| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.179551163C>A | CA2649314837 | AXDND1,NPHS2 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.3032-3349C>A (n.3032-3349C>A) c.2612-3349C>A (n.2612-3349C>A) c.*1011-3349C>A (n.*1011-3349C>A) n.471-3349C>A n.911-3349C>A n.97C>A c.*1301-3349C>A (n.*1301-3349C>A) c.*1207-3349C>A (n.*1207-3349C>A) n.3152-3349C>A c.3038-3349C>A (n.3038-3349C>A) c.2975-3349C>A (n.2975-3349C>A) c.2930-3349C>A (n.2930-3349C>A) c.2912-3349C>A (n.2912-3349C>A) c.2816-3349C>A (n.2816-3349C>A) c.2810-3349C>A (n.2810-3349C>A) c.2741-3349C>A (n.2741-3349C>A) c.2402-3349C>A (n.2402-3349C>A) c.1961-3349C>A (n.1961-3349C>A) c.2297-3349C>A (n.2297-3349C>A) c.2159-3349C>A (n.2159-3349C>A) n.3080-3349C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551163C>T | CA2573957411 | AXDND1,NPHS2 | c.*10G>A (n.*10G>A) c.3032-3349C>T (n.3032-3349C>T) c.2612-3349C>T (n.2612-3349C>T) c.*1011-3349C>T (n.*1011-3349C>T) n.471-3349C>T n.911-3349C>T n.97C>T c.*1301-3349C>T (n.*1301-3349C>T) c.*1207-3349C>T (n.*1207-3349C>T) n.3152-3349C>T c.3038-3349C>T (n.3038-3349C>T) c.2975-3349C>T (n.2975-3349C>T) c.2930-3349C>T (n.2930-3349C>T) c.2912-3349C>T (n.2912-3349C>T) c.2816-3349C>T (n.2816-3349C>T) c.2810-3349C>T (n.2810-3349C>T) c.2741-3349C>T (n.2741-3349C>T) c.2402-3349C>T (n.2402-3349C>T) c.1961-3349C>T (n.1961-3349C>T) c.2297-3349C>T (n.2297-3349C>T) c.2159-3349C>T (n.2159-3349C>T) n.3080-3349C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551164C= | CA1210317084 | AXDND1,NPHS2 | c.*9G= (n.*9G=) c.3032-3348C= (n.3032-3348C=) c.2612-3348C= (n.2612-3348C=) c.*1011-3348C= (n.*1011-3348C=) n.471-3348C= n.911-3348C= n.98C= c.*1301-3348C= (n.*1301-3348C=) c.*1207-3348C= (n.*1207-3348C=) n.3152-3348C= c.3038-3348C= (n.3038-3348C=) c.2975-3348C= (n.2975-3348C=) c.2930-3348C= (n.2930-3348C=) c.2912-3348C= (n.2912-3348C=) c.2816-3348C= (n.2816-3348C=) c.2810-3348C= (n.2810-3348C=) c.2741-3348C= (n.2741-3348C=) c.2402-3348C= (n.2402-3348C=) c.1961-3348C= (n.1961-3348C=) c.2297-3348C= (n.2297-3348C=) c.2159-3348C= (n.2159-3348C=) n.3080-3348C= | |
| 1 | g.179551164C>T | CA1009657269 | AXDND1,NPHS2 | c.*9G>A (n.*9G>A) c.3032-3348C>T (n.3032-3348C>T) c.2612-3348C>T (n.2612-3348C>T) c.*1011-3348C>T (n.*1011-3348C>T) n.471-3348C>T n.911-3348C>T n.98C>T c.*1301-3348C>T (n.*1301-3348C>T) c.*1207-3348C>T (n.*1207-3348C>T) n.3152-3348C>T c.3038-3348C>T (n.3038-3348C>T) c.2975-3348C>T (n.2975-3348C>T) c.2930-3348C>T (n.2930-3348C>T) c.2912-3348C>T (n.2912-3348C>T) c.2816-3348C>T (n.2816-3348C>T) c.2810-3348C>T (n.2810-3348C>T) c.2741-3348C>T (n.2741-3348C>T) c.2402-3348C>T (n.2402-3348C>T) c.1961-3348C>T (n.1961-3348C>T) c.2297-3348C>T (n.2297-3348C>T) c.2159-3348C>T (n.2159-3348C>T) n.3080-3348C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551165C>A | CA2649314838 | AXDND1,NPHS2 | c.*8G>T (n.*8G>T) c.3032-3347C>A (n.3032-3347C>A) c.2612-3347C>A (n.2612-3347C>A) c.*1011-3347C>A (n.*1011-3347C>A) n.471-3347C>A n.911-3347C>A n.99C>A c.*1301-3347C>A (n.*1301-3347C>A) c.*1207-3347C>A (n.*1207-3347C>A) n.3152-3347C>A c.3038-3347C>A (n.3038-3347C>A) c.2975-3347C>A (n.2975-3347C>A) c.2930-3347C>A (n.2930-3347C>A) c.2912-3347C>A (n.2912-3347C>A) c.2816-3347C>A (n.2816-3347C>A) c.2810-3347C>A (n.2810-3347C>A) c.2741-3347C>A (n.2741-3347C>A) c.2402-3347C>A (n.2402-3347C>A) c.1961-3347C>A (n.1961-3347C>A) c.2297-3347C>A (n.2297-3347C>A) c.2159-3347C>A (n.2159-3347C>A) n.3080-3347C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551165C>T | CA2649314839 | AXDND1,NPHS2 | c.*8G>A (n.*8G>A) c.3032-3347C>T (n.3032-3347C>T) c.2612-3347C>T (n.2612-3347C>T) c.