| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.172377310C= | CA1207316526 | DNM3,PIGC | c.1912-1708C= (n.1912-1708C=) c.1894-1708C= (n.1894-1708C=) c.1882-1708C= (n.1882-1708C=) n.165-674G= n.260-674G= c.1924-1708C= (n.1924-1708C=) c.1594-1708C= (n.1594-1708C=) n.32-674G= n.2107-1708C= c.2068-1708C= (n.2068-1708C=) c.2056-1708C= (n.2056-1708C=) c.2038-1708C= (n.2038-1708C=) c.1939-1708C= (n.1939-1708C=) c.1783-1708C= (n.1783-1708C=) n.1964-1708C= n.2102-1708C= n.1946-1708C= n.1814-1708C= n.2087-1708C= | |
| 1 | g.172377310C>T | CA1207316527 | DNM3,PIGC | c.1912-1708C>T (n.1912-1708C>T) c.1894-1708C>T (n.1894-1708C>T) c.1882-1708C>T (n.1882-1708C>T) n.165-674G>A n.260-674G>A c.1924-1708C>T (n.1924-1708C>T) c.1594-1708C>T (n.1594-1708C>T) n.32-674G>A n.2107-1708C>T c.2068-1708C>T (n.2068-1708C>T) c.2056-1708C>T (n.2056-1708C>T) c.2038-1708C>T (n.2038-1708C>T) c.1939-1708C>T (n.1939-1708C>T) c.1783-1708C>T (n.1783-1708C>T) n.1964-1708C>T n.2102-1708C>T n.1946-1708C>T n.1814-1708C>T n.2087-1708C>T | dbSNP |
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| 1 | g.172377314G>A | CA527273474 | DNM3,PIGC | c.1912-1704G>A (n.1912-1704G>A) c.1894-1704G>A (n.1894-1704G>A) c.1882-1704G>A (n.1882-1704G>A) n.165-678C>T n.260-678C>T c.1924-1704G>A (n.1924-1704G>A) c.1594-1704G>A (n.1594-1704G>A) n.32-678C>T n.2107-1704G>A c.2068-1704G>A (n.2068-1704G>A) c.2056-1704G>A (n.2056-1704G>A) c.2038-1704G>A (n.2038-1704G>A) c.1939-1704G>A (n.1939-1704G>A) c.1783-1704G>A (n.1783-1704G>A) n.1964-1704G>A n.2102-1704G>A n.1946-1704G>A n.1814-1704G>A n.2087-1704G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377314G= | CA1207316528 | DNM3,PIGC | c.1912-1704G= (n.1912-1704G=) c.1894-1704G= (n.1894-1704G=) c.1882-1704G= (n.1882-1704G=) n.165-678C= n.260-678C= c.1924-1704G= (n.1924-1704G=) c.1594-1704G= (n.1594-1704G=) n.32-678C= n.2107-1704G= c.2068-1704G= (n.2068-1704G=) c.2056-1704G= (n.2056-1704G=) c.2038-1704G= (n.2038-1704G=) c.1939-1704G= (n.1939-1704G=) c.1783-1704G= (n.1783-1704G=) n.1964-1704G= n.2102-1704G= n.1946-1704G= n.1814-1704G= n.2087-1704G= | |
| 1 | g.172377315T>A | CA1207316529 | DNM3,PIGC | c.1912-1703T>A (n.1912-1703T>A) c.1894-1703T>A (n.1894-1703T>A) c.1882-1703T>A (n.1882-1703T>A) n.165-679A>T n.260-679A>T c.1924-1703T>A (n.1924-1703T>A) c.1594-1703T>A (n.1594-1703T>A) n.32-679A>T n.2107-1703T>A c.2068-1703T>A (n.2068-1703T>A) c.2056-1703T>A (n.2056-1703T>A) c.2038-1703T>A (n.2038-1703T>A) c.1939-1703T>A (n.1939-1703T>A) c.1783-1703T>A (n.1783-1703T>A) n.1964-1703T>A n.2102-1703T>A n.1946-1703T>A n.1814-1703T>A n.2087-1703T>A | dbSNP |
