242G>C)
c.*1207-3242G>C (n.*1207-3242G>C)
n.3152-3242G>C
c.878C>G (p.Ser293Cys)
c.3038-3242G>C (n.3038-3242G>C)
c.2975-3242G>C (n.2975-3242G>C)
c.2930-3242G>C (n.2930-3242G>C)
c.2912-3242G>C (n.2912-3242G>C)
c.2816-3242G>C (n.2816-3242G>C)
c.2810-3242G>C (n.2810-3242G>C)
c.2741-3242G>C (n.2741-3242G>C)
c.2402-3242G>C (n.2402-3242G>C)
c.1961-3242G>C (n.1961-3242G>C)
c.2297-3242G>C (n.2297-3242G>C)
c.2159-3242G>C (n.2159-3242G>C)
c.722C>G (p.Ser241Cys)
n.3080-3242G>C
1g.179551270G>TCA343565501AXDND1,NPHS2c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
c.3032-3242G>T (n.3032-3242G>T)
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
c.2612-3242G>T (n.2612-3242G>T)
c.*1011-3242G>T (n.*1011-3242G>T)
n.471-3242G>T
n.911-3242G>T
n.204G>T
c.*1301-3242G>T (n.*1301-3242G>T)
c.*1207-3242G>T (n.*1207-3242G>T)
n.3152-3242G>T
c.878C>A (p.Ser293Tyr)
c.3038-3242G>T (n.3038-3242G>T)
c.2975-3242G>T (n.2975-3242G>T)
c.2930-3242G>T (n.2930-3242G>T)
c.2912-3242G>T (n.2912-3242G>T)
c.2816-3242G>T (n.2816-3242G>T)
c.2810-3242G>T (n.2810-3242G>T)
c.2741-3242G>T (n.2741-3242G>T)
c.2402-3242G>T (n.2402-3242G>T)
c.1961-3242G>T (n.1961-3242G>T)
c.2297-3242G>T (n.2297-3242G>T)
c.2159-3242G>T (n.2159-3242G>T)
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.3080-3242G>T
1g.179551271A>CCA343565502AXDND1,NPHS2c.1054T>G (p.Ser352Ala)
c.3032-3241A>C (n.3032-3241A>C)
c.850T>G (p.Ser284Ala)
c.2612-3241A>C (n.2612-3241A>C)
c.*1011-3241A>C (n.*1011-3241A>C)
n.471-3241A>C
n.911-3241A>C
n.205A>C
c.*1301-3241A>C (n.*1301-3241A>C)
c.*1207-3241A>C (n.*1207-3241A>C)
n.3152-3241A>C
c.877T>G (p.Ser293Ala)
c.3038-3241A>C (n.3038-3241A>C)
c.2975-3241A>C (n.2975-3241A>C)
c.2930-3241A>C (n.2930-3241A>C)
c.2912-3241A>C (n.2912-3241A>C)
c.2816-3241A>C (n.2816-3241A>C)
c.2810-3241A>C (n.2810-3241A>C)
c.2741-3241A>C (n.2741-3241A>C)
c.2402-3241A>C (n.2402-3241A>C)
c.1961-3241A>C (n.1961-3241A>C)
c.2297-3241A>C (n.2297-3241A>C)
c.2159-3241A>C (n.2159-3241A>C)
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.3080-3241A>C
1g.179551271A>GCA343565504AXDND1,NPHS2c.1054T>C (p.Ser352Pro)
c.3032-3241A>G (n.3032-3241A>G)
c.850T>C (p.Ser284Pro)
c.2612-3241A>G (n.2612-3241A>G)
c.*1011-3241A>G (n.*1011-3241A>G)
n.471-3241A>G
n.911-3241A>G
n.205A>G
c.*1301-3241A>G (n.*1301-3241A>G)
c.*1207-3241A>G (n.*1207-3241A>G)
n.3152-3241A>G
c.877T>C (p.Ser293Pro)
c.3038-3241A>G (n.3038-3241A>G)
c.2975-3241A>G (n.2975-3241A>G)
c.2930-3241A>G (n.2930-3241A>G)
c.2912-3241A>G (n.2912-3241A>G)
c.2816-3241A>G (n.2816-3241A>G)
c.2810-3241A>G (n.2810-3241A>G)
