| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.168045209G>A | CA357934 | DCAF6 | c.2240G>A (p.Arg747Gln) c.2009G>A (p.Arg670Gln) c.2069G>A (p.Arg690Gln) c.2147G>A (p.Arg716Gln) n.129G>A n.808G>A c.1799G>A (p.Arg600Gln) n.2333G>A n.2162G>A c.1628G>A (p.Arg543Gln) c.1568G>A (p.Arg523Gln) n.1928G>A n.2545G>A n.2244G>A n.1804G>A n.2421G>A n.2120G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.168045209G>C | CA343085473 | DCAF6 | c.2240G>C (p.Arg747Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.2069G>C (p.Arg690Pro) c.2147G>C (p.Arg716Pro) n.129G>C n.808G>C c.1799G>C (p.Arg600Pro) n.2333G>C n.2162G>C c.1628G>C (p.Arg543Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) n.1928G>C n.2545G>C n.2244G>C n.1804G>C n.2421G>C n.2120G>C | |
| 1 | g.168045209G= | CA1142038945 | DCAF6 | c.2240G= (p.Arg747=) c.2009G= (p.Arg670=) c.2069G= (p.Arg690=) c.2147G= (p.Arg716=) n.129G= n.808G= c.1799G= (p.Arg600=) n.2333G= n.2162G= c.1628G= (p.Arg543=) c.1568G= (p.Arg523=) n.1928G= n.2545G= n.2244G= n.1804G= n.2421G= n.2120G= | |
| 1 | g.168045209G>T | CA343085476 | DCAF6 | c.2240G>T (p.Arg747Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.2069G>T (p.Arg690Leu) c.2147G>T (p.Arg716Leu) n.129G>T n.808G>T c.1799G>T (p.Arg600Leu) n.2333G>T n.2162G>T c.1628G>T (p.Arg543Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) n.1928G>T n.2545G>T n.2244G>T n.1804G>T n.2421G>T n.2120G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.168045210A>C | CA421705104 | DCAF6 | c.2241A>C (p.Arg747=) c.2010A>C (p.Arg670=) c.2070A>C (p.Arg690=) c.2148A>C (p.Arg716=) n.130A>C n.809A>C c.1800A>C (p.Arg600=) n.2334A>C n.2163A>C c.1629A>C (p.Arg543=) c.1569A>C (p.Arg523=) n.1929A>C n.2546A>C n.2245A>C n.1805A>C n.2422A>C n.2121A>C | |
| 1 | g.168045210A>G | CA421705105 | DCAF6 | c.2241A>G (p.Arg747=) c.2010A>G (p.Arg670=) c.2070A>G (p.Arg690=) c.2148A>G (p.Arg716=) n.130A>G n.809A>G c.1800A>G (p.Arg600=) n.2334A>G n.2163A>G c.1629A>G (p.Arg543=) c.1569A>G (p.Arg523=) n.1929A>G n.2546A>G n.2245A>G n.1805A>G n.2422A>G n.2121A>G | |
| 1 | g.168045210A>T | CA421705106 | DCAF6 | c.2241A>T (p.Arg747=) c.2010A>T (p.Arg670=) c.2070A>T (p.Arg690=) c.2148A>T (p.Arg716=) n.130A>T n.809A>T c.1800A>T (p.Arg600=) n.2334A>T n.2163A>T c.1629A>T (p.Arg543=) c.1569A>T (p.Arg523=) n.1929A>T n.2546A>T n.2245A>T n.1805A>T n.2422A>T n.2121A>T | |
| 1 | g.168045211G>A | CA343085481 | DCAF6 | c.2242G>A (p.Ala748Thr) c.2011G>A (p.Ala671Thr) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.2149G>A (p.Ala717Thr) n.131G>A n.810G>A c.1801G>A (p.Ala601Thr) n.2335G>A n.2164G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) n.1930G>A n.2547G>A n.2246G>A n.1806G>A n.2423G>A n.2122G>A | dbSNP |
