| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17347942A>C | CA338249433 | PADI4 | c.1049A>C (p.Asp350Ala) n.108A>C n.16A>C c.863A>C (p.Asp288Ala) c.512A>C (p.Asp171Ala) c.158A>C (p.Asp53Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347942A>G | CA338249434 | PADI4 | c.1049A>G (p.Asp350Gly) n.108A>G n.16A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) c.512A>G (p.Asp171Gly) c.158A>G (p.Asp53Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347942A>T | CA338249436 | PADI4 | c.1049A>T (p.Asp350Val) n.108A>T n.16A>T c.863A>T (p.Asp288Val) c.512A>T (p.Asp171Val) c.158A>T (p.Asp53Val) | |
| 1 | g.17347943T>A | CA338249439 | PADI4 | c.1050T>A (p.Asp350Glu) n.109T>A n.17T>A c.864T>A (p.Asp288Glu) c.513T>A (p.Asp171Glu) c.159T>A (p.Asp53Glu) | |
| 1 | g.17347943T>C | CA416411245 | PADI4 | c.1050T>C (p.Asp350=) n.109T>C n.17T>C c.864T>C (p.Asp288=) c.513T>C (p.Asp171=) c.159T>C (p.Asp53=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347943T>G | CA338249440 | PADI4 | c.1050T>G (p.Asp350Glu) n.109T>G n.17T>G c.864T>G (p.Asp288Glu) c.513T>G (p.Asp171Glu) c.159T>G (p.Asp53Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347944G>A | CA338249444 | PADI4 | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.110G>A n.18G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17347944G>C | CA338249446 | PADI4 | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.110G>C n.18G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) | |
| 1 | g.17347944G= | CA1156199976 | PADI4 | c.1051G= (p.Glu351=) n.110G= n.18G= c.865G= (p.Glu289=) c.514G= (p.Glu172=) c.160G= (p.Glu54=) | |
| 1 | g.17347944G>T | CA338249442 | PADI4 | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.110G>T n.18G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) | |
| 1 | g.17347944_17347945del | CA2643694385 | PADI4 | c.1051_1052del (p.Glu351AsnfsTer?) n.110_111del n.18_19del c.865_866del (p.Glu289AsnfsTer?) c.514_515del (p.Glu172AsnfsTer?) c.160_161del (p.Glu54AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347945A>C | CA338249450 | PADI4 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.111A>C n.19A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347945A>G | CA338249448 | PADI4 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.111A>G n.19A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347945A>T | CA338249451 | PADI4 | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.111A>T n.19A>T c.866A>T (p.Glu289Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.161A>T (p.Glu54Val) | |
| 1 | g.17347946A>C | CA338249453 | PADI4 | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.112A>C n.20A>C c.867A>C (p.Glu289Asp) c.516A>C (p.Glu172Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) | |
| 1 | g.17347946A>G | CA416411272 | PADI4 | c.1053A>G (p.Glu351=) n.112A>G n.20A>G c.867A>G (p.Glu289=) c.516A>G (p.Glu172=) c.162A>G (p.Glu54=) | |
