| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173855410_173857820delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | CA2740090408 | DARS2 | c.*1254-1256_*1632delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1612-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*1743delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*819-1256_*1197delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.*1365-1256_*2519delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1192-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1522-1256_*1056delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC c.1675-1256_*115delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC n.497-1256_875delinsGCAACATTTCGGCAACATTCCAACC | |
| 1 | g.173857592C>A | CA421811963 | DARS2 | c.*1404C>A (n.*1404C>A) c.1762C>A (p.Arg588=) c.*1515C>A (n.*1515C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.1672C>A (p.Arg558=) c.1342C>A (p.Arg448=) c.*828C>A (n.*828C>A) c.1825C>A (p.Arg609=) n.647C>A | |
| 1 | g.173857592C= | CA1143432446 | DARS2 | c.*1404C= (n.*1404C=) c.1762C= (p.Arg588=) c.*1515C= (n.*1515C=) c.*969C= (n.*969C=) c.*2291C= (n.*2291C=) c.1672C= (p.Arg558=) c.1342C= (p.Arg448=) c.*828C= (n.*828C=) c.1825C= (p.Arg609=) n.647C= | |
| 1 | g.173857592C>G | CA343767707 | DARS2 | c.*1404C>G (n.*1404C>G) c.1762C>G (p.Arg588Gly) c.*1515C>G (n.*1515C>G) c.*969C>G (n.*969C>G) c.*2291C>G (n.*2291C>G) c.1672C>G (p.Arg558Gly) c.1342C>G (p.Arg448Gly) c.*828C>G (n.*828C>G) c.1825C>G (p.Arg609Gly) n.647C>G | |
| 1 | g.173857592C>T | CA259925 | DARS2 | c.*1404C>T (n.*1404C>T) c.1762C>T (p.Arg588Trp) c.*1515C>T (n.*1515C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.*2291C>T (n.*2291C>T) c.1672C>T (p.Arg558Trp) c.1342C>T (p.Arg448Trp) c.*828C>T (n.*828C>T) c.1825C>T (p.Arg609Trp) n.647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857593G>A | CA1250532 | DARS2 | c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.1763G>A (p.Arg588Gln) c.*1516G>A (n.*1516G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.1673G>A (p.Arg558Gln) c.1343G>A (p.Arg448Gln) c.*829G>A (n.*829G>A) c.1826G>A (p.Arg609Gln) n.648G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857593G>C | CA343767709 | DARS2 | c.*1405G>C (n.*1405G>C) c.1763G>C (p.Arg588Pro) c.*1516G>C (n.*1516G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*2292G>C (n.*2292G>C) c.1673G>C (p.Arg558Pro) c.1343G>C (p.Arg448Pro) c.*829G>C (n.*829G>C) c.1826G>C (p.Arg609Pro) n.648G>C | |
| 1 | g.173857593G= | CA1207913213 | DARS2 | c.*1405G= (n.*1405G=) c.1763G= (p.Arg588=) c.*1516G= (n.*1516G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*2292G= (n.*2292G=) c.1673G= (p.Arg558=) c.1343G= (p.Arg448=) c.*829G= (n.*829G=) c.1826G= (p.Arg609=) n.648G= | |
| 1 | g.173857593G>T | CA343767708 | DARS2 | c.*1405G>T (n.*1405G>T) c.1763G>T (p.Arg588Leu) c.*1516G>T (n.*1516G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*2292G>T (n.*2292G>T) c.1673G>T (p.Arg558Leu) c.1343G>T (p.Arg448Leu) c.*829G>T (n.*829G>T) c.1826G>T (p.Arg609Leu) n.648G>T | |
