| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.17346135T>A | CA338248288 | PADI4 | c.1043T>A (p.Met348Lys) n.102T>A c.857T>A (p.Met286Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346135T>C | CA338248295 | PADI4 | c.1043T>C (p.Met348Thr) n.102T>C c.857T>C (p.Met286Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) | |
| 1 | g.17346135T>G | CA338248303 | PADI4 | c.1043T>G (p.Met348Arg) n.102T>G c.857T>G (p.Met286Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) | |
| 1 | g.17346135T= | CA1156197944 | PADI4 | c.1043T= (p.Met348=) n.102T= c.857T= (p.Met286=) c.506T= (p.Met169=) c.152T= (p.Met51=) | |
| 1 | g.17346135_17346155delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG | CA1156197943 | PADI4 | c.1043_1047+16delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG n.102_106+16delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG c.857_861+16delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG c.506_510+16delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG c.152_156+16delinsTGCAGGTATGTGCCCTGCGGG | |
| 1 | g.17346136G>A | CA338248315 | PADI4 | c.1044G>A (p.Met348Ile) n.103G>A c.858G>A (p.Met286Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) | |
| 1 | g.17346136G>C | CA338248321 | PADI4 | c.1044G>C (p.Met348Ile) n.103G>C c.858G>C (p.Met286Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) | |
| 1 | g.17346136G>T | CA338248338 | PADI4 | c.1044G>T (p.Met348Ile) n.103G>T c.858G>T (p.Met286Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) | |
| 1 | g.17346141_17346160del | CA640743 | PADI4 | c.1047+2_1047+21del n.106+2_106+21del c.861+2_861+21del c.510+2_510+21del c.156+2_156+21del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346137C>A | CA338248353 | PADI4 | c.1045C>A (p.Gln349Lys) n.104C>A c.859C>A (p.Gln287Lys) c.508C>A (p.Gln170Lys) c.154C>A (p.Gln52Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346137C>G | CA338248364 | PADI4 | c.1045C>G (p.Gln349Glu) n.104C>G c.859C>G (p.Gln287Glu) c.508C>G (p.Gln170Glu) c.154C>G (p.Gln52Glu) | |
| 1 | g.17346137C>T | CA338248368 | PADI4 | c.1045C>T (p.Gln349Ter) n.104C>T c.859C>T (p.Gln287Ter) c.508C>T (p.Gln170Ter) c.154C>T (p.Gln52Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346138del | CA2643694042 | PADI4 | c.1046del (p.Gln349ArgfsTer28) n.105del c.860del (p.Gln287ArgfsTer28) c.509del (p.Gln170ArgfsTer28) c.155del (p.Gln52ArgfsTer28) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346138A>C | CA338248372 | PADI4 | c.1046A>C (p.Gln349Pro) n.105A>C c.860A>C (p.Gln287Pro) c.509A>C (p.Gln170Pro) c.155A>C (p.Gln52Pro) | |
| 1 | g.17346138A>G | CA338248380 | PADI4 | c.1046A>G (p.Gln349Arg) n.105A>G c.860A>G (p.Gln287Arg) c.509A>G (p.Gln170Arg) c.155A>G (p.Gln52Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346138A>T | CA338248385 | PADI4 | c.1046A>T (p.Gln349Leu) n.105A>T c.860A>T (p.Gln287Leu) c.509A>T (p.Gln170Leu) c.155A>T (p.Gln52Leu) | |
| 1 | g.17346139G>A | CA416410044 | PADI4 | c.1047G>A (p.Gln349=) n.106G>A c.861G>A (p.Gln287=) c.510G>A (p.Gln170=) c.156G>A (p.Gln52=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346139G>C | CA338248412 | PADI4 | c.1047G>C (p.Gln349His) n.106G>C c.861G>C (p.Gln287His) c.510G>C (p.Gln170His) c.156G>C (p.Gln52His) | |
| 1 | g.17346139G>T | CA338248405 | PADI4 | c.1047G>T (p.Gln349His) n.106G>T c.861G>T (p.Gln287His) c.510G>T (p.Gln170His) c.156G>T (p.Gln52His) | |
| 1 | g.17346140G>A | CA338248419 | PADI4 | c.1047+1G>A (n.1047+1G>A) n.106+1G>A c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.510+1G>A (n.510+1G>A) c.156+1G>A (n.156+1G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346140G>C | CA338248420 | PADI4 | c.1047+1G>C (n.1047+1G>C) n.106+1G>C c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.510+1G>C (n.510+1G>C) c.156+1G>C (n.156+1G>C) | |
| 1 | g.17346140G= | CA1156197948 | PADI4 | c.1047+1G= (n.1047+1G=) n.106+1G= c.861+1G= (n.861+1G=) c.510+1G= (n.510+1G=) c.156+1G= (n.156+1G=) | |
| 1 | g.17346140G>T | CA338248421 | PADI4 | c.1047+1G>T (n.1047+1G>T) n.106+1G>T c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.510+1G>T (n.510+1G>T) c.156+1G>T (n.156+1G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346141T>A | CA338248423 | PADI4 | c.1047+2T>A (n.1047+2T>A) n.106+2T>A c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.510+2T>A (n.510+2T>A) c.156+2T>A (n.156+2T>A) | |
| 1 | g.17346141T>C | CA338248429 | PADI4 | c.1047+2T>C (n.1047+2T>C) n.106+2T>C c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.510+2T>C (n.510+2T>C) c.156+2T>C (n.156+2T>C) | dbSNP |
| 1 | g.17346141T>G | CA338248435 | PADI4 | c.1047+2T>G (n.1047+2T>G) n.106+2T>G c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.510+2T>G (n.510+2T>G) c.156+2T>G (n.156+2T>G) | |
| 1 | g.17346141T= | CA1156197950 | PADI4 | c.1047+2T= (n.1047+2T=) n.106+2T= c.861+2T= (n.861+2T=) c.510+2T= (n.510+2T=) c.156+2T= (n.156+2T=) | |
| 1 | g.17346142A>G | CA416410060 | PADI4 | c.1047+3A>G (n.1047+3A>G) n.106+3A>G c.861+3A>G (n.861+3A>G) c.510+3A>G (n.510+3A>G) c.156+3A>G (n.156+3A>G) | |
| 1 | g.17346144G>A | CA2643694043 | PADI4 | c.1047+5G>A (n.1047+5G>A) n.106+5G>A c.861+5G>A (n.861+5G>A) c.510+5G>A (n.510+5G>A) c.156+5G>A (n.156+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346144G>C | CA2643694044 | PADI4 | c.1047+5G>C (n.1047+5G>C) n.106+5G>C c.861+5G>C (n.861+5G>C) c.510+5G>C (n.510+5G>C) c.156+5G>C (n.156+5G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346145T>C | CA521046294 | PADI4 | c.1047+6T>C (n.1047+6T>C) n.106+6T>C c.861+6T>C (n.861+6T>C) c.510+6T>C (n.510+6T>C) c.156+6T>C (n.156+6T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346145T= | CA1156197952 | PADI4 | c.1047+6T= (n.1047+6T=) n.106+6T= c.861+6T= (n.861+6T=) c.510+6T= (n.510+6T=) c.156+6T= (n.156+6T=) | |
| 1 | g.17346146G>A | CA521046295 | PADI4 | c.1047+7G>A (n.1047+7G>A) n.106+7G>A c.861+7G>A (n.861+7G>A) c.510+7G>A (n.510+7G>A) c.156+7G>A (n.156+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346146G= | CA1156197955 | PADI4 | c.1047+7G= (n.1047+7G=) n.106+7G= c.861+7G= (n.861+7G=) c.510+7G= (n.510+7G=) c.156+7G= (n.156+7G=) | |
