| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171652376C>A | CA343719030 | MYOC | c.236G>T (p.Ser79Ile) c.130+106G>T (n.130+106G>T) | |
| 1 | g.171652376C>G | CA343719031 | MYOC | c.236G>C (p.Ser79Thr) c.130+106G>C (n.130+106G>C) | |
| 1 | g.171652376C>T | CA343719033 | MYOC | c.236G>A (p.Ser79Asn) c.130+106G>A (n.130+106G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652377T>A | CA343719034 | MYOC | c.235A>T (p.Ser79Cys) c.130+105A>T (n.130+105A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652377T>C | CA343719035 | MYOC | c.235A>G (p.Ser79Gly) c.130+105A>G (n.130+105A>G) | |
| 1 | g.171652377T>G | CA343719037 | MYOC | c.235A>C (p.Ser79Arg) c.130+105A>C (n.130+105A>C) | |
| 1 | g.171652378G>A | CA1244310 | MYOC | c.234C>T (p.Ser78=) c.130+104C>T (n.130+104C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652378G>C | CA343719041 | MYOC | c.234C>G (p.Ser78Arg) c.130+104C>G (n.130+104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652378G= | CA1207023225 | MYOC | c.234C= (p.Ser78=) c.130+104C= (n.130+104C=) | |
| 1 | g.171652378G>T | CA343719039 | MYOC | c.234C>A (p.Ser78Arg) c.130+104C>A (n.130+104C>A) | |
| 1 | g.171652379C>A | CA343719045 | MYOC | c.233G>T (p.Ser78Ile) c.130+103G>T (n.130+103G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652379C>G | CA343719043 | MYOC | c.233G>C (p.Ser78Thr) c.130+103G>C (n.130+103G>C) | |
| 1 | g.171652379C>T | CA343719047 | MYOC | c.233G>A (p.Ser78Asn) c.130+103G>A (n.130+103G>A) | |
| 1 | g.171652380T>A | CA343719048 | MYOC | c.232A>T (p.Ser78Cys) c.130+102A>T (n.130+102A>T) | COSMIC |
| 1 | g.171652380T>C | CA343719050 | MYOC | c.232A>G (p.Ser78Gly) c.130+102A>G (n.130+102A>G) | |
| 1 | g.171652380T>G | CA343719051 | MYOC | c.232A>C (p.Ser78Arg) c.130+102A>C (n.130+102A>C) | |
| 1 | g.171652380_171652381insCCAG | CA2649106603 | MYOC | c.231_232insCTGG (p.Ser78LeufsTer?) c.130+101_130+102insCTGG (n.130+101_130+102insCTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>A | CA421938744 | MYOC | c.231C>T (p.Asp77=) c.130+101C>T (n.130+101C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>C | CA343719053 | MYOC | c.231C>G (p.Asp77Glu) c.130+101C>G (n.130+101C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652381G>T | CA343719054 | MYOC | c.231C>A (p.Asp77Glu) c.130+101C>A (n.130+101C>A) | |
| 1 | g.171652382T>A | CA343719056 | MYOC | c.230A>T (p.Asp77Val) c.130+100A>T (n.130+100A>T) | |
| 1 | g.171652382T>C | CA343719057 | MYOC | c.230A>G (p.Asp77Gly) c.130+100A>G (n.130+100A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652382T>G | CA343719060 | MYOC | c.230A>C (p.Asp77Ala) c.130+100A>C (n.130+100A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652382T= | CA1207023226 | MYOC | c.230A= (p.Asp77=) c.130+100A= (n.130+100A=) | |
| 1 | g.171652383C>A | CA343719064 | MYOC | c.229G>T (p.Asp77Tyr) c.130+99G>T (n.130+99G>T) | |
| 1 | g.171652383C>G | CA343719066 | MYOC | c.229G>C (p.Asp77His) c.130+99G>C (n.130+99G>C) | |
| 1 | g.171652383C>T | CA343719068 | MYOC | c.229G>A (p.Asp77Asn) c.130+99G>A (n.130+99G>A) | |
| 1 | g.171652383_171652384insGGTGG | CA2649106604 | MYOC | c.228_229insCCACC (p.Asp77ProfsTer9) c.130+98_130+99insCCACC (n.130+98_130+99insCCACC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652384T>A | CA343719071 | MYOC | c.228A>T (p.Arg76Ser) c.130+98A>T (n.130+98A>T) | |
| 1 | g.171652384T>C | CA421938746 | MYOC | c.228A>G (p.Arg76=) c.130+98A>G (n.130+98A>G) | |
| 1 | g.171652384T>G | CA343719072 | MYOC | c.228A>C (p.Arg76Ser) c.130+98A>C (n.130+98A>C) | |
| 1 | g.171652385C>A | CA343719074 | MYOC | c.227G>T (p.Arg76Ile) c.130+97G>T (n.130+97G>T) | |
| 1 | g.171652385C= | CA1139921941 | MYOC | c.227G= (p.Arg76=) c.130+97G= (n.130+97G=) | |
| 1 | g.171652385C>G | CA343719076 | MYOC | c.227G>C (p.Arg76Thr) c.130+97G>C (n.130+97G>C) | |
| 1 | g.171652385C>T | CA200294 | MYOC | c.227G>A (p.Arg76Lys) c.130+97G>A (n.130+97G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171652386T>A | CA343719078 | MYOC | c.226A>T (p.Arg76Ter) c.130+96A>T (n.130+96A>T) | |
| 1 | g.171652386T>C | CA343719080 | MYOC | c.226A>G (p.Arg76Gly) c.130+96A>G (n.130+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652386T>G | CA421938748 | MYOC | c.226A>C (p.Arg76=) c.130+96A>C (n.130+96A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171652387C>A | CA343719081 | MYOC | c.225G>T (p.Gln75His) c.130+95G>T (n.130+95G>T) | |
| 1 | g.171652387C>G | CA343719083 | MYOC | c.225G>C (p.Gln75His) c.130+95G>C (n.130+95G>C) | |
| 1 | g.171652387C>T | CA421938751 | MYOC | c.225G>A (p.Gln75=) c.130+95G>A (n.130+95G>A) | |
| 1 | g.171652388T>A | CA343719085 | MYOC | c.224A>T (p.Gln75Leu) c.130+94A>T (n.130+94A>T) | |
| 1 | g.171652388T>C | CA10608781 | MYOC | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.130+94A>G (n.130+94A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652388T>G | CA343719087 | MYOC | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.130+94A>C (n.130+94A>C) | |
| 1 | g.171652388T= | CA1207023227 | MYOC | c.224A= (p.Gln75=) c.130+94A= (n.130+94A=) | |
| 1 | g.171652389G>A | CA343719089 | MYOC | c.223C>T (p.Gln75Ter) c.130+93C>T (n.130+93C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171652389G>C | CA1244311 | MYOC | c.223C>G (p.Gln75Glu) c.130+93C>G (n.130+93C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.171652389G= | CA1207023228 | MYOC | c.223C= (p.Gln75=) c.130+93C= (n.130+93C=) | |
| 1 | g.171652389G>T | CA343719091 | MYOC | c.223C>A (p.Gln75Lys) c.130+93C>A (n.130+93C>A) | dbSNP |
| 1 | g.171652390T>A | CA343719094 | MYOC | c.222A>T (p.Leu74Phe) c.130+92A>T (n.130+92A>T) |