| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.161340638G>A | CA016245 | SDHC | c.*225G>A (n.*225G>A) c.224G>A (p.Gly75Asp) c.65G>A (p.Gly22Asp) c.122G>A (p.Gly41Asp) c.322G>A c.*47G>A (n.*47G>A) n.281G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.161340638G>C | CA343366012 | SDHC | c.*225G>C (n.*225G>C) c.224G>C (p.Gly75Ala) c.65G>C (p.Gly22Ala) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.322G>C c.*47G>C (n.*47G>C) n.281G>C n.276G>C | dbSNP |
| 1 | g.161340638G= | CA1202701831 | SDHC | c.*225G= (n.*225G=) c.224G= (p.Gly75=) c.65G= (p.Gly22=) c.122G= (p.Gly41=) c.322G= c.*47G= (n.*47G=) n.281G= n.276G= | |
| 1 | g.161340638G>T | CA343366014 | SDHC | c.*225G>T (n.*225G>T) c.224G>T (p.Gly75Val) c.65G>T (p.Gly22Val) c.122G>T (p.Gly41Val) c.322G>T c.*47G>T (n.*47G>T) n.281G>T n.276G>T | dbSNP |
| 1 | g.161340639T>A | CA421409252 | SDHC | c.*226T>A (n.*226T>A) c.225T>A (p.Gly75=) c.66T>A (p.Gly22=) c.123T>A (p.Gly41=) c.323T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.282T>A n.277T>A | |
| 1 | g.161340639T>C | CA421409251 | SDHC | c.*226T>C (n.*226T>C) c.225T>C (p.Gly75=) c.66T>C (p.Gly22=) c.123T>C (p.Gly41=) c.323T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.282T>C n.277T>C | |
| 1 | g.161340639T>G | CA421409253 | SDHC | c.*226T>G (n.*226T>G) c.225T>G (p.Gly75=) c.66T>G (p.Gly22=) c.123T>G (p.Gly41=) c.323T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.282T>G n.277T>G | |
| 1 | g.161340640A= | CA1202701832 | SDHC | c.*227A= (n.*227A=) c.226A= (p.Ile76=) c.67A= (p.Ile23=) c.124A= (p.Ile42=) c.324A= c.*49A= (n.*49A=) n.283A= n.278A= | |
| 1 | g.161340640A>C | CA343366016 | SDHC | c.*227A>C (n.*227A>C) c.226A>C (p.Ile76Leu) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.124A>C (p.Ile42Leu) c.324A>C c.*49A>C (n.*49A>C) n.283A>C n.278A>C | |
| 1 | g.161340640A>G | CA16609895 | SDHC | c.*227A>G (n.*227A>G) c.226A>G (p.Ile76Val) c.67A>G (p.Ile23Val) c.124A>G (p.Ile42Val) c.324A>G c.*49A>G (n.*49A>G) n.283A>G n.278A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161340640A>T | CA343366021 | SDHC | c.*227A>T (n.*227A>T) c.226A>T (p.Ile76Phe) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.124A>T (p.Ile42Phe) c.324A>T c.*49A>T (n.*49A>T) n.283A>T n.278A>T | |
| 1 | g.161340641T>A | CA343366033 | SDHC | c.*228T>A (n.*228T>A) c.227T>A (p.Ile76Asn) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.125T>A (p.Ile42Asn) c.325T>A c.*50T>A (n.*50T>A) n.284T>A n.279T>A | |
| 1 | g.161340641T>C | CA343366037 | SDHC | c.*228T>C (n.*228T>C) c.227T>C (p.Ile76Thr) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.125T>C (p.Ile42Thr) c.325T>C c.*50T>C (n.*50T>C) n.284T>C n.279T>C | |
| 1 | g.161340641T>G | CA343366042 | SDHC | c.*228T>G (n.*228T>G) c.227T>G (p.Ile76Ser) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.125T>G (p.Ile42Ser) c.325T>G c.*50T>G (n.*50T>G) n.284T>G n.279T>G | |
| 1 | g.161340643_161340646del | CA2586967636 | SDHC | c.*230_*233del (n.*230_*233del) c.229_232del (p.Ala77Ter) c.70_73del (p.Ala24Ter) c.127_130del (p.Ala43Ter) c.327_330del c.*52_*55del (n.*52_*55del) n.286_289del n.281_284del | |
| 1 | g.161340642T>A | CA421409254 | SDHC | c.*229T>A (n.*229T>A) c.228T>A (p.Ile76=) c.69T>A (p.Ile23=) c.126T>A (p.Ile42=) c.326T>A c.*51T>A (n.*51T>A) n.285T>A n.280T>A | |