*1011-3347C>T (n.*1011-3347C>T) n.471-3347C>T n.911-3347C>T n.99C>T c.*1301-3347C>T (n.*1301-3347C>T) c.*1207-3347C>T (n.*1207-3347C>T) n.3152-3347C>T c.3038-3347C>T (n.3038-3347C>T) c.2975-3347C>T (n.2975-3347C>T) c.2930-3347C>T (n.2930-3347C>T) c.2912-3347C>T (n.2912-3347C>T) c.2816-3347C>T (n.2816-3347C>T) c.2810-3347C>T (n.2810-3347C>T) c.2741-3347C>T (n.2741-3347C>T) c.2402-3347C>T (n.2402-3347C>T) c.1961-3347C>T (n.1961-3347C>T) c.2297-3347C>T (n.2297-3347C>T) c.2159-3347C>T (n.2159-3347C>T) n.3080-3347C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551167T>C | CA1267017 | AXDND1,NPHS2 | c.*6A>G (n.*6A>G) c.3032-3345T>C (n.3032-3345T>C) c.2612-3345T>C (n.2612-3345T>C) c.*1011-3345T>C (n.*1011-3345T>C) n.471-3345T>C n.911-3345T>C n.101T>C c.*1301-3345T>C (n.*1301-3345T>C) c.*1207-3345T>C (n.*1207-3345T>C) n.3152-3345T>C c.3038-3345T>C (n.3038-3345T>C) c.2975-3345T>C (n.2975-3345T>C) c.2930-3345T>C (n.2930-3345T>C) c.2912-3345T>C (n.2912-3345T>C) c.2816-3345T>C (n.2816-3345T>C) c.2810-3345T>C (n.2810-3345T>C) c.2741-3345T>C (n.2741-3345T>C) c.2402-3345T>C (n.2402-3345T>C) c.1961-3345T>C (n.1961-3345T>C) c.2297-3345T>C (n.2297-3345T>C) c.2159-3345T>C (n.2159-3345T>C) n.3080-3345T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551167T= | CA1210317085 | AXDND1,NPHS2 | c.*6A= (n.*6A=) c.3032-3345T= (n.3032-3345T=) c.2612-3345T= (n.2612-3345T=) c.*1011-3345T= (n.*1011-3345T=) n.471-3345T= n.911-3345T= n.101T= c.*1301-3345T= (n.*1301-3345T=) c.*1207-3345T= (n.*1207-3345T=) n.3152-3345T= c.3038-3345T= (n.3038-3345T=) c.2975-3345T= (n.2975-3345T=) c.2930-3345T= (n.2930-3345T=) c.2912-3345T= (n.2912-3345T=) c.2816-3345T= (n.2816-3345T=) c.2810-3345T= (n.2810-3345T=) c.2741-3345T= (n.2741-3345T=) c.2402-3345T= (n.2402-3345T=) c.1961-3345T= (n.1961-3345T=) c.2297-3345T= (n.2297-3345T=) c.2159-3345T= (n.2159-3345T=) n.3080-3345T= | |
| 1 | g.179551168C= | CA1210317086 | AXDND1,NPHS2 | c.*5G= (n.*5G=) c.3032-3344C= (n.3032-3344C=) c.2612-3344C= (n.2612-3344C=) c.*1011-3344C= (n.*1011-3344C=) n.471-3344C= n.911-3344C= n.102C= c.*1301-3344C= (n.*1301-3344C=) c.*1207-3344C= (n.*1207-3344C=) n.3152-3344C= c.3038-3344C= (n.3038-3344C=) c.2975-3344C= (n.2975-3344C=) c.2930-3344C= (n.2930-3344C=) c.2912-3344C= (n.2912-3344C=) c.2816-3344C= (n.2816-3344C=) c.2810-3344C= (n.2810-3344C=) c.2741-3344C= (n.2741-3344C=) c.2402-3344C= (n.2402-3344C=) c.1961-3344C= (n.1961-3344C=) c.2297-3344C= (n.2297-3344C=) c.2159-3344C= (n.2159-3344C=) n.3080-3344C= | |
| 1 | g.179551168C>T | CA891812974 | AXDND1,NPHS2 | c.*5G>A (n.*5G>A) c.3032-3344C>T (n.3032-3344C>T) c.2612-3344C>T (n.2612-3344C>T) c.*1011-3344C>T (n.*1011-3344C>T) n.471-3344C>T n.911-3344C>T n.102C>T c.*1301-3344C>T (n.*1301-3344C>T) c.*1207-3344C>T (n.*1207-3344C>T) n.3152-3344C>T c.3038-3344C>T (n.3038-3344C>T) c.2975-3344C>T (n.2975-3344C>T) c.2930-3344C>T (n.2930-3344C>T) c.2912-3344C>T (n.2912-3344C>T) c.2816-3344C>T (n.2816-3344C>T) c.2810-3344C>T (n.2810-3344C>T) c.2741-3344C>T (n.2741-3344C>T) c.2402-3344C>T (n.2402-3344C>T) c.1961-3344C>T (n.1961-3344C>T) c.2297-3344C>T (n.2297-3344C>T) c.2159-3344C>T (n.2159-3344C>T) n.3080-3344C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551171T>C | CA527196445 | AXDND1,NPHS2 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.3032-3341T>C (n.3032-3341T>C) c.2612-3341T>C (n.2612-3341T>C) c.*1011-3341T>C (n.*1011-3341T>C) n.471-3341T>C n.911-3341T>C n.105T>C c.*1301-3341T>C (n.*1301-3341T>C) c.*1207-3341T>C (n.