Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.172377408G>A | CA16070360 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>A (n.1912-1610G>A) c.1894-1610G>A (n.1894-1610G>A) c.1882-1610G>A (n.1882-1610G>A) n.165-772C>T n.259+723C>T c.1924-1610G>A (n.1924-1610G>A) c.1594-1610G>A (n.1594-1610G>A) n.32-772C>T n.2107-1610G>A c.2068-1610G>A (n.2068-1610G>A) c.2056-1610G>A (n.2056-1610G>A) c.2038-1610G>A (n.2038-1610G>A) c.1939-1610G>A (n.1939-1610G>A) c.1783-1610G>A (n.1783-1610G>A) n.1964-1610G>A n.2102-1610G>A n.1946-1610G>A n.1814-1610G>A n.2087-1610G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377408G>C | CA1207316572 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>C (n.1912-1610G>C) c.1894-1610G>C (n.1894-1610G>C) c.1882-1610G>C (n.1882-1610G>C) n.165-772C>G n.259+723C>G c.1924-1610G>C (n.1924-1610G>C) c.1594-1610G>C (n.1594-1610G>C) n.32-772C>G n.2107-1610G>C c.2068-1610G>C (n.2068-1610G>C) c.2056-1610G>C (n.2056-1610G>C) c.2038-1610G>C (n.2038-1610G>C) c.1939-1610G>C (n.1939-1610G>C) c.1783-1610G>C (n.1783-1610G>C) n.1964-1610G>C n.2102-1610G>C n.1946-1610G>C n.1814-1610G>C n.2087-1610G>C | dbSNP |
1 | g.172377408G= | CA1139847362 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G= (n.1912-1610G=) c.1894-1610G= (n.1894-1610G=) c.1882-1610G= (n.1882-1610G=) n.165-772C= n.259+723C= c.1924-1610G= (n.1924-1610G=) c.1594-1610G= (n.1594-1610G=) n.32-772C= n.2107-1610G= c.2068-1610G= (n.2068-1610G=) c.2056-1610G= (n.2056-1610G=) c.2038-1610G= (n.2038-1610G=) c.1939-1610G= (n.1939-1610G=) c.1783-1610G= (n.1783-1610G=) n.1964-1610G= n.2102-1610G= n.1946-1610G= n.1814-1610G= n.2087-1610G= | |
1 | g.172377408G>T | CA2580575402 | DNM3,PIGC | c.1912-1610G>T (n.1912-1610G>T) c.1894-1610G>T (n.1894-1610G>T) c.1882-1610G>T (n.1882-1610G>T) n.165-772C>A n.259+723C>A c.1924-1610G>T (n.1924-1610G>T) c.1594-1610G>T (n.1594-1610G>T) n.32-772C>A n.2107-1610G>T c.2068-1610G>T (n.2068-1610G>T) c.2056-1610G>T (n.2056-1610G>T) c.2038-1610G>T (n.2038-1610G>T) c.1939-1610G>T (n.1939-1610G>T) c.1783-1610G>T (n.1783-1610G>T) n.1964-1610G>T n.2102-1610G>T n.1946-1610G>T n.1814-1610G>T n.2087-1610G>T | |
1 | g.172377410C>A | CA2540813321 | DNM3,PIGC | c.1912-1608C>A (n.1912-1608C>A) c.1894-1608C>A (n.1894-1608C>A) c.1882-1608C>A (n.1882-1608C>A) n.165-774G>T n.259+721G>T c.1924-1608C>A (n.1924-1608C>A) c.1594-1608C>A (n.1594-1608C>A) n.32-774G>T n.2107-1608C>A c.2068-1608C>A (n.2068-1608C>A) c.2056-1608C>A (n.2056-1608C>A) c.2038-1608C>A (n.2038-1608C>A) c.1939-1608C>A (n.1939-1608C>A) c.1783-1608C>A (n.1783-1608C>A) n.1964-1608C>A n.2102-1608C>A n.1946-1608C>A n.1814-1608C>A n.2087-1608C>A | |
1 | g.172377418A= | CA1207316573 | DNM3,PIGC | c.1912-1600A= (n.1912-1600A=) c.1894-1600A= (n.1894-1600A=) c.1882-1600A= (n.1882-1600A=) n.165-782T= n.259+713T= c.1924-1600A= (n.1924-1600A=) c.1594-1600A= (n.1594-1600A=) n.32-782T= n.2107-1600A= c.2068-1600A= (n.2068-1600A=) c.2056-1600A= (n.2056-1600A=) c.2038-1600A= (n.2038-1600A=) c.1939-1600A= (n.1939-1600A=) c.1783-1600A= (n.1783-1600A=) n.1964-1600A= n.2102-1600A= n.1946-1600A= n.1814-1600A= n.2087-1600A= | |
1 | g.172377418A>G | CA1207316574 | DNM3,PIGC | c.1912-1600A>G (n.1912-1600A>G) c.1894-1600A>G (n.1894-1600A>G) c.1882-1600A>G (n.1882-1600A>G) n.165-782T>C n.259+713T>C c.1924-1600A>G (n.1924-1600A>G) c.1594-1600A>G (n.1594-1600A>G) n.32-782T>C n.2107-1600A>G c.2068-1600A>G (n.2068-1600A>G) c.2056-1600A>G (n.2056-1600A>G) c.2038-1600A>G (n.2038-1600A>G) c.1939-1600A>G (n.1939-1600A>G) c.1783-1600A>G (n.1783-1600A>G) n.1964-1600A>G n.2102-1600A>G n.1946-1600A>G n.1814-1600A>G n.2087-1600A>G | dbSNP |
