| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.173831593G>A | CA343759240 | DARS2 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.455G>A (p.Cys152Tyr) n.838G>A | |
| 1 | g.173831593G>C | CA343759242 | DARS2 | c.*145G>C (n.*145G>C) c.455G>C (p.Cys152Ser) n.838G>C | |
| 1 | g.173831593G= | CA1141581205 | DARS2 | c.*145G= (n.*145G=) c.455G= (p.Cys152=) n.838G= | |
| 1 | g.173831593G>T | CA339866 | DARS2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.455G>T (p.Cys152Phe) n.838G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831593dup | CA2573954002 | DARS2 | c.*145dup (n.*145dup) c.455dup (p.Cys152TrpfsTer7) n.838dup | |
| 1 | g.173831594del | CA2697490623 | DARS2 | c.*146del (n.*146del) c.456del (p.Cys152Ter) n.839del | dbSNP |
| 1 | g.173831594C>A | CA343759247 | DARS2 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.456C>A (p.Cys152Ter) n.839C>A | |
| 1 | g.173831594C>G | CA343759249 | DARS2 | c.*146C>G (n.*146C>G) c.456C>G (p.Cys152Trp) n.839C>G | |
| 1 | g.173831594C>T | CA421808878 | DARS2 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.456C>T (p.Cys152=) n.839C>T | COSMIC |
| 1 | g.173831595A>C | CA343759251 | DARS2 | c.*147A>C (n.*147A>C) c.457A>C (p.Lys153Gln) n.840A>C | |
| 1 | g.173831595A>G | CA343759254 | DARS2 | c.*147A>G (n.*147A>G) c.457A>G (p.Lys153Glu) n.840A>G | |
| 1 | g.173831595A>T | CA343759256 | DARS2 | c.*147A>T (n.*147A>T) c.457A>T (p.Lys153Ter) n.840A>T | |
| 1 | g.173831596A>C | CA343759259 | DARS2 | c.*148A>C (n.*148A>C) c.458A>C (p.Lys153Thr) n.841A>C | |
| 1 | g.173831596A>G | CA343759261 | DARS2 | c.*148A>G (n.*148A>G) c.458A>G (p.Lys153Arg) n.841A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831596A>T | CA343759264 | DARS2 | c.*148A>T (n.*148A>T) c.458A>T (p.Lys153Met) n.841A>T | |
| 1 | g.173831597G>A | CA421808882 | DARS2 | c.*149G>A (n.*149G>A) c.459G>A (p.Lys153=) n.842G>A | |
| 1 | g.173831597G>C | CA343759271 | DARS2 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.459G>C (p.Lys153Asn) n.842G>C | |
| 1 | g.173831597G>T | CA343759266 | DARS2 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.459G>T (p.Lys153Asn) n.842G>T | |
| 1 | g.173831598A>C | CA343759275 | DARS2 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) n.843A>C | ClinVar |
| 1 | g.173831598A>G | CA343759277 | DARS2 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.843A>G | |
| 1 | g.173831598A>T | CA343759280 | DARS2 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.843A>T | |
| 1 | g.173831599A>C | CA343759281 | DARS2 | c.*151A>C (n.*151A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) n.844A>C | |
| 1 | g.173831599A>G | CA343759282 | DARS2 | c.*151A>G (n.*151A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.844A>G | |
| 1 | g.173831599A>T | CA343759283 | DARS2 | c.*151A>T (n.*151A>T) c.461A>T (p.Lys154Met) n.844A>T | |
| 1 | g.173831600G>A | CA421808888 | DARS2 | c.*152G>A (n.*152G>A) c.462G>A (p.Lys154=) n.845G>A | |
| 1 | g.173831600G>C | CA343759284 | DARS2 | c.*152G>C (n.*152G>C) c.462G>C (p.Lys154Asn) n.845G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831600G>T | CA343759285 | DARS2 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.462G>T (p.Lys154Asn) n.845G>T | |
| 1 | g.173831601C>A | CA343759286 | DARS2 | c.*153C>A (n.*153C>A) c.463C>A (p.Leu155Met) n.846C>A | |
| 1 | g.173831601C>G | CA343759287 | DARS2 | c.*153C>G (n.*153C>G) c.463C>G (p.Leu155Val) n.846C>G | |
| 1 | g.173831601C>T | CA421808893 | DARS2 | c.*153C>T (n.*153C>T) c.463C>T (p.Leu155=) n.846C>T | |
| 1 | g.173831602T>A | CA343759290 | DARS2 | c.*154T>A (n.*154T>A) c.464T>A (p.Leu155Gln) n.847T>A | |
| 1 | g.173831602T>C | CA343759292 | DARS2 | c.*154T>C (n.*154T>C) c.464T>C (p.Leu155Pro) n.847T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831602T>G | CA343759295 | DARS2 | c.*154T>G (n.*154T>G) c.464T>G (p.Leu155Arg) n.847T>G | |
| 1 | g.173831603G>A | CA421808894 | DARS2 | c.*155G>A (n.*155G>A) c.465G>A (p.Leu155=) n.848G>A | |
| 1 | g.173831603G>C | CA421808895 | DARS2 | c.*155G>C (n.*155G>C) c.465G>C (p.Leu155=) n.848G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831603G>T | CA421808897 | DARS2 | c.*155G>T (n.*155G>T) c.465G>T (p.Leu155=) n.848G>T | |
| 1 | g.173831604C>A | CA343759301 | DARS2 | c.*156C>A (n.*156C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) n.849C>A | |
| 1 | g.173831604C= | CA1207902673 | DARS2 | c.*156C= (n.*156C=) c.466C= (p.Pro156=) n.849C= | |
| 1 | g.173831604C>G | CA343759303 | DARS2 | c.*156C>G (n.*156C>G) c.466C>G (p.Pro156Ala) n.849C>G | |
| 1 | g.173831604C>T | CA1250136 | DARS2 | c.*156C>T (n.*156C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) n.849C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831605C>A | CA343759304 | DARS2 | c.*157C>A (n.*157C>A) c.467C>A (p.Pro156His) n.850C>A | |
| 1 | g.173831605C>G | CA343759305 | DARS2 | c.*157C>G (n.*157C>G) c.467C>G (p.Pro156Arg) n.850C>G | |
| 1 | g.173831605C>T | CA343759307 | DARS2 | c.*157C>T (n.*157C>T) c.467C>T (p.Pro156Leu) n.850C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.173831606C>A | CA421808900 | DARS2 | c.*158C>A (n.*158C>A) c.468C>A (p.Pro156=) n.851C>A | |
| 1 | g.173831606C>G | CA421808901 | DARS2 | c.*158C>G (n.*158C>G) c.468C>G (p.Pro156=) n.851C>G | |
| 1 | g.173831606C>T | CA421808902 | DARS2 | c.*158C>T (n.*158C>T) c.468C>T (p.Pro156=) n.851C>T | |
| 1 | g.173831607T>A | CA343759310 | DARS2 | c.*159T>A (n.*159T>A) c.469T>A (p.Phe157Ile) n.852T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.173831607T>C | CA343759311 | DARS2 | c.*159T>C (n.*159T>C) c.469T>C (p.Phe157Leu) n.852T>C | |
| 1 | g.173831607T>G | CA343759315 | DARS2 | c.*159T>G (n.*159T>G) c.469T>G (p.Phe157Val) n.852T>G | |
| 1 | g.173831607T= | CA1207902674 | DARS2 | c.*159T= (n.*159T=) c.469T= (p.Phe157=) n.852T= |