| 1 | g.173857594G>A | CA421811966 | DARS2 | c.*1406G>A (n.*1406G>A) c.1764G>A (p.Arg588=) c.*1517G>A (n.*1517G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.1674G>A (p.Arg558=) c.1344G>A (p.Arg448=) c.*830G>A (n.*830G>A) c.1827G>A (p.Arg609=) n.649G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857594G>C | CA421811967 | DARS2 | c.*1406G>C (n.*1406G>C) c.1764G>C (p.Arg588=) c.*1517G>C (n.*1517G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*2293G>C (n.*2293G>C) c.1674G>C (p.Arg558=) c.1344G>C (p.Arg448=) c.*830G>C (n.*830G>C) c.1827G>C (p.Arg609=) n.649G>C | |
| 1 | g.173857594G>T | CA421811968 | DARS2 | c.*1406G>T (n.*1406G>T) c.1764G>T (p.Arg588=) c.*1517G>T (n.*1517G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.1674G>T (p.Arg558=) c.1344G>T (p.Arg448=) c.*830G>T (n.*830G>T) c.1827G>T (p.Arg609=) n.649G>T | |
| 1 | g.173857595G>A | CA343767710 | DARS2 | c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.1765G>A (p.Gly589Arg) c.*1518G>A (n.*1518G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.1675G>A (p.Gly559Arg) c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.*831G>A (n.*831G>A) c.1828G>A (p.Gly610Arg) n.650G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857595G>C | CA343767712 | DARS2 | c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.*1518G>C (n.*1518G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.*2294G>C (n.*2294G>C) c.1675G>C (p.Gly559Arg) c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.*831G>C (n.*831G>C) c.1828G>C (p.Gly610Arg) n.650G>C | |
| 1 | g.173857595G>T | CA343767711 | DARS2 | c.*1407G>T (n.*1407G>T) c.1765G>T (p.Gly589Ter) c.*1518G>T (n.*1518G>T) c.*972G>T (n.*972G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.1675G>T (p.Gly559Ter) c.1345G>T (p.Gly449Ter) c.*831G>T (n.*831G>T) c.1828G>T (p.Gly610Ter) n.650G>T | |
| 1 | g.173857596G>A | CA343767713 | DARS2 | c.*1408G>A (n.*1408G>A) c.1766G>A (p.Gly589Glu) c.*1519G>A (n.*1519G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*2295G>A (n.*2295G>A) c.1676G>A (p.Gly559Glu) c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.*832G>A (n.*832G>A) c.1829G>A (p.Gly610Glu) n.651G>A | |
| 1 | g.173857596G>C | CA10608835 | DARS2 | c.*1408G>C (n.*1408G>C) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.*1519G>C (n.*1519G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*2295G>C (n.*2295G>C) c.1676G>C (p.Gly559Ala) c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.*832G>C (n.*832G>C) c.1829G>C (p.Gly610Ala) n.651G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.173857596G= | CA1207913214 | DARS2 | c.*1408G= (n.*1408G=) c.1766G= (p.Gly589=) c.*1519G= (n.*1519G=) c.*973G= (n.*973G=) c.*2295G= (n.*2295G=) c.1676G= (p.Gly559=) c.1346G= (p.Gly449=) c.*832G= (n.*832G=) c.1829G= (p.Gly610=) n.651G= | |
| 1 | g.173857596G>T | CA343767714 | DARS2 | c.*1408G>T (n.*1408G>T) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.*1519G>T (n.*1519G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*2295G>T (n.*2295G>T) c.1676G>T (p.Gly559Val) c.1346G>T (p.Gly449Val) c.*832G>T (n.*832G>T) c.1829G>T (p.Gly610Val) n.651G>T | |
