| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173911981A= | CA1141581226 | SERPINC1 | c.442T= (p.Ser148=) n.147T= n.668T= c.298T= (p.Ser100=) c.523T= (p.Ser175=) c.409-1090T= (n.409-1090T=) | |
| 1 | g.173911981A>C | CA343776809 | SERPINC1 | c.442T>G (p.Ser148Ala) n.147T>G n.668T>G c.298T>G (p.Ser100Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.409-1090T>G (n.409-1090T>G) | |
| 1 | g.173911981A>G | CA210791 | SERPINC1 | c.442T>C (p.Ser148Pro) n.147T>C n.668T>C c.298T>C (p.Ser100Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.409-1090T>C (n.409-1090T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911981A>T | CA343776810 | SERPINC1 | c.442T>A (p.Ser148Thr) n.147T>A n.668T>A c.298T>A (p.Ser100Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.409-1090T>A (n.409-1090T>A) | |
| 1 | g.173911982T>A | CA421823176 | SERPINC1 | c.441A>T (p.Thr147=) n.146A>T n.667A>T c.297A>T (p.Thr99=) c.522A>T (p.Thr174=) c.409-1091A>T (n.409-1091A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911982T>C | CA421823174 | SERPINC1 | c.441A>G (p.Thr147=) n.146A>G n.667A>G c.297A>G (p.Thr99=) c.522A>G (p.Thr174=) c.409-1091A>G (n.409-1091A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911982T>G | CA421823175 | SERPINC1 | c.441A>C (p.Thr147=) n.146A>C n.667A>C c.297A>C (p.Thr99=) c.522A>C (p.Thr174=) c.409-1091A>C (n.409-1091A>C) | |
| 1 | g.173911982T= | CA1207937848 | SERPINC1 | c.441A= (p.Thr147=) n.146A= n.667A= c.297A= (p.Thr99=) c.522A= (p.Thr174=) c.409-1091A= (n.409-1091A=) | |
| 1 | g.173911983G>A | CA343776811 | SERPINC1 | c.440C>T (p.Thr147Ile) n.145C>T n.666C>T c.296C>T (p.Thr99Ile) c.521C>T (p.Thr174Ile) c.409-1092C>T (n.409-1092C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911983G>C | CA343776812 | SERPINC1 | c.440C>G (p.Thr147Arg) n.145C>G n.666C>G c.296C>G (p.Thr99Arg) c.521C>G (p.Thr174Arg) c.409-1092C>G (n.409-1092C>G) | |
| 1 | g.173911983G>T | CA343776813 | SERPINC1 | c.440C>A (p.Thr147Lys) n.145C>A n.666C>A c.296C>A (p.Thr99Lys) c.521C>A (p.Thr174Lys) c.409-1092C>A (n.409-1092C>A) | |
| 1 | g.173911984T>A | CA343776814 | SERPINC1 | c.439A>T (p.Thr147Ser) n.144A>T n.665A>T c.295A>T (p.Thr99Ser) c.520A>T (p.Thr174Ser) c.409-1093A>T (n.409-1093A>T) | |
| 1 | g.173911984T>C | CA1251411 | SERPINC1 | c.439A>G (p.Thr147Ala) n.144A>G n.665A>G c.295A>G (p.Thr99Ala) c.520A>G (p.Thr174Ala) c.409-1093A>G (n.409-1093A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911984T>G | CA343776815 | SERPINC1 | c.439A>C (p.Thr147Pro) n.144A>C n.665A>C c.295A>C (p.Thr99Pro) c.520A>C (p.Thr174Pro) c.409-1093A>C (n.409-1093A>C) | |
| 1 | g.173911984T= | CA1139921991 | SERPINC1 | c.439A= (p.Thr147=) n.144A= n.665A= c.295A= (p.Thr99=) c.520A= (p.Thr174=) c.409-1093A= (n.409-1093A=) | |
| 1 | g.173911985T>A | CA343776816 | SERPINC1 | c.438A>T (p.Lys146Asn) n.143A>T n.664A>T c.294A>T (p.Lys98Asn) c.519A>T (p.Lys173Asn) c.409-1094A>T (n.409-1094A>T) | |
| 1 | g.173911985T>C | CA421823177 | SERPINC1 | c.438A>G (p.Lys146=) n.143A>G n.664A>G c.294A>G (p.Lys98=) c.519A>G (p.Lys173=) c.409-1094A>G (n.409-1094A>G) | dbSNP |
| 1 | g.173911985T>G | CA343776817 | SERPINC1 | c.438A>C (p.Lys146Asn) n.143A>C n.664A>C c.294A>C (p.Lys98Asn) c.519A>C (p.Lys173Asn) c.409-1094A>C (n.409-1094A>C) | |
| 1 | g.173911985T= | CA1207937849 | SERPINC1 | c.438A= (p.Lys146=) n.143A= n.664A= c.294A= (p.Lys98=) c.519A= (p.Lys173=) c.409-1094A= (n.409-1094A=) | |
| 1 | g.173911985_173911990delinsATTCTA | CA2586964428 | SERPINC1 | c.433_438delinsTAGAAT (p.Glu145Ter) n.138_143delinsTAGAAT n.659_664delinsTAGAAT c.289_294delinsTAGAAT (p.Glu97Ter) c.514_519delinsTAGAAT (p.Glu172Ter) c.409-1099_409-1094delinsTAGAAT (n.409-1099_409-1094delinsTAGAAT) | |
| 1 | g.173911986T>A | CA343776818 | SERPINC1 | c.437A>T (p.Lys146Ile) n.142A>T n.663A>T c.293A>T (p.Lys98Ile) c.518A>T (p.Lys173Ile) c.409-1095A>T (n.409-1095A>T) | |
| 1 | g.173911986T>C | CA343776819 | SERPINC1 | c.437A>G (p.Lys146Arg) n.142A>G n.663A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) c.518A>G (p.Lys173Arg) c.409-1095A>G (n.409-1095A>G) | |
| 1 | g.173911986T>G | CA343776820 | SERPINC1 | c.437A>C (p.Lys146Thr) n.142A>C n.663A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) c.518A>C (p.Lys173Thr) c.409-1095A>C (n.409-1095A>C) | |
| 1 | g.173911987T>A | CA343776821 | SERPINC1 | c.436A>T (p.Lys146Ter) n.141A>T n.662A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) c.517A>T (p.Lys173Ter) c.409-1096A>T (n.409-1096A>T) | |
| 1 | g.173911987T>C | CA343776822 | SERPINC1 | c.436A>G (p.Lys146Glu) n.141A>G n.662A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) c.517A>G (p.Lys173Glu) c.409-1096A>G (n.409-1096A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911987T>G | CA343776823 | SERPINC1 | c.436A>C (p.Lys146Gln) n.141A>C n.662A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) c.517A>C (p.Lys173Gln) c.409-1096A>C (n.409-1096A>C) | |
| 1 | g.173911987T= | CA1207937850 | SERPINC1 | c.436A= (p.Lys146=) n.141A= n.662A= c.292A= (p.Lys98=) c.517A= (p.Lys173=) c.409-1096A= (n.409-1096A=) | |
| 1 | g.173911988C>A | CA343776825 | SERPINC1 | c.435G>T (p.Glu145Asp) n.140G>T n.661G>T c.291G>T (p.Glu97Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.409-1097G>T (n.409-1097G>T) | |
| 1 | g.173911988C= | CA1207937851 | SERPINC1 | c.435G= (p.Glu145=) n.140G= n.661G= c.291G= (p.Glu97=) c.516G= (p.Glu172=) c.409-1097G= (n.409-1097G=) | |
| 1 | g.173911988C>G | CA343776824 | SERPINC1 | c.435G>C (p.Glu145Asp) n.140G>C n.661G>C c.291G>C (p.Glu97Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.409-1097G>C (n.409-1097G>C) | dbSNP |
| 1 | g.173911988C>T | CA421823178 | SERPINC1 | c.435G>A (p.Glu145=) n.140G>A n.661G>A c.291G>A (p.Glu97=) c.516G>A (p.Glu172=) c.409-1097G>A (n.409-1097G>A) | dbSNP |
| 1 | g.173911989T>A | CA343776826 | SERPINC1 | c.434A>T (p.Glu145Val) n.139A>T n.660A>T c.290A>T (p.Glu97Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.409-1098A>T (n.409-1098A>T) | |
| 1 | g.173911989T>C | CA343776827 | SERPINC1 | c.434A>G (p.Glu145Gly) n.139A>G n.660A>G c.290A>G (p.Glu97Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.409-1098A>G (n.409-1098A>G) | |
| 1 | g.173911989T>G | CA343776828 | SERPINC1 | c.434A>C (p.Glu145Ala) n.139A>C n.660A>C c.290A>C (p.Glu97Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.409-1098A>C (n.409-1098A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.173911990del | CA2586964429 | SERPINC1 | c.433del (p.Glu145ArgfsTer14) n.138del n.659del c.289del (p.Glu97ArgfsTer14) c.514del (p.Glu172ArgfsTer14) c.409-1099del (n.409-1099del) | |
| 1 | g.173911990C>A | CA343776829 | SERPINC1 | c.433G>T (p.Glu145Ter) n.138G>T n.659G>T c.289G>T (p.Glu97Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.409-1099G>T (n.409-1099G>T) | |
| 1 | g.173911990C= | CA1207937852 | SERPINC1 | c.433G= (p.Glu145=) n.138G= n.659G= c.289G= (p.Glu97=) c.514G= (p.Glu172=) c.409-1099G= (n.409-1099G=) | |
| 1 | g.173911990C>G | CA343776830 | SERPINC1 | c.433G>C (p.Glu145Gln) n.138G>C n.659G>C c.289G>C (p.Glu97Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.409-1099G>C (n.409-1099G>C) | COSMIC |
| 1 | g.173911990C>T | CA343776831 | SERPINC1 | c.433G>A (p.Glu145Lys) n.138G>A n.659G>A c.289G>A (p.Glu97Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.409-1099G>A (n.409-1099G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173911991A= | CA1207937853 | SERPINC1 | c.432T= (p.Ser144=) n.137T= n.658T= c.288T= (p.Ser96=) c.513T= (p.Ser171=) c.409-1100T= (n.409-1100T=) | |
| 1 | g.173911991A>C | CA421823179 | SERPINC1 | c.432T>G (p.Ser144=) n.137T>G n.658T>G c.288T>G (p.Ser96=) c.513T>G (p.Ser171=) c.409-1100T>G (n.409-1100T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911991A>G | CA421823180 | SERPINC1 | c.432T>C (p.Ser144=) n.137T>C n.658T>C c.288T>C (p.Ser96=) c.513T>C (p.Ser171=) c.409-1100T>C (n.409-1100T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911991A>T | CA421823181 | SERPINC1 | c.432T>A (p.Ser144=) n.137T>A n.658T>A c.288T>A (p.Ser96=) c.513T>A (p.Ser171=) c.409-1100T>A (n.409-1100T>A) | |
| 1 | g.173911992G>A | CA343776832 | SERPINC1 | c.431C>T (p.Ser144Phe) n.136C>T n.657C>T c.287C>T (p.Ser96Phe) c.512C>T (p.Ser171Phe) c.409-1101C>T (n.409-1101C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173911992G>C | CA343776834 | SERPINC1 | c.431C>G (p.Ser144Cys) n.136C>G n.657C>G c.287C>G (p.Ser96Cys) c.512C>G (p.Ser171Cys) c.409-1101C>G (n.409-1101C>G) | |
| 1 | g.173911992G>T | CA343776833 | SERPINC1 | c.431C>A (p.Ser144Tyr) n.136C>A n.657C>A c.287C>A (p.Ser96Tyr) c.512C>A (p.Ser171Tyr) c.409-1101C>A (n.409-1101C>A) |