| 1 | g.172377315T= | CA1207316530 | DNM3,PIGC | c.1912-1703T= (n.1912-1703T=) c.1894-1703T= (n.1894-1703T=) c.1882-1703T= (n.1882-1703T=) n.165-679A= n.260-679A= c.1924-1703T= (n.1924-1703T=) c.1594-1703T= (n.1594-1703T=) n.32-679A= n.2107-1703T= c.2068-1703T= (n.2068-1703T=) c.2056-1703T= (n.2056-1703T=) c.2038-1703T= (n.2038-1703T=) c.1939-1703T= (n.1939-1703T=) c.1783-1703T= (n.1783-1703T=) n.1964-1703T= n.2102-1703T= n.1946-1703T= n.1814-1703T= n.2087-1703T= | |
| 1 | g.172377317C= | CA1207316531 | DNM3,PIGC | c.1912-1701C= (n.1912-1701C=) c.1894-1701C= (n.1894-1701C=) c.1882-1701C= (n.1882-1701C=) n.165-681G= n.260-681G= c.1924-1701C= (n.1924-1701C=) c.1594-1701C= (n.1594-1701C=) n.32-681G= n.2107-1701C= c.2068-1701C= (n.2068-1701C=) c.2056-1701C= (n.2056-1701C=) c.2038-1701C= (n.2038-1701C=) c.1939-1701C= (n.1939-1701C=) c.1783-1701C= (n.1783-1701C=) n.1964-1701C= n.2102-1701C= n.1946-1701C= n.1814-1701C= n.2087-1701C= | |
| 1 | g.172377317C>T | CA32696189 | DNM3,PIGC | c.1912-1701C>T (n.1912-1701C>T) c.1894-1701C>T (n.1894-1701C>T) c.1882-1701C>T (n.1882-1701C>T) n.165-681G>A n.260-681G>A c.1924-1701C>T (n.1924-1701C>T) c.1594-1701C>T (n.1594-1701C>T) n.32-681G>A n.2107-1701C>T c.2068-1701C>T (n.2068-1701C>T) c.2056-1701C>T (n.2056-1701C>T) c.2038-1701C>T (n.2038-1701C>T) c.1939-1701C>T (n.1939-1701C>T) c.1783-1701C>T (n.1783-1701C>T) n.1964-1701C>T n.2102-1701C>T n.1946-1701C>T n.1814-1701C>T n.2087-1701C>T | dbSNP |
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| 1 | g.172377318C>G | CA32696193 | DNM3,PIGC | c.1912-1700C>G (n.1912-1700C>G) c.1894-1700C>G (n.1894-1700C>G) c.1882-1700C>G (n.1882-1700C>G) n.165-682G>C n.260-682G>C c.1924-1700C>G (n.1924-1700C>G) c.1594-1700C>G (n.1594-1700C>G) n.32-682G>C n.2107-1700C>G c.2068-1700C>G (n.2068-1700C>G) c.2056-1700C>G (n.2056-1700C>G) c.2038-1700C>G (n.2038-1700C>G) c.1939-1700C>G (n.1939-1700C>G) c.1783-1700C>G (n.1783-1700C>G) n.1964-1700C>G n.2102-1700C>G n.1946-1700C>G n.1814-1700C>G n.2087-1700C>G | dbSNP |
| 1 | g.172377322A>T | CA2555837030 | DNM3,PIGC | c.1912-1696A>T (n.1912-1696A>T) c.1894-1696A>T (n.1894-1696A>T) c.1882-1696A>T (n.1882-1696A>T) n.165-686T>A n.260-686T>A c.1924-1696A>T (n.1924-1696A>T) c.1594-1696A>T (n.1594-1696A>T) n.32-686T>A n.2107-1696A>T c.2068-1696A>T (n.2068-1696A>T) c.2056-1696A>T (n.2056-1696A>T) c.2038-1696A>T (n.2038-1696A>T) c.1939-1696A>T (n.1939-1696A>T) c.1783-1696A>T (n.1783-1696A>T) n.1964-1696A>T n.2102-1696A>T n.1946-1696A>T n.1814-1696A>T n.2087-1696A>T | |
| 1 | g.172377326dup | CA2697515920 | DNM3,PIGC | c.1912-1692dup (n.1912-1692dup) c.1894-1692dup (n.1894-1692dup) c.1882-1692dup (n.1882-1692dup) n.165-690dup n.260-690dup c.1924-1692dup (n.1924-1692dup) c.1594-1692dup (n.1594-1692dup) n.32-690dup n.2107-1692dup c.2068-1692dup (n.2068-1692dup) c.2056-1692dup (n.2056-1692dup) c.2038-1692dup (n.2038-1692dup) c.1939-1692dup (n.1939-1692dup) c.1783-1692dup (n.1783-1692dup) n.1964-1692dup n.2102-1692dup n.1946-1692dup n.1814-1692dup n.2087-1692dup | dbSNP |
| 1 | g.172377328A= | CA1207316533 | DNM3,PIGC | c.1912-1690A= (n.1912-1690A=) c.1894-1690A= (n.1894-1690A=) c.1882-1690A= (n.1882-1690A=) n.165-692T= n.260-692T= c.1924-1690A= (n.1924-1690A=) c.1594-1690A= (n.1594-1690A=) n.32-692T= n.2107-1690A= c.2068-1690A= (n.2068-1690A=) c.2056-1690A= (n.2056-1690A=) c.2038-1690A= (n.2038-1690A=) c.1939-1690A= (n.1939-1690A=) c.1783-1690A= (n.1783-1690A=) n.1964-1690A= n.2102-1690A= n.1946-1690A= n.1814-1690A= n.2087-1690A= | |
| 1 | g.172377328A>G | CA32696194 | DNM3,PIGC | c.1912-1690A>G (n.1912-1690A>G) c.1894-1690A>G (n.1894-1690A>G) c.1882-1690A>G (n.1882-1690A>G) n.165-692T>C n.260-692T>C c.1924-1690A>G (n.1924-1690A>G) c.1594-1690A>G (n.1594-1690A>G) n.32-692T>C n.2107-1690A>G c.2068-1690A>G (n.2068-1690A>G) c.2056-1690A>G (n.2056-1690A>G) c.2038-1690A>G (n.2038-1690A>G) c.1939-1690A>G (n.1939-1690A>G) c.1783-1690A>G (n.1783-1690A>G) n.1964-1690A>G n.2102-1690A>G n.1946-1690A>G n.1814-1690A>G n.2087-1690A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377330A= | CA1207316534 | DNM3,PIGC | c.1912-1688A= (n.1912-1688A=) c.1894-1688A= (n.1894-1688A=) c.1882-1688A= (n.1882-1688A=) n.165-694T= n.260-694T= c.1924-1688A= (n.1924-1688A=) c.1594-1688A= (n.1594-1688A=) n.32-694T= n.2107-1688A= c.2068-1688A= (n.2068-1688A=) c.2056-1688A= (n.2056-1688A=) c.2038-1688A= (n.2038-1688A=) c.1939-1688A= (n.1939-1688A=) c.1783-1688A= (n.1783-1688A=) n.1964-1688A= n.2102-1688A= n.1946-1688A= n.1814-1688A= n.2087-1688A= | |
| 1 | g.172377330A>G | CA32696195 | DNM3,PIGC | c.1912-1688A>G (n.1912-1688A>G) c.1894-1688A>G (n.1894-1688A>G) c.1882-1688A>G (n.1882-1688A>G) n.165-694T>C n.260-694T>C c.1924-1688A>G (n.1924-1688A>G) c.1594-1688A>G (n.1594-1688A>G) n.32-694T>C n.2107-1688A>G c.2068-1688A>G (n.2068-1688A>G) c.2056-1688A>G (n.2056-1688A>G) c.2038-1688A>G (n.2038-1688A>G) c.1939-1688A>G (n.1939-1688A>G) c.1783-1688A>G (n.1783-1688A>G) n.1964-1688A>G n.2102-1688A>G n.1946-1688A>G n.1814-1688A>G n.2087-1688A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377335C>T | CA2505838877 | DNM3,PIGC | c.1912-1683C>T (n.1912-1683C>T) c.1894-1683C>T (n.1894-1683C>T) c.1882-1683C>T (n.1882-1683C>T) n.165-699G>A n.260-699G>A c.1924-1683C>T (n.1924-1683C>T) c.1594-1683C>T (n.1594-1683C>T) n.32-699G>A n.2107-1683C>T c.2068-1683C>T (n.2068-1683C>T) c.2056-1683C>T (n.2056-1683C>T) c.2038-1683C>T (n.2038-1683C>T) c.1939-1683C>T (n.1939-1683C>T) c.1783-1683C>T (n.1783-1683C>T) n.1964-1683C>T n.2102-1683C>T n.1946-1683C>T n.1814-1683C>T n.2087-1683C>T | |