| 1 | g.17346146G>T | CA2643694045 | PADI4 | c.1047+7G>T (n.1047+7G>T) n.106+7G>T c.861+7G>T (n.861+7G>T) c.510+7G>T (n.510+7G>T) c.156+7G>T (n.156+7G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346147C>A | CA2581646036 | PADI4 | c.1047+8C>A (n.1047+8C>A) n.106+8C>A c.861+8C>A (n.861+8C>A) c.510+8C>A (n.510+8C>A) c.156+8C>A (n.156+8C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346147C= | CA1140609104 | PADI4 | c.1047+8C= (n.1047+8C=) n.106+8C= c.861+8C= (n.861+8C=) c.510+8C= (n.510+8C=) c.156+8C= (n.156+8C=) | |
| 1 | g.17346147C>G | CA891210580 | PADI4 | c.1047+8C>G (n.1047+8C>G) n.106+8C>G c.861+8C>G (n.861+8C>G) c.510+8C>G (n.510+8C>G) c.156+8C>G (n.156+8C>G) | dbSNP |
| 1 | g.17346147C>T | CA640744 | PADI4 | c.1047+8C>T (n.1047+8C>T) n.106+8C>T c.861+8C>T (n.861+8C>T) c.510+8C>T (n.510+8C>T) c.156+8C>T (n.156+8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346148C>A | CA2574237863 | PADI4 | c.1047+9C>A (n.1047+9C>A) n.106+9C>A c.861+9C>A (n.861+9C>A) c.510+9C>A (n.510+9C>A) c.156+9C>A (n.156+9C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346148C= | CA1156197962 | PADI4 | c.1047+9C= (n.1047+9C=) n.106+9C= c.861+9C= (n.861+9C=) c.510+9C= (n.510+9C=) c.156+9C= (n.156+9C=) | |
| 1 | g.17346148C>T | CA640745 | PADI4 | c.1047+9C>T (n.1047+9C>T) n.106+9C>T c.861+9C>T (n.861+9C>T) c.510+9C>T (n.510+9C>T) c.156+9C>T (n.156+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346152_17346212del | CA2643694046 | PADI4 | c.1047+13_1047+73del (n.1047+13_1047+73del) n.106+13_106+73del c.861+13_861+73del (n.861+13_861+73del) c.510+13_510+73del (n.510+13_510+73del) c.156+13_156+73del (n.156+13_156+73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346149C>A | CA2643694047 | PADI4 | c.1047+10C>A (n.1047+10C>A) n.106+10C>A c.861+10C>A (n.861+10C>A) c.510+10C>A (n.510+10C>A) c.156+10C>A (n.156+10C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346150T>C | CA640746 | PADI4 | c.1047+11T>C (n.1047+11T>C) n.106+11T>C c.861+11T>C (n.861+11T>C) c.510+11T>C (n.510+11T>C) c.156+11T>C (n.156+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.17346150T= | CA1146978097 | PADI4 | c.1047+11T= (n.1047+11T=) n.106+11T= c.861+11T= (n.861+11T=) c.510+11T= (n.510+11T=) c.156+11T= (n.156+11T=) | |
| 1 | g.17346151G>C | CA2643694048 | PADI4 | c.1047+12G>C (n.1047+12G>C) n.106+12G>C c.861+12G>C (n.861+12G>C) c.510+12G>C (n.510+12G>C) c.156+12G>C (n.156+12G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346152del | CA645672339 | PADI4 | c.1047+13del (n.1047+13del) n.106+13del c.861+13del (n.861+13del) c.510+13del (n.510+13del) c.156+13del (n.156+13del) | COSMIC |
| 1 | g.17346152C>A | CA2643694049 | PADI4 | c.1047+13C>A (n.1047+13C>A) n.106+13C>A c.861+13C>A (n.861+13C>A) c.510+13C>A (n.510+13C>A) c.156+13C>A (n.156+13C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.17346152C= | CA1143648398 | PADI4 | c.1047+13C= (n.1047+13C=) n.106+13C= c.861+13C= (n.861+13C=) c.510+13C= (n.510+13C=) c.156+13C= (n.156+13C=) |