c.2741-3241A>G (n.2741-3241A>G)
c.2402-3241A>G (n.2402-3241A>G)
c.1961-3241A>G (n.1961-3241A>G)
c.2297-3241A>G (n.2297-3241A>G)
c.2159-3241A>G (n.2159-3241A>G)
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.3080-3241A>G
1g.179551271A>TCA343565506AXDND1,NPHS2c.1054T>A (p.Ser352Thr)
c.3032-3241A>T (n.3032-3241A>T)
c.850T>A (p.Ser284Thr)
c.2612-3241A>T (n.2612-3241A>T)
c.*1011-3241A>T (n.*1011-3241A>T)
n.471-3241A>T
n.911-3241A>T
n.205A>T
c.*1301-3241A>T (n.*1301-3241A>T)
c.*1207-3241A>T (n.*1207-3241A>T)
n.3152-3241A>T
c.877T>A (p.Ser293Thr)
c.3038-3241A>T (n.3038-3241A>T)
c.2975-3241A>T (n.2975-3241A>T)
c.2930-3241A>T (n.2930-3241A>T)
c.2912-3241A>T (n.2912-3241A>T)
c.2816-3241A>T (n.2816-3241A>T)
c.2810-3241A>T (n.2810-3241A>T)
c.2741-3241A>T (n.2741-3241A>T)
c.2402-3241A>T (n.2402-3241A>T)
c.1961-3241A>T (n.1961-3241A>T)
c.2297-3241A>T (n.2297-3241A>T)
c.2159-3241A>T (n.2159-3241A>T)
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.3080-3241A>T
1g.179551272A>CCA422021127AXDND1,NPHS2c.1053T>G (p.Ser351=)
c.3032-3240A>C (n.3032-3240A>C)
c.849T>G (p.Ser283=)
c.2612-3240A>C (n.2612-3240A>C)
c.*1011-3240A>C (n.*1011-3240A>C)
n.471-3240A>C
n.911-3240A>C
n.206A>C
c.*1301-3240A>C (n.*1301-3240A>C)
c.*1207-3240A>C (n.*1207-3240A>C)
n.3152-3240A>C
c.876T>G (p.Ser292=)
c.3038-3240A>C (n.3038-3240A>C)
c.2975-3240A>C (n.2975-3240A>C)
c.2930-3240A>C (n.2930-3240A>C)
c.2912-3240A>C (n.2912-3240A>C)
c.2816-3240A>C (n.2816-3240A>C)
c.2810-3240A>C (n.2810-3240A>C)
c.2741-3240A>C (n.2741-3240A>C)
c.2402-3240A>C (n.2402-3240A>C)
c.1961-3240A>C (n.1961-3240A>C)
c.2297-3240A>C (n.2297-3240A>C)
c.2159-3240A>C (n.2159-3240A>C)
c.720T>G (p.Ser240=)
n.3080-3240A>C
1g.179551272A>GCA422021117AXDND1,NPHS2c.1053T>C (p.Ser351=)
c.3032-3240A>G (n.3032-3240A>G)
c.849T>C (p.Ser283=)
c.2612-3240A>G (n.2612-3240A>G)
c.*1011-3240A>G (n.*1011-3240A>G)
n.471-3240A>G
n.911-3240A>G
n.206A>G
c.*1301-3240A>G (n.*1301-3240A>G)
c.*1207-3240A>G (n.*1207-3240A>G)
n.3152-3240A>G
c.876T>C (p.Ser292=)
c.3038-3240A>G (n.3038-3240A>G)
c.2975-3240A>G (n.2975-3240A>G)
c.2930-3240A>G (n.2930-3240A>G)
c.2912-3240A>G (n.2912-3240A>G)
c.2816-3240A>G (n.2816-3240A>G)
c.2810-3240A>G (n.2810-3240A>G)
c.2741-3240A>G (n.2741-3240A>G)
c.2402-3240A>G (n.2402-3240A>G)
c.1961-3240A>G (n.1961-3240A>G)
c.2297-3240A>G (n.2297-3240A>G)
c.2159-3240A>G (n.2159-3240A>G)
c.720T>C (p.Ser240=)
n.3080-3240A>G
1g.179551272A>TCA422021115AXDND1,NPHS2c.1053T>A (p.Ser351=)
c.3032-3240A>T (n.3032-3240A>T)
c.849T>A (p.Ser283=)
c.2612-3240A>T (n.2612-3240A>T)