| 1 | g.172377338A= | CA1207316536 | DNM3,PIGC | c.1912-1680A= (n.1912-1680A=) c.1894-1680A= (n.1894-1680A=) c.1882-1680A= (n.1882-1680A=) n.165-702T= n.260-702T= c.1924-1680A= (n.1924-1680A=) c.1594-1680A= (n.1594-1680A=) n.32-702T= n.2107-1680A= c.2068-1680A= (n.2068-1680A=) c.2056-1680A= (n.2056-1680A=) c.2038-1680A= (n.2038-1680A=) c.1939-1680A= (n.1939-1680A=) c.1783-1680A= (n.1783-1680A=) n.1964-1680A= n.2102-1680A= n.1946-1680A= n.1814-1680A= n.2087-1680A= | |
| 1 | g.172377338A>G | CA1207316535 | DNM3,PIGC | c.1912-1680A>G (n.1912-1680A>G) c.1894-1680A>G (n.1894-1680A>G) c.1882-1680A>G (n.1882-1680A>G) n.165-702T>C n.260-702T>C c.1924-1680A>G (n.1924-1680A>G) c.1594-1680A>G (n.1594-1680A>G) n.32-702T>C n.2107-1680A>G c.2068-1680A>G (n.2068-1680A>G) c.2056-1680A>G (n.2056-1680A>G) c.2038-1680A>G (n.2038-1680A>G) c.1939-1680A>G (n.1939-1680A>G) c.1783-1680A>G (n.1783-1680A>G) n.1964-1680A>G n.2102-1680A>G n.1946-1680A>G n.1814-1680A>G n.2087-1680A>G | dbSNP |
| 1 | g.172377343_172377344delinsAT | CA1207316537 | DNM3,PIGC | c.1912-1675_1912-1674delinsAT (n.1912-1675_1912-1674delinsAT) c.1894-1675_1894-1674delinsAT (n.1894-1675_1894-1674delinsAT) c.1882-1675_1882-1674delinsAT (n.1882-1675_1882-1674delinsAT) n.165-708_165-707delinsAT n.260-708_260-707delinsAT c.1924-1675_1924-1674delinsAT (n.1924-1675_1924-1674delinsAT) c.1594-1675_1594-1674delinsAT (n.1594-1675_1594-1674delinsAT) n.32-708_32-707delinsAT n.2107-1675_2107-1674delinsAT c.2068-1675_2068-1674delinsAT (n.2068-1675_2068-1674delinsAT) c.2056-1675_2056-1674delinsAT (n.2056-1675_2056-1674delinsAT) c.2038-1675_2038-1674delinsAT (n.2038-1675_2038-1674delinsAT) c.1939-1675_1939-1674delinsAT (n.1939-1675_1939-1674delinsAT) c.1783-1675_1783-1674delinsAT (n.1783-1675_1783-1674delinsAT) n.1964-1675_1964-1674delinsAT n.2102-1675_2102-1674delinsAT n.1946-1675_1946-1674delinsAT n.1814-1675_1814-1674delinsAT n.2087-1675_2087-1674delinsAT | |
| 1 | g.172377344del | CA1207316538 | DNM3,PIGC | c.1912-1674del (n.1912-1674del) c.1894-1674del (n.1894-1674del) c.1882-1674del (n.1882-1674del) n.165-708del n.260-708del c.1924-1674del (n.1924-1674del) c.1594-1674del (n.1594-1674del) n.32-708del n.2107-1674del c.2068-1674del (n.2068-1674del) c.2056-1674del (n.2056-1674del) c.2038-1674del (n.2038-1674del) c.1939-1674del (n.1939-1674del) c.1783-1674del (n.1783-1674del) n.1964-1674del n.2102-1674del n.1946-1674del n.1814-1674del n.2087-1674del | dbSNP |