| 1 | g.168045211G>C | CA343085484 | DCAF6 | c.2242G>C (p.Ala748Pro) c.2011G>C (p.Ala671Pro) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.2149G>C (p.Ala717Pro) n.131G>C n.810G>C c.1801G>C (p.Ala601Pro) n.2335G>C n.2164G>C c.1630G>C (p.Ala544Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) n.1930G>C n.2547G>C n.2246G>C n.1806G>C n.2423G>C n.2122G>C | |
| 1 | g.168045211G= | CA1205512900 | DCAF6 | c.2242G= (p.Ala748=) c.2011G= (p.Ala671=) c.2071G= (p.Ala691=) c.2149G= (p.Ala717=) n.131G= n.810G= c.1801G= (p.Ala601=) n.2335G= n.2164G= c.1630G= (p.Ala544=) c.1570G= (p.Ala524=) n.1930G= n.2547G= n.2246G= n.1806G= n.2423G= n.2122G= | |
| 1 | g.168045211G>T | CA343085487 | DCAF6 | c.2242G>T (p.Ala748Ser) c.2011G>T (p.Ala671Ser) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.2149G>T (p.Ala717Ser) n.131G>T n.810G>T c.1801G>T (p.Ala601Ser) n.2335G>T n.2164G>T c.1630G>T (p.Ala544Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) n.1930G>T n.2547G>T n.2246G>T n.1806G>T n.2423G>T n.2122G>T | COSMIC |
| 1 | g.168045212C>A | CA343085494 | DCAF6 | c.2243C>A (p.Ala748Glu) c.2012C>A (p.Ala671Glu) c.2072C>A (p.Ala691Glu) c.2150C>A (p.Ala717Glu) n.132C>A n.811C>A c.1802C>A (p.Ala601Glu) n.2336C>A n.2165C>A c.1631C>A (p.Ala544Glu) c.1571C>A (p.Ala524Glu) n.1931C>A n.2548C>A n.2247C>A n.1807C>A n.2424C>A n.2123C>A | |
| 1 | g.168045212C= | CA1205512901 | DCAF6 | c.2243C= (p.Ala748=) c.2012C= (p.Ala671=) c.2072C= (p.Ala691=) c.2150C= (p.Ala717=) n.132C= n.811C= c.1802C= (p.Ala601=) n.2336C= n.2165C= c.1631C= (p.Ala544=) c.1571C= (p.Ala524=) n.1931C= n.2548C= n.2247C= n.1807C= n.2424C= n.2123C= | |
| 1 | g.168045212C>G | CA343085498 | DCAF6 | c.2243C>G (p.Ala748Gly) c.2012C>G (p.Ala671Gly) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.2150C>G (p.Ala717Gly) n.132C>G n.811C>G c.1802C>G (p.Ala601Gly) n.2336C>G n.2165C>G c.1631C>G (p.Ala544Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) n.1931C>G n.2548C>G n.2247C>G n.1807C>G n.2424C>G n.2123C>G | |
| 1 | g.168045212C>T | CA343085501 | DCAF6 | c.2243C>T (p.Ala748Val) c.2012C>T (p.Ala671Val) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.2150C>T (p.Ala717Val) n.132C>T n.811C>T c.1802C>T (p.Ala601Val) n.2336C>T n.2165C>T c.1631C>T (p.Ala544Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) n.1931C>T n.2548C>T n.2247C>T n.1807C>T n.2424C>T n.2123C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.168045213A= | CA1205512902 | DCAF6 | c.2244A= (p.Ala748=) c.2013A= (p.Ala671=) c.2073A= (p.Ala691=) c.2151A= (p.Ala717=) n.133A= n.812A= c.1803A= (p.Ala601=) n.2337A= n.2166A= c.1632A= (p.Ala544=) c.1572A= (p.Ala524=) n.1932A= n.2549A= n.2248A= n.1808A= n.2425A= n.2124A= | |