*1207-3341T>C) n.3152-3341T>C c.3038-3341T>C (n.3038-3341T>C) c.2975-3341T>C (n.2975-3341T>C) c.2930-3341T>C (n.2930-3341T>C) c.2912-3341T>C (n.2912-3341T>C) c.2816-3341T>C (n.2816-3341T>C) c.2810-3341T>C (n.2810-3341T>C) c.2741-3341T>C (n.2741-3341T>C) c.2402-3341T>C (n.2402-3341T>C) c.1961-3341T>C (n.1961-3341T>C) c.2297-3341T>C (n.2297-3341T>C) c.2159-3341T>C (n.2159-3341T>C) n.3080-3341T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551172C>A | CA2649314840 | AXDND1,NPHS2 | c.*1G>T (n.*1G>T) c.3032-3340C>A (n.3032-3340C>A) c.2612-3340C>A (n.2612-3340C>A) c.*1011-3340C>A (n.*1011-3340C>A) n.471-3340C>A n.911-3340C>A n.106C>A c.*1301-3340C>A (n.*1301-3340C>A) c.*1207-3340C>A (n.*1207-3340C>A) n.3152-3340C>A c.3038-3340C>A (n.3038-3340C>A) c.2975-3340C>A (n.2975-3340C>A) c.2930-3340C>A (n.2930-3340C>A) c.2912-3340C>A (n.2912-3340C>A) c.2816-3340C>A (n.2816-3340C>A) c.2810-3340C>A (n.2810-3340C>A) c.2741-3340C>A (n.2741-3340C>A) c.2402-3340C>A (n.2402-3340C>A) c.1961-3340C>A (n.1961-3340C>A) c.2297-3340C>A (n.2297-3340C>A) c.2159-3340C>A (n.2159-3340C>A) n.3080-3340C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551172C>T | CA1267018 | AXDND1,NPHS2 | c.*1G>A (n.*1G>A) c.3032-3340C>T (n.3032-3340C>T) c.2612-3340C>T (n.2612-3340C>T) c.*1011-3340C>T (n.*1011-3340C>T) n.471-3340C>T n.911-3340C>T n.106C>T c.*1301-3340C>T (n.*1301-3340C>T) c.*1207-3340C>T (n.*1207-3340C>T) n.3152-3340C>T c.3038-3340C>T (n.3038-3340C>T) c.2975-3340C>T (n.2975-3340C>T) c.2930-3340C>T (n.2930-3340C>T) c.2912-3340C>T (n.2912-3340C>T) c.2816-3340C>T (n.2816-3340C>T) c.2810-3340C>T (n.2810-3340C>T) c.2741-3340C>T (n.2741-3340C>T) c.2402-3340C>T (n.2402-3340C>T) c.1961-3340C>T (n.1961-3340C>T) c.2297-3340C>T (n.2297-3340C>T) c.2159-3340C>T (n.2159-3340C>T) n.3080-3340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551173C>T | CA422019717 | AXDND1,NPHS2 | c.1152G>A (p.Ter384=) c.3032-3339C>T (n.3032-3339C>T) c.948G>A (p.Ter316=) c.2612-3339C>T (n.2612-3339C>T) c.*1011-3339C>T (n.*1011-3339C>T) n.471-3339C>T n.911-3339C>T n.107C>T c.*1301-3339C>T (n.*1301-3339C>T) c.*1207-3339C>T (n.*1207-3339C>T) n.3152-3339C>T c.975G>A (p.Ter325=) c.3038-3339C>T (n.3038-3339C>T) c.2975-3339C>T (n.2975-3339C>T) c.2930-3339C>T (n.2930-3339C>T) c.2912-3339C>T (n.2912-3339C>T) c.2816-3339C>T (n.2816-3339C>T) c.2810-3339C>T (n.2810-3339C>T) c.2741-3339C>T (n.2741-3339C>T) c.2402-3339C>T (n.2402-3339C>T) c.1961-3339C>T (n.1961-3339C>T) c.2297-3339C>T (n.2297-3339C>T) c.2159-3339C>T (n.2159-3339C>T) c.819G>A (p.Ter273=) n.3080-3339C>T | |
| 1 | g.179551174T>A | CA343565027 | AXDND1,NPHS2 | c.1151A>T (p.Ter384Leu) c.3032-3338T>A (n.3032-3338T>A) c.947A>T (p.Ter316Leu) c.2612-3338T>A (n.2612-3338T>A) c.*1011-3338T>A (n.*1011-3338T>A) n.471-3338T>A n.911-3338T>A n.108T>A c.*1301-3338T>A (n.*1301-3338T>A) c.*1207-3338T>A (n.*1207-3338T>A) n.3152-3338T>A c.974A>T (p.Ter325Leu) c.3038-3338T>A (n.3038-3338T>A) c.2975-3338T>A (n.2975-3338T>A) c.2930-3338T>A (n.2930-3338T>A) c.2912-3338T>A (n.2912-3338T>A) c.2816-3338T>A (n.2816-3338T>A) c.2810-3338T>A (n.2810-3338T>A) c.2741-3338T>A (n.2741-3338T>A) c.2402-3338T>A (n.2402-3338T>A) c.1961-3338T>A (n.1961-3338T>A) c.2297-3338T>A (n.2297-3338T>A) c.2159-3338T>A (n.2159-3338T>A) c.818A>T (p.Ter273Leu) n.3080-3338T>A | |
| 1 | g.179551174T>C | CA343565030 | AXDND1,NPHS2 | c.1151A>G (p.Ter384Trp) c.3032-3338T>C (n.3032-3338T>C) c.947A>G (p.Ter316Trp) c.2612-3338T>C (n.2612-3338T>C) c.*1011-3338T>C (n.*1011-3338T>C) n.471-3338T>C n.911-3338T>C n.108T>C c.*1301-3338T>C (n.*1301-3338T>C) c.*1207-3338T>C (n.*1207-3338T>C) n.3152-3338T>C c.974A>G (p.Ter325Trp) c.3038-3338T>C (n.3038-3338T>C) c.2975-3338T>C (n.2975-3338T>C) c.2930-3338T>C (n.2930-3338T>C) c.2912-3338T>C (n.2912-3338T>C) c.2816-3338T>C (n.2816-3338T>C) c.2810-3338T>C (n.2810-3338T>C) c.2741-3338T>C (n.2741-3338T>C) c.2402-3338T>C (n.2402-3338T>C) c.1961-3338T>C (n.1961-3338T>C) c.2297-3338T>C (n.2297-3338T>C) c.2159-3338T>C (n.2159-3338T>C) c.818A>G (p.Ter273Trp) n.3080-3338T>C | |
| 1 | g.179551174T>G | CA343565024 | AXDND1,NPHS2 | c.1151A>C (p.Ter384Ser) c.3032-3338T>G (n.3032-3338T>G) c.947A>C (p.Ter316Ser) c.2612-3338T>G (n.2612-3338T>G) c.*1011-3338T>G (n.*1011-3338T>G) n.471-3338T>G n.911-3338T>G n.108T>G c.*1301-3338T>G (n.*1301-3338T>G) c.*1207-3338T>G (n.*1207-3338T>G) n.3152-3338T>G c.974A>C (p.Ter325Ser) c.3038-3338T>G (n.3038-3338T>G) c.2975-3338T>G (n.2975-3338T>G) c.2930-3338T>G (n.2930-3338T>G) c.2912-3338T>G (n.2912-3338T>G) c.2816-3338T>G (n.2816-3338T>G) c.2810-3338T>G (n.2810-3338T>G) c.2741-3338T>G (n.2741-3338T>G) c.2402-3338T>G (n.2402-3338T>G) c.1961-3338T>G (n.1961-3338T>G) c.2297-3338T>G (n.2297-3338T>G) c.2159-3338T>G (n.2159-3338T>G) c.818A>C (p.Ter273Ser) n.3080-3338T>G | |
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| 1 | g.179551175A>G | CA343565038 | AXDND1,NPHS2 | c.1150T>C (p.Ter384Gln) c.3032-3337A>G (n.3032-3337A>G) c.946T>C (p.Ter316Gln) c.2612-3337A>G (n.2612-3337A>G) c.*1011-3337A>G (n.*1011-3337A>G) n.471-3337A>G n.911-3337A>G n.109A>G c.*1301-3337A>G (n.*1301-3337A>G) c.*1207-3337A>G (n.*1207-3337A>G) n.3152-3337A>G c.973T>C (p.Ter325Gln) c.3038-3337A>G (n.3038-3337A>G) c.2975-3337A>G (n.2975-3337A>G) c.2930-3337A>G (n.2930-3337A>G) c.2912-3337A>G (n.2912-3337A>G) c.2816-3337A>G (n.2816-3337A>G) c.2810-3337A>G (n.2810-3337A>G) c.2741-3337A>G (n.2741-3337A>G) c.2402-3337A>G (n.2402-3337A>G) c.1961-3337A>G (n.1961-3337A>G) c.2297-3337A>G (n.2297-3337A>G) c.2159-3337A>G (n.2159-3337A>G) c.817T>C (p.Ter273Gln) n.3080-3337A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.179551176T>A | CA343565044 | AXDND1,NPHS2 | c.1149A>T (p.Leu383Phe) c.3032-3336T>A (n.3032-3336T>A) c.945A>T (p.Leu315Phe) c.2612-3336T>A (n.2612-3336T>A) c.*1011-3336T>A (n.*1011-3336T>A) n.471-3336T>A n.911-3336T>A n.110T>A c.*1301-3336T>A (n.*1301-3336T>A) c.*1207-3336T>A (n.*1207-3336T>A) n.3152-3336T>A c.972A>T (p.Leu324Phe) c.3038-3336T>A (n.3038-3336T>A) c.2975-3336T>A (n.2975-3336T>A) c.2930-3336T>A (n.2930-3336T>A) c.2912-3336T>A (n.2912-3336T>A) c.2816-3336T>A (n.2816-3336T>A) c.2810-3336T>A (n.2810-3336T>A) c.2741-3336T>A (n.2741-3336T>A) c.2402-3336T>A (n.2402-3336T>A) c.1961-3336T>A (n.1961-3336T>A) c.2297-3336T>A (n.2297-3336T>A) c.2159-3336T>A (n.2159-3336T>A) c.816A>T (p.Leu272Phe) n.3080-3336T>A | |
| 1 | g.179551176T>C | CA422019740 | AXDND1,NPHS2 | c.1149A>G (p.Leu383=) c.3032-3336T>C (n.3032-3336T>C) c.945A>G (p.Leu315=) c.2612-3336T>C (n.2612-3336T>C) c.*1011-3336T>C (n.*1011-3336T>C) n.471-3336T>C n.911-3336T>C n.110T>C c.*1301-3336T>C (n.*1301-3336T>C) c.*1207-3336T>C (n.*1207-3336T>C) n.3152-3336T>C c.972A>G (p.Leu324=) c.3038-3336T>C (n.3038-3336T>C) c.2975-3336T>C (n.2975-3336T>C) c.2930-3336T>C (n.2930-3336T>C) c.2912-3336T>C (n.2912-3336T>C) c.2816-3336T>C (n.2816-3336T>C) c.2810-3336T>C (n.2810-3336T>C) c.2741-3336T>C (n.2741-3336T>C) c.2402-3336T>C (n.2402-3336T>C) c.1961-3336T>C (n.1961-3336T>C) c.2297-3336T>C (n.2297-3336T>C) c.2159-3336T>C (n.2159-3336T>C) c.816A>G (p.Leu272=) n.3080-3336T>C | |
| 1 | g.179551176T>G | CA343565045 | AXDND1,NPHS2 | c.1149A>C (p.Leu383Phe) c.3032-3336T>G (n.3032-3336T>G) c.945A>C (p.Leu315Phe) c.2612-3336T>G (n.2612-3336T>G) c.*1011-3336T>G (n.*1011-3336T>G) n.471-3336T>G n.911-3336T>G n.110T>G c.*1301-3336T>G (n.*1301-3336T>G) c.*1207-3336T>G (n.*1207-3336T>G) n.3152-3336T>G c.972A>C (p.Leu324Phe) c.3038-3336T>G (n.3038-3336T>G) c.2975-3336T>G (n.2975-3336T>G) c.2930-3336T>G (n.2930-3336T>G) c.2912-3336T>G (n.2912-3336T>G) c.2816-3336T>G (n.2816-3336T>G) c.2810-3336T>G (n.2810-3336T>G) c.2741-3336T>G (n.2741-3336T>G) c.2402-3336T>G (n.2402-3336T>G) c.1961-3336T>G (n.1961-3336T>G) c.2297-3336T>G (n.2297-3336T>G) c.2159-3336T>G (n.2159-3336T>G) c.816A>C (p.Leu272Phe) n.3080-3336T>G | |
| 1 | g.179551177A>C | CA343565056 | AXDND1,NPHS2 | c.1148T>G (p.Leu383Ter) c.3032-3335A>C (n.3032-3335A>C) c.944T>G (p.Leu315Ter) c.2612-3335A>C (n.2612-3335A>C) c.*1011-3335A>C (n.*1011-3335A>C) n.471-3335A>C n.911-3335A>C n.111A>C c.*1301-3335A>C (n.*1301-3335A>C) c.*1207-3335A>C (n.*1207-3335A>C) n.3152-3335A>C c.971T>G (p.Leu324Ter) c.3038-3335A>C (n.3038-3335A>C) c.2975-3335A>C (n.2975-3335A>C) c.2930-3335A>C (n.2930-3335A>C) c.2912-3335A>C (n.2912-3335A>C) c.2816-3335A>C (n.2816-3335A>C) c.2810-3335A>C (n.2810-3335A>C) c.2741-3335A>C (n.2741-3335A>C) c.2402-3335A>C (n.2402-3335A>C) c.1961-3335A>C (n.1961-3335A>C) c.2297-3335A>C (n.2297-3335A>C) c.2159-3335A>C (n.2159-3335A>C) c.815T>G (p.Leu272Ter) n.3080-3335A>C | |
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| 1 | g.179551178A>C | CA343565060 | AXDND1,NPHS2 | c.1147T>G (p.Leu383Val) c.3032-3334A>C (n.3032-3334A>C) c.943T>G (p.Leu315Val) c.2612-3334A>C (n.2612-3334A>C) c.*1011-3334A>C (n.*1011-3334A>C) n.471-3334A>C n.911-3334A>C n.112A>C c.*1301-3334A>C (n.*1301-3334A>C) c.*1207-3334A>C (n.*1207-3334A>C) n.3152-3334A>C c.970T>G (p.Leu324Val) c.3038-3334A>C (n.3038-3334A>C) c.2975-3334A>C (n.2975-3334A>C) c.2930-3334A>C (n.2930-3334A>C) c.2912-3334A>C (n.2912-3334A>C) c.2816-3334A>C (n.2816-3334A>C) c.2810-3334A>C (n.2810-3334A>C) c.2741-3334A>C (n.2741-3334A>C) c.2402-3334A>C (n.2402-3334A>C) c.1961-3334A>C (n.1961-3334A>C) c.2297-3334A>C (n.2297-3334A>C) c.2159-3334A>C (n.2159-3334A>C) c.814T>G (p.Leu272Val) n.3080-3334A>C | |
| 1 | g.179551178A>G | CA1267019 | AXDND1,NPHS2 | c.1147T>C (p.Leu383=) c.3032-3334A>G (n.3032-3334A>G) c.943T>C (p.Leu315=) c.2612-3334A>G (n.2612-3334A>G) c.*1011-3334A>G (n.*1011-3334A>G) n.471-3334A>G n.911-3334A>G n.112A>G c.*1301-3334A>G (n.*1301-3334A>G) c.*1207-3334A>G (n.*1207-3334A>G) n.3152-3334A>G c.970T>C (p.Leu324=) c.3038-3334A>G (n.3038-3334A>G) c.2975-3334A>G (n.2975-3334A>G) c.2930-3334A>G (n.2930-3334A>G) c.2912-3334A>G (n.2912-3334A>G) c.2816-3334A>G (n.2816-3334A>G) c.2810-3334A>G (n.2810-3334A>G) c.2741-3334A>G (n.2741-3334A>G) c.2402-3334A>G (n.2402-3334A>G) c.1961-3334A>G (n.1961-3334A>G) c.2297-3334A>G (n.2297-3334A>G) c.2159-3334A>G (n.2159-3334A>G) c.814T>C (p.Leu272=) n.3080-3334A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.179551178A>T | CA343565065 | AXDND1,NPHS2 | c.1147T>A (p.Leu383Ile) c.3032-3334A>T (n.3032-3334A>T) c.943T>A (p.Leu315Ile) c.2612-3334A>T (n.2612-3334A>T) c.*1011-3334A>T (n.*1011-3334A>T) n.471-3334A>T n.911-3334A>T n.112A>T c.*1301-3334A>T (n.*1301-3334A>T) c.*1207-3334A>T (n.*1207-3334A>T) n.3152-3334A>T c.970T>A (p.Leu324Ile) c.3038-3334A>T (n.3038-3334A>T) c.2975-3334A>T (n.2975-3334A>T) c.2930-3334A>T (n.2930-3334A>T) c.2912-3334A>T (n.2912-3334A>T) c.2816-3334A>T (n.2816-3334A>T) c.2810-3334A>T (n.2810-3334A>T) c.2741-3334A>T (n.2741-3334A>T) c.2402-3334A>T (n.2402-3334A>T) c.1961-3334A>T (n.1961-3334A>T) c.2297-3334A>T (n.2297-3334A>T) c.2159-3334A>T (n.2159-3334A>T) c.814T>A (p.Leu272Ile) n.3080-3334A>T | |