| 1 | g.172377350T>C | CA1207316540 | DNM3,PIGC | c.1912-1668T>C (n.1912-1668T>C) c.1894-1668T>C (n.1894-1668T>C) c.1882-1668T>C (n.1882-1668T>C) n.165-714A>G n.260-714A>G c.1924-1668T>C (n.1924-1668T>C) c.1594-1668T>C (n.1594-1668T>C) n.32-714A>G n.2107-1668T>C c.2068-1668T>C (n.2068-1668T>C) c.2056-1668T>C (n.2056-1668T>C) c.2038-1668T>C (n.2038-1668T>C) c.1939-1668T>C (n.1939-1668T>C) c.1783-1668T>C (n.1783-1668T>C) n.1964-1668T>C n.2102-1668T>C n.1946-1668T>C n.1814-1668T>C n.2087-1668T>C | dbSNP |
| 1 | g.172377350T= | CA1207316539 | DNM3,PIGC | c.1912-1668T= (n.1912-1668T=) c.1894-1668T= (n.1894-1668T=) c.1882-1668T= (n.1882-1668T=) n.165-714A= n.260-714A= c.1924-1668T= (n.1924-1668T=) c.1594-1668T= (n.1594-1668T=) n.32-714A= n.2107-1668T= c.2068-1668T= (n.2068-1668T=) c.2056-1668T= (n.2056-1668T=) c.2038-1668T= (n.2038-1668T=) c.1939-1668T= (n.1939-1668T=) c.1783-1668T= (n.1783-1668T=) n.1964-1668T= n.2102-1668T= n.1946-1668T= n.1814-1668T= n.2087-1668T= | |
| 1 | g.172377351G>A | CA1207316542 | DNM3,PIGC | c.1912-1667G>A (n.1912-1667G>A) c.1894-1667G>A (n.1894-1667G>A) c.1882-1667G>A (n.1882-1667G>A) n.165-715C>T n.260-715C>T c.1924-1667G>A (n.1924-1667G>A) c.1594-1667G>A (n.1594-1667G>A) n.32-715C>T n.2107-1667G>A c.2068-1667G>A (n.2068-1667G>A) c.2056-1667G>A (n.2056-1667G>A) c.2038-1667G>A (n.2038-1667G>A) c.1939-1667G>A (n.1939-1667G>A) c.1783-1667G>A (n.1783-1667G>A) n.1964-1667G>A n.2102-1667G>A n.1946-1667G>A n.1814-1667G>A n.2087-1667G>A | dbSNP |
| 1 | g.172377351G= | CA1207316541 | DNM3,PIGC | c.1912-1667G= (n.1912-1667G=) c.1894-1667G= (n.1894-1667G=) c.1882-1667G= (n.1882-1667G=) n.165-715C= n.260-715C= c.1924-1667G= (n.1924-1667G=) c.1594-1667G= (n.1594-1667G=) n.32-715C= n.2107-1667G= c.2068-1667G= (n.2068-1667G=) c.2056-1667G= (n.2056-1667G=) c.2038-1667G= (n.2038-1667G=) c.1939-1667G= (n.1939-1667G=) c.1783-1667G= (n.1783-1667G=) n.1964-1667G= n.2102-1667G= n.1946-1667G= n.1814-1667G= n.2087-1667G= | |
| 1 | g.172377358G>A | CA1207316544 | DNM3,PIGC | c.1912-1660G>A (n.1912-1660G>A) c.1894-1660G>A (n.1894-1660G>A) c.1882-1660G>A (n.1882-1660G>A) n.165-722C>T n.260-722C>T c.1924-1660G>A (n.1924-1660G>A) c.1594-1660G>A (n.1594-1660G>A) n.32-722C>T n.2107-1660G>A c.2068-1660G>A (n.2068-1660G>A) c.2056-1660G>A (n.2056-1660G>A) c.2038-1660G>A (n.2038-1660G>A) c.1939-1660G>A (n.1939-1660G>A) c.1783-1660G>A (n.1783-1660G>A) n.1964-1660G>A n.2102-1660G>A n.1946-1660G>A n.1814-1660G>A n.2087-1660G>A | dbSNP |
