Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.173857492C>A | CA2649165128 | DARS2 | c.*1330-26C>A (n.*1330-26C>A) c.1688-26C>A (n.1688-26C>A) c.*1441-26C>A (n.*1441-26C>A) c.*895-26C>A (n.*895-26C>A) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.1598-26C>A (n.1598-26C>A) c.1268-26C>A (n.1268-26C>A) c.*728C>A (n.*728C>A) c.1751-26C>A (n.1751-26C>A) n.573-26C>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857494G>A | CA891309388 | DARS2 | c.*1330-24G>A (n.*1330-24G>A) c.1688-24G>A (n.1688-24G>A) c.*1441-24G>A (n.*1441-24G>A) c.*895-24G>A (n.*895-24G>A) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.1598-24G>A (n.1598-24G>A) c.1268-24G>A (n.1268-24G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.1751-24G>A (n.1751-24G>A) n.573-24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857494G= | CA1207913181 | DARS2 | c.*1330-24G= (n.*1330-24G=) c.1688-24G= (n.1688-24G=) c.*1441-24G= (n.*1441-24G=) c.*895-24G= (n.*895-24G=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.1598-24G= (n.1598-24G=) c.1268-24G= (n.1268-24G=) c.*730G= (n.*730G=) c.1751-24G= (n.1751-24G=) n.573-24G= | |
1 | g.173857497A= | CA1207913182 | DARS2 | c.*1330-21A= (n.*1330-21A=) c.1688-21A= (n.1688-21A=) c.*1441-21A= (n.*1441-21A=) c.*895-21A= (n.*895-21A=) c.*2196A= (n.*2196A=) c.1598-21A= (n.1598-21A=) c.1268-21A= (n.1268-21A=) c.*733A= (n.*733A=) c.1751-21A= (n.1751-21A=) n.573-21A= | |
1 | g.173857497A>G | CA1207913183 | DARS2 | c.*1330-21A>G (n.*1330-21A>G) c.1688-21A>G (n.1688-21A>G) c.*1441-21A>G (n.*1441-21A>G) c.*895-21A>G (n.*895-21A>G) c.*2196A>G (n.*2196A>G) c.1598-21A>G (n.1598-21A>G) c.1268-21A>G (n.1268-21A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.1751-21A>G (n.1751-21A>G) n.573-21A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.173857497A>T | CA2573951810 | DARS2 | c.*1330-21A>T (n.*1330-21A>T) c.1688-21A>T (n.1688-21A>T) c.*1441-21A>T (n.*1441-21A>T) c.*895-21A>T (n.*895-21A>T) c.*2196A>T (n.*2196A>T) c.1598-21A>T (n.1598-21A>T) c.1268-21A>T (n.1268-21A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.1751-21A>T (n.1751-21A>T) n.573-21A>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857498T>A | CA2649165129 | DARS2 | c.*1330-20T>A (n.*1330-20T>A) c.1688-20T>A (n.1688-20T>A) c.*1441-20T>A (n.*1441-20T>A) c.*895-20T>A (n.*895-20T>A) c.*2197T>A (n.*2197T>A) c.1598-20T>A (n.1598-20T>A) c.1268-20T>A (n.1268-20T>A) c.*734T>A (n.*734T>A) c.1751-20T>A (n.1751-20T>A) n.573-20T>A | gnomAD v4 |
1 | g.173857498T>C | CA32784498 | DARS2 | c.*1330-20T>C (n.*1330-20T>C) c.1688-20T>C (n.1688-20T>C) c.*1441-20T>C (n.*1441-20T>C) c.*895-20T>C (n.*895-20T>C) c.*2197T>C (n.*2197T>C) c.1598-20T>C (n.1598-20T>C) c.1268-20T>C (n.1268-20T>C) c.*734T>C (n.*734T>C) c.1751-20T>C (n.1751-20T>C) n.573-20T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857498T= | CA1207913184 | DARS2 | c.*1330-20T= (n.*1330-20T=) c.1688-20T= (n.1688-20T=) c.*1441-20T= (n.*1441-20T=) c.*895-20T= (n.*895-20T=) c.*2197T= (n.*2197T=) c.1598-20T= (n.1598-20T=) c.1268-20T= (n.1268-20T=) c.*734T= (n.*734T=) c.1751-20T= (n.1751-20T=) n.573-20T= | |
