| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.160128766_160128767delinsAC | CA1202192277 | ATP1A2 | c.1132_1133delinsAC (p.Thr378=) c.264_265delinsAC n.1235_1236delinsAC | |
| 1 | g.160128767C>A | CA122783 | ATP1A2 | c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.265C>A n.1236C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160128767C= | CA1140495929 | ATP1A2 | c.1133C= (p.Thr378=) c.265C= n.1236C= | |
| 1 | g.160128767C>G | CA343239504 | ATP1A2 | c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.265C>G n.1236C>G | |
| 1 | g.160128767C>T | CA16603441 | ATP1A2 | c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.265C>T n.1236C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.160128769del | CA915941485 | ATP1A2 | c.1135del (p.Leu379SerfsTer6) c.267del n.1238del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.160128768C>A | CA421600049 | ATP1A2 | c.1134C>A (p.Thr378=) c.266C>A n.1237C>A | |
| 1 | g.160128768C= | CA1202192278 | ATP1A2 | c.1134C= (p.Thr378=) c.266C= n.1237C= | |
| 1 | g.160128768C>G | CA421600051 | ATP1A2 | c.1134C>G (p.Thr378=) c.266C>G n.1237C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128768C>T | CA421600050 | ATP1A2 | c.1134C>T (p.Thr378=) c.266C>T n.1237C>T | dbSNP |
| 1 | g.160128769C>A | CA343239506 | ATP1A2 | c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.267C>A n.1238C>A | |
| 1 | g.160128769C>G | CA343239508 | ATP1A2 | c.1135C>G (p.Leu379Val) c.267C>G n.1238C>G | |
| 1 | g.160128769C>T | CA343239509 | ATP1A2 | c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.267C>T n.1238C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128770T>A | CA343239511 | ATP1A2 | c.1136T>A (p.Leu379His) c.268T>A n.1239T>A | |
| 1 | g.160128770T>C | CA343239513 | ATP1A2 | c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.268T>C n.1239T>C | |
| 1 | g.160128770T>G | CA343239514 | ATP1A2 | c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.268T>G n.1239T>G | |
| 1 | g.160128771C>A | CA421600073 | ATP1A2 | c.1137C>A (p.Leu379=) c.269C>A n.1240C>A | |
| 1 | g.160128771C= | CA1202192279 | ATP1A2 | c.1137C= (p.Leu379=) c.269C= n.1240C= | |
| 1 | g.160128771C>G | CA421600074 | ATP1A2 | c.1137C>G (p.Leu379=) c.269C>G n.1240C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128771C>T | CA421600075 | ATP1A2 | c.1137C>T (p.Leu379=) c.269C>T n.1240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128772A>C | CA343239518 | ATP1A2 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) c.270A>C n.1241A>C | |
| 1 | g.160128772A>G | CA343239517 | ATP1A2 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) c.270A>G n.1241A>G | |
| 1 | g.160128772A>T | CA343239515 | ATP1A2 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) c.270A>T n.1241A>T | |
| 1 | g.160128773C>A | CA343239519 | ATP1A2 | c.1139C>A (p.Thr380Asn) c.271C>A n.1242C>A | |
| 1 | g.160128773C>G | CA343239521 | ATP1A2 | c.1139C>G (p.Thr380Ser) c.271C>G n.1242C>G | |
| 1 | g.160128773C>T | CA343239523 | ATP1A2 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) c.271C>T n.1242C>T | COSMIC |
| 1 | g.160128773_160128774insGGAGAACG | CA2515890317 | ATP1A2 | c.1139_1140insGGAGAACG (p.Gln381GlufsTer7) c.271_272insGGAGAACG n.1242_1243insGGAGAACG | |
| 1 | g.160128774C>A | CA421600076 | ATP1A2 | c.1140C>A (p.Thr380=) c.272C>A n.1243C>A | |
| 1 | g.160128774C= | CA1202192280 | ATP1A2 | c.1140C= (p.Thr380=) c.272C= n.1243C= | |
| 1 | g.160128774C>G | CA421600077 | ATP1A2 | c.1140C>G (p.Thr380=) c.272C>G n.1243C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128774C>T | CA421600078 | ATP1A2 | c.1140C>T (p.Thr380=) c.272C>T n.1243C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.160128775C>A | CA343239525 | ATP1A2 | c.1141C>A (p.Gln381Lys) c.273C>A n.1244C>A | |
| 1 | g.160128775C>G | CA343239526 | ATP1A2 | c.1141C>G (p.Gln381Glu) c.273C>G n.1244C>G | |
| 1 | g.160128775C>T | CA343239528 | ATP1A2 | c.1141C>T (p.Gln381Ter) c.273C>T n.1244C>T | |
| 1 | g.160128776A>C | CA343239530 | ATP1A2 | c.1142A>C (p.Gln381Pro) c.274A>C n.1245A>C | |
| 1 | g.160128776A>G | CA343239533 | ATP1A2 | c.1142A>G (p.Gln381Arg) c.274A>G n.1245A>G | |
| 1 | g.160128776A>T | CA343239532 | ATP1A2 | c.1142A>T (p.Gln381Leu) c.274A>T n.1245A>T | |
| 1 | g.160128776_160128777insTGGCCTTCGGGAGCCTGGAGGCCCTCGGCGGGCACGGCGAGGAGGAGGCCCGCGAGGCCCTGCGTCAGCTCGGCGCCGCCGACGACGCCCC | CA2538901563 | ATP1A2 | c.1142_1143insTGGCCTTCGGGAGCCTGGAGGCCCTCGGCGGGCACGGCGAGGAGGAGGCCCGCGAGGCCCTGCGTCAGCTCGGCGCCGCCGACGACGCCCC (p.Gln381HisfsTer47) c.274_275insTGGCCTTCGGGAGCCTGGAGGCCCTCGGCGGGCACGGCGAGGAGGAGGCCCGCGAGGCCCTGCGTCAGCTCGGCGCCGCCGACGACGCCCC n.1245_1246insTGGCCTTCGGGAGCCTGGAGGCCCTCGGCGGGCACGGCGAGGAGGAGGCCCGCGAGGCCCTGCGTCAGCTCGGCGCCGCCGACGACGCCCC | |
| 1 | g.160128777G>A | CA421600079 | ATP1A2 | c.1143G>A (p.Gln381=) c.275G>A n.1246G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.160128777G>C | CA343239535 | ATP1A2 | c.1143G>C (p.Gln381His) c.275G>C n.1246G>C | |
| 1 | g.160128777G= | CA1202192281 | ATP1A2 | c.1143G= (p.Gln381=) c.275G= n.1246G= | |
| 1 | g.160128777G>T | CA343239537 | ATP1A2 | c.1143G>T (p.Gln381His) c.275G>T n.1246G>T | |
| 1 | g.160128778A>C | CA343239539 | ATP1A2 | c.1144A>C (p.Asn382His) c.276A>C n.1247A>C | |
| 1 | g.160128778A>G | CA343239541 | ATP1A2 | c.1144A>G (p.Asn382Asp) c.276A>G n.1247A>G | |
| 1 | g.160128778A>T | CA343239543 | ATP1A2 | c.1144A>T (p.Asn382Tyr) c.276A>T n.1247A>T | |
| 1 | g.160128779A>C | CA343239545 | ATP1A2 | c.1145A>C (p.Asn382Thr) c.277A>C n.1248A>C | |
| 1 | g.160128779A>G | CA343239547 | ATP1A2 | c.1145A>G (p.Asn382Ser) c.277A>G n.1248A>G | |
| 1 | g.160128779A>T | CA343239548 | ATP1A2 | c.1145A>T (p.Asn382Ile) c.277A>T n.1248A>T | |
| 1 | g.160128780C>A | CA343239550 | ATP1A2 | c.1146C>A (p.Asn382Lys) c.278C>A n.1249C>A | |
| 1 | g.160128780C= | CA1202192282 | ATP1A2 | c.1146C= (p.Asn382=) c.278C= n.1249C= |