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| 1 | g.172377360T>C | CA913346441 | DNM3,PIGC | c.1912-1658T>C (n.1912-1658T>C) c.1894-1658T>C (n.1894-1658T>C) c.1882-1658T>C (n.1882-1658T>C) n.165-724A>G n.260-724A>G c.1924-1658T>C (n.1924-1658T>C) c.1594-1658T>C (n.1594-1658T>C) n.32-724A>G n.2107-1658T>C c.2068-1658T>C (n.2068-1658T>C) c.2056-1658T>C (n.2056-1658T>C) c.2038-1658T>C (n.2038-1658T>C) c.1939-1658T>C (n.1939-1658T>C) c.1783-1658T>C (n.1783-1658T>C) n.1964-1658T>C n.2102-1658T>C n.1946-1658T>C n.1814-1658T>C n.2087-1658T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.172377361A= | CA1207316546 | DNM3,PIGC | c.1912-1657A= (n.1912-1657A=) c.1894-1657A= (n.1894-1657A=) c.1882-1657A= (n.1882-1657A=) n.165-725T= n.260-725T= c.1924-1657A= (n.1924-1657A=) c.1594-1657A= (n.1594-1657A=) n.32-725T= n.2107-1657A= c.2068-1657A= (n.2068-1657A=) c.2056-1657A= (n.2056-1657A=) c.2038-1657A= (n.2038-1657A=) c.1939-1657A= (n.1939-1657A=) c.1783-1657A= (n.1783-1657A=) n.1964-1657A= n.2102-1657A= n.1946-1657A= n.1814-1657A= n.2087-1657A= | |
| 1 | g.172377361A>C | CA891152400 | DNM3,PIGC | c.1912-1657A>C (n.1912-1657A>C) c.1894-1657A>C (n.1894-1657A>C) c.1882-1657A>C (n.1882-1657A>C) n.165-725T>G n.260-725T>G c.1924-1657A>C (n.1924-1657A>C) c.1594-1657A>C (n.1594-1657A>C) n.32-725T>G n.2107-1657A>C c.2068-1657A>C (n.2068-1657A>C) c.2056-1657A>C (n.2056-1657A>C) c.2038-1657A>C (n.2038-1657A>C) c.1939-1657A>C (n.1939-1657A>C) c.1783-1657A>C (n.1783-1657A>C) n.1964-1657A>C n.2102-1657A>C n.1946-1657A>C n.1814-1657A>C n.2087-1657A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377362G>A | CA1207316548 | DNM3,PIGC | c.1912-1656G>A (n.1912-1656G>A) c.1894-1656G>A (n.1894-1656G>A) c.1882-1656G>A (n.1882-1656G>A) n.165-726C>T n.260-726C>T c.1924-1656G>A (n.1924-1656G>A) c.1594-1656G>A (n.1594-1656G>A) n.32-726C>T n.2107-1656G>A c.2068-1656G>A (n.2068-1656G>A) c.2056-1656G>A (n.2056-1656G>A) c.2038-1656G>A (n.2038-1656G>A) c.1939-1656G>A (n.1939-1656G>A) c.1783-1656G>A (n.1783-1656G>A) n.1964-1656G>A n.2102-1656G>A n.1946-1656G>A n.1814-1656G>A n.2087-1656G>A | dbSNP |
| 1 | g.172377362G= | CA1207316547 | DNM3,PIGC | c.1912-1656G= (n.1912-1656G=) c.1894-1656G= (n.1894-1656G=) c.1882-1656G= (n.1882-1656G=) n.165-726C= n.260-726C= c.1924-1656G= (n.1924-1656G=) c.1594-1656G= (n.1594-1656G=) n.32-726C= n.2107-1656G= c.2068-1656G= (n.2068-1656G=) c.2056-1656G= (n.2056-1656G=) c.2038-1656G= (n.2038-1656G=) c.1939-1656G= (n.1939-1656G=) c.1783-1656G= (n.1783-1656G=) n.1964-1656G= n.2102-1656G= n.1946-1656G= n.1814-1656G= n.2087-1656G= | |
| 1 | g.172377362G>T | CA2550488568 | DNM3,PIGC | c.1912-1656G>T (n.1912-1656G>T) c.1894-1656G>T (n.1894-1656G>T) c.1882-1656G>T (n.1882-1656G>T) n.165-726C>A n.260-726C>A c.1924-1656G>T (n.1924-1656G>T) c.1594-1656G>T (n.1594-1656G>T) n.32-726C>A n.2107-1656G>T c.2068-1656G>T (n.2068-1656G>T) c.2056-1656G>T (n.2056-1656G>T) c.2038-1656G>T (n.2038-1656G>T) c.1939-1656G>T (n.1939-1656G>T) c.1783-1656G>T (n.1783-1656G>T) n.1964-1656G>T n.2102-1656G>T n.1946-1656G>T n.1814-1656G>T n.2087-1656G>T | |