| 1 | g.173857597A>C | CA421811970 | DARS2 | c.*1409A>C (n.*1409A>C) c.1767A>C (p.Gly589=) c.*1520A>C (n.*1520A>C) c.*974A>C (n.*974A>C) c.*2296A>C (n.*2296A>C) c.1677A>C (p.Gly559=) c.1347A>C (p.Gly449=) c.*833A>C (n.*833A>C) c.1830A>C (p.Gly610=) n.652A>C | |
| 1 | g.173857597A>G | CA421811971 | DARS2 | c.*1409A>G (n.*1409A>G) c.1767A>G (p.Gly589=) c.*1520A>G (n.*1520A>G) c.*974A>G (n.*974A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.1677A>G (p.Gly559=) c.1347A>G (p.Gly449=) c.*833A>G (n.*833A>G) c.1830A>G (p.Gly610=) n.652A>G | |
| 1 | g.173857597A>T | CA421811972 | DARS2 | c.*1409A>T (n.*1409A>T) c.1767A>T (p.Gly589=) c.*1520A>T (n.*1520A>T) c.*974A>T (n.*974A>T) c.*2296A>T (n.*2296A>T) c.1677A>T (p.Gly559=) c.1347A>T (p.Gly449=) c.*833A>T (n.*833A>T) c.1830A>T (p.Gly610=) n.652A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173857598C>A | CA343767715 | DARS2 | c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.1768C>A (p.His590Asn) c.*1521C>A (n.*1521C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.1678C>A (p.His560Asn) c.1348C>A (p.His450Asn) c.*834C>A (n.*834C>A) c.1831C>A (p.His611Asn) n.653C>A | |
| 1 | g.173857598C= | CA1148229003 | DARS2 | c.*1410C= (n.*1410C=) c.1768C= (p.His590=) c.*1521C= (n.*1521C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*2297C= (n.*2297C=) c.1678C= (p.His560=) c.1348C= (p.His450=) c.*834C= (n.*834C=) c.1831C= (p.His611=) n.653C= | |
| 1 | g.173857598C>G | CA343767716 | DARS2 | c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.1768C>G (p.His590Asp) c.*1521C>G (n.*1521C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.1678C>G (p.His560Asp) c.1348C>G (p.His450Asp) c.*834C>G (n.*834C>G) c.1831C>G (p.His611Asp) n.653C>G | |
| 1 | g.173857598C>T | CA1250533 | DARS2 | c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.1768C>T (p.His590Tyr) c.*1521C>T (n.*1521C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*2297C>T (n.*2297C>T) c.1678C>T (p.His560Tyr) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.*834C>T (n.*834C>T) c.1831C>T (p.His611Tyr) n.653C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857599A= | CA1207913215 | DARS2 | c.*1411A= (n.*1411A=) c.1769A= (p.His590=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*976A= (n.*976A=) c.*2298A= (n.*2298A=) c.1679A= (p.His560=) c.1349A= (p.His450=) c.*835A= (n.*835A=) c.1832A= (p.His611=) n.654A= | |
| 1 | g.173857599A>C | CA343767717 | DARS2 | c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.1769A>C (p.His590Pro) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*2298A>C (n.*2298A>C) c.1679A>C (p.His560Pro) c.1349A>C (p.His450Pro) c.*835A>C (n.*835A>C) c.1832A>C (p.His611Pro) n.654A>C | |
| 1 | g.173857599A>G | CA343767718 | DARS2 | c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.1769A>G (p.His590Arg) c.*1522A>G (n.*1522A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*2298A>G (n.*2298A>G) c.1679A>G (p.His560Arg) c.1349A>G (p.His450Arg) c.*835A>G (n.*835A>G) c.1832A>G (p.His611Arg) n.654A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.173857599A>T | CA343767719 | DARS2 | c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.1769A>T (p.His590Leu) c.*1522A>T (n.*1522A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*2298A>T (n.*2298A>T) c.1679A>T (p.His560Leu) c.1349A>T (p.His450Leu) c.*835A>T (n.*835A>T) c.1832A>T (p.His611Leu) n.654A>T | |