1 | g.173857499C>A | CA1207913186 | DARS2 | c.*1330-19C>A (n.*1330-19C>A) c.1688-19C>A (n.1688-19C>A) c.*1441-19C>A (n.*1441-19C>A) c.*895-19C>A (n.*895-19C>A) c.*2198C>A (n.*2198C>A) c.1598-19C>A (n.1598-19C>A) c.1268-19C>A (n.1268-19C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.1751-19C>A (n.1751-19C>A) n.573-19C>A | dbSNP |
1 | g.173857499C= | CA1207913185 | DARS2 | c.*1330-19C= (n.*1330-19C=) c.1688-19C= (n.1688-19C=) c.*1441-19C= (n.*1441-19C=) c.*895-19C= (n.*895-19C=) c.*2198C= (n.*2198C=) c.1598-19C= (n.1598-19C=) c.1268-19C= (n.1268-19C=) c.*735C= (n.*735C=) c.1751-19C= (n.1751-19C=) n.573-19C= | |
1 | g.173857499C>G | CA891309389 | DARS2 | c.*1330-19C>G (n.*1330-19C>G) c.1688-19C>G (n.1688-19C>G) c.*1441-19C>G (n.*1441-19C>G) c.*895-19C>G (n.*895-19C>G) c.*2198C>G (n.*2198C>G) c.1598-19C>G (n.1598-19C>G) c.1268-19C>G (n.1268-19C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.1751-19C>G (n.1751-19C>G) n.573-19C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857500T>C | CA1250517 | DARS2 | c.*1330-18T>C (n.*1330-18T>C) c.1688-18T>C (n.1688-18T>C) c.*1441-18T>C (n.*1441-18T>C) c.*895-18T>C (n.*895-18T>C) c.*2199T>C (n.*2199T>C) c.1598-18T>C (n.1598-18T>C) c.1268-18T>C (n.1268-18T>C) c.*736T>C (n.*736T>C) c.1751-18T>C (n.1751-18T>C) n.573-18T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857500T= | CA1142338933 | DARS2 | c.*1330-18T= (n.*1330-18T=) c.1688-18T= (n.1688-18T=) c.*1441-18T= (n.*1441-18T=) c.*895-18T= (n.*895-18T=) c.*2199T= (n.*2199T=) c.1598-18T= (n.1598-18T=) c.1268-18T= (n.1268-18T=) c.*736T= (n.*736T=) c.1751-18T= (n.1751-18T=) n.573-18T= | |
1 | g.173857501T>C | CA891309392 | DARS2 | c.*1330-17T>C (n.*1330-17T>C) c.1688-17T>C (n.1688-17T>C) c.*1441-17T>C (n.*1441-17T>C) c.*895-17T>C (n.*895-17T>C) c.*2200T>C (n.*2200T>C) c.1598-17T>C (n.1598-17T>C) c.1268-17T>C (n.1268-17T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.1751-17T>C (n.1751-17T>C) n.573-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857501T= | CA1207913187 | DARS2 | c.*1330-17T= (n.*1330-17T=) c.1688-17T= (n.1688-17T=) c.*1441-17T= (n.*1441-17T=) c.*895-17T= (n.*895-17T=) c.*2200T= (n.*2200T=) c.1598-17T= (n.1598-17T=) c.1268-17T= (n.1268-17T=) c.*737T= (n.*737T=) c.1751-17T= (n.1751-17T=) n.573-17T= | |
1 | g.173857502T>C | CA2573951835 | DARS2 | c.*1330-16T>C (n.*1330-16T>C) c.1688-16T>C (n.1688-16T>C) c.*1441-16T>C (n.*1441-16T>C) c.*895-16T>C (n.*895-16T>C) c.*2201T>C (n.*2201T>C) c.1598-16T>C (n.1598-16T>C) c.1268-16T>C (n.1268-16T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.1751-16T>C (n.1751-16T>C) n.573-16T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857506T>A | CA2573694883 | DARS2 | c.*1330-12T>A (n.*1330-12T>A) c.1688-12T>A (n.1688-12T>A) c.*1441-12T>A (n.*1441-12T>A) c.*895-12T>A (n.*895-12T>A) c.*2205T>A (n.*2205T>A) c.1598-12T>A (n.1598-12T>A) c.1268-12T>A (n.1268-12T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.1751-12T>A (n.1751-12T>A) n.573-12T>A | |
1 | g.173857506T>C | CA2649165130 | DARS2 | c.*1330-12T>C (n.*1330-12T>C) c.1688-12T>C (n.1688-12T>C) c.*1441-12T>C (n.*1441-12T>C) c.*895-12T>C (n.*895-12T>C) c.*2205T>C (n.*2205T>C) c.1598-12T>C (n.1598-12T>C) c.1268-12T>C (n.1268-12T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.1751-12T>C (n.1751-12T>C) n.573-12T>C | gnomAD v4 |