c.*1011-3240A>T (n.*1011-3240A>T)
n.471-3240A>T
n.911-3240A>T
n.206A>T
c.*1301-3240A>T (n.*1301-3240A>T)
c.*1207-3240A>T (n.*1207-3240A>T)
n.3152-3240A>T
c.876T>A (p.Ser292=)
c.3038-3240A>T (n.3038-3240A>T)
c.2975-3240A>T (n.2975-3240A>T)
c.2930-3240A>T (n.2930-3240A>T)
c.2912-3240A>T (n.2912-3240A>T)
c.2816-3240A>T (n.2816-3240A>T)
c.2810-3240A>T (n.2810-3240A>T)
c.2741-3240A>T (n.2741-3240A>T)
c.2402-3240A>T (n.2402-3240A>T)
c.1961-3240A>T (n.1961-3240A>T)
c.2297-3240A>T (n.2297-3240A>T)
c.2159-3240A>T (n.2159-3240A>T)
c.720T>A (p.Ser240=)
n.3080-3240A>T
1g.179551273G>ACA343565508AXDND1,NPHS2c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.3032-3239G>A (n.3032-3239G>A)
c.848C>T (p.Ser283Phe)
c.2612-3239G>A (n.2612-3239G>A)
c.*1011-3239G>A (n.*1011-3239G>A)
n.471-3239G>A
n.911-3239G>A
n.207G>A
c.*1301-3239G>A (n.*1301-3239G>A)
c.*1207-3239G>A (n.*1207-3239G>A)
n.3152-3239G>A
c.875C>T (p.Ser292Phe)
c.3038-3239G>A (n.3038-3239G>A)
c.2975-3239G>A (n.2975-3239G>A)
c.2930-3239G>A (n.2930-3239G>A)
c.2912-3239G>A (n.2912-3239G>A)
c.2816-3239G>A (n.2816-3239G>A)
c.2810-3239G>A (n.2810-3239G>A)
c.2741-3239G>A (n.2741-3239G>A)
c.2402-3239G>A (n.2402-3239G>A)
c.1961-3239G>A (n.1961-3239G>A)
c.2297-3239G>A (n.2297-3239G>A)
c.2159-3239G>A (n.2159-3239G>A)
c.719C>T (p.Ser240Phe)
n.3080-3239G>A
1g.179551273G>CCA343565510AXDND1,NPHS2c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.3032-3239G>C (n.3032-3239G>C)
c.848C>G (p.Ser283Cys)
c.2612-3239G>C (n.2612-3239G>C)
c.*1011-3239G>C (n.*1011-3239G>C)
n.471-3239G>C
n.911-3239G>C
n.207G>C
c.*1301-3239G>C (n.*1301-3239G>C)
c.*1207-3239G>C (n.*1207-3239G>C)
n.3152-3239G>C
c.875C>G (p.Ser292Cys)
c.3038-3239G>C (n.3038-3239G>C)
c.2975-3239G>C (n.2975-3239G>C)
c.2930-3239G>C (n.2930-3239G>C)
c.2912-3239G>C (n.2912-3239G>C)
c.2816-3239G>C (n.2816-3239G>C)
c.2810-3239G>C (n.2810-3239G>C)
c.2741-3239G>C (n.2741-3239G>C)
c.2402-3239G>C (n.2402-3239G>C)
c.1961-3239G>C (n.1961-3239G>C)
c.2297-3239G>C (n.2297-3239G>C)
c.2159-3239G>C (n.2159-3239G>C)
c.719C>G (p.Ser240Cys)
n.3080-3239G>C
1g.179551273G>TCA343565512AXDND1,NPHS2c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.3032-3239G>T (n.3032-3239G>T)
c.848C>A (p.Ser283Tyr)
c.2612-3239G>T (n.2612-3239G>T)
c.*1011-3239G>T (n.*1011-3239G>T)
n.471-3239G>T
n.911-3239G>T
n.207G>T
c.*1301-3239G>T (n.*1301-3239G>T)
c.*1207-3239G>T (n.*1207-3239G>T)
n.3152-3239G>T
c.875C>A (p.Ser292Tyr)
c.3038-3239G>T (n.3038-3239G>T)
c.2975-3239G>T (n.2975-3239G>T)
c.2930-3239G>T (n.2930-3239G>T)
c.2912-3239G>T (n.2912-3239G>T)
c.2816-3239G>T (n.2816-3239G>T)
c.2810-3239G>T (n.2810-3239G>T)
c.2741-3239G>T (n.2741-3239G>T)
c.2402-3239G>T (n.2402-3239G>T)
c.1961-3239G>T (n.1961-3239G>T)
c.2297-3239G>T (n.2297-3239G>T)
c.2159-3239G>T (n.2159-3239G>T)
c.719C>A (p.Ser240Tyr)
n.3080-3239G>T
gnomAD v4
1g.179551274A>CCA343565518AXDND1,NPHS2c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.3032-3238A>C (n.3032-3238A>C)
c.847T>G (p.Ser283Ala)
c.2612-3238A>C (n.2612-3238A>C)
c.*1011-3238A>C (n.*1011-3238A>C)
n.471-3238A>C
n.911-3238A>C
n.208A>C
c.*1301-3238A>C (n.*1301-3238A>C)
c.*1207-3238A>C (n.*1207-3238A>C)
n.3152-3238A>C
c.874T>G (p.Ser292Ala)
c.3038-3238A>C (n.3038-3238A>C)
c.2975-3238A>C (n.2975-3238A>C)
c.2930-3238A>C (n.2930-3238A>C)
c.2912-3238A>C (n.2912-3238A>C)
c.2816-3238A>C (n.2816-3238A>C)
c.2810-3238A>C (n.2810-3238A>C)
c.2741-3238A>C (n.2741-3238A>C)
c.2402-3238A>C (n.2402-3238A>C)
c.1961-3238A>C (n.1961-3238A>C)
c.2297-3238A>C (n.2297-3238A>C)
c.2159-3238A>C (n.2159-3238A>C)
c.718T>G (p.Ser240Ala)
n.3080-3238A>C
1g.179551274A>GCA343565514AXDND1,NPHS2c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.3032-3238A>G (n.3032-3238A>G)
c.847T>C (p.Ser283Pro)
c.2612-3238A>G (n.2612-3238A>G)
c.*1011-3238A>G (n.*1011-3238A>G)
n.471-3238A>G
n.911-3238A>G
n.208A>G
c.*1301-3238A>G (n.*1301-3238A>G)
c.*1207-3238A>G (n.*1207-3238A>G)
n.3152-3238A>G
c.874T>C (p.Ser292Pro)
c.3038-3238A>G (n.3038-3238A>G)
c.2975-3238A>G (n.2975-3238A>G)
c.2930-3238A>G (n.2930-3238A>G)
c.2912-3238A>G (n.2912-3238A>G)
c.2816-3238A>G (n.2816-3238A>G)
c.2810-3238A>G (n.2810-3238A>G)
c.2741-3238A>G (n.2741-3238A>G)
c.2402-3238A>G (n.2402-3238A>G)
c.1961-3238A>G (n.1961-3238A>G)
c.2297-3238A>G (n.2297-3238A>G)
c.2159-3238A>G (n.2159-3238A>G)
c.718T>C (p.Ser240Pro)
n.3080-3238A>G
gnomAD v4
1g.179551274A>TCA343565516AXDND1,NPHS2c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.3032-3238A>T (n.3032-3238A>T)
c.847T>A (p.Ser283Thr)
c.2612-3238A>T (n.2612-3238A>T)
c.*1011-3238A>T (n.*1011-3238A>T)
n.471-3238A>T
n.911-3238A>T
n.208A>T
c.*1301-3238A>T (n.*1301-3238A>T)
c.*1207-3238A>T (n.*1207-3238A>T)
n.3152-3238A>T
c.874T>A (p.Ser292Thr)
c.3038-3238A>T (n.3038-3238A>T)
c.2975-3238A>T (n.2975-3238A>T)
c.2930-3238A>T (n.2930-3238A>T)
c.2912-3238A>T (n.2912-3238A>T)
c.2816-3238A>T (n.2816-3238A>T)
c.2810-3238A>T (n.2810-3238A>T)
c.2741-3238A>T (n.2741-3238A>T)
c.2402-3238A>T (n.2402-3238A>T)
c.1961-3238A>T (n.1961-3238A>T)
c.2297-3238A>T (n.2297-3238A>T)
c.2159-3238A>T (n.2159-3238A>T)
c.718T>A (p.Ser240Thr)
n.3080-3238A>T

Number of alleles fetched