Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160128667A= | CA1141581113 | ATP1A2 | c.1033A= (p.Thr345=) c.165A= n.1136A= | |
1 | g.160128667A>C | CA343239126 | ATP1A2 | c.1033A>C (p.Thr345Pro) c.165A>C n.1136A>C | |
1 | g.160128667A>G | CA256638 | ATP1A2 | c.1033A>G (p.Thr345Ala) c.165A>G n.1136A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.160128667A>T | CA343239128 | ATP1A2 | c.1033A>T (p.Thr345Ser) c.165A>T n.1136A>T | |
1 | g.160128668C>A | CA343239130 | ATP1A2 | c.1034C>A (p.Thr345Lys) c.166C>A n.1137C>A | |
1 | g.160128668C>G | CA343239133 | ATP1A2 | c.1034C>G (p.Thr345Arg) c.166C>G n.1137C>G | |
1 | g.160128668C>T | CA343239134 | ATP1A2 | c.1034C>T (p.Thr345Ile) c.166C>T n.1137C>T | |
1 | g.160128669A>C | CA421599858 | ATP1A2 | c.1035A>C (p.Thr345=) c.167A>C n.1138A>C | |
1 | g.160128669A>G | CA421599859 | ATP1A2 | c.1035A>G (p.Thr345=) c.167A>G n.1138A>G | |
1 | g.160128669A>T | CA421599861 | ATP1A2 | c.1035A>T (p.Thr345=) c.167A>T n.1138A>T | |
1 | g.160128670G>A | CA343239135 | ATP1A2 | c.1036G>A (p.Ala346Thr) c.168G>A n.1139G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.160128670G>C | CA343239139 | ATP1A2 | c.1036G>C (p.Ala346Pro) c.168G>C n.1139G>C | |
1 | g.160128670G>T | CA343239137 | ATP1A2 | c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.168G>T n.1139G>T | |
1 | g.160128671C>A | CA343239141 | ATP1A2 | c.1037C>A (p.Ala346Asp) c.169C>A n.1140C>A | |
1 | g.160128671C>G | CA343239142 | ATP1A2 | c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.169C>G n.1140C>G | |
1 | g.160128671C>T | CA343239144 | ATP1A2 | c.1037C>T (p.Ala346Val) c.169C>T n.1140C>T | |
1 | g.160128672C>A | CA421599868 | ATP1A2 | c.1038C>A (p.Ala346=) c.170C>A n.1141C>A | |
1 | g.160128672C= | CA1142433028 | ATP1A2 | c.1038C= (p.Ala346=) c.170C= n.1141C= | |
1 | g.160128672C>G | CA421599871 | ATP1A2 | c.1038C>G (p.Ala346=) c.170C>G n.1141C>G | gnomAD v4 |
1 | g.160128672C>T | CA31494333 | ATP1A2 | c.1038C>T (p.Ala346=) c.170C>T n.1141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160128673A>C | CA343239151 | ATP1A2 | c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.171A>C n.1142A>C | |
1 | g.160128673A>G | CA343239149 | ATP1A2 | c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.171A>G n.1142A>G | |
1 | g.160128673A>T | CA343239147 | ATP1A2 | c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.171A>T n.1142A>T | gnomAD v4 |
1 | g.160128674A>C | CA343239153 | ATP1A2 | c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.172A>C n.1143A>C | |
1 | g.160128674A>G | CA343239154 | ATP1A2 | c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.172A>G n.1143A>G | |
1 | g.160128674A>T | CA343239155 | ATP1A2 | c.1040A>T (p.Lys347Met) c.172A>T n.1143A>T | |
1 | g.160128675G>A | CA421599879 | ATP1A2 | c.1041G>A (p.Lys347=) c.173G>A n.1144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160128675G>C | CA343239159 | ATP1A2 | c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.173G>C n.1144G>C | |
1 | g.160128675G= | CA1202192255 | ATP1A2 | c.1041G= (p.Lys347=) c.173G= n.1144G= | |
1 | g.160128675G>T | CA343239160 | ATP1A2 | c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.173G>T n.1144G>T | |
1 | g.160128676C>A | CA343239164 | ATP1A2 | c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.174C>A n.1145C>A | |
1 | g.160128676C= | CA1202192256 | ATP1A2 | c.1042C= (p.Arg348=) c.174C= n.1145C= | |
1 | g.160128676C>G | CA343239163 | ATP1A2 | c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.174C>G n.1145C>G | |
1 | g.160128676C>T | CA1194365 | ATP1A2 | c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.174C>T n.1145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160128677G>A | CA31494343 | ATP1A2 | c.1043G>A (p.Arg348His) c.175G>A n.1146G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160128677G>C | CA343239167 | ATP1A2 | c.1043G>C (p.Arg348Pro) c.175G>C n.1146G>C | |
1 | g.160128677G= | CA1202192257 | ATP1A2 | c.1043G= (p.Arg348=) c.175G= n.1146G= | |
1 | g.160128677G>T | CA343239169 | ATP1A2 | c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.175G>T n.1146G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160128678C>A | CA421599885 | ATP1A2 | c.1044C>A (p.Arg348=) c.176C>A n.1147C>A | COSMIC |
1 | g.160128678C>G | CA421599886 | ATP1A2 | c.1044C>G (p.Arg348=) c.176C>G n.1147C>G | |
1 | g.160128678C>T | CA421599889 | ATP1A2 | c.1044C>T (p.Arg348=) c.176C>T n.1147C>T | |
1 | g.160128679A>C | CA343239170 | ATP1A2 | c.1045A>C (p.Met349Leu) c.177A>C n.1148A>C | |
1 | g.160128679A>G | CA343239172 | ATP1A2 | c.1045A>G (p.Met349Val) c.177A>G n.1148A>G | |
1 | g.160128679A>T | CA343239174 | ATP1A2 | c.1045A>T (p.Met349Leu) c.177A>T n.1148A>T | |
1 | g.160128680T>A | CA343239176 | ATP1A2 | c.1046T>A (p.Met349Lys) c.178T>A n.1149T>A | |
1 | g.160128680T>C | CA343239180 | ATP1A2 | c.1046T>C (p.Met349Thr) c.178T>C n.1149T>C | |
1 | g.160128680T>G | CA343239178 | ATP1A2 | c.1046T>G (p.Met349Arg) c.178T>G n.1149T>G | |
1 | g.160128681G>A | CA343239182 | ATP1A2 | c.1047G>A (p.Met349Ile) c.179G>A n.1150G>A | |
1 | g.160128681G>C | CA343239183 | ATP1A2 | c.1047G>C (p.Met349Ile) c.179G>C n.1150G>C | |
1 | g.160128681G>T | CA343239185 | ATP1A2 | c.1047G>T (p.Met349Ile) c.179G>T n.1150G>T |