| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.171636144G>A | CA1244047 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>T (p.Ile432=) c.235-2486G>A (n.235-2486G>A) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636144G>C | CA343723950 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>G (p.Ile432Met) c.235-2486G>C (n.235-2486G>C) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*260C>G (n.*260C>G) | |
| 1 | g.171636144G= | CA1207016755 | MYOC,MYOCOS | c.1296C= (p.Ile432=) c.235-2486G= (n.235-2486G=) c.*634C= (n.*634C=) c.*260C= (n.*260C=) | |
| 1 | g.171636144G>T | CA421938698 | MYOC,MYOCOS | c.1296C>A (p.Ile432=) c.235-2486G>T (n.235-2486G>T) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*260C>A (n.*260C>A) | |
| 1 | g.171636145A>C | CA343723952 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>G (p.Ile432Ser) c.235-2485A>C (n.235-2485A>C) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) | |
| 1 | g.171636145A>G | CA343723954 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>C (p.Ile432Thr) c.235-2485A>G (n.235-2485A>G) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636145A>T | CA343723956 | MYOC,MYOCOS | c.1295T>A (p.Ile432Asn) c.235-2485A>T (n.235-2485A>T) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.171636146T>A | CA343723958 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>T (p.Ile432Phe) c.235-2484T>A (n.235-2484T>A) c.*632A>T (n.*632A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) | |
| 1 | g.171636146T>C | CA343723961 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>G (p.Ile432Val) c.235-2484T>C (n.235-2484T>C) c.*632A>G (n.*632A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) | COSMIC |
| 1 | g.171636146T>G | CA343723962 | MYOC,MYOCOS | c.1294A>C (p.Ile432Leu) c.235-2484T>G (n.235-2484T>G) c.*632A>C (n.*632A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) | |
| 1 | g.171636147G>A | CA421938699 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>T (p.Ile431=) c.235-2483G>A (n.235-2483G>A) c.*631C>T (n.*631C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) | |
| 1 | g.171636147G>C | CA343723966 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>G (p.Ile431Met) c.235-2483G>C (n.235-2483G>C) c.*631C>G (n.*631C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) | |
| 1 | g.171636147G>T | CA421938701 | MYOC,MYOCOS | c.1293C>A (p.Ile431=) c.235-2483G>T (n.235-2483G>T) c.*631C>A (n.*631C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) | |
| 1 | g.171636148A>C | CA343723970 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>G (p.Ile431Ser) c.235-2482A>C (n.235-2482A>C) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*256T>G (n.*256T>G) | |
| 1 | g.171636148A>G | CA343723969 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>C (p.Ile431Thr) c.235-2482A>G (n.235-2482A>G) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*256T>C (n.*256T>C) | |
| 1 | g.171636148A>T | CA343723973 | MYOC,MYOCOS | c.1292T>A (p.Ile431Asn) c.235-2482A>T (n.235-2482A>T) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*256T>A (n.*256T>A) | |
| 1 | g.171636149T>A | CA343723976 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>T (p.Ile431Phe) c.235-2481T>A (n.235-2481T>A) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) | |
| 1 | g.171636149T>C | CA343723980 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>G (p.Ile431Val) c.235-2481T>C (n.235-2481T>C) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) | dbSNP |
| 1 | g.171636149T>G | CA343723978 | MYOC,MYOCOS | c.1291A>C (p.Ile431Leu) c.235-2481T>G (n.235-2481T>G) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) | |
| 1 | g.171636149T= | CA1207016756 | MYOC,MYOCOS | c.1291A= (p.Ile431=) c.235-2481T= (n.235-2481T=) c.*629A= (n.*629A=) c.*255A= (n.*255A=) | |
| 1 | g.171636150G>A | CA1244048 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>T (p.Phe430=) c.235-2480G>A (n.235-2480G>A) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*254C>T (n.*254C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.171636150G>C | CA343723985 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>G (p.Phe430Leu) c.235-2480G>C (n.235-2480G>C) c.*628C>G (n.*628C>G) c.*254C>G (n.*254C>G) | |
| 1 | g.171636150G= | CA1146374196 | MYOC,MYOCOS | c.1290C= (p.Phe430=) c.235-2480G= (n.235-2480G=) c.*628C= (n.*628C=) c.*254C= (n.*254C=) | |
| 1 | g.171636150G>T | CA343723987 | MYOC,MYOCOS | c.1290C>A (p.Phe430Leu) c.235-2480G>T (n.235-2480G>T) c.*628C>A (n.*628C>A) c.*254C>A (n.*254C>A) | |
| 1 | g.171636151A= | CA1207016757 | MYOC,MYOCOS | c.1289T= (p.Phe430=) c.235-2479A= (n.235-2479A=) c.*627T= (n.*627T=) c.*253T= (n.*253T=) | |
| 1 | g.171636151A>C | CA343723988 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>G (p.Phe430Cys) c.235-2479A>C (n.235-2479A>C) c.*627T>G (n.*627T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) | |
| 1 | g.171636151A>G | CA343723990 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>C (p.Phe430Ser) c.235-2479A>G (n.235-2479A>G) c.*627T>C (n.*627T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636151A>T | CA343723993 | MYOC,MYOCOS | c.1289T>A (p.Phe430Tyr) c.235-2479A>T (n.235-2479A>T) c.*627T>A (n.*627T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) | |
| 1 | g.171636152A= | CA1207016758 | MYOC,MYOCOS | c.1288T= (p.Phe430=) c.235-2478A= (n.235-2478A=) c.*626T= (n.*626T=) c.*252T= (n.*252T=) | |
| 1 | g.171636152A>C | CA343724005 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>G (p.Phe430Val) c.235-2478A>C (n.235-2478A>C) c.*626T>G (n.*626T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) | |
| 1 | g.171636152A>G | CA343724007 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>C (p.Phe430Leu) c.235-2478A>G (n.235-2478A>G) c.*626T>C (n.*626T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636152A>T | CA343724020 | MYOC,MYOCOS | c.1288T>A (p.Phe430Ile) c.235-2478A>T (n.235-2478A>T) c.*626T>A (n.*626T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) | |
| 1 | g.171636153G>A | CA421938709 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>T (p.Ala429=) c.235-2477G>A (n.235-2477G>A) c.*625C>T (n.*625C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) | |
| 1 | g.171636153G>C | CA1244049 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>G (p.Ala429=) c.235-2477G>C (n.235-2477G>C) c.*625C>G (n.*625C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.171636153G= | CA1207016759 | MYOC,MYOCOS | c.1287C= (p.Ala429=) c.235-2477G= (n.235-2477G=) c.*625C= (n.*625C=) c.*251C= (n.*251C=) | |
| 1 | g.171636153G>T | CA421938710 | MYOC,MYOCOS | c.1287C>A (p.Ala429=) c.235-2477G>T (n.235-2477G>T) c.*625C>A (n.*625C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) | |
| 1 | g.171636154G>A | CA343724030 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>T (p.Ala429Val) c.235-2476G>A (n.235-2476G>A) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) | |
| 1 | g.171636154G>C | CA343724029 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>G (p.Ala429Gly) c.235-2476G>C (n.235-2476G>C) c.*624C>G (n.*624C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) | |
| 1 | g.171636154G>T | CA343724028 | MYOC,MYOCOS | c.1286C>A (p.Ala429Asp) c.235-2476G>T (n.235-2476G>T) c.*624C>A (n.*624C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) | |
| 1 | g.171636155C>A | CA343724031 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>T (p.Ala429Ser) c.235-2475C>A (n.235-2475C>A) c.*623G>T (n.*623G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) | |
| 1 | g.171636155C= | CA1207016760 | MYOC,MYOCOS | c.1285G= (p.Ala429=) c.235-2475C= (n.235-2475C=) c.*623G= (n.*623G=) c.*249G= (n.*249G=) | |
| 1 | g.171636155C>G | CA343724033 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>C (p.Ala429Pro) c.235-2475C>G (n.235-2475C>G) c.*623G>C (n.*623G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) | |
| 1 | g.171636155C>T | CA343724035 | MYOC,MYOCOS | c.1285G>A (p.Ala429Thr) c.235-2475C>T (n.235-2475C>T) c.*623G>A (n.*623G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) | dbSNP |
| 1 | g.171636156A= | CA1207016761 | MYOC,MYOCOS | c.1284T= (p.Asn428=) c.235-2474A= (n.235-2474A=) c.*622T= (n.*622T=) c.*248T= (n.*248T=) | |
| 1 | g.171636156A>C | CA343724036 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>G (p.Asn428Lys) c.235-2474A>C (n.235-2474A>C) c.*622T>G (n.*622T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) | |
| 1 | g.171636156A>G | CA32685547 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>C (p.Asn428=) c.235-2474A>G (n.235-2474A>G) c.*622T>C (n.*622T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) | dbSNP |
| 1 | g.171636156A>T | CA343724037 | MYOC,MYOCOS | c.1284T>A (p.Asn428Lys) c.235-2474A>T (n.235-2474A>T) c.*622T>A (n.*622T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) | |
| 1 | g.171636157T>A | CA343724039 | MYOC,MYOCOS | c.1283A>T (p.Asn428Ile) c.235-2473T>A (n.235-2473T>A) c.*621A>T (n.*621A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) | |
| 1 | g.171636157T>C | CA343724041 | MYOC,MYOCOS | c.1283A>G (p.Asn428Ser) c.235-2473T>C (n.235-2473T>C) c.*621A>G (n.*621A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.171636157T>G | CA343724043 | MYOC,MYOCOS | c.1283A>C (p.Asn428Thr) c.235-2473T>G (n.235-2473T>G) c.*621A>C (n.*621A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) |