1 | g.173857509T>C | CA2573694884 | DARS2 | c.*1330-9T>C (n.*1330-9T>C) c.1688-9T>C (n.1688-9T>C) c.*1441-9T>C (n.*1441-9T>C) c.*895-9T>C (n.*895-9T>C) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.1598-9T>C (n.1598-9T>C) c.1268-9T>C (n.1268-9T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.1751-9T>C (n.1751-9T>C) n.573-9T>C | |
1 | g.173857510A>G | CA2649165131 | DARS2 | c.*1330-8A>G (n.*1330-8A>G) c.1688-8A>G (n.1688-8A>G) c.*1441-8A>G (n.*1441-8A>G) c.*895-8A>G (n.*895-8A>G) c.*2209A>G (n.*2209A>G) c.1598-8A>G (n.1598-8A>G) c.1268-8A>G (n.1268-8A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.1751-8A>G (n.1751-8A>G) n.573-8A>G | gnomAD v4 |
1 | g.173857514A= | CA1207913188 | DARS2 | c.*1330-4A= (n.*1330-4A=) c.1688-4A= (n.1688-4A=) c.*1441-4A= (n.*1441-4A=) c.*895-4A= (n.*895-4A=) c.*2213A= (n.*2213A=) c.1598-4A= (n.1598-4A=) c.1268-4A= (n.1268-4A=) c.*750A= (n.*750A=) c.1751-4A= (n.1751-4A=) n.573-4A= | |
1 | g.173857514A>G | CA527601043 | DARS2 | c.*1330-4A>G (n.*1330-4A>G) c.1688-4A>G (n.1688-4A>G) c.*1441-4A>G (n.*1441-4A>G) c.*895-4A>G (n.*895-4A>G) c.*2213A>G (n.*2213A>G) c.1598-4A>G (n.1598-4A>G) c.1268-4A>G (n.1268-4A>G) c.*750A>G (n.*750A>G) c.1751-4A>G (n.1751-4A>G) n.573-4A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857515C= | CA1207913189 | DARS2 | c.*1330-3C= (n.*1330-3C=) c.1688-3C= (n.1688-3C=) c.*1441-3C= (n.*1441-3C=) c.*895-3C= (n.*895-3C=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.1598-3C= (n.1598-3C=) c.1268-3C= (n.1268-3C=) c.*751C= (n.*751C=) c.1751-3C= (n.1751-3C=) n.573-3C= | |
1 | g.173857515C>G | CA527601044 | DARS2 | c.*1330-3C>G (n.*1330-3C>G) c.1688-3C>G (n.1688-3C>G) c.*1441-3C>G (n.*1441-3C>G) c.*895-3C>G (n.*895-3C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.1598-3C>G (n.1598-3C>G) c.1268-3C>G (n.1268-3C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.1751-3C>G (n.1751-3C>G) n.573-3C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857515C>T | CA2649165132 | DARS2 | c.*1330-3C>T (n.*1330-3C>T) c.1688-3C>T (n.1688-3C>T) c.*1441-3C>T (n.*1441-3C>T) c.*895-3C>T (n.*895-3C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.1598-3C>T (n.1598-3C>T) c.1268-3C>T (n.1268-3C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.1751-3C>T (n.1751-3C>T) n.573-3C>T | gnomAD v4 |
1 | g.173857516A>C | CA343767546 | DARS2 | c.*1330-2A>C (n.*1330-2A>C) c.1688-2A>C (n.1688-2A>C) c.*1441-2A>C (n.*1441-2A>C) c.*895-2A>C (n.*895-2A>C) c.*2215A>C (n.*2215A>C) c.1598-2A>C (n.1598-2A>C) c.1268-2A>C (n.1268-2A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.1751-2A>C (n.1751-2A>C) n.573-2A>C | |
1 | g.173857516A>G | CA343767547 | DARS2 | c.*1330-2A>G (n.*1330-2A>G) c.1688-2A>G (n.1688-2A>G) c.*1441-2A>G (n.*1441-2A>G) c.*895-2A>G (n.*895-2A>G) c.*2215A>G (n.*2215A>G) c.1598-2A>G (n.1598-2A>G) c.1268-2A>G (n.1268-2A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.1751-2A>G (n.1751-2A>G) n.573-2A>G | |
1 | g.173857516A>T | CA343767548 | DARS2 | c.*1330-2A>T (n.*1330-2A>T) c.1688-2A>T (n.1688-2A>T) c.*1441-2A>T (n.*1441-2A>T) c.*895-2A>T (n.*895-2A>T) c.*2215A>T (n.*2215A>T) c.1598-2A>T (n.1598-2A>T) c.1268-2A>T (n.1268-2A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.1751-2A>T (n.1751-2A>T) n.573-2A>T | |
