Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.169530705A>CCA2649035800F5c.5208+81T>G (n.5208+81T>G)
c.5223+81T>G (n.5223+81T>G)
c.4797+81T>G (n.4797+81T>G)
gnomAD v4
1g.169530706A>GCA2649035801F5c.5208+80T>C (n.5208+80T>C)
c.5223+80T>C (n.5223+80T>C)
c.4797+80T>C (n.4797+80T>C)
gnomAD v4
1g.169530708A=CA1206136185F5c.5208+78T= (n.5208+78T=)
c.5223+78T= (n.5223+78T=)
c.4797+78T= (n.4797+78T=)
1g.169530708A>GCA1206136186F5c.5208+78T>C (n.5208+78T>C)
c.5223+78T>C (n.5223+78T>C)
c.4797+78T>C (n.4797+78T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.169530708A>TCA2649035804F5c.5208+78T>A (n.5208+78T>A)
c.5223+78T>A (n.5223+78T>A)
c.4797+78T>A (n.4797+78T>A)
gnomAD v4
1g.169530709A=CA1206136187F5c.5208+77T= (n.5208+77T=)
c.5223+77T= (n.5223+77T=)
c.4797+77T= (n.4797+77T=)
1g.169530709A>CCA1206136188F5c.5208+77T>G (n.5208+77T>G)
c.5223+77T>G (n.5223+77T>G)
c.4797+77T>G (n.4797+77T>G)
dbSNP
1g.169530710C>ACA2574085101F5c.5208+76G>T (n.5208+76G>T)
c.5223+76G>T (n.5223+76G>T)
c.4797+76G>T (n.4797+76G>T)
gnomAD v4
1g.169530710C=CA1206136189F5c.5208+76G= (n.5208+76G=)
c.5223+76G= (n.5223+76G=)
c.4797+76G= (n.4797+76G=)
1g.169530710C>TCA890923765F5c.5208+76G>A (n.5208+76G>A)
c.5223+76G>A (n.5223+76G>A)
c.4797+76G>A (n.4797+76G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169530713delCA2574085102F5c.5208+76del (n.5208+76del)
c.5223+76del (n.5223+76del)
c.4797+76del (n.4797+76del)
1g.169530711C>ACA2649035810F5c.5208+75G>T (n.5208+75G>T)
c.5223+75G>T (n.5223+75G>T)
c.4797+75G>T (n.4797+75G>T)
gnomAD v4
1g.169530711C=CA1206136190F5c.5208+75G= (n.5208+75G=)
c.5223+75G= (n.5223+75G=)
c.4797+75G= (n.4797+75G=)
1g.169530711C>GCA1206136191F5c.5208+75G>C (n.5208+75G>C)
c.5223+75G>C (n.5223+75G>C)
c.4797+75G>C (n.4797+75G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.169530711C>TCA2574085103F5c.5208+75G>A (n.5208+75G>A)
c.5223+75G>A (n.5223+75G>A)
c.4797+75G>A (n.4797+75G>A)
1g.169530712C>GCA2574085104F5c.5208+74G>C (n.5208+74G>C)
c.5223+74G>C (n.5223+74G>C)
c.4797+74G>C (n.4797+74G>C)
1g.169530712C>TCA2649035811F5c.5208+74G>A (n.5208+74G>A)
c.5223+74G>A (n.5223+74G>A)
c.4797+74G>A (n.4797+74G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.169530713C>ACA2581724524F5c.5208+73G>T (n.5208+73G>T)
c.5223+73G>T (n.5223+73G>T)
c.4797+73G>T (n.4797+73G>T)
1g.169530713C=CA1140165002F5c.5208+73G= (n.5208+73G=)
c.5223+73G= (n.5223+73G=)
c.4797+73G= (n.4797+73G=)
1g.169530713C>GCA2581724523F5c.5208+73G>C (n.5208+73G>C)
c.5223+73G>C (n.5223+73G>C)
c.4797+73G>C (n.4797+73G>C)
gnomAD v4
1g.169530713C>TCA10743082F5c.5208+73G>A (n.5208+73G>A)
c.5223+73G>A (n.5223+73G>A)
c.4797+73G>A (n.4797+73G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169530714G>ACA32435333F5c.5208+72C>T (n.5208+72C>T)
c.5223+72C>T (n.5223+72C>T)
c.4797+72C>T (n.4797+72C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169530714G>CCA890923769F5c.5208+72C>G (n.5208+72C>G)
c.5223+72C>G (n.5223+72C>G)
c.4797+72C>G (n.4797+72C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169530714G=CA1206136192F5c.5208+72C= (n.5208+72C=)
c.5223+72C= (n.5223+72C=)
c.4797+72C= (n.4797+72C=)
1g.169530714G>TCA2649035819F5c.5208+72C>A (n.5208+72C>A)
c.5223+72C>A (n.5223+72C>A)
c.4797+72C>A (n.4797+72C>A)
gnomAD v4
1g.169530716C>ACA645942064F5c.5208+70G>T (n.5208+70G>T)
c.5223+70G>T (n.5223+70G>T)
c.4797+70G>T (n.4797+70G>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.169530717T>ACA2649035824F5c.5208+69A>T (n.5208+69A>T)
c.5223+69A>T (n.5223+69A>T)
c.4797+69A>T (n.4797+69A>T)
gnomAD v4
1g.169530717T>CCA2649035826F5c.5208+69A>G (n.5208+69A>G)
c.5223+69A>G (n.5223+69A>G)
c.4797+69A>G (n.4797+69A>G)
gnomAD v4
1g.169530717T>GCA2649035827F5c.5208+69A>C (n.5208+69A>C)
c.5223+69A>C (n.5223+69A>C)
c.4797+69A>C (n.4797+69A>C)
gnomAD v4
1g.169530718C>TCA2649035829F5c.5208+68G>A (n.5208+68G>A)
c.5223+68G>A (n.5223+68G>A)
c.4797+68G>A (n.4797+68G>A)
gnomAD v4
1g.169530721C>ACA2649035830F5c.5208+65G>T (n.5208+65G>T)
c.5223+65G>T (n.5223+65G>T)
c.4797+65G>T (n.4797+65G>T)
gnomAD v4
1g.169530721C=CA1206136193F5c.5208+65G= (n.5208+65G=)
c.5223+65G= (n.5223+65G=)
c.4797+65G= (n.4797+65G=)
1g.169530721C>GCA1206136194F5c.5208+65G>C (n.5208+65G>C)
c.5223+65G>C (n.5223+65G>C)
c.4797+65G>C (n.4797+65G>C)
dbSNP
1g.169530722C>ACA2649035833F5c.5208+64G>T (n.5208+64G>T)
c.5223+64G>T (n.5223+64G>T)
c.4797+64G>T (n.4797+64G>T)
gnomAD v4
1g.169530722C=CA1206136195F5c.5208+64G= (n.5208+64G=)
c.5223+64G= (n.5223+64G=)
c.4797+64G= (n.4797+64G=)
1g.169530722C>TCA32435336F5c.5208+64G>A (n.5208+64G>A)
c.5223+64G>A (n.5223+64G>A)
c.4797+64G>A (n.4797+64G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169530723A=CA1206136196F5c.5208+63T= (n.5208+63T=)
c.5223+63T= (n.5223+63T=)
c.4797+63T= (n.4797+63T=)
1g.169530723A>GCA32435340F5c.5208+63T>C (n.5208+63T>C)
c.5223+63T>C (n.5223+63T>C)
c.4797+63T>C (n.4797+63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.169530724T>ACA2649035838F5c.5208+62A>T (n.5208+62A>T)
c.5223+62A>T (n.5223+62A>T)
c.4797+62A>T (n.4797+62A>T)
gnomAD v4
1g.169530724T>CCA32435344F5c.5208+62A>G (n.5208+62A>G)
c.5223+62A>G (n.5223+62A>G)
c.4797+62A>G (n.4797+62A>G)
dbSNP
1g.169530724T>GCA2649035837F5c.5208+62A>C (n.5208+62A>C)
c.5223+62A>C (n.5223+62A>C)
c.4797+62A>C (n.4797+62A>C)
gnomAD v4
1g.169530724T=CA1206136197F5c.5208+62A= (n.5208+62A=)
c.5223+62A= (n.5223+62A=)
c.4797+62A= (n.4797+62A=)
1g.169530725_169530726delCA2517287135F5c.5208+61_5208+62del (n.5208+61_5208+62del)
c.5223+61_5223+62del (n.5223+61_5223+62del)
c.4797+61_4797+62del (n.4797+61_4797+62del)
1g.169530725T>GCA2649035841F5c.5208+61A>C (n.5208+61A>C)
c.5223+61A>C (n.5223+61A>C)
c.4797+61A>C (n.4797+61A>C)
gnomAD v4
1g.169530726T>CCA2649035842F5c.5208+60A>G (n.5208+60A>G)
c.5223+60A>G (n.5223+60A>G)
c.4797+60A>G (n.4797+60A>G)
gnomAD v4
1g.169530727G>TCA2574085105F5c.5208+59C>A (n.5208+59C>A)
c.5223+59C>A (n.5223+59C>A)
c.4797+59C>A (n.4797+59C>A)
gnomAD v4
1g.169530727_169530728insCACA2536470690F5c.5208+58_5208+59insTG (n.5208+58_5208+59insTG)
c.5223+58_5223+59insTG (n.5223+58_5223+59insTG)
c.4797+58_4797+59insTG (n.4797+58_4797+59insTG)
1g.169530728G>TCA2649035843F5c.5208+58C>A (n.5208+58C>A)
c.5223+58C>A (n.5223+58C>A)
c.4797+58C>A (n.4797+58C>A)
gnomAD v4
1g.169530730G>ACA1206136199F5c.5208+56C>T (n.5208+56C>T)
c.5223+56C>T (n.5223+56C>T)
c.4797+56C>T (n.4797+56C>T)
dbSNP
1g.169530730G=CA1206136198F5c.5208+56C= (n.5208+56C=)
c.5223+56C= (n.5223+56C=)
c.4797+56C= (n.4797+56C=)

Number of alleles fetched