| 1 | g.173857600T>A | CA32784571 | DARS2 | c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.1770T>A (p.His590Gln) c.*1523T>A (n.*1523T>A) c.*977T>A (n.*977T>A) c.*2299T>A (n.*2299T>A) c.1680T>A (p.His560Gln) c.1350T>A (p.His450Gln) c.*836T>A (n.*836T>A) c.1833T>A (p.His611Gln) n.655T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857600T>C | CA1250534 | DARS2 | c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.1770T>C (p.His590=) c.*1523T>C (n.*1523T>C) c.*977T>C (n.*977T>C) c.*2299T>C (n.*2299T>C) c.1680T>C (p.His560=) c.1350T>C (p.His450=) c.*836T>C (n.*836T>C) c.1833T>C (p.His611=) n.655T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857600T>G | CA343767720 | DARS2 | c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.1770T>G (p.His590Gln) c.*1523T>G (n.*1523T>G) c.*977T>G (n.*977T>G) c.*2299T>G (n.*2299T>G) c.1680T>G (p.His560Gln) c.1350T>G (p.His450Gln) c.*836T>G (n.*836T>G) c.1833T>G (p.His611Gln) n.655T>G | |
| 1 | g.173857600T= | CA1146010671 | DARS2 | c.*1412T= (n.*1412T=) c.1770T= (p.His590=) c.*1523T= (n.*1523T=) c.*977T= (n.*977T=) c.*2299T= (n.*2299T=) c.1680T= (p.His560=) c.1350T= (p.His450=) c.*836T= (n.*836T=) c.1833T= (p.His611=) n.655T= | |
| 1 | g.173857601G>A | CA343767723 | DARS2 | c.*1413G>A (n.*1413G>A) c.1771G>A (p.Asp591Asn) c.*1524G>A (n.*1524G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.1681G>A (p.Asp561Asn) c.1351G>A (p.Asp451Asn) c.*837G>A (n.*837G>A) c.1834G>A (p.Asp612Asn) n.656G>A | COSMIC |
| 1 | g.173857601G>C | CA343767721 | DARS2 | c.*1413G>C (n.*1413G>C) c.1771G>C (p.Asp591His) c.*1524G>C (n.*1524G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*2300G>C (n.*2300G>C) c.1681G>C (p.Asp561His) c.1351G>C (p.Asp451His) c.*837G>C (n.*837G>C) c.1834G>C (p.Asp612His) n.656G>C | |
| 1 | g.173857601G>T | CA343767722 | DARS2 | c.*1413G>T (n.*1413G>T) c.1771G>T (p.Asp591Tyr) c.*1524G>T (n.*1524G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.1681G>T (p.Asp561Tyr) c.1351G>T (p.Asp451Tyr) c.*837G>T (n.*837G>T) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) n.656G>T | |
| 1 | g.173857602A= | CA1207913216 | DARS2 | c.*1414A= (n.*1414A=) c.1772A= (p.Asp591=) c.*1525A= (n.*1525A=) c.*979A= (n.*979A=) c.*2301A= (n.*2301A=) c.1682A= (p.Asp561=) c.1352A= (p.Asp451=) c.*838A= (n.*838A=) c.1835A= (p.Asp612=) n.657A= | |
| 1 | g.173857602A>C | CA343767724 | DARS2 | c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.1772A>C (p.Asp591Ala) c.*1525A>C (n.*1525A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*2301A>C (n.*2301A>C) c.1682A>C (p.Asp561Ala) c.1352A>C (p.Asp451Ala) c.*838A>C (n.*838A>C) c.1835A>C (p.Asp612Ala) n.657A>C | |
| 1 | g.173857602A>G | CA343767725 | DARS2 | c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.1772A>G (p.Asp591Gly) c.*1525A>G (n.*1525A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*2301A>G (n.*2301A>G) c.1682A>G (p.Asp561Gly) c.1352A>G (p.Asp451Gly) c.*838A>G (n.*838A>G) c.1835A>G (p.Asp612Gly) n.657A>G | dbSNP |