| 1 | g.172377364A= | CA1207316549 | DNM3,PIGC | c.1912-1654A= (n.1912-1654A=) c.1894-1654A= (n.1894-1654A=) c.1882-1654A= (n.1882-1654A=) n.165-728T= n.260-728T= c.1924-1654A= (n.1924-1654A=) c.1594-1654A= (n.1594-1654A=) n.32-728T= n.2107-1654A= c.2068-1654A= (n.2068-1654A=) c.2056-1654A= (n.2056-1654A=) c.2038-1654A= (n.2038-1654A=) c.1939-1654A= (n.1939-1654A=) c.1783-1654A= (n.1783-1654A=) n.1964-1654A= n.2102-1654A= n.1946-1654A= n.1814-1654A= n.2087-1654A= | |
| 1 | g.172377364A>G | CA1009165158 | DNM3,PIGC | c.1912-1654A>G (n.1912-1654A>G) c.1894-1654A>G (n.1894-1654A>G) c.1882-1654A>G (n.1882-1654A>G) n.165-728T>C n.260-728T>C c.1924-1654A>G (n.1924-1654A>G) c.1594-1654A>G (n.1594-1654A>G) n.32-728T>C n.2107-1654A>G c.2068-1654A>G (n.2068-1654A>G) c.2056-1654A>G (n.2056-1654A>G) c.2038-1654A>G (n.2038-1654A>G) c.1939-1654A>G (n.1939-1654A>G) c.1783-1654A>G (n.1783-1654A>G) n.1964-1654A>G n.2102-1654A>G n.1946-1654A>G n.1814-1654A>G n.2087-1654A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377365G>C | CA2536257000 | DNM3,PIGC | c.1912-1653G>C (n.1912-1653G>C) c.1894-1653G>C (n.1894-1653G>C) c.1882-1653G>C (n.1882-1653G>C) n.165-729C>G n.260-729C>G c.1924-1653G>C (n.1924-1653G>C) c.1594-1653G>C (n.1594-1653G>C) n.32-729C>G n.2107-1653G>C c.2068-1653G>C (n.2068-1653G>C) c.2056-1653G>C (n.2056-1653G>C) c.2038-1653G>C (n.2038-1653G>C) c.1939-1653G>C (n.1939-1653G>C) c.1783-1653G>C (n.1783-1653G>C) n.1964-1653G>C n.2102-1653G>C n.1946-1653G>C n.1814-1653G>C n.2087-1653G>C | |
| 1 | g.172377367T>G | CA527273475 | DNM3,PIGC | c.1912-1651T>G (n.1912-1651T>G) c.1894-1651T>G (n.1894-1651T>G) c.1882-1651T>G (n.1882-1651T>G) n.165-731A>C n.260-731A>C c.1924-1651T>G (n.1924-1651T>G) c.1594-1651T>G (n.1594-1651T>G) n.32-731A>C n.2107-1651T>G c.2068-1651T>G (n.2068-1651T>G) c.2056-1651T>G (n.2056-1651T>G) c.2038-1651T>G (n.2038-1651T>G) c.1939-1651T>G (n.1939-1651T>G) c.1783-1651T>G (n.1783-1651T>G) n.1964-1651T>G n.2102-1651T>G n.1946-1651T>G n.1814-1651T>G n.2087-1651T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377367T= | CA1207316550 | DNM3,PIGC | c.1912-1651T= (n.1912-1651T=) c.1894-1651T= (n.1894-1651T=) c.1882-1651T= (n.1882-1651T=) n.165-731A= n.260-731A= c.1924-1651T= (n.1924-1651T=) c.1594-1651T= (n.1594-1651T=) n.32-731A= n.2107-1651T= c.2068-1651T= (n.2068-1651T=) c.2056-1651T= (n.2056-1651T=) c.2038-1651T= (n.2038-1651T=) c.1939-1651T= (n.1939-1651T=) c.1783-1651T= (n.1783-1651T=) n.1964-1651T= n.2102-1651T= n.1946-1651T= n.1814-1651T= n.2087-1651T= | |
| 1 | g.172377370A= | CA1207316551 | DNM3,PIGC | c.1912-1648A= (n.1912-1648A=) c.1894-1648A= (n.1894-1648A=) c.1882-1648A= (n.1882-1648A=) n.165-734T= n.260-734T= c.1924-1648A= (n.1924-1648A=) c.1594-1648A= (n.1594-1648A=) n.32-734T= n.2107-1648A= c.2068-1648A= (n.2068-1648A=) c.2056-1648A= (n.2056-1648A=) c.2038-1648A= (n.2038-1648A=) c.1939-1648A= (n.1939-1648A=) c.1783-1648A= (n.1783-1648A=) n.1964-1648A= n.2102-1648A= n.1946-1648A= n.1814-1648A= n.2087-1648A= | |
| 1 | g.172377370A>G | CA32696197 | DNM3,PIGC | c.1912-1648A>G (n.1912-1648A>G) c.1894-1648A>G (n.1894-1648A>G) c.1882-1648A>G (n.1882-1648A>G) n.165-734T>C n.260-734T>C c.1924-1648A>G (n.1924-1648A>G) c.1594-1648A>G (n.1594-1648A>G) n.32-734T>C n.2107-1648A>G c.2068-1648A>G (n.2068-1648A>G) c.2056-1648A>G (n.2056-1648A>G) c.2038-1648A>G (n.2038-1648A>G) c.1939-1648A>G (n.1939-1648A>G) c.1783-1648A>G (n.1783-1648A>G) n.1964-1648A>G n.2102-1648A>G n.1946-1648A>G n.1814-1648A>G n.2087-1648A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.172377372G>A | CA32696200 | DNM3,PIGC | c.1912-1646G>A (n.1912-1646G>A) c.1894-1646G>A (n.1894-1646G>A) c.1882-1646G>A (n.1882-1646G>A) n.165-736C>T n.260-736C>T c.1924-1646G>A (n.1924-1646G>A) c.1594-1646G>A (n.1594-1646G>A) n.32-736C>T n.2107-1646G>A c.2068-1646G>A (n.2068-1646G>A) c.2056-1646G>A (n.2056-1646G>A) c.2038-1646G>A (n.2038-1646G>A) c.1939-1646G>A (n.1939-1646G>A) c.1783-1646G>A (n.1783-1646G>A) n.1964-1646G>A n.2102-1646G>A n.1946-1646G>A n.1814-1646G>A n.2087-1646G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.172377373C>A | CA1207316554 | DNM3,PIGC | c.1912-1645C>A (n.1912-1645C>A) c.1894-1645C>A (n.1894-1645C>A) c.1882-1645C>A (n.1882-1645C>A) n.165-737G>T n.260-737G>T c.1924-1645C>A (n.1924-1645C>A) c.1594-1645C>A (n.1594-1645C>A) n.32-737G>T n.2107-1645C>A c.2068-1645C>A (n.2068-1645C>A) c.2056-1645C>A (n.2056-1645C>A) c.2038-1645C>A (n.2038-1645C>A) c.1939-1645C>A (n.1939-1645C>A) c.1783-1645C>A (n.1783-1645C>A) n.1964-1645C>A n.2102-1645C>A n.1946-1645C>A n.1814-1645C>A n.2087-1645C>A | dbSNP |
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| 1 | g.172377373C>T | CA1207316555 | DNM3,PIGC | c.1912-1645C>T (n.1912-1645C>T) c.1894-1645C>T (n.1894-1645C>T) c.1882-1645C>T (n.1882-1645C>T) n.165-737G>A n.260-737G>A c.1924-1645C>T (n.1924-1645C>T) c.1594-1645C>T (n.1594-1645C>T) n.32-737G>A n.2107-1645C>T c.2068-1645C>T (n.2068-1645C>T) c.2056-1645C>T (n.2056-1645C>T) c.2038-1645C>T (n.2038-1645C>T) c.1939-1645C>T (n.1939-1645C>T) c.1783-1645C>T (n.1783-1645C>T) n.1964-1645C>T n.2102-1645C>T n.1946-1645C>T n.1814-1645C>T n.2087-1645C>T | dbSNP |
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