1 | g.172377421dup | CA2605742081 | DNM3,PIGC | c.1912-1597dup (n.1912-1597dup) c.1894-1597dup (n.1894-1597dup) c.1882-1597dup (n.1882-1597dup) n.165-782dup n.259+713dup c.1924-1597dup (n.1924-1597dup) c.1594-1597dup (n.1594-1597dup) n.32-782dup n.2107-1597dup c.2068-1597dup (n.2068-1597dup) c.2056-1597dup (n.2056-1597dup) c.2038-1597dup (n.2038-1597dup) c.1939-1597dup (n.1939-1597dup) c.1783-1597dup (n.1783-1597dup) n.1964-1597dup n.2102-1597dup n.1946-1597dup n.1814-1597dup n.2087-1597dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377423C>A | CA891152407 | DNM3,PIGC | c.1912-1595C>A (n.1912-1595C>A) c.1894-1595C>A (n.1894-1595C>A) c.1882-1595C>A (n.1882-1595C>A) n.165-787G>T n.259+708G>T c.1924-1595C>A (n.1924-1595C>A) c.1594-1595C>A (n.1594-1595C>A) n.32-787G>T n.2107-1595C>A c.2068-1595C>A (n.2068-1595C>A) c.2056-1595C>A (n.2056-1595C>A) c.2038-1595C>A (n.2038-1595C>A) c.1939-1595C>A (n.1939-1595C>A) c.1783-1595C>A (n.1783-1595C>A) n.1964-1595C>A n.2102-1595C>A n.1946-1595C>A n.1814-1595C>A n.2087-1595C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377423C= | CA1207316575 | DNM3,PIGC | c.1912-1595C= (n.1912-1595C=) c.1894-1595C= (n.1894-1595C=) c.1882-1595C= (n.1882-1595C=) n.165-787G= n.259+708G= c.1924-1595C= (n.1924-1595C=) c.1594-1595C= (n.1594-1595C=) n.32-787G= n.2107-1595C= c.2068-1595C= (n.2068-1595C=) c.2056-1595C= (n.2056-1595C=) c.2038-1595C= (n.2038-1595C=) c.1939-1595C= (n.1939-1595C=) c.1783-1595C= (n.1783-1595C=) n.1964-1595C= n.2102-1595C= n.1946-1595C= n.1814-1595C= n.2087-1595C= | |
1 | g.172377423C>T | CA1207316576 | DNM3,PIGC | c.1912-1595C>T (n.1912-1595C>T) c.1894-1595C>T (n.1894-1595C>T) c.1882-1595C>T (n.1882-1595C>T) n.165-787G>A n.259+708G>A c.1924-1595C>T (n.1924-1595C>T) c.1594-1595C>T (n.1594-1595C>T) n.32-787G>A n.2107-1595C>T c.2068-1595C>T (n.2068-1595C>T) c.2056-1595C>T (n.2056-1595C>T) c.2038-1595C>T (n.2038-1595C>T) c.1939-1595C>T (n.1939-1595C>T) c.1783-1595C>T (n.1783-1595C>T) n.1964-1595C>T n.2102-1595C>T n.1946-1595C>T n.1814-1595C>T n.2087-1595C>T | dbSNP |
1 | g.172377425A= | CA1207316577 | DNM3,PIGC | c.1912-1593A= (n.1912-1593A=) c.1894-1593A= (n.1894-1593A=) c.1882-1593A= (n.1882-1593A=) n.165-789T= n.259+706T= c.1924-1593A= (n.1924-1593A=) c.1594-1593A= (n.1594-1593A=) n.32-789T= n.2107-1593A= c.2068-1593A= (n.2068-1593A=) c.2056-1593A= (n.2056-1593A=) c.2038-1593A= (n.2038-1593A=) c.1939-1593A= (n.1939-1593A=) c.1783-1593A= (n.1783-1593A=) n.1964-1593A= n.2102-1593A= n.1946-1593A= n.1814-1593A= n.2087-1593A= | |
1 | g.172377425A>C | CA891152409 | DNM3,PIGC | c.1912-1593A>C (n.1912-1593A>C) c.1894-1593A>C (n.1894-1593A>C) c.1882-1593A>C (n.1882-1593A>C) n.165-789T>G n.259+706T>G c.1924-1593A>C (n.1924-1593A>C) c.1594-1593A>C (n.1594-1593A>C) n.32-789T>G n.2107-1593A>C c.2068-1593A>C (n.2068-1593A>C) c.2056-1593A>C (n.2056-1593A>C) c.2038-1593A>C (n.2038-1593A>C) c.1939-1593A>C (n.1939-1593A>C) c.1783-1593A>C (n.1783-1593A>C) n.1964-1593A>C n.2102-1593A>C n.1946-1593A>C n.1814-1593A>C n.2087-1593A>C | dbSNP |