| 1 | g.173857602A>T | CA343767726 | DARS2 | c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.1772A>T (p.Asp591Val) c.*1525A>T (n.*1525A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*2301A>T (n.*2301A>T) c.1682A>T (p.Asp561Val) c.1352A>T (p.Asp451Val) c.*838A>T (n.*838A>T) c.1835A>T (p.Asp612Val) n.657A>T | |
| 1 | g.173857603C>A | CA343767727 | DARS2 | c.*1415C>A (n.*1415C>A) c.1773C>A (p.Asp591Glu) c.*1526C>A (n.*1526C>A) c.*980C>A (n.*980C>A) c.*2302C>A (n.*2302C>A) c.1683C>A (p.Asp561Glu) c.1353C>A (p.Asp451Glu) c.*839C>A (n.*839C>A) c.1836C>A (p.Asp612Glu) n.658C>A | |
| 1 | g.173857603C= | CA1207913217 | DARS2 | c.*1415C= (n.*1415C=) c.1773C= (p.Asp591=) c.*1526C= (n.*1526C=) c.*980C= (n.*980C=) c.*2302C= (n.*2302C=) c.1683C= (p.Asp561=) c.1353C= (p.Asp451=) c.*839C= (n.*839C=) c.1836C= (p.Asp612=) n.658C= | |
| 1 | g.173857603C>G | CA343767728 | DARS2 | c.*1415C>G (n.*1415C>G) c.1773C>G (p.Asp591Glu) c.*1526C>G (n.*1526C>G) c.*980C>G (n.*980C>G) c.*2302C>G (n.*2302C>G) c.1683C>G (p.Asp561Glu) c.1353C>G (p.Asp451Glu) c.*839C>G (n.*839C>G) c.1836C>G (p.Asp612Glu) n.658C>G | |
| 1 | g.173857603C>T | CA421811977 | DARS2 | c.*1415C>T (n.*1415C>T) c.1773C>T (p.Asp591=) c.*1526C>T (n.*1526C>T) c.*980C>T (n.*980C>T) c.*2302C>T (n.*2302C>T) c.1683C>T (p.Asp561=) c.1353C>T (p.Asp451=) c.*839C>T (n.*839C>T) c.1836C>T (p.Asp612=) n.658C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.173857604C>A | CA343767729 | DARS2 | c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.1774C>A (p.Leu592Ile) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*2303C>A (n.*2303C>A) c.1684C>A (p.Leu562Ile) c.1354C>A (p.Leu452Ile) c.*840C>A (n.*840C>A) c.1837C>A (p.Leu613Ile) n.659C>A | |
| 1 | g.173857604C= | CA1141581212 | DARS2 | c.*1416C= (n.*1416C=) c.1774C= (p.Leu592=) c.*1527C= (n.*1527C=) c.*981C= (n.*981C=) c.*2303C= (n.*2303C=) c.1684C= (p.Leu562=) c.1354C= (p.Leu452=) c.*840C= (n.*840C=) c.1837C= (p.Leu613=) n.659C= | |
| 1 | g.173857604C>G | CA343767730 | DARS2 | c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.*1527C>G (n.*1527C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*2303C>G (n.*2303C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val) c.1354C>G (p.Leu452Val) c.*840C>G (n.*840C>G) c.1837C>G (p.Leu613Val) n.659C>G | |
| 1 | g.173857604C>T | CA251684 | DARS2 | c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.1774C>T (p.Leu592Phe) c.*1527C>T (n.*1527C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*2303C>T (n.*2303C>T) c.1684C>T (p.Leu562Phe) c.1354C>T (p.Leu452Phe) c.*840C>T (n.*840C>T) c.1837C>T (p.Leu613Phe) n.659C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173857605del | CA2573694885 | DARS2 | c.*1417del (n.*1417del) c.1775del (p.Leu592ProfsTer2) c.*1528del (n.*1528del) c.*982del (n.*982del) c.*2304del (n.*2304del) c.1685del (p.Leu562ProfsTer2) c.1355del (p.Leu452ProfsTer2) c.*841del (n.*841del) c.1838del (p.Leu613ProfsTer2) n.660del |