| 1 | g.161340642T>C | CA046576 | SDHC | c.*229T>C (n.*229T>C) c.228T>C (p.Ile76=) c.69T>C (p.Ile23=) c.126T>C (p.Ile42=) c.326T>C c.*51T>C (n.*51T>C) n.285T>C n.280T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.161340642T>G | CA343366047 | SDHC | c.*229T>G (n.*229T>G) c.228T>G (p.Ile76Met) c.69T>G (p.Ile23Met) c.126T>G (p.Ile42Met) c.326T>G c.*51T>G (n.*51T>G) n.285T>G n.280T>G | |
| 1 | g.161340642T= | CA1202701833 | SDHC | c.*229T= (n.*229T=) c.228T= (p.Ile76=) c.69T= (p.Ile23=) c.126T= (p.Ile42=) c.326T= c.*51T= (n.*51T=) n.285T= n.280T= | |
| 1 | g.161340643G>A | CA343366057 | SDHC | c.*230G>A (n.*230G>A) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.70G>A (p.Ala24Thr) c.127G>A (p.Ala43Thr) c.327G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.286G>A n.281G>A | dbSNP |
| 1 | g.161340643G>C | CA343366059 | SDHC | c.*230G>C (n.*230G>C) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.70G>C (p.Ala24Pro) c.127G>C (p.Ala43Pro) c.327G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.286G>C n.281G>C | dbSNP |
| 1 | g.161340643G>T | CA343366061 | SDHC | c.*230G>T (n.*230G>T) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.70G>T (p.Ala24Ser) c.127G>T (p.Ala43Ser) c.327G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.286G>T n.281G>T | |
| 1 | g.161340644C>A | CA16609916 | SDHC | c.*231C>A (n.*231C>A) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.71C>A (p.Ala24Asp) c.128C>A (p.Ala43Asp) c.328C>A c.*53C>A (n.*53C>A) n.287C>A n.282C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161340644C= | CA1202701834 | SDHC | c.*231C= (n.*231C=) c.230C= (p.Ala77=) c.71C= (p.Ala24=) c.128C= (p.Ala43=) c.328C= c.*53C= (n.*53C=) n.287C= n.282C= | |
| 1 | g.161340644C>G | CA343366064 | SDHC | c.*231C>G (n.*231C>G) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.71C>G (p.Ala24Gly) c.128C>G (p.Ala43Gly) c.328C>G c.*53C>G (n.*53C>G) n.287C>G n.282C>G | |
| 1 | g.161340644C>T | CA343366068 | SDHC | c.*231C>T (n.*231C>T) c.230C>T (p.Ala77Val) c.71C>T (p.Ala24Val) c.128C>T (p.Ala43Val) c.328C>T c.*53C>T (n.*53C>T) n.287C>T n.282C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.161340645T>A | CA421409255 | SDHC | c.*232T>A (n.*232T>A) c.231T>A (p.Ala77=) c.72T>A (p.Ala24=) c.129T>A (p.Ala43=) c.329T>A c.*54T>A (n.*54T>A) n.288T>A n.283T>A | |
| 1 | g.161340645T>C | CA421409256 | SDHC | c.*232T>C (n.*232T>C) c.231T>C (p.Ala77=) c.72T>C (p.Ala24=) c.129T>C (p.Ala43=) c.329T>C c.*54T>C (n.*54T>C) n.288T>C n.283T>C | |
| 1 | g.161340645T>G | CA421409257 | SDHC | c.*232T>G (n.*232T>G) c.231T>G (p.Ala77=) c.72T>G (p.Ala24=) c.129T>G (p.Ala43=) c.329T>G c.*54T>G (n.*54T>G) n.288T>G n.283T>G | |
| 1 | g.161340647dup | CA915943647 | SDHC | c.*234dup (n.*234dup) c.233dup (p.Leu78PhefsTer20) c.233dup (p.Leu78PhefsTer8) c.74dup (p.Leu25PhefsTer20) c.131dup (p.Leu44PhefsTer20) c.331dup c.*56dup (n.*56dup) c.131dup (p.Leu44PhefsTer8) n.290dup n.285dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161340646T>A | CA343366073 | SDHC | c.*233T>A (n.*233T>A) c.232T>A (p.Leu78Met) c.73T>A (p.Leu25Met) c.130T>A (p.Leu44Met) c.330T>A c.*55T>A (n.*55T>A) n.289T>A n.284T>A | |
| 1 | g.161340646T>C | CA421409258 | SDHC | c.*233T>C (n.*233T>C) c.232T>C (p.Leu78=) c.73T>C (p.Leu25=) c.130T>C (p.Leu44=) c.330T>C c.*55T>C (n.*55T>C) n.289T>C n.284T>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161340646T>G | CA343366079 | SDHC | c.*233T>G (n.*233T>G) c.232T>G (p.Leu78Val) c.73T>G (p.Leu25Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.330T>G c.*55T>G (n.*55T>G) n.289T>G n.284T>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.161340646T= | CA1202701835 | SDHC | c.*233T= (n.*233T=) c.232T= (p.Leu78=) c.73T= (p.Leu25=) c.130T= (p.Leu44=) c.330T= c.*55T= (n.*55T=) n.289T= n.284T= | |
| 1 | g.161340647T>A | CA343366084 | SDHC | c.*234T>A (n.*234T>A) c.233T>A (p.Leu78Ter) c.74T>A (p.Leu25Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.331T>A c.*56T>A (n.*56T>A) n.290T>A n.285T>A | |
| 1 | g.161340647T>C | CA343366086 | SDHC | c.*234T>C (n.*234T>C) c.233T>C (p.Leu78Ser) c.74T>C (p.Leu25Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.331T>C c.*56T>C (n.*56T>C) n.290T>C n.285T>C | |
| 1 | g.161340647T>G | CA343366090 | SDHC | c.*234T>G (n.*234T>G) c.233T>G (p.Leu78Trp) c.74T>G (p.Leu25Trp) c.131T>G (p.Leu44Trp) c.331T>G c.*56T>G (n.*56T>G) n.290T>G n.285T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.161340648G>A | CA421409259 | SDHC | c.*235G>A (n.*235G>A) c.234G>A (p.Leu78=) c.75G>A (p.Leu25=) c.132G>A (p.Leu44=) c.332G>A c.*57G>A (n.*57G>A) n.291G>A n.286G>A | |
| 1 | g.161340648G>C | CA343366093 | SDHC | c.*235G>C (n.*235G>C) c.234G>C (p.Leu78Phe) c.75G>C (p.Leu25Phe) c.132G>C (p.Leu44Phe) c.332G>C c.*57G>C (n.*57G>C) n.291G>C n.286G>C | |
| 1 | g.161340648G>T | CA343366095 | SDHC | c.*235G>T (n.*235G>T) c.234G>T (p.Leu78Phe) c.75G>T (p.Leu25Phe) c.132G>T (p.Leu44Phe) c.332G>T c.*57G>T (n.*57G>T) n.291G>T n.286G>T | |
| 1 | g.161340649A>C | CA343366103 | SDHC | c.*236A>C (n.*236A>C) c.235A>C (p.Ser79Arg) c.76A>C (p.Ser26Arg) c.133A>C (p.Ser45Arg) c.333A>C c.*58A>C (n.*58A>C) n.292A>C n.287A>C | |
| 1 | g.161340649A>G | CA343366107 | SDHC | c.*236A>G (n.*236A>G) c.235A>G (p.Ser79Gly) c.76A>G (p.Ser26Gly) c.133A>G (p.Ser45Gly) c.333A>G c.*58A>G (n.*58A>G) n.292A>G n.287A>G | |
| 1 | g.161340649A>T | CA343366101 | SDHC | c.*236A>T (n.*236A>T) c.235A>T (p.Ser79Cys) c.76A>T (p.Ser26Cys) c.133A>T (p.Ser45Cys) c.333A>T c.*58A>T (n.*58A>T) n.292A>T n.287A>T | dbSNP |
| 1 | g.161340650G>A | CA343366111 | SDHC | c.*237G>A (n.*237G>A) c.236G>A (p.Ser79Asn) c.77G>A (p.Ser26Asn) c.134G>A (p.Ser45Asn) c.334G>A c.*59G>A (n.*59G>A) n.293G>A n.288G>A | |
| 1 | g.161340650G>C | CA343366119 | SDHC | c.*237G>C (n.*237G>C) c.236G>C (p.Ser79Thr) c.77G>C (p.Ser26Thr) c.134G>C (p.Ser45Thr) c.334G>C c.*59G>C (n.*59G>C) n.293G>C n.288G>C | |
| 1 | g.161340650G>T | CA343366113 | SDHC | c.*237G>T (n.*237G>T) c.236G>T (p.Ser79Ile) c.77G>T (p.Ser26Ile) c.134G>T (p.Ser45Ile) c.334G>T c.*59G>T (n.*59G>T) n.293G>T n.288G>T | |
| 1 | g.161340651T>A | CA343366130 | SDHC | c.*238T>A (n.*238T>A) c.237T>A (p.Ser79Arg) c.78T>A (p.Ser26Arg) c.135T>A (p.Ser45Arg) c.335T>A c.*60T>A (n.*60T>A) n.294T>A n.289T>A | |
| 1 | g.161340651T>C | CA421409260 | SDHC | c.*238T>C (n.*238T>C) c.237T>C (p.Ser79=) c.78T>C (p.Ser26=) c.135T>C (p.Ser45=) c.335T>C c.*60T>C (n.*60T>C) n.294T>C n.289T>C | |
| 1 | g.161340651T>G | CA343366134 | SDHC | c.*238T>G (n.*238T>G) c.237T>G (p.Ser79Arg) c.78T>G (p.Ser26Arg) c.135T>G (p.Ser45Arg) c.335T>G c.*60T>G (n.*60T>G) n.294T>G n.289T>G | ClinVar |
| 1 | g.161340652G>A | CA046616 | SDHC | c.*239G>A (n.*239G>A) c.238G>A (p.Ala80Thr) c.79G>A (p.Ala27Thr) c.136G>A (p.Ala46Thr) c.336G>A c.*61G>A (n.*61G>A) n.295G>A n.290G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |