| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17356124G>A | CA416418692 | PADI4 | c.1452G>A (p.Arg484=) n.353G>A n.419G>A c.1266G>A (p.Arg422=) c.1156-233G>A (n.1156-233G>A) c.915G>A (p.Arg305=) c.561G>A (p.Arg187=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356124G>C | CA338257199 | PADI4 | c.1452G>C (p.Arg484Ser) n.353G>C n.419G>C c.1266G>C (p.Arg422Ser) c.1156-233G>C (n.1156-233G>C) c.915G>C (p.Arg305Ser) c.561G>C (p.Arg187Ser) | dbSNP |
| 1 | g.17356124G= | CA1156216492 | PADI4 | c.1452G= (p.Arg484=) n.353G= n.419G= c.1266G= (p.Arg422=) c.1156-233G= (n.1156-233G=) c.915G= (p.Arg305=) c.561G= (p.Arg187=) | |
| 1 | g.17356124G>T | CA338257206 | PADI4 | c.1452G>T (p.Arg484Ser) n.353G>T n.419G>T c.1266G>T (p.Arg422Ser) c.1156-233G>T (n.1156-233G>T) c.915G>T (p.Arg305Ser) c.561G>T (p.Arg187Ser) | |
| 1 | g.17356125A>C | CA338257210 | PADI4 | c.1453A>C (p.Lys485Gln) n.354A>C n.420A>C c.1267A>C (p.Lys423Gln) c.1156-232A>C (n.1156-232A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) | |
| 1 | g.17356125A>G | CA338257229 | PADI4 | c.1453A>G (p.Lys485Glu) n.354A>G n.420A>G c.1267A>G (p.Lys423Glu) c.1156-232A>G (n.1156-232A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) | |
| 1 | g.17356125A>T | CA338257224 | PADI4 | c.1453A>T (p.Lys485Ter) n.354A>T n.420A>T c.1267A>T (p.Lys423Ter) c.1156-232A>T (n.1156-232A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) | |
| 1 | g.17356125_17356131delinsAAGGTAC | CA1156216498 | PADI4 | c.1453_1455+4delinsAAGGTAC n.354_356+4delinsAAGGTAC n.420_422+4delinsAAGGTAC c.1267_1269+4delinsAAGGTAC c.1156-232_1156-226delinsAAGGTAC (n.1156-232_1156-226delinsAAGGTAC) c.916_918+4delinsAAGGTAC c.562_564+4delinsAAGGTAC | |
| 1 | g.17356126A= | CA1148238110 | PADI4 | c.1454A= (p.Lys485=) n.355A= n.421A= c.1268A= (p.Lys423=) c.1156-231A= (n.1156-231A=) c.917A= (p.Lys306=) c.563A= (p.Lys188=) | |
| 1 | g.17356126A>C | CA338257237 | PADI4 | c.1454A>C (p.Lys485Thr) n.355A>C n.421A>C c.1268A>C (p.Lys423Thr) c.1156-231A>C (n.1156-231A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) | |
| 1 | g.17356126A>G | CA640891 | PADI4 | c.1454A>G (p.Lys485Arg) n.355A>G n.421A>G c.1268A>G (p.Lys423Arg) c.1156-231A>G (n.1156-231A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17356126A>T | CA338257243 | PADI4 | c.1454A>T (p.Lys485Met) n.355A>T n.421A>T c.1268A>T (p.Lys423Met) c.1156-231A>T (n.1156-231A>T) c.917A>T (p.Lys306Met) c.563A>T (p.Lys188Met) | |
| 1 | g.17356128_17356133del | CA1156216500 | PADI4 | c.1455+1_1455+6del n.356+1_356+6del n.422+1_422+6del c.1269+1_1269+6del c.1156-229_1156-224del (n.1156-229_1156-224del) c.918+1_918+6del c.564+1_564+6del | dbSNP |
| 1 | g.17356127G>A | CA416418714 | PADI4 | c.1455G>A (p.Lys485=) n.356G>A n.422G>A c.1269G>A (p.Lys423=) c.1156-230G>A (n.1156-230G>A) c.918G>A (p.Lys306=) c.564G>A (p.Lys188=) | |
| 1 | g.17356127G>C | CA338257246 | PADI4 | c.1455G>C (p.Lys485Asn) n.356G>C n.422G>C c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.1156-230G>C (n.1156-230G>C) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) | |
| 1 | g.17356127G>T | CA338257249 | PADI4 | c.1455G>T (p.Lys485Asn) n.356G>T n.422G>T c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.1156-230G>T (n.1156-230G>T) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) | |
| 1 | g.17356128G>A | CA338257255 | PADI4 | c.1455+1G>A (n.1455+1G>A) n.356+1G>A n.422+1G>A c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.1156-229G>A (n.1156-229G>A) c.918+1G>A (n.918+1G>A) c.564+1G>A (n.564+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17356128G>C | CA338257262 | PADI4 | c.1455+1G>C (n.1455+1G>C) n.356+1G>C n.422+1G>C c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.1156-229G>C (n.1156-229G>C) c.918+1G>C (n.918+1G>C) c.564+1G>C (n.564+1G>C) | |
| 1 | g.17356128G= | CA1156216505 | PADI4 | c.1455+1G= (n.1455+1G=) n.356+1G= n.422+1G= c.1269+1G= (n.1269+1G=) c.1156-229G= (n.1156-229G=) c.918+1G= (n.918+1G=) c.564+1G= (n.564+1G=) | |
| 1 | g.17356128G>T | CA338257264 | PADI4 | c.1455+1G>T (n.1455+1G>T) n.356+1G>T n.422+1G>T c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.1156-229G>T (n.1156-229G>T) c.918+1G>T (n.918+1G>T) c.564+1G>T (n.564+1G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17356129T>A | CA338257266 | PADI4 | c.1455+2T>A (n.1455+2T>A) n.356+2T>A n.422+2T>A c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.1156-228T>A (n.1156-228T>A) c.918+2T>A (n.918+2T>A) c.564+2T>A (n.564+2T>A) | |
| 1 | g.17356129T>C | CA338257267 | PADI4 | c.1455+2T>C (n.1455+2T>C) n.356+2T>C n.422+2T>C c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.1156-228T>C (n.1156-228T>C) c.918+2T>C (n.918+2T>C) c.564+2T>C (n.564+2T>C) | dbSNP |
| 1 | g.17356129T>G | CA338257269 | PADI4 | c.1455+2T>G (n.1455+2T>G) n.356+2T>G n.422+2T>G c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.1156-228T>G (n.1156-228T>G) c.918+2T>G (n.918+2T>G) c.564+2T>G (n.564+2T>G) | |
| 1 | g.17356129T= | CA1156216526 | PADI4 | c.1455+2T= (n.1455+2T=) n.356+2T= n.422+2T= c.1269+2T= (n.1269+2T=) c.1156-228T= (n.1156-228T=) c.918+2T= (n.918+2T=) c.564+2T= (n.564+2T=) | |
| 1 | g.17356131C>T | CA2643695247 | PADI4 | c.1455+4C>T (n.1455+4C>T) n.356+4C>T n.422+4C>T c.1269+4C>T (n.1269+4C>T) c.1156-226C>T (n.1156-226C>T) c.918+4C>T (n.918+4C>T) c.564+4C>T (n.564+4C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356132A= | CA1156216531 | PADI4 | c.1455+5A= (n.1455+5A=) n.356+5A= n.422+5A= c.1269+5A= (n.1269+5A=) c.1156-225A= (n.1156-225A=) c.918+5A= (n.918+5A=) c.564+5A= (n.564+5A=) | |
| 1 | g.17356132A>C | CA1156216535 | PADI4 | c.1455+5A>C (n.1455+5A>C) n.356+5A>C n.422+5A>C c.1269+5A>C (n.1269+5A>C) c.1156-225A>C (n.1156-225A>C) c.918+5A>C (n.918+5A>C) c.564+5A>C (n.564+5A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17356133G>A | CA2643695248 | PADI4 | c.1455+6G>A (n.1455+6G>A) n.356+6G>A n.422+6G>A c.1269+6G>A (n.1269+6G>A) c.1156-224G>A (n.1156-224G>A) c.918+6G>A (n.918+6G>A) c.564+6G>A (n.564+6G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356134T>C | CA18657065 | PADI4 | c.1455+7T>C (n.1455+7T>C) n.356+7T>C n.422+7T>C c.1269+7T>C (n.1269+7T>C) c.1156-223T>C (n.1156-223T>C) c.918+7T>C (n.918+7T>C) c.564+7T>C (n.564+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17356134T= | CA1143951752 | PADI4 | c.1455+7T= (n.1455+7T=) n.356+7T= n.422+7T= c.1269+7T= (n.1269+7T=) c.1156-223T= (n.1156-223T=) c.918+7T= (n.918+7T=) c.564+7T= (n.564+7T=) | |
| 1 | g.17356135C>A | CA2643695249 | PADI4 | c.1455+8C>A (n.1455+8C>A) n.356+8C>A n.422+8C>A c.1269+8C>A (n.1269+8C>A) c.1156-222C>A (n.1156-222C>A) c.918+8C>A (n.918+8C>A) c.564+8C>A (n.564+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356136T>C | CA1156216559 | PADI4 | c.1455+9T>C (n.1455+9T>C) n.356+9T>C n.422+9T>C c.1269+9T>C (n.1269+9T>C) c.1156-221T>C (n.1156-221T>C) c.918+9T>C (n.918+9T>C) c.564+9T>C (n.564+9T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17356136T= | CA1156216542 | PADI4 | c.1455+9T= (n.1455+9T=) n.356+9T= n.422+9T= c.1269+9T= (n.1269+9T=) c.1156-221T= (n.1156-221T=) c.918+9T= (n.918+9T=) c.564+9T= (n.564+9T=) | |
| 1 | g.17356137T>C | CA2570096102 | PADI4 | c.1455+10T>C (n.1455+10T>C) n.356+10T>C n.422+10T>C c.1269+10T>C (n.1269+10T>C) c.1156-220T>C (n.1156-220T>C) c.918+10T>C (n.918+10T>C) c.564+10T>C (n.564+10T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356137T>G | CA1156216563 | PADI4 | c.1455+10T>G (n.1455+10T>G) n.356+10T>G n.422+10T>G c.1269+10T>G (n.1269+10T>G) c.1156-220T>G (n.1156-220T>G) c.918+10T>G (n.918+10T>G) c.564+10T>G (n.564+10T>G) | dbSNP |
| 1 | g.17356137T= | CA1156216561 | PADI4 | c.1455+10T= (n.1455+10T=) n.356+10T= n.422+10T= c.1269+10T= (n.1269+10T=) c.1156-220T= (n.1156-220T=) c.918+10T= (n.918+10T=) c.564+10T= (n.564+10T=) | |
| 1 | g.17356138G>A | CA2643695251 | PADI4 | c.1455+11G>A (n.1455+11G>A) n.356+11G>A n.422+11G>A c.1269+11G>A (n.1269+11G>A) c.1156-219G>A (n.1156-219G>A) c.918+11G>A (n.918+11G>A) c.564+11G>A (n.564+11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356142del | CA2643695250 | PADI4 | c.1455+15del (n.1455+15del) n.356+15del n.422+15del c.1269+15del (n.1269+15del) c.1156-215del (n.1156-215del) c.918+15del (n.918+15del) c.564+15del (n.564+15del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356138_17356143delinsGGGGGC | CA1156216565 | PADI4 | c.1455+11_1455+16delinsGGGGGC (n.1455+11_1455+16delinsGGGGGC) n.356+11_356+16delinsGGGGGC n.422+11_422+16delinsGGGGGC c.1269+11_1269+16delinsGGGGGC (n.1269+11_1269+16delinsGGGGGC) c.1156-219_1156-214delinsGGGGGC (n.1156-219_1156-214delinsGGGGGC) c.918+11_918+16delinsGGGGGC (n.918+11_918+16delinsGGGGGC) c.564+11_564+16delinsGGGGGC (n.564+11_564+16delinsGGGGGC) | |
| 1 | g.17356139G>A | CA1156216586 | PADI4 | c.1455+12G>A (n.1455+12G>A) n.356+12G>A n.422+12G>A c.1269+12G>A (n.1269+12G>A) c.1156-218G>A (n.1156-218G>A) c.918+12G>A (n.918+12G>A) c.564+12G>A (n.564+12G>A) | dbSNP |
| 1 | g.17356139G>C | CA1156216616 | PADI4 | c.1455+12G>C (n.1455+12G>C) n.356+12G>C n.422+12G>C c.1269+12G>C (n.1269+12G>C) c.1156-218G>C (n.1156-218G>C) c.918+12G>C (n.918+12G>C) c.564+12G>C (n.564+12G>C) | dbSNP |
| 1 | g.17356139G= | CA1156216570 | PADI4 | c.1455+12G= (n.1455+12G=) n.356+12G= n.422+12G= c.1269+12G= (n.1269+12G=) c.1156-218G= (n.1156-218G=) c.918+12G= (n.918+12G=) c.564+12G= (n.564+12G=) | |
| 1 | g.17356139_17356143del | CA521048761 | PADI4 | c.1455+12_1455+16del (n.1455+12_1455+16del) n.356+12_356+16del n.422+12_422+16del c.1269+12_1269+16del (n.1269+12_1269+16del) c.1156-218_1156-214del (n.1156-218_1156-214del) c.918+12_918+16del (n.918+12_918+16del) c.564+12_564+16del (n.564+12_564+16del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17356140G>A | CA640892 | PADI4 | c.1455+13G>A (n.1455+13G>A) n.356+13G>A n.422+13G>A c.1269+13G>A (n.1269+13G>A) c.1156-217G>A (n.1156-217G>A) c.918+13G>A (n.918+13G>A) c.564+13G>A (n.564+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17356140G= | CA1156216620 | PADI4 | c.1455+13G= (n.1455+13G=) n.356+13G= n.422+13G= c.1269+13G= (n.1269+13G=) c.1156-217G= (n.1156-217G=) c.918+13G= (n.918+13G=) c.564+13G= (n.564+13G=) | |
| 1 | g.17356141G>A | CA2643695252 | PADI4 | c.1455+14G>A (n.1455+14G>A) n.356+14G>A n.422+14G>A c.1269+14G>A (n.1269+14G>A) c.1156-216G>A (n.1156-216G>A) c.918+14G>A (n.918+14G>A) c.564+14G>A (n.564+14G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356141G>T | CA2643695253 | PADI4 | c.1455+14G>T (n.1455+14G>T) n.356+14G>T n.422+14G>T c.1269+14G>T (n.1269+14G>T) c.1156-216G>T (n.1156-216G>T) c.918+14G>T (n.918+14G>T) c.564+14G>T (n.564+14G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17356142G>A | CA521048766 | PADI4 | c.1455+15G>A (n.1455+15G>A) n.356+15G>A n.422+15G>A c.1269+15G>A (n.1269+15G>A) c.1156-215G>A (n.1156-215G>A) c.918+15G>A (n.918+15G>A) c.564+15G>A (n.564+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17356142G>C | CA521048767 | PADI4 | c.1455+15G>C (n.1455+15G>C) n.356+15G>C n.422+15G>C c.1269+15G>C (n.1269+15G>C) c.1156-215G>C (n.1156-215G>C) c.918+15G>C (n.918+15G>C) c.564+15G>C (n.564+15G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.17356142G= | CA1156216627 | PADI4 | c.1455+15G= (n.1455+15G=) n.356+15G= n.422+15G= c.1269+15G= (n.1269+15G=) c.1156-215G= (n.1156-215G=) c.918+15G= (n.918+15G=) c.564+15G= (n.564+15G=) |