1 | g.173857517G>A | CA343767549 | DARS2 | c.*1330-1G>A (n.*1330-1G>A) c.1688-1G>A (n.1688-1G>A) c.*1441-1G>A (n.*1441-1G>A) c.*895-1G>A (n.*895-1G>A) c.*2216G>A (n.*2216G>A) c.1598-1G>A (n.1598-1G>A) c.1268-1G>A (n.1268-1G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.1751-1G>A (n.1751-1G>A) n.573-1G>A | |
1 | g.173857517G>C | CA343767550 | DARS2 | c.*1330-1G>C (n.*1330-1G>C) c.1688-1G>C (n.1688-1G>C) c.*1441-1G>C (n.*1441-1G>C) c.*895-1G>C (n.*895-1G>C) c.*2216G>C (n.*2216G>C) c.1598-1G>C (n.1598-1G>C) c.1268-1G>C (n.1268-1G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.1751-1G>C (n.1751-1G>C) n.573-1G>C | |
1 | g.173857517G>T | CA343767551 | DARS2 | c.*1330-1G>T (n.*1330-1G>T) c.1688-1G>T (n.1688-1G>T) c.*1441-1G>T (n.*1441-1G>T) c.*895-1G>T (n.*895-1G>T) c.*2216G>T (n.*2216G>T) c.1598-1G>T (n.1598-1G>T) c.1268-1G>T (n.1268-1G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.1751-1G>T (n.1751-1G>T) n.573-1G>T | |
1 | g.173857518G>A | CA343767554 | DARS2 | c.*1330G>A (n.*1330G>A) c.1688G>A (p.Gly563Glu) c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.*895G>A (n.*895G>A) c.*2217G>A (n.*2217G>A) c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.1268G>A (p.Gly423Glu) c.*754G>A (n.*754G>A) c.1751G>A (p.Gly584Glu) n.573G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.173857518G>C | CA343767552 | DARS2 | c.*1330G>C (n.*1330G>C) c.1688G>C (p.Gly563Ala) c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.*895G>C (n.*895G>C) c.*2217G>C (n.*2217G>C) c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.1268G>C (p.Gly423Ala) c.*754G>C (n.*754G>C) c.1751G>C (p.Gly584Ala) n.573G>C | |
1 | g.173857518G= | CA1207913190 | DARS2 | c.*1330G= (n.*1330G=) c.1688G= (p.Gly563=) c.*1441G= (n.*1441G=) c.*895G= (n.*895G=) c.*2217G= (n.*2217G=) c.1598G= (p.Gly533=) c.1268G= (p.Gly423=) c.*754G= (n.*754G=) c.1751G= (p.Gly584=) n.573G= | |
1 | g.173857518G>T | CA343767553 | DARS2 | c.*1330G>T (n.*1330G>T) c.1688G>T (p.Gly563Val) c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.*895G>T (n.*895G>T) c.*2217G>T (n.*2217G>T) c.1598G>T (p.Gly533Val) c.1268G>T (p.Gly423Val) c.*754G>T (n.*754G>T) c.1751G>T (p.Gly584Val) n.573G>T | |
1 | g.173857519G>A | CA421811858 | DARS2 | c.*1331G>A (n.*1331G>A) c.1689G>A (p.Gly563=) c.*1442G>A (n.*1442G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.1599G>A (p.Gly533=) c.1269G>A (p.Gly423=) c.*755G>A (n.*755G>A) c.1752G>A (p.Gly584=) n.574G>A | |
1 | g.173857519G>C | CA421811859 | DARS2 | c.*1331G>C (n.*1331G>C) c.1689G>C (p.Gly563=) c.*1442G>C (n.*1442G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.1599G>C (p.Gly533=) c.1269G>C (p.Gly423=) c.*755G>C (n.*755G>C) c.1752G>C (p.Gly584=) n.574G>C | |
1 | g.173857519G= | CA1207913191 | DARS2 | c.*1331G= (n.*1331G=) c.1689G= (p.Gly563=) c.*1442G= (n.*1442G=) c.*896G= (n.*896G=) c.*2218G= (n.*2218G=) c.1599G= (p.Gly533=) c.1269G= (p.Gly423=) c.*755G= (n.*755G=) c.1752G= (p.Gly584=) n.574G= | |
1 | g.173857519G>T | CA1250518 | DARS2 | c.*1331G>T (n.*1331G>T) c.1689G>T (p.Gly563=) c.*1442G>T (n.*1442G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.1599G>T (p.Gly533=) c.1269G>T (p.Gly423=) c.*755G>T (n.*755G>T) c.1752G>T (p.Gly584=) n.574G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.173857520T>A | CA343767555 | DARS2 | c.*1332T>A (n.*1332T>A) c.1690T>A (p.Leu564Ile) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*897T>A (n.*897T>A) c.*2219T>A (n.*2219T>A) c.1600T>A (p.Leu534Ile) c.1270T>A (p.Leu424Ile) c.*756T>A (n.*756T>A) c.1753T>A (p.Leu585Ile) n.575T>A | |
1 | g.173857520T>C | CA421811863 | DARS2 | c.*1332T>C (n.*1332T>C) c.1690T>C (p.Leu564=) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*897T>C (n.*897T>C) c.*2219T>C (n.*2219T>C) c.1600T>C (p.Leu534=) c.1270T>C (p.Leu424=) c.*756T>C (n.*756T>C) c.1753T>C (p.Leu585=) n.575T>C | |
1 | g.173857520T>G | CA343767556 | DARS2 | c.*1332T>G (n.*1332T>G) c.1690T>G (p.Leu564Val) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*897T>G (n.*897T>G) c.*2219T>G (n.*2219T>G) c.1600T>G (p.Leu534Val) c.1270T>G (p.Leu424Val) c.*756T>G (n.*756T>G) c.1753T>G (p.Leu585Val) n.575T>G | |
1 | g.173857521T>A | CA343767557 | DARS2 | c.*1333T>A (n.*1333T>A) c.1691T>A (p.Leu564Ter) c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) c.*2220T>A (n.*2220T>A) c.1601T>A (p.Leu534Ter) c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.*757T>A (n.*757T>A) c.1754T>A (p.Leu585Ter) n.576T>A | |
1 | g.173857521T>C | CA343767558 | DARS2 | c.*1333T>C (n.*1333T>C) c.1691T>C (p.Leu564Ser) c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) c.*2220T>C (n.*2220T>C) c.1601T>C (p.Leu534Ser) c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.*757T>C (n.*757T>C) c.1754T>C (p.Leu585Ser) n.576T>C | |
1 | g.173857521T>G | CA343767559 | DARS2 | c.*1333T>G (n.*1333T>G) c.1691T>G (p.Leu564Ter) c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.*898T>G (n.*898T>G) c.*2220T>G (n.*2220T>G) c.1601T>G (p.Leu534Ter) c.1271T>G (p.Leu424Ter) c.*757T>G (n.*757T>G) c.1754T>G (p.Leu585Ter) n.576T>G | |
1 | g.173857522A= | CA1207913192 | DARS2 | c.*1334A= (n.*1334A=) c.1692A= (p.Leu564=) c.*1445A= (n.*1445A=) c.*899A= (n.*899A=) c.*2221A= (n.*2221A=) c.1602A= (p.Leu534=) c.1272A= (p.Leu424=) c.*758A= (n.*758A=) c.1755A= (p.Leu585=) n.577A= | |
1 | g.173857522A>C | CA343767560 | DARS2 | c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.1692A>C (p.Leu564Phe) c.*1445A>C (n.*1445A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.1602A>C (p.Leu534Phe) c.1272A>C (p.Leu424Phe) c.*758A>C (n.*758A>C) c.1755A>C (p.Leu585Phe) n.577A>C | |
1 | g.173857522A>G | CA421811864 | DARS2 | c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.1692A>G (p.Leu564=) c.*1445A>G (n.*1445A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.1602A>G (p.Leu534=) c.1272A>G (p.Leu424=) c.*758A>G (n.*758A>G) c.1755A>G (p.Leu585=) n.577A>G | |
1 | g.173857522A>T | CA343767561 | DARS2 | c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.1692A>T (p.Leu564Phe) c.*1445A>T (n.*1445A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.1602A>T (p.Leu534Phe) c.1272A>T (p.Leu424Phe) c.*758A>T (n.*758A>T) c.1755A>T (p.Leu585Phe) n.577A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |