| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173912151_173919034dup | CA2580611212 | |||
| 1 | g.173912552_173914879del | CA2573051423 | SERPINC1 | c.84_409-536del n.310_635-536del c.-61_265-536del c.165_490-536del c.84_409-1659del | ClinVar |
| 1 | g.173914472G>A | CA2649174687 | SERPINC1 | c.408+81C>T (n.408+81C>T) n.113+81C>T n.634+81C>T c.264+81C>T (n.264+81C>T) c.489+81C>T (n.489+81C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914472G>T | CA2649174688 | SERPINC1 | c.408+81C>A (n.408+81C>A) n.113+81C>A n.634+81C>A c.264+81C>A (n.264+81C>A) c.489+81C>A (n.489+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914473A= | CA1207938877 | SERPINC1 | c.408+80T= (n.408+80T=) n.113+80T= n.634+80T= c.264+80T= (n.264+80T=) c.489+80T= (n.489+80T=) | |
| 1 | g.173914473A>G | CA891316051 | SERPINC1 | c.408+80T>C (n.408+80T>C) n.113+80T>C n.634+80T>C c.264+80T>C (n.264+80T>C) c.489+80T>C (n.489+80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914475G>A | CA891316055 | SERPINC1 | c.408+78C>T (n.408+78C>T) n.113+78C>T n.634+78C>T c.264+78C>T (n.264+78C>T) c.489+78C>T (n.489+78C>T) | dbSNP |
| 1 | g.173914475G= | CA1207938878 | SERPINC1 | c.408+78C= (n.408+78C=) n.113+78C= n.634+78C= c.264+78C= (n.264+78C=) c.489+78C= (n.489+78C=) | |
| 1 | g.173914475G>T | CA32782152 | SERPINC1 | c.408+78C>A (n.408+78C>A) n.113+78C>A n.634+78C>A c.264+78C>A (n.264+78C>A) c.489+78C>A (n.489+78C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914477A>G | CA2649174689 | SERPINC1 | c.408+76T>C (n.408+76T>C) n.113+76T>C n.634+76T>C c.264+76T>C (n.264+76T>C) c.489+76T>C (n.489+76T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914478T>C | CA32782155 | SERPINC1 | c.408+75A>G (n.408+75A>G) n.113+75A>G n.634+75A>G c.264+75A>G (n.264+75A>G) c.489+75A>G (n.489+75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914478T= | CA1207938879 | SERPINC1 | c.408+75A= (n.408+75A=) n.113+75A= n.634+75A= c.264+75A= (n.264+75A=) c.489+75A= (n.489+75A=) | |
| 1 | g.173914479C= | CA1207938880 | SERPINC1 | c.408+74G= (n.408+74G=) n.113+74G= n.634+74G= c.264+74G= (n.264+74G=) c.489+74G= (n.489+74G=) | |
| 1 | g.173914479C>T | CA1207938881 | SERPINC1 | c.408+74G>A (n.408+74G>A) n.113+74G>A n.634+74G>A c.264+74G>A (n.264+74G>A) c.489+74G>A (n.489+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914480A= | CA1207938884 | SERPINC1 | c.408+73T= (n.408+73T=) n.113+73T= n.634+73T= c.264+73T= (n.264+73T=) c.489+73T= (n.489+73T=) | |
| 1 | g.173914480A>G | CA1207938883 | SERPINC1 | c.408+73T>C (n.408+73T>C) n.113+73T>C n.634+73T>C c.264+73T>C (n.264+73T>C) c.489+73T>C (n.489+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914480A>T | CA1207938882 | SERPINC1 | c.408+73T>A (n.408+73T>A) n.113+73T>A n.634+73T>A c.264+73T>A (n.264+73T>A) c.489+73T>A (n.489+73T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914481T>A | CA2573953737 | SERPINC1 | c.408+72A>T (n.408+72A>T) n.113+72A>T n.634+72A>T c.264+72A>T (n.264+72A>T) c.489+72A>T (n.489+72A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914481T>C | CA32782160 | SERPINC1 | c.408+72A>G (n.408+72A>G) n.113+72A>G n.634+72A>G c.264+72A>G (n.264+72A>G) c.489+72A>G (n.489+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914481T= | CA1145407986 | SERPINC1 | c.408+72A= (n.408+72A=) n.113+72A= n.634+72A= c.264+72A= (n.264+72A=) c.489+72A= (n.489+72A=) | |
| 1 | g.173914482T>G | CA2649174690 | SERPINC1 | c.408+71A>C (n.408+71A>C) n.113+71A>C n.634+71A>C c.264+71A>C (n.264+71A>C) c.489+71A>C (n.489+71A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914483G>A | CA2573953846 | SERPINC1 | c.408+70C>T (n.408+70C>T) n.113+70C>T n.634+70C>T c.264+70C>T (n.264+70C>T) c.489+70C>T (n.489+70C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914483G>T | CA2649174691 | SERPINC1 | c.408+70C>A (n.408+70C>A) n.113+70C>A n.634+70C>A c.264+70C>A (n.264+70C>A) c.489+70C>A (n.489+70C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914484G= | CA1143842671 | SERPINC1 | c.408+69C= (n.408+69C=) n.113+69C= n.634+69C= c.264+69C= (n.264+69C=) c.489+69C= (n.489+69C=) | |
| 1 | g.173914484G>T | CA32782162 | SERPINC1 | c.408+69C>A (n.408+69C>A) n.113+69C>A n.634+69C>A c.264+69C>A (n.264+69C>A) c.489+69C>A (n.489+69C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914485A>T | CA2649174692 | SERPINC1 | c.408+68T>A (n.408+68T>A) n.113+68T>A n.634+68T>A c.264+68T>A (n.264+68T>A) c.489+68T>A (n.489+68T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914486C>T | CA2649174693 | SERPINC1 | c.408+67G>A (n.408+67G>A) n.113+67G>A n.634+67G>A c.264+67G>A (n.264+67G>A) c.489+67G>A (n.489+67G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914488T>A | CA2649174694 | SERPINC1 | c.408+65A>T (n.408+65A>T) n.113+65A>T n.634+65A>T c.264+65A>T (n.264+65A>T) c.489+65A>T (n.489+65A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914488T>C | CA2649174695 | SERPINC1 | c.408+65A>G (n.408+65A>G) n.113+65A>G n.634+65A>G c.264+65A>G (n.264+65A>G) c.489+65A>G (n.489+65A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914489G>T | CA2649174696 | SERPINC1 | c.408+64C>A (n.408+64C>A) n.113+64C>A n.634+64C>A c.264+64C>A (n.264+64C>A) c.489+64C>A (n.489+64C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914490G>T | CA2649174697 | SERPINC1 | c.408+63C>A (n.408+63C>A) n.113+63C>A n.634+63C>A c.264+63C>A (n.264+63C>A) c.489+63C>A (n.489+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914491G>A | CA2649174698 | SERPINC1 | c.408+62C>T (n.408+62C>T) n.113+62C>T n.634+62C>T c.264+62C>T (n.264+62C>T) c.489+62C>T (n.489+62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914491G>T | CA2649174699 | SERPINC1 | c.408+62C>A (n.408+62C>A) n.113+62C>A n.634+62C>A c.264+62C>A (n.264+62C>A) c.489+62C>A (n.489+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914492C= | CA1207938885 | SERPINC1 | c.408+61G= (n.408+61G=) n.113+61G= n.634+61G= c.264+61G= (n.264+61G=) c.489+61G= (n.489+61G=) | |
| 1 | g.173914492C>T | CA1207938886 | SERPINC1 | c.408+61G>A (n.408+61G>A) n.113+61G>A n.634+61G>A c.264+61G>A (n.264+61G>A) c.489+61G>A (n.489+61G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173914493C>A | CA2573953851 | SERPINC1 | c.408+60G>T (n.408+60G>T) n.113+60G>T n.634+60G>T c.264+60G>T (n.264+60G>T) c.489+60G>T (n.489+60G>T) | |
| 1 | g.173914494T>A | CA2697768381 | SERPINC1 | c.408+59A>T (n.408+59A>T) n.113+59A>T n.634+59A>T c.264+59A>T (n.264+59A>T) c.489+59A>T (n.489+59A>T) | dbSNP |
| 1 | g.173914495A>G | CA2573953856 | SERPINC1 | c.408+58T>C (n.408+58T>C) n.113+58T>C n.634+58T>C c.264+58T>C (n.264+58T>C) c.489+58T>C (n.489+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914496T>C | CA32782165 | SERPINC1 | c.408+57A>G (n.408+57A>G) n.113+57A>G n.634+57A>G c.264+57A>G (n.264+57A>G) c.489+57A>G (n.489+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173914496T= | CA1207938887 | SERPINC1 | c.408+57A= (n.408+57A=) n.113+57A= n.634+57A= c.264+57A= (n.264+57A=) c.489+57A= (n.489+57A=) | |
| 1 | g.173914499A>G | CA2573953880 | SERPINC1 | c.408+54T>C (n.408+54T>C) n.113+54T>C n.634+54T>C c.264+54T>C (n.264+54T>C) c.489+54T>C (n.489+54T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914501G>A | CA2573953911 | SERPINC1 | c.408+52C>T (n.408+52C>T) n.113+52C>T n.634+52C>T c.264+52C>T (n.264+52C>T) c.489+52C>T (n.489+52C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914501G>T | CA2649174700 | SERPINC1 | c.408+52C>A (n.408+52C>A) n.113+52C>A n.634+52C>A c.264+52C>A (n.264+52C>A) c.489+52C>A (n.489+52C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914502C= | CA1207938888 | SERPINC1 | c.408+51G= (n.408+51G=) n.113+51G= n.634+51G= c.264+51G= (n.264+51G=) c.489+51G= (n.489+51G=) | |
| 1 | g.173914502C>T | CA1207938889 | SERPINC1 | c.408+51G>A (n.408+51G>A) n.113+51G>A n.634+51G>A c.264+51G>A (n.264+51G>A) c.489+51G>A (n.489+51G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173914503C>G | CA2649174701 | SERPINC1 | c.408+50G>C (n.408+50G>C) n.113+50G>C n.634+50G>C c.264+50G>C (n.264+50G>C) c.489+50G>C (n.489+50G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173914503C>T | CA2649174702 | SERPINC1 | c.408+50G>A (n.408+50G>A) n.113+50G>A n.634+50G>A c.264+50G>A (n.264+50G>A) c.489+50G>A (n.489+50G>A) | gnomAD v4 |