1 | g.172377433T>G | CA2605742082 | DNM3,PIGC | c.1912-1585T>G (n.1912-1585T>G) c.1894-1585T>G (n.1894-1585T>G) c.1882-1585T>G (n.1882-1585T>G) n.165-797A>C n.259+698A>C c.1924-1585T>G (n.1924-1585T>G) c.1594-1585T>G (n.1594-1585T>G) n.32-797A>C n.2107-1585T>G c.2068-1585T>G (n.2068-1585T>G) c.2056-1585T>G (n.2056-1585T>G) c.2038-1585T>G (n.2038-1585T>G) c.1939-1585T>G (n.1939-1585T>G) c.1783-1585T>G (n.1783-1585T>G) n.1964-1585T>G n.2102-1585T>G n.1946-1585T>G n.1814-1585T>G n.2087-1585T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377437G>C | CA891152426 | DNM3,PIGC | c.1912-1581G>C (n.1912-1581G>C) c.1894-1581G>C (n.1894-1581G>C) c.1882-1581G>C (n.1882-1581G>C) n.165-801C>G n.259+694C>G c.1924-1581G>C (n.1924-1581G>C) c.1594-1581G>C (n.1594-1581G>C) n.32-801C>G n.2107-1581G>C c.2068-1581G>C (n.2068-1581G>C) c.2056-1581G>C (n.2056-1581G>C) c.2038-1581G>C (n.2038-1581G>C) c.1939-1581G>C (n.1939-1581G>C) c.1783-1581G>C (n.1783-1581G>C) n.1964-1581G>C n.2102-1581G>C n.1946-1581G>C n.1814-1581G>C n.2087-1581G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377437G= | CA1207316578 | DNM3,PIGC | c.1912-1581G= (n.1912-1581G=) c.1894-1581G= (n.1894-1581G=) c.1882-1581G= (n.1882-1581G=) n.165-801C= n.259+694C= c.1924-1581G= (n.1924-1581G=) c.1594-1581G= (n.1594-1581G=) n.32-801C= n.2107-1581G= c.2068-1581G= (n.2068-1581G=) c.2056-1581G= (n.2056-1581G=) c.2038-1581G= (n.2038-1581G=) c.1939-1581G= (n.1939-1581G=) c.1783-1581G= (n.1783-1581G=) n.1964-1581G= n.2102-1581G= n.1946-1581G= n.1814-1581G= n.2087-1581G= | |
1 | g.172377437G>T | CA891152425 | DNM3,PIGC | c.1912-1581G>T (n.1912-1581G>T) c.1894-1581G>T (n.1894-1581G>T) c.1882-1581G>T (n.1882-1581G>T) n.165-801C>A n.259+694C>A c.1924-1581G>T (n.1924-1581G>T) c.1594-1581G>T (n.1594-1581G>T) n.32-801C>A n.2107-1581G>T c.2068-1581G>T (n.2068-1581G>T) c.2056-1581G>T (n.2056-1581G>T) c.2038-1581G>T (n.2038-1581G>T) c.1939-1581G>T (n.1939-1581G>T) c.1783-1581G>T (n.1783-1581G>T) n.1964-1581G>T n.2102-1581G>T n.1946-1581G>T n.1814-1581G>T n.2087-1581G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377443A= | CA1207316579 | DNM3,PIGC | c.1912-1575A= (n.1912-1575A=) c.1894-1575A= (n.1894-1575A=) c.1882-1575A= (n.1882-1575A=) n.165-807T= n.259+688T= c.1924-1575A= (n.1924-1575A=) c.1594-1575A= (n.1594-1575A=) n.32-807T= n.2107-1575A= c.2068-1575A= (n.2068-1575A=) c.2056-1575A= (n.2056-1575A=) c.2038-1575A= (n.2038-1575A=) c.1939-1575A= (n.1939-1575A=) c.1783-1575A= (n.1783-1575A=) n.1964-1575A= n.2102-1575A= n.1946-1575A= n.1814-1575A= n.2087-1575A= | |
1 | g.172377443A>C | CA891152433 | DNM3,PIGC | c.1912-1575A>C (n.1912-1575A>C) c.1894-1575A>C (n.1894-1575A>C) c.1882-1575A>C (n.1882-1575A>C) n.165-807T>G n.259+688T>G c.1924-1575A>C (n.1924-1575A>C) c.1594-1575A>C (n.1594-1575A>C) n.32-807T>G n.2107-1575A>C c.2068-1575A>C (n.2068-1575A>C) c.2056-1575A>C (n.2056-1575A>C) c.2038-1575A>C (n.2038-1575A>C) c.1939-1575A>C (n.1939-1575A>C) c.1783-1575A>C (n.1783-1575A>C) n.1964-1575A>C n.2102-1575A>C n.1946-1575A>C n.1814-1575A>C n.2087-1575A>C | dbSNP |
1 | g.172377446_172377448delinsGAC | CA1207316580 | DNM3,PIGC | c.1912-1572_1912-1570delinsGAC (n.1912-1572_1912-1570delinsGAC) c.1894-1572_1894-1570delinsGAC (n.1894-1572_1894-1570delinsGAC) c.1882-1572_1882-1570delinsGAC (n.1882-1572_1882-1570delinsGAC) n.165-812_165-810delinsGTC n.259+683_259+685delinsGTC c.1924-1572_1924-1570delinsGAC (n.1924-1572_1924-1570delinsGAC) c.1594-1572_1594-1570delinsGAC (n.1594-1572_1594-1570delinsGAC) n.32-812_32-810delinsGTC n.2107-1572_2107-1570delinsGAC c.2068-1572_2068-1570delinsGAC (n.2068-1572_2068-1570delinsGAC) c.2056-1572_2056-1570delinsGAC (n.2056-1572_2056-1570delinsGAC) c.2038-1572_2038-1570delinsGAC (n.2038-1572_2038-1570delinsGAC) c.1939-1572_1939-1570delinsGAC (n.1939-1572_1939-1570delinsGAC) c.1783-1572_1783-1570delinsGAC (n.1783-1572_1783-1570delinsGAC) n.1964-1572_1964-1570delinsGAC n.2102-1572_2102-1570delinsGAC n.1946-1572_1946-1570delinsGAC n.1814-1572_1814-1570delinsGAC n.2087-1572_2087-1570delinsGAC | |
1 | g.172377448_172377449del | CA1207316581 | DNM3,PIGC | c.1912-1570_1912-1569del (n.1912-1570_1912-1569del) c.1894-1570_1894-1569del (n.1894-1570_1894-1569del) c.1882-1570_1882-1569del (n.1882-1570_1882-1569del) n.165-812_165-811del n.259+683_259+684del c.1924-1570_1924-1569del (n.1924-1570_1924-1569del) c.1594-1570_1594-1569del (n.1594-1570_1594-1569del) n.32-812_32-811del n.2107-1570_2107-1569del c.2068-1570_2068-1569del (n.2068-1570_2068-1569del) c.2056-1570_2056-1569del (n.2056-1570_2056-1569del) c.2038-1570_2038-1569del (n.2038-1570_2038-1569del) c.1939-1570_1939-1569del (n.1939-1570_1939-1569del) c.1783-1570_1783-1569del (n.1783-1570_1783-1569del) n.1964-1570_1964-1569del n.2102-1570_2102-1569del n.1946-1570_1946-1569del n.1814-1570_1814-1569del n.2087-1570_2087-1569del | dbSNP |
1 | g.172377448C>A | CA32696239 | DNM3,PIGC | c.1912-1570C>A (n.1912-1570C>A) c.1894-1570C>A (n.1894-1570C>A) c.1882-1570C>A (n.1882-1570C>A) n.165-812G>T n.259+683G>T c.1924-1570C>A (n.1924-1570C>A) c.1594-1570C>A (n.1594-1570C>A) n.32-812G>T n.2107-1570C>A c.2068-1570C>A (n.2068-1570C>A) c.2056-1570C>A (n.2056-1570C>A) c.2038-1570C>A (n.2038-1570C>A) c.1939-1570C>A (n.1939-1570C>A) c.1783-1570C>A (n.1783-1570C>A) n.1964-1570C>A n.2102-1570C>A n.1946-1570C>A n.1814-1570C>A n.2087-1570C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377448C= | CA1207316582 | DNM3,PIGC | c.1912-1570C= (n.1912-1570C=) c.1894-1570C= (n.1894-1570C=) c.1882-1570C= (n.1882-1570C=) n.165-812G= n.259+683G= c.1924-1570C= (n.1924-1570C=) c.1594-1570C= (n.1594-1570C=) n.32-812G= n.2107-1570C= c.2068-1570C= (n.2068-1570C=) c.2056-1570C= (n.2056-1570C=) c.2038-1570C= (n.2038-1570C=) c.1939-1570C= (n.1939-1570C=) c.1783-1570C= (n.1783-1570C=) n.1964-1570C= n.2102-1570C= n.1946-1570C= n.1814-1570C= n.2087-1570C= | |
1 | g.172377452T>G | CA891152437 | DNM3,PIGC | c.1912-1566T>G (n.1912-1566T>G) c.1894-1566T>G (n.1894-1566T>G) c.1882-1566T>G (n.1882-1566T>G) n.165-816A>C n.259+679A>C c.1924-1566T>G (n.1924-1566T>G) c.1594-1566T>G (n.1594-1566T>G) n.32-816A>C n.2107-1566T>G c.2068-1566T>G (n.2068-1566T>G) c.2056-1566T>G (n.2056-1566T>G) c.2038-1566T>G (n.2038-1566T>G) c.1939-1566T>G (n.1939-1566T>G) c.1783-1566T>G (n.1783-1566T>G) n.1964-1566T>G n.2102-1566T>G n.1946-1566T>G n.1814-1566T>G n.2087-1566T>G | dbSNP |
1 | g.172377452T= | CA1207316583 | DNM3,PIGC | c.1912-1566T= (n.1912-1566T=) c.1894-1566T= (n.1894-1566T=) c.1882-1566T= (n.1882-1566T=) n.165-816A= n.259+679A= c.1924-1566T= (n.1924-1566T=) c.1594-1566T= (n.1594-1566T=) n.32-816A= n.2107-1566T= c.2068-1566T= (n.2068-1566T=) c.2056-1566T= (n.2056-1566T=) c.2038-1566T= (n.2038-1566T=) c.1939-1566T= (n.1939-1566T=) c.1783-1566T= (n.1783-1566T=) n.1964-1566T= n.2102-1566T= n.1946-1566T= n.1814-1566T= n.2087-1566T= | |
1 | g.172377454G>A | CA891152439 | DNM3,PIGC | c.1912-1564G>A (n.1912-1564G>A) c.1894-1564G>A (n.1894-1564G>A) c.1882-1564G>A (n.1882-1564G>A) n.165-818C>T n.259+677C>T c.1924-1564G>A (n.1924-1564G>A) c.1594-1564G>A (n.1594-1564G>A) n.32-818C>T n.2107-1564G>A c.2068-1564G>A (n.2068-1564G>A) c.2056-1564G>A (n.2056-1564G>A) c.2038-1564G>A (n.2038-1564G>A) c.1939-1564G>A (n.1939-1564G>A) c.1783-1564G>A (n.1783-1564G>A) n.1964-1564G>A n.2102-1564G>A n.1946-1564G>A n.1814-1564G>A n.2087-1564G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377454G= | CA1207316584 | DNM3,PIGC | c.1912-1564G= (n.1912-1564G=) c.1894-1564G= (n.1894-1564G=) c.1882-1564G= (n.1882-1564G=) n.165-818C= n.259+677C= c.1924-1564G= (n.1924-1564G=) c.1594-1564G= (n.1594-1564G=) n.32-818C= n.2107-1564G= c.2068-1564G= (n.2068-1564G=) c.2056-1564G= (n.2056-1564G=) c.2038-1564G= (n.2038-1564G=) c.1939-1564G= (n.1939-1564G=) c.1783-1564G= (n.1783-1564G=) n.1964-1564G= n.2102-1564G= n.1946-1564G= n.1814-1564G= n.2087-1564G= | |
