Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.169530705A>C | CA2649035800 | F5 | c.5208+81T>G (n.5208+81T>G) c.5223+81T>G (n.5223+81T>G) c.4797+81T>G (n.4797+81T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169530706A>G | CA2649035801 | F5 | c.5208+80T>C (n.5208+80T>C) c.5223+80T>C (n.5223+80T>C) c.4797+80T>C (n.4797+80T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169530708A= | CA1206136185 | F5 | c.5208+78T= (n.5208+78T=) c.5223+78T= (n.5223+78T=) c.4797+78T= (n.4797+78T=) | |
1 | g.169530708A>G | CA1206136186 | F5 | c.5208+78T>C (n.5208+78T>C) c.5223+78T>C (n.5223+78T>C) c.4797+78T>C (n.4797+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169530708A>T | CA2649035804 | F5 | c.5208+78T>A (n.5208+78T>A) c.5223+78T>A (n.5223+78T>A) c.4797+78T>A (n.4797+78T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169530709A= | CA1206136187 | F5 | c.5208+77T= (n.5208+77T=) c.5223+77T= (n.5223+77T=) c.4797+77T= (n.4797+77T=) | |
1 | g.169530709A>C | CA1206136188 | F5 | c.5208+77T>G (n.5208+77T>G) c.5223+77T>G (n.5223+77T>G) c.4797+77T>G (n.4797+77T>G) | dbSNP |
1 | g.169530710C>A | CA2574085101 | F5 | c.5208+76G>T (n.5208+76G>T) c.5223+76G>T (n.5223+76G>T) c.4797+76G>T (n.4797+76G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169530710C= | CA1206136189 | F5 | c.5208+76G= (n.5208+76G=) c.5223+76G= (n.5223+76G=) c.4797+76G= (n.4797+76G=) | |
1 | g.169530710C>T | CA890923765 | F5 | c.5208+76G>A (n.5208+76G>A) c.5223+76G>A (n.5223+76G>A) c.4797+76G>A (n.4797+76G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169530713del | CA2574085102 | F5 | c.5208+76del (n.5208+76del) c.5223+76del (n.5223+76del) c.4797+76del (n.4797+76del) | |
1 | g.169530711C>A | CA2649035810 | F5 | c.5208+75G>T (n.5208+75G>T) c.5223+75G>T (n.5223+75G>T) c.4797+75G>T (n.4797+75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169530711C= | CA1206136190 | F5 | c.5208+75G= (n.5208+75G=) c.5223+75G= (n.5223+75G=) c.4797+75G= (n.4797+75G=) | |
1 | g.169530711C>G | CA1206136191 | F5 | c.5208+75G>C (n.5208+75G>C) c.5223+75G>C (n.5223+75G>C) c.4797+75G>C (n.4797+75G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169530711C>T | CA2574085103 | F5 | c.5208+75G>A (n.5208+75G>A) c.5223+75G>A (n.5223+75G>A) c.4797+75G>A (n.4797+75G>A) | |
1 | g.169530712C>G | CA2574085104 | F5 | c.5208+74G>C (n.5208+74G>C) c.5223+74G>C (n.5223+74G>C) c.4797+74G>C (n.4797+74G>C) | |
1 | g.169530712C>T | CA2649035811 | F5 | c.5208+74G>A (n.5208+74G>A) c.5223+74G>A (n.5223+74G>A) c.4797+74G>A (n.4797+74G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.169530713C>A | CA2581724524 | F5 | c.5208+73G>T (n.5208+73G>T) c.5223+73G>T (n.5223+73G>T) c.4797+73G>T (n.4797+73G>T) | |
1 | g.169530713C= | CA1140165002 | F5 | c.5208+73G= (n.5208+73G=) c.5223+73G= (n.5223+73G=) c.4797+73G= (n.4797+73G=) | |
1 | g.169530713C>G | CA2581724523 | F5 | c.5208+73G>C (n.5208+73G>C) c.5223+73G>C (n.5223+73G>C) c.4797+73G>C (n.4797+73G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169530713C>T | CA10743082 | F5 | c.5208+73G>A (n.5208+73G>A) c.5223+73G>A (n.5223+73G>A) c.4797+73G>A (n.4797+73G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169530714G>A | CA32435333 | F5 | c.5208+72C>T (n.5208+72C>T) c.5223+72C>T (n.5223+72C>T) c.4797+72C>T (n.4797+72C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169530714G>C | CA890923769 | F5 | c.5208+72C>G (n.5208+72C>G) c.5223+72C>G (n.5223+72C>G) c.4797+72C>G (n.4797+72C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169530714G= | CA1206136192 | F5 | c.5208+72C= (n.5208+72C=) c.5223+72C= (n.5223+72C=) c.4797+72C= (n.4797+72C=) | |
1 | g.169530714G>T | CA2649035819 | F5 | c.5208+72C>A (n.5208+72C>A) c.5223+72C>A (n.5223+72C>A) c.4797+72C>A (n.4797+72C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169530716C>A | CA645942064 | F5 | c.5208+70G>T (n.5208+70G>T) c.5223+70G>T (n.5223+70G>T) c.4797+70G>T (n.4797+70G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.169530717T>A | CA2649035824 | F5 | c.5208+69A>T (n.5208+69A>T) c.5223+69A>T (n.5223+69A>T) c.4797+69A>T (n.4797+69A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169530717T>C | CA2649035826 | F5 | c.5208+69A>G (n.5208+69A>G) c.5223+69A>G (n.5223+69A>G) c.4797+69A>G (n.4797+69A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169530717T>G | CA2649035827 | F5 | c.5208+69A>C (n.5208+69A>C) c.5223+69A>C (n.5223+69A>C) c.4797+69A>C (n.4797+69A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169530718C>T | CA2649035829 | F5 | c.5208+68G>A (n.5208+68G>A) c.5223+68G>A (n.5223+68G>A) c.4797+68G>A (n.4797+68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169530721C>A | CA2649035830 | F5 | c.5208+65G>T (n.5208+65G>T) c.5223+65G>T (n.5223+65G>T) c.4797+65G>T (n.4797+65G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169530721C= | CA1206136193 | F5 | c.5208+65G= (n.5208+65G=) c.5223+65G= (n.5223+65G=) c.4797+65G= (n.4797+65G=) | |
1 | g.169530721C>G | CA1206136194 | F5 | c.5208+65G>C (n.5208+65G>C) c.5223+65G>C (n.5223+65G>C) c.4797+65G>C (n.4797+65G>C) | dbSNP |
1 | g.169530722C>A | CA2649035833 | F5 | c.5208+64G>T (n.5208+64G>T) c.5223+64G>T (n.5223+64G>T) c.4797+64G>T (n.4797+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169530722C= | CA1206136195 | F5 | c.5208+64G= (n.5208+64G=) c.5223+64G= (n.5223+64G=) c.4797+64G= (n.4797+64G=) | |
1 | g.169530722C>T | CA32435336 | F5 | c.5208+64G>A (n.5208+64G>A) c.5223+64G>A (n.5223+64G>A) c.4797+64G>A (n.4797+64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169530723A= | CA1206136196 | F5 | c.5208+63T= (n.5208+63T=) c.5223+63T= (n.5223+63T=) c.4797+63T= (n.4797+63T=) | |
1 | g.169530723A>G | CA32435340 | F5 | c.5208+63T>C (n.5208+63T>C) c.5223+63T>C (n.5223+63T>C) c.4797+63T>C (n.4797+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.169530724T>A | CA2649035838 | F5 | c.5208+62A>T (n.5208+62A>T) c.5223+62A>T (n.5223+62A>T) c.4797+62A>T (n.4797+62A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.169530724T>C | CA32435344 | F5 | c.5208+62A>G (n.5208+62A>G) c.5223+62A>G (n.5223+62A>G) c.4797+62A>G (n.4797+62A>G) | dbSNP |
1 | g.169530724T>G | CA2649035837 | F5 | c.5208+62A>C (n.5208+62A>C) c.5223+62A>C (n.5223+62A>C) c.4797+62A>C (n.4797+62A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169530724T= | CA1206136197 | F5 | c.5208+62A= (n.5208+62A=) c.5223+62A= (n.5223+62A=) c.4797+62A= (n.4797+62A=) | |
1 | g.169530725_169530726del | CA2517287135 | F5 | c.5208+61_5208+62del (n.5208+61_5208+62del) c.5223+61_5223+62del (n.5223+61_5223+62del) c.4797+61_4797+62del (n.4797+61_4797+62del) | |
1 | g.169530725T>G | CA2649035841 | F5 | c.5208+61A>C (n.5208+61A>C) c.5223+61A>C (n.5223+61A>C) c.4797+61A>C (n.4797+61A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.169530726T>C | CA2649035842 | F5 | c.5208+60A>G (n.5208+60A>G) c.5223+60A>G (n.5223+60A>G) c.4797+60A>G (n.4797+60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.169530727G>T | CA2574085105 | F5 | c.5208+59C>A (n.5208+59C>A) c.5223+59C>A (n.5223+59C>A) c.4797+59C>A (n.4797+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169530727_169530728insCA | CA2536470690 | F5 | c.5208+58_5208+59insTG (n.5208+58_5208+59insTG) c.5223+58_5223+59insTG (n.5223+58_5223+59insTG) c.4797+58_4797+59insTG (n.4797+58_4797+59insTG) | |
1 | g.169530728G>T | CA2649035843 | F5 | c.5208+58C>A (n.5208+58C>A) c.5223+58C>A (n.5223+58C>A) c.4797+58C>A (n.4797+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.169530730G>A | CA1206136199 | F5 | c.5208+56C>T (n.5208+56C>T) c.5223+56C>T (n.5223+56C>T) c.4797+56C>T (n.4797+56C>T) | dbSNP |
1 | g.169530730G= | CA1206136198 | F5 | c.5208+56C= (n.5208+56C=) c.5223+56C= (n.5223+56C=) c.4797+56C= (n.4797+56C=) |