Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.16051697A>CCA521297508CLCNKBc.1298-13A>C (n.1298-13A>C)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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1g.16051701T>ACA2643569648CLCNKBc.1298-9T>A (n.1298-9T>A)
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gnomAD v4
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c.647-9T>C (n.647-9T>C)
gnomAD v4
1g.16051703_16051704delCA623805CLCNKBc.1298-7_1298-6del (n.1298-7_1298-6del)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051704G=CA1143656304CLCNKBc.1298-6G= (n.1298-6G=)
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1g.16051706C>TCA2643569655CLCNKBc.1298-4C>T (n.1298-4C>T)
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gnomAD v4
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1g.16051707C>GCA998973249CLCNKBc.1298-3C>G (n.1298-3C>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
1g.16051707C>TCA1155658592CLCNKBc.1298-3C>T (n.1298-3C>T)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.16051708A>GCA338641268CLCNKBc.1298-2A>G (n.1298-2A>G)
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1g.16051708A>TCA338641265CLCNKBc.1298-2A>T (n.1298-2A>T)
c.*1040-2A>T (n.*1040-2A>T)
n.913-2A>T
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1g.16051709G>ACA338641270CLCNKBc.1298-1G>A (n.1298-1G>A)
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c.647-1G>A (n.647-1G>A)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16051709G>CCA338641273CLCNKBc.1298-1G>C (n.1298-1G>C)
c.*1040-1G>C (n.*1040-1G>C)
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n.675-1G>C
n.759-1G>C
c.791-1G>C (n.791-1G>C)
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c.1139-1G>C (n.1139-1G>C)
c.647-1G>C (n.647-1G>C)
1g.16051709G=CA1155658593CLCNKBc.1298-1G= (n.1298-1G=)
c.*1040-1G= (n.*1040-1G=)
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1g.16051709G>TCA338641272CLCNKBc.1298-1G>T (n.1298-1G>T)
c.*1040-1G>T (n.*1040-1G>T)
n.913-1G>T
n.2833-1G>T
n.675-1G>T
n.759-1G>T
c.791-1G>T (n.791-1G>T)
c.917-1G>T (n.917-1G>T)
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dbSNP
1g.16051710G>ACA623807CLCNKBc.1298G>A (p.Gly433Glu)
c.*1040G>A (n.*1040G>A)
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c.917G>A (p.Gly306Glu)
c.1139G>A (p.Gly380Glu)
c.647G>A (p.Gly216Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.16051710G>CCA338641278CLCNKBc.1298G>C (p.Gly433Ala)
c.*1040G>C (n.*1040G>C)
n.913G>C
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n.675G>C
n.759G>C
c.791G>C (p.Gly264Ala)
c.917G>C (p.Gly306Ala)
c.1139G>C (p.Gly380Ala)
c.647G>C (p.Gly216Ala)
1g.16051710G=CA1155658594CLCNKBc.1298G= (p.Gly433=)
c.*1040G= (n.*1040G=)
n.913G=
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n.759G=
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c.917G= (p.Gly306=)
c.1139G= (p.Gly380=)
c.647G= (p.Gly216=)
1g.16051710G>TCA338641276CLCNKBc.1298G>T (p.Gly433Val)
c.*1040G>T (n.*1040G>T)
n.913G>T
n.2833G>T
n.675G>T
n.759G>T
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c.1139G>T (p.Gly380Val)
c.647G>T (p.Gly216Val)
1g.16051711A>CCA416249007CLCNKBc.1299A>C (p.Gly433=)
c.*1041A>C (n.*1041A>C)
n.914A>C
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c.792A>C (p.Gly264=)
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1g.16051711A>GCA416248997CLCNKBc.1299A>G (p.Gly433=)
c.*1041A>G (n.*1041A>G)
n.914A>G
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n.676A>G
n.760A>G
c.792A>G (p.Gly264=)
c.918A>G (p.Gly306=)
c.1140A>G (p.Gly380=)
c.648A>G (p.Gly216=)
1g.16051711A>TCA416249004CLCNKBc.1299A>T (p.Gly433=)
c.*1041A>T (n.*1041A>T)
n.914A>T
n.2834A>T
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c.792A>T (p.Gly264=)
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c.1140A>T (p.Gly380=)
c.648A>T (p.Gly216=)
1g.16051712G>ACA338641279CLCNKBc.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
n.915G>A
n.2835G>A
n.677G>A
n.761G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.649G>A (p.Ala217Thr)
1g.16051712G>CCA338641280CLCNKBc.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
n.915G>C
n.2835G>C
n.677G>C
n.761G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.649G>C (p.Ala217Pro)
gnomAD v4
1g.16051712G>TCA338641282CLCNKBc.1300G>T (p.Ala434Ser)
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n.915G>T
n.2835G>T
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c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.649G>T (p.Ala217Ser)
1g.16051713C>ACA338641284CLCNKBc.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.*1043C>A (n.*1043C>A)
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n.2836C>A
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n.762C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.650C>A (p.Ala217Asp)
1g.16051713C>GCA338641289CLCNKBc.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.*1043C>G (n.*1043C>G)
n.916C>G
n.2836C>G
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c.650C>G (p.Ala217Gly)
1g.16051713C>TCA338641291CLCNKBc.1301C>T (p.Ala434Val)
c.*1043C>T (n.*1043C>T)
n.916C>T
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gnomAD v4
1g.16051714T>ACA416249530CLCNKBc.1302T>A (p.Ala434=)
c.*1044T>A (n.*1044T>A)
n.917T>A
n.2837T>A
n.679T>A
n.763T>A
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c.921T>A (p.Ala307=)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.651T>A (p.Ala217=)
1g.16051714T>CCA416249527CLCNKBc.1302T>C (p.Ala434=)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
n.917T>C
n.2837T>C
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c.795T>C (p.Ala265=)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.651T>C (p.Ala217=)
1g.16051714T>GCA416249526CLCNKBc.1302T>G (p.Ala434=)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
n.917T>G
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1g.16051715G>ACA338641293CLCNKBc.1303G>A (p.Ala435Thr)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
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gnomAD v4
1g.16051715G>CCA338641295CLCNKBc.1303G>C (p.Ala435Pro)
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n.918G>C
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c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.652G>C (p.Ala218Pro)
1g.16051715G>TCA338641297CLCNKBc.1303G>T (p.Ala435Ser)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.918G>T
n.2838G>T
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n.764G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.1144G>T (p.Ala382Ser)
c.652G>T (p.Ala218Ser)
1g.16051716C>ACA338641299CLCNKBc.1304C>A (p.Ala435Asp)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
n.919C>A
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c.653C>A (p.Ala218Asp)
1g.16051716C>GCA338641301CLCNKBc.1304C>G (p.Ala435Gly)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
n.919C>G
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c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.1145C>G (p.Ala382Gly)
c.653C>G (p.Ala218Gly)
1g.16051716C>TCA338641303CLCNKBc.1304C>T (p.Ala435Val)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
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1g.16051717T>ACA416249563CLCNKBc.1305T>A (p.Ala435=)
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Number of alleles fetched