Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17044761_17054019del | CA658655563 | SDHB | c.1_200del n.13_212del | |
1 | g.17053905_17053914delinsGTGGCTTTCC | CA1156101756 | SDHB | c.72+34_72+43delinsGGAAAGCCAC (n.72+34_72+43delinsGGAAAGCCAC) n.84+34_84+43delinsGGAAAGCCAC n.60+34_60+43delinsGGAAAGCCAC | |
1 | g.17053908_17053916del | CA521029981 | SDHB | c.72+34_72+42del (n.72+34_72+42del) n.84+34_84+42del n.60+34_60+42del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053912T>A | CA2643680356 | SDHB | c.72+36A>T (n.72+36A>T) n.84+36A>T n.60+36A>T | gnomAD v4 |
1 | g.17053912T>G | CA890985570 | SDHB | c.72+36A>C (n.72+36A>C) n.84+36A>C n.60+36A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053912T= | CA1156101775 | SDHB | c.72+36A= (n.72+36A=) n.84+36A= n.60+36A= | |
1 | g.17053913C>T | CA2643680357 | SDHB | c.72+35G>A (n.72+35G>A) n.84+35G>A n.60+35G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17053914C>T | CA2643680358 | SDHB | c.72+34G>A (n.72+34G>A) n.84+34G>A n.60+34G>A | gnomAD v4 |
1 | g.17053915T>C | CA2643680359 | SDHB | c.72+33A>G (n.72+33A>G) n.84+33A>G n.60+33A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17053915T>G | CA2574234565 | SDHB | c.72+33A>C (n.72+33A>C) n.84+33A>C n.60+33A>C | |
1 | g.17053916G>A | CA089724 | SDHB | c.72+32C>T (n.72+32C>T) n.84+32C>T n.60+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.17053916G>C | CA2643680360 | SDHB | c.72+32C>G (n.72+32C>G) n.84+32C>G n.60+32C>G | gnomAD v4 |
1 | g.17053916G= | CA1156101780 | SDHB | c.72+32C= (n.72+32C=) n.84+32C= n.60+32C= | |
1 | g.17053916G>T | CA2574234568 | SDHB | c.72+32C>A (n.72+32C>A) n.84+32C>A n.60+32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.17053917A= | CA1156101783 | SDHB | c.72+31T= (n.72+31T=) n.84+31T= n.60+31T= | |
1 | g.17053917A>G | CA2643680361 | SDHB | c.72+31T>C (n.72+31T>C) n.84+31T>C n.60+31T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17053917A>T | CA1156101784 | SDHB | c.72+31T>A (n.72+31T>A) n.84+31T>A n.60+31T>A | dbSNP |
1 | g.17053918C>A | CA2643680362 | SDHB | c.72+30G>T (n.72+30G>T) n.84+30G>T n.60+30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.17053918C= | CA1143919173 | SDHB | c.72+30G= (n.72+30G=) n.84+30G= n.60+30G= | |
1 | g.17053918C>G | CA089723 | SDHB | c.72+30G>C (n.72+30G>C) n.84+30G>C n.60+30G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053918C>T | CA089722 | SDHB | c.72+30G>A (n.72+30G>A) n.84+30G>A n.60+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053922del | CA2643680363 | SDHB | c.72+29del (n.72+29del) n.84+29del n.60+29del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053921T>C | CA2574234573 | SDHB | c.72+27A>G (n.72+27A>G) n.84+27A>G n.60+27A>G | |
1 | g.17053922T>C | CA2643680364 | SDHB | c.72+26A>G (n.72+26A>G) n.84+26A>G n.60+26A>G | gnomAD v4 |
1 | g.17053923C= | CA1156101787 | SDHB | c.72+25G= (n.72+25G=) n.84+25G= n.60+25G= | |
1 | g.17053923C>T | CA18612377 | SDHB | c.72+25G>A (n.72+25G>A) n.84+25G>A n.60+25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053924C>A | CA2643680365 | SDHB | c.72+24G>T (n.72+24G>T) n.84+24G>T n.60+24G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053924C>T | CA521029994 | SDHB | c.72+24G>A (n.72+24G>A) n.84+24G>A n.60+24G>A | gnomAD v2 |
1 | g.17053924_17053926delinsCCT | CA1156101793 | SDHB | c.72+22_72+24delinsAGG (n.72+22_72+24delinsAGG) n.84+22_84+24delinsAGG n.60+22_60+24delinsAGG | |
1 | g.17053925C= | CA1156101796 | SDHB | c.72+23G= (n.72+23G=) n.84+23G= n.60+23G= | |
1 | g.17053925C>G | CA18612381 | SDHB | c.72+23G>C (n.72+23G>C) n.84+23G>C n.60+23G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17053925C>T | CA1156101799 | SDHB | c.72+23G>A (n.72+23G>A) n.84+23G>A n.60+23G>A | dbSNP |
1 | g.17053929_17053930del | CA089720 | SDHB | c.72+22_72+23del (n.72+22_72+23del) n.84+22_84+23del n.60+22_60+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053927_17053930del | CA2643680366 | SDHB | c.72+20_72+23del (n.72+20_72+23del) n.84+20_84+23del n.60+20_60+23del | gnomAD v4 |
1 | g.17053926T>A | CA1156101800 | SDHB | c.72+22A>T (n.72+22A>T) n.84+22A>T n.60+22A>T | dbSNP |
1 | g.17053926T>C | CA089721 | SDHB | c.72+22A>G (n.72+22A>G) n.84+22A>G n.60+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17053926T>G | CA2643680367 | SDHB | c.72+22A>C (n.72+22A>C) n.84+22A>C n.60+22A>C | gnomAD v4 |
1 | g.17053926T= | CA1143423252 | SDHB | c.72+22A= (n.72+22A=) n.84+22A= n.60+22A= | |
1 | g.17053929C= | CA1156101802 | SDHB | c.72+19G= (n.72+19G=) n.84+19G= n.60+19G= | |
1 | g.17053929C>G | CA521029998 | SDHB | c.72+19G>C (n.72+19G>C) n.84+19G>C n.60+19G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053930T>C | CA521029999 | SDHB | c.72+18A>G (n.72+18A>G) n.84+18A>G n.60+18A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053930T>G | CA089719 | SDHB | c.72+18A>C (n.72+18A>C) n.84+18A>C n.60+18A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053930T= | CA1156101804 | SDHB | c.72+18A= (n.72+18A=) n.84+18A= n.60+18A= | |
1 | g.17053931G>A | CA521030003 | SDHB | c.72+17C>T (n.72+17C>T) n.84+17C>T n.60+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053931G>C | CA18612385 | SDHB | c.72+17C>G (n.72+17C>G) n.84+17C>G n.60+17C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053931G= | CA1156101807 | SDHB | c.72+17C= (n.72+17C=) n.84+17C= n.60+17C= | |
1 | g.17053932A= | CA1156101815 | SDHB | c.72+16T= (n.72+16T=) n.84+16T= n.60+16T= | |
1 | g.17053932A>C | CA521030007 | SDHB | c.72+16T>G (n.72+16T>G) n.84+16T>G n.60+16T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17053932A>T | CA2695275434 | SDHB | c.72+16T>A (n.72+16T>A) n.84+16T>A n.60+16T>A | dbSNP |
1 | g.17053939_17053962del | CA2580060649 | SDHB | c.65_72+16del n.77_84+16del n.53_60+16del | ClinVar |