1 | g.172377461G>A | CA891152442 | DNM3,PIGC | c.1912-1557G>A (n.1912-1557G>A) c.1894-1557G>A (n.1894-1557G>A) c.1882-1557G>A (n.1882-1557G>A) n.165-825C>T n.259+670C>T c.1924-1557G>A (n.1924-1557G>A) c.1594-1557G>A (n.1594-1557G>A) n.32-825C>T n.2107-1557G>A c.2068-1557G>A (n.2068-1557G>A) c.2056-1557G>A (n.2056-1557G>A) c.2038-1557G>A (n.2038-1557G>A) c.1939-1557G>A (n.1939-1557G>A) c.1783-1557G>A (n.1783-1557G>A) n.1964-1557G>A n.2102-1557G>A n.1946-1557G>A n.1814-1557G>A n.2087-1557G>A | dbSNP |
1 | g.172377461G= | CA1207316585 | DNM3,PIGC | c.1912-1557G= (n.1912-1557G=) c.1894-1557G= (n.1894-1557G=) c.1882-1557G= (n.1882-1557G=) n.165-825C= n.259+670C= c.1924-1557G= (n.1924-1557G=) c.1594-1557G= (n.1594-1557G=) n.32-825C= n.2107-1557G= c.2068-1557G= (n.2068-1557G=) c.2056-1557G= (n.2056-1557G=) c.2038-1557G= (n.2038-1557G=) c.1939-1557G= (n.1939-1557G=) c.1783-1557G= (n.1783-1557G=) n.1964-1557G= n.2102-1557G= n.1946-1557G= n.1814-1557G= n.2087-1557G= | |
1 | g.172377470_172377471insAGGTACTGTGCTATG | CA2502454208 | DNM3,PIGC | c.1912-1548_1912-1547insAGGTACTGTGCTATG (n.1912-1548_1912-1547insAGGTACTGTGCTATG) c.1894-1548_1894-1547insAGGTACTGTGCTATG (n.1894-1548_1894-1547insAGGTACTGTGCTATG) c.1882-1548_1882-1547insAGGTACTGTGCTATG (n.1882-1548_1882-1547insAGGTACTGTGCTATG) n.165-835_165-834insCATAGCACAGTACCT n.259+660_259+661insCATAGCACAGTACCT c.1924-1548_1924-1547insAGGTACTGTGCTATG (n.1924-1548_1924-1547insAGGTACTGTGCTATG) c.1594-1548_1594-1547insAGGTACTGTGCTATG (n.1594-1548_1594-1547insAGGTACTGTGCTATG) n.32-835_32-834insCATAGCACAGTACCT n.2107-1548_2107-1547insAGGTACTGTGCTATG c.2068-1548_2068-1547insAGGTACTGTGCTATG (n.2068-1548_2068-1547insAGGTACTGTGCTATG) c.2056-1548_2056-1547insAGGTACTGTGCTATG (n.2056-1548_2056-1547insAGGTACTGTGCTATG) c.2038-1548_2038-1547insAGGTACTGTGCTATG (n.2038-1548_2038-1547insAGGTACTGTGCTATG) c.1939-1548_1939-1547insAGGTACTGTGCTATG (n.1939-1548_1939-1547insAGGTACTGTGCTATG) c.1783-1548_1783-1547insAGGTACTGTGCTATG (n.1783-1548_1783-1547insAGGTACTGTGCTATG) n.1964-1548_1964-1547insAGGTACTGTGCTATG n.2102-1548_2102-1547insAGGTACTGTGCTATG n.1946-1548_1946-1547insAGGTACTGTGCTATG n.1814-1548_1814-1547insAGGTACTGTGCTATG n.2087-1548_2087-1547insAGGTACTGTGCTATG | |
1 | g.172377473A>C | CA2513040178 | DNM3,PIGC | c.1912-1545A>C (n.1912-1545A>C) c.1894-1545A>C (n.1894-1545A>C) c.1882-1545A>C (n.1882-1545A>C) n.165-837T>G n.259+658T>G c.1924-1545A>C (n.1924-1545A>C) c.1594-1545A>C (n.1594-1545A>C) n.32-837T>G n.2107-1545A>C c.2068-1545A>C (n.2068-1545A>C) c.2056-1545A>C (n.2056-1545A>C) c.2038-1545A>C (n.2038-1545A>C) c.1939-1545A>C (n.1939-1545A>C) c.1783-1545A>C (n.1783-1545A>C) n.1964-1545A>C n.2102-1545A>C n.1946-1545A>C n.1814-1545A>C n.2087-1545A>C | |
1 | g.172377477A= | CA1207316586 | DNM3,PIGC | c.1912-1541A= (n.1912-1541A=) c.1894-1541A= (n.1894-1541A=) c.1882-1541A= (n.1882-1541A=) n.165-841T= n.259+654T= c.1924-1541A= (n.1924-1541A=) c.1594-1541A= (n.1594-1541A=) n.32-841T= n.2107-1541A= c.2068-1541A= (n.2068-1541A=) c.2056-1541A= (n.2056-1541A=) c.2038-1541A= (n.2038-1541A=) c.1939-1541A= (n.1939-1541A=) c.1783-1541A= (n.1783-1541A=) n.1964-1541A= n.2102-1541A= n.1946-1541A= n.1814-1541A= n.2087-1541A= | |
1 | g.172377477A>T | CA891152445 | DNM3,PIGC | c.1912-1541A>T (n.1912-1541A>T) c.1894-1541A>T (n.1894-1541A>T) c.1882-1541A>T (n.1882-1541A>T) n.165-841T>A n.259+654T>A c.1924-1541A>T (n.1924-1541A>T) c.1594-1541A>T (n.1594-1541A>T) n.32-841T>A n.2107-1541A>T c.2068-1541A>T (n.2068-1541A>T) c.2056-1541A>T (n.2056-1541A>T) c.2038-1541A>T (n.2038-1541A>T) c.1939-1541A>T (n.1939-1541A>T) c.1783-1541A>T (n.1783-1541A>T) n.1964-1541A>T n.2102-1541A>T n.1946-1541A>T n.1814-1541A>T n.2087-1541A>T | dbSNP |
