| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173908360_173915405del | CA2573051419 | SERPINC1 | c.42-486_1154-846del c.42-486_560-867del c.-272-219_1010-846del c.42-486_1277-846del c.123-486_1235-846del c.42-486_1133-846del c.42-486_1097-846del c.42-486_938-846del | ClinVar |
| 1 | g.173910345_173913622del | CA2573051421 | SERPINC1 | c.408+948_763-386del n.113+948_414-386del c.408+948_559+1536del c.264+948_619-386del c.408+948_885+303del c.489+948_844-386del c.408+948_742-386del c.408+948_762+426del c.408+948_547-386del | ClinVar |
| 1 | g.173911379_173915115del | CA2573051422 | SERPINC1 | c.42-196_624+420del c.42-196_559+485del c.-201_480+420del c.123-196_705+420del c.42-196_409-488del | |
| 1 | g.173911749_173917428del | CA1139655524 | ClinVar | ||
| 1 | g.173911923T>A | CA343776594 | SERPINC1 | c.500A>T (p.Asn167Ile) n.205A>T c.356A>T (p.Asn119Ile) c.581A>T (p.Asn194Ile) c.409-1032A>T (n.409-1032A>T) | |
| 1 | g.173911923T>C | CA343776596 | SERPINC1 | c.500A>G (p.Asn167Ser) n.205A>G c.356A>G (p.Asn119Ser) c.581A>G (p.Asn194Ser) c.409-1032A>G (n.409-1032A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911923T>G | CA210795 | SERPINC1 | c.500A>C (p.Asn167Thr) n.205A>C c.356A>C (p.Asn119Thr) c.581A>C (p.Asn194Thr) c.409-1032A>C (n.409-1032A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911923T= | CA1141581222 | SERPINC1 | c.500A= (p.Asn167=) n.205A= c.356A= (p.Asn119=) c.581A= (p.Asn194=) c.409-1032A= (n.409-1032A=) | |
| 1 | g.173911924T>A | CA343776599 | SERPINC1 | c.499A>T (p.Asn167Tyr) n.204A>T c.355A>T (p.Asn119Tyr) c.580A>T (p.Asn194Tyr) c.409-1033A>T (n.409-1033A>T) | |
| 1 | g.173911924T>C | CA343776601 | SERPINC1 | c.499A>G (p.Asn167Asp) n.204A>G c.355A>G (p.Asn119Asp) c.580A>G (p.Asn194Asp) c.409-1033A>G (n.409-1033A>G) | |
| 1 | g.173911924T>G | CA343776603 | SERPINC1 | c.499A>C (p.Asn167His) n.204A>C c.355A>C (p.Asn119His) c.580A>C (p.Asn194His) c.409-1033A>C (n.409-1033A>C) | |
| 1 | g.173911925G>A | CA421823088 | SERPINC1 | c.498C>T (p.Ala166=) n.203C>T c.354C>T (p.Ala118=) c.579C>T (p.Ala193=) c.409-1034C>T (n.409-1034C>T) | |
| 1 | g.173911925G>C | CA421823089 | SERPINC1 | c.498C>G (p.Ala166=) n.203C>G c.354C>G (p.Ala118=) c.579C>G (p.Ala193=) c.409-1034C>G (n.409-1034C>G) | |
| 1 | g.173911925G>T | CA421823090 | SERPINC1 | c.498C>A (p.Ala166=) n.203C>A c.354C>A (p.Ala118=) c.579C>A (p.Ala193=) c.409-1034C>A (n.409-1034C>A) | COSMIC |
| 1 | g.173911926G>A | CA343776606 | SERPINC1 | c.497C>T (p.Ala166Val) n.202C>T c.353C>T (p.Ala118Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.409-1035C>T (n.409-1035C>T) | |
| 1 | g.173911926G>C | CA343776608 | SERPINC1 | c.497C>G (p.Ala166Gly) n.202C>G c.353C>G (p.Ala118Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.409-1035C>G (n.409-1035C>G) | |
