Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.160041491G>A | CA254188 | KCNJ10 | c.671+343C>T n.95-2143C>T c.487+555C>T (n.487+555C>T) c.1042C>T (p.Arg348Cys) c.764C>T c.669+343C>T (n.669+343C>T) c.124+343C>T n.462+343C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041491G>C | CA343222439 | KCNJ10 | c.671+343C>G n.95-2143C>G c.487+555C>G (n.487+555C>G) c.1042C>G (p.Arg348Gly) c.764C>G c.669+343C>G (n.669+343C>G) c.124+343C>G n.462+343C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041491G= | CA1141581128 | KCNJ10 | c.671+343C= n.95-2143C= c.487+555C= (n.487+555C=) c.1042C= (p.Arg348=) c.764C= c.669+343C= (n.669+343C=) c.124+343C= n.462+343C= | |
1 | g.160041491G>T | CA343222436 | KCNJ10 | c.671+343C>A n.95-2143C>A c.487+555C>A (n.487+555C>A) c.1042C>A (p.Arg348Ser) c.764C>A c.669+343C>A (n.669+343C>A) c.124+343C>A n.462+343C>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.160041492T>A | CA421596961 | KCNJ10 | c.671+342A>T n.95-2144A>T c.487+554A>T (n.487+554A>T) c.1041A>T (p.Val347=) c.763A>T c.669+342A>T (n.669+342A>T) c.124+342A>T n.462+342A>T | |
1 | g.160041492T>C | CA421596963 | KCNJ10 | c.671+342A>G n.95-2144A>G c.487+554A>G (n.487+554A>G) c.1041A>G (p.Val347=) c.763A>G c.669+342A>G (n.669+342A>G) c.124+342A>G n.462+342A>G | |
1 | g.160041492T>G | CA421596965 | KCNJ10 | c.671+342A>C n.95-2144A>C c.487+554A>C (n.487+554A>C) c.1041A>C (p.Val347=) c.763A>C c.669+342A>C (n.669+342A>C) c.124+342A>C n.462+342A>C | |
1 | g.160041493A= | CA1202156675 | KCNJ10 | c.671+341T= n.95-2145T= c.487+553T= (n.487+553T=) c.1040T= (p.Val347=) c.762T= c.669+341T= (n.669+341T=) c.124+341T= n.462+341T= | |
1 | g.160041493A>C | CA343222443 | KCNJ10 | c.671+341T>G n.95-2145T>G c.487+553T>G (n.487+553T>G) c.1040T>G (p.Val347Gly) c.762T>G c.669+341T>G (n.669+341T>G) c.124+341T>G n.462+341T>G | |
1 | g.160041493A>G | CA343222447 | KCNJ10 | c.671+341T>C n.95-2145T>C c.487+553T>C (n.487+553T>C) c.1040T>C (p.Val347Ala) c.762T>C c.669+341T>C (n.669+341T>C) c.124+341T>C n.462+341T>C | dbSNP |
1 | g.160041493A>T | CA343222445 | KCNJ10 | c.671+341T>A n.95-2145T>A c.487+553T>A (n.487+553T>A) c.1040T>A (p.Val347Glu) c.762T>A c.669+341T>A (n.669+341T>A) c.124+341T>A n.462+341T>A | |
1 | g.160041494C>A | CA343222449 | KCNJ10 | c.671+340G>T n.95-2146G>T c.487+552G>T (n.487+552G>T) c.1039G>T (p.Val347Leu) c.761G>T c.669+340G>T (n.669+340G>T) c.124+340G>T n.462+340G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041494C= | CA1202156676 | KCNJ10 | c.671+340G= n.95-2146G= c.487+552G= (n.487+552G=) c.1039G= (p.Val347=) c.761G= c.669+340G= (n.669+340G=) c.124+340G= n.462+340G= | |
1 | g.160041494C>G | CA343222451 | KCNJ10 | c.671+340G>C n.95-2146G>C c.487+552G>C (n.487+552G>C) c.1039G>C (p.Val347Leu) c.761G>C c.669+340G>C (n.669+340G>C) c.124+340G>C n.462+340G>C | |
1 | g.160041494C>T | CA343222450 | KCNJ10 | c.671+340G>A n.95-2146G>A c.487+552G>A (n.487+552G>A) c.1039G>A (p.Val347Ile) c.761G>A c.669+340G>A (n.669+340G>A) c.124+340G>A n.462+340G>A | dbSNP |
1 | g.160041495A= | CA1202156677 | KCNJ10 | c.671+339T= n.95-2147T= c.487+551T= (n.487+551T=) c.1038T= (p.Thr346=) c.760T= c.669+339T= (n.669+339T=) c.124+339T= n.462+339T= | |
1 | g.160041495A>C | CA421596968 | KCNJ10 | c.671+339T>G n.95-2147T>G c.487+551T>G (n.487+551T>G) c.1038T>G (p.Thr346=) c.760T>G c.669+339T>G (n.669+339T>G) c.124+339T>G n.462+339T>G | |