| 1 | g.17347946A>T | CA338249456 | PADI4 | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.112A>T n.20A>T c.867A>T (p.Glu289Asp) c.516A>T (p.Glu172Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) | |
| 1 | g.17347947A>C | CA338249458 | PADI4 | c.1054A>C (p.Met352Leu) n.113A>C n.21A>C c.868A>C (p.Met290Leu) c.517A>C (p.Met173Leu) c.163A>C (p.Met55Leu) | |
| 1 | g.17347947A>G | CA338249459 | PADI4 | c.1054A>G (p.Met352Val) n.113A>G n.21A>G c.868A>G (p.Met290Val) c.517A>G (p.Met173Val) c.163A>G (p.Met55Val) | COSMIC |
| 1 | g.17347947A>T | CA338249460 | PADI4 | c.1054A>T (p.Met352Leu) n.113A>T n.21A>T c.868A>T (p.Met290Leu) c.517A>T (p.Met173Leu) c.163A>T (p.Met55Leu) | |
| 1 | g.17347948T>A | CA338249461 | PADI4 | c.1055T>A (p.Met352Lys) n.114T>A n.22T>A c.869T>A (p.Met290Lys) c.518T>A (p.Met173Lys) c.164T>A (p.Met55Lys) | |
| 1 | g.17347948T>C | CA338249462 | PADI4 | c.1055T>C (p.Met352Thr) n.114T>C n.22T>C c.869T>C (p.Met290Thr) c.518T>C (p.Met173Thr) c.164T>C (p.Met55Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347948T>G | CA338249464 | PADI4 | c.1055T>G (p.Met352Arg) n.114T>G n.22T>G c.869T>G (p.Met290Arg) c.518T>G (p.Met173Arg) c.164T>G (p.Met55Arg) | |
| 1 | g.17347948_17347954del | CA2569493407 | PADI4 | c.1055_1061del (p.Met352ThrfsTer23) n.114_120del n.22_28del c.869_875del (p.Met290ThrfsTer23) c.518_524del (p.Met173ThrfsTer23) c.164_170del (p.Met55ThrfsTer23) | |
| 1 | g.17347949G>A | CA338249465 | PADI4 | c.1056G>A (p.Met352Ile) n.115G>A n.23G>A c.870G>A (p.Met290Ile) c.519G>A (p.Met173Ile) c.165G>A (p.Met55Ile) | |
| 1 | g.17347949G>C | CA338249466 | PADI4 | c.1056G>C (p.Met352Ile) n.115G>C n.23G>C c.870G>C (p.Met290Ile) c.519G>C (p.Met173Ile) c.165G>C (p.Met55Ile) | |
| 1 | g.17347949G>T | CA338249468 | PADI4 | c.1056G>T (p.Met352Ile) n.115G>T n.23G>T c.870G>T (p.Met290Ile) c.519G>T (p.Met173Ile) c.165G>T (p.Met55Ile) | |
| 1 | g.17347950G>A | CA338249471 | PADI4 | c.1057G>A (p.Glu353Lys) n.116G>A n.24G>A c.871G>A (p.Glu291Lys) c.520G>A (p.Glu174Lys) c.166G>A (p.Glu56Lys) | |
| 1 | g.17347950G>C | CA18648142 | PADI4 | c.1057G>C (p.Glu353Gln) n.116G>C n.24G>C c.871G>C (p.Glu291Gln) c.520G>C (p.Glu174Gln) c.166G>C (p.Glu56Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17347950G= | CA1144087138 | PADI4 | c.1057G= (p.Glu353=) n.116G= n.24G= c.871G= (p.Glu291=) c.520G= (p.Glu174=) c.166G= (p.Glu56=) | |
| 1 | g.17347950G>T | CA338249469 | PADI4 | c.1057G>T (p.Glu353Ter) n.116G>T n.24G>T c.871G>T (p.Glu291Ter) c.520G>T (p.Glu174Ter) c.166G>T (p.Glu56Ter) | |
| 1 | g.17347950_17347951delinsGA | CA1156199983 | PADI4 | c.1057_1058delinsGA (p.Glu353=) n.116_117delinsGA n.24_25delinsGA c.871_872delinsGA (p.Glu291=) c.520_521delinsGA (p.Glu174=) c.166_167delinsGA (p.Glu56=) | |
| 1 | g.17347951del | CA640767 | PADI4 | c.1058del (p.Glu353GlyfsTer24) n.117del n.25del c.872del (p.Glu291GlyfsTer24) c.521del (p.Glu174GlyfsTer24) c.167del (p.Glu56GlyfsTer24) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17347951A>C | CA338249473 | PADI4 | c.1058A>C (p.Glu353Ala) n.117A>C n.25A>C c.872A>C (p.Glu291Ala) c.521A>C (p.Glu174Ala) c.167A>C (p.Glu56Ala) | |