| 1 | g.173911926G>T | CA343776605 | SERPINC1 | c.497C>A (p.Ala166Asp) n.202C>A c.353C>A (p.Ala118Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.409-1035C>A (n.409-1035C>A) | |
| 1 | g.173911927C>A | CA343776610 | SERPINC1 | c.496G>T (p.Ala166Ser) n.201G>T c.352G>T (p.Ala118Ser) c.577G>T (p.Ala193Ser) c.409-1036G>T (n.409-1036G>T) | |
| 1 | g.173911927C>G | CA343776613 | SERPINC1 | c.496G>C (p.Ala166Pro) n.201G>C c.352G>C (p.Ala118Pro) c.577G>C (p.Ala193Pro) c.409-1036G>C (n.409-1036G>C) | |
| 1 | g.173911927C>T | CA343776612 | SERPINC1 | c.496G>A (p.Ala166Thr) n.201G>A c.352G>A (p.Ala118Thr) c.577G>A (p.Ala193Thr) c.409-1036G>A (n.409-1036G>A) | |
| 1 | g.173911928T>A | CA343776615 | SERPINC1 | c.495A>T (p.Lys165Asn) n.200A>T c.351A>T (p.Lys117Asn) c.576A>T (p.Lys192Asn) c.409-1037A>T (n.409-1037A>T) | |
| 1 | g.173911928T>C | CA421823096 | SERPINC1 | c.495A>G (p.Lys165=) n.200A>G c.351A>G (p.Lys117=) c.576A>G (p.Lys192=) c.409-1037A>G (n.409-1037A>G) | |
| 1 | g.173911928T>G | CA343776616 | SERPINC1 | c.495A>C (p.Lys165Asn) n.200A>C c.351A>C (p.Lys117Asn) c.576A>C (p.Lys192Asn) c.409-1037A>C (n.409-1037A>C) | |
| 1 | g.173911931del | CA2580650881 | SERPINC1 | c.495del (p.Ala166ProfsTer7) n.200del c.351del (p.Ala118ProfsTer7) c.576del (p.Ala193ProfsTer7) c.409-1037del (n.409-1037del) | |
| 1 | g.173911929T>A | CA343776619 | SERPINC1 | c.494A>T (p.Lys165Ile) n.199A>T c.350A>T (p.Lys117Ile) c.575A>T (p.Lys192Ile) c.409-1038A>T (n.409-1038A>T) | |
| 1 | g.173911929T>C | CA343776621 | SERPINC1 | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.199A>G c.350A>G (p.Lys117Arg) c.575A>G (p.Lys192Arg) c.409-1038A>G (n.409-1038A>G) | |
| 1 | g.173911929T>G | CA343776620 | SERPINC1 | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.199A>C c.350A>C (p.Lys117Thr) c.575A>C (p.Lys192Thr) c.409-1038A>C (n.409-1038A>C) | |
| 1 | g.173911930T>A | CA343776623 | SERPINC1 | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.198A>T c.349A>T (p.Lys117Ter) c.574A>T (p.Lys192Ter) c.409-1039A>T (n.409-1039A>T) | |
| 1 | g.173911930T>C | CA343776625 | SERPINC1 | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.198A>G c.349A>G (p.Lys117Glu) c.574A>G (p.Lys192Glu) c.409-1039A>G (n.409-1039A>G) | |
| 1 | g.173911930T>G | CA343776626 | SERPINC1 | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.198A>C c.349A>C (p.Lys117Gln) c.574A>C (p.Lys192Gln) c.409-1039A>C (n.409-1039A>C) | |
| 1 | g.173911931T>A | CA421823098 | SERPINC1 | c.492A>T (p.Arg164=) n.197A>T c.348A>T (p.Arg116=) c.573A>T (p.Arg191=) c.409-1040A>T (n.409-1040A>T) | |
| 1 | g.173911931T>C | CA421823099 | SERPINC1 | c.492A>G (p.Arg164=) n.197A>G c.348A>G (p.Arg116=) c.573A>G (p.Arg191=) c.409-1040A>G (n.409-1040A>G) | |
| 1 | g.173911931T>G | CA421823100 | SERPINC1 | c.492A>C (p.Arg164=) n.197A>C c.348A>C (p.Arg116=) c.573A>C (p.Arg191=) c.409-1040A>C (n.409-1040A>C) | |
| 1 | g.173911932C>A | CA343776628 | SERPINC1 | c.491G>T (p.Arg164Leu) n.196G>T c.347G>T (p.Arg116Leu) c.572G>T (p.Arg191Leu) c.409-1041G>T (n.409-1041G>T) | |
| 1 | g.173911932C= | CA1144233213 | SERPINC1 | c.491G= (p.Arg164=) n.196G= c.347G= (p.Arg116=) c.572G= (p.Arg191=) c.409-1041G= (n.409-1041G=) | |
| 1 | g.173911932C>G | CA343776629 | SERPINC1 | c.491G>C (p.Arg164Pro) n.196G>C c.347G>C (p.Arg116Pro) c.572G>C (p.Arg191Pro) c.409-1041G>C (n.409-1041G>C) | |
| 1 | g.173911932C>T | CA150684 | SERPINC1 | c.491G>A (p.Arg164Gln) n.196G>A c.347G>A (p.Arg116Gln) c.572G>A (p.Arg191Gln) c.409-1041G>A (n.409-1041G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173911933del | CA2586964423 | SERPINC1 | c.490del (p.Arg164GlufsTer9) n.195del c.346del (p.Arg116GlufsTer9) c.571del (p.Arg191GlufsTer9) c.409-1042del (n.409-1042del) | |
| 1 | g.173911933G>A | CA32781302 | SERPINC1 | c.490C>T (p.Arg164Ter) n.195C>T c.346C>T (p.Arg116Ter) c.571C>T (p.Arg191Ter) c.409-1042C>T (n.409-1042C>T) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173911933G>C | CA343776632 | SERPINC1 | c.490C>G (p.Arg164Gly) n.195C>G c.346C>G (p.Arg116Gly) c.571C>G (p.Arg191Gly) c.409-1042C>G (n.409-1042C>G) | |
| 1 | g.173911933G= | CA1143355584 | SERPINC1 | c.490C= (p.Arg164=) n.195C= c.346C= (p.Arg116=) c.571C= (p.Arg191=) c.409-1042C= (n.409-1042C=) | |
| 1 | g.173911933G>T | CA1251405 | SERPINC1 | c.490C>A (p.Arg164=) n.195C>A c.346C>A (p.Arg116=) c.571C>A (p.Arg191=) c.409-1042C>A (n.409-1042C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.173911934A>C | CA343776636 | SERPINC1 | c.489T>G (p.Tyr163Ter) n.194T>G c.345T>G (p.Tyr115Ter) c.570T>G (p.Tyr190Ter) c.409-1043T>G (n.409-1043T>G) | |
| 1 | g.173911934A>G | CA421823106 | SERPINC1 | c.489T>C (p.Tyr163=) n.194T>C c.345T>C (p.Tyr115=) c.570T>C (p.Tyr190=) c.409-1043T>C (n.409-1043T>C) | |
| 1 | g.173911934A>T | CA343776637 | SERPINC1 | c.489T>A (p.Tyr163Ter) n.194T>A c.345T>A (p.Tyr115Ter) c.570T>A (p.Tyr190Ter) c.409-1043T>A (n.409-1043T>A) | |
| 1 | g.173911935T>A | CA343776641 | SERPINC1 | c.488A>T (p.Tyr163Phe) n.193A>T c.344A>T (p.Tyr115Phe) c.569A>T (p.Tyr190Phe) c.409-1044A>T (n.409-1044A>T) | |
| 1 | g.173911935T>C | CA343776639 | SERPINC1 | c.488A>G (p.Tyr163Cys) n.193A>G c.344A>G (p.Tyr115Cys) c.569A>G (p.Tyr190Cys) c.409-1044A>G (n.409-1044A>G) | |
| 1 | g.173911935T>G | CA343776640 | SERPINC1 | c.488A>C (p.Tyr163Ser) n.193A>C c.344A>C (p.Tyr115Ser) c.569A>C (p.Tyr190Ser) c.409-1044A>C (n.409-1044A>C) | |
| 1 | g.173911935_173911937delinsTAG | CA1207937835 | SERPINC1 | c.486_488delinsCTA (p.Leu162=) n.191_193delinsCTA c.342_344delinsCTA (p.Leu114=) c.567_569delinsCTA (p.Leu189=) c.409-1046_409-1044delinsCTA (n.409-1046_409-1044delinsCTA) | |
| 1 | g.173911936A>C | CA343776643 | SERPINC1 | c.487T>G (p.Tyr163Asp) n.192T>G c.343T>G (p.Tyr115Asp) c.568T>G (p.Tyr190Asp) c.409-1045T>G (n.409-1045T>G) |