1 | g.160041495A>G | CA421596970 | KCNJ10 | c.671+339T>C n.95-2147T>C c.487+551T>C (n.487+551T>C) c.1038T>C (p.Thr346=) c.760T>C c.669+339T>C (n.669+339T>C) c.124+339T>C n.462+339T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041495A>T | CA421596971 | KCNJ10 | c.671+339T>A n.95-2147T>A c.487+551T>A (n.487+551T>A) c.1038T>A (p.Thr346=) c.760T>A c.669+339T>A (n.669+339T>A) c.124+339T>A n.462+339T>A | |
1 | g.160041496G>A | CA343222452 | KCNJ10 | c.671+338C>T n.95-2148C>T c.487+550C>T (n.487+550C>T) c.1037C>T (p.Thr346Ile) c.759C>T c.669+338C>T (n.669+338C>T) c.124+338C>T n.462+338C>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041496G>C | CA1193170 | KCNJ10 | c.671+338C>G n.95-2148C>G c.487+550C>G (n.487+550C>G) c.1037C>G (p.Thr346Ser) c.759C>G c.669+338C>G (n.669+338C>G) c.124+338C>G n.462+338C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041496G= | CA1144037261 | KCNJ10 | c.671+338C= n.95-2148C= c.487+550C= (n.487+550C=) c.1037C= (p.Thr346=) c.759C= c.669+338C= (n.669+338C=) c.124+338C= n.462+338C= | |
1 | g.160041496G>T | CA343222453 | KCNJ10 | c.671+338C>A n.95-2148C>A c.487+550C>A (n.487+550C>A) c.1037C>A (p.Thr346Asn) c.759C>A c.669+338C>A (n.669+338C>A) c.124+338C>A n.462+338C>A | |
1 | g.160041497T>A | CA343222457 | KCNJ10 | c.671+337A>T n.95-2149A>T c.487+549A>T (n.487+549A>T) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.758A>T c.669+337A>T (n.669+337A>T) c.124+337A>T n.462+337A>T | |
1 | g.160041497T>C | CA1193171 | KCNJ10 | c.671+337A>G n.95-2149A>G c.487+549A>G (n.487+549A>G) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.758A>G c.669+337A>G (n.669+337A>G) c.124+337A>G n.462+337A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041497T>G | CA343222462 | KCNJ10 | c.671+337A>C n.95-2149A>C c.487+549A>C (n.487+549A>C) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.758A>C c.669+337A>C (n.669+337A>C) c.124+337A>C n.462+337A>C | |
1 | g.160041497T= | CA1202156678 | KCNJ10 | c.671+337A= n.95-2149A= c.487+549A= (n.487+549A=) c.1036A= (p.Thr346=) c.758A= c.669+337A= (n.669+337A=) c.124+337A= n.462+337A= | |
1 | g.160041498G>A | CA1193172 | KCNJ10 | c.671+336C>T n.95-2150C>T c.487+548C>T (n.487+548C>T) c.1035C>T (p.Ser345=) c.757C>T c.669+336C>T (n.669+336C>T) c.124+336C>T n.462+336C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041498G>C | CA343222475 | KCNJ10 | c.671+336C>G n.95-2150C>G c.487+548C>G (n.487+548C>G) c.1035C>G (p.Ser345Arg) c.757C>G c.669+336C>G (n.669+336C>G) c.124+336C>G n.462+336C>G | |
1 | g.160041498G= | CA1202156679 | KCNJ10 | c.671+336C= n.95-2150C= c.487+548C= (n.487+548C=) c.1035C= (p.Ser345=) c.757C= c.669+336C= (n.669+336C=) c.124+336C= n.462+336C= | |
1 | g.160041498G>T | CA343222479 | KCNJ10 | c.671+336C>A n.95-2150C>A c.487+548C>A (n.487+548C>A) c.1035C>A (p.Ser345Arg) c.757C>A c.669+336C>A (n.669+336C>A) c.124+336C>A n.462+336C>A | dbSNP |
1 | g.160041499C>A | CA343222487 | KCNJ10 | c.671+335G>T n.95-2151G>T c.487+547G>T (n.487+547G>T) c.1034G>T (p.Ser345Ile) c.756G>T c.669+335G>T (n.669+335G>T) c.124+335G>T n.462+335G>T | gnomAD v4 |
1 | g.160041499C>G | CA343222489 | KCNJ10 | c.671+335G>C n.95-2151G>C c.487+547G>C (n.487+547G>C) c.1034G>C (p.Ser345Thr) c.756G>C c.669+335G>C (n.669+335G>C) c.124+335G>C n.462+335G>C | |
1 | g.160041499C>T | CA343222491 | KCNJ10 | c.671+335G>A n.95-2151G>A c.487+547G>A (n.487+547G>A) c.1034G>A (p.Ser345Asn) c.756G>A c.669+335G>A (n.669+335G>A) c.124+335G>A n.462+335G>A | |
1 | g.160041500T>A | CA343222493 | KCNJ10 | c.671+334A>T n.95-2152A>T c.487+546A>T (n.487+546A>T) c.1033A>T (p.Ser345Cys) c.755A>T c.669+334A>T (n.669+334A>T) c.124+334A>T n.462+334A>T | |
1 | g.160041500T>C | CA1193173 | KCNJ10 | c.671+334A>G n.95-2152A>G c.487+546A>G (n.487+546A>G) c.1033A>G (p.Ser345Gly) c.755A>G c.669+334A>G (n.669+334A>G) c.124+334A>G n.462+334A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041500T>G | CA343222497 | KCNJ10 | c.671+334A>C n.95-2152A>C c.487+546A>C (n.487+546A>C) c.1033A>C (p.Ser345Arg) c.755A>C c.669+334A>C (n.669+334A>C) c.124+334A>C n.462+334A>C | |
1 | g.160041500T= | CA1202156680 | KCNJ10 | c.671+334A= n.95-2152A= c.487+546A= (n.487+546A=) c.1033A= (p.Ser345=) c.755A= c.669+334A= (n.669+334A=) c.124+334A= n.462+334A= | |
1 | g.160041501G>A | CA1193174 | KCNJ10 | c.671+333C>T n.95-2153C>T c.487+545C>T (n.487+545C>T) c.1032C>T (p.Asp344=) c.754C>T c.669+333C>T (n.669+333C>T) c.124+333C>T n.462+333C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.160041501G>C | CA343222504 | KCNJ10 | c.671+333C>G n.95-2153C>G c.487+545C>G (n.487+545C>G) c.1032C>G (p.Asp344Glu) c.754C>G c.669+333C>G (n.669+333C>G) c.124+333C>G n.462+333C>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.160041501G= | CA1142827808 | KCNJ10 | c.671+333C= n.95-2153C= c.487+545C= (n.487+545C=) c.1032C= (p.Asp344=) c.754C= c.669+333C= (n.669+333C=) c.124+333C= n.462+333C= | |
1 | g.160041501G>T | CA343222502 | KCNJ10 | c.671+333C>A n.95-2153C>A c.487+545C>A (n.487+545C>A) c.1032C>A (p.Asp344Glu) c.754C>A c.669+333C>A (n.669+333C>A) c.124+333C>A n.462+333C>A | |
1 | g.160041502T>A | CA343222506 | KCNJ10 | c.671+332A>T n.95-2154A>T c.487+544A>T (n.487+544A>T) c.1031A>T (p.Asp344Val) c.753A>T c.669+332A>T (n.669+332A>T) c.124+332A>T n.462+332A>T | |
1 | g.160041502T>C | CA343222508 | KCNJ10 | c.671+332A>G n.95-2154A>G c.487+544A>G (n.487+544A>G) c.1031A>G (p.Asp344Gly) c.753A>G c.669+332A>G (n.669+332A>G) c.124+332A>G n.462+332A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.160041502T>G | CA343222510 | KCNJ10 | c.671+332A>C n.95-2154A>C c.487+544A>C (n.487+544A>C) c.1031A>C (p.Asp344Ala) c.753A>C c.669+332A>C (n.669+332A>C) c.124+332A>C n.462+332A>C | |
1 | g.160041503C>A | CA343222516 | KCNJ10 | c.671+331G>T n.95-2155G>T c.487+543G>T (n.487+543G>T) c.1030G>T (p.Asp344Tyr) c.752G>T c.669+331G>T (n.669+331G>T) c.124+331G>T n.462+331G>T | |
1 | g.160041503C= | CA1202156681 | KCNJ10 | c.671+331G= n.95-2155G= c.487+543G= (n.487+543G=) c.1030G= (p.Asp344=) c.752G= c.669+331G= (n.669+331G=) c.124+331G= n.462+331G= | |
1 | g.160041503C>G | CA343222519 | KCNJ10 | c.671+331G>C n.95-2155G>C c.487+543G>C (n.487+543G>C) c.1030G>C (p.Asp344His) c.752G>C c.669+331G>C (n.669+331G>C) c.124+331G>C n.462+331G>C | dbSNP |
1 | g.160041503C>T | CA343222528 | KCNJ10 | c.671+331G>A n.95-2155G>A c.487+543G>A (n.487+543G>A) c.1030G>A (p.Asp344Asn) c.752G>A c.669+331G>A (n.669+331G>A) c.124+331G>A n.462+331G>A | |
1 | g.160041504A>C | CA421596991 | KCNJ10 | c.671+330T>G n.95-2156T>G c.487+542T>G (n.487+542T>G) c.1029T>G (p.Arg343=) c.751T>G c.669+330T>G (n.669+330T>G) c.124+330T>G n.462+330T>G |