| 1 | g.168045213A>C | CA1229182 | DCAF6 | c.2244A>C (p.Ala748=) c.2013A>C (p.Ala671=) c.2073A>C (p.Ala691=) c.2151A>C (p.Ala717=) n.133A>C n.812A>C c.1803A>C (p.Ala601=) n.2337A>C n.2166A>C c.1632A>C (p.Ala544=) c.1572A>C (p.Ala524=) n.1932A>C n.2549A>C n.2248A>C n.1808A>C n.2425A>C n.2124A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.168045213A>G | CA421705109 | DCAF6 | c.2244A>G (p.Ala748=) c.2013A>G (p.Ala671=) c.2073A>G (p.Ala691=) c.2151A>G (p.Ala717=) n.133A>G n.812A>G c.1803A>G (p.Ala601=) n.2337A>G n.2166A>G c.1632A>G (p.Ala544=) c.1572A>G (p.Ala524=) n.1932A>G n.2549A>G n.2248A>G n.1808A>G n.2425A>G n.2124A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.168045213A>T | CA421705108 | DCAF6 | c.2244A>T (p.Ala748=) c.2013A>T (p.Ala671=) c.2073A>T (p.Ala691=) c.2151A>T (p.Ala717=) n.133A>T n.812A>T c.1803A>T (p.Ala601=) n.2337A>T n.2166A>T c.1632A>T (p.Ala544=) c.1572A>T (p.Ala524=) n.1932A>T n.2549A>T n.2248A>T n.1808A>T n.2425A>T n.2124A>T | |
| 1 | g.168045214G>A | CA343085505 | DCAF6 | c.2245G>A (p.Gly749Arg) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.2152G>A (p.Gly718Arg) n.134G>A n.813G>A c.1804G>A (p.Gly602Arg) n.2338G>A n.2167G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1573G>A (p.Gly525Arg) n.1933G>A n.2550G>A n.2249G>A n.1809G>A n.2426G>A n.2125G>A | |
| 1 | g.168045214G>C | CA343085509 | DCAF6 | c.2245G>C (p.Gly749Arg) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.2152G>C (p.Gly718Arg) n.134G>C n.813G>C c.1804G>C (p.Gly602Arg) n.2338G>C n.2167G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1573G>C (p.Gly525Arg) n.1933G>C n.2550G>C n.2249G>C n.1809G>C n.2426G>C n.2125G>C | |
| 1 | g.168045214G= | CA1148298244 | DCAF6 | c.2245G= (p.Gly749=) c.2014G= (p.Gly672=) c.2074G= (p.Gly692=) c.2152G= (p.Gly718=) n.134G= n.813G= c.1804G= (p.Gly602=) n.2338G= n.2167G= c.1633G= (p.Gly545=) c.1573G= (p.Gly525=) n.1933G= n.2550G= n.2249G= n.1809G= n.2426G= n.2125G= | |
| 1 | g.168045214G>T | CA1229183 | DCAF6 | c.2245G>T (p.Gly749Ter) c.2014G>T (p.Gly672Ter) c.2074G>T (p.Gly692Ter) c.2152G>T (p.Gly718Ter) n.134G>T n.813G>T c.1804G>T (p.Gly602Ter) n.2338G>T n.2167G>T c.1633G>T (p.Gly545Ter) c.1573G>T (p.Gly525Ter) n.1933G>T n.2550G>T n.2249G>T n.1809G>T n.2426G>T n.2125G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.168045215G>A | CA343085524 | DCAF6 | c.2246G>A (p.Gly749Glu) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.2075G>A (p.Gly692Glu) c.2153G>A (p.Gly718Glu) n.135G>A n.814G>A c.1805G>A (p.Gly602Glu) n.2339G>A n.2168G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1574G>A (p.Gly525Glu) n.1934G>A n.2551G>A n.2250G>A n.1810G>A n.2427G>A n.2126G>A | |
| 1 | g.168045215G>C | CA343085520 | DCAF6 | c.2246G>C (p.Gly749Ala) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.2153G>C (p.Gly718Ala) n.135G>C n.814G>C c.1805G>C (p.Gly602Ala) n.2339G>C n.2168G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1574G>C (p.Gly525Ala) n.1934G>C n.2551G>C n.2250G>C n.1810G>C n.2427G>C n.2126G>C | |
| 1 | g.168045215G= | CA1205512903 | DCAF6 | c.2246G= (p.Gly749=) c.2015G= (p.Gly672=) c.2075G= (p.Gly692=) c.2153G= (p.Gly718=) n.135G= n.814G= c.1805G= (p.Gly602=) n.2339G= n.2168G= c.1634G= (p.Gly545=) c.1574G= (p.Gly525=) n.1934G= n.2551G= n.2250G= n.1810G= n.2427G= n.2126G= | |
| 1 | g.168045215G>T | CA1229184 | DCAF6 | c.2246G>T (p.Gly749Val) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.2075G>T (p.Gly692Val) c.2153G>T (p.Gly718Val) n.135G>T n.814G>T c.1805G>T (p.Gly602Val) n.2339G>T n.2168G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1574G>T (p.Gly525Val) n.1934G>T n.2551G>T n.2250G>T n.1810G>T n.2427G>T n.2126G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.168045216A>C | CA421705111 | DCAF6 | c.2247A>C (p.Gly749=) c.2016A>C (p.Gly672=) c.2076A>C (p.Gly692=) c.2154A>C (p.Gly718=) n.136A>C n.815A>C c.1806A>C (p.Gly602=) n.2340A>C n.2169A>C c.1635A>C (p.Gly545=) c.1575A>C (p.Gly525=) n.1935A>C n.2552A>C n.2251A>C n.1811A>C n.2428A>C n.2127A>C | |
| 1 | g.168045216A>G | CA421705112 | DCAF6 | c.2247A>G (p.Gly749=) c.2016A>G (p.Gly672=) c.2076A>G (p.Gly692=) c.2154A>G (p.Gly718=) n.136A>G n.815A>G c.1806A>G (p.Gly602=) n.2340A>G n.2169A>G c.1635A>G (p.Gly545=) c.1575A>G (p.Gly525=) n.1935A>G n.2552A>G n.2251A>G n.1811A>G n.2428A>G n.2127A>G | |
| 1 | g.168045216A>T | CA421705113 | DCAF6 | c.2247A>T (p.Gly749=) c.2016A>T (p.Gly672=) c.2076A>T (p.Gly692=) c.2154A>T (p.Gly718=) n.136A>T n.815A>T c.1806A>T (p.Gly602=) n.2340A>T n.2169A>T c.1635A>T (p.Gly545=) c.1575A>T (p.Gly525=) n.1935A>T n.2552A>T n.2251A>T n.1811A>T n.2428A>T n.2127A>T | |
| 1 | g.168045217C>A | CA343085525 | DCAF6 | c.2248C>A (p.Pro750Thr) c.2017C>A (p.Pro673Thr) c.2077C>A (p.Pro693Thr) c.2155C>A (p.Pro719Thr) n.137C>A n.816C>A c.1807C>A (p.Pro603Thr) n.2341C>A n.2170C>A c.1636C>A (p.Pro546Thr) c.1576C>A (p.Pro526Thr) n.1936C>A n.2553C>A n.2252C>A n.1812C>A n.2429C>A n.2128C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.168045217C= | CA1205512904 | DCAF6 | c.2248C= (p.Pro750=) c.2017C= (p.Pro673=) c.2077C= (p.Pro693=) c.2155C= (p.Pro719=) n.137C= n.816C= c.1807C= (p.Pro603=) n.2341C= n.2170C= c.1636C= (p.Pro546=) c.1576C= (p.Pro526=) n.1936C= n.2553C= n.2252C= n.1812C= n.2429C= n.2128C= | |
| 1 | g.168045217C>G | CA343085527 | DCAF6 | c.2248C>G (p.Pro750Ala) c.2017C>G (p.Pro673Ala) c.2077C>G (p.Pro693Ala) c.2155C>G (p.Pro719Ala) n.137C>G n.816C>G c.1807C>G (p.Pro603Ala) n.2341C>G n.2170C>G c.1636C>G (p.Pro546Ala) c.1576C>G (p.Pro526Ala) n.1936C>G n.2553C>G n.2252C>G n.1812C>G n.2429C>G n.2128C>G | |
| 1 | g.168045217C>T | CA31409246 | DCAF6 | c.2248C>T (p.Pro750Ser) c.2017C>T (p.Pro673Ser) c.2077C>T (p.Pro693Ser) c.2155C>T (p.Pro719Ser) n.137C>T n.816C>T c.1807C>T (p.Pro603Ser) n.2341C>T n.2170C>T c.1636C>T (p.Pro546Ser) c.1576C>T (p.Pro526Ser) n.1936C>T n.2553C>T n.2252C>T n.1812C>T n.2429C>T n.2128C>T | dbSNP |
| 1 | g.168045218C>A | CA343085537 | DCAF6 | c.2249C>A (p.Pro750His) c.2018C>A (p.Pro673His) c.2078C>A (p.Pro693His) c.2156C>A (p.Pro719His) n.138C>A n.817C>A c.1808C>A (p.Pro603His) n.2342C>A n.2171C>A c.1637C>A (p.Pro546His) c.1577C>A (p.Pro526His) n.1937C>A n.2554C>A n.2253C>A n.1813C>A n.2430C>A n.2129C>A | |
| 1 | g.168045218C= | CA1205512905 | DCAF6 | c.2249C= (p.Pro750=) c.2018C= (p.Pro673=) c.2078C= (p.Pro693=) c.2156C= (p.Pro719=) n.138C= n.817C= c.1808C= (p.Pro603=) n.2342C= n.2171C= c.1637C= (p.Pro546=) c.1577C= (p.Pro526=) n.1937C= n.2554C= n.2253C= n.1813C= n.2430C= n.2129C= | |
| 1 | g.168045218C>G | CA343085541 | DCAF6 | c.2249C>G (p.Pro750Arg) c.2018C>G (p.Pro673Arg) c.2078C>G (p.Pro693Arg) c.2156C>G (p.Pro719Arg) n.138C>G n.817C>G c.1808C>G (p.Pro603Arg) n.2342C>G n.2171C>G c.1637C>G (p.Pro546Arg) c.1577C>G (p.Pro526Arg) n.1937C>G n.2554C>G n.2253C>G n.1813C>G n.2430C>G n.2129C>G | dbSNP |
| 1 | g.168045218C>T | CA1229185 | DCAF6 | c.2249C>T (p.Pro750Leu) c.2018C>T (p.Pro673Leu) c.2078C>T (p.Pro693Leu) c.2156C>T (p.Pro719Leu) n.138C>T n.817C>T c.1808C>T (p.Pro603Leu) n.2342C>T n.2171C>T c.1637C>T (p.Pro546Leu) c.1577C>T (p.Pro526Leu) n.1937C>T n.2554C>T n.2253C>T n.1813C>T n.2430C>T n.2129C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.168045219T>A | CA421705115 | DCAF6 | c.2250T>A (p.Pro750=) c.2019T>A (p.Pro673=) c.2079T>A (p.Pro693=) c.2157T>A (p.Pro719=) n.139T>A n.818T>A c.1809T>A (p.Pro603=) n.2343T>A n.2172T>A c.1638T>A (p.Pro546=) c.1578T>A (p.Pro526=) n.1938T>A n.2555T>A n.2254T>A n.1814T>A n.2431T>A n.2130T>A | |
| 1 | g.168045219T>C | CA421705117 | DCAF6 | c.2250T>C (p.Pro750=) c.2019T>C (p.Pro673=) c.2079T>C (p.Pro693=) c.2157T>C (p.Pro719=) n.139T>C n.818T>C c.1809T>C (p.Pro603=) n.2343T>C n.2172T>C c.1638T>C (p.Pro546=) c.1578T>C (p.Pro526=) n.1938T>C n.2555T>C n.2254T>C n.1814T>C n.2431T>C n.2130T>C | |
| 1 | g.168045219T>G | CA421705116 | DCAF6 | c.2250T>G (p.Pro750=) c.2019T>G (p.Pro673=) c.2079T>G (p.Pro693=) c.2157T>G (p.Pro719=) n.139T>G n.818T>G c.1809T>G (p.Pro603=) n.2343T>G n.2172T>G c.1638T>G (p.Pro546=) c.1578T>G (p.Pro526=) n.1938T>G n.2555T>G n.2254T>G n.1814T>G n.2431T>G n.2130T>G | |
| 1 | g.168045220G>A | CA1229186 | DCAF6 | c.2251G>A (p.Gly751Ser) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.2080G>A (p.Gly694Ser) c.2158G>A (p.Gly720Ser) n.140G>A n.819G>A c.1810G>A (p.Gly604Ser) n.2344G>A n.2173G>A c.1639G>A (p.Gly547Ser) c.1579G>A (p.Gly527Ser) n.1939G>A n.2556G>A n.2255G>A n.1815G>A n.2432G>A n.2131G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.168045220G>C | CA343085546 | DCAF6 | c.2251G>C (p.Gly751Arg) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.2080G>C (p.Gly694Arg) c.2158G>C (p.Gly720Arg) n.140G>C n.819G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) n.2344G>C n.2173G>C c.1639G>C (p.Gly547Arg) c.1579G>C (p.Gly527Arg) n.1939G>C n.2556G>C n.2255G>C n.1815G>C n.2432G>C n.2131G>C | |
| 1 | g.168045220G= | CA1148448103 | DCAF6 | c.2251G= (p.Gly751=) c.2020G= (p.Gly674=) c.2080G= (p.Gly694=) c.2158G= (p.Gly720=) n.140G= n.819G= c.1810G= (p.Gly604=) n.2344G= n.2173G= c.1639G= (p.Gly547=) c.1579G= (p.Gly527=) n.1939G= n.2556G= n.2255G= n.1815G= n.2432G= n.2131G= | |
| 1 | g.168045220G>T | CA343085548 | DCAF6 | c.2251G>T (p.Gly751Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.2080G>T (p.Gly694Cys) c.2158G>T (p.Gly720Cys) n.140G>T n.819G>T c.1810G>T (p.Gly604Cys) n.2344G>T n.2173G>T c.1639G>T (p.Gly547Cys) c.1579G>T (p.Gly527Cys) n.1939G>T n.2556G>T n.2255G>T n.1815G>T n.2432G>T n.2131G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.168045221G>A | CA343085552 | DCAF6 | c.2252G>A (p.Gly751Asp) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.2081G>A (p.Gly694Asp) c.2159G>A (p.Gly720Asp) n.141G>A n.820G>A c.1811G>A (p.Gly604Asp) n.2345G>A n.2174G>A c.1640G>A (p.Gly547Asp) c.1580G>A (p.Gly527Asp) n.1940G>A n.2557G>A n.2256G>A n.1816G>A n.2433G>A n.2132G>A | dbSNP |
| 1 | g.168045221G>C | CA343085574 | DCAF6 | c.2252G>C (p.Gly751Ala) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.2081G>C (p.Gly694Ala) c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.141G>C n.820G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) n.2345G>C n.2174G>C c.1640G>C (p.Gly547Ala) c.1580G>C (p.Gly527Ala) n.1940G>C n.2557G>C n.2256G>C n.1816G>C n.2433G>C n.2132G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.168045221G= | CA1205512906 | DCAF6 | c.2252G= (p.Gly751=) c.2021G= (p.Gly674=) c.2081G= (p.Gly694=) c.2159G= (p.Gly720=) n.141G= n.820G= c.1811G= (p.Gly604=) n.2345G= n.2174G= c.1640G= (p.Gly547=) c.1580G= (p.Gly527=) n.1940G= n.2557G= n.2256G= n.1816G= n.2433G= n.2132G= | |
| 1 | g.168045221G>T | CA343085581 | DCAF6 | c.2252G>T (p.Gly751Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.2081G>T (p.Gly694Val) c.2159G>T (p.Gly720Val) n.141G>T n.820G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) n.2345G>T n.2174G>T c.1640G>T (p.Gly547Val) c.1580G>T (p.Gly527Val) n.1940G>T n.2557G>T n.2256G>T n.1816G>T n.2433G>T n.2132G>T | |
| 1 | g.168045222T>A | CA421705121 | DCAF6 | c.2253T>A (p.Gly751=) c.2022T>A (p.Gly674=) c.2082T>A (p.Gly694=) c.2160T>A (p.Gly720=) n.142T>A n.821T>A c.1812T>A (p.Gly604=) n.2346T>A n.2175T>A c.1641T>A (p.Gly547=) c.1581T>A (p.Gly527=) n.1941T>A n.2558T>A n.2257T>A n.1817T>A n.2434T>A n.2133T>A |