Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.17022653_17022657delinsTAGAG | CA1156077991 | SDHB | c.545_549delinsCTCTA (p.Ser182=) c.674_678delinsCTCTA (p.Ser225=) c.716_720delinsCTCTA (p.Ser239=) n.141_145delinsCTCTA n.380_384delinsCTCTA n.650_654delinsCTCTA | |
1 | g.17022654_17022660delinsAGAGAGA | CA1148224193 | SDHB | c.542_548delinsTCTCTCT (p.Phe181=) c.671_677delinsTCTCTCT (p.Phe224=) c.713_719delinsTCTCTCT (p.Phe238=) n.138_144delinsTCTCTCT n.377_383delinsTCTCTCT n.647_653delinsTCTCTCT | |
1 | g.17022659_17022660del | CA658655552 | SDHB | c.547_548del (p.Leu183IlefsTer15) c.676_677del (p.Leu226IlefsTer15) c.718_719del (p.Leu240IlefsTer15) n.143_144del n.382_383del n.652_653del | gnomAD v4 |
1 | g.17022657_17022660del | CA016120 | SDHB | c.545_548del (p.Ser182TyrfsTer8) c.674_677del (p.Ser225TyrfsTer8) c.716_719del (p.Ser239TyrfsTer8) n.141_144del n.380_383del n.650_653del | dbSNP |
1 | g.17022657del | CA2586964016 | SDHB | c.545del (p.Ser182PhefsTer9) c.674del (p.Ser225PhefsTer9) c.716del (p.Ser239PhefsTer9) n.141del n.380del n.650del | |
1 | g.17022657G>A | CA089716 | SDHB | c.545C>T (p.Ser182Phe) c.674C>T (p.Ser225Phe) c.716C>T (p.Ser239Phe) n.141C>T n.380C>T n.650C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022657G>C | CA016128 | SDHB | c.545C>G (p.Ser182Cys) c.674C>G (p.Ser225Cys) c.716C>G (p.Ser239Cys) n.141C>G n.380C>G n.650C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022657G= | CA1143460132 | SDHB | c.545C= (p.Ser182=) c.674C= (p.Ser225=) c.716C= (p.Ser239=) n.141C= n.380C= n.650C= | |
1 | g.17022657G>T | CA338270242 | SDHB | c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.674C>A (p.Ser225Tyr) c.716C>A (p.Ser239Tyr) n.141C>A n.380C>A n.650C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022658_17022663del | CA2643675755 | SDHB | c.540_545del (p.Phe181_Ser182del) c.669_674del (p.Phe224_Ser225del) c.711_716del (p.Phe238_Ser239del) n.136_141del n.375_380del n.645_650del | gnomAD v4 |
1 | g.17022658A>C | CA338270245 | SDHB | c.544T>G (p.Ser182Ala) c.673T>G (p.Ser225Ala) c.715T>G (p.Ser239Ala) n.140T>G n.379T>G n.649T>G | |
1 | g.17022658A>G | CA338270249 | SDHB | c.544T>C (p.Ser182Pro) c.673T>C (p.Ser225Pro) c.715T>C (p.Ser239Pro) n.140T>C n.379T>C n.649T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022658A>T | CA338270250 | SDHB | c.544T>A (p.Ser182Thr) c.673T>A (p.Ser225Thr) c.715T>A (p.Ser239Thr) n.140T>A n.379T>A n.649T>A | |
1 | g.17022658_17022662del | CA416081934 | SDHB | c.540_544del (p.Phe181SerfsTer16) c.669_673del (p.Phe224SerfsTer16) c.711_715del (p.Phe238SerfsTer16) n.136_140del n.375_379del n.645_649del | |
1 | g.17022659G>A | CA416081940 | SDHB | c.543C>T (p.Phe181=) c.672C>T (p.Phe224=) c.714C>T (p.Phe238=) n.139C>T n.378C>T n.648C>T | |
1 | g.17022659G>C | CA338270251 | SDHB | c.543C>G (p.Phe181Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.714C>G (p.Phe238Leu) n.139C>G n.378C>G n.648C>G | |
1 | g.17022659G= | CA1156077995 | SDHB | c.543C= (p.Phe181=) c.672C= (p.Phe224=) c.714C= (p.Phe238=) n.139C= n.378C= n.648C= | |
1 | g.17022659G>T | CA338270252 | SDHB | c.543C>A (p.Phe181Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.714C>A (p.Phe238Leu) n.139C>A n.378C>A n.648C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022659_17022660delinsGA | CA1156077994 | SDHB | c.542_543delinsTC (p.Phe181=) c.671_672delinsTC (p.Phe224=) c.713_714delinsTC (p.Phe238=) n.138_139delinsTC n.377_378delinsTC n.647_648delinsTC | |
1 | g.17022660A= | CA1156077996 | SDHB | c.542T= (p.Phe181=) c.671T= (p.Phe224=) c.713T= (p.Phe238=) n.138T= n.377T= n.647T= | |
1 | g.17022660A>C | CA338270253 | SDHB | c.542T>G (p.Phe181Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.713T>G (p.Phe238Cys) n.138T>G n.377T>G n.647T>G | |
1 | g.17022660A>G | CA338270254 | SDHB | c.542T>C (p.Phe181Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.713T>C (p.Phe238Ser) n.138T>C n.377T>C n.647T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022660A>T | CA338270255 | SDHB | c.542T>A (p.Phe181Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.138T>A n.377T>A n.647T>A | |
1 | g.17022661del | CA10577669 | SDHB | c.542del (p.Phe181SerfsTer10) c.671del (p.Phe224SerfsTer10) c.713del (p.Phe238SerfsTer10) n.138del n.377del n.647del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022661A>C | CA338270256 | SDHB | c.541T>G (p.Phe181Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.712T>G (p.Phe238Val) n.137T>G n.376T>G n.646T>G | |
1 | g.17022661A>G | CA338270257 | SDHB | c.541T>C (p.Phe181Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.712T>C (p.Phe238Leu) n.137T>C n.376T>C n.646T>C | gnomAD v4 |
1 | g.17022661A>T | CA338270258 | SDHB | c.541T>A (p.Phe181Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.712T>A (p.Phe238Ile) n.137T>A n.376T>A n.646T>A | |
1 | g.17022662T>A | CA416081953 | SDHB | c.540A>T (p.Pro180=) c.669A>T (p.Pro223=) c.711A>T (p.Pro237=) n.136A>T n.375A>T n.645A>T | |
1 | g.17022662T>C | CA416081955 | SDHB | c.540A>G (p.Pro180=) c.669A>G (p.Pro223=) c.711A>G (p.Pro237=) n.136A>G n.375A>G n.645A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022662T>G | CA416081957 | SDHB | c.540A>C (p.Pro180=) c.669A>C (p.Pro223=) c.711A>C (p.Pro237=) n.136A>C n.375A>C n.645A>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022662T= | CA1156077997 | SDHB | c.540A= (p.Pro180=) c.669A= (p.Pro223=) c.711A= (p.Pro237=) n.136A= n.375A= n.645A= | |
1 | g.17022663G>A | CA338270262 | SDHB | c.539C>T (p.Pro180Leu) c.668C>T (p.Pro223Leu) c.710C>T (p.Pro237Leu) n.135C>T n.374C>T n.644C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.17022663G>C | CA10581743 | SDHB | c.539C>G (p.Pro180Arg) c.668C>G (p.Pro223Arg) c.710C>G (p.Pro237Arg) n.135C>G n.374C>G n.644C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022663G= | CA1156077998 | SDHB | c.539C= (p.Pro180=) c.668C= (p.Pro223=) c.710C= (p.Pro237=) n.135C= n.374C= n.644C= | |
1 | g.17022663G>T | CA338270259 | SDHB | c.539C>A (p.Pro180Gln) c.668C>A (p.Pro223Gln) c.710C>A (p.Pro237Gln) n.135C>A n.374C>A n.644C>A | |
1 | g.17022664G>A | CA089715 | SDHB | c.538C>T (p.Pro180Ser) c.667C>T (p.Pro223Ser) c.709C>T (p.Pro237Ser) n.134C>T n.373C>T n.643C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.17022664G>C | CA089714 | SDHB | c.538C>G (p.Pro180Ala) c.667C>G (p.Pro223Ala) c.709C>G (p.Pro237Ala) n.134C>G n.373C>G n.643C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.17022664G= | CA1142871274 | SDHB | c.538C= (p.Pro180=) c.667C= (p.Pro223=) c.709C= (p.Pro237=) n.134C= n.373C= n.643C= | |
1 | g.17022664G>T | CA338270266 | SDHB | c.538C>A (p.Pro180Thr) c.667C>A (p.Pro223Thr) c.709C>A (p.Pro237Thr) n.134C>A n.373C>A n.643C>A | |
1 | g.17022665G>A | CA416081966 | SDHB | c.537C>T (p.Asp179=) c.666C>T (p.Asp222=) c.708C>T (p.Asp236=) n.133C>T n.372C>T n.642C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.17022665G>C | CA338270268 | SDHB | c.537C>G (p.Asp179Glu) c.666C>G (p.Asp222Glu) c.708C>G (p.Asp236Glu) n.133C>G n.372C>G n.642C>G | ClinVar |
1 | g.17022665G= | CA1156077999 | SDHB | c.537C= (p.Asp179=) c.666C= (p.Asp222=) c.708C= (p.Asp236=) n.133C= n.372C= n.642C= | |
1 | g.17022665G>T | CA338270269 | SDHB | c.537C>A (p.Asp179Glu) c.666C>A (p.Asp222Glu) c.708C>A (p.Asp236Glu) n.133C>A n.372C>A n.642C>A | |
1 | g.17022666T>A | CA338270271 | SDHB | c.536A>T (p.Asp179Val) c.665A>T (p.Asp222Val) c.707A>T (p.Asp236Val) n.132A>T n.371A>T n.641A>T | gnomAD v4 |
1 | g.17022666T>C | CA338270273 | SDHB | c.536A>G (p.Asp179Gly) c.665A>G (p.Asp222Gly) c.707A>G (p.Asp236Gly) n.132A>G n.371A>G n.641A>G | |
1 | g.17022666T>G | CA338270274 | SDHB | c.536A>C (p.Asp179Ala) c.665A>C (p.Asp222Ala) c.707A>C (p.Asp236Ala) n.132A>C n.371A>C n.641A>C | |
1 | g.17022669_17022720dup | CA915941150 | SDHB | c.485_536dup (p.Pro180AspfsTer2) c.614_665dup (p.Pro223AspfsTer2) c.656_707dup (p.Pro237AspfsTer2) n.81_132dup n.320_371dup n.590_641dup | ClinVar dbSNP |
1 | g.17022667C>A | CA338270278 | SDHB | c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.664G>T (p.Asp222Tyr) c.706G>T (p.Asp236Tyr) n.131G>T n.370G>T n.640G>T | |
1 | g.17022667C= | CA1156078000 | SDHB | c.535G= (p.Asp179=) c.664G= (p.Asp222=) c.706G= (p.Asp236=) n.131G= n.370G= n.640G= | |
1 | g.17022667C>G | CA338270280 | SDHB | c.535G>C (p.Asp179His) c.664G>C (p.Asp222His) c.706G>C (p.Asp236His) n.131G>C n.370G>C n.640G>C | dbSNP |