| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.16051793A>C | CA338641610 | CLCNKB | c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.*1123A>C (n.*1123A>C) n.996A>C n.2916A>C n.758A>C n.842A>C c.874A>C (p.Ile292Leu) c.1000A>C (p.Ile334Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) | |
| 1 | g.16051793A>G | CA338641606 | CLCNKB | c.1381A>G (p.Ile461Val) c.*1123A>G (n.*1123A>G) n.996A>G n.2916A>G n.758A>G n.842A>G c.874A>G (p.Ile292Val) c.1000A>G (p.Ile334Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.730A>G (p.Ile244Val) | |
| 1 | g.16051793A>T | CA338641608 | CLCNKB | c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.*1123A>T (n.*1123A>T) n.996A>T n.2916A>T n.758A>T n.842A>T c.874A>T (p.Ile292Phe) c.1000A>T (p.Ile334Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) | |
| 1 | g.16051793dup | CA10654911 | CLCNKB | c.1381dup (p.Ile461AsnfsTer?) c.*1123dup (n.*1123dup) n.996dup n.2916dup n.758dup n.842dup c.874dup (p.Ile292AsnfsTer?) c.1000dup (p.Ile334AsnfsTer?) c.1222dup (p.Ile408AsnfsTer?) c.730dup (p.Ile244AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051794T>A | CA338641614 | CLCNKB | c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.*1124T>A (n.*1124T>A) n.997T>A n.2917T>A n.759T>A n.843T>A c.875T>A (p.Ile292Asn) c.1001T>A (p.Ile334Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.731T>A (p.Ile244Asn) | |
| 1 | g.16051794T>C | CA338641617 | CLCNKB | c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.*1124T>C (n.*1124T>C) n.997T>C n.2917T>C n.759T>C n.843T>C c.875T>C (p.Ile292Thr) c.1001T>C (p.Ile334Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) | |
| 1 | g.16051794T>G | CA338641618 | CLCNKB | c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.*1124T>G (n.*1124T>G) n.997T>G n.2917T>G n.759T>G n.843T>G c.875T>G (p.Ile292Ser) c.1001T>G (p.Ile334Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051795C>A | CA416250349 | CLCNKB | c.1383C>A (p.Ile461=) c.*1125C>A (n.*1125C>A) n.998C>A n.2918C>A n.760C>A n.844C>A c.876C>A (p.Ile292=) c.1002C>A (p.Ile334=) c.1224C>A (p.Ile408=) c.732C>A (p.Ile244=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051795C>G | CA338641620 | CLCNKB | c.1383C>G (p.Ile461Met) c.*1125C>G (n.*1125C>G) n.998C>G n.2918C>G n.760C>G n.844C>G c.876C>G (p.Ile292Met) c.1002C>G (p.Ile334Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.732C>G (p.Ile244Met) | |
| 1 | g.16051795C>T | CA416250354 | CLCNKB | c.1383C>T (p.Ile461=) c.*1125C>T (n.*1125C>T) n.998C>T n.2918C>T n.760C>T n.844C>T c.876C>T (p.Ile292=) c.1002C>T (p.Ile334=) c.1224C>T (p.Ile408=) c.732C>T (p.Ile244=) | |
| 1 | g.16051796A= | CA1143715553 | CLCNKB | c.1384A= (p.Met462=) c.*1126A= (n.*1126A=) n.999A= n.2919A= n.761A= n.845A= c.877A= (p.Met293=) c.1003A= (p.Met335=) c.1225A= (p.Met409=) c.733A= (p.Met245=) | |
| 1 | g.16051796A>C | CA338641624 | CLCNKB | c.1384A>C (p.Met462Leu) c.*1126A>C (n.*1126A>C) n.999A>C n.2919A>C n.761A>C n.845A>C c.877A>C (p.Met293Leu) c.1003A>C (p.Met335Leu) c.1225A>C (p.Met409Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) | |
| 1 | g.16051796A>G | CA338641628 | CLCNKB | c.1384A>G (p.Met462Val) c.*1126A>G (n.*1126A>G) n.999A>G n.2919A>G n.761A>G n.845A>G c.877A>G (p.Met293Val) c.1003A>G (p.Met335Val) c.1225A>G (p.Met409Val) c.733A>G (p.Met245Val) | |
| 1 | g.16051796A>T | CA623828 | CLCNKB | c.1384A>T (p.Met462Leu) c.*1126A>T (n.*1126A>T) n.999A>T n.2919A>T n.761A>T n.845A>T c.877A>T (p.Met293Leu) c.1003A>T (p.Met335Leu) c.1225A>T (p.Met409Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051797T>A | CA338641636 | CLCNKB | c.1385T>A (p.Met462Lys) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.1000T>A n.2920T>A n.762T>A n.846T>A c.878T>A (p.Met293Lys) c.1004T>A (p.Met335Lys) c.1226T>A (p.Met409Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) | |
| 1 | g.16051797T>C | CA338641639 | CLCNKB | c.1385T>C (p.Met462Thr) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.1000T>C n.2920T>C n.762T>C n.846T>C c.878T>C (p.Met293Thr) c.1004T>C (p.Met335Thr) c.1226T>C (p.Met409Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) | |
| 1 | g.16051797T>G | CA338641640 | CLCNKB | c.1385T>G (p.Met462Arg) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.1000T>G n.2920T>G n.762T>G n.846T>G c.878T>G (p.Met293Arg) c.1004T>G (p.Met335Arg) c.1226T>G (p.Met409Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) | |
| 1 | g.16051798G>A | CA338641642 | CLCNKB | c.1386G>A (p.Met462Ile) c.*1128G>A (n.*1128G>A) n.1001G>A n.2921G>A n.763G>A n.847G>A c.879G>A (p.Met293Ile) c.1005G>A (p.Met335Ile) c.1227G>A (p.Met409Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051798G>C | CA338641645 | CLCNKB | c.1386G>C (p.Met462Ile) c.*1128G>C (n.*1128G>C) n.1001G>C n.2921G>C n.763G>C n.847G>C c.879G>C (p.Met293Ile) c.1005G>C (p.Met335Ile) c.1227G>C (p.Met409Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051798G= | CA1155658632 | CLCNKB | c.1386G= (p.Met462=) c.*1128G= (n.*1128G=) n.1001G= n.2921G= n.763G= n.847G= c.879G= (p.Met293=) c.1005G= (p.Met335=) c.1227G= (p.Met409=) c.735G= (p.Met245=) | |
| 1 | g.16051798G>T | CA338641643 | CLCNKB | c.1386G>T (p.Met462Ile) c.*1128G>T (n.*1128G>T) n.1001G>T n.2921G>T n.763G>T n.847G>T c.879G>T (p.Met293Ile) c.1005G>T (p.Met335Ile) c.1227G>T (p.Met409Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) | |
| 1 | g.16051798_16051799delinsGC | CA1155658631 | CLCNKB | c.1386_1387delinsGC (p.Met462=) c.*1128_*1129delinsGC (n.*1128_*1129delinsGC) n.1001_1002delinsGC n.2921_2922delinsGC n.763_764delinsGC n.847_848delinsGC c.879_880delinsGC (p.Met293=) c.1005_1006delinsGC (p.Met335=) c.1227_1228delinsGC (p.Met409=) c.735_736delinsGC (p.Met245=) | |
| 1 | g.16051799C>A | CA338641647 | CLCNKB | c.1387C>A (p.Pro463Thr) c.*1129C>A (n.*1129C>A) n.1002C>A n.2922C>A n.764C>A n.848C>A c.880C>A (p.Pro294Thr) c.1006C>A (p.Pro336Thr) c.1228C>A (p.Pro410Thr) c.736C>A (p.Pro246Thr) | |
| 1 | g.16051799C>G | CA338641649 | CLCNKB | c.1387C>G (p.Pro463Ala) c.*1129C>G (n.*1129C>G) n.1002C>G n.2922C>G n.764C>G n.848C>G c.880C>G (p.Pro294Ala) c.1006C>G (p.Pro336Ala) c.1228C>G (p.Pro410Ala) c.736C>G (p.Pro246Ala) | |
| 1 | g.16051799C>T | CA338641651 | CLCNKB | c.1387C>T (p.Pro463Ser) c.*1129C>T (n.*1129C>T) n.1002C>T n.2922C>T n.764C>T n.848C>T c.880C>T (p.Pro294Ser) c.1006C>T (p.Pro336Ser) c.1228C>T (p.Pro410Ser) c.736C>T (p.Pro246Ser) | |
| 1 | g.16051800del | CA890093596 | CLCNKB | c.1388del (p.Pro463GlnfsTer16) c.*1130del (n.*1130del) n.1003del n.2923del n.765del n.849del c.881del (p.Pro294GlnfsTer16) c.1007del (p.Pro336GlnfsTer16) c.1229del (p.Pro410GlnfsTer16) c.737del (p.Pro246GlnfsTer16) | dbSNP |
| 1 | g.16051800C>A | CA338641653 | CLCNKB | c.1388C>A (p.Pro463Gln) c.*1130C>A (n.*1130C>A) n.1003C>A n.2923C>A n.765C>A n.849C>A c.881C>A (p.Pro294Gln) c.1007C>A (p.Pro336Gln) c.1229C>A (p.Pro410Gln) c.737C>A (p.Pro246Gln) | |
| 1 | g.16051800C>G | CA338641656 | CLCNKB | c.1388C>G (p.Pro463Arg) c.*1130C>G (n.*1130C>G) n.1003C>G n.2923C>G n.765C>G n.849C>G c.881C>G (p.Pro294Arg) c.1007C>G (p.Pro336Arg) c.1229C>G (p.Pro410Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) | |
| 1 | g.16051800C>T | CA338641665 | CLCNKB | c.1388C>T (p.Pro463Leu) c.*1130C>T (n.*1130C>T) n.1003C>T n.2923C>T n.765C>T n.849C>T c.881C>T (p.Pro294Leu) c.1007C>T (p.Pro336Leu) c.1229C>T (p.Pro410Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) | |
| 1 | g.16051800_16051801delinsCA | CA1155658633 | CLCNKB | c.1388_1389delinsCA (p.Pro463=) c.*1130_*1131delinsCA (n.*1130_*1131delinsCA) n.1003_1004delinsCA n.2923_2924delinsCA n.765_766delinsCA n.849_850delinsCA c.881_882delinsCA (p.Pro294=) c.1007_1008delinsCA (p.Pro336=) c.1229_1230delinsCA (p.Pro410=) c.737_738delinsCA (p.Pro246=) | |
| 1 | g.16051801del | CA623829 | CLCNKB | c.1389del (p.Tyr466MetfsTer13) c.*1131del (n.*1131del) n.1004del n.2924del n.766del n.850del c.882del (p.Tyr297MetfsTer13) c.1008del (p.Tyr339MetfsTer13) c.1230del (p.Tyr413MetfsTer13) c.738del (p.Tyr249MetfsTer13) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051801A= | CA1143372119 | CLCNKB | c.1389A= (p.Pro463=) c.*1131A= (n.*1131A=) n.1004A= n.2924A= n.766A= n.850A= c.882A= (p.Pro294=) c.1008A= (p.Pro336=) c.1230A= (p.Pro410=) c.738A= (p.Pro246=) | |
| 1 | g.16051801A>C | CA623830 | CLCNKB | c.1389A>C (p.Pro463=) c.*1131A>C (n.*1131A>C) n.1004A>C n.2924A>C n.766A>C n.850A>C c.882A>C (p.Pro294=) c.1008A>C (p.Pro336=) c.1230A>C (p.Pro410=) c.738A>C (p.Pro246=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051801A>G | CA416250421 | CLCNKB | c.1389A>G (p.Pro463=) c.*1131A>G (n.*1131A>G) n.1004A>G n.2924A>G n.766A>G n.850A>G c.882A>G (p.Pro294=) c.1008A>G (p.Pro336=) c.1230A>G (p.Pro410=) c.738A>G (p.Pro246=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051801A>T | CA416250424 | CLCNKB | c.1389A>T (p.Pro463=) c.*1131A>T (n.*1131A>T) n.1004A>T n.2924A>T n.766A>T n.850A>T c.882A>T (p.Pro294=) c.1008A>T (p.Pro336=) c.1230A>T (p.Pro410=) c.738A>T (p.Pro246=) | |
| 1 | g.16051801_16051802delinsAG | CA1155658634 | CLCNKB | c.1389_1390delinsAG (p.Pro463=) c.*1131_*1132delinsAG (n.*1131_*1132delinsAG) n.1004_1005delinsAG n.2924_2925delinsAG n.766_767delinsAG n.850_851delinsAG c.882_883delinsAG (p.Pro294=) c.1008_1009delinsAG (p.Pro336=) c.1230_1231delinsAG (p.Pro410=) c.738_739delinsAG (p.Pro246=) | |
| 1 | g.16051802G>A | CA338641679 | CLCNKB | c.1390G>A (p.Gly464Arg) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.1005G>A n.2925G>A n.767G>A n.851G>A c.883G>A (p.Gly295Arg) c.1009G>A (p.Gly337Arg) c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.739G>A (p.Gly247Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.16051802G>C | CA338641675 | CLCNKB | c.1390G>C (p.Gly464Arg) c.*1132G>C (n.*1132G>C) n.1005G>C n.2925G>C n.767G>C n.851G>C c.883G>C (p.Gly295Arg) c.1009G>C (p.Gly337Arg) c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.739G>C (p.Gly247Arg) | |
| 1 | g.16051802G= | CA1155658635 | CLCNKB | c.1390G= (p.Gly464=) c.*1132G= (n.*1132G=) n.1005G= n.2925G= n.767G= n.851G= c.883G= (p.Gly295=) c.1009G= (p.Gly337=) c.1231G= (p.Gly411=) c.739G= (p.Gly247=) | |
| 1 | g.16051802G>T | CA338641677 | CLCNKB | c.1390G>T (p.Gly464Trp) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.1005G>T n.2925G>T n.767G>T n.851G>T c.883G>T (p.Gly295Trp) c.1009G>T (p.Gly337Trp) c.1231G>T (p.Gly411Trp) c.739G>T (p.Gly247Trp) | |
| 1 | g.16051807dup | CA2586966114 | CLCNKB | c.1395dup (p.Tyr466ValfsTer?) c.*1137dup (n.*1137dup) n.1010dup n.2930dup n.772dup n.856dup c.888dup (p.Tyr297ValfsTer?) c.1014dup (p.Tyr339ValfsTer?) c.1236dup (p.Tyr413ValfsTer?) c.744dup (p.Tyr249ValfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.16051807del | CA623831 | CLCNKB | c.1395del (p.Tyr466MetfsTer13) c.*1137del (n.*1137del) n.1010del n.2930del n.772del n.856del c.888del (p.Tyr297MetfsTer13) c.1014del (p.Tyr339MetfsTer13) c.1236del (p.Tyr413MetfsTer13) c.744del (p.Tyr249MetfsTer13) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.16051803G>A | CA623832 | CLCNKB | c.1391G>A (p.Gly464Glu) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.1006G>A n.2926G>A n.768G>A n.852G>A c.884G>A (p.Gly295Glu) c.1010G>A (p.Gly337Glu) c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.740G>A (p.Gly247Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.16051803G>C | CA338641681 | CLCNKB | c.1391G>C (p.Gly464Ala) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.1006G>C n.2926G>C n.768G>C n.852G>C c.884G>C (p.Gly295Ala) c.1010G>C (p.Gly337Ala) c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.740G>C (p.Gly247Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.16051803G= | CA1155658636 | CLCNKB | c.1391G= (p.Gly464=) c.*1133G= (n.*1133G=) n.1006G= n.2926G= n.768G= n.852G= c.884G= (p.Gly295=) c.1010G= (p.Gly337=) c.1232G= (p.Gly411=) c.740G= (p.Gly247=) | |
| 1 | g.16051803G>T | CA338641683 | CLCNKB | c.1391G>T (p.Gly464Val) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.1006G>T n.2926G>T n.768G>T n.852G>T c.884G>T (p.Gly295Val) c.1010G>T (p.Gly337Val) c.1232G>T (p.Gly411Val) c.740G>T (p.Gly247Val) | |
| 1 | g.16051804G>A | CA416250452 | CLCNKB | c.1392G>A (p.Gly464=) c.*1134G>A (n.*1134G>A) n.1007G>A n.2927G>A n.769G>A n.853G>A c.885G>A (p.Gly295=) c.1011G>A (p.Gly337=) c.1233G>A (p.Gly411=) c.741G>A (p.Gly247=) | |
| 1 | g.16051804G>C | CA416250454 | CLCNKB | c.1392G>C (p.Gly464=) c.*1134G>C (n.*1134G>C) n.1007G>C n.2927G>C n.769G>C n.853G>C c.885G>C (p.Gly295=) c.1011G>C (p.Gly337=) c.1233G>C (p.Gly411=) c.741G>C (p.Gly247=) | |
| 1 | g.16051804G>T | CA416250459 | CLCNKB | c.1392G>T (p.Gly464=) c.*1134G>T (n.*1134G>T) n.1007G>T n.2927G>T n.769G>T n.853G>T c.885G>T (p.Gly295=) c.1011G>T (p.Gly337=) c.1233G>T (p.Gly411=) c.741G>T (p.Gly247=) | |
| 1 | g.16051804_16051805insCATACCCCCC | CA2643569924 | CLCNKB | c.1392_1393insCATACCCCCC (p.Gly465HisfsTer?) c.*1134_*1135insCATACCCCCC (n.*1134_*1135insCATACCCCCC) n.1007_1008insCATACCCCCC n.2927_2928insCATACCCCCC n.769_770insCATACCCCCC n.853_854insCATACCCCCC c.885_886insCATACCCCCC (p.Gly296HisfsTer?) c.1011_1012insCATACCCCCC (p.Gly338HisfsTer?) c.1233_1234insCATACCCCCC (p.Gly412HisfsTer?) c.741_742insCATACCCCCC (p.Gly248HisfsTer?) | gnomAD v4 |