| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16052183_16052199dup | CA998973431 | CLCNKB | c.1409-15_1410dup c.*1151-15_*1152dup n.1024-24_1024-8dup n.2944-15_2945dup n.786-15_787dup n.870-15_871dup c.902-15_903dup c.1028-15_1029dup c.1250-15_1251dup c.758-15_759dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052192T>C | CA623870 | CLCNKB | c.1409-6T>C (n.1409-6T>C) c.*1151-6T>C (n.*1151-6T>C) n.1024-15T>C n.2944-6T>C n.786-6T>C n.870-6T>C c.902-6T>C (n.902-6T>C) c.1028-6T>C (n.1028-6T>C) c.1250-6T>C (n.1250-6T>C) c.758-6T>C (n.758-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052192T= | CA1141496646 | CLCNKB | c.1409-6T= (n.1409-6T=) c.*1151-6T= (n.*1151-6T=) n.1024-15T= n.2944-6T= n.786-6T= n.870-6T= c.902-6T= (n.902-6T=) c.1028-6T= (n.1028-6T=) c.1250-6T= (n.1250-6T=) c.758-6T= (n.758-6T=) | |
| 1 | g.16052193T>G | CA890093776 | CLCNKB | c.1409-5T>G (n.1409-5T>G) c.*1151-5T>G (n.*1151-5T>G) n.1024-14T>G n.2944-5T>G n.786-5T>G n.870-5T>G c.902-5T>G (n.902-5T>G) c.1028-5T>G (n.1028-5T>G) c.1250-5T>G (n.1250-5T>G) c.758-5T>G (n.758-5T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16052193T= | CA1155658809 | CLCNKB | c.1409-5T= (n.1409-5T=) c.*1151-5T= (n.*1151-5T=) n.1024-14T= n.2944-5T= n.786-5T= n.870-5T= c.902-5T= (n.902-5T=) c.1028-5T= (n.1028-5T=) c.1250-5T= (n.1250-5T=) c.758-5T= (n.758-5T=) | |
| 1 | g.16052194G>A | CA1155658811 | CLCNKB | c.1409-4G>A (n.1409-4G>A) c.*1151-4G>A (n.*1151-4G>A) n.1024-13G>A n.2944-4G>A n.786-4G>A n.870-4G>A c.902-4G>A (n.902-4G>A) c.1028-4G>A (n.1028-4G>A) c.1250-4G>A (n.1250-4G>A) c.758-4G>A (n.758-4G>A) | dbSNP |
| 1 | g.16052194G= | CA1155658810 | CLCNKB | c.1409-4G= (n.1409-4G=) c.*1151-4G= (n.*1151-4G=) n.1024-13G= n.2944-4G= n.786-4G= n.870-4G= c.902-4G= (n.902-4G=) c.1028-4G= (n.1028-4G=) c.1250-4G= (n.1250-4G=) c.758-4G= (n.758-4G=) | |
| 1 | g.16052194G>T | CA521297544 | CLCNKB | c.1409-4G>T (n.1409-4G>T) c.*1151-4G>T (n.*1151-4G>T) n.1024-13G>T n.2944-4G>T n.786-4G>T n.870-4G>T c.902-4G>T (n.902-4G>T) c.1028-4G>T (n.1028-4G>T) c.1250-4G>T (n.1250-4G>T) c.758-4G>T (n.758-4G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052196A>C | CA338641882 | CLCNKB | c.1409-2A>C (n.1409-2A>C) c.*1151-2A>C (n.*1151-2A>C) n.1024-11A>C n.2944-2A>C n.786-2A>C n.870-2A>C c.902-2A>C (n.902-2A>C) c.1028-2A>C (n.1028-2A>C) c.1250-2A>C (n.1250-2A>C) c.758-2A>C (n.758-2A>C) | |
| 1 | g.16052196A>G | CA338641873 | CLCNKB | c.1409-2A>G (n.1409-2A>G) c.*1151-2A>G (n.*1151-2A>G) n.1024-11A>G n.2944-2A>G n.786-2A>G n.870-2A>G c.902-2A>G (n.902-2A>G) c.1028-2A>G (n.1028-2A>G) c.1250-2A>G (n.1250-2A>G) c.758-2A>G (n.758-2A>G) | |
| 1 | g.16052196A>T | CA338641872 | CLCNKB | c.1409-2A>T (n.1409-2A>T) c.*1151-2A>T (n.*1151-2A>T) n.1024-11A>T n.2944-2A>T n.786-2A>T n.870-2A>T c.902-2A>T (n.902-2A>T) c.1028-2A>T (n.1028-2A>T) c.1250-2A>T (n.1250-2A>T) c.758-2A>T (n.758-2A>T) | |
| 1 | g.16052197G>A | CA338641884 | CLCNKB | c.1409-1G>A (n.1409-1G>A) c.*1151-1G>A (n.*1151-1G>A) n.1024-10G>A n.2944-1G>A n.786-1G>A n.870-1G>A c.902-1G>A (n.902-1G>A) c.1028-1G>A (n.1028-1G>A) c.1250-1G>A (n.1250-1G>A) c.758-1G>A (n.758-1G>A) | COSMIC |
| 1 | g.16052197G>C | CA338641887 | CLCNKB | c.1409-1G>C (n.1409-1G>C) c.*1151-1G>C (n.*1151-1G>C) n.1024-10G>C n.2944-1G>C n.786-1G>C n.870-1G>C c.902-1G>C (n.902-1G>C) c.1028-1G>C (n.1028-1G>C) c.1250-1G>C (n.1250-1G>C) c.758-1G>C (n.758-1G>C) | |
| 1 | g.16052197G>T | CA338641886 | CLCNKB | c.1409-1G>T (n.1409-1G>T) c.*1151-1G>T (n.*1151-1G>T) n.1024-10G>T n.2944-1G>T n.786-1G>T n.870-1G>T c.902-1G>T (n.902-1G>T) c.1028-1G>T (n.1028-1G>T) c.1250-1G>T (n.1250-1G>T) c.758-1G>T (n.758-1G>T) | |
| 1 | g.16052198G>A | CA338641893 | CLCNKB | c.1409G>A (p.Gly470Glu) c.*1151G>A (n.*1151G>A) n.1024-9G>A n.2944G>A n.786G>A n.870G>A c.902G>A (p.Gly301Glu) c.1028G>A (p.Gly343Glu) c.1250G>A (p.Gly417Glu) c.758G>A (p.Gly253Glu) | |
| 1 | g.16052198G>C | CA338641898 | CLCNKB | c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.*1151G>C (n.*1151G>C) n.1024-9G>C n.2944G>C n.786G>C n.870G>C c.902G>C (p.Gly301Ala) c.1028G>C (p.Gly343Ala) c.1250G>C (p.Gly417Ala) c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
| 1 | g.16052198G>T | CA338641901 | CLCNKB | c.1409G>T (p.Gly470Val) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.1024-9G>T n.2944G>T n.786G>T n.870G>T c.902G>T (p.Gly301Val) c.1028G>T (p.Gly343Val) c.1250G>T (p.Gly417Val) c.758G>T (p.Gly253Val) | |
| 1 | g.16052199G>A | CA416250833 | CLCNKB | c.1410G>A (p.Gly470=) c.*1152G>A (n.*1152G>A) n.1024-8G>A n.2945G>A n.787G>A n.871G>A c.903G>A (p.Gly301=) c.1029G>A (p.Gly343=) c.1251G>A (p.Gly417=) c.759G>A (p.Gly253=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16052199G>C | CA416250835 | CLCNKB | c.1410G>C (p.Gly470=) c.*1152G>C (n.*1152G>C) n.1024-8G>C n.2945G>C n.787G>C n.871G>C c.903G>C (p.Gly301=) c.1029G>C (p.Gly343=) c.1251G>C (p.Gly417=) c.759G>C (p.Gly253=) | |
| 1 | g.16052199G= | CA1155658812 | CLCNKB | c.1410G= (p.Gly470=) c.*1152G= (n.*1152G=) n.1024-8G= n.2945G= n.787G= n.871G= c.903G= (p.Gly301=) c.1029G= (p.Gly343=) c.1251G= (p.Gly417=) c.759G= (p.Gly253=) | |
| 1 | g.16052199G>T | CA416250839 | CLCNKB | c.1410G>T (p.Gly470=) c.*1152G>T (n.*1152G>T) n.1024-8G>T n.2945G>T n.787G>T n.871G>T c.903G>T (p.Gly301=) c.1029G>T (p.Gly343=) c.1251G>T (p.Gly417=) c.759G>T (p.Gly253=) | |
| 1 | g.16052200G>A | CA338641904 | CLCNKB | c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.*1153G>A (n.*1153G>A) n.1024-7G>A n.2946G>A n.788G>A n.872G>A c.904G>A (p.Ala302Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) c.1252G>A (p.Ala418Thr) c.760G>A (p.Ala254Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052200G>C | CA338641908 | CLCNKB | c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.*1153G>C (n.*1153G>C) n.1024-7G>C n.2946G>C n.788G>C n.872G>C c.904G>C (p.Ala302Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) c.760G>C (p.Ala254Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052200G>T | CA338641909 | CLCNKB | c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.*1153G>T (n.*1153G>T) n.1024-7G>T n.2946G>T n.788G>T n.872G>T c.904G>T (p.Ala302Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) c.760G>T (p.Ala254Ser) | |
| 1 | g.16052201C>A | CA338641911 | CLCNKB | c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.*1154C>A (n.*1154C>A) n.1024-6C>A n.2947C>A n.789C>A n.873C>A c.905C>A (p.Ala302Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) c.1253C>A (p.Ala418Asp) c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
| 1 | g.16052201C>G | CA338641913 | CLCNKB | c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*1154C>G (n.*1154C>G) n.1024-6C>G n.2947C>G n.789C>G n.873C>G c.905C>G (p.Ala302Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) c.761C>G (p.Ala254Gly) | |
| 1 | g.16052201C>T | CA338641915 | CLCNKB | c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*1154C>T (n.*1154C>T) n.1024-6C>T n.2947C>T n.789C>T n.873C>T c.905C>T (p.Ala302Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) c.761C>T (p.Ala254Val) | |
| 1 | g.16052202T>A | CA416250872 | CLCNKB | c.1413T>A (p.Ala471=) c.*1155T>A (n.*1155T>A) n.1024-5T>A n.2948T>A n.790T>A n.874T>A c.906T>A (p.Ala302=) c.1032T>A (p.Ala344=) c.1254T>A (p.Ala418=) c.762T>A (p.Ala254=) | |
| 1 | g.16052202T>C | CA416250869 | CLCNKB | c.1413T>C (p.Ala471=) c.*1155T>C (n.*1155T>C) n.1024-5T>C n.2948T>C n.790T>C n.874T>C c.906T>C (p.Ala302=) c.1032T>C (p.Ala344=) c.1254T>C (p.Ala418=) c.762T>C (p.Ala254=) | |
| 1 | g.16052202T>G | CA416250867 | CLCNKB | c.1413T>G (p.Ala471=) c.*1155T>G (n.*1155T>G) n.1024-5T>G n.2948T>G n.790T>G n.874T>G c.906T>G (p.Ala302=) c.1032T>G (p.Ala344=) c.1254T>G (p.Ala418=) c.762T>G (p.Ala254=) | |
| 1 | g.16052203G>A | CA623871 | CLCNKB | c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.*1156G>A (n.*1156G>A) n.1024-4G>A n.2949G>A n.791G>A n.875G>A c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052203G>C | CA338641921 | CLCNKB | c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.*1156G>C (n.*1156G>C) n.1024-4G>C n.2949G>C n.791G>C n.875G>C c.907G>C (p.Ala303Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) | |
| 1 | g.16052203G= | CA1155658813 | CLCNKB | c.1414G= (p.Ala472=) c.*1156G= (n.*1156G=) n.1024-4G= n.2949G= n.791G= n.875G= c.907G= (p.Ala303=) c.1033G= (p.Ala345=) c.1255G= (p.Ala419=) c.763G= (p.Ala255=) | |
| 1 | g.16052203G>T | CA338641924 | CLCNKB | c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.*1156G>T (n.*1156G>T) n.1024-4G>T n.2949G>T n.791G>T n.875G>T c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1255G>T (p.Ala419Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052204C>A | CA338641932 | CLCNKB | c.1415C>A (p.Ala472Glu) c.*1157C>A (n.*1157C>A) n.1024-3C>A n.2950C>A n.792C>A n.876C>A c.908C>A (p.Ala303Glu) c.1034C>A (p.Ala345Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.764C>A (p.Ala255Glu) | |
| 1 | g.16052204C>G | CA338641939 | CLCNKB | c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.*1157C>G (n.*1157C>G) n.1024-3C>G n.2950C>G n.792C>G n.876C>G c.908C>G (p.Ala303Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1256C>G (p.Ala419Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) | |
| 1 | g.16052204C>T | CA338641935 | CLCNKB | c.1415C>T (p.Ala472Val) c.*1157C>T (n.*1157C>T) n.1024-3C>T n.2950C>T n.792C>T n.876C>T c.908C>T (p.Ala303Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.764C>T (p.Ala255Val) | |
| 1 | g.16052205A= | CA1155658814 | CLCNKB | c.1416A= (p.Ala472=) c.*1158A= (n.*1158A=) n.1024-2A= n.2951A= n.793A= n.877A= c.909A= (p.Ala303=) c.1035A= (p.Ala345=) c.1257A= (p.Ala419=) c.765A= (p.Ala255=) | |
| 1 | g.16052205A>C | CA416250889 | CLCNKB | c.1416A>C (p.Ala472=) c.*1158A>C (n.*1158A>C) n.1024-2A>C n.2951A>C n.793A>C n.877A>C c.909A>C (p.Ala303=) c.1035A>C (p.Ala345=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.765A>C (p.Ala255=) | |
| 1 | g.16052205A>G | CA416250891 | CLCNKB | c.1416A>G (p.Ala472=) c.*1158A>G (n.*1158A>G) n.1024-2A>G n.2951A>G n.793A>G n.877A>G c.909A>G (p.Ala303=) c.1035A>G (p.Ala345=) c.1257A>G (p.Ala419=) c.765A>G (p.Ala255=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052205A>T | CA416250893 | CLCNKB | c.1416A>T (p.Ala472=) c.*1158A>T (n.*1158A>T) n.1024-2A>T n.2951A>T n.793A>T n.877A>T c.909A>T (p.Ala303=) c.1035A>T (p.Ala345=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.765A>T (p.Ala255=) | dbSNP |
| 1 | g.16052206G>A | CA338641943 | CLCNKB | c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.*1159G>A (n.*1159G>A) n.1024-1G>A n.2952G>A n.794G>A n.878G>A c.910G>A (p.Ala304Thr) c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) | |
| 1 | g.16052206G>C | CA338641944 | CLCNKB | c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.*1159G>C (n.*1159G>C) n.1024-1G>C n.2952G>C n.794G>C n.878G>C c.910G>C (p.Ala304Pro) c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16052206G= | CA1155658815 | CLCNKB | c.1417G= (p.Ala473=) c.*1159G= (n.*1159G=) n.1024-1G= n.2952G= n.794G= n.878G= c.910G= (p.Ala304=) c.1036G= (p.Ala346=) c.1258G= (p.Ala420=) c.766G= (p.Ala256=) | |
| 1 | g.16052206G>T | CA338641945 | CLCNKB | c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.*1159G>T (n.*1159G>T) n.1024-1G>T n.2952G>T n.794G>T n.878G>T c.910G>T (p.Ala304Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
| 1 | g.16052207C>A | CA623872 | CLCNKB | c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.*1160C>A (n.*1160C>A) n.1024C>A n.2953C>A n.795C>A n.879C>A c.911C>A (p.Ala304Asp) c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16052207C= | CA1155658816 | CLCNKB | c.1418C= (p.Ala473=) c.*1160C= (n.*1160C=) n.1024C= n.2953C= n.795C= n.879C= c.911C= (p.Ala304=) c.1037C= (p.Ala346=) c.1259C= (p.Ala420=) c.767C= (p.Ala256=) | |
| 1 | g.16052207C>G | CA338641948 | CLCNKB | c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.*1160C>G (n.*1160C>G) n.1024C>G n.2953C>G n.795C>G n.879C>G c.911C>G (p.Ala304Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16052207C>T | CA338641950 | CLCNKB | c.1418C>T (p.Ala473Val) c.*1160C>T (n.*1160C>T) n.1024C>T n.2953C>T n.795C>T n.879C>T c.911C>T (p.Ala304Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.767C>T (p.Ala256Val) | |
| 1 | g.16052208C>A | CA416250913 | CLCNKB | c.1419C>A (p.Ala473=) c.*1161C>A (n.*1161C>A) n.1025C>A n.2954C>A n.796C>A n.880C>A c.912C>A (p.Ala304=) c.1038C>A (p.Ala346=) c.1260C>A (p.Ala420=) c.768C>A (p.Ala256=) |