1 | g.172377478G= | CA1207316587 | DNM3,PIGC | c.1912-1540G= (n.1912-1540G=) c.1894-1540G= (n.1894-1540G=) c.1882-1540G= (n.1882-1540G=) n.165-842C= n.259+653C= c.1924-1540G= (n.1924-1540G=) c.1594-1540G= (n.1594-1540G=) n.32-842C= n.2107-1540G= c.2068-1540G= (n.2068-1540G=) c.2056-1540G= (n.2056-1540G=) c.2038-1540G= (n.2038-1540G=) c.1939-1540G= (n.1939-1540G=) c.1783-1540G= (n.1783-1540G=) n.1964-1540G= n.2102-1540G= n.1946-1540G= n.1814-1540G= n.2087-1540G= | |
1 | g.172377478G>T | CA891152446 | DNM3,PIGC | c.1912-1540G>T (n.1912-1540G>T) c.1894-1540G>T (n.1894-1540G>T) c.1882-1540G>T (n.1882-1540G>T) n.165-842C>A n.259+653C>A c.1924-1540G>T (n.1924-1540G>T) c.1594-1540G>T (n.1594-1540G>T) n.32-842C>A n.2107-1540G>T c.2068-1540G>T (n.2068-1540G>T) c.2056-1540G>T (n.2056-1540G>T) c.2038-1540G>T (n.2038-1540G>T) c.1939-1540G>T (n.1939-1540G>T) c.1783-1540G>T (n.1783-1540G>T) n.1964-1540G>T n.2102-1540G>T n.1946-1540G>T n.1814-1540G>T n.2087-1540G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377479G>A | CA1207316589 | DNM3,PIGC | c.1912-1539G>A (n.1912-1539G>A) c.1894-1539G>A (n.1894-1539G>A) c.1882-1539G>A (n.1882-1539G>A) n.165-843C>T n.259+652C>T c.1924-1539G>A (n.1924-1539G>A) c.1594-1539G>A (n.1594-1539G>A) n.32-843C>T n.2107-1539G>A c.2068-1539G>A (n.2068-1539G>A) c.2056-1539G>A (n.2056-1539G>A) c.2038-1539G>A (n.2038-1539G>A) c.1939-1539G>A (n.1939-1539G>A) c.1783-1539G>A (n.1783-1539G>A) n.1964-1539G>A n.2102-1539G>A n.1946-1539G>A n.1814-1539G>A n.2087-1539G>A | dbSNP |
1 | g.172377479G= | CA1207316588 | DNM3,PIGC | c.1912-1539G= (n.1912-1539G=) c.1894-1539G= (n.1894-1539G=) c.1882-1539G= (n.1882-1539G=) n.165-843C= n.259+652C= c.1924-1539G= (n.1924-1539G=) c.1594-1539G= (n.1594-1539G=) n.32-843C= n.2107-1539G= c.2068-1539G= (n.2068-1539G=) c.2056-1539G= (n.2056-1539G=) c.2038-1539G= (n.2038-1539G=) c.1939-1539G= (n.1939-1539G=) c.1783-1539G= (n.1783-1539G=) n.1964-1539G= n.2102-1539G= n.1946-1539G= n.1814-1539G= n.2087-1539G= | |
1 | g.172377483A= | CA1207316590 | DNM3,PIGC | c.1912-1535A= (n.1912-1535A=) c.1894-1535A= (n.1894-1535A=) c.1882-1535A= (n.1882-1535A=) n.165-847T= n.259+648T= c.1924-1535A= (n.1924-1535A=) c.1594-1535A= (n.1594-1535A=) n.32-847T= n.2107-1535A= c.2068-1535A= (n.2068-1535A=) c.2056-1535A= (n.2056-1535A=) c.2038-1535A= (n.2038-1535A=) c.1939-1535A= (n.1939-1535A=) c.1783-1535A= (n.1783-1535A=) n.1964-1535A= n.2102-1535A= n.1946-1535A= n.1814-1535A= n.2087-1535A= | |
1 | g.172377483A>G | CA891152449 | DNM3,PIGC | c.1912-1535A>G (n.1912-1535A>G) c.1894-1535A>G (n.1894-1535A>G) c.1882-1535A>G (n.1882-1535A>G) n.165-847T>C n.259+648T>C c.1924-1535A>G (n.1924-1535A>G) c.1594-1535A>G (n.1594-1535A>G) n.32-847T>C n.2107-1535A>G c.2068-1535A>G (n.2068-1535A>G) c.2056-1535A>G (n.2056-1535A>G) c.2038-1535A>G (n.2038-1535A>G) c.1939-1535A>G (n.1939-1535A>G) c.1783-1535A>G (n.1783-1535A>G) n.1964-1535A>G n.2102-1535A>G n.1946-1535A>G n.1814-1535A>G n.2087-1535A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377485_172377489delinsATTTC | CA1207316591 | DNM3,PIGC | c.1912-1533_1912-1529delinsATTTC (n.1912-1533_1912-1529delinsATTTC) c.1894-1533_1894-1529delinsATTTC (n.1894-1533_1894-1529delinsATTTC) c.1882-1533_1882-1529delinsATTTC (n.1882-1533_1882-1529delinsATTTC) n.165-853_165-849delinsGAAAT n.259+642_259+646delinsGAAAT c.1924-1533_1924-1529delinsATTTC (n.1924-1533_1924-1529delinsATTTC) c.1594-1533_1594-1529delinsATTTC (n.1594-1533_1594-1529delinsATTTC) n.32-853_32-849delinsGAAAT n.2107-1533_2107-1529delinsATTTC c.2068-1533_2068-1529delinsATTTC (n.2068-1533_2068-1529delinsATTTC) c.2056-1533_2056-1529delinsATTTC (n.2056-1533_2056-1529delinsATTTC) c.2038-1533_2038-1529delinsATTTC (n.2038-1533_2038-1529delinsATTTC) c.1939-1533_1939-1529delinsATTTC (n.1939-1533_1939-1529delinsATTTC) c.1783-1533_1783-1529delinsATTTC (n.1783-1533_1783-1529delinsATTTC) n.1964-1533_1964-1529delinsATTTC n.2102-1533_2102-1529delinsATTTC n.1946-1533_1946-1529delinsATTTC n.1814-1533_1814-1529delinsATTTC n.2087-1533_2087-1529delinsATTTC | |
1 | g.172377489_172377492del | CA1009165177 | DNM3,PIGC | c.1912-1529_1912-1526del (n.1912-1529_1912-1526del) c.1894-1529_1894-1526del (n.1894-1529_1894-1526del) c.1882-1529_1882-1526del (n.1882-1529_1882-1526del) n.165-853_165-850del n.259+642_259+645del c.1924-1529_1924-1526del (n.1924-1529_1924-1526del) c.1594-1529_1594-1526del (n.1594-1529_1594-1526del) n.32-853_32-850del n.2107-1529_2107-1526del c.2068-1529_2068-1526del (n.2068-1529_2068-1526del) c.2056-1529_2056-1526del (n.2056-1529_2056-1526del) c.2038-1529_2038-1526del (n.2038-1529_2038-1526del) c.1939-1529_1939-1526del (n.1939-1529_1939-1526del) c.1783-1529_1783-1526del (n.1783-1529_1783-1526del) n.1964-1529_1964-1526del n.2102-1529_2102-1526del n.1946-1529_1946-1526del n.1814-1529_1814-1526del n.2087-1529_2087-1526del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377488_172377489delinsTC | CA1207316592 | DNM3,PIGC | c.1912-1530_1912-1529delinsTC (n.1912-1530_1912-1529delinsTC) c.1894-1530_1894-1529delinsTC (n.1894-1530_1894-1529delinsTC) c.1882-1530_1882-1529delinsTC (n.1882-1530_1882-1529delinsTC) n.165-853_165-852delinsGA n.259+642_259+643delinsGA c.1924-1530_1924-1529delinsTC (n.1924-1530_1924-1529delinsTC) c.1594-1530_1594-1529delinsTC (n.1594-1530_1594-1529delinsTC) n.32-853_32-852delinsGA n.2107-1530_2107-1529delinsTC c.2068-1530_2068-1529delinsTC (n.2068-1530_2068-1529delinsTC) c.2056-1530_2056-1529delinsTC (n.2056-1530_2056-1529delinsTC) c.2038-1530_2038-1529delinsTC (n.2038-1530_2038-1529delinsTC) c.1939-1530_1939-1529delinsTC (n.1939-1530_1939-1529delinsTC) c.1783-1530_1783-1529delinsTC (n.1783-1530_1783-1529delinsTC) n.1964-1530_1964-1529delinsTC n.2102-1530_2102-1529delinsTC n.1946-1530_1946-1529delinsTC n.1814-1530_1814-1529delinsTC n.2087-1530_2087-1529delinsTC | |
1 | g.172377489del | CA891152451 | DNM3,PIGC | c.1912-1529del (n.1912-1529del) c.1894-1529del (n.1894-1529del) c.1882-1529del (n.1882-1529del) n.165-853del n.259+642del c.1924-1529del (n.1924-1529del) c.1594-1529del (n.1594-1529del) n.32-853del n.2107-1529del c.2068-1529del (n.2068-1529del) c.2056-1529del (n.2056-1529del) c.2038-1529del (n.2038-1529del) c.1939-1529del (n.1939-1529del) c.1783-1529del (n.1783-1529del) n.1964-1529del n.2102-1529del n.1946-1529del n.1814-1529del n.2087-1529del | dbSNP |
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1 | g.172377494_172377497del | CA1207316594 | DNM3,PIGC | c.1912-1524_1912-1521del (n.1912-1524_1912-1521del) c.1894-1524_1894-1521del (n.1894-1524_1894-1521del) c.1882-1524_1882-1521del (n.1882-1524_1882-1521del) n.165-859_165-856del n.259+636_259+639del c.1924-1524_1924-1521del (n.1924-1524_1924-1521del) c.1594-1524_1594-1521del (n.1594-1524_1594-1521del) n.32-859_32-856del n.2107-1524_2107-1521del c.2068-1524_2068-1521del (n.2068-1524_2068-1521del) c.2056-1524_2056-1521del (n.2056-1524_2056-1521del) c.2038-1524_2038-1521del (n.2038-1524_2038-1521del) c.1939-1524_1939-1521del (n.1939-1524_1939-1521del) c.1783-1524_1783-1521del (n.1783-1524_1783-1521del) n.1964-1524_1964-1521del n.2102-1524_2102-1521del n.1946-1524_1946-1521del n.1814-1524_1814-1521del n.2087-1524_2087-1521del | dbSNP |
1 | g.172377493_172377498delinsATATAG | CA1207316595 | DNM3,PIGC | c.1912-1525_1912-1520delinsATATAG (n.1912-1525_1912-1520delinsATATAG) c.1894-1525_1894-1520delinsATATAG (n.1894-1525_1894-1520delinsATATAG) c.1882-1525_1882-1520delinsATATAG (n.1882-1525_1882-1520delinsATATAG) n.165-862_165-857delinsCTATAT n.259+633_259+638delinsCTATAT c.1924-1525_1924-1520delinsATATAG (n.1924-1525_1924-1520delinsATATAG) c.1594-1525_1594-1520delinsATATAG (n.1594-1525_1594-1520delinsATATAG) n.32-862_32-857delinsCTATAT n.2107-1525_2107-1520delinsATATAG c.2068-1525_2068-1520delinsATATAG (n.2068-1525_2068-1520delinsATATAG) c.2056-1525_2056-1520delinsATATAG (n.2056-1525_2056-1520delinsATATAG) c.2038-1525_2038-1520delinsATATAG (n.2038-1525_2038-1520delinsATATAG) c.1939-1525_1939-1520delinsATATAG (n.1939-1525_1939-1520delinsATATAG) c.1783-1525_1783-1520delinsATATAG (n.1783-1525_1783-1520delinsATATAG) n.1964-1525_1964-1520delinsATATAG n.2102-1525_2102-1520delinsATATAG n.1946-1525_1946-1520delinsATATAG n.1814-1525_1814-1520delinsATATAG n.2087-1525_2087-1520delinsATATAG | |
1 | g.172377494_172377498del | CA891152453 | DNM3,PIGC | c.1912-1524_1912-1520del (n.1912-1524_1912-1520del) c.1894-1524_1894-1520del (n.1894-1524_1894-1520del) c.1882-1524_1882-1520del (n.1882-1524_1882-1520del) n.165-862_165-858del n.259+633_259+637del c.1924-1524_1924-1520del (n.1924-1524_1924-1520del) c.1594-1524_1594-1520del (n.1594-1524_1594-1520del) n.32-862_32-858del n.2107-1524_2107-1520del c.2068-1524_2068-1520del (n.2068-1524_2068-1520del) c.2056-1524_2056-1520del (n.2056-1524_2056-1520del) c.2038-1524_2038-1520del (n.2038-1524_2038-1520del) c.1939-1524_1939-1520del (n.1939-1524_1939-1520del) c.1783-1524_1783-1520del (n.1783-1524_1783-1520del) n.1964-1524_1964-1520del n.2102-1524_2102-1520del n.1946-1524_1946-1520del n.1814-1524_1814-1520del n.2087-1524_2087-1520del | dbSNP |
1 | g.172377495A= | CA1207316596 | DNM3,PIGC | c.1912-1523A= (n.1912-1523A=) c.1894-1523A= (n.1894-1523A=) c.1882-1523A= (n.1882-1523A=) n.165-859T= n.259+636T= c.1924-1523A= (n.1924-1523A=) c.1594-1523A= (n.1594-1523A=) n.32-859T= n.2107-1523A= c.2068-1523A= (n.2068-1523A=) c.2056-1523A= (n.2056-1523A=) c.2038-1523A= (n.2038-1523A=) c.1939-1523A= (n.1939-1523A=) c.1783-1523A= (n.1783-1523A=) n.1964-1523A= n.2102-1523A= n.1946-1523A= n.1814-1523A= n.2087-1523A= | |
1 | g.172377495A>G | CA32696244 | DNM3,PIGC | c.1912-1523A>G (n.1912-1523A>G) c.1894-1523A>G (n.1894-1523A>G) c.1882-1523A>G (n.1882-1523A>G) n.165-859T>C n.259+636T>C c.1924-1523A>G (n.1924-1523A>G) c.1594-1523A>G (n.1594-1523A>G) n.32-859T>C n.2107-1523A>G c.2068-1523A>G (n.2068-1523A>G) c.2056-1523A>G (n.2056-1523A>G) c.2038-1523A>G (n.2038-1523A>G) c.1939-1523A>G (n.1939-1523A>G) c.1783-1523A>G (n.1783-1523A>G) n.1964-1523A>G n.2102-1523A>G n.1946-1523A>G n.1814-1523A>G n.2087-1523A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.172377498G>A | CA1009165182 | DNM3,PIGC | c.1912-1520G>A (n.1912-1520G>A) c.1894-1520G>A (n.1894-1520G>A) c.1882-1520G>A (n.1882-1520G>A) n.165-862C>T n.259+633C>T c.1924-1520G>A (n.1924-1520G>A) c.1594-1520G>A (n.1594-1520G>A) n.32-862C>T n.2107-1520G>A c.2068-1520G>A (n.2068-1520G>A) c.2056-1520G>A (n.2056-1520G>A) c.2038-1520G>A (n.2038-1520G>A) c.1939-1520G>A (n.1939-1520G>A) c.1783-1520G>A (n.1783-1520G>A) n.1964-1520G>A n.2102-1520G>A n.1946-1520G>A n.1814-1520G>A n.2087-1520G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |