Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.17348042C>ACA640790PADI4c.1149C>A (p.Arg383=)
n.208C>A
n.116C>A
c.963C>A (p.Arg321=)
c.612C>A (p.Arg204=)
c.258C>A (p.Arg86=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348042C=CA1139922412PADI4c.1149C= (p.Arg383=)
n.208C=
n.116C=
c.963C= (p.Arg321=)
c.612C= (p.Arg204=)
c.258C= (p.Arg86=)
1g.17348042C>GCA416412197PADI4c.1149C>G (p.Arg383=)
n.208C>G
n.116C>G
c.963C>G (p.Arg321=)
c.612C>G (p.Arg204=)
c.258C>G (p.Arg86=)
 gnomAD v4
1g.17348042C>TCA416412201PADI4c.1149C>T (p.Arg383=)
n.208C>T
n.116C>T
c.963C>T (p.Arg321=)
c.612C>T (p.Arg204=)
c.258C>T (p.Arg86=)
 gnomAD v4
1g.17348043G>ACA640791PADI4c.1150G>A (p.Val384Met)
n.209G>A
n.117G>A
c.964G>A (p.Val322Met)
c.613G>A (p.Val205Met)
c.259G>A (p.Val87Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.17348043G>CCA338249716PADI4c.1150G>C (p.Val384Leu)
n.209G>C
n.117G>C
c.964G>C (p.Val322Leu)
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
1g.17348043G=CA1156200228PADI4c.1150G= (p.Val384=)
n.209G=
n.117G=
c.964G= (p.Val322=)
c.613G= (p.Val205=)
c.259G= (p.Val87=)
1g.17348043G>TCA640792PADI4c.1150G>T (p.Val384Leu)
n.209G>T
n.117G>T
c.964G>T (p.Val322Leu)
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.259G>T (p.Val87Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348044T>ACA338249717PADI4c.1151T>A (p.Val384Glu)
n.210T>A
n.118T>A
c.965T>A (p.Val322Glu)
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.260T>A (p.Val87Glu)
1g.17348044T>CCA338249718PADI4c.1151T>C (p.Val384Ala)
n.210T>C
n.118T>C
c.965T>C (p.Val322Ala)
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
1g.17348044T>GCA338249719PADI4c.1151T>G (p.Val384Gly)
n.210T>G
n.118T>G
c.965T>G (p.Val322Gly)
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
1g.17348044_17348045insTTCA2643694391PADI4c.1151_1152insTT (p.Met385Ter)
n.210_211insTT
n.118_119insTT
c.965_966insTT (p.Met323Ter)
c.614_615insTT (p.Met206Ter)
c.260_261insTT (p.Met88Ter)
 gnomAD v4
1g.17348045G>ACA416412232PADI4c.1152G>A (p.Val384=)
n.211G>A
n.119G>A
c.966G>A (p.Val322=)
c.615G>A (p.Val205=)
c.261G>A (p.Val87=)
 gnomAD v4
1g.17348045G>CCA416412234PADI4c.1152G>C (p.Val384=)
n.211G>C
n.119G>C
c.966G>C (p.Val322=)
c.615G>C (p.Val205=)
c.261G>C (p.Val87=)
1g.17348045G>TCA416412251PADI4c.1152G>T (p.Val384=)
n.211G>T
n.119G>T
c.966G>T (p.Val322=)
c.615G>T (p.Val205=)
c.261G>T (p.Val87=)
1g.17348046A=CA1156200230PADI4c.1153A= (p.Met385=)
n.212A=
n.120A=
c.967A= (p.Met323=)
c.616A= (p.Met206=)
c.262A= (p.Met88=)
1g.17348046A>CCA338249720PADI4c.1153A>C (p.Met385Leu)
n.212A>C
n.120A>C
c.967A>C (p.Met323Leu)
c.616A>C (p.Met206Leu)
c.262A>C (p.Met88Leu)
1g.17348046A>GCA640793PADI4c.1153A>G (p.Met385Val)
n.212A>G
n.120A>G
c.967A>G (p.Met323Val)
c.616A>G (p.Met206Val)
c.262A>G (p.Met88Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17348046A>TCA338249721PADI4c.1153A>T (p.Met385Leu)
n.212A>T
n.120A>T
c.967A>T (p.Met323Leu)
c.616A>T (p.Met206Leu)
c.262A>T (p.Met88Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348050_17348060delCA2574237997PADI4c.1155+2_1155+12del
n.216_226del
n.122+2_122+12del
c.969+2_969+12del
c.618+2_618+12del
c.264+2_264+12del
 gnomAD v4
1g.17348047T>ACA338249722PADI4c.1154T>A (p.Met385Lys)
n.213T>A
n.121T>A
c.968T>A (p.Met323Lys)
c.617T>A (p.Met206Lys)
c.263T>A (p.Met88Lys)
1g.17348047T>CCA338249723PADI4c.1154T>C (p.Met385Thr)
n.213T>C
n.121T>C
c.968T>C (p.Met323Thr)
c.617T>C (p.Met206Thr)
c.263T>C (p.Met88Thr)
 gnomAD v4
1g.17348047T>GCA338249724PADI4c.1154T>G (p.Met385Arg)
n.213T>G
n.121T>G
c.968T>G (p.Met323Arg)
c.617T>G (p.Met206Arg)
c.263T>G (p.Met88Arg)
1g.17348048G>ACA338249726PADI4c.1155G>A (p.Met385Ile)
n.214G>A
n.122G>A
c.969G>A (p.Met323Ile)
c.618G>A (p.Met206Ile)
c.264G>A (p.Met88Ile)
 gnomAD v4
1g.17348048G>CCA338249727PADI4c.1155G>C (p.Met385Ile)
n.214G>C
n.122G>C
c.969G>C (p.Met323Ile)
c.618G>C (p.Met206Ile)
c.264G>C (p.Met88Ile)
1g.17348048G>TCA338249725PADI4c.1155G>T (p.Met385Ile)
n.214G>T
n.122G>T
c.969G>T (p.Met323Ile)
c.618G>T (p.Met206Ile)
c.264G>T (p.Met88Ile)
 gnomAD v4
1g.17348049G>ACA338249728PADI4c.1155+1G>A (n.1155+1G>A)
n.215G>A
n.122+1G>A
c.969+1G>A (n.969+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
c.264+1G>A (n.264+1G>A)
 gnomAD v4
1g.17348049G>CCA640794PADI4c.1155+1G>C (n.1155+1G>C)
n.215G>C
n.122+1G>C
c.969+1G>C (n.969+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
c.264+1G>C (n.264+1G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348049G=CA1156200235PADI4c.1155+1G= (n.1155+1G=)
n.215G=
n.122+1G=
c.969+1G= (n.969+1G=)
c.618+1G= (n.618+1G=)
c.264+1G= (n.264+1G=)
1g.17348049G>TCA338249729PADI4c.1155+1G>T (n.1155+1G>T)
n.215G>T
n.122+1G>T
c.969+1G>T (n.969+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
c.264+1G>T (n.264+1G>T)
 dbSNP
1g.17348050delCA2643694392PADI4c.1155+2del (n.1155+2del)
n.216del
n.122+2del
c.969+2del (n.969+2del)
c.618+2del (n.618+2del)
c.264+2del (n.264+2del)
 gnomAD v4
1g.17348050T>ACA338249730PADI4c.1155+2T>A (n.1155+2T>A)
n.216T>A
n.122+2T>A
c.969+2T>A (n.969+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
c.264+2T>A (n.264+2T>A)
1g.17348050T>CCA338249732PADI4c.1155+2T>C (n.1155+2T>C)
n.216T>C
n.122+2T>C
c.969+2T>C (n.969+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
c.264+2T>C (n.264+2T>C)
 gnomAD v4
1g.17348050T>GCA338249731PADI4c.1155+2T>G (n.1155+2T>G)
n.216T>G
n.122+2T>G
c.969+2T>G (n.969+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
c.264+2T>G (n.264+2T>G)
 gnomAD v4
1g.17348051A>GCA2574238000PADI4c.1155+3A>G (n.1155+3A>G)
n.217A>G
n.122+3A>G
c.969+3A>G (n.969+3A>G)
c.618+3A>G (n.618+3A>G)
c.264+3A>G (n.264+3A>G)
 gnomAD v4
1g.17348052C>ACA640795PADI4c.1155+4C>A (n.1155+4C>A)
n.218C>A
n.122+4C>A
c.969+4C>A (n.969+4C>A)
c.618+4C>A (n.618+4C>A)
c.264+4C>A (n.264+4C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.17348052C=CA1143769931PADI4c.1155+4C= (n.1155+4C=)
n.218C=
n.122+4C=
c.969+4C= (n.969+4C=)
c.618+4C= (n.618+4C=)
c.264+4C= (n.264+4C=)
1g.17348052C>TCA2643694393PADI4c.1155+4C>T (n.1155+4C>T)
n.218C>T
n.122+4C>T
c.969+4C>T (n.969+4C>T)
c.618+4C>T (n.618+4C>T)
c.264+4C>T (n.264+4C>T)
 gnomAD v4
1g.17348053C>ACA2643694394PADI4c.1155+5C>A (n.1155+5C>A)
n.219C>A
n.122+5C>A
c.969+5C>A (n.969+5C>A)
c.618+5C>A (n.618+5C>A)
c.264+5C>A (n.264+5C>A)
 gnomAD v4
1g.17348053C=CA1156200244PADI4c.1155+5C= (n.1155+5C=)
n.219C=
n.122+5C=
c.969+5C= (n.969+5C=)
c.618+5C= (n.618+5C=)
c.264+5C= (n.264+5C=)
1g.17348053C>GCA1156200245PADI4c.1155+5C>G (n.1155+5C>G)
n.219C>G
n.122+5C>G
c.969+5C>G (n.969+5C>G)
c.618+5C>G (n.618+5C>G)
c.264+5C>G (n.264+5C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.17348053C>TCA645512517PADI4c.1155+5C>T (n.1155+5C>T)
n.219C>T
n.122+5C>T
c.969+5C>T (n.969+5C>T)
c.618+5C>T (n.618+5C>T)
c.264+5C>T (n.264+5C>T)
 COSMIC
1g.17348054T>ACA521046683PADI4c.1155+6T>A (n.1155+6T>A)
n.220T>A
n.122+6T>A
c.969+6T>A (n.969+6T>A)
c.618+6T>A (n.618+6T>A)
c.264+6T>A (n.264+6T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.17348054T>CCA2643694395PADI4c.1155+6T>C (n.1155+6T>C)
n.220T>C
n.122+6T>C
c.969+6T>C (n.969+6T>C)
c.618+6T>C (n.618+6T>C)
c.264+6T>C (n.264+6T>C)
 gnomAD v4
1g.17348054T=CA1156200248PADI4c.1155+6T= (n.1155+6T=)
n.220T=
n.122+6T=
c.969+6T= (n.969+6T=)
c.618+6T= (n.618+6T=)
c.264+6T= (n.264+6T=)
1g.17348055G>ACA2643694396PADI4c.1155+7G>A (n.1155+7G>A)
n.221G>A
n.122+7G>A
c.969+7G>A (n.969+7G>A)
c.618+7G>A (n.618+7G>A)
c.264+7G>A (n.264+7G>A)
 gnomAD v4
1g.17348056C>ACA2643694398PADI4c.1155+8C>A (n.1155+8C>A)
n.222C>A
n.122+8C>A
c.969+8C>A (n.969+8C>A)
c.618+8C>A (n.618+8C>A)
c.264+8C>A (n.264+8C>A)
 gnomAD v4
1g.17348056C>TCA2643694399PADI4c.1155+8C>T (n.1155+8C>T)
n.222C>T
n.122+8C>T
c.969+8C>T (n.969+8C>T)
c.618+8C>T (n.618+8C>T)
c.264+8C>T (n.264+8C>T)
 gnomAD v4
1g.17348056_17348057delCA2643694397PADI4c.1155+8_1155+9del (n.1155+8_1155+9del)
n.222_223del
n.122+8_122+9del
c.969+8_969+9del (n.969+8_969+9del)
c.618+8_618+9del (n.618+8_618+9del)
c.264+8_264+9del (n.264+8_264+9del)
 gnomAD v4
1g.17348057A=CA1156200254PADI4c.1155+9A= (n.1155+9A=)
n.223A=
n.122+9A=
c.969+9A= (n.969+9A=)
c.618+9A= (n.618+9A=)
c.264+9A= (n.264+9A=)

Number of alleles fetched