| 1 | g.179551179C>A | CA343565068 | AXDND1,NPHS2 | c.1146G>T (p.Met382Ile) c.3032-3333C>A (n.3032-3333C>A) c.942G>T (p.Met314Ile) c.2612-3333C>A (n.2612-3333C>A) c.*1011-3333C>A (n.*1011-3333C>A) n.471-3333C>A n.911-3333C>A n.113C>A c.*1301-3333C>A (n.*1301-3333C>A) c.*1207-3333C>A (n.*1207-3333C>A) n.3152-3333C>A c.969G>T (p.Met323Ile) c.3038-3333C>A (n.3038-3333C>A) c.2975-3333C>A (n.2975-3333C>A) c.2930-3333C>A (n.2930-3333C>A) c.2912-3333C>A (n.2912-3333C>A) c.2816-3333C>A (n.2816-3333C>A) c.2810-3333C>A (n.2810-3333C>A) c.2741-3333C>A (n.2741-3333C>A) c.2402-3333C>A (n.2402-3333C>A) c.1961-3333C>A (n.1961-3333C>A) c.2297-3333C>A (n.2297-3333C>A) c.2159-3333C>A (n.2159-3333C>A) c.813G>T (p.Met271Ile) n.3080-3333C>A | |
| 1 | g.179551179C= | CA1210317089 | AXDND1,NPHS2 | c.1146G= (p.Met382=) c.3032-3333C= (n.3032-3333C=) c.942G= (p.Met314=) c.2612-3333C= (n.2612-3333C=) c.*1011-3333C= (n.*1011-3333C=) n.471-3333C= n.911-3333C= n.113C= c.*1301-3333C= (n.*1301-3333C=) c.*1207-3333C= (n.*1207-3333C=) n.3152-3333C= c.969G= (p.Met323=) c.3038-3333C= (n.3038-3333C=) c.2975-3333C= (n.2975-3333C=) c.2930-3333C= (n.2930-3333C=) c.2912-3333C= (n.2912-3333C=) c.2816-3333C= (n.2816-3333C=) c.2810-3333C= (n.2810-3333C=) c.2741-3333C= (n.2741-3333C=) c.2402-3333C= (n.2402-3333C=) c.1961-3333C= (n.1961-3333C=) c.2297-3333C= (n.2297-3333C=) c.2159-3333C= (n.2159-3333C=) c.813G= (p.Met271=) n.3080-3333C= | |
| 1 | g.179551179C>G | CA343565072 | AXDND1,NPHS2 | c.1146G>C (p.Met382Ile) c.3032-3333C>G (n.3032-3333C>G) c.942G>C (p.Met314Ile) c.2612-3333C>G (n.2612-3333C>G) c.*1011-3333C>G (n.*1011-3333C>G) n.471-3333C>G n.911-3333C>G n.113C>G c.*1301-3333C>G (n.*1301-3333C>G) c.*1207-3333C>G (n.*1207-3333C>G) n.3152-3333C>G c.969G>C (p.Met323Ile) c.3038-3333C>G (n.3038-3333C>G) c.2975-3333C>G (n.2975-3333C>G) c.2930-3333C>G (n.2930-3333C>G) c.2912-3333C>G (n.2912-3333C>G) c.2816-3333C>G (n.2816-3333C>G) c.2810-3333C>G (n.2810-3333C>G) c.2741-3333C>G (n.2741-3333C>G) c.2402-3333C>G (n.2402-3333C>G) c.1961-3333C>G (n.1961-3333C>G) c.2297-3333C>G (n.2297-3333C>G) c.2159-3333C>G (n.2159-3333C>G) c.813G>C (p.Met271Ile) n.3080-3333C>G | |
| 1 | g.179551179C>T | CA33692448 | AXDND1,NPHS2 | c.1146G>A (p.Met382Ile) c.3032-3333C>T (n.3032-3333C>T) c.942G>A (p.Met314Ile) c.2612-3333C>T (n.2612-3333C>T) c.*1011-3333C>T (n.*1011-3333C>T) n.471-3333C>T n.911-3333C>T n.113C>T c.*1301-3333C>T (n.*1301-3333C>T) c.*1207-3333C>T (n.*1207-3333C>T) n.3152-3333C>T c.969G>A (p.Met323Ile) c.3038-3333C>T (n.3038-3333C>T) c.2975-3333C>T (n.2975-3333C>T) c.2930-3333C>T (n.2930-3333C>T) c.2912-3333C>T (n.2912-3333C>T) c.2816-3333C>T (n.2816-3333C>T) c.2810-3333C>T (n.2810-3333C>T) c.2741-3333C>T (n.2741-3333C>T) c.2402-3333C>T (n.2402-3333C>T) c.1961-3333C>T (n.1961-3333C>T) c.2297-3333C>T (n.2297-3333C>T) c.2159-3333C>T (n.2159-3333C>T) c.813G>A (p.Met271Ile) n.3080-3333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551180A= | CA1210317090 | AXDND1,NPHS2 | c.1145T= (p.Met382=) c.3032-3332A= (n.3032-3332A=) c.941T= (p.Met314=) c.2612-3332A= (n.2612-3332A=) c.*1011-3332A= (n.*1011-3332A=) n.471-3332A= n.911-3332A= n.114A= c.*1301-3332A= (n.*1301-3332A=) c.*1207-3332A= (n.*1207-3332A=) n.3152-3332A= c.968T= (p.Met323=) c.3038-3332A= (n.3038-3332A=) c.2975-3332A= (n.2975-3332A=) c.2930-3332A= (n.2930-3332A=) c.2912-3332A= (n.2912-3332A=) c.2816-3332A= (n.2816-3332A=) c.2810-3332A= (n.2810-3332A=) c.2741-3332A= (n.2741-3332A=) c.2402-3332A= (n.2402-3332A=) c.1961-3332A= (n.1961-3332A=) c.2297-3332A= (n.2297-3332A=) c.2159-3332A= (n.2159-3332A=) c.812T= (p.Met271=) n.3080-3332A= | |
| 1 | g.179551180A>C | CA343565085 | AXDND1,NPHS2 | c.1145T>G (p.Met382Arg) c.3032-3332A>C (n.3032-3332A>C) c.941T>G (p.Met314Arg) c.2612-3332A>C (n.2612-3332A>C) c.*1011-3332A>C (n.*1011-3332A>C) n.471-3332A>C n.911-3332A>C n.114A>C c.*1301-3332A>C (n.*1301-3332A>C) c.*1207-3332A>C (n.*1207-3332A>C) n.3152-3332A>C c.968T>G (p.Met323Arg) c.3038-3332A>C (n.3038-3332A>C) c.2975-3332A>C (n.2975-3332A>C) c.2930-3332A>C (n.2930-3332A>C) c.2912-3332A>C (n.2912-3332A>C) c.2816-3332A>C (n.2816-3332A>C) c.2810-3332A>C (n.2810-3332A>C) c.2741-3332A>C (n.2741-3332A>C) c.2402-3332A>C (n.2402-3332A>C) c.1961-3332A>C (n.1961-3332A>C) c.2297-3332A>C (n.2297-3332A>C) c.2159-3332A>C (n.2159-3332A>C) c.812T>G (p.Met271Arg) n.3080-3332A>C | |
| 1 | g.179551180A>G | CA343565077 | AXDND1,NPHS2 | c.1145T>C (p.Met382Thr) c.3032-3332A>G (n.3032-3332A>G) c.941T>C (p.Met314Thr) c.2612-3332A>G (n.2612-3332A>G) c.*1011-3332A>G (n.*1011-3332A>G) n.471-3332A>G n.911-3332A>G n.114A>G c.*1301-3332A>G (n.*1301-3332A>G) c.*1207-3332A>G (n.*1207-3332A>G) n.3152-3332A>G c.968T>C (p.Met323Thr) c.3038-3332A>G (n.3038-3332A>G) c.2975-3332A>G (n.2975-3332A>G) c.2930-3332A>G (n.2930-3332A>G) c.2912-3332A>G (n.2912-3332A>G) c.2816-3332A>G (n.2816-3332A>G) c.2810-3332A>G (n.2810-3332A>G) c.2741-3332A>G (n.2741-3332A>G) c.2402-3332A>G (n.2402-3332A>G) c.1961-3332A>G (n.1961-3332A>G) c.2297-3332A>G (n.2297-3332A>G) c.2159-3332A>G (n.2159-3332A>G) c.812T>C (p.Met271Thr) n.3080-3332A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.179551180A>T | CA343565081 | AXDND1,NPHS2 | c.1145T>A (p.Met382Lys) c.3032-3332A>T (n.3032-3332A>T) c.941T>A (p.Met314Lys) c.2612-3332A>T (n.2612-3332A>T) c.*1011-3332A>T (n.*1011-3332A>T) n.471-3332A>T n.911-3332A>T n.114A>T c.*1301-3332A>T (n.*1301-3332A>T) c.*1207-3332A>T (n.*1207-3332A>T) n.3152-3332A>T c.968T>A (p.Met323Lys) c.3038-3332A>T (n.3038-3332A>T) c.2975-3332A>T (n.2975-3332A>T) c.2930-3332A>T (n.2930-3332A>T) c.2912-3332A>T (n.2912-3332A>T) c.2816-3332A>T (n.2816-3332A>T) c.2810-3332A>T (n.2810-3332A>T) c.2741-3332A>T (n.2741-3332A>T) c.2402-3332A>T (n.2402-3332A>T) c.1961-3332A>T (n.1961-3332A>T) c.2297-3332A>T (n.2297-3332A>T) c.2159-3332A>T (n.2159-3332A>T) c.812T>A (p.Met271Lys) n.3080-3332A>T | |
| 1 | g.179551181T>A | CA343565089 | AXDND1,NPHS2 | c.1144A>T (p.Met382Leu) c.3032-3331T>A (n.3032-3331T>A) c.940A>T (p.Met314Leu) c.2612-3331T>A (n.2612-3331T>A) c.*1011-3331T>A (n.*1011-3331T>A) n.471-3331T>A n.911-3331T>A n.115T>A c.*1301-3331T>A (n.*1301-3331T>A) c.*1207-3331T>A (n.*1207-3331T>A) n.3152-3331T>A c.967A>T (p.Met323Leu) c.3038-3331T>A (n.3038-3331T>A) c.2975-3331T>A (n.2975-3331T>A) c.2930-3331T>A (n.2930-3331T>A) c.2912-3331T>A (n.2912-3331T>A) c.2816-3331T>A (n.2816-3331T>A) c.2810-3331T>A (n.2810-3331T>A) c.2741-3331T>A (n.2741-3331T>A) c.2402-3331T>A (n.2402-3331T>A) c.1961-3331T>A (n.1961-3331T>A) c.2297-3331T>A (n.2297-3331T>A) c.2159-3331T>A (n.2159-3331T>A) c.811A>T (p.Met271Leu) n.3080-3331T>A | |
| 1 | g.179551181T>C | CA343565090 | AXDND1,NPHS2 | c.1144A>G (p.Met382Val) c.3032-3331T>C (n.3032-3331T>C) c.940A>G (p.Met314Val) c.2612-3331T>C (n.2612-3331T>C) c.*1011-3331T>C (n.*1011-3331T>C) n.471-3331T>C n.911-3331T>C n.115T>C c.*1301-3331T>C (n.*1301-3331T>C) c.*1207-3331T>C (n.*1207-3331T>C) n.3152-3331T>C c.967A>G (p.Met323Val) c.3038-3331T>C (n.3038-3331T>C) c.2975-3331T>C (n.2975-3331T>C) c.2930-3331T>C (n.2930-3331T>C) c.2912-3331T>C (n.2912-3331T>C) c.2816-3331T>C (n.2816-3331T>C) c.2810-3331T>C (n.2810-3331T>C) c.2741-3331T>C (n.2741-3331T>C) c.2402-3331T>C (n.2402-3331T>C) c.1961-3331T>C (n.1961-3331T>C) c.2297-3331T>C (n.2297-3331T>C) c.2159-3331T>C (n.2159-3331T>C) c.811A>G (p.Met271Val) n.3080-3331T>C | |
| 1 | g.179551181T>G | CA343565094 | AXDND1,NPHS2 | c.1144A>C (p.Met382Leu) c.3032-3331T>G (n.3032-3331T>G) c.940A>C (p.Met314Leu) c.2612-3331T>G (n.2612-3331T>G) c.*1011-3331T>G (n.*1011-3331T>G) n.471-3331T>G n.911-3331T>G n.115T>G c.*1301-3331T>G (n.*1301-3331T>G) c.*1207-3331T>G (n.*1207-3331T>G) n.3152-3331T>G c.967A>C (p.Met323Leu) c.3038-3331T>G (n.3038-3331T>G) c.2975-3331T>G (n.2975-3331T>G) c.2930-3331T>G (n.2930-3331T>G) c.2912-3331T>G (n.2912-3331T>G) c.2816-3331T>G (n.2816-3331T>G) c.2810-3331T>G (n.2810-3331T>G) c.2741-3331T>G (n.2741-3331T>G) c.2402-3331T>G (n.2402-3331T>G) c.1961-3331T>G (n.1961-3331T>G) c.2297-3331T>G (n.2297-3331T>G) c.2159-3331T>G (n.2159-3331T>G) c.811A>C (p.Met271Leu) n.3080-3331T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.179551182G>A | CA422019797 | AXDND1,NPHS2 | c.1143C>T (p.Pro381=) c.3032-3330G>A (n.3032-3330G>A) c.939C>T (p.Pro313=) c.2612-3330G>A (n.2612-3330G>A) c.*1011-3330G>A (n.*1011-3330G>A) n.471-3330G>A n.911-3330G>A n.116G>A c.*1301-3330G>A (n.*1301-3330G>A) c.*1207-3330G>A (n.*1207-3330G>A) n.3152-3330G>A c.966C>T (p.Pro322=) c.3038-3330G>A (n.3038-3330G>A) c.2975-3330G>A (n.2975-3330G>A) c.2930-3330G>A (n.2930-3330G>A) c.2912-3330G>A (n.2912-3330G>A) c.2816-3330G>A (n.2816-3330G>A) c.2810-3330G>A (n.2810-3330G>A) c.2741-3330G>A (n.2741-3330G>A) c.2402-3330G>A (n.2402-3330G>A) c.1961-3330G>A (n.1961-3330G>A) c.2297-3330G>A (n.2297-3330G>A) c.2159-3330G>A (n.2159-3330G>A) c.810C>T (p.Pro270=) n.3080-3330G>A | |
| 1 | g.179551182G>C | CA422019799 | AXDND1,NPHS2 | c.1143C>G (p.Pro381=) c.3032-3330G>C (n.3032-3330G>C) c.939C>G (p.Pro313=) c.2612-3330G>C (n.2612-3330G>C) c.*1011-3330G>C (n.*1011-3330G>C) n.471-3330G>C n.911-3330G>C n.116G>C c.*1301-3330G>C (n.*1301-3330G>C) c.*1207-3330G>C (n.*1207-3330G>C) n.3152-3330G>C c.966C>G (p.Pro322=) c.3038-3330G>C (n.3038-3330G>C) c.2975-3330G>C (n.2975-3330G>C) c.2930-3330G>C (n.2930-3330G>C) c.2912-3330G>C (n.2912-3330G>C) c.2816-3330G>C (n.2816-3330G>C) c.2810-3330G>C (n.2810-3330G>C) c.2741-3330G>C (n.2741-3330G>C) c.2402-3330G>C (n.2402-3330G>C) c.1961-3330G>C (n.1961-3330G>C) c.2297-3330G>C (n.2297-3330G>C) c.2159-3330G>C (n.2159-3330G>C) c.810C>G (p.Pro270=) n.3080-3330G>C | |
| 1 | g.179551182G>T | CA422019803 | AXDND1,NPHS2 | c.1143C>A (p.Pro381=) c.3032-3330G>T (n.3032-3330G>T) c.939C>A (p.Pro313=) c.2612-3330G>T (n.2612-3330G>T) c.*1011-3330G>T (n.*1011-3330G>T) n.471-3330G>T n.911-3330G>T n.116G>T c.*1301-3330G>T (n.*1301-3330G>T) c.*1207-3330G>T (n.*1207-3330G>T) n.3152-3330G>T c.966C>A (p.Pro322=) c.3038-3330G>T (n.3038-3330G>T) c.2975-3330G>T (n.2975-3330G>T) c.2930-3330G>T (n.2930-3330G>T) c.2912-3330G>T (n.2912-3330G>T) c.2816-3330G>T (n.2816-3330G>T) c.2810-3330G>T (n.2810-3330G>T) c.2741-3330G>T (n.2741-3330G>T) c.2402-3330G>T (n.2402-3330G>T) c.1961-3330G>T (n.1961-3330G>T) c.2297-3330G>T (n.2297-3330G>T) c.2159-3330G>T (n.2159-3330G>T) c.810C>A (p.Pro270=) n.3080-3330G>T | COSMIC |
| 1 | g.179551184del | CA2586967751 | AXDND1,NPHS2 | c.1143del (p.Met382CysfsTer8) c.3032-3328del (n.3032-3328del) c.939del (p.Met314CysfsTer8) c.2612-3328del (n.2612-3328del) c.*1011-3328del (n.*1011-3328del) n.471-3328del n.911-3328del n.118del c.*1301-3328del (n.*1301-3328del) c.*1207-3328del (n.*1207-3328del) n.3152-3328del c.966del (p.Met323CysfsTer8) c.3038-3328del (n.3038-3328del) c.2975-3328del (n.2975-3328del) c.2930-3328del (n.2930-3328del) c.2912-3328del (n.2912-3328del) c.2816-3328del (n.2816-3328del) c.2810-3328del (n.2810-3328del) c.2741-3328del (n.2741-3328del) c.2402-3328del (n.2402-3328del) c.1961-3328del (n.1961-3328del) c.2297-3328del (n.2297-3328del) c.2159-3328del (n.2159-3328del) c.810del (p.Met271CysfsTer8) n.3080-3328del | gnomAD v4 |