| 1 | g.17347951A>G | CA338249474 | PADI4 | c.1058A>G (p.Glu353Gly) n.117A>G n.25A>G c.872A>G (p.Glu291Gly) c.521A>G (p.Glu174Gly) c.167A>G (p.Glu56Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347951A>T | CA338249475 | PADI4 | c.1058A>T (p.Glu353Val) n.117A>T n.25A>T c.872A>T (p.Glu291Val) c.521A>T (p.Glu174Val) c.167A>T (p.Glu56Val) | |
| 1 | g.17347952G>A | CA416411325 | PADI4 | c.1059G>A (p.Glu353=) n.118G>A n.26G>A c.873G>A (p.Glu291=) c.522G>A (p.Glu174=) c.168G>A (p.Glu56=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347952G>C | CA338249477 | PADI4 | c.1059G>C (p.Glu353Asp) n.118G>C n.26G>C c.873G>C (p.Glu291Asp) c.522G>C (p.Glu174Asp) c.168G>C (p.Glu56Asp) | |
| 1 | g.17347952G>T | CA338249479 | PADI4 | c.1059G>T (p.Glu353Asp) n.118G>T n.26G>T c.873G>T (p.Glu291Asp) c.522G>T (p.Glu174Asp) c.168G>T (p.Glu56Asp) | |
| 1 | g.17347953A= | CA1156199989 | PADI4 | c.1060A= (p.Ile354=) n.119A= n.27A= c.874A= (p.Ile292=) c.523A= (p.Ile175=) c.169A= (p.Ile57=) | |
| 1 | g.17347953A>C | CA338249481 | PADI4 | c.1060A>C (p.Ile354Leu) n.119A>C n.27A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) c.523A>C (p.Ile175Leu) c.169A>C (p.Ile57Leu) | |
| 1 | g.17347953A>G | CA640768 | PADI4 | c.1060A>G (p.Ile354Val) n.119A>G n.27A>G c.874A>G (p.Ile292Val) c.523A>G (p.Ile175Val) c.169A>G (p.Ile57Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17347953A>T | CA338249482 | PADI4 | c.1060A>T (p.Ile354Phe) n.119A>T n.27A>T c.874A>T (p.Ile292Phe) c.523A>T (p.Ile175Phe) c.169A>T (p.Ile57Phe) | |
| 1 | g.17347954T>A | CA338249487 | PADI4 | c.1061T>A (p.Ile354Asn) n.120T>A n.28T>A c.875T>A (p.Ile292Asn) c.524T>A (p.Ile175Asn) c.170T>A (p.Ile57Asn) | |
| 1 | g.17347954T>C | CA338249489 | PADI4 | c.1061T>C (p.Ile354Thr) n.120T>C n.28T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) c.524T>C (p.Ile175Thr) c.170T>C (p.Ile57Thr) | |
| 1 | g.17347954T>G | CA338249491 | PADI4 | c.1061T>G (p.Ile354Ser) n.120T>G n.28T>G c.875T>G (p.Ile292Ser) c.524T>G (p.Ile175Ser) c.170T>G (p.Ile57Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347955C>A | CA416411359 | PADI4 | c.1062C>A (p.Ile354=) n.121C>A n.29C>A c.876C>A (p.Ile292=) c.525C>A (p.Ile175=) c.171C>A (p.Ile57=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17347955C= | CA1156199998 | PADI4 | c.1062C= (p.Ile354=) n.121C= n.29C= c.876C= (p.Ile292=) c.525C= (p.Ile175=) c.171C= (p.Ile57=) | |
| 1 | g.17347955C>G | CA338249496 | PADI4 | c.1062C>G (p.Ile354Met) n.121C>G n.29C>G c.876C>G (p.Ile292Met) c.525C>G (p.Ile175Met) c.171C>G (p.Ile57Met) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.17347955C>T | CA640769 | PADI4 | c.1062C>T (p.Ile354=) n.121C>T n.29C>T c.876C>T (p.Ile292=) c.525C>T (p.Ile175=) c.171C>T (p.Ile57=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |